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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143351965A= | CA1748898417 | CLCN1 | c.2967A= (p.Ter989=) n.2907A= c.2991A= (p.Ter997=) c.1713A= (p.Ter571=) c.2541A= (p.Ter847=) c.2517A= (p.Ter839=) n.2922A= | |
| 7 | g.143351965A>C | CA369654381 | CLCN1 | c.2967A>C (p.Ter989Cys) n.2907A>C c.2991A>C (p.Ter997Cys) c.1713A>C (p.Ter571Cys) c.2541A>C (p.Ter847Cys) c.2517A>C (p.Ter839Cys) n.2922A>C | |
| 7 | g.143351965A>G | CA369654382 | CLCN1 | c.2967A>G (p.Ter989Trp) n.2907A>G c.2991A>G (p.Ter997Trp) c.1713A>G (p.Ter571Trp) c.2541A>G (p.Ter847Trp) c.2517A>G (p.Ter839Trp) n.2922A>G | |
| 7 | g.143351965A>T | CA369654383 | CLCN1 | c.2967A>T (p.Ter989Cys) n.2907A>T c.2991A>T (p.Ter997Cys) c.1713A>T (p.Ter571Cys) c.2541A>T (p.Ter847Cys) c.2517A>T (p.Ter839Cys) n.2922A>T | |
| 7 | g.143351966C>A | CA2685383355 | CLCN1 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.2908C>A n.2923C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351966C= | CA1748898418 | CLCN1 | c.*1C= (n.*1C=) n.2908C= n.2923C= | |
| 7 | g.143351966C>G | CA578626912 | CLCN1 | c.*1C>G (n.*1C>G) n.2908C>G n.2923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351966C>T | CA1748898419 | CLCN1 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.2908C>T n.2923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351970dup | CA578626911 | CLCN1 | c.*5dup (n.*5dup) n.2912dup n.2927dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351967C= | CA1748898420 | CLCN1 | c.*2C= (n.*2C=) n.2909C= n.2924C= | |
| 7 | g.143351967C>T | CA4537821 | CLCN1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.2909C>T n.2924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351969C>A | CA2685383362 | CLCN1 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.2911C>A n.2926C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351969C= | CA1748898421 | CLCN1 | c.*4C= (n.*4C=) n.2911C= n.2926C= | |
| 7 | g.143351969C>G | CA578626913 | CLCN1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.2911C>G n.2926C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351972C>A | CA2778231042 | CLCN1 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.2914C>A n.2929C>A | |
| 7 | g.143351972C= | CA1748898422 | CLCN1 | c.*7C= (n.*7C=) n.2914C= n.2929C= | |
| 7 | g.143351972C>G | CA578626914 | CLCN1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.2914C>G n.2929C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351973C= | CA1748898423 | CLCN1 | c.*8C= (n.*8C=) n.2915C= n.2930C= | |
| 7 | g.143351973C>T | CA4537822 | CLCN1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.2915C>T n.2930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351974C>A | CA2579051081 | CLCN1 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.2916C>A n.2931C>A | |
| 7 | g.143351975A= | CA1748898424 | CLCN1 | c.*10A= (n.*10A=) n.2917A= n.2932A= | |
| 7 | g.143351975A>G | CA578626915 | CLCN1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.2917A>G n.2932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351976C= | CA1748898425 | CLCN1 | c.*11C= (n.*11C=) n.2918C= n.2933C= | |
| 7 | g.143351976C>T | CA4537823 | CLCN1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.2918C>T n.2933C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351977G>A | CA168231845 | CLCN1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2919G>A n.2934G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351977G= | CA1748898426 | CLCN1 | c.*12G= (n.*12G=) n.2919G= n.2934G= | |
| 7 | g.143351980C>A | CA4537824 | CLCN1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2922C>A n.2937C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351980C= | CA1748898427 | CLCN1 | c.*15C= (n.*15C=) n.2922C= n.2937C= | |
| 7 | g.143351980C>T | CA4537825 | CLCN1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2922C>T n.2937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351982C= | CA1748898428 | CLCN1 | c.*17C= (n.*17C=) n.2924C= n.2939C= | |
| 7 | g.143351982C>G | CA4537826 | CLCN1 | c.*17C>G (n.*17C>G) n.2924C>G n.2939C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351982C>T | CA1748898429 | CLCN1 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2924C>T n.2939C>T | dbSNP |
| 7 | g.143351983C= | CA1748898430 | CLCN1 | c.*18C= (n.*18C=) n.2925C= n.2940C= | |
| 7 | g.143351983C>T | CA4537827 | CLCN1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.2925C>T n.2940C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351985C= | CA1748898431 | CLCN1 | c.*20C= (n.*20C=) n.2927C= n.2942C= | |
