Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143350495G>TCA2685380356CLCN1c.2508+19G>T (n.2508+19G>T)
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 gnomAD v4
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n.2463+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
7g.143350501_143350520dupCA2685380365CLCN1c.2508+25_2508+44dup (n.2508+25_2508+44dup)
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 gnomAD v4
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n.2463+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2463+24G=
7g.143350502G>ACA2579051050CLCN1c.2508+26G>A (n.2508+26G>A)
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c.2058+26G>A (n.2058+26G>A)
n.2463+26G>A
 gnomAD v4
7g.143350511_143350530dupCA2685380372CLCN1c.2508+35_2509-38dup (n.2508+35_2509-38dup)
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n.2463+35_2464-38dup
 gnomAD v4
7g.143350505G>ACA4537707CLCN1c.2508+29G>A (n.2508+29G>A)
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n.2463+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350505G=CA1748897683CLCN1c.2508+29G= (n.2508+29G=)
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n.2448+29G=
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c.2058+29G= (n.2058+29G=)
n.2463+29G=
7g.143350506T>CCA2579051051CLCN1c.2508+30T>C (n.2508+30T>C)
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c.2058+30T>C (n.2058+30T>C)
n.2463+30T>C
 gnomAD v4
7g.143350506T=CA1748897684CLCN1c.2508+30T= (n.2508+30T=)
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c.1254+31G>A (n.1254+31G>A)
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n.2463+31G>A
 gnomAD v4
7g.143350510dupCA4537708CLCN1c.2508+34dup (n.2508+34dup)
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n.2463+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350510delCA2685380390CLCN1c.2508+34del (n.2508+34del)
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n.2463+34del
 gnomAD v4
7g.143350508G>ACA1748897686CLCN1c.2508+32G>A (n.2508+32G>A)
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n.2463+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350508G=CA1748897685CLCN1c.2508+32G= (n.2508+32G=)
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n.2463+32G=
7g.143350510G=CA1748897687CLCN1c.2508+34G= (n.2508+34G=)
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n.2463+34G=
7g.143350510G>TCA578446150CLCN1c.2508+34G>T (n.2508+34G>T)
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n.2463+34G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.143350511A=CA1748897688CLCN1c.2508+35A= (n.2508+35A=)
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n.2463+35A=
7g.143350511A>GCA1748897689CLCN1c.2508+35A>G (n.2508+35A>G)
c.2332+35A>G
n.2448+35A>G
c.2532+35A>G (n.2532+35A>G)
c.1254+35A>G (n.1254+35A>G)
c.2082+35A>G (n.2082+35A>G)
c.2058+35A>G (n.2058+35A>G)
n.2463+35A>G
 dbSNP
7g.143350513_143350532dupCA2685380417CLCN1c.2508+37_2509-36dup (n.2508+37_2509-36dup)
c.2332+37_2333-36dup
n.2448+37_2449-36dup
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c.2082+37_2083-36dup (n.2082+37_2083-36dup)
c.2058+37_2059-36dup (n.2058+37_2059-36dup)
n.2463+37_2464-36dup
 gnomAD v4
7g.143350513G>TCA2685380418CLCN1c.2508+37G>T (n.2508+37G>T)
c.2332+37G>T
n.2448+37G>T
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c.2082+37G>T (n.2082+37G>T)
c.2058+37G>T (n.2058+37G>T)
n.2463+37G>T
 gnomAD v4
7g.143350514G=CA1748897690CLCN1c.2508+38G= (n.2508+38G=)
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c.2532+38G= (n.2532+38G=)
c.1254+38G= (n.1254+38G=)
c.2082+38G= (n.2082+38G=)
c.2058+38G= (n.2058+38G=)
n.2463+38G=
7g.143350514G>TCA578446151CLCN1c.2508+38G>T (n.2508+38G>T)
c.2332+38G>T
n.2448+38G>T
c.2532+38G>T (n.2532+38G>T)
c.1254+38G>T (n.1254+38G>T)
c.2082+38G>T (n.2082+38G>T)
c.2058+38G>T (n.2058+38G>T)
n.2463+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350515C>ACA2685380422CLCN1c.2508+39C>A (n.2508+39C>A)
c.2332+39C>A
n.2448+39C>A
c.2532+39C>A (n.2532+39C>A)
c.1254+39C>A (n.1254+39C>A)
c.2082+39C>A (n.2082+39C>A)
c.2058+39C>A (n.2058+39C>A)
n.2463+39C>A
 gnomAD v4
7g.143350515C>TCA2579051053CLCN1c.2508+39C>T (n.2508+39C>T)
c.2332+39C>T
n.2448+39C>T
c.2532+39C>T (n.2532+39C>T)
c.1254+39C>T (n.1254+39C>T)
c.2082+39C>T (n.2082+39C>T)
c.2058+39C>T (n.2058+39C>T)
n.2463+39C>T
7g.143350516A>GCA2685380424CLCN1c.2508+40A>G (n.2508+40A>G)
c.2332+40A>G
n.2448+40A>G
c.2532+40A>G (n.2532+40A>G)
c.1254+40A>G (n.1254+40A>G)
c.2082+40A>G (n.2082+40A>G)
c.2058+40A>G (n.2058+40A>G)
n.2463+40A>G
 gnomAD v4
7g.143350517G>ACA1748897691CLCN1c.2508+41G>A (n.2508+41G>A)
c.2332+41G>A
