Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143489772A= | CA1630834559 | PEX3 | c.*546A= (n.*546A=) | |
6 | g.143489772A>C | CA1669276792 | PEX3 | c.*546A>C (n.*546A>C) | dbSNP |
6 | g.143489772A>G | CA10625918 | PEX3 | c.*546A>G (n.*546A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489772A>T | CA2581596269 | PEX3 | c.*546A>T (n.*546A>T) | |
6 | g.143489774T>C | CA149045896 | PEX3 | c.*548T>C (n.*548T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.143489774T>G | CA1095334769 | PEX3 | c.*548T>G (n.*548T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489774T= | CA1669276793 | PEX3 | c.*548T= (n.*548T=) | |
6 | g.143489775G>A | CA2680597387 | PEX3 | c.*549G>A (n.*549G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143489776A= | CA1669276794 | PEX3 | c.*550A= (n.*550A=) | |
6 | g.143489776A>G | CA570624756 | PEX3 | c.*550A>G (n.*550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489777A= | CA1669276795 | PEX3 | c.*551A= (n.*551A=) | |
6 | g.143489777A>T | CA820105968 | PEX3 | c.*551A>T (n.*551A>T) | dbSNP |
6 | g.143489779T>C | CA2680597388 | PEX3 | c.*553T>C (n.*553T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.143489780C= | CA1669276796 | PEX3 | c.*554C= (n.*554C=) | |
6 | g.143489780C>T | CA1095334772 | PEX3 | c.*554C>T (n.*554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489782A= | CA1669276797 | PEX3 | c.*556A= (n.*556A=) | |
6 | g.143489782A>G | CA1669276798 | PEX3 | c.*556A>G (n.*556A>G) | dbSNP |
6 | g.143489784C>A | CA2680597389 | PEX3 | c.*558C>A (n.*558C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143489786A= | CA1669276800 | PEX3 | c.*560A= (n.*560A=) | |
6 | g.143489786A>C | CA1669276799 | PEX3 | c.*560A>C (n.*560A>C) | dbSNP |
6 | g.143489787C= | CA1669276801 | PEX3 | c.*561C= (n.*561C=) | |
6 | g.143489787C>T | CA820105976 | PEX3 | c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489788T>C | CA1669276803 | PEX3 | c.*562T>C (n.*562T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143489788T= | CA1669276802 | PEX3 | c.*562T= (n.*562T=) | |
6 | g.143489789A= | CA1669276804 | PEX3 | c.*563A= (n.*563A=) | |
6 | g.143489789A>G | CA149045899 | PEX3 | c.*563A>G (n.*563A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489790T>C | CA1669276806 | PEX3 | c.*564T>C (n.*564T>C) | dbSNP |
6 | g.143489790T= | CA1669276805 | PEX3 | c.*564T= (n.*564T=) | |
6 | g.143489791G>T | CA2773371721 | PEX3 | c.*565G>T (n.*565G>T) | |
6 | g.143489793T>A | CA1669276808 | PEX3 | c.*567T>A (n.*567T>A) | dbSNP |
6 | g.143489793T>G | CA2680597390 | PEX3 | c.*567T>G (n.*567T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143489793T= | CA1669276807 | PEX3 | c.*567T= (n.*567T=) | |
6 | g.143489797C= | CA1669276809 | PEX3 | c.*571C= (n.*571C=) | |
6 | g.143489797C>T | CA820105978 | PEX3 | c.*571C>T (n.*571C>T) | dbSNP |
6 | g.143489799A= | CA1669276810 | PEX3 | c.*573A= (n.*573A=) | |
6 | g.143489799A>G | CA10621546 | PEX3 | c.*573A>G (n.*573A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489800T>A | CA570624757 | PEX3 | c.*574T>A (n.*574T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489800T= | CA1669276811 | PEX3 | c.*574T= (n.*574T=) | |
6 | g.143489801_143489817del | CA2680597391 | PEX3 | c.*575_*591del (n.*575_*591del) | gnomAD v4 |
6 | g.143489801G>A | CA1669276813 | PEX3 | c.*575G>A (n.*575G>A) | dbSNP |
6 | g.143489801G= | CA1669276812 | PEX3 | c.*575G= (n.*575G=) | |
6 | g.143489810T>C | CA1669276815 | PEX3 | c.*584T>C (n.*584T>C) | dbSNP |
