| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143351516_143351517insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT | CA2685382337 | CLCN1 | c.2596-78_2596-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.2596-78_2596-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) c.2420-78_2420-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT n.2536-78_2536-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT c.2620-78_2620-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.2620-78_2620-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) c.1342-78_1342-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.1342-78_1342-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) c.2170-78_2170-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.2170-78_2170-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) c.2146-78_2146-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT (n.2146-78_2146-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT) n.2551-78_2551-77insATCTGTGTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTT | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351451_143351504del | CA2685382346 | CLCN1 | c.2596-143_2596-90del (n.2596-143_2596-90del) c.2420-143_2420-90del n.2536-143_2536-90del c.2620-143_2620-90del (n.2620-143_2620-90del) c.1342-143_1342-90del (n.1342-143_1342-90del) c.2170-143_2170-90del (n.2170-143_2170-90del) c.2146-143_2146-90del (n.2146-143_2146-90del) n.2551-143_2551-90del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351495del | CA2778231036 | CLCN1 | c.2596-99del (n.2596-99del) c.2420-99del n.2536-99del c.2620-99del (n.2620-99del) c.1342-99del (n.1342-99del) c.2170-99del (n.2170-99del) c.2146-99del (n.2146-99del) n.2551-99del | |
| 7 | g.143351494T>C | CA2685382506 | CLCN1 | c.2596-100T>C (n.2596-100T>C) c.2420-100T>C n.2536-100T>C c.2620-100T>C (n.2620-100T>C) c.1342-100T>C (n.1342-100T>C) c.2170-100T>C (n.2170-100T>C) c.2146-100T>C (n.2146-100T>C) n.2551-100T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351495T>C | CA2685382507 | CLCN1 | c.2596-99T>C (n.2596-99T>C) c.2420-99T>C n.2536-99T>C c.2620-99T>C (n.2620-99T>C) c.1342-99T>C (n.1342-99T>C) c.2170-99T>C (n.2170-99T>C) c.2146-99T>C (n.2146-99T>C) n.2551-99T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351496C= | CA1748898195 | CLCN1 | c.2596-98C= (n.2596-98C=) c.2420-98C= n.2536-98C= c.2620-98C= (n.2620-98C=) c.1342-98C= (n.1342-98C=) c.2170-98C= (n.2170-98C=) c.2146-98C= (n.2146-98C=) n.2551-98C= | |
| 7 | g.143351496C>G | CA1748898196 | CLCN1 | c.2596-98C>G (n.2596-98C>G) c.2420-98C>G n.2536-98C>G c.2620-98C>G (n.2620-98C>G) c.1342-98C>G (n.1342-98C>G) c.2170-98C>G (n.2170-98C>G) c.2146-98C>G (n.2146-98C>G) n.2551-98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351496C>T | CA578446210 | CLCN1 | c.2596-98C>T (n.2596-98C>T) c.2420-98C>T n.2536-98C>T c.2620-98C>T (n.2620-98C>T) c.1342-98C>T (n.1342-98C>T) c.2170-98C>T (n.2170-98C>T) c.2146-98C>T (n.2146-98C>T) n.2551-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351497C>A | CA2685382508 | CLCN1 | c.2596-97C>A (n.2596-97C>A) c.2420-97C>A n.2536-97C>A c.2620-97C>A (n.2620-97C>A) c.1342-97C>A (n.1342-97C>A) c.2170-97C>A (n.2170-97C>A) c.2146-97C>A (n.2146-97C>A) n.2551-97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351497C= | CA1748898197 | CLCN1 | c.2596-97C= (n.2596-97C=) c.2420-97C= n.2536-97C= c.2620-97C= (n.2620-97C=) c.1342-97C= (n.1342-97C=) c.2170-97C= (n.2170-97C=) c.2146-97C= (n.2146-97C=) n.2551-97C= | |
| 7 | g.143351497C>T | CA578446211 | CLCN1 | c.2596-97C>T (n.2596-97C>T) c.2420-97C>T n.2536-97C>T c.2620-97C>T (n.2620-97C>T) c.1342-97C>T (n.1342-97C>T) c.2170-97C>T (n.2170-97C>T) c.2146-97C>T (n.2146-97C>T) n.2551-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351498T>C | CA2778231037 | CLCN1 | c.2596-96T>C (n.2596-96T>C) c.2420-96T>C n.2536-96T>C c.2620-96T>C (n.2620-96T>C) c.1342-96T>C (n.1342-96T>C) c.2170-96T>C (n.2170-96T>C) c.2146-96T>C (n.2146-96T>C) n.2551-96T>C | |
| 7 | g.143351500T>A | CA2685382509 | CLCN1 | c.2596-94T>A (n.2596-94T>A) c.2420-94T>A n.2536-94T>A c.2620-94T>A (n.2620-94T>A) c.1342-94T>A (n.1342-94T>A) c.2170-94T>A (n.2170-94T>A) c.2146-94T>A (n.2146-94T>A) n.2551-94T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351500T>C | CA2685382510 | CLCN1 | c.2596-94T>C (n.2596-94T>C) c.2420-94T>C n.2536-94T>C c.2620-94T>C (n.2620-94T>C) c.1342-94T>C (n.1342-94T>C) c.2170-94T>C (n.2170-94T>C) c.2146-94T>C (n.2146-94T>C) n.2551-94T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351501C>A | CA2778231038 | CLCN1 | c.2596-93C>A (n.2596-93C>A) c.2420-93C>A n.2536-93C>A c.2620-93C>A (n.2620-93C>A) c.1342-93C>A (n.1342-93C>A) c.2170-93C>A (n.2170-93C>A) c.2146-93C>A (n.2146-93C>A) n.2551-93C>A | |
| 7 | g.143351501C= | CA1748898198 | CLCN1 | c.2596-93C= (n.2596-93C=) c.2420-93C= n.2536-93C= c.2620-93C= (n.2620-93C=) c.1342-93C= (n.1342-93C=) c.2170-93C= (n.2170-93C=) c.2146-93C= (n.2146-93C=) n.2551-93C= | |
| 7 | g.143351501C>T | CA578446212 | CLCN1 | c.2596-93C>T (n.2596-93C>T) c.2420-93C>T n.2536-93C>T c.2620-93C>T (n.2620-93C>T) c.1342-93C>T (n.1342-93C>T) c.2170-93C>T (n.2170-93C>T) c.2146-93C>T (n.2146-93C>T) n.2551-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351502A= | CA1748898199 | CLCN1 | c.2596-92A= (n.2596-92A=) c.2420-92A= n.2536-92A= c.2620-92A= (n.2620-92A=) c.1342-92A= (n.1342-92A=) c.2170-92A= (n.2170-92A=) c.2146-92A= (n.2146-92A=) n.2551-92A= | |
| 7 | g.143351502A>G | CA652121951 | CLCN1 | c.2596-92A>G (n.2596-92A>G) c.2420-92A>G n.2536-92A>G c.2620-92A>G (n.2620-92A>G) c.1342-92A>G (n.1342-92A>G) c.2170-92A>G (n.2170-92A>G) c.2146-92A>G (n.2146-92A>G) n.2551-92A>G | COSMIC |
| 7 | g.143351502A>T | CA578446213 | CLCN1 | c.2596-92A>T (n.2596-92A>T) c.2420-92A>T n.2536-92A>T c.2620-92A>T (n.2620-92A>T) c.1342-92A>T (n.1342-92A>T) c.2170-92A>T (n.2170-92A>T) c.2146-92A>T (n.2146-92A>T) n.2551-92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351504_143351510del | CA2685382518 | CLCN1 | c.2596-90_2596-84del (n.2596-90_2596-84del) c.2420-90_2420-84del n.2536-90_2536-84del c.2620-90_2620-84del (n.2620-90_2620-84del) c.1342-90_1342-84del (n.1342-90_1342-84del) c.2170-90_2170-84del (n.2170-90_2170-84del) c.2146-90_2146-84del (n.2146-90_2146-84del) n.2551-90_2551-84del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351504T>A | CA2685382519 | CLCN1 | c.2596-90T>A (n.2596-90T>A) c.2420-90T>A n.2536-90T>A c.2620-90T>A (n.2620-90T>A) c.1342-90T>A (n.1342-90T>A) c.2170-90T>A (n.2170-90T>A) c.2146-90T>A (n.2146-90T>A) n.2551-90T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351505G>A | CA168231344 | CLCN1 | c.2596-89G>A (n.2596-89G>A) c.2420-89G>A n.2536-89G>A c.2620-89G>A (n.2620-89G>A) c.1342-89G>A (n.1342-89G>A) c.2170-89G>A (n.2170-89G>A) c.2146-89G>A (n.2146-89G>A) n.2551-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351505G= | CA1748898200 | CLCN1 | c.2596-89G= (n.2596-89G=) c.2420-89G= n.2536-89G= c.2620-89G= (n.2620-89G=) c.1342-89G= (n.1342-89G=) c.2170-89G= (n.2170-89G=) c.2146-89G= (n.2146-89G=) n.2551-89G= | |
| 7 | g.143351505G>T | CA578446214 | CLCN1 | c.2596-89G>T (n.2596-89G>T) c.2420-89G>T n.2536-89G>T c.2620-89G>T (n.2620-89G>T) c.1342-89G>T (n.1342-89G>T) c.2170-89G>T (n.2170-89G>T) c.2146-89G>T (n.2146-89G>T) n.2551-89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351506T>C | CA1748898202 | CLCN1 | c.2596-88T>C (n.2596-88T>C) c.2420-88T>C n.2536-88T>C c.2620-88T>C (n.2620-88T>C) c.1342-88T>C (n.1342-88T>C) c.2170-88T>C (n.2170-88T>C) c.2146-88T>C (n.2146-88T>C) n.2551-88T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351506T= | CA1748898201 | CLCN1 | c.2596-88T= (n.2596-88T=) c.2420-88T= n.2536-88T= c.2620-88T= (n.2620-88T=) c.1342-88T= (n.1342-88T=) c.2170-88T= (n.2170-88T=) c.2146-88T= (n.2146-88T=) n.2551-88T= | |
| 7 | g.143351507A= | CA1748898203 | CLCN1 | c.2596-87A= (n.2596-87A=) c.2420-87A= n.2536-87A= c.2620-87A= (n.2620-87A=) c.1342-87A= (n.1342-87A=) c.2170-87A= (n.2170-87A=) c.2146-87A= (n.2146-87A=) n.2551-87A= | |
| 7 | g.143351507A>G | CA1748898204 | CLCN1 | c.2596-87A>G (n.2596-87A>G) c.2420-87A>G n.2536-87A>G c.2620-87A>G (n.2620-87A>G) c.1342-87A>G (n.1342-87A>G) c.2170-87A>G (n.2170-87A>G) c.2146-87A>G (n.2146-87A>G) n.2551-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351508C>A | CA2685382524 | CLCN1 | c.2596-86C>A (n.2596-86C>A) c.2420-86C>A n.2536-86C>A c.2620-86C>A (n.2620-86C>A) c.1342-86C>A (n.1342-86C>A) c.2170-86C>A (n.2170-86C>A) c.2146-86C>A (n.2146-86C>A) n.2551-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351508C>T | CA2543268469 | CLCN1 | c.2596-86C>T (n.2596-86C>T) c.2420-86C>T n.2536-86C>T c.2620-86C>T (n.2620-86C>T) c.1342-86C>T (n.1342-86C>T) c.2170-86C>T (n.2170-86C>T) c.2146-86C>T (n.2146-86C>T) n.2551-86C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351509C>A | CA2579051073 | CLCN1 | c.2596-85C>A (n.2596-85C>A) c.2420-85C>A n.2536-85C>A c.2620-85C>A (n.2620-85C>A) c.1342-85C>A (n.1342-85C>A) c.2170-85C>A (n.2170-85C>A) c.2146-85C>A (n.2146-85C>A) n.2551-85C>A | |
| 7 | g.143351509C>T | CA2685382526 | CLCN1 | c.2596-85C>T (n.2596-85C>T) c.2420-85C>T n.2536-85C>T c.2620-85C>T (n.2620-85C>T) c.1342-85C>T (n.1342-85C>T) c.2170-85C>T (n.2170-85C>T) c.2146-85C>T (n.2146-85C>T) n.2551-85C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351510T>C | CA2685382532 | CLCN1 | c.2596-84T>C (n.2596-84T>C) c.2420-84T>C n.2536-84T>C c.2620-84T>C (n.2620-84T>C) c.1342-84T>C (n.1342-84T>C) c.2170-84T>C (n.2170-84T>C) c.2146-84T>C (n.2146-84T>C) n.2551-84T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351511G>A | CA834501721 | CLCN1 | c.2596-83G>A (n.2596-83G>A) c.2420-83G>A n.2536-83G>A c.2620-83G>A (n.2620-83G>A) c.1342-83G>A (n.1342-83G>A) c.2170-83G>A (n.2170-83G>A) c.2146-83G>A (n.2146-83G>A) n.2551-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351511G= | CA1748898205 | CLCN1 | c.2596-83G= (n.2596-83G=) c.2420-83G= n.2536-83G= c.2620-83G= (n.2620-83G=) c.1342-83G= (n.1342-83G=) c.2170-83G= (n.2170-83G=) c.2146-83G= (n.2146-83G=) n.2551-83G= | |
| 7 | g.143351511_143351516delinsGTTCTT | CA1748898206 | CLCN1 | c.2596-83_2596-78delinsGTTCTT (n.2596-83_2596-78delinsGTTCTT) c.2420-83_2420-78delinsGTTCTT n.2536-83_2536-78delinsGTTCTT c.2620-83_2620-78delinsGTTCTT (n.2620-83_2620-78delinsGTTCTT) c.1342-83_1342-78delinsGTTCTT (n.1342-83_1342-78delinsGTTCTT) c.2170-83_2170-78delinsGTTCTT (n.2170-83_2170-78delinsGTTCTT) c.2146-83_2146-78delinsGTTCTT (n.2146-83_2146-78delinsGTTCTT) n.2551-83_2551-78delinsGTTCTT | |