n.2448+41G>A
c.2532+41G>A (n.2532+41G>A)
c.1254+41G>A (n.1254+41G>A)
c.2082+41G>A (n.2082+41G>A)
c.2058+41G>A (n.2058+41G>A)
n.2463+41G>A
 dbSNP
7g.143350517G=CA1748897692CLCN1c.2508+41G= (n.2508+41G=)
c.2332+41G=
n.2448+41G=
c.2532+41G= (n.2532+41G=)
c.1254+41G= (n.1254+41G=)
c.2082+41G= (n.2082+41G=)
c.2058+41G= (n.2058+41G=)
n.2463+41G=
7g.143350518G>ACA2579051054CLCN1c.2508+42G>A (n.2508+42G>A)
c.2332+42G>A
n.2448+42G>A
c.2532+42G>A (n.2532+42G>A)
c.1254+42G>A (n.1254+42G>A)
c.2082+42G>A (n.2082+42G>A)
c.2058+42G>A (n.2058+42G>A)
n.2463+42G>A
7g.143350521A=CA1748897693CLCN1c.2508+45A= (n.2508+45A=)
c.2332+45A=
n.2448+45A=
c.2532+45A= (n.2532+45A=)
c.1254+45A= (n.1254+45A=)
c.2082+45A= (n.2082+45A=)
c.2058+45A= (n.2058+45A=)
n.2463+45A=
7g.143350521A>GCA578446152CLCN1c.2508+45A>G (n.2508+45A>G)
c.2332+45A>G
n.2448+45A>G
c.2532+45A>G (n.2532+45A>G)
c.1254+45A>G (n.1254+45A>G)
c.2082+45A>G (n.2082+45A>G)
c.2058+45A>G (n.2058+45A>G)
n.2463+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350521A>TCA2685380437CLCN1c.2508+45A>T (n.2508+45A>T)
c.2332+45A>T
n.2448+45A>T
c.2532+45A>T (n.2532+45A>T)
c.1254+45A>T (n.1254+45A>T)
c.2082+45A>T (n.2082+45A>T)
c.2058+45A>T (n.2058+45A>T)
n.2463+45A>T
 gnomAD v4
7g.143350526T>CCA578446153CLCN1c.2509-42T>C (n.2509-42T>C)
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n.2449-42T>C
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c.2059-42T>C (n.2059-42T>C)
n.2464-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2449-42T>G
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c.2059-42T>G (n.2059-42T>G)
n.2464-42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2449-42T=
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n.2464-42T=
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n.2464-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2464-40G=
7g.143350529G>CCA834501053CLCN1c.2509-39G>C (n.2509-39G>C)
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n.2464-39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2464-39G=
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n.2464-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2464-38G=
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n.2464-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350533A>GCA2715828524CLCN1c.2509-35A>G (n.2509-35A>G)
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n.2464-35A>G
 dbSNP
7g.143350534G>ACA2579051055CLCN1c.2509-34G>A (n.2509-34G>A)
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n.2464-34G>A
7g.143350535G>ACA578446155CLCN1c.2509-33G>A (n.2509-33G>A)
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n.2449-33G>A
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n.2464-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2464-33G=
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n.2464-32A=
7g.143350536A>CCA168230552CLCN1c.2509-32A>C (n.2509-32A>C)
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n.2449-32A>C
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n.2464-32A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350538C>ACA168230558CLCN1c.2509-30C>A (n.2509-30C>A)
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n.2464-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350538C=CA1748897700CLCN1c.2509-30C= (n.2509-30C=)
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n.2464-30C=
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n.2464-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350538C>TCA578446156CLCN1c.2509-30C>T (n.2509-30C>T)
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n.2464-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350539A>CCA2685380484CLCN1c.2509-29A>C (n.2509-29A>C)
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n.2464-29A>C
 gnomAD v4
7g.143350539A>GCA2685380481CLCN1c.2509-29A>G (n.2509-29A>G)
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n.2464-29A>G
 gnomAD v4
7g.143350540T>CCA1748897702CLCN1c.2509-28T>C (n.2509-28T>C)
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n.2464-28T>C
 dbSNP
7g.143350540T=CA1748897701CLCN1c.2509-28T= (n.2509-28T=)
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n.2449-28T=
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n.2464-28T=
7g.143350541G>ACA4537712CLCN1c.2509-27G>A (n.2509-27G>A)
c.2333-27G>A
n.2449-27G>A
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c.2083-27G>A (n.2083-27G>A)
c.2059-27G>A (n.2059-27G>A)
n.2464-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350541G=CA1748897703CLCN1c.2509-27G= (n.2509-27G=)
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c.2083-27G= (n.2083-27G=)
