| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143342207del | CA2685380454 | CLCN1 | c.1796+65del (n.1796+65del) c.1620+65del n.1736+65del c.1820+65del (n.1820+65del) c.542+65del (n.542+65del) c.1370+65del (n.1370+65del) c.1346+65del (n.1346+65del) n.1751+65del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342208C>A | CA2685380459 | CLCN1 | c.1796+66C>A (n.1796+66C>A) c.1620+66C>A n.1736+66C>A c.1820+66C>A (n.1820+66C>A) c.542+66C>A (n.542+66C>A) c.1370+66C>A (n.1370+66C>A) c.1346+66C>A (n.1346+66C>A) n.1751+66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342208C>T | CA2685380461 | CLCN1 | c.1796+66C>T (n.1796+66C>T) c.1620+66C>T n.1736+66C>T c.1820+66C>T (n.1820+66C>T) c.542+66C>T (n.542+66C>T) c.1370+66C>T (n.1370+66C>T) c.1346+66C>T (n.1346+66C>T) n.1751+66C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342209T>G | CA2685380463 | CLCN1 | c.1796+67T>G (n.1796+67T>G) c.1620+67T>G n.1736+67T>G c.1820+67T>G (n.1820+67T>G) c.542+67T>G (n.542+67T>G) c.1370+67T>G (n.1370+67T>G) c.1346+67T>G (n.1346+67T>G) n.1751+67T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342210G>A | CA578627140 | CLCN1 | c.1796+68G>A (n.1796+68G>A) c.1620+68G>A n.1736+68G>A c.1820+68G>A (n.1820+68G>A) c.542+68G>A (n.542+68G>A) c.1370+68G>A (n.1370+68G>A) c.1346+68G>A (n.1346+68G>A) n.1751+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342210G>C | CA168221857 | CLCN1 | c.1796+68G>C (n.1796+68G>C) c.1620+68G>C n.1736+68G>C c.1820+68G>C (n.1820+68G>C) c.542+68G>C (n.542+68G>C) c.1370+68G>C (n.1370+68G>C) c.1346+68G>C (n.1346+68G>C) n.1751+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342210G= | CA1748894036 | CLCN1 | c.1796+68G= (n.1796+68G=) c.1620+68G= n.1736+68G= c.1820+68G= (n.1820+68G=) c.542+68G= (n.542+68G=) c.1370+68G= (n.1370+68G=) c.1346+68G= (n.1346+68G=) n.1751+68G= | |
| 7 | g.143342210G>T | CA2685380465 | CLCN1 | c.1796+68G>T (n.1796+68G>T) c.1620+68G>T n.1736+68G>T c.1820+68G>T (n.1820+68G>T) c.542+68G>T (n.542+68G>T) c.1370+68G>T (n.1370+68G>T) c.1346+68G>T (n.1346+68G>T) n.1751+68G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342212G>T | CA2685380466 | CLCN1 | c.1796+70G>T (n.1796+70G>T) c.1620+70G>T n.1736+70G>T c.1820+70G>T (n.1820+70G>T) c.542+70G>T (n.542+70G>T) c.1370+70G>T (n.1370+70G>T) c.1346+70G>T (n.1346+70G>T) n.1751+70G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342213C>A | CA2579050877 | CLCN1 | c.1796+71C>A (n.1796+71C>A) c.1620+71C>A n.1736+71C>A c.1820+71C>A (n.1820+71C>A) c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.1370+71C>A (n.1370+71C>A) c.1346+71C>A (n.1346+71C>A) n.1751+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342213_143342219delinsCTTAGAG | CA1748894037 | CLCN1 | c.1796+71_1796+77delinsCTTAGAG (n.1796+71_1796+77delinsCTTAGAG) c.1620+71_1620+77delinsCTTAGAG n.1736+71_1736+77delinsCTTAGAG c.1820+71_1820+77delinsCTTAGAG (n.1820+71_1820+77delinsCTTAGAG) c.542+71_542+77delinsCTTAGAG (n.542+71_542+77delinsCTTAGAG) c.1370+71_1370+77delinsCTTAGAG (n.1370+71_1370+77delinsCTTAGAG) c.1346+71_1346+77delinsCTTAGAG (n.1346+71_1346+77delinsCTTAGAG) n.1751+71_1751+77delinsCTTAGAG | |
| 7 | g.143342217_143342222del | CA168221860 | CLCN1 | c.1796+75_1796+80del (n.1796+75_1796+80del) c.1620+75_1620+80del n.1736+75_1736+80del c.1820+75_1820+80del (n.1820+75_1820+80del) c.542+75_542+80del (n.542+75_542+80del) c.1370+75_1370+80del (n.1370+75_1370+80del) c.1346+75_1346+80del (n.1346+75_1346+80del) n.1751+75_1751+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342215T>G | CA834515497 | CLCN1 | c.1796+73T>G (n.1796+73T>G) c.1620+73T>G n.1736+73T>G c.1820+73T>G (n.1820+73T>G) c.542+73T>G (n.542+73T>G) c.1370+73T>G (n.1370+73T>G) c.1346+73T>G (n.1346+73T>G) n.1751+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342215T= | CA1748894038 | CLCN1 | c.1796+73T= (n.1796+73T=) c.1620+73T= n.1736+73T= c.1820+73T= (n.1820+73T=) c.542+73T= (n.542+73T=) c.1370+73T= (n.1370+73T=) c.1346+73T= (n.1346+73T=) n.1751+73T= | |
| 7 | g.143342216A= | CA1748894040 | CLCN1 | c.1796+74A= (n.1796+74A=) c.1620+74A= n.1736+74A= c.1820+74A= (n.1820+74A=) c.542+74A= (n.542+74A=) c.1370+74A= (n.1370+74A=) c.1346+74A= (n.1346+74A=) n.1751+74A= | |
| 7 | g.143342216A>G | CA1748894041 | CLCN1 | c.1796+74A>G (n.1796+74A>G) c.1620+74A>G n.1736+74A>G c.1820+74A>G (n.1820+74A>G) c.542+74A>G (n.542+74A>G) c.1370+74A>G (n.1370+74A>G) c.1346+74A>G (n.1346+74A>G) n.1751+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342216A>T | CA1748894039 | CLCN1 | c.1796+74A>T (n.1796+74A>T) c.1620+74A>T n.1736+74A>T c.1820+74A>T (n.1820+74A>T) c.542+74A>T (n.542+74A>T) c.1370+74A>T (n.1370+74A>T) c.1346+74A>T (n.1346+74A>T) n.1751+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342217G>C | CA2579050878 | CLCN1 | c.1796+75G>C (n.1796+75G>C) c.1620+75G>C n.1736+75G>C c.1820+75G>C (n.1820+75G>C) c.542+75G>C (n.542+75G>C) c.1370+75G>C (n.1370+75G>C) c.1346+75G>C (n.1346+75G>C) n.1751+75G>C | |
| 7 | g.143342217G>T | CA2685380475 | CLCN1 | c.1796+75G>T (n.1796+75G>T) c.1620+75G>T n.1736+75G>T c.1820+75G>T (n.1820+75G>T) c.542+75G>T (n.542+75G>T) c.1370+75G>T (n.1370+75G>T) c.1346+75G>T (n.1346+75G>T) n.1751+75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342218A= | CA1748894042 | CLCN1 | c.1796+76A= (n.1796+76A=) c.1620+76A= n.1736+76A= c.1820+76A= (n.1820+76A=) c.542+76A= (n.542+76A=) c.1370+76A= (n.1370+76A=) c.1346+76A= (n.1346+76A=) n.1751+76A= | |
| 7 | g.143342218A>C | CA2580714962 | CLCN1 | c.1796+76A>C (n.1796+76A>C) c.1620+76A>C n.1736+76A>C c.1820+76A>C (n.1820+76A>C) c.542+76A>C (n.542+76A>C) c.1370+76A>C (n.1370+76A>C) c.1346+76A>C (n.1346+76A>C) n.1751+76A>C | |
| 7 | g.143342218A>G | CA12523742 | CLCN1 | c.1796+76A>G (n.1796+76A>G) c.1620+76A>G n.1736+76A>G c.1820+76A>G (n.1820+76A>G) c.542+76A>G (n.542+76A>G) c.1370+76A>G (n.1370+76A>G) c.1346+76A>G (n.1346+76A>G) n.1751+76A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342218A>T | CA1108128629 | CLCN1 | c.1796+76A>T (n.1796+76A>T) c.1620+76A>T n.1736+76A>T c.1820+76A>T (n.1820+76A>T) c.542+76A>T (n.542+76A>T) c.1370+76A>T (n.1370+76A>T) c.1346+76A>T (n.1346+76A>T) n.1751+76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342219G>A | CA168221873 | CLCN1 | c.1796+77G>A (n.1796+77G>A) c.1620+77G>A n.1736+77G>A c.1820+77G>A (n.1820+77G>A) c.542+77G>A (n.542+77G>A) c.1370+77G>A (n.1370+77G>A) c.1346+77G>A (n.1346+77G>A) n.1751+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342219G>C | CA2685380483 | CLCN1 | c.1796+77G>C (n.1796+77G>C) c.1620+77G>C n.1736+77G>C c.1820+77G>C (n.1820+77G>C) c.542+77G>C (n.542+77G>C) c.1370+77G>C (n.1370+77G>C) c.1346+77G>C (n.1346+77G>C) n.1751+77G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342219G= | CA1748894043 | CLCN1 | c.1796+77G= (n.1796+77G=) c.1620+77G= n.1736+77G= c.1820+77G= (n.1820+77G=) c.542+77G= (n.542+77G=) c.1370+77G= (n.1370+77G=) c.1346+77G= (n.1346+77G=) n.1751+77G= | |
| 7 | g.143342221T>A | CA2685380486 | CLCN1 | c.1796+79T>A (n.1796+79T>A) c.1620+79T>A n.1736+79T>A c.1820+79T>A (n.1820+79T>A) c.542+79T>A (n.542+79T>A) c.1370+79T>A (n.1370+79T>A) c.1346+79T>A (n.1346+79T>A) n.1751+79T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342222A>T | CA2685380487 | CLCN1 | c.1796+80A>T (n.1796+80A>T) c.1620+80A>T n.1736+80A>T c.1820+80A>T (n.1820+80A>T) c.542+80A>T (n.542+80A>T) c.1370+80A>T (n.1370+80A>T) c.1346+80A>T (n.1346+80A>T) n.1751+80A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342223A>C | CA2685380489 | CLCN1 | c.1796+81A>C (n.1796+81A>C) c.1620+81A>C n.1736+81A>C c.1820+81A>C (n.1820+81A>C) c.542+81A>C (n.542+81A>C) c.1370+81A>C (n.1370+81A>C) c.1346+81A>C (n.1346+81A>C) n.1751+81A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342224A= | CA1748894044 | CLCN1 | c.1796+82A= (n.1796+82A=) c.1620+82A= n.1736+82A= c.1820+82A= (n.1820+82A=) c.542+82A= (n.542+82A=) c.1370+82A= (n.1370+82A=) c.1346+82A= (n.1346+82A=) n.1751+82A= | |
| 7 | g.143342224A>T | CA1748894045 | CLCN1 | c.1796+82A>T (n.1796+82A>T) c.1620+82A>T n.1736+82A>T c.1820+82A>T (n.1820+82A>T) c.542+82A>T (n.542+82A>T) c.1370+82A>T (n.1370+82A>T) c.1346+82A>T (n.1346+82A>T) n.1751+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342225G>A | CA168221885 | CLCN1 | c.1796+83G>A (n.1796+83G>A) c.1620+83G>A n.1736+83G>A c.1820+83G>A (n.1820+83G>A) c.542+83G>A (n.542+83G>A) c.1370+83G>A (n.1370+83G>A) c.1346+83G>A (n.1346+83G>A) n.1751+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342225G= | CA1748894046 | CLCN1 | c.1796+83G= (n.1796+83G=) c.1620+83G= n.1736+83G= c.1820+83G= (n.1820+83G=) c.542+83G= (n.542+83G=) c.1370+83G= (n.1370+83G=) c.1346+83G= (n.1346+83G=) n.1751+83G= | |
| 7 | g.143342228del | CA2685380492 | CLCN1 | c.1796+86del (n.1796+86del) c.1620+86del n.1736+86del c.1820+86del (n.1820+86del) c.542+86del (n.542+86del) c.1370+86del (n.1370+86del) c.1346+86del (n.1346+86del) n.1751+86del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342229G>A | CA2685380493 | CLCN1 | c.1796+87G>A (n.1796+87G>A) c.1620+87G>A n.1736+87G>A c.1820+87G>A (n.1820+87G>A) c.542+87G>A (n.542+87G>A) c.1370+87G>A (n.1370+87G>A) c.1346+87G>A (n.1346+87G>A) n.1751+87G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342229G>T | CA2685380494 | CLCN1 | c.1796+87G>T (n.1796+87G>T) c.1620+87G>T n.1736+87G>T c.1820+87G>T (n.1820+87G>T) c.542+87G>T (n.542+87G>T) c.1370+87G>T (n.1370+87G>T) c.1346+87G>T (n.1346+87G>T) n.1751+87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342230G>A | CA2685380496 | CLCN1 | c.1796+88G>A (n.1796+88G>A) c.1620+88G>A n.1736+88G>A c.1820+88G>A (n.1820+88G>A) c.542+88G>A (n.542+88G>A) c.1370+88G>A (n.1370+88G>A) c.1346+88G>A (n.1346+88G>A) n.1751+88G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342232A>G | CA2685380499 | CLCN1 | c.1796+90A>G (n.1796+90A>G) c.1620+90A>G n.1736+90A>G c.1820+90A>G (n.1820+90A>G) c.542+90A>G (n.542+90A>G) c.1370+90A>G (n.1370+90A>G) c.1346+90A>G (n.1346+90A>G) n.1751+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342233A= | CA1748894047 | CLCN1 | c.1796+91A= (n.1796+91A=) c.1620+91A= n.1736+91A= c.1820+91A= (n.1820+91A=) c.542+91A= (n.542+91A=) c.1370+91A= (n.1370+91A=) c.1346+91A= (n.1346+91A=) n.1751+91A= | |
| 7 | g.143342233A>G | CA1108128632 | CLCN1 | c.1796+91A>G (n.1796+91A>G) c.1620+91A>G n.1736+91A>G c.1820+91A>G (n.1820+91A>G) c.542+91A>G (n.542+91A>G) c.1370+91A>G (n.1370+91A>G) c.1346+91A>G (n.1346+91A>G) n.1751+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342234C>A | CA2685380500 | CLCN1 | c.1796+92C>A (n.1796+92C>A) c.1620+92C>A n.1736+92C>A c.1820+92C>A (n.1820+92C>A) c.542+92C>A (n.542+92C>A) c.1370+92C>A (n.1370+92C>A) c.1346+92C>A (n.1346+92C>A) n.1751+92C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342234C>T | CA2685380501 | CLCN1 | c.1796+92C>T (n.1796+92C>T) c.1620+92C>T n.1736+92C>T c.1820+92C>T (n.1820+92C>T) c.542+92C>T (n.542+92C>T) c.1370+92C>T (n.1370+92C>T) c.1346+92C>T (n.1346+92C>T) n.1751+92C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342235A>G | CA2685380502 | CLCN1 | c.1796+93A>G (n.1796+93A>G) c.1620+93A>G n.1736+93A>G c.1820+93A>G (n.1820+93A>G) c.542+93A>G (n.542+93A>G) c.1370+93A>G (n.1370+93A>G) c.1346+93A>G (n.1346+93A>G) n.1751+93A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342236C>A | CA2685380504 | CLCN1 | c.1796+94C>A (n.1796+94C>A) c.1620+94C>A n.1736+94C>A c.1820+94C>A (n.1820+94C>A) c.542+94C>A (n.542+94C>A) c.1370+94C>A (n.1370+94C>A) c.1346+94C>A (n.1346+94C>A) n.1751+94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342236C= | CA1748894048 | CLCN1 | c.1796+94C= (n.1796+94C=) c.1620+94C= n.1736+94C= c.1820+94C= (n.1820+94C=) c.542+94C= (n.542+94C=) c.1370+94C= (n.1370+94C=) c.1346+94C= (n.1346+94C=) n.1751+94C= | |
| 7 | g.143342236C>T | CA168221890 | CLCN1 | c.1796+94C>T (n.1796+94C>T) c.1620+94C>T n.1736+94C>T c.1820+94C>T (n.1820+94C>T) c.542+94C>T (n.542+94C>T) c.1370+94C>T (n.1370+94C>T) c.1346+94C>T (n.1346+94C>T) n.1751+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342236_143342238delinsCTG | CA1748894049 | CLCN1 | c.1796+94_1796+96delinsCTG (n.1796+94_1796+96delinsCTG) c.1620+94_1620+96delinsCTG n.1736+94_1736+96delinsCTG c.1820+94_1820+96delinsCTG (n.1820+94_1820+96delinsCTG) c.542+94_542+96delinsCTG (n.542+94_542+96delinsCTG) c.1370+94_1370+96delinsCTG (n.1370+94_1370+96delinsCTG) c.1346+94_1346+96delinsCTG (n.1346+94_1346+96delinsCTG) n.1751+94_1751+96delinsCTG | |
| 7 | g.143342237T>A | CA2685380505 | CLCN1 | c.1796+95T>A (n.1796+95T>A) c.1620+95T>A n.1736+95T>A c.1820+95T>A (n.1820+95T>A) c.542+95T>A (n.542+95T>A) c.1370+95T>A (n.1370+95T>A) c.1346+95T>A (n.1346+95T>A) n.1751+95T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342237T>C | CA915549737 | CLCN1 | c.1796+95T>C (n.1796+95T>C) c.1620+95T>C n.1736+95T>C c.1820+95T>C (n.1820+95T>C) c.542+95T>C (n.542+95T>C) c.1370+95T>C (n.1370+95T>C) c.1346+95T>C (n.1346+95T>C) n.1751+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342237T= | CA1748894050 | CLCN1 | c.1796+95T= (n.1796+95T=) c.1620+95T= n.1736+95T= c.1820+95T= (n.1820+95T=) c.542+95T= (n.542+95T=) c.1370+95T= (n.1370+95T=) c.1346+95T= (n.1346+95T=) n.1751+95T= | |
| 7 | g.143342238_143342239del | CA834515498 | CLCN1 | c.1796+96_1796+97del (n.1796+96_1796+97del) c.1620+96_1620+97del n.1736+96_1736+97del c.1820+96_1820+97del (n.1820+96_1820+97del) c.542+96_542+97del (n.542+96_542+97del) c.1370+96_1370+97del (n.1370+96_1370+97del) c.1346+96_1346+97del (n.1346+96_1346+97del) n.1751+96_1751+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342238G>A | CA2579050879 | CLCN1 | c.1796+96G>A (n.1796+96G>A) c.1620+96G>A n.1736+96G>A c.1820+96G>A (n.1820+96G>A) c.542+96G>A (n.542+96G>A) c.1370+96G>A (n.1370+96G>A) c.1346+96G>A (n.1346+96G>A) n.1751+96G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342238G>T | CA2605200101 | CLCN1 | c.1796+96G>T (n.1796+96G>T) c.1620+96G>T n.1736+96G>T c.1820+96G>T (n.1820+96G>T) c.542+96G>T (n.542+96G>T) c.1370+96G>T (n.1370+96G>T) c.1346+96G>T (n.1346+96G>T) n.1751+96G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342239T>G | CA1748894052 | CLCN1 | c.1796+97T>G (n.1796+97T>G) c.1620+97T>G n.1736+97T>G c.1820+97T>G (n.1820+97T>G) c.542+97T>G (n.542+97T>G) c.1370+97T>G (n.1370+97T>G) c.1346+97T>G (n.1346+97T>G) n.1751+97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342239T= | CA1748894051 | CLCN1 | c.1796+97T= (n.1796+97T=) c.1620+97T= n.1736+97T= c.1820+97T= (n.1820+97T=) c.542+97T= (n.542+97T=) c.1370+97T= (n.1370+97T=) c.1346+97T= (n.1346+97T=) n.1751+97T= | |
| 7 | g.143342241T>G | CA2685380508 | CLCN1 | c.1796+99T>G (n.1796+99T>G) c.1620+99T>G n.1736+99T>G c.1820+99T>G (n.1820+99T>G) c.542+99T>G (n.542+99T>G) c.1370+99T>G (n.1370+99T>G) c.1346+99T>G (n.1346+99T>G) n.1751+99T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342242T>A | CA2685380509 | CLCN1 | c.1796+100T>A (n.1796+100T>A) c.1620+100T>A n.1736+100T>A c.1820+100T>A (n.1820+100T>A) c.542+100T>A (n.542+100T>A) c.1370+100T>A (n.1370+100T>A) c.1346+100T>A (n.1346+100T>A) n.1751+100T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342243A>C | CA2685380511 | CLCN1 | c.1796+101A>C (n.1796+101A>C) c.1620+101A>C n.1736+101A>C c.1820+101A>C (n.1820+101A>C) c.542+101A>C (n.542+101A>C) c.1370+101A>C (n.1370+101A>C) c.1346+101A>C (n.1346+101A>C) n.1751+101A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342244A>C | CA652121813 | CLCN1 | c.1796+102A>C (n.1796+102A>C) c.1620+102A>C n.1736+102A>C c.1820+102A>C (n.1820+102A>C) c.542+102A>C (n.542+102A>C) c.1370+102A>C (n.1370+102A>C) c.1346+102A>C (n.1346+102A>C) n.1751+102A>C | COSMIC |
| 7 | g.143342253_143342255dup | CA2685380514 | CLCN1 | c.1796+111_1796+113dup (n.1796+111_1796+113dup) c.1620+111_1620+113dup n.1736+111_1736+113dup c.1820+111_1820+113dup (n.1820+111_1820+113dup) c.542+111_542+113dup (n.542+111_542+113dup) c.1370+111_1370+113dup (n.1370+111_1370+113dup) c.1346+111_1346+113dup (n.1346+111_1346+113dup) n.1751+111_1751+113dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342253_143342255del | CA2685380516 | CLCN1 | c.1796+111_1796+113del (n.1796+111_1796+113del) c.1620+111_1620+113del n.1736+111_1736+113del c.1820+111_1820+113del (n.1820+111_1820+113del) c.542+111_542+113del (n.542+111_542+113del) c.1370+111_1370+113del (n.1370+111_1370+113del) c.1346+111_1346+113del (n.1346+111_1346+113del) n.1751+111_1751+113del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342246T>C | CA2685380519 | CLCN1 | c.1796+104T>C (n.1796+104T>C) c.1620+104T>C n.1736+104T>C c.1820+104T>C (n.1820+104T>C) c.542+104T>C (n.542+104T>C) c.1370+104T>C (n.1370+104T>C) c.1346+104T>C (n.1346+104T>C) n.1751+104T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342246T>G | CA2685380520 | CLCN1 | c.1796+104T>G (n.1796+104T>G) c.1620+104T>G n.1736+104T>G c.1820+104T>G (n.1820+104T>G) c.542+104T>G (n.542+104T>G) c.1370+104T>G (n.1370+104T>G) c.1346+104T>G (n.1346+104T>G) n.1751+104T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342249T>G | CA2685380521 | CLCN1 | c.1796+107T>G (n.1796+107T>G) c.1620+107T>G n.1736+107T>G c.1820+107T>G (n.1820+107T>G) c.542+107T>G (n.542+107T>G) c.1370+107T>G (n.1370+107T>G) c.1346+107T>G (n.1346+107T>G) n.1751+107T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342251A>G | CA2685380525 | CLCN1 | c.1796+109A>G (n.1796+109A>G) c.1620+109A>G n.1736+109A>G c.1820+109A>G (n.1820+109A>G) c.542+109A>G (n.542+109A>G) c.1370+109A>G (n.1370+109A>G) c.1346+109A>G (n.1346+109A>G) n.1751+109A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342252T>C | CA2685380528 | CLCN1 | c.1796+110T>C (n.1796+110T>C) c.1620+110T>C n.1736+110T>C c.1820+110T>C (n.1820+110T>C) c.542+110T>C (n.542+110T>C) c.1370+110T>C (n.1370+110T>C) c.1346+110T>C (n.1346+110T>C) n.1751+110T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342252T>G | CA1748894054 | CLCN1 | c.1796+110T>G (n.1796+110T>G) c.1620+110T>G n.1736+110T>G c.1820+110T>G (n.1820+110T>G) c.542+110T>G (n.542+110T>G) c.1370+110T>G (n.1370+110T>G) c.1346+110T>G (n.1346+110T>G) n.1751+110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342252T= | CA1748894053 | CLCN1 | c.1796+110T= (n.1796+110T=) c.1620+110T= n.1736+110T= c.1820+110T= (n.1820+110T=) c.542+110T= (n.542+110T=) c.1370+110T= (n.1370+110T=) c.1346+110T= (n.1346+110T=) n.1751+110T= | |
| 7 | g.143342254A= | CA1748894055 | CLCN1 | c.1796+112A= (n.1796+112A=) c.1620+112A= n.1736+112A= c.1820+112A= (n.1820+112A=) c.542+112A= (n.542+112A=) c.1370+112A= (n.1370+112A=) c.1346+112A= (n.1346+112A=) n.1751+112A= | |
| 7 | g.143342254A>G | CA168221895 | CLCN1 | c.1796+112A>G (n.1796+112A>G) c.1620+112A>G n.1736+112A>G c.1820+112A>G (n.1820+112A>G) c.542+112A>G (n.542+112A>G) c.1370+112A>G (n.1370+112A>G) c.1346+112A>G (n.1346+112A>G) n.1751+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342255T>A | CA2685380539 | CLCN1 | c.1796+113T>A (n.1796+113T>A) c.1620+113T>A n.1736+113T>A c.1820+113T>A (n.1820+113T>A) c.542+113T>A (n.542+113T>A) c.1370+113T>A (n.1370+113T>A) c.1346+113T>A (n.1346+113T>A) n.1751+113T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342255T>C | CA834515499 | CLCN1 | c.1796+113T>C (n.1796+113T>C) c.1620+113T>C n.1736+113T>C c.1820+113T>C (n.1820+113T>C) c.542+113T>C (n.542+113T>C) c.1370+113T>C (n.1370+113T>C) c.1346+113T>C (n.1346+113T>C) n.1751+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342255T= | CA1748894056 | CLCN1 | c.1796+113T= (n.1796+113T=) c.1620+113T= n.1736+113T= c.1820+113T= (n.1820+113T=) c.542+113T= (n.542+113T=) c.1370+113T= (n.1370+113T=) c.1346+113T= (n.1346+113T=) n.1751+113T= | |
| 7 | g.143342256A>G | CA2685380541 | CLCN1 | c.1796+114A>G (n.1796+114A>G) c.1620+114A>G n.1736+114A>G c.1820+114A>G (n.1820+114A>G) c.542+114A>G (n.542+114A>G) c.1370+114A>G (n.1370+114A>G) c.1346+114A>G (n.1346+114A>G) n.1751+114A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342257T>G | CA2685380543 | CLCN1 | c.1797-115T>G (n.1797-115T>G) c.1621-115T>G n.1737-115T>G c.1821-115T>G (n.1821-115T>G) c.543-115T>G (n.543-115T>G) c.1371-115T>G (n.1371-115T>G) c.1347-115T>G (n.1347-115T>G) n.1752-115T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342258T>G | CA168221899 | CLCN1 | c.1797-114T>G (n.1797-114T>G) c.1621-114T>G n.1737-114T>G c.1821-114T>G (n.1821-114T>G) c.543-114T>G (n.543-114T>G) c.1371-114T>G (n.1371-114T>G) c.1347-114T>G (n.1347-114T>G) n.1752-114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342258T= | CA1748894057 | CLCN1 | c.1797-114T= (n.1797-114T=) c.1621-114T= n.1737-114T= c.1821-114T= (n.1821-114T=) c.543-114T= (n.543-114T=) c.1371-114T= (n.1371-114T=) c.1347-114T= (n.1347-114T=) n.1752-114T= | |
| 7 | g.143342259C>A | CA2685380546 | CLCN1 | c.1797-113C>A (n.1797-113C>A) c.1621-113C>A n.1737-113C>A c.1821-113C>A (n.1821-113C>A) c.543-113C>A (n.543-113C>A) c.1371-113C>A (n.1371-113C>A) c.1347-113C>A (n.1347-113C>A) n.1752-113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342259C= | CA1748894058 | CLCN1 | c.1797-113C= (n.1797-113C=) c.1621-113C= n.1737-113C= c.1821-113C= (n.1821-113C=) c.543-113C= (n.543-113C=) c.1371-113C= (n.1371-113C=) c.1347-113C= (n.1347-113C=) n.1752-113C= | |
| 7 | g.143342259C>T | CA1748894059 | CLCN1 | c.1797-113C>T (n.1797-113C>T) c.1621-113C>T n.1737-113C>T c.1821-113C>T (n.1821-113C>T) c.543-113C>T (n.543-113C>T) c.1371-113C>T (n.1371-113C>T) c.1347-113C>T (n.1347-113C>T) n.1752-113C>T | dbSNP |
| 7 | g.143342260T>C | CA1748894061 | CLCN1 | c.1797-112T>C (n.1797-112T>C) c.1621-112T>C n.1737-112T>C c.1821-112T>C (n.1821-112T>C) c.543-112T>C (n.543-112T>C) c.1371-112T>C (n.1371-112T>C) c.1347-112T>C (n.1347-112T>C) n.1752-112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342260T= | CA1748894060 | CLCN1 | c.1797-112T= (n.1797-112T=) c.1621-112T= n.1737-112T= c.1821-112T= (n.1821-112T=) c.543-112T= (n.543-112T=) c.1371-112T= (n.1371-112T=) c.1347-112T= (n.1347-112T=) n.1752-112T= | |
| 7 | g.143342261C= | CA1748894062 | CLCN1 | c.1797-111C= (n.1797-111C=) c.1621-111C= n.1737-111C= c.1821-111C= (n.1821-111C=) c.543-111C= (n.543-111C=) c.1371-111C= (n.1371-111C=) c.1347-111C= (n.1347-111C=) n.1752-111C= | |
| 7 | g.143342261C>T | CA834515500 | CLCN1 | c.1797-111C>T (n.1797-111C>T) c.1621-111C>T n.1737-111C>T c.1821-111C>T (n.1821-111C>T) c.543-111C>T (n.543-111C>T) c.1371-111C>T (n.1371-111C>T) c.1347-111C>T (n.1347-111C>T) n.1752-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342262A= | CA1748894063 | CLCN1 | c.1797-110A= (n.1797-110A=) c.1621-110A= n.1737-110A= c.1821-110A= (n.1821-110A=) c.543-110A= (n.543-110A=) c.1371-110A= (n.1371-110A=) c.1347-110A= (n.1347-110A=) n.1752-110A= | |
| 7 | g.143342262A>C | CA2685380553 | CLCN1 | c.1797-110A>C (n.1797-110A>C) c.1621-110A>C n.1737-110A>C c.1821-110A>C (n.1821-110A>C) c.543-110A>C (n.543-110A>C) c.1371-110A>C (n.1371-110A>C) c.1347-110A>C (n.1347-110A>C) n.1752-110A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342262A>G | CA834515501 | CLCN1 | c.1797-110A>G (n.1797-110A>G) c.1621-110A>G n.1737-110A>G c.1821-110A>G (n.1821-110A>G) c.543-110A>G (n.543-110A>G) c.1371-110A>G (n.1371-110A>G) c.1347-110A>G (n.1347-110A>G) n.1752-110A>G | dbSNP |
| 7 | g.143342262A>T | CA578627141 | CLCN1 | c.1797-110A>T (n.1797-110A>T) c.1621-110A>T n.1737-110A>T c.1821-110A>T (n.1821-110A>T) c.543-110A>T (n.543-110A>T) c.1371-110A>T (n.1371-110A>T) c.1347-110A>T (n.1347-110A>T) n.1752-110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342263T>G | CA2685380577 | CLCN1 | c.1797-109T>G (n.1797-109T>G) c.1621-109T>G n.1737-109T>G c.1821-109T>G (n.1821-109T>G) c.543-109T>G (n.543-109T>G) c.1371-109T>G (n.1371-109T>G) c.1347-109T>G (n.1347-109T>G) n.1752-109T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342264G>A | CA1748894065 | CLCN1 | c.1797-108G>A (n.1797-108G>A) c.1621-108G>A n.1737-108G>A c.1821-108G>A (n.1821-108G>A) c.543-108G>A (n.543-108G>A) c.1371-108G>A (n.1371-108G>A) c.1347-108G>A (n.1347-108G>A) n.1752-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342264G= | CA1748894064 | CLCN1 | c.1797-108G= (n.1797-108G=) c.1621-108G= n.1737-108G= c.1821-108G= (n.1821-108G=) c.543-108G= (n.543-108G=) c.1371-108G= (n.1371-108G=) c.1347-108G= (n.1347-108G=) n.1752-108G= | |
| 7 | g.143342264G>T | CA2685380579 | CLCN1 | c.1797-108G>T (n.1797-108G>T) c.1621-108G>T n.1737-108G>T c.1821-108G>T (n.1821-108G>T) c.543-108G>T (n.543-108G>T) c.1371-108G>T (n.1371-108G>T) c.1347-108G>T (n.1347-108G>T) n.1752-108G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342265C>A | CA2685380582 | CLCN1 | c.1797-107C>A (n.1797-107C>A) c.1621-107C>A n.1737-107C>A c.1821-107C>A (n.1821-107C>A) c.543-107C>A (n.543-107C>A) c.1371-107C>A (n.1371-107C>A) c.1347-107C>A (n.1347-107C>A) n.1752-107C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342265C= | CA1748894066 | CLCN1 | c.1797-107C= (n.1797-107C=) c.1621-107C= n.1737-107C= c.1821-107C= (n.1821-107C=) c.543-107C= (n.543-107C=) c.1371-107C= (n.1371-107C=) c.1347-107C= (n.1347-107C=) n.1752-107C= | |
| 7 | g.143342265C>T | CA834515502 | CLCN1 | c.1797-107C>T (n.1797-107C>T) c.1621-107C>T n.1737-107C>T c.1821-107C>T (n.1821-107C>T) c.543-107C>T (n.543-107C>T) c.1371-107C>T (n.1371-107C>T) c.1347-107C>T (n.1347-107C>T) n.1752-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342266A= | CA1748894067 | CLCN1 | c.1797-106A= (n.1797-106A=) c.1621-106A= n.1737-106A= c.1821-106A= (n.1821-106A=) c.543-106A= (n.543-106A=) c.1371-106A= (n.1371-106A=) c.1347-106A= (n.1347-106A=) n.1752-106A= | |
| 7 | g.143342266A>G | CA578627142 | CLCN1 | c.1797-106A>G (n.1797-106A>G) c.1621-106A>G n.1737-106A>G c.1821-106A>G (n.1821-106A>G) c.543-106A>G (n.543-106A>G) c.1371-106A>G (n.1371-106A>G) c.1347-106A>G (n.1347-106A>G) n.1752-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342268C>A | CA2685380585 | CLCN1 | c.1797-104C>A (n.1797-104C>A) c.1621-104C>A n.1737-104C>A c.1821-104C>A (n.1821-104C>A) c.543-104C>A (n.543-104C>A) c.1371-104C>A (n.1371-104C>A) c.1347-104C>A (n.1347-104C>A) n.1752-104C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342268C>G | CA2685380586 | CLCN1 | c.1797-104C>G (n.1797-104C>G) c.1621-104C>G n.1737-104C>G c.1821-104C>G (n.1821-104C>G) c.543-104C>G (n.543-104C>G) c.1371-104C>G (n.1371-104C>G) c.1347-104C>G (n.1347-104C>G) n.1752-104C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342269T>C | CA1748894069 | CLCN1 | c.1797-103T>C (n.1797-103T>C) c.1621-103T>C n.1737-103T>C c.1821-103T>C (n.1821-103T>C) c.543-103T>C (n.543-103T>C) c.1371-103T>C (n.1371-103T>C) c.1347-103T>C (n.1347-103T>C) n.1752-103T>C | dbSNP |
| 7 | g.143342269T= | CA1748894068 | CLCN1 | c.1797-103T= (n.1797-103T=) c.1621-103T= n.1737-103T= c.1821-103T= (n.1821-103T=) c.543-103T= (n.543-103T=) c.1371-103T= (n.1371-103T=) c.1347-103T= (n.1347-103T=) n.1752-103T= | |
| 7 | g.143342270A= | CA1748894070 | CLCN1 | c.1797-102A= (n.1797-102A=) c.1621-102A= n.1737-102A= c.1821-102A= (n.1821-102A=) c.543-102A= (n.543-102A=) c.1371-102A= (n.1371-102A=) c.1347-102A= (n.1347-102A=) n.1752-102A= | |
| 7 | g.143342270A>C | CA834515503 | CLCN1 | c.1797-102A>C (n.1797-102A>C) c.1621-102A>C n.1737-102A>C c.1821-102A>C (n.1821-102A>C) c.543-102A>C (n.543-102A>C) c.1371-102A>C (n.1371-102A>C) c.1347-102A>C (n.1347-102A>C) n.1752-102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342272T>C | CA2685380588 | CLCN1 | c.1797-100T>C (n.1797-100T>C) c.1621-100T>C n.1737-100T>C c.1821-100T>C (n.1821-100T>C) c.543-100T>C (n.543-100T>C) c.1371-100T>C (n.1371-100T>C) c.1347-100T>C (n.1347-100T>C) n.1752-100T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342275A>C | CA2685380589 | CLCN1 | c.1797-97A>C (n.1797-97A>C) c.1621-97A>C n.1737-97A>C c.1821-97A>C (n.1821-97A>C) c.543-97A>C (n.543-97A>C) c.1371-97A>C (n.1371-97A>C) c.1347-97A>C (n.1347-97A>C) n.1752-97A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342275A>G | CA2685380590 | CLCN1 | c.1797-97A>G (n.1797-97A>G) c.1621-97A>G n.1737-97A>G c.1821-97A>G (n.1821-97A>G) c.543-97A>G (n.543-97A>G) c.1371-97A>G (n.1371-97A>G) c.1347-97A>G (n.1347-97A>G) n.1752-97A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342276T>C | CA834515504 | CLCN1 | c.1797-96T>C (n.1797-96T>C) c.1621-96T>C n.1737-96T>C c.1821-96T>C (n.1821-96T>C) c.543-96T>C (n.543-96T>C) c.1371-96T>C (n.1371-96T>C) c.1347-96T>C (n.1347-96T>C) n.1752-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342276T= | CA1748894071 | CLCN1 | c.1797-96T= (n.1797-96T=) c.1621-96T= n.1737-96T= c.1821-96T= (n.1821-96T=) c.543-96T= (n.543-96T=) c.1371-96T= (n.1371-96T=) c.1347-96T= (n.1347-96T=) n.1752-96T= | |
| 7 | g.143342278T>A | CA2579050880 | CLCN1 | c.1797-94T>A (n.1797-94T>A) c.1621-94T>A n.1737-94T>A c.1821-94T>A (n.1821-94T>A) c.543-94T>A (n.543-94T>A) c.1371-94T>A (n.1371-94T>A) c.1347-94T>A (n.1347-94T>A) n.1752-94T>A | |
| 7 | g.143342278T>C | CA834515505 | CLCN1 | c.1797-94T>C (n.1797-94T>C) c.1621-94T>C n.1737-94T>C c.1821-94T>C (n.1821-94T>C) c.543-94T>C (n.543-94T>C) c.1371-94T>C (n.1371-94T>C) c.1347-94T>C (n.1347-94T>C) n.1752-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342278T= | CA1748894072 | CLCN1 | c.1797-94T= (n.1797-94T=) c.1621-94T= n.1737-94T= c.1821-94T= (n.1821-94T=) c.543-94T= (n.543-94T=) c.1371-94T= (n.1371-94T=) c.1347-94T= (n.1347-94T=) n.1752-94T= | |
| 7 | g.143342279del | CA2685380593 | CLCN1 | c.1797-93del (n.1797-93del) c.1621-93del n.1737-93del c.1821-93del (n.1821-93del) c.543-93del (n.543-93del) c.1371-93del (n.1371-93del) c.1347-93del (n.1347-93del) n.1752-93del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342279T>C | CA2685380594 | CLCN1 | c.1797-93T>C (n.1797-93T>C) c.1621-93T>C n.1737-93T>C c.1821-93T>C (n.1821-93T>C) c.543-93T>C (n.543-93T>C) c.1371-93T>C (n.1371-93T>C) c.1347-93T>C (n.1347-93T>C) n.1752-93T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342281T>A | CA2685380596 | CLCN1 | c.1797-91T>A (n.1797-91T>A) c.1621-91T>A n.1737-91T>A c.1821-91T>A (n.1821-91T>A) c.543-91T>A (n.543-91T>A) c.1371-91T>A (n.1371-91T>A) c.1347-91T>A (n.1347-91T>A) n.1752-91T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342282G= | CA1748894073 | CLCN1 | c.1797-90G= (n.1797-90G=) c.1621-90G= n.1737-90G= c.1821-90G= (n.1821-90G=) c.543-90G= (n.543-90G=) c.1371-90G= (n.1371-90G=) c.1347-90G= (n.1347-90G=) n.1752-90G= | |
| 7 | g.143342282G>T | CA834515506 | CLCN1 | c.1797-90G>T (n.1797-90G>T) c.1621-90G>T n.1737-90G>T c.1821-90G>T (n.1821-90G>T) c.543-90G>T (n.543-90G>T) c.1371-90G>T (n.1371-90G>T) c.1347-90G>T (n.1347-90G>T) n.1752-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342283A= | CA1748894074 | CLCN1 | c.1797-89A= (n.1797-89A=) c.1621-89A= n.1737-89A= c.1821-89A= (n.1821-89A=) c.543-89A= (n.543-89A=) c.1371-89A= (n.1371-89A=) c.1347-89A= (n.1347-89A=) n.1752-89A= | |
| 7 | g.143342283A>C | CA168221900 | CLCN1 | c.1797-89A>C (n.1797-89A>C) c.1621-89A>C n.1737-89A>C c.1821-89A>C (n.1821-89A>C) c.543-89A>C (n.543-89A>C) c.1371-89A>C (n.1371-89A>C) c.1347-89A>C (n.1347-89A>C) n.1752-89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342284G>A | CA2685380598 | CLCN1 | c.1797-88G>A (n.1797-88G>A) c.1621-88G>A n.1737-88G>A c.1821-88G>A (n.1821-88G>A) c.543-88G>A (n.543-88G>A) c.1371-88G>A (n.1371-88G>A) c.1347-88G>A (n.1347-88G>A) n.1752-88G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342285T>C | CA2685380599 | CLCN1 | c.1797-87T>C (n.1797-87T>C) c.1621-87T>C n.1737-87T>C c.1821-87T>C (n.1821-87T>C) c.543-87T>C (n.543-87T>C) c.1371-87T>C (n.1371-87T>C) c.1347-87T>C (n.1347-87T>C) n.1752-87T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342286G>A | CA1748894076 | CLCN1 | c.1797-86G>A (n.1797-86G>A) c.1621-86G>A n.1737-86G>A c.1821-86G>A (n.1821-86G>A) c.543-86G>A (n.543-86G>A) c.1371-86G>A (n.1371-86G>A) c.1347-86G>A (n.1347-86G>A) n.1752-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342286G= | CA1748894075 | CLCN1 | c.1797-86G= (n.1797-86G=) c.1621-86G= n.1737-86G= c.1821-86G= (n.1821-86G=) c.543-86G= (n.543-86G=) c.1371-86G= (n.1371-86G=) c.1347-86G= (n.1347-86G=) n.1752-86G= | |
| 7 | g.143342287A>T | CA2579050881 | CLCN1 | c.1797-85A>T (n.1797-85A>T) c.1621-85A>T n.1737-85A>T c.1821-85A>T (n.1821-85A>T) c.543-85A>T (n.543-85A>T) c.1371-85A>T (n.1371-85A>T) c.1347-85A>T (n.1347-85A>T) n.1752-85A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342287_143342295delinsACTGAAAGT | CA1748894077 | CLCN1 | c.1797-85_1797-77delinsACTGAAAGT (n.1797-85_1797-77delinsACTGAAAGT) c.1621-85_1621-77delinsACTGAAAGT n.1737-85_1737-77delinsACTGAAAGT c.1821-85_1821-77delinsACTGAAAGT (n.1821-85_1821-77delinsACTGAAAGT) c.543-85_543-77delinsACTGAAAGT (n.543-85_543-77delinsACTGAAAGT) c.1371-85_1371-77delinsACTGAAAGT (n.1371-85_1371-77delinsACTGAAAGT) c.1347-85_1347-77delinsACTGAAAGT (n.1347-85_1347-77delinsACTGAAAGT) n.1752-85_1752-77delinsACTGAAAGT | |
| 7 | g.143342288_143342295del | CA1108128648 | CLCN1 | c.1797-84_1797-77del (n.1797-84_1797-77del) c.1621-84_1621-77del n.1737-84_1737-77del c.1821-84_1821-77del (n.1821-84_1821-77del) c.543-84_543-77del (n.543-84_543-77del) c.1371-84_1371-77del (n.1371-84_1371-77del) c.1347-84_1347-77del (n.1347-84_1347-77del) n.1752-84_1752-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342289T>C | CA2685380600 | CLCN1 | c.1797-83T>C (n.1797-83T>C) c.1621-83T>C n.1737-83T>C c.1821-83T>C (n.1821-83T>C) c.543-83T>C (n.543-83T>C) c.1371-83T>C (n.1371-83T>C) c.1347-83T>C (n.1347-83T>C) n.1752-83T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342290G>A | CA834515507 | CLCN1 | c.1797-82G>A (n.1797-82G>A) c.1621-82G>A n.1737-82G>A c.1821-82G>A (n.1821-82G>A) c.543-82G>A (n.543-82G>A) c.1371-82G>A (n.1371-82G>A) c.1347-82G>A (n.1347-82G>A) n.1752-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342290G= | CA1748894078 | CLCN1 | c.1797-82G= (n.1797-82G=) c.1621-82G= n.1737-82G= c.1821-82G= (n.1821-82G=) c.543-82G= (n.543-82G=) c.1371-82G= (n.1371-82G=) c.1347-82G= (n.1347-82G=) n.1752-82G= | |
| 7 | g.143342291A>G | CA2685380605 | CLCN1 | c.1797-81A>G (n.1797-81A>G) c.1621-81A>G n.1737-81A>G c.1821-81A>G (n.1821-81A>G) c.543-81A>G (n.543-81A>G) c.1371-81A>G (n.1371-81A>G) c.1347-81A>G (n.1347-81A>G) n.1752-81A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342293del | CA2685380607 | CLCN1 | c.1797-79del (n.1797-79del) c.1621-79del n.1737-79del c.1821-79del (n.1821-79del) c.543-79del (n.543-79del) c.1371-79del (n.1371-79del) c.1347-79del (n.1347-79del) n.1752-79del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342294G>A | CA2685380609 | CLCN1 | c.1797-78G>A (n.1797-78G>A) c.1621-78G>A n.1737-78G>A c.1821-78G>A (n.1821-78G>A) c.543-78G>A (n.543-78G>A) c.1371-78G>A (n.1371-78G>A) c.1347-78G>A (n.1347-78G>A) n.1752-78G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342297T>A | CA578627143 | CLCN1 | c.1797-75T>A (n.1797-75T>A) c.1621-75T>A n.1737-75T>A c.1821-75T>A (n.1821-75T>A) c.543-75T>A (n.543-75T>A) c.1371-75T>A (n.1371-75T>A) c.1347-75T>A (n.1347-75T>A) n.1752-75T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342297T>C | CA168221914 | CLCN1 | c.1797-75T>C (n.1797-75T>C) c.1621-75T>C n.1737-75T>C c.1821-75T>C (n.1821-75T>C) c.543-75T>C (n.543-75T>C) c.1371-75T>C (n.1371-75T>C) c.1347-75T>C (n.1347-75T>C) n.1752-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342297T= | CA1748894079 | CLCN1 | c.1797-75T= (n.1797-75T=) c.1621-75T= n.1737-75T= c.1821-75T= (n.1821-75T=) c.543-75T= (n.543-75T=) c.1371-75T= (n.1371-75T=) c.1347-75T= (n.1347-75T=) n.1752-75T= | |
| 7 | g.143342298G>A | CA2685380615 | CLCN1 | c.1797-74G>A (n.1797-74G>A) c.1621-74G>A n.1737-74G>A c.1821-74G>A (n.1821-74G>A) c.543-74G>A (n.543-74G>A) c.1371-74G>A (n.1371-74G>A) c.1347-74G>A (n.1347-74G>A) n.1752-74G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342299G>A | CA2685380619 | CLCN1 | c.1797-73G>A (n.1797-73G>A) c.1621-73G>A n.1737-73G>A c.1821-73G>A (n.1821-73G>A) c.543-73G>A (n.543-73G>A) c.1371-73G>A (n.1371-73G>A) c.1347-73G>A (n.1347-73G>A) n.1752-73G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342300C>A | CA2685380622 | CLCN1 | c.1797-72C>A (n.1797-72C>A) c.1621-72C>A n.1737-72C>A c.1821-72C>A (n.1821-72C>A) c.543-72C>A (n.543-72C>A) c.1371-72C>A (n.1371-72C>A) c.1347-72C>A (n.1347-72C>A) n.1752-72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342300C= | CA1748894080 | CLCN1 | c.1797-72C= (n.1797-72C=) c.1621-72C= n.1737-72C= c.1821-72C= (n.1821-72C=) c.543-72C= (n.543-72C=) c.1371-72C= (n.1371-72C=) c.1347-72C= (n.1347-72C=) n.1752-72C= | |
| 7 | g.143342300C>T | CA834515508 | CLCN1 | c.1797-72C>T (n.1797-72C>T) c.1621-72C>T n.1737-72C>T c.1821-72C>T (n.1821-72C>T) c.543-72C>T (n.543-72C>T) c.1371-72C>T (n.1371-72C>T) c.1347-72C>T (n.1347-72C>T) n.1752-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342301A>G | CA2579050882 | CLCN1 | c.1797-71A>G (n.1797-71A>G) c.1621-71A>G n.1737-71A>G c.1821-71A>G (n.1821-71A>G) c.543-71A>G (n.543-71A>G) c.1371-71A>G (n.1371-71A>G) c.1347-71A>G (n.1347-71A>G) n.1752-71A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342302A>C | CA2685380627 | CLCN1 | c.1797-70A>C (n.1797-70A>C) c.1621-70A>C n.1737-70A>C c.1821-70A>C (n.1821-70A>C) c.543-70A>C (n.543-70A>C) c.1371-70A>C (n.1371-70A>C) c.1347-70A>C (n.1347-70A>C) n.1752-70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342302A>G | CA2685380629 | CLCN1 | c.1797-70A>G (n.1797-70A>G) c.1621-70A>G n.1737-70A>G c.1821-70A>G (n.1821-70A>G) c.543-70A>G (n.543-70A>G) c.1371-70A>G (n.1371-70A>G) c.1347-70A>G (n.1347-70A>G) n.1752-70A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342305C>A | CA2685380631 | CLCN1 | c.1797-67C>A (n.1797-67C>A) c.1621-67C>A n.1737-67C>A c.1821-67C>A (n.1821-67C>A) c.543-67C>A (n.543-67C>A) c.1371-67C>A (n.1371-67C>A) c.1347-67C>A (n.1347-67C>A) n.1752-67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342307del | CA2579050883 | CLCN1 | c.1797-65del (n.1797-65del) c.1621-65del n.1737-65del c.1821-65del (n.1821-65del) c.543-65del (n.543-65del) c.1371-65del (n.1371-65del) c.1347-65del (n.1347-65del) n.1752-65del |