| 7 | g.143351514_143351516del | CA2685382536 | CLCN1 | c.2596-80_2596-78del (n.2596-80_2596-78del) c.2420-80_2420-78del n.2536-80_2536-78del c.2620-80_2620-78del (n.2620-80_2620-78del) c.1342-80_1342-78del (n.1342-80_1342-78del) c.2170-80_2170-78del (n.2170-80_2170-78del) c.2146-80_2146-78del (n.2146-80_2146-78del) n.2551-80_2551-78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351516_143351520del | CA1748898207 | CLCN1 | c.2596-78_2596-74del (n.2596-78_2596-74del) c.2420-78_2420-74del n.2536-78_2536-74del c.2620-78_2620-74del (n.2620-78_2620-74del) c.1342-78_1342-74del (n.1342-78_1342-74del) c.2170-78_2170-74del (n.2170-78_2170-74del) c.2146-78_2146-74del (n.2146-78_2146-74del) n.2551-78_2551-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351513T>C | CA2685382540 | CLCN1 | c.2596-81T>C (n.2596-81T>C) c.2420-81T>C n.2536-81T>C c.2620-81T>C (n.2620-81T>C) c.1342-81T>C (n.1342-81T>C) c.2170-81T>C (n.2170-81T>C) c.2146-81T>C (n.2146-81T>C) n.2551-81T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351514C= | CA1748898208 | CLCN1 | c.2596-80C= (n.2596-80C=) c.2420-80C= n.2536-80C= c.2620-80C= (n.2620-80C=) c.1342-80C= (n.1342-80C=) c.2170-80C= (n.2170-80C=) c.2146-80C= (n.2146-80C=) n.2551-80C= | |
| 7 | g.143351514C>G | CA2685382541 | CLCN1 | c.2596-80C>G (n.2596-80C>G) c.2420-80C>G n.2536-80C>G c.2620-80C>G (n.2620-80C>G) c.1342-80C>G (n.1342-80C>G) c.2170-80C>G (n.2170-80C>G) c.2146-80C>G (n.2146-80C>G) n.2551-80C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351514C>T | CA1748898209 | CLCN1 | c.2596-80C>T (n.2596-80C>T) c.2420-80C>T n.2536-80C>T c.2620-80C>T (n.2620-80C>T) c.1342-80C>T (n.1342-80C>T) c.2170-80C>T (n.2170-80C>T) c.2146-80C>T (n.2146-80C>T) n.2551-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351519C>A | CA2579051074 | CLCN1 | c.2596-75C>A (n.2596-75C>A) c.2420-75C>A n.2536-75C>A c.2620-75C>A (n.2620-75C>A) c.1342-75C>A (n.1342-75C>A) c.2170-75C>A (n.2170-75C>A) c.2146-75C>A (n.2146-75C>A) n.2551-75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351523_143351524del | CA2513301996 | CLCN1 | c.2596-71_2596-70del (n.2596-71_2596-70del) c.2420-71_2420-70del n.2536-71_2536-70del c.2620-71_2620-70del (n.2620-71_2620-70del) c.1342-71_1342-70del (n.1342-71_1342-70del) c.2170-71_2170-70del (n.2170-71_2170-70del) c.2146-71_2146-70del (n.2146-71_2146-70del) n.2551-71_2551-70del | |
| 7 | g.143351521G>C | CA2685382550 | CLCN1 | c.2596-73G>C (n.2596-73G>C) c.2420-73G>C n.2536-73G>C c.2620-73G>C (n.2620-73G>C) c.1342-73G>C (n.1342-73G>C) c.2170-73G>C (n.2170-73G>C) c.2146-73G>C (n.2146-73G>C) n.2551-73G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351521G>T | CA2685382551 | CLCN1 | c.2596-73G>T (n.2596-73G>T) c.2420-73G>T n.2536-73G>T c.2620-73G>T (n.2620-73G>T) c.1342-73G>T (n.1342-73G>T) c.2170-73G>T (n.2170-73G>T) c.2146-73G>T (n.2146-73G>T) n.2551-73G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351523G>C | CA2685382556 | CLCN1 | c.2596-71G>C (n.2596-71G>C) c.2420-71G>C n.2536-71G>C c.2620-71G>C (n.2620-71G>C) c.1342-71G>C (n.1342-71G>C) c.2170-71G>C (n.2170-71G>C) c.2146-71G>C (n.2146-71G>C) n.2551-71G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351523G>T | CA2685382559 | CLCN1 | c.2596-71G>T (n.2596-71G>T) c.2420-71G>T n.2536-71G>T c.2620-71G>T (n.2620-71G>T) c.1342-71G>T (n.1342-71G>T) c.2170-71G>T (n.2170-71G>T) c.2146-71G>T (n.2146-71G>T) n.2551-71G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351525C>A | CA2685382560 | CLCN1 | c.2596-69C>A (n.2596-69C>A) c.2420-69C>A n.2536-69C>A c.2620-69C>A (n.2620-69C>A) c.1342-69C>A (n.1342-69C>A) c.2170-69C>A (n.2170-69C>A) c.2146-69C>A (n.2146-69C>A) n.2551-69C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351525C= | CA1748898210 | CLCN1 | c.2596-69C= (n.2596-69C=) c.2420-69C= n.2536-69C= c.2620-69C= (n.2620-69C=) c.1342-69C= (n.1342-69C=) c.2170-69C= (n.2170-69C=) c.2146-69C= (n.2146-69C=) n.2551-69C= | |
| 7 | g.143351525C>G | CA834501723 | CLCN1 | c.2596-69C>G (n.2596-69C>G) c.2420-69C>G n.2536-69C>G c.2620-69C>G (n.2620-69C>G) c.1342-69C>G (n.1342-69C>G) c.2170-69C>G (n.2170-69C>G) c.2146-69C>G (n.2146-69C>G) n.2551-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351525C>T | CA2685382561 | CLCN1 | c.2596-69C>T (n.2596-69C>T) c.2420-69C>T n.2536-69C>T c.2620-69C>T (n.2620-69C>T) c.1342-69C>T (n.1342-69C>T) c.2170-69C>T (n.2170-69C>T) c.2146-69C>T (n.2146-69C>T) n.2551-69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351527C>G | CA2685382563 | CLCN1 | c.2596-67C>G (n.2596-67C>G) c.2420-67C>G n.2536-67C>G c.2620-67C>G (n.2620-67C>G) c.1342-67C>G (n.1342-67C>G) c.2170-67C>G (n.2170-67C>G) c.2146-67C>G (n.2146-67C>G) n.2551-67C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351527C>T | CA2685382562 | CLCN1 | c.2596-67C>T (n.2596-67C>T) c.2420-67C>T n.2536-67C>T c.2620-67C>T (n.2620-67C>T) c.1342-67C>T (n.1342-67C>T) c.2170-67C>T (n.2170-67C>T) c.2146-67C>T (n.2146-67C>T) n.2551-67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351528T>C | CA2685382564 | CLCN1 | c.2596-66T>C (n.2596-66T>C) c.2420-66T>C n.2536-66T>C c.2620-66T>C (n.2620-66T>C) c.1342-66T>C (n.1342-66T>C) c.2170-66T>C (n.2170-66T>C) c.2146-66T>C (n.2146-66T>C) n.2551-66T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351529C>A | CA2685382566 | CLCN1 | c.2596-65C>A (n.2596-65C>A) c.2420-65C>A n.2536-65C>A c.2620-65C>A (n.2620-65C>A) c.1342-65C>A (n.1342-65C>A) c.2170-65C>A (n.2170-65C>A) c.2146-65C>A (n.2146-65C>A) n.2551-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351529C>T | CA2685382565 | CLCN1 | c.2596-65C>T (n.2596-65C>T) c.2420-65C>T n.2536-65C>T c.2620-65C>T (n.2620-65C>T) c.1342-65C>T (n.1342-65C>T) c.2170-65C>T (n.2170-65C>T) c.2146-65C>T (n.2146-65C>T) n.2551-65C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351530A>T | CA2579051075 | CLCN1 | c.2596-64A>T (n.2596-64A>T) c.2420-64A>T n.2536-64A>T c.2620-64A>T (n.2620-64A>T) c.1342-64A>T (n.1342-64A>T) c.2170-64A>T (n.2170-64A>T) c.2146-64A>T (n.2146-64A>T) n.2551-64A>T | |