c.2059-27G= (n.2059-27G=)
n.2464-27G=
7g.143350542C=CA1748897704CLCN1c.2509-26C= (n.2509-26C=)
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n.2464-26C=
7g.143350542C>GCA2685380497CLCN1c.2509-26C>G (n.2509-26C>G)
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n.2449-26C>G
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c.2059-26C>G (n.2059-26C>G)
n.2464-26C>G
 gnomAD v4
7g.143350542C>TCA578446157CLCN1c.2509-26C>T (n.2509-26C>T)
c.2333-26C>T
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c.2083-26C>T (n.2083-26C>T)
c.2059-26C>T (n.2059-26C>T)
n.2464-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350543A>CCA2685380503CLCN1c.2509-25A>C (n.2509-25A>C)
c.2333-25A>C
n.2449-25A>C
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c.2059-25A>C (n.2059-25A>C)
n.2464-25A>C
 gnomAD v4
7g.143350544C=CA1748897705CLCN1c.2509-24C= (n.2509-24C=)
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n.2464-24C=
7g.143350544C>GCA1748897706CLCN1c.2509-24C>G (n.2509-24C>G)
c.2333-24C>G
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c.2083-24C>G (n.2083-24C>G)
c.2059-24C>G (n.2059-24C>G)
n.2464-24C>G
 dbSNP
7g.143350545T>ACA2579051056CLCN1c.2509-23T>A (n.2509-23T>A)
c.2333-23T>A
n.2449-23T>A
c.2533-23T>A (n.2533-23T>A)
c.1255-23T>A (n.1255-23T>A)
c.2083-23T>A (n.2083-23T>A)
c.2059-23T>A (n.2059-23T>A)
n.2464-23T>A
 gnomAD v4
7g.143350547A>CCA2685380507CLCN1c.2509-21A>C (n.2509-21A>C)
c.2333-21A>C
n.2449-21A>C
c.2533-21A>C (n.2533-21A>C)
c.1255-21A>C (n.1255-21A>C)
c.2083-21A>C (n.2083-21A>C)
c.2059-21A>C (n.2059-21A>C)
n.2464-21A>C
 gnomAD v4
7g.143350547A>GCA2685380506CLCN1c.2509-21A>G (n.2509-21A>G)
c.2333-21A>G
n.2449-21A>G
c.2533-21A>G (n.2533-21A>G)
c.1255-21A>G (n.1255-21A>G)
c.2083-21A>G (n.2083-21A>G)
c.2059-21A>G (n.2059-21A>G)
n.2464-21A>G
 gnomAD v4
7g.143350548C=CA1748897707CLCN1c.2509-20C= (n.2509-20C=)
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c.2533-20C= (n.2533-20C=)
c.1255-20C= (n.1255-20C=)
c.2083-20C= (n.2083-20C=)
c.2059-20C= (n.2059-20C=)
n.2464-20C=
7g.143350548C>TCA4537713CLCN1c.2509-20C>T (n.2509-20C>T)
c.2333-20C>T
n.2449-20C>T
c.2533-20C>T (n.2533-20C>T)
c.1255-20C>T (n.1255-20C>T)
c.2083-20C>T (n.2083-20C>T)
c.2059-20C>T (n.2059-20C>T)
n.2464-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350549C=CA1748897708CLCN1c.2509-19C= (n.2509-19C=)
c.2333-19C=
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c.1255-19C= (n.1255-19C=)
c.2083-19C= (n.2083-19C=)
c.2059-19C= (n.2059-19C=)
n.2464-19C=
7g.143350549C>GCA168230575CLCN1c.2509-19C>G (n.2509-19C>G)
c.2333-19C>G
n.2449-19C>G
c.2533-19C>G (n.2533-19C>G)
c.1255-19C>G (n.1255-19C>G)
c.2083-19C>G (n.2083-19C>G)
c.2059-19C>G (n.2059-19C>G)
n.2464-19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350549C>TCA2685380518CLCN1c.2509-19C>T (n.2509-19C>T)
c.2333-19C>T
n.2449-19C>T
c.2533-19C>T (n.2533-19C>T)
c.1255-19C>T (n.1255-19C>T)
c.2083-19C>T (n.2083-19C>T)
c.2059-19C>T (n.2059-19C>T)
n.2464-19C>T
 gnomAD v4
7g.143350551G>ACA1748897710CLCN1c.2509-17G>A (n.2509-17G>A)
c.2333-17G>A
n.2449-17G>A
c.2533-17G>A (n.2533-17G>A)
c.1255-17G>A (n.1255-17G>A)
c.2083-17G>A (n.2083-17G>A)
c.2059-17G>A (n.2059-17G>A)
n.2464-17G>A
 dbSNP
7g.143350551G=CA1748897709CLCN1c.2509-17G= (n.2509-17G=)
c.2333-17G=
n.2449-17G=
c.2533-17G= (n.2533-17G=)
c.1255-17G= (n.1255-17G=)
c.2083-17G= (n.2083-17G=)
c.2059-17G= (n.2059-17G=)
n.2464-17G=
7g.143350552T>ACA1748897712CLCN1c.2509-16T>A (n.2509-16T>A)
c.2333-16T>A
n.2449-16T>A
c.2533-16T>A (n.2533-16T>A)
c.1255-16T>A (n.1255-16T>A)
c.2083-16T>A (n.2083-16T>A)
c.2059-16T>A (n.2059-16T>A)
n.2464-16T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143350552T>GCA4537714CLCN1c.2509-16T>G (n.2509-16T>G)
c.2333-16T>G
n.2449-16T>G
c.2533-16T>G (n.2533-16T>G)
c.1255-16T>G (n.1255-16T>G)
c.2083-16T>G (n.2083-16T>G)
c.2059-16T>G (n.2059-16T>G)
n.2464-16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350552T=CA1748897711CLCN1c.2509-16T= (n.2509-16T=)
c.2333-16T=
n.2449-16T=
c.2533-16T= (n.2533-16T=)
c.1255-16T= (n.1255-16T=)
c.2083-16T= (n.2083-16T=)
c.2059-16T= (n.2059-16T=)
n.2464-16T=
7g.143350554C=CA1748897713CLCN1c.2509-14C= (n.2509-14C=)
c.2333-14C=
n.2449-14C=
c.2533-14C= (n.2533-14C=)
c.1255-14C= (n.1255-14C=)
c.2083-14C= (n.2083-14C=)
c.2059-14C= (n.2059-14C=)
n.2464-14C=
7g.143350554C>GCA4537715CLCN1c.2509-14C>G (n.2509-14C>G)
c.2333-14C>G
n.2449-14C>G
c.2533-14C>G (n.2533-14C>G)
c.1255-14C>G (n.1255-14C>G)
c.2083-14C>G (n.2083-14C>G)
c.2059-14C>G (n.2059-14C>G)
n.2464-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350556C>TCA2685380551CLCN1c.2509-12C>T (n.2509-12C>T)
c.2333-12C>T
n.2449-12C>T
c.2533-12C>T (n.2533-12C>T)
c.1255-12C>T (n.1255-12C>T)
c.2083-12C>T (n.2083-12C>T)
c.2059-12C>T (n.2059-12C>T)
n.2464-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143350559C=CA1748897714CLCN1c.2509-9C= (n.2509-9C=)
c.2333-9C=
n.2449-9C=
c.2533-9C= (n.2533-9C=)
c.1255-9C= (n.1255-9C=)
c.2083-9C= (n.2083-9C=)
c.2059-9C= (n.2059-9C=)
n.2464-9C=
7g.143350559C>TCA578446158CLCN1c.2509-9C>T (n.2509-9C>T)
c.2333-9C>T
n.2449-9C>T
c.2533-9C>T (n.2533-9C>T)
c.1255-9C>T (n.1255-9C>T)
c.2083-9C>T (n.2083-9C>T)
c.2059-9C>T (n.2059-9C>T)
n.2464-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350560A=CA1748897715CLCN1c.2509-8A= (n.2509-8A=)
c.2333-8A=
n.2449-8A=
c.2533-8A= (n.2533-8A=)
c.1255-8A= (n.1255-8A=)
c.2083-8A= (n.2083-8A=)
c.2059-8A= (n.2059-8A=)
n.2464-8A=
7g.143350560A>TCA1108132962CLCN1c.2509-8A>T (n.2509-8A>T)
c.2333-8A>T
n.2449-8A>T
c.2533-8A>T (n.2533-8A>T)
c.1255-8A>T (n.1255-8A>T)
c.2083-8A>T (n.2083-8A>T)
c.2059-8A>T (n.2059-8A>T)
n.2464-8A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350561T>ACA168230608CLCN1c.2509-7T>A (n.2509-7T>A)
c.2333-7T>A
n.2449-7T>A
c.2533-7T>A (n.2533-7T>A)
c.1255-7T>A (n.1255-7T>A)
c.2083-7T>A (n.2083-7T>A)
c.2059-7T>A (n.2059-7T>A)
n.2464-7T>A
 dbSNP
7g.143350561T=CA1748897716CLCN1c.2509-7T= (n.2509-7T=)
c.2333-7T=
n.2449-7T=
c.2533-7T= (n.2533-7T=)
c.1255-7T= (n.1255-7T=)
c.2083-7T= (n.2083-7T=)
c.2059-7T= (n.2059-7T=)
n.2464-7T=
7g.143350562C>TCA2685380566CLCN1c.2509-6C>T (n.2509-6C>T)
c.2333-6C>T
n.2449-6C>T
c.2533-6C>T (n.2533-6C>T)
c.1255-6C>T (n.1255-6C>T)
c.2083-6C>T (n.2083-6C>T)
c.2059-6C>T (n.2059-6C>T)
n.2464-6C>T
 gnomAD v4
7g.143350563C>ACA2715828527CLCN1c.2509-5C>A (n.2509-5C>A)
c.2333-5C>A
n.2449-5C>A
c.2533-5C>A (n.2533-5C>A)
c.1255-5C>A (n.1255-5C>A)
c.2083-5C>A (n.2083-5C>A)
c.2059-5C>A (n.2059-5C>A)
n.2464-5C>A
 dbSNP
7g.143350565C=CA1748897717CLCN1c.2509-3C= (n.2509-3C=)
c.2333-3C=
n.2449-3C=
c.2533-3C= (n.2533-3C=)
c.1255-3C= (n.1255-3C=)
c.2083-3C= (n.2083-3C=)
c.2059-3C= (n.2059-3C=)
n.2464-3C=
7g.143350565C>TCA4537716CLCN1c.2509-3C>T (n.2509-3C>T)
c.2333-3C>T
n.2449-3C>T
c.2533-3C>T (n.2533-3C>T)
c.1255-3C>T (n.1255-3C>T)
c.2083-3C>T (n.2083-3C>T)
c.2059-3C>T (n.2059-3C>T)
n.2464-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350566A>CCA369653118CLCN1c.2509-2A>C (n.2509-2A>C)
c.2333-2A>C
n.2449-2A>C
c.2533-2A>C (n.2533-2A>C)
c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.2083-2A>C (n.2083-2A>C)
c.2059-2A>C (n.2059-2A>C)
n.2464-2A>C
 ClinVar
7g.143350566A>GCA369653116CLCN1c.2509-2A>G (n.2509-2A>G)
c.2333-2A>G
n.2449-2A>G
c.2533-2A>G (n.2533-2A>G)
c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
c.2083-2A>G (n.2083-2A>G)
c.2059-2A>G (n.2059-2A>G)
n.2464-2A>G
7g.143350566A>TCA369653117CLCN1c.2509-2A>T (n.2509-2A>T)
c.2333-2A>T
n.2449-2A>T
c.2533-2A>T (n.2533-2A>T)
c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
c.2083-2A>T (n.2083-2A>T)
c.2059-2A>T (n.2059-2A>T)
n.2464-2A>T
7g.143350567G>ACA4537717CLCN1c.2509-1G>A (n.2509-1G>A)
c.2333-1G>A
n.2449-1G>A
c.2533-1G>A (n.2533-1G>A)
c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.2083-1G>A (n.2083-1G>A)
c.2059-1G>A (n.2059-1G>A)
n.2464-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143350567G>CCA369653119CLCN1c.2509-1G>C (n.2509-1G>C)
c.2333-1G>C
n.2449-1G>C
c.2533-1G>C (n.2533-1G>C)
c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.2083-1G>C (n.2083-1G>C)
c.2059-1G>C (n.2059-1G>C)
n.2464-1G>C
7g.143350567G=CA1748897718CLCN1c.2509-1G= (n.2509-1G=)
c.2333-1G=
n.2449-1G=
c.2533-1G= (n.2533-1G=)
c.1255-1G= (n.1255-1G=)
c.2083-1G= (n.2083-1G=)
c.2059-1G= (n.2059-1G=)
n.2464-1G=
7g.143350567G>TCA369653120CLCN1c.2509-1G>T (n.2509-1G>T)
c.2333-1G>T
n.2449-1G>T
c.2533-1G>T (n.2533-1G>T)
c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.2083-1G>T (n.2083-1G>T)
c.2059-1G>T (n.2059-1G>T)
n.2464-1G>T
7g.143350568A>CCA369653121CLCN1c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.2333A>C
n.2449A>C
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
c.2059A>C (p.Thr687Pro)
n.2464A>C
7g.143350568A>GCA369653122CLCN1c.2509A>G (p.Thr837Ala)
c.2333A>G
n.2449A>G
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
c.2059A>G (p.Thr687Ala)
n.2464A>G
7g.143350568A>TCA369653123CLCN1c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.2333A>T
n.2449A>T
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
n.2464A>T
7g.143350569_143350572dupCA2695208581CLCN1c.2510_2513dup (p.Thr839SerfsTer?)
c.2334_2337dup
n.2450_2453dup
c.2534_2537dup (p.Thr847SerfsTer?)
c.1256_1259dup (p.Thr421SerfsTer?)
c.2084_2087dup (p.Thr697SerfsTer?)
c.2060_2063dup (p.Thr689SerfsTer?)
n.2465_2468dup
7g.143350569C>ACA369653124CLCN1c.2510C>A (p.Thr837Asn)
c.2334C>A
n.2450C>A
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.2084C>A (p.Thr695Asn)
c.2060C>A (p.Thr687Asn)
n.2465C>A
7g.143350569C>GCA369653125CLCN1c.2510C>G (p.Thr837Ser)
c.2334C>G
n.2450C>G
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.2084C>G (p.Thr695Ser)
c.2060C>G (p.Thr687Ser)
n.2465C>G
7g.143350569C>TCA369653126CLCN1c.2510C>T (p.Thr837Ile)
c.2334C>T
n.2450C>T
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
n.2465C>T
 gnomAD v4
7g.143350570T>ACA458288580CLCN1c.2511T>A (p.Thr837=)
c.2335T>A
n.2451T>A
c.2535T>A (p.Thr845=)
c.1257T>A (p.Thr419=)
c.2085T>A (p.Thr695=)
c.2061T>A (p.Thr687=)
n.2466T>A
7g.143350570T>CCA458288576CLCN1c.2511T>C (p.Thr837=)
c.2335T>C
n.2451T>C
c.2535T>C (p.Thr845=)
c.1257T>C (p.Thr419=)
c.2085T>C (p.Thr695=)
c.2061T>C (p.Thr687=)
n.2466T>C
 gnomAD v4
7g.143350570T>GCA458288567CLCN1c.2511T>G (p.Thr837=)
c.2335T>G
n.2451T>G
c.2535T>G (p.Thr845=)
c.1257T>G (p.Thr419=)
c.2085T>G (p.Thr695=)
c.2061T>G (p.Thr687=)
n.2466T>G
7g.143350571C>ACA369653127CLCN1c.2512C>A (p.His838Asn)
c.2336C>A
n.2452C>A
c.2536C>A (p.His846Asn)
c.1258C>A (p.His420Asn)
c.2086C>A (p.His696Asn)
c.2062C>A (p.His688Asn)
n.2467C>A
 COSMIC
7g.143350571C=CA1748897719CLCN1c.2512C= (p.His838=)
c.2336C=
n.2452C=
c.2536C= (p.His846=)
c.1258C= (p.His420=)
c.2086C= (p.His696=)
c.2062C= (p.His688=)
n.2467C=
7g.143350571C>GCA369653128CLCN1c.2512C>G (p.His838Asp)
c.2336C>G
n.2452C>G
c.2536C>G (p.His846Asp)
c.1258C>G (p.His420Asp)
c.2086C>G (p.His696Asp)
c.2062C>G (p.His688Asp)
n.2467C>G
7g.143350571C>TCA369653129CLCN1c.2512C>T (p.His838Tyr)
c.2336C>T
n.2452C>T
c.2536C>T (p.His846Tyr)
c.1258C>T (p.His420Tyr)
c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.2062C>T (p.His688Tyr)
n.2467C>T
 gnomAD v4
7g.143350571_143350572insCTCACA341544CLCN1c.2512_2513insCTCA (p.His838ProfsTer?)
c.2336_2337insCTCA
n.2452_2453insCTCA
c.2536_2537insCTCA (p.His846ProfsTer?)
c.1258_1259insCTCA (p.His420ProfsTer?)
c.2086_2087insCTCA (p.His696ProfsTer?)
c.2062_2063insCTCA (p.His688ProfsTer?)
n.2467_2468insCTCA
 dbSNP
7g.143350572A=CA1748897720CLCN1c.2513A= (p.His838=)
c.2337A=
n.2453A=
c.2537A= (p.His846=)
c.1259A= (p.His420=)
c.2087A= (p.His696=)
c.2063A= (p.His688=)
n.2468A=
7g.143350572A>CCA369653130CLCN1c.2513A>C (p.His838Pro)
c.2337A>C
n.2453A>C
c.2537A>C (p.His846Pro)
c.1259A>C (p.His420Pro)
c.2087A>C (p.His696Pro)
c.2063A>C (p.His688Pro)
n.2468A>C
7g.143350572A>GCA4537718CLCN1c.2513A>G (p.His838Arg)
c.2337A>G
n.2453A>G
c.2537A>G (p.His846Arg)
c.1259A>G (p.His420Arg)
c.2087A>G (p.His696Arg)
c.2063A>G (p.His688Arg)
n.2468A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350572A>TCA4537719CLCN1c.2513A>T (p.His838Leu)
c.2337A>T
n.2453A>T
c.2537A>T (p.His846Leu)
c.1259A>T (p.His420Leu)
c.2087A>T (p.His696Leu)
c.2063A>T (p.His688Leu)
n.2468A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350573T>ACA369653132CLCN1c.2514T>A (p.His838Gln)
c.2338T>A
n.2454T>A
c.2538T>A (p.His846Gln)
c.1260T>A (p.His420Gln)
c.2088T>A (p.His696Gln)
c.2064T>A (p.His688Gln)
n.2469T>A
7g.143350573T>CCA4537720CLCN1c.2514T>C (p.His838=)
c.2338T>C
n.2454T>C
c.2538T>C (p.His846=)
c.1260T>C (p.His420=)
c.2088T>C (p.His696=)
c.2064T>C (p.His688=)
n.2469T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350573T>GCA369653131CLCN1c.2514T>G (p.His838Gln)
c.2338T>G
n.2454T>G
c.2538T>G (p.His846Gln)
c.1260T>G (p.His420Gln)
c.2088T>G (p.His696Gln)
c.2064T>G (p.His688Gln)
n.2469T>G
7g.143350573T=CA1748897721CLCN1c.2514T= (p.His838=)
c.2338T=
n.2454T=
c.2538T= (p.His846=)
c.1260T= (p.His420=)
c.2088T= (p.His696=)
c.2064T= (p.His688=)
n.2469T=
7g.143350574A=CA1748897722CLCN1c.2515A= (p.Thr839=)
c.2339A=
n.2455A=
c.2539A= (p.Thr847=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.2089A= (p.Thr697=)
c.2065A= (p.Thr689=)
n.2470A=
7g.143350574A>CCA369653133CLCN1c.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2339A>C
n.2455A>C
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
n.2470A>C
7g.143350574A>GCA369653134CLCN1c.2515A>G (p.Thr839Ala)
c.2339A>G
n.2455A>G
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.2065A>G (p.Thr689Ala)
n.2470A>G
 dbSNP
7g.143350574A>TCA369653135CLCN1c.2515A>T (p.Thr839Ser)
c.2339A>T
n.2455A>T
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.2065A>T (p.Thr689Ser)
n.2470A>T
7g.143350575C>ACA369653136CLCN1c.2516C>A (p.Thr839Asn)
c.2340C>A
n.2456C>A
c.2540C>A (p.Thr847Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.2066C>A (p.Thr689Asn)
n.2471C>A
 gnomAD v4
7g.143350575C>GCA369653137CLCN1c.2516C>G (p.Thr839Ser)
c.2340C>G
n.2456C>G
c.2540C>G (p.Thr847Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.2066C>G (p.Thr689Ser)
n.2471C>G
7g.143350575C>TCA369653138CLCN1c.2516C>T (p.Thr839Ile)
c.2340C>T
n.2456C>T
c.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