| 7 | g.143351985C>G | CA4537828 | CLCN1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.2927C>G n.2942C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351985C>T | CA2685383408 | CLCN1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2927C>T n.2942C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351987T>A | CA4537829 | CLCN1 | c.*22T>A (n.*22T>A) n.2929T>A n.2944T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351987T= | CA1748898432 | CLCN1 | c.*22T= (n.*22T=) n.2929T= n.2944T= | |
| 7 | g.143351988A= | CA1748898433 | CLCN1 | c.*23A= (n.*23A=) n.2930A= n.2945A= | |
| 7 | g.143351988A>G | CA4537830 | CLCN1 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.2930A>G n.2945A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351993C= | CA1748898434 | CLCN1 | c.*28C= (n.*28C=) n.2935C= n.2950C= | |
| 7 | g.143351993C>T | CA578626916 | CLCN1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.2935C>T n.2950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351994C>A | CA4537831 | CLCN1 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.2936C>A n.2951C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351994C= | CA1748898435 | CLCN1 | c.*29C= (n.*29C=) n.2936C= n.2951C= | |
| 7 | g.143351994C>T | CA4537832 | CLCN1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.2936C>T n.2951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351995G>A | CA4537833 | CLCN1 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.2937G>A n.2952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351995G= | CA1748898436 | CLCN1 | c.*30G= (n.*30G=) n.2937G= n.2952G= | |
| 7 | g.143351995G>T | CA2579051082 | CLCN1 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.2937G>T n.2952G>T | |
| 7 | g.143351997G>A | CA2685383450 | CLCN1 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.2939G>A n.2954G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351999A>G | CA2685383454 | CLCN1 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.2941A>G n.2956A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352001A>T | CA2685383457 | CLCN1 | c.*36A>T (n.*36A>T) n.2943A>T n.2958A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352002G>A | CA2685383533 | CLCN1 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.2944G>A n.2959G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352002G>T | CA2685383534 | CLCN1 | c.*37G>T (n.*37G>T) n.2944G>T n.2959G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352003G>C | CA1748898438 | CLCN1 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.2945G>C n.2960G>C | dbSNP |
| 7 | g.143352003G= | CA1748898437 | CLCN1 | c.*38G= (n.*38G=) n.2945G= n.2960G= | |
| 7 | g.143352004C= | CA1748898439 | CLCN1 | c.*39C= (n.*39C=) n.2946C= n.2961C= | |
| 7 | g.143352004C>G | CA1108133785 | CLCN1 | c.*39C>G (n.*39C>G) n.2946C>G n.2961C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352004C>T | CA578626917 | CLCN1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.2946C>T n.2961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352005C= | CA1748898440 | CLCN1 | c.*40C= (n.*40C=) n.2962C= | |
| 7 | g.143352005C>T | CA1108133786 | CLCN1 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.2962C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352006C>A | CA2579051083 | CLCN1 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.2963C>A | |
| 7 | g.143352008G>A | CA834502548 | CLCN1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.2965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352008G>C | CA1108133794 | CLCN1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.2965G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352008G= | CA1748898441 | CLCN1 | c.*43G= (n.*43G=) n.2965G= | |
| 7 | g.143352009C>A | CA1748898444 | CLCN1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2966C>A | dbSNP |
| 7 | g.143352009C= | CA1748898443 | CLCN1 | c.*44C= (n.*44C=) n.2966C= | |
| 7 | g.143352009C>G | CA1748898445 | CLCN1 | c.*44C>G (n.*44C>G) n.2966C>G | dbSNP |
| 7 | g.143352009C>T | CA1748898446 | CLCN1 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.2966C>T | dbSNP |
| 7 | g.143352009_143352010insTACCACC | CA1748898442 | CLCN1 | c.*44_*45insTACCACC (n.*44_*45insTACCACC) n.2966_2967insTACCACC | dbSNP |
| 7 | g.143352010C= | CA1748898447 | CLCN1 | c.*45C= (n.*45C=) n.2967C= | |
| 7 | g.143352010C>G | CA1748898448 | CLCN1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.2967C>G | dbSNP |
| 7 | g.143352012G>T | CA2685383540 | CLCN1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.2969G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352015G>T | CA2685383545 | CLCN1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.2972G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352016G>A | CA1108133798 | CLCN1 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.2973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352016G= | CA1748898449 | CLCN1 | c.*51G= (n.*51G=) n.2973G= | |
