Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143489674_143489675delinsCA | CA1669276748 | PEX3 | c.*448_*449delinsCA (n.*448_*449delinsCA) | |
6 | g.143489675del | CA820105927 | PEX3 | c.*449del (n.*449del) | dbSNP |
6 | g.143489675A= | CA1669276749 | PEX3 | c.*449A= (n.*449A=) | |
6 | g.143489675A>T | CA1095334756 | PEX3 | c.*449A>T (n.*449A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489676G= | CA1669276750 | PEX3 | c.*450G= (n.*450G=) | |
6 | g.143489676G>T | CA1095334758 | PEX3 | c.*450G>T (n.*450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489679G>A | CA2604873477 | PEX3 | c.*453G>A (n.*453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489680T>C | CA820105931 | PEX3 | c.*454T>C (n.*454T>C) | dbSNP |
6 | g.143489680T= | CA1669276751 | PEX3 | c.*454T= (n.*454T=) | |
6 | g.143489681G>C | CA1669276753 | PEX3 | c.*455G>C (n.*455G>C) | dbSNP |
6 | g.143489681G= | CA1669276752 | PEX3 | c.*455G= (n.*455G=) | |
6 | g.143489681G>T | CA2680597378 | PEX3 | c.*455G>T (n.*455G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489685C= | CA1669276754 | PEX3 | c.*459C= (n.*459C=) | |
6 | g.143489685C>T | CA1669276755 | PEX3 | c.*459C>T (n.*459C>T) | dbSNP |
6 | g.143489687G>C | CA1669276757 | PEX3 | c.*461G>C (n.*461G>C) | dbSNP |
6 | g.143489687G= | CA1669276756 | PEX3 | c.*461G= (n.*461G=) | |
6 | g.143489688A= | CA1669276758 | PEX3 | c.*462A= (n.*462A=) | |
6 | g.143489688A>C | CA1669276759 | PEX3 | c.*462A>C (n.*462A>C) | dbSNP |
6 | g.143489689C= | CA1669276760 | PEX3 | c.*463C= (n.*463C=) | |
6 | g.143489693dup | CA1095334761 | PEX3 | c.*467dup (n.*467dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489693T>C | CA820105938 | PEX3 | c.*467T>C (n.*467T>C) | dbSNP |
6 | g.143489693T= | CA1669276761 | PEX3 | c.*467T= (n.*467T=) | |
6 | g.143489694C>A | CA149045861 | PEX3 | c.*468C>A (n.*468C>A) | dbSNP |
6 | g.143489694C= | CA1669276762 | PEX3 | c.*468C= (n.*468C=) | |
6 | g.143489695T>C | CA2680597379 | PEX3 | c.*469T>C (n.*469T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.143489695T>G | CA149045867 | PEX3 | c.*469T>G (n.*469T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489695T= | CA1669276763 | PEX3 | c.*469T= (n.*469T=) | |
6 | g.143489696C>A | CA2680597380 | PEX3 | c.*470C>A (n.*470C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143489696C= | CA1669276764 | PEX3 | c.*470C= (n.*470C=) | |
6 | g.143489696C>G | CA1669276765 | PEX3 | c.*470C>G (n.*470C>G) | dbSNP |
6 | g.143489700C>T | CA2680597381 | PEX3 | c.*474C>T (n.*474C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489701_143489702insGCTGAGGGGT | CA2680597382 | PEX3 | c.*475_*476insGCTGAGGGGT (n.*475_*476insGCTGAGGGGT) | gnomAD v4 |
6 | g.143489702A= | CA1669276766 | PEX3 | c.*476A= (n.*476A=) | |
6 | g.143489702A>C | CA820105941 | PEX3 | c.*476A>C (n.*476A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489702A>G | CA1095334764 | PEX3 | c.*476A>G (n.*476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489702A>T | CA2680597383 | PEX3 | c.*476A>T (n.*476A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489703C>T | CA2680597384 | PEX3 | c.*477C>T (n.*477C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489703_143489704insTAAAAGCTTCATACACATTAGCAGCAAAGT | CA2680597385 | PEX3 | c.*477_*478insTAAAAGCTTCATACACATTAGCAGCAAAGT (n.*477_*478insTAAAAGCTTCATACACATTAGCAGCAAAGT) | gnomAD v4 |
6 | g.143489704C= | CA1669276767 | PEX3 | c.*478C= (n.*478C=) | |
6 | g.143489704C>G | CA570624754 | PEX3 | c.*478C>G (n.*478C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489707T>C | CA820105948 | PEX3 | c.*481T>C (n.*481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489707T= | CA1669276768 | PEX3 | c.*481T= (n.*481T=) | |
6 | g.143489708C= | CA1669276769 | PEX3 | c.*482C= (n.*482C=) | |
6 | g.143489708C>G | CA149045870 | PEX3 | c.*482C>G (n.*482C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489715_143489720delinsATAAAT | CA1669276770 | PEX3 | c.*489_*494delinsATAAAT (n.*489_*494delinsATAAAT) | |
6 | g.143489718_143489722del | CA1669276771 | PEX3 | c.*492_*496del (n.*492_*496del) | dbSNP |
6 | g.143489722A= | CA1669276772 | PEX3 | c.*496A= (n.*496A=) | |
6 | g.143489722A>G | CA820105951 | PEX3 | c.*496A>G (n.*496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489732A= | CA1669276773 | PEX3 | c.*506A= (n.*506A=) | |
6 | g.143489732A>G | CA570624755 | PEX3 | c.*506A>G (n.*506A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489734T>C | CA149045879 | PEX3 | c.*508T>C (n.*508T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489734T= | CA1669276774 | PEX3 | c.*508T= (n.*508T=) | |
6 | g.143489735A= | CA1669276775 | PEX3 | c.*509A= (n.*509A=) | |
6 | g.143489735A>G | CA1669276776 | PEX3 | c.*509A>G (n.*509A>G) | dbSNP |
6 | g.143489739C= | CA1669276777 | PEX3 | c.*513C= (n.*513C=) | |
6 | g.143489739C>G | CA1669276778 | PEX3 | c.*513C>G (n.*513C>G) | dbSNP |
6 | g.143489742_143489743insT | CA651196360 | PEX3 | c.*516_*517insT (n.*516_*517insT) | COSMIC |
6 | g.143489743A>G | CA2680597386 | PEX3 | c.*517A>G (n.*517A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143489750_143489751delinsAC | CA1669276779 | PEX3 | c.*524_*525delinsAC (n.*524_*525delinsAC) | |
6 | g.143489751del | CA1669276780 | PEX3 | c.*525del (n.*525del) | dbSNP |
6 | g.143489752T>G | CA1669276782 | PEX3 | c.*526T>G (n.*526T>G) | dbSNP |
6 | g.143489752T= | CA1669276781 | PEX3 | c.*526T= (n.*526T=) | |
6 | g.143489756T>G | CA1669276784 | PEX3 | c.*530T>G (n.*530T>G) | dbSNP |
6 | g.143489756T= | CA1669276783 | PEX3 | c.*530T= (n.*530T=) | |
6 | g.143489758A>G | CA2773371720 | PEX3 | c.*532A>G (n.*532A>G) | |
6 | g.143489759T>C | CA1095334766 | PEX3 | c.*533T>C (n.*533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489759T= | CA1669276785 | PEX3 | c.*533T= (n.*533T=) | |
6 | g.143489763T>C | CA2558108553 | PEX3 | c.*537T>C (n.*537T>C) | |
6 | g.143489764A= | CA1669276786 | PEX3 | c.*538A= (n.*538A=) | |
6 | g.143489764A>T | CA820105958 | PEX3 | c.*538A>T (n.*538A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489765T>C | CA820105959 | PEX3 | c.*539T>C (n.*539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489765T>G | CA1669276788 | PEX3 | c.*539T>G (n.*539T>G) | dbSNP |
6 | g.143489765T= | CA1669276787 | PEX3 | c.*539T= (n.*539T=) | |
6 | g.143489766G>A | CA1095334768 | PEX3 | c.*540G>A (n.*540G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489766G= | CA1669276789 | PEX3 | c.*540G= (n.*540G=) | |
6 | g.143489770A= | CA1669276790 | PEX3 | c.*544A= (n.*544A=) | |
6 | g.143489770A>C | CA149045886 | PEX3 | c.*544A>C (n.*544A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489771T>C | CA149045892 | PEX3 | c.*545T>C (n.*545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489771T= | CA1669276791 | PEX3 | c.*545T= (n.*545T=) | |
6 | g.143489772A= | CA1630834559 | PEX3 | c.*546A= (n.*546A=) | |
6 | g.143489772A>C | CA1669276792 | PEX3 | c.*546A>C (n.*546A>C) | dbSNP |
6 | g.143489772A>G | CA10625918 | PEX3 | c.*546A>G (n.*546A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489772A>T | CA2581596269 | PEX3 | c.*546A>T (n.*546A>T) |