n.2471C>T
 gnomAD v4
7g.143350576C>ACA458288605CLCN1c.2517C>A (p.Thr839=)
c.2341C>A
n.2457C>A
c.2541C>A (p.Thr847=)
c.1263C>A (p.Thr421=)
c.2091C>A (p.Thr697=)
c.2067C>A (p.Thr689=)
n.2472C>A
7g.143350576C=CA1748897724CLCN1c.2517C= (p.Thr839=)
c.2341C=
n.2457C=
c.2541C= (p.Thr847=)
c.1263C= (p.Thr421=)
c.2091C= (p.Thr697=)
c.2067C= (p.Thr689=)
n.2472C=
7g.143350576C>GCA4537721CLCN1c.2517C>G (p.Thr839=)
c.2341C>G
n.2457C>G
c.2541C>G (p.Thr847=)
c.1263C>G (p.Thr421=)
c.2091C>G (p.Thr697=)
c.2067C>G (p.Thr689=)
n.2472C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350576C>TCA458288608CLCN1c.2517C>T (p.Thr839=)
c.2341C>T
n.2457C>T
c.2541C>T (p.Thr847=)
c.1263C>T (p.Thr421=)
c.2091C>T (p.Thr697=)
c.2067C>T (p.Thr689=)
n.2472C>T
 gnomAD v4
7g.143350576_143350578delinsCCTCA1748897723CLCN1c.2517_2519delinsCCT (p.Thr839=)
c.2341_2343delinsCCT
n.2457_2459delinsCCT
c.2541_2543delinsCCT (p.Thr847=)
c.1263_1265delinsCCT (p.Thr421=)
c.2091_2093delinsCCT (p.Thr697=)
c.2067_2069delinsCCT (p.Thr689=)
n.2472_2474delinsCCT
7g.143350577C>ACA369653139CLCN1c.2518C>A (p.Leu840Met)
c.2342C>A
n.2458C>A
c.2542C>A (p.Leu848Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.2068C>A (p.Leu690Met)
n.2473C>A
 dbSNP
7g.143350577C=CA1748897725CLCN1c.2518C= (p.Leu840=)
c.2342C=
n.2458C=
c.2542C= (p.Leu848=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.2092C= (p.Leu698=)
c.2068C= (p.Leu690=)
n.2473C=
7g.143350577C>GCA369653140CLCN1c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.2342C>G
n.2458C>G
c.2542C>G (p.Leu848Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
n.2473C>G
7g.143350577C>TCA458288616CLCN1c.2518C>T (p.Leu840=)
c.2342C>T
n.2458C>T
c.2542C>T (p.Leu848=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.2068C>T (p.Leu690=)
n.2473C>T
 gnomAD v4
7g.143350577_143350578delCA4537722CLCN1c.2518_2519del (p.Leu840ValfsTer?)
c.2342_2343del
n.2458_2459del
c.2542_2543del (p.Leu848ValfsTer?)
c.1264_1265del (p.Leu422ValfsTer?)
c.2092_2093del (p.Leu698ValfsTer?)
c.2068_2069del (p.Leu690ValfsTer?)
n.2473_2474del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350578T>ACA369653141CLCN1c.2519T>A (p.Leu840Gln)
c.2343T>A
n.2459T>A
c.2543T>A (p.Leu848Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.2069T>A (p.Leu690Gln)
n.2474T>A
7g.143350578T>CCA369653142CLCN1c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.2343T>C
n.2459T>C
c.2543T>C (p.Leu848Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
n.2474T>C
7g.143350578T>GCA369653143CLCN1c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.2343T>G
n.2459T>G
c.2543T>G (p.Leu848Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
n.2474T>G
 ClinVar
7g.143350579G>ACA458288631CLCN1c.2520G>A (p.Leu840=)
c.2344G>A
n.2460G>A
c.2544G>A (p.Leu848=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.2070G>A (p.Leu690=)
n.2475G>A
7g.143350579G>CCA458288629CLCN1c.2520G>C (p.Leu840=)
c.2344G>C
n.2460G>C
c.2544G>C (p.Leu848=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.2070G>C (p.Leu690=)
n.2475G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350579G=CA1748897726CLCN1c.2520G= (p.Leu840=)
c.2344G=
n.2460G=
c.2544G= (p.Leu848=)
c.1266G= (p.Leu422=)
c.2094G= (p.Leu698=)
c.2070G= (p.Leu690=)
n.2475G=
7g.143350579G>TCA458288627CLCN1c.2520G>T (p.Leu840=)
c.2344G>T
n.2460G>T
c.2544G>T (p.Leu848=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.2070G>T (p.Leu690=)
n.2475G>T
7g.143350580T>ACA369653146CLCN1c.2521T>A (p.Phe841Ile)
c.2345T>A
n.2461T>A
c.2545T>A (p.Phe849Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.2071T>A (p.Phe691Ile)
n.2476T>A
7g.143350580T>CCA369653145CLCN1c.2521T>C (p.Phe841Leu)
c.2345T>C
n.2461T>C
c.2545T>C (p.Phe849Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
n.2476T>C
7g.143350580T>GCA369653144CLCN1c.2521T>G (p.Phe841Val)
c.2345T>G
n.2461T>G
c.2545T>G (p.Phe849Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.2071T>G (p.Phe691Val)
n.2476T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350580T=CA1748897727CLCN1c.2521T= (p.Phe841=)
c.2345T=
n.2461T=
c.2545T= (p.Phe849=)
c.1267T= (p.Phe423=)
c.2095T= (p.Phe699=)
c.2071T= (p.Phe691=)
n.2476T=
7g.143350583delCA2740094939CLCN1c.2524del (p.Ser842HisfsTer10)
c.2348del
n.2464del
c.2548del (p.Ser850HisfsTer10)
c.1270del (p.Ser424HisfsTer10)
c.2098del (p.Ser700HisfsTer10)
c.2074del (p.Ser692HisfsTer10)
n.2479del
 ClinVar
7g.143350581T>ACA369653147CLCN1c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
c.2346T>A
n.2462T>A
c.2546T>A (p.Phe849Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
n.2477T>A
7g.143350581T>CCA369653148CLCN1c.2522T>C (p.Phe841Ser)
c.2346T>C
n.2462T>C
c.2546T>C (p.Phe849Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
n.2477T>C
7g.143350581T>GCA369653149CLCN1c.2522T>G (p.Phe841Cys)
c.2346T>G
n.2462T>G