6 | g.143489810T= | CA1669276814 | PEX3 | c.*584T= (n.*584T=) | |
6 | g.143489811A= | CA1669276816 | PEX3 | c.*585A= (n.*585A=) | |
6 | g.143489811A>G | CA820105996 | PEX3 | c.*585A>G (n.*585A>G) | dbSNP |
6 | g.143489815_143489816delinsCT | CA1669276817 | PEX3 | c.*589_*590delinsCT (n.*589_*590delinsCT) | |
6 | g.143489817del | CA149045907 | PEX3 | c.*591del (n.*591del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489818C= | CA1669276818 | PEX3 | c.*592C= (n.*592C=) | |
6 | g.143489818C>T | CA820106020 | PEX3 | c.*592C>T (n.*592C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489819A>C | CA2680597392 | PEX3 | c.*593A>C (n.*593A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.143489821T>C | CA820106021 | PEX3 | c.*595T>C (n.*595T>C) | dbSNP |
6 | g.143489821T= | CA1669276819 | PEX3 | c.*595T= (n.*595T=) | |
6 | g.143489822_143489828del | CA2680597393 | PEX3 | c.*596_*602del (n.*596_*602del) | gnomAD v4 |
6 | g.143489822A= | CA1669276820 | PEX3 | c.*596A= (n.*596A=) | |
6 | g.143489822A>G | CA1669276821 | PEX3 | c.*596A>G (n.*596A>G) | dbSNP |
6 | g.143489823T>A | CA1669276823 | PEX3 | c.*597T>A (n.*597T>A) | dbSNP |
6 | g.143489823T= | CA1669276822 | PEX3 | c.*597T= (n.*597T=) | |
6 | g.143489826T>C | CA820106026 | PEX3 | c.*600T>C (n.*600T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489826T= | CA1669276824 | PEX3 | c.*600T= (n.*600T=) | |
6 | g.143489830T>C | CA820106036 | PEX3 | c.*604T>C (n.*604T>C) | dbSNP |
6 | g.143489830T= | CA1669276825 | PEX3 | c.*604T= (n.*604T=) | |
6 | g.143489833G>T | CA2680597394 | PEX3 | c.*607G>T (n.*607G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489834G>C | CA1095334779 | PEX3 | c.*608G>C (n.*608G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489834G= | CA1669276826 | PEX3 | c.*608G= (n.*608G=) | |
6 | g.143489834G>T | CA1669276827 | PEX3 | c.*608G>T (n.*608G>T) | dbSNP |
6 | g.143489835T>A | CA820106039 | PEX3 | c.*609T>A (n.*609T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489835T= | CA1669276828 | PEX3 | c.*609T= (n.*609T=) | |
6 | g.143489841_143489842delinsTA | CA1669276829 | PEX3 | c.*615_*616delinsTA (n.*615_*616delinsTA) | |
6 | g.143489842A= | CA1669276830 | PEX3 | c.*616A= (n.*616A=) | |
6 | g.143489842A>T | CA820106043 | PEX3 | c.*616A>T (n.*616A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489846del | CA820106041 | PEX3 | c.*620del (n.*620del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489848C>A | CA2680597395 | PEX3 | c.*622C>A (n.*622C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143489848C= | CA1669276831 | PEX3 | c.*622C= (n.*622C=) | |
6 | g.143489848C>G | CA820106044 | PEX3 | c.*622C>G (n.*622C>G) | dbSNP |
6 | g.143489848C>T | CA149045911 | PEX3 | c.*622C>T (n.*622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489849del | CA2713467609 | PEX3 | c.*623del (n.*623del) | dbSNP |
6 | g.143489854A= | CA1669276832 | PEX3 | c.*628A= (n.*628A=) | |
6 | g.143489854A>G | CA1669276833 | PEX3 | c.*628A>G (n.*628A>G) | dbSNP |
6 | g.143489857G>A | CA1669276835 | PEX3 | c.*631G>A (n.*631G>A) | dbSNP |
6 | g.143489857G= | CA1669276834 | PEX3 | c.*631G= (n.*631G=) | |
6 | g.143489857G>T | CA2680597396 | PEX3 | c.*631G>T (n.*631G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489862A= | CA1669276837 | PEX3 | c.*636A= (n.*636A=) | |
6 | g.143489862A>G | CA1669276836 | PEX3 | c.*636A>G (n.*636A>G) | dbSNP |
6 | g.143489865T>G | CA2533306462 | PEX3 | c.*639T>G (n.*639T>G) |