Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.143485250T>ACA365887781PEX3c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
n.177+2T>A
6g.143485250T>CCA365887793PEX3c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
n.177+2T>C
6g.143485250T>GCA365887783PEX3c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
n.177+2T>G
6g.143485250_143485253delinsTAAGCA1669274547PEX3c.1038+2_1038+5delinsTAAG (n.1038+2_1038+5delinsTAAG)
n.177+2_177+5delinsTAAG
6g.143485251A>GCA2680597031PEX3c.1038+3A>G (n.1038+3A>G)
n.177+3A>G
gnomAD v4
6g.143485252delCA2680597030PEX3c.1038+4del (n.1038+4del)
n.177+4del
gnomAD v4
6g.143485256_143485258delCA4029729PEX3c.1038+8_1038+10del (n.1038+8_1038+10del)
n.177+8_177+10del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485252A=CA1669274549PEX3c.1038+4A= (n.1038+4A=)
n.177+4A=
6g.143485252A>GCA234534PEX3c.1038+4A>G (n.1038+4A>G)
n.177+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.143485253G>ACA2680597033PEX3c.1038+5G>A (n.1038+5G>A)
n.177+5G>A
gnomAD v4
6g.143485253G>TCA2680597032PEX3c.1038+5G>T (n.1038+5G>T)
n.177+5G>T
gnomAD v4
6g.143485254A>GCA2680597034PEX3c.1038+6A>G (n.1038+6A>G)
n.177+6A>G
gnomAD v4
6g.143485255A>GCA2680597035PEX3c.1038+7A>G (n.1038+7A>G)
n.177+7A>G
gnomAD v4
6g.143485256G>ACA2680597036PEX3c.1038+8G>A (n.1038+8G>A)
n.177+8G>A
gnomAD v4
6g.143485257A>GCA2680597037PEX3c.1038+9A>G (n.1038+9A>G)
n.177+9A>G
gnomAD v4
6g.143485258A>GCA2680597038PEX3c.1038+10A>G (n.1038+10A>G)
n.177+10A>G
gnomAD v4
6g.143485259A>GCA2680597039PEX3c.1038+11A>G (n.1038+11A>G)
n.177+11A>G
gnomAD v4
6g.143485260G>ACA2573140578PEX3c.1038+12G>A (n.1038+12G>A)
n.177+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.143485260G=CA1669274551PEX3c.1038+12G= (n.1038+12G=)
n.177+12G=
6g.143485260G>TCA570977847PEX3c.1038+12G>T (n.1038+12G>T)
n.177+12G>T
dbSNP gnomAD v2
6g.143485261C>ACA2578758816PEX3c.1038+13C>A (n.1038+13C>A)
n.177+13C>A
gnomAD v4
6g.143485261C>TCA2680597040PEX3c.1038+13C>T (n.1038+13C>T)
n.177+13C>T
gnomAD v4
6g.143485262T>CCA570977848PEX3c.1038+14T>C (n.1038+14T>C)
n.177+14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485262T>GCA2680597041PEX3c.1038+14T>G (n.1038+14T>G)
n.177+14T>G
gnomAD v4
6g.143485262T=CA1669274552PEX3c.1038+14T= (n.1038+14T=)
n.177+14T=
6g.143485263dupCA2573140579PEX3c.1038+15dup (n.1038+15dup)
n.177+15dup
ClinVar dbSNP
6g.143485263T>ACA2680597042PEX3c.1038+15T>A (n.1038+15T>A)
n.177+15T>A
gnomAD v4
6g.143485263T>CCA820103605PEX3c.1038+15T>C (n.1038+15T>C)
n.177+15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485263T=CA1669274553PEX3c.1038+15T= (n.1038+15T=)
n.177+15T=
6g.143485264G>ACA4029730PEX3c.1038+16G>A (n.1038+16G>A)
n.177+16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485264G>CCA1095333793PEX3c.1038+16G>C (n.1038+16G>C)
n.177+16G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485264G=CA1669274555PEX3c.1038+16G= (n.1038+16G=)
n.177+16G=
