Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.143489674_143489675delinsCACA1669276748PEX3c.*448_*449delinsCA (n.*448_*449delinsCA)
6g.143489675delCA820105927PEX3c.*449del (n.*449del)
dbSNP
6g.143489675A=CA1669276749PEX3c.*449A= (n.*449A=)
6g.143489675A>TCA1095334756PEX3c.*449A>T (n.*449A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489676G=CA1669276750PEX3c.*450G= (n.*450G=)
6g.143489676G>TCA1095334758PEX3c.*450G>T (n.*450G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489679G>ACA2604873477PEX3c.*453G>A (n.*453G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489680T>CCA820105931PEX3c.*454T>C (n.*454T>C)
dbSNP
6g.143489680T=CA1669276751PEX3c.*454T= (n.*454T=)
6g.143489681G>CCA1669276753PEX3c.*455G>C (n.*455G>C)
dbSNP
6g.143489681G=CA1669276752PEX3c.*455G= (n.*455G=)
6g.143489681G>TCA2680597378PEX3c.*455G>T (n.*455G>T)
gnomAD v4
6g.143489685C=CA1669276754PEX3c.*459C= (n.*459C=)
6g.143489685C>TCA1669276755PEX3c.*459C>T (n.*459C>T)
dbSNP
6g.143489687G>CCA1669276757PEX3c.*461G>C (n.*461G>C)
dbSNP
6g.143489687G=CA1669276756PEX3c.*461G= (n.*461G=)
6g.143489688A=CA1669276758PEX3c.*462A= (n.*462A=)
6g.143489688A>CCA1669276759PEX3c.*462A>C (n.*462A>C)
dbSNP
6g.143489689C=CA1669276760PEX3c.*463C= (n.*463C=)
6g.143489693dupCA1095334761PEX3c.*467dup (n.*467dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489693T>CCA820105938PEX3c.*467T>C (n.*467T>C)
dbSNP
6g.143489693T=CA1669276761PEX3c.*467T= (n.*467T=)
6g.143489694C>ACA149045861PEX3c.*468C>A (n.*468C>A)
dbSNP
6g.143489694C=CA1669276762PEX3c.*468C= (n.*468C=)
6g.143489695T>CCA2680597379PEX3c.*469T>C (n.*469T>C)
gnomAD v4
6g.143489695T>GCA149045867PEX3c.*469T>G (n.*469T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489695T=CA1669276763PEX3c.*469T= (n.*469T=)
6g.143489696C>ACA2680597380PEX3c.*470C>A (n.*470C>A)
gnomAD v4
6g.143489696C=CA1669276764PEX3c.*470C= (n.*470C=)
6g.143489696C>GCA1669276765PEX3c.*470C>G (n.*470C>G)
dbSNP
6g.143489700C>TCA2680597381PEX3c.*474C>T (n.*474C>T)
gnomAD v4
6g.143489701_143489702insGCTGAGGGGTCA2680597382PEX3c.*475_*476insGCTGAGGGGT (n.*475_*476insGCTGAGGGGT)
gnomAD v4
6g.143489702A=CA1669276766PEX3c.*476A= (n.*476A=)
6g.143489702A>CCA820105941PEX3c.*476A>C (n.*476A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489702A>GCA1095334764PEX3c.*476A>G (n.*476A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489702A>TCA2680597383PEX3c.*476A>T (n.*476A>T)
gnomAD v4
6g.143489703C>TCA2680597384PEX3c.*477C>T (n.*477C>T)
gnomAD v4
6g.143489703_143489704insTAAAAGCTTCATACACATTAGCAGCAAAGTCA2680597385PEX3c.*477_*478insTAAAAGCTTCATACACATTAGCAGCAAAGT (n.*477_*478insTAAAAGCTTCATACACATTAGCAGCAAAGT)
gnomAD v4
6g.143489704C=CA1669276767PEX3c.*478C= (n.*478C=)
6g.143489704C>GCA570624754PEX3c.*478C>G (n.*478C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489707T>CCA820105948PEX3c.*481T>C (n.*481T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489707T=CA1669276768PEX3c.*481T= (n.*481T=)
6g.143489708C=CA1669276769PEX3c.*482C= (n.*482C=)
6g.143489708C>GCA149045870PEX3c.*482C>G (n.*482C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489715_143489720delinsATAAATCA1669276770PEX3c.*489_*494delinsATAAAT (n.*489_*494delinsATAAAT)
6g.143489718_143489722delCA1669276771PEX3c.*492_*496del (n.*492_*496del)
dbSNP
6g.143489722A=CA1669276772PEX3c.*496A= (n.*496A=)
6g.143489722A>GCA820105951PEX3c.*496A>G (n.*496A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489732A=CA1669276773PEX3c.*506A= (n.*506A=)
6g.143489732A>GCA570624755PEX3c.*506A>G (n.*506A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489734T>CCA149045879PEX3c.*508T>C (n.*508T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489734T=CA1669276774PEX3c.*508T= (n.*508T=)
6g.143489735A=CA1669276775PEX3c.*509A= (n.*509A=)
6g.143489735A>GCA1669276776PEX3c.*509A>G (n.*509A>G)
dbSNP
6g.143489739C=CA1669276777PEX3c.*513C= (n.*513C=)
6g.143489739C>GCA1669276778PEX3c.*513C>G (n.*513C>G)
dbSNP
6g.143489742_143489743insTCA651196360PEX3c.*516_*517insT (n.*516_*517insT)
COSMIC
6g.143489743A>GCA2680597386PEX3c.*517A>G (n.*517A>G)
gnomAD v4
6g.143489750_143489751delinsACCA1669276779PEX3c.*524_*525delinsAC (n.*524_*525delinsAC)
6g.143489751delCA1669276780PEX3c.*525del (n.*525del)
dbSNP
6g.143489752T>GCA1669276782PEX3c.*526T>G (n.*526T>G)
dbSNP
6g.143489752T=CA1669276781PEX3c.*526T= (n.*526T=)
6g.143489756T>GCA1669276784PEX3c.*530T>G (n.*530T>G)
dbSNP
6g.143489756T=CA1669276783PEX3c.*530T= (n.*530T=)
6g.143489758A>GCA2773371720PEX3c.*532A>G (n.*532A>G)
6g.143489759T>CCA1095334766PEX3c.*533T>C (n.*533T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489759T=CA1669276785PEX3c.*533T= (n.*533T=)
6g.143489763T>CCA2558108553PEX3c.*537T>C (n.*537T>C)
6g.143489764A=CA1669276786PEX3c.*538A= (n.*538A=)
6g.143489764A>TCA820105958PEX3c.*538A>T (n.*538A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489765T>CCA820105959PEX3c.*539T>C (n.*539T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489765T>GCA1669276788PEX3c.*539T>G (n.*539T>G)
dbSNP
6g.143489765T=CA1669276787PEX3c.*539T= (n.*539T=)
6g.143489766G>ACA1095334768PEX3c.*540G>A (n.*540G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489766G=CA1669276789PEX3c.*540G= (n.*540G=)
6g.143489770A=CA1669276790PEX3c.*544A= (n.*544A=)
6g.143489770A>CCA149045886PEX3c.*544A>C (n.*544A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489771T>CCA149045892PEX3c.*545T>C (n.*545T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489771T=CA1669276791PEX3c.*545T= (n.*545T=)
6g.143489772A=CA1630834559PEX3c.*546A= (n.*546A=)
6g.143489772A>CCA1669276792PEX3c.*546A>C (n.*546A>C)
dbSNP
6g.143489772A>GCA10625918PEX3c.*546A>G (n.*546A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143489772A>TCA2581596269PEX3c.*546A>T (n.*546A>T)

Number of alleles fetched