| 7 | g.143352018G>A | CA4537834 | CLCN1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.2975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352018G= | CA1748898450 | CLCN1 | c.*53G= (n.*53G=) n.2975G= | |
| 7 | g.143352018G>T | CA1108133803 | CLCN1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.2975G>T | dbSNP |
| 7 | g.143352019A>C | CA2685383552 | CLCN1 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2976A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352021C= | CA1748898451 | CLCN1 | c.*56C= (n.*56C=) n.2978C= | |
| 7 | g.143352021C>G | CA4537835 | CLCN1 | c.*56C>G (n.*56C>G) n.2978C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352021C>T | CA2685383560 | CLCN1 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.2978C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352024G>A | CA2685383565 | CLCN1 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.2981G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352024G>C | CA2685383566 | CLCN1 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.2981G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352024G= | CA1748898452 | CLCN1 | c.*59G= (n.*59G=) n.2981G= | |
| 7 | g.143352024G>T | CA1748898453 | CLCN1 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.2981G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143352025T>A | CA2685383567 | CLCN1 | c.*60T>A (n.*60T>A) n.2982T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352026G= | CA1748898454 | CLCN1 | c.*61G= (n.*61G=) n.2983G= | |
| 7 | g.143352026G>T | CA4537836 | CLCN1 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.2983G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352027dup | CA2778231043 | CLCN1 | c.*62dup (n.*62dup) n.2984dup | |
| 7 | g.143352028G>T | CA2685383574 | CLCN1 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.2985G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352030_143352031insTGTGTTT | CA2778231044 | CLCN1 | c.*65_*66insTGTGTTT (n.*65_*66insTGTGTTT) n.2987_2988insTGTGTTT | |
| 7 | g.143352031G>A | CA1748898456 | CLCN1 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.2988G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143352031G= | CA1748898455 | CLCN1 | c.*66G= (n.*66G=) n.2988G= | |
| 7 | g.143352032_143352034del | CA2778231045 | CLCN1 | c.*67_*69del (n.*67_*69del) n.2989_2991del | |
| 7 | g.143352032C>A | CA2685383579 | CLCN1 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.2989C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352034G>C | CA2685383581 | CLCN1 | c.*69G>C (n.*69G>C) n.2991G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352035G>A | CA578626918 | CLCN1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.2992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352035G= | CA1748898457 | CLCN1 | c.*70G= (n.*70G=) n.2992G= | |
| 7 | g.143352036G>A | CA1748898459 | CLCN1 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.2993G>A | dbSNP |
| 7 | g.143352036G>C | CA1748898458 | CLCN1 | c.*71G>C (n.*71G>C) n.2993G>C | dbSNP |
| 7 | g.143352036G= | CA1748898460 | CLCN1 | c.*71G= (n.*71G=) n.2993G= | |
| 7 | g.143352037T>G | CA2685383583 | CLCN1 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.2994T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352038G>A | CA578626919 | CLCN1 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.2995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352038G= | CA1748898461 | CLCN1 | c.*73G= (n.*73G=) n.2995G= | |
| 7 | g.143352039C>A | CA2685383586 | CLCN1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.2996C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352039C= | CA1748898462 | CLCN1 | c.*74C= (n.*74C=) n.2996C= | |
| 7 | g.143352039C>T | CA4537837 | CLCN1 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.2996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352040G>A | CA4537839 | CLCN1 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.2997G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352040G>C | CA4537838 | CLCN1 | c.*75G>C (n.*75G>C) n.2997G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352040G= | CA1748898463 | CLCN1 | c.*75G= (n.*75G=) n.2997G= | |
| 7 | g.143352042C>A | CA578626920 | CLCN1 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.2999C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352042C= | CA1748898464 | CLCN1 | c.*77C= (n.*77C=) n.2999C= | |