6g.143485265G>ACA820103611PEX3c.1038+17G>A (n.1038+17G>A)
n.177+17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485265G=CA1669274557PEX3c.1038+17G= (n.1038+17G=)
n.177+17G=
6g.143485266G>ACA2680597043PEX3c.1038+18G>A (n.1038+18G>A)
n.177+18G>A
gnomAD v4
6g.143485266G>TCA2680597044PEX3c.1038+18G>T (n.1038+18G>T)
n.177+18G>T
gnomAD v4
6g.143485267A>GCA2578758817PEX3c.1038+19A>G (n.1038+19A>G)
n.177+19A>G
gnomAD v4
6g.143485268G>ACA1669274560PEX3c.1038+20G>A (n.1038+20G>A)
n.177+20G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.143485268G=CA1669274559PEX3c.1038+20G= (n.1038+20G=)
n.177+20G=
6g.143485268G>TCA2680597045PEX3c.1038+20G>T (n.1038+20G>T)
n.177+20G>T
gnomAD v4
6g.143485269T>CCA2680597046PEX3c.1038+21T>C (n.1038+21T>C)
n.177+21T>C
gnomAD v4
6g.143485270G>ACA2680597047PEX3c.1038+22G>A (n.1038+22G>A)
n.177+22G>A
gnomAD v4
6g.143485273A=CA1669274561PEX3c.1038+25A= (n.1038+25A=)
n.177+25A=
6g.143485273A>CCA1669274562PEX3c.1038+25A>C (n.1038+25A>C)
n.177+25A>C
dbSNP
6g.143485274T>CCA1095333797PEX3c.1038+26T>C (n.1038+26T>C)
n.177+26T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485274T=CA1669274563PEX3c.1038+26T= (n.1038+26T=)
n.177+26T=
6g.143485275T>ACA2578758818PEX3c.1038+27T>A (n.1038+27T>A)
n.177+27T>A
gnomAD v4
6g.143485275T>CCA570977849PEX3c.1038+27T>C (n.1038+27T>C)
n.177+27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485275T=CA1669274565PEX3c.1038+27T= (n.1038+27T=)
n.177+27T=
6g.143485276A=CA1669274568PEX3c.1038+28A= (n.1038+28A=)
n.177+28A=
6g.143485276A>GCA1669274567PEX3c.1038+28A>G (n.1038+28A>G)
n.177+28A>G
dbSNP
6g.143485276A>TCA2680597048PEX3c.1038+28A>T (n.1038+28A>T)
n.177+28A>T
gnomAD v4
6g.143485279dupCA570977850PEX3c.1038+31dup (n.1038+31dup)
n.177+31dup
dbSNP gnomAD v2
6g.143485278A=CA1669274569PEX3c.1038+30A= (n.1038+30A=)
n.177+30A=
6g.143485278A>TCA570977851PEX3c.1038+30A>T (n.1038+30A>T)
n.177+30A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485279A=CA1669274571PEX3c.1038+31A= (n.1038+31A=)
n.177+31A=
6g.143485279A>CCA570977852PEX3c.1038+31A>C (n.1038+31A>C)
n.177+31A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485279A>GCA2680597049PEX3c.1038+31A>G (n.1038+31A>G)
n.177+31A>G
gnomAD v4
6g.143485280G>ACA2578758819PEX3c.1038+32G>A (n.1038+32G>A)
n.177+32G>A
gnomAD v4
6g.143485281C>ACA2578758820PEX3c.1038+33C>A (n.1038+33C>A)
n.177+33C>A
gnomAD v4
6g.143485281C=CA1669274572PEX3c.1038+33C= (n.1038+33C=)
n.177+33C=
6g.143485281C>GCA570977853PEX3c.1038+33C>G (n.1038+33C>G)
n.177+33C>G
dbSNP gnomAD v2
6g.143485281C>TCA1669274573PEX3c.1038+33C>T (n.1038+33C>T)
n.177+33C>T
dbSNP
6g.143485284A=CA1669274574PEX3c.1038+36A= (n.1038+36A=)
n.177+36A=
6g.143485284A>GCA4029731PEX3c.1038+36A>G (n.1038+36A>G)
n.177+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485287A>GCA2680597050PEX3c.1038+39A>G (n.1038+39A>G)
n.177+39A>G
gnomAD v4
6g.143485289A>GCA2680597051PEX3c.1038+41A>G (n.1038+41A>G)
