| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143342149G>A | CA578627129 | CLCN1 | c.1796+7G>A (n.1796+7G>A) c.1620+7G>A n.1736+7G>A c.1820+7G>A (n.1820+7G>A) c.542+7G>A (n.542+7G>A) c.1370+7G>A (n.1370+7G>A) c.1346+7G>A (n.1346+7G>A) n.1751+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342149G>C | CA2579050871 | CLCN1 | c.1796+7G>C (n.1796+7G>C) c.1620+7G>C n.1736+7G>C c.1820+7G>C (n.1820+7G>C) c.542+7G>C (n.542+7G>C) c.1370+7G>C (n.1370+7G>C) c.1346+7G>C (n.1346+7G>C) n.1751+7G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.143342149G= | CA1748894005 | CLCN1 | c.1796+7G= (n.1796+7G=) c.1620+7G= n.1736+7G= c.1820+7G= (n.1820+7G=) c.542+7G= (n.542+7G=) c.1370+7G= (n.1370+7G=) c.1346+7G= (n.1346+7G=) n.1751+7G= | |
| 7 | g.143342149G>T | CA2685380366 | CLCN1 | c.1796+7G>T (n.1796+7G>T) c.1620+7G>T n.1736+7G>T c.1820+7G>T (n.1820+7G>T) c.542+7G>T (n.542+7G>T) c.1370+7G>T (n.1370+7G>T) c.1346+7G>T (n.1346+7G>T) n.1751+7G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342150G>A | CA4537472 | CLCN1 | c.1796+8G>A (n.1796+8G>A) c.1620+8G>A n.1736+8G>A c.1820+8G>A (n.1820+8G>A) c.542+8G>A (n.542+8G>A) c.1370+8G>A (n.1370+8G>A) c.1346+8G>A (n.1346+8G>A) n.1751+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342150G= | CA1748894006 | CLCN1 | c.1796+8G= (n.1796+8G=) c.1620+8G= n.1736+8G= c.1820+8G= (n.1820+8G=) c.542+8G= (n.542+8G=) c.1370+8G= (n.1370+8G=) c.1346+8G= (n.1346+8G=) n.1751+8G= | |
| 7 | g.143342150G>T | CA2740094923 | CLCN1 | c.1796+8G>T (n.1796+8G>T) c.1620+8G>T n.1736+8G>T c.1820+8G>T (n.1820+8G>T) c.542+8G>T (n.542+8G>T) c.1370+8G>T (n.1370+8G>T) c.1346+8G>T (n.1346+8G>T) n.1751+8G>T | ClinVar |
| 7 | g.143342151C>T | CA645545730 | CLCN1 | c.1796+9C>T (n.1796+9C>T) c.1620+9C>T n.1736+9C>T c.1820+9C>T (n.1820+9C>T) c.542+9C>T (n.542+9C>T) c.1370+9C>T (n.1370+9C>T) c.1346+9C>T (n.1346+9C>T) n.1751+9C>T | COSMIC |
| 7 | g.143342156G>C | CA578627130 | CLCN1 | c.1796+14G>C (n.1796+14G>C) c.1620+14G>C n.1736+14G>C c.1820+14G>C (n.1820+14G>C) c.542+14G>C (n.542+14G>C) c.1370+14G>C (n.1370+14G>C) c.1346+14G>C (n.1346+14G>C) n.1751+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342156G= | CA1748894007 | CLCN1 | c.1796+14G= (n.1796+14G=) c.1620+14G= n.1736+14G= c.1820+14G= (n.1820+14G=) c.542+14G= (n.542+14G=) c.1370+14G= (n.1370+14G=) c.1346+14G= (n.1346+14G=) n.1751+14G= | |
| 7 | g.143342157A>G | CA2685380370 | CLCN1 | c.1796+15A>G (n.1796+15A>G) c.1620+15A>G n.1736+15A>G c.1820+15A>G (n.1820+15A>G) c.542+15A>G (n.542+15A>G) c.1370+15A>G (n.1370+15A>G) c.1346+15A>G (n.1346+15A>G) n.1751+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.143342158C>A | CA2579050872 | CLCN1 | c.1796+16C>A (n.1796+16C>A) c.1620+16C>A n.1736+16C>A c.1820+16C>A (n.1820+16C>A) c.542+16C>A (n.542+16C>A) c.1370+16C>A (n.1370+16C>A) c.1346+16C>A (n.1346+16C>A) n.1751+16C>A | |
| 7 | g.143342158C= | CA1748894008 | CLCN1 | c.1796+16C= (n.1796+16C=) c.1620+16C= n.1736+16C= c.1820+16C= (n.1820+16C=) c.542+16C= (n.542+16C=) c.1370+16C= (n.1370+16C=) c.1346+16C= (n.1346+16C=) n.1751+16C= | |
| 7 | g.143342158C>T | CA4537473 | CLCN1 | c.1796+16C>T (n.1796+16C>T) c.1620+16C>T n.1736+16C>T c.1820+16C>T (n.1820+16C>T) c.542+16C>T (n.542+16C>T) c.1370+16C>T (n.1370+16C>T) c.1346+16C>T (n.1346+16C>T) n.1751+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342159G>A | CA4537474 | CLCN1 | c.1796+17G>A (n.1796+17G>A) c.1620+17G>A n.1736+17G>A c.1820+17G>A (n.1820+17G>A) c.542+17G>A (n.542+17G>A) c.1370+17G>A (n.1370+17G>A) c.1346+17G>A (n.1346+17G>A) n.1751+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342159G= | CA1748894009 | CLCN1 | c.1796+17G= (n.1796+17G=) c.1620+17G= n.1736+17G= c.1820+17G= (n.1820+17G=) c.542+17G= (n.542+17G=) c.1370+17G= (n.1370+17G=) c.1346+17G= (n.1346+17G=) n.1751+17G= | |
| 7 | g.143342159G>T | CA2685380375 | CLCN1 | c.1796+17G>T (n.1796+17G>T) c.1620+17G>T n.1736+17G>T c.1820+17G>T (n.1820+17G>T) c.542+17G>T (n.542+17G>T) c.1370+17G>T (n.1370+17G>T) c.1346+17G>T (n.1346+17G>T) n.1751+17G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342160G>A | CA2579050873 | CLCN1 | c.1796+18G>A (n.1796+18G>A) c.1620+18G>A n.1736+18G>A c.1820+18G>A (n.1820+18G>A) c.542+18G>A (n.542+18G>A) c.1370+18G>A (n.1370+18G>A) c.1346+18G>A (n.1346+18G>A) n.1751+18G>A | |
| 7 | g.143342160G= | CA1748894010 | CLCN1 | c.1796+18G= (n.1796+18G=) c.1620+18G= n.1736+18G= c.1820+18G= (n.1820+18G=) c.542+18G= (n.542+18G=) c.1370+18G= (n.1370+18G=) c.1346+18G= (n.1346+18G=) n.1751+18G= | |
| 7 | g.143342160G>T | CA578627131 | CLCN1 | c.1796+18G>T (n.1796+18G>T) c.1620+18G>T n.1736+18G>T c.1820+18G>T (n.1820+18G>T) c.542+18G>T (n.542+18G>T) c.1370+18G>T (n.1370+18G>T) c.1346+18G>T (n.1346+18G>T) n.1751+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342161A>C | CA2685380383 | CLCN1 | c.1796+19A>C (n.1796+19A>C) c.1620+19A>C n.1736+19A>C c.1820+19A>C (n.1820+19A>C) c.542+19A>C (n.542+19A>C) c.1370+19A>C (n.1370+19A>C) c.1346+19A>C (n.1346+19A>C) n.1751+19A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342165A>G | CA2579050874 | CLCN1 | c.1796+23A>G (n.1796+23A>G) c.1620+23A>G n.1736+23A>G c.1820+23A>G (n.1820+23A>G) c.542+23A>G (n.542+23A>G) c.1370+23A>G (n.1370+23A>G) c.1346+23A>G (n.1346+23A>G) n.1751+23A>G | |
| 7 | g.143342166G>A | CA2685380385 | CLCN1 | c.1796+24G>A (n.1796+24G>A) c.1620+24G>A n.1736+24G>A c.1820+24G>A (n.1820+24G>A) c.542+24G>A (n.542+24G>A) c.1370+24G>A (n.1370+24G>A) c.1346+24G>A (n.1346+24G>A) n.1751+24G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342166G= | CA1748894011 | CLCN1 | c.1796+24G= (n.1796+24G=) c.1620+24G= n.1736+24G= c.1820+24G= (n.1820+24G=) c.542+24G= (n.542+24G=) c.1370+24G= (n.1370+24G=) c.1346+24G= (n.1346+24G=) n.1751+24G= | |
| 7 | g.143342166G>T | CA1748894012 | CLCN1 | c.1796+24G>T (n.1796+24G>T) c.1620+24G>T n.1736+24G>T c.1820+24G>T (n.1820+24G>T) c.542+24G>T (n.542+24G>T) c.1370+24G>T (n.1370+24G>T) c.1346+24G>T (n.1346+24G>T) n.1751+24G>T | dbSNP |
| 7 | g.143342167T>C | CA168221829 | CLCN1 | c.1796+25T>C (n.1796+25T>C) c.1620+25T>C n.1736+25T>C c.1820+25T>C (n.1820+25T>C) c.542+25T>C (n.542+25T>C) c.1370+25T>C (n.1370+25T>C) c.1346+25T>C (n.1346+25T>C) n.1751+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342167T= | CA1748894013 | CLCN1 | c.1796+25T= (n.1796+25T=) c.1620+25T= n.1736+25T= c.1820+25T= (n.1820+25T=) c.542+25T= (n.542+25T=) c.1370+25T= (n.1370+25T=) c.1346+25T= (n.1346+25T=) n.1751+25T= | |
| 7 | g.143342169C>A | CA2685380389 | CLCN1 | c.1796+27C>A (n.1796+27C>A) c.1620+27C>A n.1736+27C>A c.1820+27C>A (n.1820+27C>A) c.542+27C>A (n.542+27C>A) c.1370+27C>A (n.1370+27C>A) c.1346+27C>A (n.1346+27C>A) n.1751+27C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342171G>A | CA2685380393 | CLCN1 | c.1796+29G>A (n.1796+29G>A) c.1620+29G>A n.1736+29G>A c.1820+29G>A (n.1820+29G>A) c.542+29G>A (n.542+29G>A) c.1370+29G>A (n.1370+29G>A) c.1346+29G>A (n.1346+29G>A) n.1751+29G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342171G>C | CA578627132 | CLCN1 | c.1796+29G>C (n.1796+29G>C) c.1620+29G>C n.1736+29G>C c.1820+29G>C (n.1820+29G>C) c.542+29G>C (n.542+29G>C) c.1370+29G>C (n.1370+29G>C) c.1346+29G>C (n.1346+29G>C) n.1751+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342171G= | CA1748894014 | CLCN1 | c.1796+29G= (n.1796+29G=) c.1620+29G= n.1736+29G= c.1820+29G= (n.1820+29G=) c.542+29G= (n.542+29G=) c.1370+29G= (n.1370+29G=) c.1346+29G= (n.1346+29G=) n.1751+29G= | |
| 7 | g.143342173T>C | CA2685380396 | CLCN1 | c.1796+31T>C (n.1796+31T>C) c.1620+31T>C n.1736+31T>C c.1820+31T>C (n.1820+31T>C) c.542+31T>C (n.542+31T>C) c.1370+31T>C (n.1370+31T>C) c.1346+31T>C (n.1346+31T>C) n.1751+31T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342174C= | CA1748894015 | CLCN1 | c.1796+32C= (n.1796+32C=) c.1620+32C= n.1736+32C= c.1820+32C= (n.1820+32C=) c.542+32C= (n.542+32C=) c.1370+32C= (n.1370+32C=) c.1346+32C= (n.1346+32C=) n.1751+32C= | |
| 7 | g.143342174C>T | CA4537475 | CLCN1 | c.1796+32C>T (n.1796+32C>T) c.1620+32C>T n.1736+32C>T c.1820+32C>T (n.1820+32C>T) c.542+32C>T (n.542+32C>T) c.1370+32C>T (n.1370+32C>T) c.1346+32C>T (n.1346+32C>T) n.1751+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342175T>C | CA2685380398 | CLCN1 | c.1796+33T>C (n.1796+33T>C) c.1620+33T>C n.1736+33T>C c.1820+33T>C (n.1820+33T>C) c.542+33T>C (n.542+33T>C) c.1370+33T>C (n.1370+33T>C) c.1346+33T>C (n.1346+33T>C) n.1751+33T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342177A= | CA1748894016 | CLCN1 | c.1796+35A= (n.1796+35A=) c.1620+35A= n.1736+35A= c.1820+35A= (n.1820+35A=) c.542+35A= (n.542+35A=) c.1370+35A= (n.1370+35A=) c.1346+35A= (n.1346+35A=) n.1751+35A= | |
| 7 | g.143342177A>C | CA578627133 | CLCN1 | c.1796+35A>C (n.1796+35A>C) c.1620+35A>C n.1736+35A>C c.1820+35A>C (n.1820+35A>C) c.542+35A>C (n.542+35A>C) c.1370+35A>C (n.1370+35A>C) c.1346+35A>C (n.1346+35A>C) n.1751+35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342177A>G | CA2685380401 | CLCN1 | c.1796+35A>G (n.1796+35A>G) c.1620+35A>G n.1736+35A>G c.1820+35A>G (n.1820+35A>G) c.542+35A>G (n.542+35A>G) c.1370+35A>G (n.1370+35A>G) c.1346+35A>G (n.1346+35A>G) n.1751+35A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342177A>T | CA2685380402 | CLCN1 | c.1796+35A>T (n.1796+35A>T) c.1620+35A>T n.1736+35A>T c.1820+35A>T (n.1820+35A>T) c.542+35A>T (n.542+35A>T) c.1370+35A>T (n.1370+35A>T) c.1346+35A>T (n.1346+35A>T) n.1751+35A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342179G>T | CA2685380404 | CLCN1 | c.1796+37G>T (n.1796+37G>T) c.1620+37G>T n.1736+37G>T c.1820+37G>T (n.1820+37G>T) c.542+37G>T (n.542+37G>T) c.1370+37G>T (n.1370+37G>T) c.1346+37G>T (n.1346+37G>T) n.1751+37G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342180G>A | CA578627134 | CLCN1 | c.1796+38G>A (n.1796+38G>A) c.1620+38G>A n.1736+38G>A c.1820+38G>A (n.1820+38G>A) c.542+38G>A (n.542+38G>A) c.1370+38G>A (n.1370+38G>A) c.1346+38G>A (n.1346+38G>A) n.1751+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143342180G>C | CA2685380407 | CLCN1 | c.1796+38G>C (n.1796+38G>C) c.1620+38G>C n.1736+38G>C c.1820+38G>C (n.1820+38G>C) c.542+38G>C (n.542+38G>C) c.1370+38G>C (n.1370+38G>C) c.1346+38G>C (n.1346+38G>C) n.1751+38G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342180G= | CA1748894017 | CLCN1 | c.1796+38G= (n.1796+38G=) c.1620+38G= n.1736+38G= c.1820+38G= (n.1820+38G=) c.542+38G= (n.542+38G=) c.1370+38G= (n.1370+38G=) c.1346+38G= (n.1346+38G=) n.1751+38G= | |
| 7 | g.143342180G>T | CA578627135 | CLCN1 | c.1796+38G>T (n.1796+38G>T) c.1620+38G>T n.1736+38G>T c.1820+38G>T (n.1820+38G>T) c.542+38G>T (n.542+38G>T) c.1370+38G>T (n.1370+38G>T) c.1346+38G>T (n.1346+38G>T) n.1751+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342181G>A | CA578627136 | CLCN1 | c.1796+39G>A (n.1796+39G>A) c.1620+39G>A n.1736+39G>A c.1820+39G>A (n.1820+39G>A) c.542+39G>A (n.542+39G>A) c.1370+39G>A (n.1370+39G>A) c.1346+39G>A (n.1346+39G>A) n.1751+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342181G= | CA1748894018 | CLCN1 | c.1796+39G= (n.1796+39G=) c.1620+39G= n.1736+39G= c.1820+39G= (n.1820+39G=) c.542+39G= (n.542+39G=) c.1370+39G= (n.1370+39G=) c.1346+39G= (n.1346+39G=) n.1751+39G= | |
| 7 | g.143342181G>T | CA2685380412 | CLCN1 | c.1796+39G>T (n.1796+39G>T) c.1620+39G>T n.1736+39G>T c.1820+39G>T (n.1820+39G>T) c.542+39G>T (n.542+39G>T) c.1370+39G>T (n.1370+39G>T) c.1346+39G>T (n.1346+39G>T) n.1751+39G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342182G>A | CA2685380414 | CLCN1 | c.1796+40G>A (n.1796+40G>A) c.1620+40G>A n.1736+40G>A c.1820+40G>A (n.1820+40G>A) c.542+40G>A (n.542+40G>A) c.1370+40G>A (n.1370+40G>A) c.1346+40G>A (n.1346+40G>A) n.1751+40G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342182G>C | CA2685380415 | CLCN1 | c.1796+40G>C (n.1796+40G>C) c.1620+40G>C n.1736+40G>C c.1820+40G>C (n.1820+40G>C) c.542+40G>C (n.542+40G>C) c.1370+40G>C (n.1370+40G>C) c.1346+40G>C (n.1346+40G>C) n.1751+40G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342182G= | CA1748894019 | CLCN1 | c.1796+40G= (n.1796+40G=) c.1620+40G= n.1736+40G= c.1820+40G= (n.1820+40G=) c.542+40G= (n.542+40G=) c.1370+40G= (n.1370+40G=) c.1346+40G= (n.1346+40G=) n.1751+40G= | |
| 7 | g.143342182G>T | CA4537476 | CLCN1 | c.1796+40G>T (n.1796+40G>T) c.1620+40G>T n.1736+40G>T c.1820+40G>T (n.1820+40G>T) c.542+40G>T (n.542+40G>T) c.1370+40G>T (n.1370+40G>T) c.1346+40G>T (n.1346+40G>T) n.1751+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342184G>A | CA2579050875 | CLCN1 | c.1796+42G>A (n.1796+42G>A) c.1620+42G>A n.1736+42G>A c.1820+42G>A (n.1820+42G>A) c.542+42G>A (n.542+42G>A) c.1370+42G>A (n.1370+42G>A) c.1346+42G>A (n.1346+42G>A) n.1751+42G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342184G>C | CA578627137 | CLCN1 | c.1796+42G>C (n.1796+42G>C) c.1620+42G>C n.1736+42G>C c.1820+42G>C (n.1820+42G>C) c.542+42G>C (n.542+42G>C) c.1370+42G>C (n.1370+42G>C) c.1346+42G>C (n.1346+42G>C) n.1751+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342184G= | CA1748894020 | CLCN1 | c.1796+42G= (n.1796+42G=) c.1620+42G= n.1736+42G= c.1820+42G= (n.1820+42G=) c.542+42G= (n.542+42G=) c.1370+42G= (n.1370+42G=) c.1346+42G= (n.1346+42G=) n.1751+42G= | |
| 7 | g.143342187T>C | CA4537477 | CLCN1 | c.1796+45T>C (n.1796+45T>C) c.1620+45T>C n.1736+45T>C c.1820+45T>C (n.1820+45T>C) c.542+45T>C (n.542+45T>C) c.1370+45T>C (n.1370+45T>C) c.1346+45T>C (n.1346+45T>C) n.1751+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342187T= | CA1748894021 | CLCN1 | c.1796+45T= (n.1796+45T=) c.1620+45T= n.1736+45T= c.1820+45T= (n.1820+45T=) c.542+45T= (n.542+45T=) c.1370+45T= (n.1370+45T=) c.1346+45T= (n.1346+45T=) n.1751+45T= | |
| 7 | g.143342189G>A | CA578627138 | CLCN1 | c.1796+47G>A (n.1796+47G>A) c.1620+47G>A n.1736+47G>A c.1820+47G>A (n.1820+47G>A) c.542+47G>A (n.542+47G>A) c.1370+47G>A (n.1370+47G>A) c.1346+47G>A (n.1346+47G>A) n.1751+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342189G= | CA1748894022 | CLCN1 | c.1796+47G= (n.1796+47G=) c.1620+47G= n.1736+47G= c.1820+47G= (n.1820+47G=) c.542+47G= (n.542+47G=) c.1370+47G= (n.1370+47G=) c.1346+47G= (n.1346+47G=) n.1751+47G= | |
| 7 | g.143342190G>A | CA2685380421 | CLCN1 | c.1796+48G>A (n.1796+48G>A) c.1620+48G>A n.1736+48G>A c.1820+48G>A (n.1820+48G>A) c.542+48G>A (n.542+48G>A) c.1370+48G>A (n.1370+48G>A) c.1346+48G>A (n.1346+48G>A) n.1751+48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342190G>C | CA1748894024 | CLCN1 | c.1796+48G>C (n.1796+48G>C) c.1620+48G>C n.1736+48G>C c.1820+48G>C (n.1820+48G>C) c.542+48G>C (n.542+48G>C) c.1370+48G>C (n.1370+48G>C) c.1346+48G>C (n.1346+48G>C) n.1751+48G>C | dbSNP |
| 7 | g.143342190G= | CA1748894023 | CLCN1 | c.1796+48G= (n.1796+48G=) c.1620+48G= n.1736+48G= c.1820+48G= (n.1820+48G=) c.542+48G= (n.542+48G=) c.1370+48G= (n.1370+48G=) c.1346+48G= (n.1346+48G=) n.1751+48G= | |
| 7 | g.143342191A= | CA1748894025 | CLCN1 | c.1796+49A= (n.1796+49A=) c.1620+49A= n.1736+49A= c.1820+49A= (n.1820+49A=) c.542+49A= (n.542+49A=) c.1370+49A= (n.1370+49A=) c.1346+49A= (n.1346+49A=) n.1751+49A= | |
| 7 | g.143342191A>C | CA834515496 | CLCN1 | c.1796+49A>C (n.1796+49A>C) c.1620+49A>C n.1736+49A>C c.1820+49A>C (n.1820+49A>C) c.542+49A>C (n.542+49A>C) c.1370+49A>C (n.1370+49A>C) c.1346+49A>C (n.1346+49A>C) n.1751+49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342191A>G | CA2685380423 | CLCN1 | c.1796+49A>G (n.1796+49A>G) c.1620+49A>G n.1736+49A>G c.1820+49A>G (n.1820+49A>G) c.542+49A>G (n.542+49A>G) c.1370+49A>G (n.1370+49A>G) c.1346+49A>G (n.1346+49A>G) n.1751+49A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342192G>A | CA1748894027 | CLCN1 | c.1796+50G>A (n.1796+50G>A) c.1620+50G>A n.1736+50G>A c.1820+50G>A (n.1820+50G>A) c.542+50G>A (n.542+50G>A) c.1370+50G>A (n.1370+50G>A) c.1346+50G>A (n.1346+50G>A) n.1751+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342192G= | CA1748894026 | CLCN1 | c.1796+50G= (n.1796+50G=) c.1620+50G= n.1736+50G= c.1820+50G= (n.1820+50G=) c.542+50G= (n.542+50G=) c.1370+50G= (n.1370+50G=) c.1346+50G= (n.1346+50G=) n.1751+50G= | |