| 7 | g.143352043C>T | CA2685383607 | CLCN1 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.3000C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352044T>C | CA2778231046 | CLCN1 | c.*79T>C (n.*79T>C) n.3001T>C | |
| 7 | g.143352044T>G | CA4537840 | CLCN1 | c.*79T>G (n.*79T>G) n.3001T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352044T= | CA1748898465 | CLCN1 | c.*79T= (n.*79T=) n.3001T= | |
| 7 | g.143352045G>A | CA2685383614 | CLCN1 | c.*80G>A (n.*80G>A) n.3002G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352046A= | CA1748898466 | CLCN1 | c.*81A= (n.*81A=) n.3003A= | |
| 7 | g.143352046A>G | CA4537841 | CLCN1 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.3003A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.143352047A>G | CA2685383616 | CLCN1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.3004A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352048T>G | CA4537842 | CLCN1 | c.*83T>G (n.*83T>G) n.3005T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352048T= | CA1748898467 | CLCN1 | c.*83T= (n.*83T=) n.3005T= | |
| 7 | g.143352049G>A | CA4537843 | CLCN1 | c.*84G>A (n.*84G>A) n.3006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352049G= | CA1748898468 | CLCN1 | c.*84G= (n.*84G=) n.3006G= | |
| 7 | g.143352050T>C | CA2685383627 | CLCN1 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.3007T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352051G>A | CA2685383629 | CLCN1 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.3008G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352052G>A | CA2579051084 | CLCN1 | c.*87G>A (n.*87G>A) n.3009G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352052_143352053delinsGC | CA1748898469 | CLCN1 | c.*87_*88delinsGC (n.*87_*88delinsGC) n.3009_3010delinsGC | |
| 7 | g.143352053del | CA4537844 | CLCN1 | c.*88del (n.*88del) n.3010del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352053C>A | CA2685383636 | CLCN1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.3010C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352053C= | CA1748898470 | CLCN1 | c.*88C= (n.*88C=) n.3010C= | |
| 7 | g.143352053C>T | CA4537845 | CLCN1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.3010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352054G>A | CA915549800 | CLCN1 | c.*89G>A (n.*89G>A) n.3011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352054G= | CA1748898471 | CLCN1 | c.*89G= (n.*89G=) n.3011G= | |
| 7 | g.143352055A= | CA1748898472 | CLCN1 | c.*90A= (n.*90A=) n.3012A= | |
| 7 | g.143352055A>G | CA1108133815 | CLCN1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.3012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352056G>T | CA2685383646 | CLCN1 | c.*91G>T (n.*91G>T) n.3013G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352057G>A | CA1748898474 | CLCN1 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.3014G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143352057G= | CA1748898473 | CLCN1 | c.*92G= (n.*92G=) n.3014G= | |
| 7 | g.143352057G>T | CA168231993 | CLCN1 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.3014G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352059C>A | CA834502575 | CLCN1 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.3016C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143352059C= | CA1748898475 | CLCN1 | c.*94C= (n.*94C=) n.3016C= | |
| 7 | g.143352059C>T | CA168231996 | CLCN1 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.3016C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352060A= | CA1748898476 | CLCN1 | c.*95A= (n.*95A=) n.3017A= | |
| 7 | g.143352060A>C | CA2685383653 | CLCN1 | c.*95A>C (n.*95A>C) n.3017A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352060A>G | CA1108133821 | CLCN1 | c.*95A>G (n.*95A>G) n.3017A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143352061T>C | CA2685383657 | CLCN1 | c.*96T>C (n.*96T>C) n.3018T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352062G>A | CA2685383660 | CLCN1 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.3019G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352063C>A | CA2579051085 | CLCN1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.3020C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352063C>T | CA2685383663 | CLCN1 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.3020C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352064C>A | CA2579051086 | CLCN1 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.3021C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143352065A>C | CA2579051087 | CLCN1 | c.*100A>C (n.*100A>C) n.3022A>C |