c.2546T>G (p.Phe849Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.2072T>G (p.Phe691Cys)
n.2477T>G
7g.143350582T>ACA369653151CLCN1c.2523T>A (p.Phe841Leu)
c.2347T>A
n.2463T>A
c.2547T>A (p.Phe849Leu)
c.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.2097T>A (p.Phe699Leu)
c.2073T>A (p.Phe691Leu)
n.2478T>A
7g.143350582T>CCA458288646CLCN1c.2523T>C (p.Phe841=)
c.2347T>C
n.2463T>C
c.2547T>C (p.Phe849=)
c.1269T>C (p.Phe423=)
c.2097T>C (p.Phe699=)
c.2073T>C (p.Phe691=)
n.2478T>C
7g.143350582T>GCA369653152CLCN1c.2523T>G (p.Phe841Leu)
c.2347T>G
n.2463T>G
c.2547T>G (p.Phe849Leu)
c.1269T>G (p.Phe423Leu)
c.2097T>G (p.Phe699Leu)
c.2073T>G (p.Phe691Leu)
n.2478T>G
7g.143350583T>ACA369653153CLCN1c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.2348T>A
n.2464T>A
c.2548T>A (p.Ser850Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
c.2074T>A (p.Ser692Thr)
n.2479T>A
7g.143350583T>CCA369653154CLCN1c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.2348T>C
n.2464T>C
c.2548T>C (p.Ser850Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
c.2074T>C (p.Ser692Pro)
n.2479T>C
7g.143350583T>GCA369653155CLCN1c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.2348T>G
n.2464T>G
c.2548T>G (p.Ser850Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
c.2074T>G (p.Ser692Ala)
n.2479T>G
7g.143350584C>ACA369653156CLCN1c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.2349C>A
n.2465C>A
c.2549C>A (p.Ser850Ter)
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.2099C>A (p.Ser700Ter)
c.2075C>A (p.Ser692Ter)
n.2480C>A
7g.143350584C=CA1748897728CLCN1c.2525C= (p.Ser842=)
c.2349C=
n.2465C=
c.2549C= (p.Ser850=)
c.1271C= (p.Ser424=)
c.2099C= (p.Ser700=)
c.2075C= (p.Ser692=)
n.2480C=
7g.143350584C>GCA369653157CLCN1c.2525C>G (p.Ser842Ter)
c.2349C>G
n.2465C>G
c.2549C>G (p.Ser850Ter)
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.2099C>G (p.Ser700Ter)
c.2075C>G (p.Ser692Ter)
n.2480C>G
7g.143350584C>TCA168230655CLCN1c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.2349C>T
n.2465C>T
c.2549C>T (p.Ser850Leu)
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.2099C>T (p.Ser700Leu)
c.2075C>T (p.Ser692Leu)
n.2480C>T
 dbSNP COSMIC
7g.143350585A>CCA458288667CLCN1c.2526A>C (p.Ser842=)
c.2350A>C
n.2466A>C
c.2550A>C (p.Ser850=)
c.1272A>C (p.Ser424=)
c.2100A>C (p.Ser700=)
c.2076A>C (p.Ser692=)
n.2481A>C
7g.143350585A>GCA458288664CLCN1c.2526A>G (p.Ser842=)
c.2350A>G
n.2466A>G
c.2550A>G (p.Ser850=)
c.1272A>G (p.Ser424=)
c.2100A>G (p.Ser700=)
c.2076A>G (p.Ser692=)
n.2481A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143350585A>TCA458288663CLCN1c.2526A>T (p.Ser842=)
c.2350A>T
n.2466A>T
c.2550A>T (p.Ser850=)
c.1272A>T (p.Ser424=)
c.2100A>T (p.Ser700=)
c.2076A>T (p.Ser692=)
n.2481A>T
7g.143350586C>ACA369653158CLCN1c.2527C>A (p.Leu843Ile)
c.2351C>A
n.2467C>A
c.2551C>A (p.Leu851Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.2101C>A (p.Leu701Ile)
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
n.2482C>A
7g.143350586C=CA1748897729CLCN1c.2527C= (p.Leu843=)
c.2351C=
n.2467C=
c.2551C= (p.Leu851=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.2101C= (p.Leu701=)
c.2077C= (p.Leu693=)
n.2482C=
7g.143350586C>GCA369653159CLCN1c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.2351C>G
n.2467C>G
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
n.2482C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350586C>TCA369653160CLCN1c.2527C>T (p.Leu843Phe)
c.2351C>T
n.2467C>T
c.2551C>T (p.Leu851Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.2101C>T (p.Leu701Phe)
c.2077C>T (p.Leu693Phe)
n.2482C>T
7g.143350587T>ACA369653162CLCN1c.2528T>A (p.Leu843His)
c.2352T>A
n.2468T>A
c.2552T>A (p.Leu851His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.2102T>A (p.Leu701His)
c.2078T>A (p.Leu693His)
n.2483T>A
7g.143350587T>CCA369653163CLCN1c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.2352T>C
n.2468T>C
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
n.2483T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143350587T>GCA369653161CLCN1c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.2352T>G
n.2468T>G
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
n.2483T>G
7g.143350587T=CA1748897730CLCN1c.2528T= (p.Leu843=)
c.2352T=
n.2468T=
c.2552T= (p.Leu851=)
c.1274T= (p.Leu425=)
c.2102T= (p.Leu701=)
c.2078T= (p.Leu693=)
n.2483T=
7g.143350588C>ACA458288681CLCN1c.2529C>A (p.Leu843=)
c.2353C>A
n.2469C>A
c.2553C>A (p.Leu851=)
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.2103C>A (p.Leu701=)
c.2079C>A (p.Leu693=)
n.2484C>A
7g.143350588C>GCA458288683CLCN1c.2529C>G (p.Leu843=)
c.2353C>G
n.2469C>G
c.2553C>G (p.Leu851=)
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.2103C>G (p.Leu701=)
c.2079C>G (p.Leu693=)
n.2484C>G
7g.143350588C>TCA458288685CLCN1c.2529C>T (p.Leu843=)
c.2353C>T
n.2469C>T
c.2553C>T (p.Leu851=)