n.177+41A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.143485291_143485292delCA2526381764PEX3c.1038+43_1038+44del (n.1038+43_1038+44del)
n.177+43_177+44del
6g.143485292_143485295delinsTGTGCA1669274576PEX3c.1038+44_1038+47delinsTGTG (n.1038+44_1038+47delinsTGTG)
n.177+44_177+47delinsTGTG
6g.143485293G>ACA1095333800PEX3c.1038+45G>A (n.1038+45G>A)
n.177+45G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485293G=CA1669274577PEX3c.1038+45G= (n.1038+45G=)
n.177+45G=
6g.143485293G>TCA2680597052PEX3c.1038+45G>T (n.1038+45G>T)
n.177+45G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.143485301_143485303dupCA820103631PEX3c.1038+53_1038+55dup (n.1038+53_1038+55dup)
n.177+53_177+55dup
dbSNP
6g.143485301_143485303delCA4029732PEX3c.1038+53_1038+55del (n.1038+53_1038+55del)
n.177+53_177+55del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485294T>CCA4029733PEX3c.1038+46T>C (n.1038+46T>C)
n.177+46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485294T=CA1669274579PEX3c.1038+46T= (n.1038+46T=)
n.177+46T=
6g.143485295G>ACA2578758821PEX3c.1038+47G>A (n.1038+47G>A)
n.177+47G>A
6g.143485295G>TCA2680597053PEX3c.1038+47G>T (n.1038+47G>T)
n.177+47G>T
gnomAD v4
6g.143485295_143485296insTTGGCA2773371640PEX3c.1038+47_1038+48insTTGG (n.1038+47_1038+48insTTGG)
n.177+47_177+48insTTGG
6g.143485296G>TCA2680597054PEX3c.1038+48G>T (n.1038+48G>T)
n.177+48G>T
gnomAD v4
6g.143485298G>ACA1669274581PEX3c.1038+50G>A (n.1038+50G>A)
n.177+50G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.143485298G=CA1669274580PEX3c.1038+50G= (n.1038+50G=)
n.177+50G=
6g.143485299dupCA2773371641PEX3c.1038+51dup (n.1038+51dup)
n.177+51dup
6g.143485298_143485299insTCA2773371642PEX3c.1038+50_1038+51insT (n.1038+50_1038+51insT)
n.177+50_177+51insT
6g.143485299G=CA1669274582PEX3c.1038+51G= (n.1038+51G=)
n.177+51G=
6g.143485299G>TCA570977854PEX3c.1038+51G>T (n.1038+51G>T)
n.177+51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.143485300T>GCA2773371644PEX3c.1038+52T>G (n.1038+52T>G)
n.177+52T>G
6g.143485300_143485306delCA2773371643PEX3c.1038+52_1038+58del (n.1038+52_1038+58del)
n.177+52_177+58del
6g.143485300_143485301insTTGGCA2773371645PEX3c.1038+52_1038+53insTTGG (n.1038+52_1038+53insTTGG)
n.177+52_177+53insTTGG
6g.143485301G>TCA2561678154PEX3c.1038+53G>T (n.1038+53G>T)
n.177+53G>T
gnomAD v4
6g.143485302_143485305delCA2773371646PEX3c.1038+54_1038+57del (n.1038+54_1038+57del)
n.177+54_177+57del
6g.143485304C>ACA2680597055PEX3c.1038+56C>A (n.1038+56C>A)
n.177+56C>A
gnomAD v4
6g.143485304C>GCA2680597057PEX3c.1038+56C>G (n.1038+56C>G)
n.177+56C>G
gnomAD v4
6g.143485304C>TCA2680597056PEX3c.1038+56C>T (n.1038+56C>T)
n.177+56C>T
gnomAD v4
6g.143485305A=CA1669274586PEX3c.1038+57A= (n.1038+57A=)
n.177+57A=
6g.143485305A>CCA1669274585PEX3c.1038+57A>C (n.1038+57A>C)
n.177+57A>C
dbSNP
6g.143485305A>GCA1669274584PEX3c.1038+57A>G (n.1038+57A>G)
n.177+57A>G
dbSNP
6g.143485306T>CCA2680597058PEX3c.1038+58T>C (n.1038+58T>C)
n.177+58T>C
gnomAD v4
6g.143485307G>CCA149043523PEX3c.1038+59G>C (n.1038+59G>C)
n.177+59G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485307G=CA1669274588PEX3c.1038+59G= (n.1038+59G=)
n.177+59G=
6g.143485308T>GCA2680597060PEX3c.1038+60T>G (n.1038+60T>G)
n.177+60T>G
gnomAD v4
6g.143485308T=CA1669274589PEX3c.1038+60T= (n.1038+60T=)
n.177+60T=
6g.143485310delCA2680597059PEX3c.1038+62del (n.1038+62del)
n.177+62del
gnomAD v4
6g.143485309T>GCA2773371647PEX3c.1038+61T>G (n.1038+61T>G)
n.177+61T>G
6g.143485310_143485311insACTATTCA1669274590PEX3c.1038+62_1038+63insACTATT (n.1038+62_1038+63insACTATT)
n.177+62_177+63insACTATT
dbSNP
6g.143485310T>CCA2680597061PEX3c.1038+62T>C (n.1038+62T>C)
n.177+62T>C
gnomAD v4
6g.143485311G>ACA2680597062PEX3c.1038+63G>A (n.1038+63G>A)
n.177+63G>A
gnomAD v4
6g.143485311G=CA1669274591PEX3c.1038+63G= (n.1038+63G=)
n.177+63G=
6g.143485311G>TCA2680597063PEX3c.1038+63G>T (n.1038+63G>T)
n.177+63G>T
gnomAD v4
6g.143485311_143485312insGAATTACA1669274593PEX3c.1038+63_1038+64insGAATTA (n.1038+63_1038+64insGAATTA)
n.177+63_177+64insGAATTA
dbSNP
6g.143485312T>CCA2680597064PEX3c.1038+64T>C (n.1038+64T>C)
n.177+64T>C
gnomAD v4
6g.143485312T>GCA2680597065PEX3c.1038+64T>G (n.1038+64T>G)
n.177+64T>G
gnomAD v4
6g.143485312_143485339delCA2773371648PEX3c.1038+64_1038+91del (n.1038+64_1038+91del)
n.177+64_177+91del
6g.143485313C>ACA2680597066PEX3c.1038+65C>A (n.1038+65C>A)
n.177+65C>A
gnomAD v4
6g.143485313C>TCA2680597067PEX3c.1038+65C>T (n.1038+65C>T)
n.177+65C>T
gnomAD v4
6g.143485314T>CCA820103636PEX3c.1038+66T>C (n.1038+66T>C)
n.177+66T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.143485314T=CA1669274594PEX3c.1038+66T= (n.1038+66T=)
n.177+66T=
6g.143485315A=CA1669274597PEX3c.1038+67A= (n.1038+67A=)
n.177+67A=
6g.143485315A>GCA820103642PEX3c.1038+67A>G (n.1038+67A>G)
n.177+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485315A>TCA1669274596PEX3c.1038+67A>T (n.1038+67A>T)
n.177+67A>T
dbSNP
6g.143485316A>GCA2680597068PEX3c.1038+68A>G (n.1038+68A>G)
n.177+68A>G
gnomAD v4
6g.143485317C>ACA2680597069PEX3c.1038+69C>A (n.1038+69C>A)
n.177+69C>A
gnomAD v4
6g.143485317C=CA1669274598PEX3c.1038+69C= (n.1038+69C=)
n.177+69C=
6g.143485317C>GCA1669274599PEX3c.1038+69C>G (n.1038+69C>G)
n.177+69C>G
dbSNP
6g.143485318A=CA1669274601PEX3c.1038+70A= (n.1038+70A=)
n.177+70A=
6g.143485318A>CCA1669274602PEX3c.1038+70A>C (n.1038+70A>C)
n.177+70A>C
dbSNP
6g.143485318A>GCA1095333806PEX3c.1038+70A>G (n.1038+70A>G)
n.177+70A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485319T>GCA2680597070PEX3c.1038+71T>G (n.1038+71T>G)
n.177+71T>G
gnomAD v4
6g.143485320A>GCA2680597072PEX3c.1038+72A>G (n.1038+72A>G)
n.177+72A>G
gnomAD v4
6g.143485322delCA2680597071PEX3c.1038+74del (n.1038+74del)
n.177+74del
gnomAD v4
6g.143485321A>CCA2680597073PEX3c.1038+73A>C (n.1038+73A>C)
n.177+73A>C
gnomAD v4
6g.143485323G>ACA2680597074PEX3c.1038+75G>A (n.1038+75G>A)
n.177+75G>A
gnomAD v4
6g.143485325delCA2578758822PEX3c.1038+77del (n.1038+77del)
n.177+77del
6g.143485327C>ACA2680597075PEX3c.1038+79C>A (n.1038+79C>A)
n.177+79C>A
gnomAD v4
6g.143485329T>ACA452462622PEX3c.1038+81T>A (n.1038+81T>A)
n.177+81T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485329T>CCA2578758823PEX3c.1038+81T>C (n.1038+81T>C)
n.177+81T>C
6g.143485329T=CA1669274603PEX3c.1038+81T= (n.1038+81T=)
n.177+81T=
6g.143485331C>ACA2680597076PEX3c.1038+83C>A (n.1038+83C>A)
n.177+83C>A
gnomAD v4
6g.143485331C>TCA2680597077PEX3c.1038+83C>T (n.1038+83C>T)
n.177+83C>T
gnomAD v4
6g.143485333C>ACA2578758824PEX3c.1038+85C>A (n.1038+85C>A)
n.177+85C>A
gnomAD v4
6g.143485334T>CCA1669274606PEX3c.1038+86T>C (n.1038+86T>C)
n.177+86T>C
dbSNP
6g.143485334T=CA1669274604PEX3c.1038+86T= (n.1038+86T=)
n.177+86T=
6g.143485335G>ACA2578758825PEX3c.1038+87G>A (n.1038+87G>A)
n.177+87G>A
gnomAD v4
6g.143485335G>TCA2680597078PEX3c.1038+87G>T (n.1038+87G>T)
n.177+87G>T
gnomAD v4
6g.143485336C>ACA2680597079PEX3c.1038+88C>A (n.1038+88C>A)
n.177+88C>A
gnomAD v4
6g.143485336C>TCA2680597080PEX3c.1038+88C>T (n.1038+88C>T)
n.177+88C>T
gnomAD v4
6g.143485337T>CCA820103649PEX3c.1038+89T>C (n.1038+89T>C)
n.177+89T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485337T=CA1669274607PEX3c.1038+89T= (n.1038+89T=)
n.177+89T=
6g.143485338G>ACA1095333807PEX3c.1038+90G>A (n.1038+90G>A)
n.177+90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485338G=CA1669274608PEX3c.1038+90G= (n.1038+90G=)
n.177+90G=
6g.143485338G>TCA2680597082PEX3c.1038+90G>T (n.1038+90G>T)
n.177+90G>T
gnomAD v4
6g.143485341_143485342delCA2680597081PEX3c.1038+93_1038+94del (n.1038+93_1038+94del)
n.177+93_177+94del
gnomAD v4
6g.143485341A=CA1669274609PEX3c.1038+93A= (n.1038+93A=)
n.177+93A=
6g.143485341A>CCA1095333808PEX3c.1038+93A>C (n.1038+93A>C)
n.177+93A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485341A>GCA2713221708PEX3c.1038+93A>G (n.1038+93A>G)
n.177+93A>G
dbSNP
6g.143485342_143485350delCA2680597083PEX3c.1038+94_1038+102del (n.1038+94_1038+102del)
n.177+94_177+102del
gnomAD v4
6g.143485343G>ACA2713466098PEX3c.1038+95G>A (n.1038+95G>A)
n.177+95G>A
dbSNP
6g.143485343G>CCA2578758826PEX3c.1038+95G>C (n.1038+95G>C)
n.177+95G>C
6g.143485343G=CA1669274610PEX3c.1038+95G= (n.1038+95G=)
n.177+95G=
6g.143485349dupCA149043526PEX3c.1038+101dup (n.1038+101dup)
n.177+101dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.143485349delCA2578758827PEX3c.1038+101del (n.1038+101del)
n.177+101del
6g.143485345_143485346insGCA2773371649PEX3c.1038+97_1038+98insG (n.1038+97_1038+98insG)
n.177+97_177+98insG
6g.143485346T>GCA1669274613PEX3c.1038+98T>G (n.1038+98T>G)
n.177+98T>G
dbSNP
6g.143485346T=CA1669274612PEX3c.1038+98T= (n.1038+98T=)
n.177+98T=
6g.143485350C>ACA2680597084PEX3c.1038+102C>A (n.1038+102C>A)
n.177+102C>A
gnomAD v4
6g.143485350C=CA1669274614PEX3c.1038+102C= (n.1038+102C=)
n.177+102C=

Number of alleles fetched