| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.143485397C>A | CA2680597110 | PEX3 | c.1038+149C>A (n.1038+149C>A) n.177+149C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485398C>A | CA2680597111 | PEX3 | c.1038+150C>A (n.1038+150C>A) n.177+150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485398C= | CA1669274639 | PEX3 | c.1038+150C= (n.1038+150C=) n.177+150C= | |
| 6 | g.143485398C>T | CA149043585 | PEX3 | c.1038+150C>T (n.1038+150C>T) n.177+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485399C>A | CA2680597112 | PEX3 | c.1038+151C>A (n.1038+151C>A) n.177+151C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485400A>G | CA2773371653 | PEX3 | c.1038+152A>G (n.1038+152A>G) n.177+152A>G | |
| 6 | g.143485401T>C | CA1669274641 | PEX3 | c.1038+153T>C (n.1038+153T>C) n.177+153T>C | dbSNP |
| 6 | g.143485401T= | CA1669274642 | PEX3 | c.1038+153T= (n.1038+153T=) n.177+153T= | |
| 6 | g.143485405_143485406del | CA2713466105 | PEX3 | c.1038+157_1038+158del (n.1038+157_1038+158del) n.177+157_177+158del | dbSNP |
| 6 | g.143485406G>A | CA1669274644 | PEX3 | c.1038+158G>A (n.1038+158G>A) n.177+158G>A | dbSNP |
| 6 | g.143485406G= | CA1669274643 | PEX3 | c.1038+158G= (n.1038+158G=) n.177+158G= | |
| 6 | g.143485408A= | CA1669274646 | PEX3 | c.1038+160A= (n.1038+160A=) n.177+160A= | |
| 6 | g.143485408A>G | CA1669274647 | PEX3 | c.1038+160A>G (n.1038+160A>G) n.177+160A>G | dbSNP |
| 6 | g.143485413C= | CA1669274649 | PEX3 | c.1038+165C= (n.1038+165C=) n.177+165C= | |
| 6 | g.143485413C>T | CA149043595 | PEX3 | c.1038+165C>T (n.1038+165C>T) n.177+165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485414G>A | CA12358515 | PEX3 | c.1038+166G>A (n.1038+166G>A) n.177+166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485414G= | CA1669274650 | PEX3 | c.1038+166G= (n.1038+166G=) n.177+166G= | |
| 6 | g.143485419A= | CA1669274652 | PEX3 | c.1038+171A= (n.1038+171A=) n.177+171A= | |
| 6 | g.143485419A>G | CA570624417 | PEX3 | c.1038+171A>G (n.1038+171A>G) n.177+171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485420T>C | CA570624419 | PEX3 | c.1038+172T>C (n.1038+172T>C) n.177+172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485420T= | CA1669274654 | PEX3 | c.1038+172T= (n.1038+172T=) n.177+172T= | |
| 6 | g.143485426A= | CA1669274657 | PEX3 | c.1038+178A= (n.1038+178A=) n.177+178A= | |
| 6 | g.143485426A>T | CA149043632 | PEX3 | c.1038+178A>T (n.1038+178A>T) n.177+178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485427T>C | CA149043637 | PEX3 | c.1038+179T>C (n.1038+179T>C) n.177+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485427T= | CA1669274660 | PEX3 | c.1038+179T= (n.1038+179T=) n.177+179T= | |
| 6 | g.143485429T>G | CA820103679 | PEX3 | c.1038+181T>G (n.1038+181T>G) n.177+181T>G | dbSNP |
| 6 | g.143485429T= | CA1669274662 | PEX3 | c.1038+181T= (n.1038+181T=) n.177+181T= | |
| 6 | g.143485430del | CA2604873427 | PEX3 | c.1038+182del (n.1038+182del) n.177+182del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485430G>A | CA1669274665 | PEX3 | c.1038+182G>A (n.1038+182G>A) n.177+182G>A | dbSNP |
| 6 | g.143485430G= | CA1669274664 | PEX3 | c.1038+182G= (n.1038+182G=) n.177+182G= | |
| 6 | g.143485434G>T | CA2740794544 | PEX3 | c.1038+186G>T (n.1038+186G>T) n.177+186G>T | |
| 6 | g.143485443A= | CA1669274666 | PEX3 | c.1038+195A= (n.1038+195A=) n.177+195A= | |
| 6 | g.143485443A>T | CA820103681 | PEX3 | c.1038+195A>T (n.1038+195A>T) n.177+195A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485444C= | CA1669274668 | PEX3 | c.1038+196C= (n.1038+196C=) n.177+196C= | |
| 6 | g.143485444C>T | CA1669274669 | PEX3 | c.1038+196C>T (n.1038+196C>T) n.177+196C>T | dbSNP |
| 6 | g.143485445C>A | CA1669274671 | PEX3 | c.1038+197C>A (n.1038+197C>A) n.177+197C>A | dbSNP |
| 6 | g.143485445C= | CA1669274670 | PEX3 | c.1038+197C= (n.1038+197C=) n.177+197C= | |
| 6 | g.143485446T>G | CA820103684 | PEX3 | c.1038+198T>G (n.1038+198T>G) n.177+198T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485446T= | CA1669274674 | PEX3 | c.1038+198T= (n.1038+198T=) n.177+198T= | |