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.2103C>T (p.Leu701=)
c.2079C>T (p.Leu693=)
n.2484C>T
7g.143350588_143350591delinsCCTTCA1748897731CLCN1c.2529_2532delinsCCTT (p.Leu843=)
c.2353_2356delinsCCTT
n.2469_2472delinsCCTT
c.2553_2556delinsCCTT (p.Leu851=)
c.1275_1278delinsCCTT (p.Leu425=)
c.2103_2106delinsCCTT (p.Leu701=)
c.2079_2082delinsCCTT (p.Leu693=)
n.2484_2487delinsCCTT
7g.143350589C>ACA369653164CLCN1c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.2354C>A
n.2470C>A
c.2554C>A (p.Leu852Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
n.2485C>A
7g.143350589C=CA1748897732CLCN1c.2530C= (p.Leu844=)
c.2354C=
n.2470C=
c.2554C= (p.Leu852=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.2104C= (p.Leu702=)
c.2080C= (p.Leu694=)
n.2485C=
7g.143350589C>GCA369653166CLCN1c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2354C>G
n.2470C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.2485C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350589C>TCA369653167CLCN1c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.2354C>T
n.2470C>T
c.2554C>T (p.Leu852Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
c.2080C>T (p.Leu694Phe)
n.2485C>T
7g.143350589_143350591delCA891842699CLCN1c.2530_2532del (p.Leu844del)
c.2354_2356del
n.2470_2472del
c.2554_2556del (p.Leu852del)
c.1276_1278del (p.Leu426del)
c.2104_2106del (p.Leu702del)
c.2080_2082del (p.Leu694del)
n.2485_2487del
 ClinVar dbSNP
7g.143350590T>ACA369653169CLCN1c.2531T>A (p.Leu844His)
c.2355T>A
n.2471T>A
c.2555T>A (p.Leu852His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.2105T>A (p.Leu702His)
c.2081T>A (p.Leu694His)
n.2486T>A
7g.143350590T>CCA369653171CLCN1c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2355T>C
n.2471T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.2486T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143350590T>GCA369653172CLCN1c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2355T>G
n.2471T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.2486T>G
7g.143350591T>ACA458288692CLCN1c.2532T>A (p.Leu844=)
c.2356T>A
n.2472T>A
c.2556T>A (p.Leu852=)
c.1278T>A (p.Leu426=)
c.2106T>A (p.Leu702=)
c.2082T>A (p.Leu694=)
n.2487T>A
7g.143350591T>CCA458288694CLCN1c.2532T>C (p.Leu844=)
c.2356T>C
n.2472T>C
c.2556T>C (p.Leu852=)
c.1278T>C (p.Leu426=)
c.2106T>C (p.Leu702=)
c.2082T>C (p.Leu694=)
n.2487T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143350591T>GCA458288697CLCN1c.2532T>G (p.Leu844=)
c.2356T>G
n.2472T>G
c.2556T>G (p.Leu852=)
c.1278T>G (p.Leu426=)
c.2106T>G (p.Leu702=)
c.2082T>G (p.Leu694=)
n.2487T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350591T=CA1748897733CLCN1c.2532T= (p.Leu844=)
c.2356T=
n.2472T=
c.2556T= (p.Leu852=)
c.1278T= (p.Leu426=)
c.2106T= (p.Leu702=)
c.2082T= (p.Leu694=)
n.2487T=
7g.143350592G>ACA4537723CLCN1c.2533G>A (p.Gly845Ser)
c.2357G>A
n.2473G>A
c.2557G>A (p.Gly853Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
n.2488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350592G>CCA4537724CLCN1c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.2357G>C
n.2473G>C
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
n.2488G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350592G=CA1748897734CLCN1c.2533G= (p.Gly845=)
c.2357G=
n.2473G=
c.2557G= (p.Gly853=)
c.1279G= (p.Gly427=)
c.2107G= (p.Gly703=)
c.2083G= (p.Gly695=)
n.2488G=
7g.143350592G>TCA369653174CLCN1c.2533G>T (p.Gly845Cys)
c.2357G>T
n.2473G>T
c.2557G>T (p.Gly853Cys)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
n.2488G>T
7g.143350593G>ACA369653176CLCN1c.2534G>A (p.Gly845Asp)
c.2358G>A
n.2474G>A
c.2558G>A (p.Gly853Asp)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
n.2489G>A
7g.143350593G>CCA369653177CLCN1c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.2358G>C
n.2474G>C
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
n.2489G>C
7g.143350593G>TCA369653179CLCN1c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.2358G>T
n.2474G>T
c.2558G>T (p.Gly853Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
n.2489G>T
7g.143350594C>ACA458288712CLCN1c.2535C>A (p.Gly845=)
c.2359C>A
n.2475C>A
c.2559C>A (p.Gly853=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.2109C>A (p.Gly703=)
c.2085C>A (p.Gly695=)
n.2490C>A
 gnomAD v4
7g.143350594C=CA1748897735CLCN1c.2535C= (p.Gly845=)
c.2359C=
n.2475C=
c.2559C= (p.Gly853=)
c.1281C= (p.Gly427=)
c.2109C= (p.Gly703=)
c.2085C= (p.Gly695=)
n.2490C=
7g.143350594C>GCA458288713CLCN1c.2535C>G (p.Gly845=)
c.2359C>G
n.2475C>G
c.2559C>G (p.Gly853=)
c.1281C>G (p.Gly427=)
c.2109C>G (p.Gly703=)
c.2085C>G (p.Gly695=)
n.2490C>G
7g.143350594C>TCA458288716CLCN1c.2535C>T (p.Gly845=)
c.2359C>T
n.2475C>T
c.2559C>T (p.Gly853=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.2109C>T (p.Gly703=)
c.2085C>T (p.Gly695=)
n.2490C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched