| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.143485341_143485342del | CA2680597081 | PEX3 | c.1038+93_1038+94del (n.1038+93_1038+94del) n.177+93_177+94del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485341A= | CA1669274609 | PEX3 | c.1038+93A= (n.1038+93A=) n.177+93A= | |
| 6 | g.143485341A>C | CA1095333808 | PEX3 | c.1038+93A>C (n.1038+93A>C) n.177+93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485341A>G | CA2713221708 | PEX3 | c.1038+93A>G (n.1038+93A>G) n.177+93A>G | dbSNP |
| 6 | g.143485342_143485350del | CA2680597083 | PEX3 | c.1038+94_1038+102del (n.1038+94_1038+102del) n.177+94_177+102del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485343G>A | CA2713466098 | PEX3 | c.1038+95G>A (n.1038+95G>A) n.177+95G>A | dbSNP |
| 6 | g.143485343G>C | CA2578758826 | PEX3 | c.1038+95G>C (n.1038+95G>C) n.177+95G>C | |
| 6 | g.143485343G= | CA1669274610 | PEX3 | c.1038+95G= (n.1038+95G=) n.177+95G= | |
| 6 | g.143485349dup | CA149043526 | PEX3 | c.1038+101dup (n.1038+101dup) n.177+101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485349del | CA2578758827 | PEX3 | c.1038+101del (n.1038+101del) n.177+101del | |
| 6 | g.143485345_143485346insG | CA2773371649 | PEX3 | c.1038+97_1038+98insG (n.1038+97_1038+98insG) n.177+97_177+98insG | |
| 6 | g.143485346T>G | CA1669274613 | PEX3 | c.1038+98T>G (n.1038+98T>G) n.177+98T>G | dbSNP |
| 6 | g.143485346T= | CA1669274612 | PEX3 | c.1038+98T= (n.1038+98T=) n.177+98T= | |
| 6 | g.143485350C>A | CA2680597084 | PEX3 | c.1038+102C>A (n.1038+102C>A) n.177+102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485350C= | CA1669274614 | PEX3 | c.1038+102C= (n.1038+102C=) n.177+102C= | |
| 6 | g.143485356dup | CA820103655 | PEX3 | c.1038+108dup (n.1038+108dup) n.177+108dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485352A= | CA1669274615 | PEX3 | c.1038+104A= (n.1038+104A=) n.177+104A= | |
| 6 | g.143485352A>G | CA1669274616 | PEX3 | c.1038+104A>G (n.1038+104A>G) n.177+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485352A>T | CA149043537 | PEX3 | c.1038+104A>T (n.1038+104A>T) n.177+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485355A>C | CA2680597085 | PEX3 | c.1038+107A>C (n.1038+107A>C) n.177+107A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485356A>C | CA2680597086 | PEX3 | c.1038+108A>C (n.1038+108A>C) n.177+108A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485356A>G | CA2773371650 | PEX3 | c.1038+108A>G (n.1038+108A>G) n.177+108A>G | |
| 6 | g.143485357T>A | CA1669274619 | PEX3 | c.1038+109T>A (n.1038+109T>A) n.177+109T>A | dbSNP |
| 6 | g.143485357T= | CA1669274618 | PEX3 | c.1038+109T= (n.1038+109T=) n.177+109T= | |
| 6 | g.143485358C>A | CA2680597087 | PEX3 | c.1038+110C>A (n.1038+110C>A) n.177+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485358C>T | CA2680597088 | PEX3 | c.1038+110C>T (n.1038+110C>T) n.177+110C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485360C= | CA1669274620 | PEX3 | c.1038+112C= (n.1038+112C=) n.177+112C= | |
| 6 | g.143485360C>T | CA149043546 | PEX3 | c.1038+112C>T (n.1038+112C>T) n.177+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485361A= | CA1669274622 | PEX3 | c.1038+113A= (n.1038+113A=) n.177+113A= | |
| 6 | g.143485361A>G | CA570977855 | PEX3 | c.1038+113A>G (n.1038+113A>G) n.177+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485362_143485363del | CA2680597089 | PEX3 | c.1038+114_1038+115del (n.1038+114_1038+115del) n.177+114_177+115del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485362G= | CA1669274623 | PEX3 | c.1038+114G= (n.1038+114G=) n.177+114G= | |
| 6 | g.143485362G>T | CA1669274624 | PEX3 | c.1038+114G>T (n.1038+114G>T) n.177+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485365C>A | CA2680597090 | PEX3 | c.1038+117C>A (n.1038+117C>A) n.177+117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485368G>A | CA2680597091 | PEX3 | c.1038+120G>A (n.1038+120G>A) n.177+120G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485369G>A | CA2680597092 | PEX3 | c.1038+121G>A (n.1038+121G>A) n.177+121G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485370_143485371insTG | CA2773371651 | PEX3 | c.1038+122_1038+123insTG (n.1038+122_1038+123insTG) n.177+122_177+123insTG | |
| 6 | g.143485371A>G | CA2680597093 | PEX3 | c.1038+123A>G (n.1038+123A>G) n.177+123A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485371A>T | CA2680597094 | PEX3 | c.1038+123A>T (n.1038+123A>T) n.177+123A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485371_143485372insTGAGGACGAGCTATTACCGGATTAAACATAAGAATGGCTCCAGC | CA2773371652 | PEX3 | c.1038+123_1038+124insTGAGGACGAGCTATTACCGGATTAAACATAAGAATGGCTCCAGC (n.1038+123_1038+124insTGAGGACGAGCTATTACCGGATTAAACATAAGAATGGCTCCAGC) n.177+123_177+124insTGAGGACGAGCTATTACCGGATTAAACATAAGAATGGCTCCAGC | |
| 6 | g.143485372C>A | CA2680597095 | PEX3 | c.1038+124C>A (n.1038+124C>A) n.177+124C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485372C>T | CA2680597096 | PEX3 | c.1038+124C>T (n.1038+124C>T) n.177+124C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485373T>G | CA149043551 | PEX3 | c.1038+125T>G (n.1038+125T>G) n.177+125T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485373T= | CA1669274626 | PEX3 | c.1038+125T= (n.1038+125T=) n.177+125T= | |
| 6 | g.143485375C>A | CA2680597097 | PEX3 | c.1038+127C>A (n.1038+127C>A) n.177+127C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485375C= | CA1669274627 | PEX3 | c.1038+127C= (n.1038+127C=) n.177+127C= | |
| 6 | g.143485375C>T | CA1669274628 | PEX3 | c.1038+127C>T (n.1038+127C>T) n.177+127C>T | dbSNP |
| 6 | g.143485376A>G | CA2680597098 | PEX3 | c.1038+128A>G (n.1038+128A>G) n.177+128A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485377T>C | CA149043581 | PEX3 | c.1038+129T>C (n.1038+129T>C) n.177+129T>C | dbSNP |
| 6 | g.143485377T= | CA1669274629 | PEX3 | c.1038+129T= (n.1038+129T=) n.177+129T= | |
| 6 | g.143485378G>A | CA1669274630 | PEX3 | c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) n.177+130G>A | dbSNP |
| 6 | g.143485378G= | CA1669274631 | PEX3 | c.1038+130G= (n.1038+130G=) n.177+130G= | |
| 6 | g.143485378G>T | CA2680597101 | PEX3 | c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) n.177+130G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485381_143485385del | CA2680597099 | PEX3 | c.1038+133_1038+137del (n.1038+133_1038+137del) n.177+133_177+137del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485385_143485394del | CA2680597100 | PEX3 | c.1038+137_1038+146del (n.1038+137_1038+146del) n.177+137_177+146del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485381G>T | CA2680597102 | PEX3 | c.1038+133G>T (n.1038+133G>T) n.177+133G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485382A= | CA1669274632 | PEX3 | c.1038+134A= (n.1038+134A=) n.177+134A= | |
| 6 | g.143485382A>C | CA1669274633 | PEX3 | c.1038+134A>C (n.1038+134A>C) n.177+134A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485383G>C | CA1669274636 | PEX3 | c.1038+135G>C (n.1038+135G>C) n.177+135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485383G= | CA1669274635 | PEX3 | c.1038+135G= (n.1038+135G=) n.177+135G= | |
| 6 | g.143485384T>A | CA2680597103 | PEX3 | c.1038+136T>A (n.1038+136T>A) n.177+136T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485384T>C | CA2680597104 | PEX3 | c.1038+136T>C (n.1038+136T>C) n.177+136T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485385A>G | CA2713466102 | PEX3 | c.1038+137A>G (n.1038+137A>G) n.177+137A>G | dbSNP |
| 6 | g.143485386T>C | CA2680597105 | PEX3 | c.1038+138T>C (n.1038+138T>C) n.177+138T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485387G>T | CA2680597106 | PEX3 | c.1038+139G>T (n.1038+139G>T) n.177+139G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485387_143485389delinsGGT | CA1669274637 | PEX3 | c.1038+139_1038+141delinsGGT (n.1038+139_1038+141delinsGGT) n.177+139_177+141delinsGGT | |
| 6 | g.143485388_143485389del | CA820103669 | PEX3 | c.1038+140_1038+141del (n.1038+140_1038+141del) n.177+140_177+141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485389T>C | CA2680597107 | PEX3 | c.1038+141T>C (n.1038+141T>C) n.177+141T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485390A>G | CA2680597108 | PEX3 | c.1038+142A>G (n.1038+142A>G) n.177+142A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485391G>T | CA2548982913 | PEX3 | c.1038+143G>T (n.1038+143G>T) n.177+143G>T | |
| 6 | g.143485393G>C | CA2680597109 | PEX3 | c.1038+145G>C (n.1038+145G>C) n.177+145G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485395G>T | CA2546819231 | PEX3 | c.1038+147G>T (n.1038+147G>T) n.177+147G>T | |
| 6 | g.143485397C>A | CA2680597110 | PEX3 | c.1038+149C>A (n.1038+149C>A) n.177+149C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485398C>A | CA2680597111 | PEX3 | c.1038+150C>A (n.1038+150C>A) n.177+150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485398C= | CA1669274639 | PEX3 | c.1038+150C= (n.1038+150C=) n.177+150C= | |
| 6 | g.143485398C>T | CA149043585 | PEX3 | c.1038+150C>T (n.1038+150C>T) n.177+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485399C>A | CA2680597112 | PEX3 | c.1038+151C>A (n.1038+151C>A) n.177+151C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485400A>G | CA2773371653 | PEX3 | c.1038+152A>G (n.1038+152A>G) n.177+152A>G | |
| 6 | g.143485401T>C | CA1669274641 | PEX3 | c.1038+153T>C (n.1038+153T>C) n.177+153T>C | dbSNP |
| 6 | g.143485401T= | CA1669274642 | PEX3 | c.1038+153T= (n.1038+153T=) n.177+153T= | |
| 6 | g.143485405_143485406del | CA2713466105 | PEX3 | c.1038+157_1038+158del (n.1038+157_1038+158del) n.177+157_177+158del | dbSNP |
| 6 | g.143485406G>A | CA1669274644 | PEX3 | c.1038+158G>A (n.1038+158G>A) n.177+158G>A | dbSNP |
| 6 | g.143485406G= | CA1669274643 | PEX3 | c.1038+158G= (n.1038+158G=) n.177+158G= | |
| 6 | g.143485408A= | CA1669274646 | PEX3 | c.1038+160A= (n.1038+160A=) n.177+160A= | |
| 6 | g.143485408A>G | CA1669274647 | PEX3 | c.1038+160A>G (n.1038+160A>G) n.177+160A>G | dbSNP |
| 6 | g.143485413C= | CA1669274649 | PEX3 | c.1038+165C= (n.1038+165C=) n.177+165C= | |
| 6 | g.143485413C>T | CA149043595 | PEX3 | c.1038+165C>T (n.1038+165C>T) n.177+165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485414G>A | CA12358515 | PEX3 | c.1038+166G>A (n.1038+166G>A) n.177+166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485414G= | CA1669274650 | PEX3 | c.1038+166G= (n.1038+166G=) n.177+166G= | |
| 6 | g.143485419A= | CA1669274652 | PEX3 | c.1038+171A= (n.1038+171A=) n.177+171A= | |
| 6 | g.143485419A>G | CA570624417 | PEX3 | c.1038+171A>G (n.1038+171A>G) n.177+171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485420T>C | CA570624419 | PEX3 | c.1038+172T>C (n.1038+172T>C) n.177+172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485420T= | CA1669274654 | PEX3 | c.1038+172T= (n.1038+172T=) n.177+172T= | |
| 6 | g.143485426A= | CA1669274657 | PEX3 | c.1038+178A= (n.1038+178A=) n.177+178A= | |
| 6 | g.143485426A>T | CA149043632 | PEX3 | c.1038+178A>T (n.1038+178A>T) n.177+178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485427T>C | CA149043637 | PEX3 | c.1038+179T>C (n.1038+179T>C) n.177+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485427T= | CA1669274660 | PEX3 | c.1038+179T= (n.1038+179T=) n.177+179T= | |
| 6 | g.143485429T>G | CA820103679 | PEX3 | c.1038+181T>G (n.1038+181T>G) n.177+181T>G | dbSNP |
| 6 | g.143485429T= | CA1669274662 | PEX3 | c.1038+181T= (n.1038+181T=) n.177+181T= | |
| 6 | g.143485430del | CA2604873427 | PEX3 | c.1038+182del (n.1038+182del) n.177+182del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485430G>A | CA1669274665 | PEX3 | c.1038+182G>A (n.1038+182G>A) n.177+182G>A | dbSNP |
| 6 | g.143485430G= | CA1669274664 | PEX3 | c.1038+182G= (n.1038+182G=) n.177+182G= | |
| 6 | g.143485434G>T | CA2740794544 | PEX3 | c.1038+186G>T (n.1038+186G>T) n.177+186G>T |