| 7 | g.143351531C>A | CA2685382567 | CLCN1 | c.2596-63C>A (n.2596-63C>A) c.2420-63C>A n.2536-63C>A c.2620-63C>A (n.2620-63C>A) c.1342-63C>A (n.1342-63C>A) c.2170-63C>A (n.2170-63C>A) c.2146-63C>A (n.2146-63C>A) n.2551-63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351531C>T | CA2685382568 | CLCN1 | c.2596-63C>T (n.2596-63C>T) c.2420-63C>T n.2536-63C>T c.2620-63C>T (n.2620-63C>T) c.1342-63C>T (n.1342-63C>T) c.2170-63C>T (n.2170-63C>T) c.2146-63C>T (n.2146-63C>T) n.2551-63C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351533G>A | CA2579051076 | CLCN1 | c.2596-61G>A (n.2596-61G>A) c.2420-61G>A n.2536-61G>A c.2620-61G>A (n.2620-61G>A) c.1342-61G>A (n.1342-61G>A) c.2170-61G>A (n.2170-61G>A) c.2146-61G>A (n.2146-61G>A) n.2551-61G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351533G>T | CA2685382569 | CLCN1 | c.2596-61G>T (n.2596-61G>T) c.2420-61G>T n.2536-61G>T c.2620-61G>T (n.2620-61G>T) c.1342-61G>T (n.1342-61G>T) c.2170-61G>T (n.2170-61G>T) c.2146-61G>T (n.2146-61G>T) n.2551-61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C>A | CA1108133578 | CLCN1 | c.2596-60C>A (n.2596-60C>A) c.2420-60C>A n.2536-60C>A c.2620-60C>A (n.2620-60C>A) c.1342-60C>A (n.1342-60C>A) c.2170-60C>A (n.2170-60C>A) c.2146-60C>A (n.2146-60C>A) n.2551-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C= | CA1748898211 | CLCN1 | c.2596-60C= (n.2596-60C=) c.2420-60C= n.2536-60C= c.2620-60C= (n.2620-60C=) c.1342-60C= (n.1342-60C=) c.2170-60C= (n.2170-60C=) c.2146-60C= (n.2146-60C=) n.2551-60C= | |
| 7 | g.143351534C>G | CA2685382571 | CLCN1 | c.2596-60C>G (n.2596-60C>G) c.2420-60C>G n.2536-60C>G c.2620-60C>G (n.2620-60C>G) c.1342-60C>G (n.1342-60C>G) c.2170-60C>G (n.2170-60C>G) c.2146-60C>G (n.2146-60C>G) n.2551-60C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C>T | CA2685382572 | CLCN1 | c.2596-60C>T (n.2596-60C>T) c.2420-60C>T n.2536-60C>T c.2620-60C>T (n.2620-60C>T) c.1342-60C>T (n.1342-60C>T) c.2170-60C>T (n.2170-60C>T) c.2146-60C>T (n.2146-60C>T) n.2551-60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538del | CA2685382570 | CLCN1 | c.2596-56del (n.2596-56del) c.2420-56del n.2536-56del c.2620-56del (n.2620-56del) c.1342-56del (n.1342-56del) c.2170-56del (n.2170-56del) c.2146-56del (n.2146-56del) n.2551-56del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351535C>T | CA2685382573 | CLCN1 | c.2596-59C>T (n.2596-59C>T) c.2420-59C>T n.2536-59C>T c.2620-59C>T (n.2620-59C>T) c.1342-59C>T (n.1342-59C>T) c.2170-59C>T (n.2170-59C>T) c.2146-59C>T (n.2146-59C>T) n.2551-59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351536C>A | CA2685382574 | CLCN1 | c.2596-58C>A (n.2596-58C>A) c.2420-58C>A n.2536-58C>A c.2620-58C>A (n.2620-58C>A) c.1342-58C>A (n.1342-58C>A) c.2170-58C>A (n.2170-58C>A) c.2146-58C>A (n.2146-58C>A) n.2551-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351536C>T | CA2685382575 | CLCN1 | c.2596-58C>T (n.2596-58C>T) c.2420-58C>T n.2536-58C>T c.2620-58C>T (n.2620-58C>T) c.1342-58C>T (n.1342-58C>T) c.2170-58C>T (n.2170-58C>T) c.2146-58C>T (n.2146-58C>T) n.2551-58C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351537C>A | CA2685382576 | CLCN1 | c.2596-57C>A (n.2596-57C>A) c.2420-57C>A n.2536-57C>A c.2620-57C>A (n.2620-57C>A) c.1342-57C>A (n.1342-57C>A) c.2170-57C>A (n.2170-57C>A) c.2146-57C>A (n.2146-57C>A) n.2551-57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351537C= | CA1748898212 | CLCN1 | c.2596-57C= (n.2596-57C=) c.2420-57C= n.2536-57C= c.2620-57C= (n.2620-57C=) c.1342-57C= (n.1342-57C=) c.2170-57C= (n.2170-57C=) c.2146-57C= (n.2146-57C=) n.2551-57C= | |
| 7 | g.143351537C>T | CA168231346 | CLCN1 | c.2596-57C>T (n.2596-57C>T) c.2420-57C>T n.2536-57C>T c.2620-57C>T (n.2620-57C>T) c.1342-57C>T (n.1342-57C>T) c.2170-57C>T (n.2170-57C>T) c.2146-57C>T (n.2146-57C>T) n.2551-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538C= | CA1748898213 | CLCN1 | c.2596-56C= (n.2596-56C=) c.2420-56C= n.2536-56C= c.2620-56C= (n.2620-56C=) c.1342-56C= (n.1342-56C=) c.2170-56C= (n.2170-56C=) c.2146-56C= (n.2146-56C=) n.2551-56C= | |
| 7 | g.143351538C>G | CA2685382577 | CLCN1 | c.2596-56C>G (n.2596-56C>G) c.2420-56C>G n.2536-56C>G c.2620-56C>G (n.2620-56C>G) c.1342-56C>G (n.1342-56C>G) c.2170-56C>G (n.2170-56C>G) c.2146-56C>G (n.2146-56C>G) n.2551-56C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538C>T | CA168231350 | CLCN1 | c.2596-56C>T (n.2596-56C>T) c.2420-56C>T n.2536-56C>T c.2620-56C>T (n.2620-56C>T) c.1342-56C>T (n.1342-56C>T) c.2170-56C>T (n.2170-56C>T) c.2146-56C>T (n.2146-56C>T) n.2551-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351539G>A | CA168231352 | CLCN1 | c.2596-55G>A (n.2596-55G>A) c.2420-55G>A n.2536-55G>A c.2620-55G>A (n.2620-55G>A) c.1342-55G>A (n.1342-55G>A) c.2170-55G>A (n.2170-55G>A) c.2146-55G>A (n.2146-55G>A) n.2551-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351539G= | CA1748898214 | CLCN1 | c.2596-55G= (n.2596-55G=) c.2420-55G= n.2536-55G= c.2620-55G= (n.2620-55G=) c.1342-55G= (n.1342-55G=) c.2170-55G= (n.2170-55G=) c.2146-55G= (n.2146-55G=) n.2551-55G= | |