| 6 | g.143485448T>C | CA820103685 | PEX3 | c.1038+200T>C (n.1038+200T>C) n.177+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485448T= | CA1669274676 | PEX3 | c.1038+200T= (n.1038+200T=) n.177+200T= | |
| 6 | g.143485450T>A | CA820103687 | PEX3 | c.1038+202T>A (n.1038+202T>A) n.177+202T>A | dbSNP |
| 6 | g.143485450T= | CA1669274678 | PEX3 | c.1038+202T= (n.1038+202T=) n.177+202T= | |
| 6 | g.143485452C= | CA1669274680 | PEX3 | c.1038+204C= (n.1038+204C=) n.177+204C= | |
| 6 | g.143485452C>T | CA149043641 | PEX3 | c.1038+204C>T (n.1038+204C>T) n.177+204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485453G>A | CA149043642 | PEX3 | c.1038+205G>A (n.1038+205G>A) n.177+205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485453G= | CA1669274681 | PEX3 | c.1038+205G= (n.1038+205G=) n.177+205G= | |
| 6 | g.143485456T>C | CA149043643 | PEX3 | c.1038+208T>C (n.1038+208T>C) n.177+208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485456T= | CA1669274683 | PEX3 | c.1038+208T= (n.1038+208T=) n.177+208T= | |
| 6 | g.143485459T>C | CA1669274686 | PEX3 | c.1038+211T>C (n.1038+211T>C) n.177+211T>C | dbSNP |
| 6 | g.143485459T= | CA1669274684 | PEX3 | c.1038+211T= (n.1038+211T=) n.177+211T= | |
| 6 | g.143485460A= | CA1669274688 | PEX3 | c.1038+212A= (n.1038+212A=) n.177+212A= | |
| 6 | g.143485460A>C | CA1095333819 | PEX3 | c.1038+212A>C (n.1038+212A>C) n.177+212A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485460A>T | CA820103690 | PEX3 | c.1038+212A>T (n.1038+212A>T) n.177+212A>T | dbSNP |
| 6 | g.143485464C= | CA1669274690 | PEX3 | c.1038+216C= (n.1038+216C=) n.177+216C= | |
| 6 | g.143485464C>T | CA1095333822 | PEX3 | c.1038+216C>T (n.1038+216C>T) n.177+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485465A>C | CA1095333823 | PEX3 | c.1038+217A>C (n.1038+217A>C) n.177+217A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485469C>G | CA1095333826 | PEX3 | c.1038+221C>G (n.1038+221C>G) n.177+221C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485470T>C | CA149043644 | PEX3 | c.1038+222T>C (n.1038+222T>C) n.177+222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485470T= | CA1669274692 | PEX3 | c.1038+222T= (n.1038+222T=) n.177+222T= | |
| 6 | g.143485473G>A | CA2773371654 | PEX3 | c.1038+225G>A (n.1038+225G>A) n.177+225G>A | |
| 6 | g.143485473G>T | CA2773371655 | PEX3 | c.1038+225G>T (n.1038+225G>T) n.177+225G>T | |
| 6 | g.143485479A= | CA1669274694 | PEX3 | c.1038+231A= (n.1038+231A=) n.177+231A= | |
| 6 | g.143485479A>C | CA1095333832 | PEX3 | c.1038+231A>C (n.1038+231A>C) n.177+231A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485479A>G | CA1669274699 | PEX3 | c.1038+231A>G (n.1038+231A>G) n.177+231A>G | dbSNP |
| 6 | g.143485481A= | CA1669274702 | PEX3 | c.1038+233A= (n.1038+233A=) n.177+233A= | |
| 6 | g.143485481A>C | CA149043645 | PEX3 | c.1038+233A>C (n.1038+233A>C) n.177+233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485483T>C | CA2532268918 | PEX3 | c.1038+235T>C (n.1038+235T>C) n.177+235T>C | |
| 6 | g.143485491A= | CA1669274705 | PEX3 | c.1038+243A= (n.1038+243A=) n.177+243A= | |
| 6 | g.143485491A>C | CA570624423 | PEX3 | c.1038+243A>C (n.1038+243A>C) n.177+243A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485493G= | CA1669274708 | PEX3 | c.1038+245G= (n.1038+245G=) n.177+245G= | |
| 6 | g.143485493G>T | CA820103694 | PEX3 | c.1038+245G>T (n.1038+245G>T) n.177+245G>T | dbSNP |
| 6 | g.143485495G= | CA1669274710 | PEX3 | c.1038+247G= (n.1038+247G=) n.177+247G= | |
| 6 | g.143485495_143485497delinsGTA | CA1669274711 | PEX3 | c.1038+247_1038+249delinsGTA (n.1038+247_1038+249delinsGTA) n.177+247_177+249delinsGTA | |
| 6 | g.143485496dup | CA1669274712 | PEX3 | c.1038+248dup (n.1038+248dup) n.177+248dup | dbSNP |
| 6 | g.143485497_143485498del | CA1095333833 | PEX3 | c.1038+249_1038+250del (n.1038+249_1038+250del) n.177+249_177+250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |