| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.143485291_143485292del | CA2526381764 | PEX3 | c.1038+43_1038+44del (n.1038+43_1038+44del) n.177+43_177+44del | |
| 6 | g.143485292_143485295delinsTGTG | CA1669274576 | PEX3 | c.1038+44_1038+47delinsTGTG (n.1038+44_1038+47delinsTGTG) n.177+44_177+47delinsTGTG | |
| 6 | g.143485293G>A | CA1095333800 | PEX3 | c.1038+45G>A (n.1038+45G>A) n.177+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485293G= | CA1669274577 | PEX3 | c.1038+45G= (n.1038+45G=) n.177+45G= | |
| 6 | g.143485293G>T | CA2680597052 | PEX3 | c.1038+45G>T (n.1038+45G>T) n.177+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485301_143485303dup | CA820103631 | PEX3 | c.1038+53_1038+55dup (n.1038+53_1038+55dup) n.177+53_177+55dup | dbSNP |
| 6 | g.143485301_143485303del | CA4029732 | PEX3 | c.1038+53_1038+55del (n.1038+53_1038+55del) n.177+53_177+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485294T>C | CA4029733 | PEX3 | c.1038+46T>C (n.1038+46T>C) n.177+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485294T= | CA1669274579 | PEX3 | c.1038+46T= (n.1038+46T=) n.177+46T= | |
| 6 | g.143485295G>A | CA2578758821 | PEX3 | c.1038+47G>A (n.1038+47G>A) n.177+47G>A | |
| 6 | g.143485295G>T | CA2680597053 | PEX3 | c.1038+47G>T (n.1038+47G>T) n.177+47G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485295_143485296insTTGG | CA2773371640 | PEX3 | c.1038+47_1038+48insTTGG (n.1038+47_1038+48insTTGG) n.177+47_177+48insTTGG | |
| 6 | g.143485296G>T | CA2680597054 | PEX3 | c.1038+48G>T (n.1038+48G>T) n.177+48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485298G>A | CA1669274581 | PEX3 | c.1038+50G>A (n.1038+50G>A) n.177+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485298G= | CA1669274580 | PEX3 | c.1038+50G= (n.1038+50G=) n.177+50G= | |
| 6 | g.143485299dup | CA2773371641 | PEX3 | c.1038+51dup (n.1038+51dup) n.177+51dup | |
| 6 | g.143485298_143485299insT | CA2773371642 | PEX3 | c.1038+50_1038+51insT (n.1038+50_1038+51insT) n.177+50_177+51insT | |
| 6 | g.143485299G= | CA1669274582 | PEX3 | c.1038+51G= (n.1038+51G=) n.177+51G= | |
| 6 | g.143485299G>T | CA570977854 | PEX3 | c.1038+51G>T (n.1038+51G>T) n.177+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485300T>G | CA2773371644 | PEX3 | c.1038+52T>G (n.1038+52T>G) n.177+52T>G | |
| 6 | g.143485300_143485306del | CA2773371643 | PEX3 | c.1038+52_1038+58del (n.1038+52_1038+58del) n.177+52_177+58del | |
| 6 | g.143485300_143485301insTTGG | CA2773371645 | PEX3 | c.1038+52_1038+53insTTGG (n.1038+52_1038+53insTTGG) n.177+52_177+53insTTGG | |
| 6 | g.143485301G>T | CA2561678154 | PEX3 | c.1038+53G>T (n.1038+53G>T) n.177+53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485302_143485305del | CA2773371646 | PEX3 | c.1038+54_1038+57del (n.1038+54_1038+57del) n.177+54_177+57del | |
| 6 | g.143485304C>A | CA2680597055 | PEX3 | c.1038+56C>A (n.1038+56C>A) n.177+56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485304C>G | CA2680597057 | PEX3 | c.1038+56C>G (n.1038+56C>G) n.177+56C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485304C>T | CA2680597056 | PEX3 | c.1038+56C>T (n.1038+56C>T) n.177+56C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485305A= | CA1669274586 | PEX3 | c.1038+57A= (n.1038+57A=) n.177+57A= | |
| 6 | g.143485305A>C | CA1669274585 | PEX3 | c.1038+57A>C (n.1038+57A>C) n.177+57A>C | dbSNP |
| 6 | g.143485305A>G | CA1669274584 | PEX3 | c.1038+57A>G (n.1038+57A>G) n.177+57A>G | dbSNP |
| 6 | g.143485306T>C | CA2680597058 | PEX3 | c.1038+58T>C (n.1038+58T>C) n.177+58T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485307G>C | CA149043523 | PEX3 | c.1038+59G>C (n.1038+59G>C) n.177+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485307G= | CA1669274588 | PEX3 | c.1038+59G= (n.1038+59G=) n.177+59G= | |
| 6 | g.143485308T>G | CA2680597060 | PEX3 | c.1038+60T>G (n.1038+60T>G) n.177+60T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485308T= | CA1669274589 | PEX3 | c.1038+60T= (n.1038+60T=) n.177+60T= | |
| 6 | g.143485310del | CA2680597059 | PEX3 | c.1038+62del (n.1038+62del) n.177+62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485309T>G | CA2773371647 | PEX3 | c.1038+61T>G (n.1038+61T>G) n.177+61T>G | |
| 6 | g.143485310_143485311insACTATT | CA1669274590 | PEX3 | c.1038+62_1038+63insACTATT (n.1038+62_1038+63insACTATT) n.177+62_177+63insACTATT | dbSNP |
| 6 | g.143485310T>C | CA2680597061 | PEX3 | c.1038+62T>C (n.1038+62T>C) n.177+62T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485311G>A | CA2680597062 | PEX3 | c.1038+63G>A (n.1038+63G>A) n.177+63G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485311G= | CA1669274591 | PEX3 | c.1038+63G= (n.1038+63G=) n.177+63G= | |
| 6 | g.143485311G>T | CA2680597063 | PEX3 | c.1038+63G>T (n.1038+63G>T) n.177+63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485311_143485312insGAATTA | CA1669274593 | PEX3 | c.1038+63_1038+64insGAATTA (n.1038+63_1038+64insGAATTA) n.177+63_177+64insGAATTA | dbSNP |
| 6 | g.143485312T>C | CA2680597064 | PEX3 | c.1038+64T>C (n.1038+64T>C) n.177+64T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485312T>G | CA2680597065 | PEX3 | c.1038+64T>G (n.1038+64T>G) n.177+64T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485312_143485339del | CA2773371648 | PEX3 | c.1038+64_1038+91del (n.1038+64_1038+91del) n.177+64_177+91del | |
| 6 | g.143485313C>A | CA2680597066 | PEX3 | c.1038+65C>A (n.1038+65C>A) n.177+65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485313C>T | CA2680597067 | PEX3 | c.1038+65C>T (n.1038+65C>T) n.177+65C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485314T>C | CA820103636 | PEX3 | c.1038+66T>C (n.1038+66T>C) n.177+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485314T= | CA1669274594 | PEX3 | c.1038+66T= (n.1038+66T=) n.177+66T= | |
| 6 | g.143485315A= | CA1669274597 | PEX3 | c.1038+67A= (n.1038+67A=) n.177+67A= | |
| 6 | g.143485315A>G | CA820103642 | PEX3 | c.1038+67A>G (n.1038+67A>G) n.177+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485315A>T | CA1669274596 | PEX3 | c.1038+67A>T (n.1038+67A>T) n.177+67A>T | dbSNP |
| 6 | g.143485316A>G | CA2680597068 | PEX3 | c.1038+68A>G (n.1038+68A>G) n.177+68A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485317C>A | CA2680597069 | PEX3 | c.1038+69C>A (n.1038+69C>A) n.177+69C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485317C= | CA1669274598 | PEX3 | c.1038+69C= (n.1038+69C=) n.177+69C= | |
| 6 | g.143485317C>G | CA1669274599 | PEX3 | c.1038+69C>G (n.1038+69C>G) n.177+69C>G | dbSNP |
| 6 | g.143485318A= | CA1669274601 | PEX3 | c.1038+70A= (n.1038+70A=) n.177+70A= | |
| 6 | g.143485318A>C | CA1669274602 | PEX3 | c.1038+70A>C (n.1038+70A>C) n.177+70A>C | dbSNP |
| 6 | g.143485318A>G | CA1095333806 | PEX3 | c.1038+70A>G (n.1038+70A>G) n.177+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485319T>G | CA2680597070 | PEX3 | c.1038+71T>G (n.1038+71T>G) n.177+71T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485320A>G | CA2680597072 | PEX3 | c.1038+72A>G (n.1038+72A>G) n.177+72A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485322del | CA2680597071 | PEX3 | c.1038+74del (n.1038+74del) n.177+74del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485321A>C | CA2680597073 | PEX3 | c.1038+73A>C (n.1038+73A>C) n.177+73A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485323G>A | CA2680597074 | PEX3 | c.1038+75G>A (n.1038+75G>A) n.177+75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485325del | CA2578758822 | PEX3 | c.1038+77del (n.1038+77del) n.177+77del | |
| 6 | g.143485327C>A | CA2680597075 | PEX3 | c.1038+79C>A (n.1038+79C>A) n.177+79C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485329T>A | CA452462622 | PEX3 | c.1038+81T>A (n.1038+81T>A) n.177+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485329T>C | CA2578758823 | PEX3 | c.1038+81T>C (n.1038+81T>C) n.177+81T>C | |
| 6 | g.143485329T= | CA1669274603 | PEX3 | c.1038+81T= (n.1038+81T=) n.177+81T= | |
| 6 | g.143485331C>A | CA2680597076 | PEX3 | c.1038+83C>A (n.1038+83C>A) n.177+83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485331C>T | CA2680597077 | PEX3 | c.1038+83C>T (n.1038+83C>T) n.177+83C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485333C>A | CA2578758824 | PEX3 | c.1038+85C>A (n.1038+85C>A) n.177+85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485334T>C | CA1669274606 | PEX3 | c.1038+86T>C (n.1038+86T>C) n.177+86T>C | dbSNP |
| 6 | g.143485334T= | CA1669274604 | PEX3 | c.1038+86T= (n.1038+86T=) n.177+86T= | |
| 6 | g.143485335G>A | CA2578758825 | PEX3 | c.1038+87G>A (n.1038+87G>A) n.177+87G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485335G>T | CA2680597078 | PEX3 | c.1038+87G>T (n.1038+87G>T) n.177+87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485336C>A | CA2680597079 | PEX3 | c.1038+88C>A (n.1038+88C>A) n.177+88C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485336C>T | CA2680597080 | PEX3 | c.1038+88C>T (n.1038+88C>T) n.177+88C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485337T>C | CA820103649 | PEX3 | c.1038+89T>C (n.1038+89T>C) n.177+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485337T= | CA1669274607 | PEX3 | c.1038+89T= (n.1038+89T=) n.177+89T= | |
| 6 | g.143485338G>A | CA1095333807 | PEX3 | c.1038+90G>A (n.1038+90G>A) n.177+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485338G= | CA1669274608 | PEX3 | c.1038+90G= (n.1038+90G=) n.177+90G= | |
| 6 | g.143485338G>T | CA2680597082 | PEX3 | c.1038+90G>T (n.1038+90G>T) n.177+90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485341_143485342del | CA2680597081 | PEX3 | c.1038+93_1038+94del (n.1038+93_1038+94del) n.177+93_177+94del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485341A= | CA1669274609 | PEX3 | c.1038+93A= (n.1038+93A=) n.177+93A= | |
| 6 | g.143485341A>C | CA1095333808 | PEX3 | c.1038+93A>C (n.1038+93A>C) n.177+93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485341A>G | CA2713221708 | PEX3 | c.1038+93A>G (n.1038+93A>G) n.177+93A>G | dbSNP |
| 6 | g.143485342_143485350del | CA2680597083 | PEX3 | c.1038+94_1038+102del (n.1038+94_1038+102del) n.177+94_177+102del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485343G>A | CA2713466098 | PEX3 | c.1038+95G>A (n.1038+95G>A) n.177+95G>A | dbSNP |
| 6 | g.143485343G>C | CA2578758826 | PEX3 | c.1038+95G>C (n.1038+95G>C) n.177+95G>C | |
| 6 | g.143485343G= | CA1669274610 | PEX3 | c.1038+95G= (n.1038+95G=) n.177+95G= | |
| 6 | g.143485349dup | CA149043526 | PEX3 | c.1038+101dup (n.1038+101dup) n.177+101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485349del | CA2578758827 | PEX3 | c.1038+101del (n.1038+101del) n.177+101del | |
| 6 | g.143485345_143485346insG | CA2773371649 | PEX3 | c.1038+97_1038+98insG (n.1038+97_1038+98insG) n.177+97_177+98insG | |
| 6 | g.143485346T>G | CA1669274613 | PEX3 | c.1038+98T>G (n.1038+98T>G) n.177+98T>G | dbSNP |
| 6 | g.143485346T= | CA1669274612 | PEX3 | c.1038+98T= (n.1038+98T=) n.177+98T= | |
| 6 | g.143485350C>A | CA2680597084 | PEX3 | c.1038+102C>A (n.1038+102C>A) n.177+102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485350C= | CA1669274614 | PEX3 | c.1038+102C= (n.1038+102C=) n.177+102C= | |
| 6 | g.143485356dup | CA820103655 | PEX3 | c.1038+108dup (n.1038+108dup) n.177+108dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485352A= | CA1669274615 | PEX3 | c.1038+104A= (n.1038+104A=) n.177+104A= | |
| 6 | g.143485352A>G | CA1669274616 | PEX3 | c.1038+104A>G (n.1038+104A>G) n.177+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485352A>T | CA149043537 | PEX3 | c.1038+104A>T (n.1038+104A>T) n.177+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485355A>C | CA2680597085 | PEX3 | c.1038+107A>C (n.1038+107A>C) n.177+107A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485356A>C | CA2680597086 | PEX3 | c.1038+108A>C (n.1038+108A>C) n.177+108A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485356A>G | CA2773371650 | PEX3 | c.1038+108A>G (n.1038+108A>G) n.177+108A>G | |
| 6 | g.143485357T>A | CA1669274619 | PEX3 | c.1038+109T>A (n.1038+109T>A) n.177+109T>A | dbSNP |
| 6 | g.143485357T= | CA1669274618 | PEX3 | c.1038+109T= (n.1038+109T=) n.177+109T= | |
| 6 | g.143485358C>A | CA2680597087 | PEX3 | c.1038+110C>A (n.1038+110C>A) n.177+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485358C>T | CA2680597088 | PEX3 | c.1038+110C>T (n.1038+110C>T) n.177+110C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485360C= | CA1669274620 | PEX3 | c.1038+112C= (n.1038+112C=) n.177+112C= | |
| 6 | g.143485360C>T | CA149043546 | PEX3 | c.1038+112C>T (n.1038+112C>T) n.177+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485361A= | CA1669274622 | PEX3 | c.1038+113A= (n.1038+113A=) n.177+113A= | |
| 6 | g.143485361A>G | CA570977855 | PEX3 | c.1038+113A>G (n.1038+113A>G) n.177+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485362_143485363del | CA2680597089 | PEX3 | c.1038+114_1038+115del (n.1038+114_1038+115del) n.177+114_177+115del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485362G= | CA1669274623 | PEX3 | c.1038+114G= (n.1038+114G=) n.177+114G= | |
| 6 | g.143485362G>T | CA1669274624 | PEX3 | c.1038+114G>T (n.1038+114G>T) n.177+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485365C>A | CA2680597090 | PEX3 | c.1038+117C>A (n.1038+117C>A) n.177+117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485368G>A | CA2680597091 | PEX3 | c.1038+120G>A (n.1038+120G>A) n.177+120G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485369G>A | CA2680597092 | PEX3 | c.1038+121G>A (n.1038+121G>A) n.177+121G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485370_143485371insTG | CA2773371651 | PEX3 | c.1038+122_1038+123insTG (n.1038+122_1038+123insTG) n.177+122_177+123insTG | |
| 6 | g.143485371A>G | CA2680597093 | PEX3 | c.1038+123A>G (n.1038+123A>G) n.177+123A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485371A>T | CA2680597094 | PEX3 | c.1038+123A>T (n.1038+123A>T) n.177+123A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485371_143485372insTGAGGACGAGCTATTACCGGATTAAACATAAGAATGGCTCCAGC | CA2773371652 | PEX3 | c.1038+123_1038+124insTGAGGACGAGCTATTACCGGATTAAACATAAGAATGGCTCCAGC (n.1038+123_1038+124insTGAGGACGAGCTATTACCGGATTAAACATAAGAATGGCTCCAGC) n.177+123_177+124insTGAGGACGAGCTATTACCGGATTAAACATAAGAATGGCTCCAGC | |
| 6 | g.143485372C>A | CA2680597095 | PEX3 | c.1038+124C>A (n.1038+124C>A) n.177+124C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485372C>T | CA2680597096 | PEX3 | c.1038+124C>T (n.1038+124C>T) n.177+124C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485373T>G | CA149043551 | PEX3 | c.1038+125T>G (n.1038+125T>G) n.177+125T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485373T= | CA1669274626 | PEX3 | c.1038+125T= (n.1038+125T=) n.177+125T= | |
| 6 | g.143485375C>A | CA2680597097 | PEX3 | c.1038+127C>A (n.1038+127C>A) n.177+127C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485375C= | CA1669274627 | PEX3 | c.1038+127C= (n.1038+127C=) n.177+127C= | |
| 6 | g.143485375C>T | CA1669274628 | PEX3 | c.1038+127C>T (n.1038+127C>T) n.177+127C>T | dbSNP |
| 6 | g.143485376A>G | CA2680597098 | PEX3 | c.1038+128A>G (n.1038+128A>G) n.177+128A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485377T>C | CA149043581 | PEX3 | c.1038+129T>C (n.1038+129T>C) n.177+129T>C | dbSNP |
| 6 | g.143485377T= | CA1669274629 | PEX3 | c.1038+129T= (n.1038+129T=) n.177+129T= | |
| 6 | g.143485378G>A | CA1669274630 | PEX3 | c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) n.177+130G>A | dbSNP |
| 6 | g.143485378G= | CA1669274631 | PEX3 | c.1038+130G= (n.1038+130G=) n.177+130G= | |
| 6 | g.143485378G>T | CA2680597101 | PEX3 | c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) n.177+130G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485381_143485385del | CA2680597099 | PEX3 | c.1038+133_1038+137del (n.1038+133_1038+137del) n.177+133_177+137del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485385_143485394del | CA2680597100 | PEX3 | c.1038+137_1038+146del (n.1038+137_1038+146del) n.177+137_177+146del | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485381G>T | CA2680597102 | PEX3 | c.1038+133G>T (n.1038+133G>T) n.177+133G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485382A= | CA1669274632 | PEX3 | c.1038+134A= (n.1038+134A=) n.177+134A= | |
| 6 | g.143485382A>C | CA1669274633 | PEX3 | c.1038+134A>C (n.1038+134A>C) n.177+134A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485383G>C | CA1669274636 | PEX3 | c.1038+135G>C (n.1038+135G>C) n.177+135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485383G= | CA1669274635 | PEX3 | c.1038+135G= (n.1038+135G=) n.177+135G= | |
| 6 | g.143485384T>A | CA2680597103 | PEX3 | c.1038+136T>A (n.1038+136T>A) n.177+136T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485384T>C | CA2680597104 | PEX3 | c.1038+136T>C (n.1038+136T>C) n.177+136T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485385A>G | CA2713466102 | PEX3 | c.1038+137A>G (n.1038+137A>G) n.177+137A>G | dbSNP |
| 6 | g.143485386T>C | CA2680597105 | PEX3 | c.1038+138T>C (n.1038+138T>C) n.177+138T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485387G>T | CA2680597106 | PEX3 | c.1038+139G>T (n.1038+139G>T) n.177+139G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485387_143485389delinsGGT | CA1669274637 | PEX3 | c.1038+139_1038+141delinsGGT (n.1038+139_1038+141delinsGGT) n.177+139_177+141delinsGGT | |
| 6 | g.143485388_143485389del | CA820103669 | PEX3 | c.1038+140_1038+141del (n.1038+140_1038+141del) n.177+140_177+141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485389T>C | CA2680597107 | PEX3 | c.1038+141T>C (n.1038+141T>C) n.177+141T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485390A>G | CA2680597108 | PEX3 | c.1038+142A>G (n.1038+142A>G) n.177+142A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485391G>T | CA2548982913 | PEX3 | c.1038+143G>T (n.1038+143G>T) n.177+143G>T |