| 7 | g.143351539G>T | CA2685382578 | CLCN1 | c.2596-55G>T (n.2596-55G>T) c.2420-55G>T n.2536-55G>T c.2620-55G>T (n.2620-55G>T) c.1342-55G>T (n.1342-55G>T) c.2170-55G>T (n.2170-55G>T) c.2146-55G>T (n.2146-55G>T) n.2551-55G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351540T>C | CA2533594212 | CLCN1 | c.2596-54T>C (n.2596-54T>C) c.2420-54T>C n.2536-54T>C c.2620-54T>C (n.2620-54T>C) c.1342-54T>C (n.1342-54T>C) c.2170-54T>C (n.2170-54T>C) c.2146-54T>C (n.2146-54T>C) n.2551-54T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351541_143351542delinsCT | CA1748898215 | CLCN1 | c.2596-53_2596-52delinsCT (n.2596-53_2596-52delinsCT) c.2420-53_2420-52delinsCT n.2536-53_2536-52delinsCT c.2620-53_2620-52delinsCT (n.2620-53_2620-52delinsCT) c.1342-53_1342-52delinsCT (n.1342-53_1342-52delinsCT) c.2170-53_2170-52delinsCT (n.2170-53_2170-52delinsCT) c.2146-53_2146-52delinsCT (n.2146-53_2146-52delinsCT) n.2551-53_2551-52delinsCT | |
| 7 | g.143351542T>C | CA1108133581 | CLCN1 | c.2596-52T>C (n.2596-52T>C) c.2420-52T>C n.2536-52T>C c.2620-52T>C (n.2620-52T>C) c.1342-52T>C (n.1342-52T>C) c.2170-52T>C (n.2170-52T>C) c.2146-52T>C (n.2146-52T>C) n.2551-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351542T= | CA1748898216 | CLCN1 | c.2596-52T= (n.2596-52T=) c.2420-52T= n.2536-52T= c.2620-52T= (n.2620-52T=) c.1342-52T= (n.1342-52T=) c.2170-52T= (n.2170-52T=) c.2146-52T= (n.2146-52T=) n.2551-52T= | |
| 7 | g.143351547del | CA918151270 | CLCN1 | c.2596-47del (n.2596-47del) c.2420-47del n.2536-47del c.2620-47del (n.2620-47del) c.1342-47del (n.1342-47del) c.2170-47del (n.2170-47del) c.2146-47del (n.2146-47del) n.2551-47del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351544T>C | CA578626951 | CLCN1 | c.2596-50T>C (n.2596-50T>C) c.2420-50T>C n.2536-50T>C c.2620-50T>C (n.2620-50T>C) c.1342-50T>C (n.1342-50T>C) c.2170-50T>C (n.2170-50T>C) c.2146-50T>C (n.2146-50T>C) n.2551-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351544T= | CA1748898217 | CLCN1 | c.2596-50T= (n.2596-50T=) c.2420-50T= n.2536-50T= c.2620-50T= (n.2620-50T=) c.1342-50T= (n.1342-50T=) c.2170-50T= (n.2170-50T=) c.2146-50T= (n.2146-50T=) n.2551-50T= | |
| 7 | g.143351545T>G | CA4537743 | CLCN1 | c.2596-49T>G (n.2596-49T>G) c.2420-49T>G n.2536-49T>G c.2620-49T>G (n.2620-49T>G) c.1342-49T>G (n.1342-49T>G) c.2170-49T>G (n.2170-49T>G) c.2146-49T>G (n.2146-49T>G) n.2551-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351545T= | CA1748898218 | CLCN1 | c.2596-49T= (n.2596-49T=) c.2420-49T= n.2536-49T= c.2620-49T= (n.2620-49T=) c.1342-49T= (n.1342-49T=) c.2170-49T= (n.2170-49T=) c.2146-49T= (n.2146-49T=) n.2551-49T= | |
| 7 | g.143351546T>C | CA2715829082 | CLCN1 | c.2596-48T>C (n.2596-48T>C) c.2420-48T>C n.2536-48T>C c.2620-48T>C (n.2620-48T>C) c.1342-48T>C (n.1342-48T>C) c.2170-48T>C (n.2170-48T>C) c.2146-48T>C (n.2146-48T>C) n.2551-48T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351547T>C | CA578626952 | CLCN1 | c.2596-47T>C (n.2596-47T>C) c.2420-47T>C n.2536-47T>C c.2620-47T>C (n.2620-47T>C) c.1342-47T>C (n.1342-47T>C) c.2170-47T>C (n.2170-47T>C) c.2146-47T>C (n.2146-47T>C) n.2551-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351547T= | CA1748898219 | CLCN1 | c.2596-47T= (n.2596-47T=) c.2420-47T= n.2536-47T= c.2620-47T= (n.2620-47T=) c.1342-47T= (n.1342-47T=) c.2170-47T= (n.2170-47T=) c.2146-47T= (n.2146-47T=) n.2551-47T= | |
| 7 | g.143351548C>A | CA2685382579 | CLCN1 | c.2596-46C>A (n.2596-46C>A) c.2420-46C>A n.2536-46C>A c.2620-46C>A (n.2620-46C>A) c.1342-46C>A (n.1342-46C>A) c.2170-46C>A (n.2170-46C>A) c.2146-46C>A (n.2146-46C>A) n.2551-46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351548C= | CA1748898220 | CLCN1 | c.2596-46C= (n.2596-46C=) c.2420-46C= n.2536-46C= c.2620-46C= (n.2620-46C=) c.1342-46C= (n.1342-46C=) c.2170-46C= (n.2170-46C=) c.2146-46C= (n.2146-46C=) n.2551-46C= | |
| 7 | g.143351548C>T | CA4537744 | CLCN1 | c.2596-46C>T (n.2596-46C>T) c.2420-46C>T n.2536-46C>T c.2620-46C>T (n.2620-46C>T) c.1342-46C>T (n.1342-46C>T) c.2170-46C>T (n.2170-46C>T) c.2146-46C>T (n.2146-46C>T) n.2551-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351549T>C | CA2685382580 | CLCN1 | c.2596-45T>C (n.2596-45T>C) c.2420-45T>C n.2536-45T>C c.2620-45T>C (n.2620-45T>C) c.1342-45T>C (n.1342-45T>C) c.2170-45T>C (n.2170-45T>C) c.2146-45T>C (n.2146-45T>C) n.2551-45T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351550T>G | CA2685382582 | CLCN1 | c.2596-44T>G (n.2596-44T>G) c.2420-44T>G n.2536-44T>G c.2620-44T>G (n.2620-44T>G) c.1342-44T>G (n.1342-44T>G) c.2170-44T>G (n.2170-44T>G) c.2146-44T>G (n.2146-44T>G) n.2551-44T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351551T>C | CA2579051077 | CLCN1 | c.2596-43T>C (n.2596-43T>C) c.2420-43T>C n.2536-43T>C c.2620-43T>C (n.2620-43T>C) c.1342-43T>C (n.1342-43T>C) c.2170-43T>C (n.2170-43T>C) c.2146-43T>C (n.2146-43T>C) n.2551-43T>C | |
| 7 | g.143351553T>A | CA1748898221 | CLCN1 | c.2596-41T>A (n.2596-41T>A) c.2420-41T>A n.2536-41T>A c.2620-41T>A (n.2620-41T>A) c.1342-41T>A (n.1342-41T>A) c.2170-41T>A (n.2170-41T>A) c.2146-41T>A (n.2146-41T>A) n.2551-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351553T>C | CA4537745 | CLCN1 | c.2596-41T>C (n.2596-41T>C) c.2420-41T>C n.2536-41T>C c.2620-41T>C (n.2620-41T>C) c.1342-41T>C (n.1342-41T>C) c.2170-41T>C (n.2170-41T>C) c.2146-41T>C (n.2146-41T>C) n.2551-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351553T= | CA1748898222 | CLCN1 | c.2596-41T= (n.2596-41T=) c.2420-41T= n.2536-41T= c.2620-41T= (n.2620-41T=) c.1342-41T= (n.1342-41T=) c.2170-41T= (n.2170-41T=) c.2146-41T= (n.2146-41T=) n.2551-41T= | |
| 7 | g.143351554C>A | CA2685382584 | CLCN1 | c.2596-40C>A (n.2596-40C>A) c.2420-40C>A n.2536-40C>A c.2620-40C>A (n.2620-40C>A) c.1342-40C>A (n.1342-40C>A) c.2170-40C>A (n.2170-40C>A) c.2146-40C>A (n.2146-40C>A) n.2551-40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351554C= | CA1748898223 | CLCN1 | c.2596-40C= (n.2596-40C=) c.2420-40C= n.2536-40C= c.2620-40C= (n.2620-40C=) c.1342-40C= (n.1342-40C=) c.2170-40C= (n.2170-40C=) c.2146-40C= (n.2146-40C=) n.2551-40C= | |
| 7 | g.143351554C>T | CA4537746 | CLCN1 | c.2596-40C>T (n.2596-40C>T) c.2420-40C>T n.2536-40C>T c.2620-40C>T (n.2620-40C>T) c.1342-40C>T (n.1342-40C>T) c.2170-40C>T (n.2170-40C>T) c.2146-40C>T (n.2146-40C>T) n.2551-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351554_143351558del | CA2685382583 | CLCN1 | c.2596-40_2596-36del (n.2596-40_2596-36del) c.2420-40_2420-36del n.2536-40_2536-36del c.2620-40_2620-36del (n.2620-40_2620-36del) c.1342-40_1342-36del (n.1342-40_1342-36del) c.2170-40_2170-36del (n.2170-40_2170-36del) c.2146-40_2146-36del (n.2146-40_2146-36del) n.2551-40_2551-36del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351555_143351558del | CA578626953 | CLCN1 | c.2596-39_2596-36del (n.2596-39_2596-36del) c.2420-39_2420-36del n.2536-39_2536-36del c.2620-39_2620-36del (n.2620-39_2620-36del) c.1342-39_1342-36del (n.1342-39_1342-36del) c.2170-39_2170-36del (n.2170-39_2170-36del) c.2146-39_2146-36del (n.2146-39_2146-36del) n.2551-39_2551-36del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351555C>A | CA578626954 | CLCN1 | c.2596-39C>A (n.2596-39C>A) c.2420-39C>A n.2536-39C>A c.2620-39C>A (n.2620-39C>A) c.1342-39C>A (n.1342-39C>A) c.2170-39C>A (n.2170-39C>A) c.2146-39C>A (n.2146-39C>A) n.2551-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351555C= | CA1748898224 | CLCN1 | c.2596-39C= (n.2596-39C=) c.2420-39C= n.2536-39C= c.2620-39C= (n.2620-39C=) c.1342-39C= (n.1342-39C=) c.2170-39C= (n.2170-39C=) c.2146-39C= (n.2146-39C=) n.2551-39C= | |
| 7 | g.143351555C>T | CA2685382585 | CLCN1 | c.2596-39C>T (n.2596-39C>T) c.2420-39C>T n.2536-39C>T c.2620-39C>T (n.2620-39C>T) c.1342-39C>T (n.1342-39C>T) c.2170-39C>T (n.2170-39C>T) c.2146-39C>T (n.2146-39C>T) n.2551-39C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351556A>T | CA2778231039 | CLCN1 | c.2596-38A>T (n.2596-38A>T) c.2420-38A>T n.2536-38A>T c.2620-38A>T (n.2620-38A>T) c.1342-38A>T (n.1342-38A>T) c.2170-38A>T (n.2170-38A>T) c.2146-38A>T (n.2146-38A>T) n.2551-38A>T | |
| 7 | g.143351557A= | CA1748898225 | CLCN1 | c.2596-37A= (n.2596-37A=) c.2420-37A= n.2536-37A= c.2620-37A= (n.2620-37A=) c.1342-37A= (n.1342-37A=) c.2170-37A= (n.2170-37A=) c.2146-37A= (n.2146-37A=) n.2551-37A= | |
| 7 | g.143351557A>C | CA578626955 | CLCN1 | c.2596-37A>C (n.2596-37A>C) c.2420-37A>C n.2536-37A>C c.2620-37A>C (n.2620-37A>C) c.1342-37A>C (n.1342-37A>C) c.2170-37A>C (n.2170-37A>C) c.2146-37A>C (n.2146-37A>C) n.2551-37A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143351557A>G | CA168231357 | CLCN1 | c.2596-37A>G (n.2596-37A>G) c.2420-37A>G n.2536-37A>G c.2620-37A>G (n.2620-37A>G) c.1342-37A>G (n.1342-37A>G) c.2170-37A>G (n.2170-37A>G) c.2146-37A>G (n.2146-37A>G) n.2551-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351557_143351558insTTTT | CA578626956 | CLCN1 | c.2596-37_2596-36insTTTT (n.2596-37_2596-36insTTTT) c.2420-37_2420-36insTTTT n.2536-37_2536-36insTTTT c.2620-37_2620-36insTTTT (n.2620-37_2620-36insTTTT) c.1342-37_1342-36insTTTT (n.1342-37_1342-36insTTTT) c.2170-37_2170-36insTTTT (n.2170-37_2170-36insTTTT) c.2146-37_2146-36insTTTT (n.2146-37_2146-36insTTTT) n.2551-37_2551-36insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351559T>G | CA2685382587 | CLCN1 | c.2596-35T>G (n.2596-35T>G) c.2420-35T>G n.2536-35T>G c.2620-35T>G (n.2620-35T>G) c.1342-35T>G (n.1342-35T>G) c.2170-35T>G (n.2170-35T>G) c.2146-35T>G (n.2146-35T>G) n.2551-35T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351563del | CA2685382586 | CLCN1 | c.2596-31del (n.2596-31del) c.2420-31del n.2536-31del c.2620-31del (n.2620-31del) c.1342-31del (n.1342-31del) c.2170-31del (n.2170-31del) c.2146-31del (n.2146-31del) n.2551-31del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351562T>G | CA4537747 | CLCN1 | c.2596-32T>G (n.2596-32T>G) c.2420-32T>G n.2536-32T>G c.2620-32T>G (n.2620-32T>G) c.1342-32T>G (n.1342-32T>G) c.2170-32T>G (n.2170-32T>G) c.2146-32T>G (n.2146-32T>G) n.2551-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351562T= | CA1748898226 | CLCN1 | c.2596-32T= (n.2596-32T=) c.2420-32T= n.2536-32T= c.2620-32T= (n.2620-32T=) c.1342-32T= (n.1342-32T=) c.2170-32T= (n.2170-32T=) c.2146-32T= (n.2146-32T=) n.2551-32T= | |
| 7 | g.143351563T>C | CA2579051078 | CLCN1 | c.2596-31T>C (n.2596-31T>C) c.2420-31T>C n.2536-31T>C c.2620-31T>C (n.2620-31T>C) c.1342-31T>C (n.1342-31T>C) c.2170-31T>C (n.2170-31T>C) c.2146-31T>C (n.2146-31T>C) n.2551-31T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351563_143351564delinsTA | CA1748898227 | CLCN1 | c.2596-31_2596-30delinsTA (n.2596-31_2596-30delinsTA) c.2420-31_2420-30delinsTA n.2536-31_2536-30delinsTA c.2620-31_2620-30delinsTA (n.2620-31_2620-30delinsTA) c.1342-31_1342-30delinsTA (n.1342-31_1342-30delinsTA) c.2170-31_2170-30delinsTA (n.2170-31_2170-30delinsTA) c.2146-31_2146-30delinsTA (n.2146-31_2146-30delinsTA) n.2551-31_2551-30delinsTA | |
| 7 | g.143351564del | CA1108133592 | CLCN1 | c.2596-30del (n.2596-30del) c.2420-30del n.2536-30del c.2620-30del (n.2620-30del) c.1342-30del (n.1342-30del) c.2170-30del (n.2170-30del) c.2146-30del (n.2146-30del) n.2551-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351564A>T | CA2715829087 | CLCN1 | c.2596-30A>T (n.2596-30A>T) c.2420-30A>T n.2536-30A>T c.2620-30A>T (n.2620-30A>T) c.1342-30A>T (n.1342-30A>T) c.2170-30A>T (n.2170-30A>T) c.2146-30A>T (n.2146-30A>T) n.2551-30A>T | dbSNP |
| 7 | g.143351565C>A | CA2685382588 | CLCN1 | c.2596-29C>A (n.2596-29C>A) c.2420-29C>A n.2536-29C>A c.2620-29C>A (n.2620-29C>A) c.1342-29C>A (n.1342-29C>A) c.2170-29C>A (n.2170-29C>A) c.2146-29C>A (n.2146-29C>A) n.2551-29C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351565C= | CA1748898228 | CLCN1 | c.2596-29C= (n.2596-29C=) c.2420-29C= n.2536-29C= c.2620-29C= (n.2620-29C=) c.1342-29C= (n.1342-29C=) c.2170-29C= (n.2170-29C=) c.2146-29C= (n.2146-29C=) n.2551-29C= | |
| 7 | g.143351565C>T | CA4537748 | CLCN1 | c.2596-29C>T (n.2596-29C>T) c.2420-29C>T n.2536-29C>T c.2620-29C>T (n.2620-29C>T) c.1342-29C>T (n.1342-29C>T) c.2170-29C>T (n.2170-29C>T) c.2146-29C>T (n.2146-29C>T) n.2551-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351567C= | CA1748898229 | CLCN1 | c.2596-27C= (n.2596-27C=) c.2420-27C= n.2536-27C= c.2620-27C= (n.2620-27C=) c.1342-27C= (n.1342-27C=) c.2170-27C= (n.2170-27C=) c.2146-27C= (n.2146-27C=) n.2551-27C= | |
| 7 | g.143351567C>T | CA4537749 | CLCN1 | c.2596-27C>T (n.2596-27C>T) c.2420-27C>T n.2536-27C>T c.2620-27C>T (n.2620-27C>T) c.1342-27C>T (n.1342-27C>T) c.2170-27C>T (n.2170-27C>T) c.2146-27C>T (n.2146-27C>T) n.2551-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351569C= | CA1748898230 | CLCN1 | c.2596-25C= (n.2596-25C=) c.2420-25C= n.2536-25C= c.2620-25C= (n.2620-25C=) c.1342-25C= (n.1342-25C=) c.2170-25C= (n.2170-25C=) c.2146-25C= (n.2146-25C=) n.2551-25C= | |
| 7 | g.143351569C>G | CA578626957 | CLCN1 | c.2596-25C>G (n.2596-25C>G) c.2420-25C>G n.2536-25C>G c.2620-25C>G (n.2620-25C>G) c.1342-25C>G (n.1342-25C>G) c.2170-25C>G (n.2170-25C>G) c.2146-25C>G (n.2146-25C>G) n.2551-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351569C>T | CA2685382589 | CLCN1 | c.2596-25C>T (n.2596-25C>T) c.2420-25C>T n.2536-25C>T c.2620-25C>T (n.2620-25C>T) c.1342-25C>T (n.1342-25C>T) c.2170-25C>T (n.2170-25C>T) c.2146-25C>T (n.2146-25C>T) n.2551-25C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351570T>G | CA834501749 | CLCN1 | c.2596-24T>G (n.2596-24T>G) c.2420-24T>G n.2536-24T>G c.2620-24T>G (n.2620-24T>G) c.1342-24T>G (n.1342-24T>G) c.2170-24T>G (n.2170-24T>G) c.2146-24T>G (n.2146-24T>G) n.2551-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351570T= | CA1748898231 | CLCN1 | c.2596-24T= (n.2596-24T=) c.2420-24T= n.2536-24T= c.2620-24T= (n.2620-24T=) c.1342-24T= (n.1342-24T=) c.2170-24T= (n.2170-24T=) c.2146-24T= (n.2146-24T=) n.2551-24T= | |
| 7 | g.143351572T>A | CA168231370 | CLCN1 | c.2596-22T>A (n.2596-22T>A) c.2420-22T>A n.2536-22T>A c.2620-22T>A (n.2620-22T>A) c.1342-22T>A (n.1342-22T>A) c.2170-22T>A (n.2170-22T>A) c.2146-22T>A (n.2146-22T>A) n.2551-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351572T>C | CA2685382590 | CLCN1 | c.2596-22T>C (n.2596-22T>C) c.2420-22T>C n.2536-22T>C c.2620-22T>C (n.2620-22T>C) c.1342-22T>C (n.1342-22T>C) c.2170-22T>C (n.2170-22T>C) c.2146-22T>C (n.2146-22T>C) n.2551-22T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351572T= | CA1748898232 | CLCN1 | c.2596-22T= (n.2596-22T=) c.2420-22T= n.2536-22T= c.2620-22T= (n.2620-22T=) c.1342-22T= (n.1342-22T=) c.2170-22T= (n.2170-22T=) c.2146-22T= (n.2146-22T=) n.2551-22T= | |
| 7 | g.143351574C>G | CA2685382591 | CLCN1 | c.2596-20C>G (n.2596-20C>G) c.2420-20C>G n.2536-20C>G c.2620-20C>G (n.2620-20C>G) c.1342-20C>G (n.1342-20C>G) c.2170-20C>G (n.2170-20C>G) c.2146-20C>G (n.2146-20C>G) n.2551-20C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351575C>T | CA2523139416 | CLCN1 | c.2596-19C>T (n.2596-19C>T) c.2420-19C>T n.2536-19C>T c.2620-19C>T (n.2620-19C>T) c.1342-19C>T (n.1342-19C>T) c.2170-19C>T (n.2170-19C>T) c.2146-19C>T (n.2146-19C>T) n.2551-19C>T | |
| 7 | g.143351576T>C | CA2685382592 | CLCN1 | c.2596-18T>C (n.2596-18T>C) c.2420-18T>C n.2536-18T>C c.2620-18T>C (n.2620-18T>C) c.1342-18T>C (n.1342-18T>C) c.2170-18T>C (n.2170-18T>C) c.2146-18T>C (n.2146-18T>C) n.2551-18T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351576T>G | CA2685382593 | CLCN1 | c.2596-18T>G (n.2596-18T>G) c.2420-18T>G n.2536-18T>G c.2620-18T>G (n.2620-18T>G) c.1342-18T>G (n.1342-18T>G) c.2170-18T>G (n.2170-18T>G) c.2146-18T>G (n.2146-18T>G) n.2551-18T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351578T>A | CA578626958 | CLCN1 | c.2596-16T>A (n.2596-16T>A) c.2420-16T>A n.2536-16T>A c.2620-16T>A (n.2620-16T>A) c.1342-16T>A (n.1342-16T>A) c.2170-16T>A (n.2170-16T>A) c.2146-16T>A (n.2146-16T>A) n.2551-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351578T= | CA1748898233 | CLCN1 | c.2596-16T= (n.2596-16T=) c.2420-16T= n.2536-16T= c.2620-16T= (n.2620-16T=) c.1342-16T= (n.1342-16T=) c.2170-16T= (n.2170-16T=) c.2146-16T= (n.2146-16T=) n.2551-16T= | |
| 7 | g.143351582A>C | CA1108133596 | CLCN1 | c.2596-12A>C (n.2596-12A>C) c.2420-12A>C n.2536-12A>C c.2620-12A>C (n.2620-12A>C) c.1342-12A>C (n.1342-12A>C) c.2170-12A>C (n.2170-12A>C) c.2146-12A>C (n.2146-12A>C) n.2551-12A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351583C>G | CA2573141808 | CLCN1 | c.2596-11C>G (n.2596-11C>G) c.2420-11C>G n.2536-11C>G c.2620-11C>G (n.2620-11C>G) c.1342-11C>G (n.1342-11C>G) c.2170-11C>G (n.2170-11C>G) c.2146-11C>G (n.2146-11C>G) n.2551-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351583_143351584delinsCT | CA1748898234 | CLCN1 | c.2596-11_2596-10delinsCT (n.2596-11_2596-10delinsCT) c.2420-11_2420-10delinsCT n.2536-11_2536-10delinsCT c.2620-11_2620-10delinsCT (n.2620-11_2620-10delinsCT) c.1342-11_1342-10delinsCT (n.1342-11_1342-10delinsCT) c.2170-11_2170-10delinsCT (n.2170-11_2170-10delinsCT) c.2146-11_2146-10delinsCT (n.2146-11_2146-10delinsCT) n.2551-11_2551-10delinsCT | |
| 7 | g.143351584del | CA578626959 | CLCN1 | c.2596-10del (n.2596-10del) c.2420-10del n.2536-10del c.2620-10del (n.2620-10del) c.1342-10del (n.1342-10del) c.2170-10del (n.2170-10del) c.2146-10del (n.2146-10del) n.2551-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351585G>A | CA2685382594 | CLCN1 | c.2596-9G>A (n.2596-9G>A) c.2420-9G>A n.2536-9G>A c.2620-9G>A (n.2620-9G>A) c.1342-9G>A (n.1342-9G>A) c.2170-9G>A (n.2170-9G>A) c.2146-9G>A (n.2146-9G>A) n.2551-9G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351585G>C | CA578626960 | CLCN1 | c.2596-9G>C (n.2596-9G>C) c.2420-9G>C n.2536-9G>C c.2620-9G>C (n.2620-9G>C) c.1342-9G>C (n.1342-9G>C) c.2170-9G>C (n.2170-9G>C) c.2146-9G>C (n.2146-9G>C) n.2551-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351585G= | CA1748898235 | CLCN1 | c.2596-9G= (n.2596-9G=) c.2420-9G= n.2536-9G= c.2620-9G= (n.2620-9G=) c.1342-9G= (n.1342-9G=) c.2170-9G= (n.2170-9G=) c.2146-9G= (n.2146-9G=) n.2551-9G= | |
| 7 | g.143351585G>T | CA4537750 | CLCN1 | c.2596-9G>T (n.2596-9G>T) c.2420-9G>T n.2536-9G>T c.2620-9G>T (n.2620-9G>T) c.1342-9G>T (n.1342-9G>T) c.2170-9G>T (n.2170-9G>T) c.2146-9G>T (n.2146-9G>T) n.2551-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351586C= | CA1748898236 | CLCN1 | c.2596-8C= (n.2596-8C=) c.2420-8C= n.2536-8C= c.2620-8C= (n.2620-8C=) c.1342-8C= (n.1342-8C=) c.2170-8C= (n.2170-8C=) c.2146-8C= (n.2146-8C=) n.2551-8C= | |
| 7 | g.143351586C>T | CA834501760 | CLCN1 | c.2596-8C>T (n.2596-8C>T) c.2420-8C>T n.2536-8C>T c.2620-8C>T (n.2620-8C>T) c.1342-8C>T (n.1342-8C>T) c.2170-8C>T (n.2170-8C>T) c.2146-8C>T (n.2146-8C>T) n.2551-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351587T>C | CA2573141809 | CLCN1 | c.2596-7T>C (n.2596-7T>C) c.2420-7T>C n.2536-7T>C c.2620-7T>C (n.2620-7T>C) c.1342-7T>C (n.1342-7T>C) c.2170-7T>C (n.2170-7T>C) c.2146-7T>C (n.2146-7T>C) n.2551-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143351590T>G | CA2573141810 | CLCN1 | c.2596-4T>G (n.2596-4T>G) c.2420-4T>G n.2536-4T>G c.2620-4T>G (n.2620-4T>G) c.1342-4T>G (n.1342-4T>G) c.2170-4T>G (n.2170-4T>G) c.2146-4T>G (n.2146-4T>G) n.2551-4T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143351592A>C | CA369653418 | CLCN1 | c.2596-2A>C (n.2596-2A>C) c.2420-2A>C n.2536-2A>C c.2620-2A>C (n.2620-2A>C) c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) c.2170-2A>C (n.2170-2A>C) c.2146-2A>C (n.2146-2A>C) n.2551-2A>C | |
| 7 | g.143351592A>G | CA369653417 | CLCN1 | c.2596-2A>G (n.2596-2A>G) c.2420-2A>G n.2536-2A>G c.2620-2A>G (n.2620-2A>G) c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.2170-2A>G (n.2170-2A>G) c.2146-2A>G (n.2146-2A>G) n.2551-2A>G | |
| 7 | g.143351592A>T | CA369653419 | CLCN1 | c.2596-2A>T (n.2596-2A>T) c.2420-2A>T n.2536-2A>T c.2620-2A>T (n.2620-2A>T) c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.2170-2A>T (n.2170-2A>T) c.2146-2A>T (n.2146-2A>T) n.2551-2A>T | |
| 7 | g.143351593G>A | CA4537751 | CLCN1 | c.2596-1G>A (n.2596-1G>A) c.2420-1G>A n.2536-1G>A c.2620-1G>A (n.2620-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.2170-1G>A (n.2170-1G>A) c.2146-1G>A (n.2146-1G>A) n.2551-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351593G>C | CA369653420 | CLCN1 | c.2596-1G>C (n.2596-1G>C) c.2420-1G>C n.2536-1G>C c.2620-1G>C (n.2620-1G>C) c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) c.2170-1G>C (n.2170-1G>C) c.2146-1G>C (n.2146-1G>C) n.2551-1G>C | |
| 7 | g.143351593G= | CA1748898237 | CLCN1 | c.2596-1G= (n.2596-1G=) c.2420-1G= n.2536-1G= c.2620-1G= (n.2620-1G=) c.1342-1G= (n.1342-1G=) c.2170-1G= (n.2170-1G=) c.2146-1G= (n.2146-1G=) n.2551-1G= | |
| 7 | g.143351593G>T | CA369653421 | CLCN1 | c.2596-1G>T (n.2596-1G>T) c.2420-1G>T n.2536-1G>T c.2620-1G>T (n.2620-1G>T) c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) c.2170-1G>T (n.2170-1G>T) c.2146-1G>T (n.2146-1G>T) n.2551-1G>T | |
| 7 | g.143351594C>A | CA369653422 | CLCN1 | c.2596C>A (p.Leu866Ile) c.2420C>A n.2536C>A c.2620C>A (p.Leu874Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.2146C>A (p.Leu716Ile) n.2551C>A | |
| 7 | g.143351594C>G | CA369653423 | CLCN1 | c.2596C>G (p.Leu866Val) c.2420C>G n.2536C>G c.2620C>G (p.Leu874Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) n.2551C>G | |
| 7 | g.143351594C>T | CA458542292 | CLCN1 | c.2596C>T (p.Leu866=) c.2420C>T n.2536C>T c.2620C>T (p.Leu874=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.2170C>T (p.Leu724=) c.2146C>T (p.Leu716=) n.2551C>T |