| 7 | g.143342193G>A | CA2685380428 | CLCN1 | c.1796+51G>A (n.1796+51G>A) c.1620+51G>A n.1736+51G>A c.1820+51G>A (n.1820+51G>A) c.542+51G>A (n.542+51G>A) c.1370+51G>A (n.1370+51G>A) c.1346+51G>A (n.1346+51G>A) n.1751+51G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342195T>G | CA2685380431 | CLCN1 | c.1796+53T>G (n.1796+53T>G) c.1620+53T>G n.1736+53T>G c.1820+53T>G (n.1820+53T>G) c.542+53T>G (n.542+53T>G) c.1370+53T>G (n.1370+53T>G) c.1346+53T>G (n.1346+53T>G) n.1751+53T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342196C>A | CA2685380433 | CLCN1 | c.1796+54C>A (n.1796+54C>A) c.1620+54C>A n.1736+54C>A c.1820+54C>A (n.1820+54C>A) c.542+54C>A (n.542+54C>A) c.1370+54C>A (n.1370+54C>A) c.1346+54C>A (n.1346+54C>A) n.1751+54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342197T>C | CA2685380435 | CLCN1 | c.1796+55T>C (n.1796+55T>C) c.1620+55T>C n.1736+55T>C c.1820+55T>C (n.1820+55T>C) c.542+55T>C (n.542+55T>C) c.1370+55T>C (n.1370+55T>C) c.1346+55T>C (n.1346+55T>C) n.1751+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342197_143342198insTGACCTGGAT | CA2555630903 | CLCN1 | c.1796+55_1796+56insTGACCTGGAT (n.1796+55_1796+56insTGACCTGGAT) c.1620+55_1620+56insTGACCTGGAT n.1736+55_1736+56insTGACCTGGAT c.1820+55_1820+56insTGACCTGGAT (n.1820+55_1820+56insTGACCTGGAT) c.542+55_542+56insTGACCTGGAT (n.542+55_542+56insTGACCTGGAT) c.1370+55_1370+56insTGACCTGGAT (n.1370+55_1370+56insTGACCTGGAT) c.1346+55_1346+56insTGACCTGGAT (n.1346+55_1346+56insTGACCTGGAT) n.1751+55_1751+56insTGACCTGGAT | |
| 7 | g.143342198G>A | CA1108128623 | CLCN1 | c.1796+56G>A (n.1796+56G>A) c.1620+56G>A n.1736+56G>A c.1820+56G>A (n.1820+56G>A) c.542+56G>A (n.542+56G>A) c.1370+56G>A (n.1370+56G>A) c.1346+56G>A (n.1346+56G>A) n.1751+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342198G>C | CA168221834 | CLCN1 | c.1796+56G>C (n.1796+56G>C) c.1620+56G>C n.1736+56G>C c.1820+56G>C (n.1820+56G>C) c.542+56G>C (n.542+56G>C) c.1370+56G>C (n.1370+56G>C) c.1346+56G>C (n.1346+56G>C) n.1751+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342198G= | CA1748894028 | CLCN1 | c.1796+56G= (n.1796+56G=) c.1620+56G= n.1736+56G= c.1820+56G= (n.1820+56G=) c.542+56G= (n.542+56G=) c.1370+56G= (n.1370+56G=) c.1346+56G= (n.1346+56G=) n.1751+56G= | |
| 7 | g.143342199A>C | CA2579050876 | CLCN1 | c.1796+57A>C (n.1796+57A>C) c.1620+57A>C n.1736+57A>C c.1820+57A>C (n.1820+57A>C) c.542+57A>C (n.542+57A>C) c.1370+57A>C (n.1370+57A>C) c.1346+57A>C (n.1346+57A>C) n.1751+57A>C | |
| 7 | g.143342199A>G | CA2685380439 | CLCN1 | c.1796+57A>G (n.1796+57A>G) c.1620+57A>G n.1736+57A>G c.1820+57A>G (n.1820+57A>G) c.542+57A>G (n.542+57A>G) c.1370+57A>G (n.1370+57A>G) c.1346+57A>G (n.1346+57A>G) n.1751+57A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342200G>A | CA1748894030 | CLCN1 | c.1796+58G>A (n.1796+58G>A) c.1620+58G>A n.1736+58G>A c.1820+58G>A (n.1820+58G>A) c.542+58G>A (n.542+58G>A) c.1370+58G>A (n.1370+58G>A) c.1346+58G>A (n.1346+58G>A) n.1751+58G>A | dbSNP |
| 7 | g.143342200G= | CA1748894029 | CLCN1 | c.1796+58G= (n.1796+58G=) c.1620+58G= n.1736+58G= c.1820+58G= (n.1820+58G=) c.542+58G= (n.542+58G=) c.1370+58G= (n.1370+58G=) c.1346+58G= (n.1346+58G=) n.1751+58G= | |
| 7 | g.143342200G>T | CA2554693257 | CLCN1 | c.1796+58G>T (n.1796+58G>T) c.1620+58G>T n.1736+58G>T c.1820+58G>T (n.1820+58G>T) c.542+58G>T (n.542+58G>T) c.1370+58G>T (n.1370+58G>T) c.1346+58G>T (n.1346+58G>T) n.1751+58G>T | |
| 7 | g.143342201G>T | CA2685380441 | CLCN1 | c.1796+59G>T (n.1796+59G>T) c.1620+59G>T n.1736+59G>T c.1820+59G>T (n.1820+59G>T) c.542+59G>T (n.542+59G>T) c.1370+59G>T (n.1370+59G>T) c.1346+59G>T (n.1346+59G>T) n.1751+59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342202C>A | CA2685380445 | CLCN1 | c.1796+60C>A (n.1796+60C>A) c.1620+60C>A n.1736+60C>A c.1820+60C>A (n.1820+60C>A) c.542+60C>A (n.542+60C>A) c.1370+60C>A (n.1370+60C>A) c.1346+60C>A (n.1346+60C>A) n.1751+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342202C= | CA1748894031 | CLCN1 | c.1796+60C= (n.1796+60C=) c.1620+60C= n.1736+60C= c.1820+60C= (n.1820+60C=) c.542+60C= (n.542+60C=) c.1370+60C= (n.1370+60C=) c.1346+60C= (n.1346+60C=) n.1751+60C= | |
| 7 | g.143342202C>T | CA168221836 | CLCN1 | c.1796+60C>T (n.1796+60C>T) c.1620+60C>T n.1736+60C>T c.1820+60C>T (n.1820+60C>T) c.542+60C>T (n.542+60C>T) c.1370+60C>T (n.1370+60C>T) c.1346+60C>T (n.1346+60C>T) n.1751+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342203T>C | CA578627139 | CLCN1 | c.1796+61T>C (n.1796+61T>C) c.1620+61T>C n.1736+61T>C c.1820+61T>C (n.1820+61T>C) c.542+61T>C (n.542+61T>C) c.1370+61T>C (n.1370+61T>C) c.1346+61T>C (n.1346+61T>C) n.1751+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342203T>G | CA2685380450 | CLCN1 | c.1796+61T>G (n.1796+61T>G) c.1620+61T>G n.1736+61T>G c.1820+61T>G (n.1820+61T>G) c.542+61T>G (n.542+61T>G) c.1370+61T>G (n.1370+61T>G) c.1346+61T>G (n.1346+61T>G) n.1751+61T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342203T= | CA1748894032 | CLCN1 | c.1796+61T= (n.1796+61T=) c.1620+61T= n.1736+61T= c.1820+61T= (n.1820+61T=) c.542+61T= (n.542+61T=) c.1370+61T= (n.1370+61T=) c.1346+61T= (n.1346+61T=) n.1751+61T= | |
| 7 | g.143342204G= | CA1748894033 | CLCN1 | c.1796+62G= (n.1796+62G=) c.1620+62G= n.1736+62G= c.1820+62G= (n.1820+62G=) c.542+62G= (n.542+62G=) c.1370+62G= (n.1370+62G=) c.1346+62G= (n.1346+62G=) n.1751+62G= | |
| 7 | g.143342204G>T | CA1748894034 | CLCN1 | c.1796+62G>T (n.1796+62G>T) c.1620+62G>T n.1736+62G>T c.1820+62G>T (n.1820+62G>T) c.542+62G>T (n.542+62G>T) c.1370+62G>T (n.1370+62G>T) c.1346+62G>T (n.1346+62G>T) n.1751+62G>T | dbSNP |
| 7 | g.143342205A= | CA1748894035 | CLCN1 | c.1796+63A= (n.1796+63A=) c.1620+63A= n.1736+63A= c.1820+63A= (n.1820+63A=) c.542+63A= (n.542+63A=) c.1370+63A= (n.1370+63A=) c.1346+63A= (n.1346+63A=) n.1751+63A= | |
| 7 | g.143342205A>G | CA168221841 | CLCN1 | c.1796+63A>G (n.1796+63A>G) c.1620+63A>G n.1736+63A>G c.1820+63A>G (n.1820+63A>G) c.542+63A>G (n.542+63A>G) c.1370+63A>G (n.1370+63A>G) c.1346+63A>G (n.1346+63A>G) n.1751+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342206G>T | CA2685380451 | CLCN1 | c.1796+64G>T (n.1796+64G>T) c.1620+64G>T n.1736+64G>T c.1820+64G>T (n.1820+64G>T) c.542+64G>T (n.542+64G>T) c.1370+64G>T (n.1370+64G>T) c.1346+64G>T (n.1346+64G>T) n.1751+64G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342207del | CA2685380454 | CLCN1 | c.1796+65del (n.1796+65del) c.1620+65del n.1736+65del c.1820+65del (n.1820+65del) c.542+65del (n.542+65del) c.1370+65del (n.1370+65del) c.1346+65del (n.1346+65del) n.1751+65del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342208C>A | CA2685380459 | CLCN1 | c.1796+66C>A (n.1796+66C>A) c.1620+66C>A n.1736+66C>A c.1820+66C>A (n.1820+66C>A) c.542+66C>A (n.542+66C>A) c.1370+66C>A (n.1370+66C>A) c.1346+66C>A (n.1346+66C>A) n.1751+66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342208C>T | CA2685380461 | CLCN1 | c.1796+66C>T (n.1796+66C>T) c.1620+66C>T n.1736+66C>T c.1820+66C>T (n.1820+66C>T) c.542+66C>T (n.542+66C>T) c.1370+66C>T (n.1370+66C>T) c.1346+66C>T (n.1346+66C>T) n.1751+66C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342209T>G | CA2685380463 | CLCN1 | c.1796+67T>G (n.1796+67T>G) c.1620+67T>G n.1736+67T>G c.1820+67T>G (n.1820+67T>G) c.542+67T>G (n.542+67T>G) c.1370+67T>G (n.1370+67T>G) c.1346+67T>G (n.1346+67T>G) n.1751+67T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342210G>A | CA578627140 | CLCN1 | c.1796+68G>A (n.1796+68G>A) c.1620+68G>A n.1736+68G>A c.1820+68G>A (n.1820+68G>A) c.542+68G>A (n.542+68G>A) c.1370+68G>A (n.1370+68G>A) c.1346+68G>A (n.1346+68G>A) n.1751+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342210G>C | CA168221857 | CLCN1 | c.1796+68G>C (n.1796+68G>C) c.1620+68G>C n.1736+68G>C c.1820+68G>C (n.1820+68G>C) c.542+68G>C (n.542+68G>C) c.1370+68G>C (n.1370+68G>C) c.1346+68G>C (n.1346+68G>C) n.1751+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342210G= | CA1748894036 | CLCN1 | c.1796+68G= (n.1796+68G=) c.1620+68G= n.1736+68G= c.1820+68G= (n.1820+68G=) c.542+68G= (n.542+68G=) c.1370+68G= (n.1370+68G=) c.1346+68G= (n.1346+68G=) n.1751+68G= | |
| 7 | g.143342210G>T | CA2685380465 | CLCN1 | c.1796+68G>T (n.1796+68G>T) c.1620+68G>T n.1736+68G>T c.1820+68G>T (n.1820+68G>T) c.542+68G>T (n.542+68G>T) c.1370+68G>T (n.1370+68G>T) c.1346+68G>T (n.1346+68G>T) n.1751+68G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342212G>T | CA2685380466 | CLCN1 | c.1796+70G>T (n.1796+70G>T) c.1620+70G>T n.1736+70G>T c.1820+70G>T (n.1820+70G>T) c.542+70G>T (n.542+70G>T) c.1370+70G>T (n.1370+70G>T) c.1346+70G>T (n.1346+70G>T) n.1751+70G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342213C>A | CA2579050877 | CLCN1 | c.1796+71C>A (n.1796+71C>A) c.1620+71C>A n.1736+71C>A c.1820+71C>A (n.1820+71C>A) c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.1370+71C>A (n.1370+71C>A) c.1346+71C>A (n.1346+71C>A) n.1751+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342213_143342219delinsCTTAGAG | CA1748894037 | CLCN1 | c.1796+71_1796+77delinsCTTAGAG (n.1796+71_1796+77delinsCTTAGAG) c.1620+71_1620+77delinsCTTAGAG n.1736+71_1736+77delinsCTTAGAG c.1820+71_1820+77delinsCTTAGAG (n.1820+71_1820+77delinsCTTAGAG) c.542+71_542+77delinsCTTAGAG (n.542+71_542+77delinsCTTAGAG) c.1370+71_1370+77delinsCTTAGAG (n.1370+71_1370+77delinsCTTAGAG) c.1346+71_1346+77delinsCTTAGAG (n.1346+71_1346+77delinsCTTAGAG) n.1751+71_1751+77delinsCTTAGAG | |
| 7 | g.143342217_143342222del | CA168221860 | CLCN1 | c.1796+75_1796+80del (n.1796+75_1796+80del) c.1620+75_1620+80del n.1736+75_1736+80del c.1820+75_1820+80del (n.1820+75_1820+80del) c.542+75_542+80del (n.542+75_542+80del) c.1370+75_1370+80del (n.1370+75_1370+80del) c.1346+75_1346+80del (n.1346+75_1346+80del) n.1751+75_1751+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342215T>G | CA834515497 | CLCN1 | c.1796+73T>G (n.1796+73T>G) c.1620+73T>G n.1736+73T>G c.1820+73T>G (n.1820+73T>G) c.542+73T>G (n.542+73T>G) c.1370+73T>G (n.1370+73T>G) c.1346+73T>G (n.1346+73T>G) n.1751+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342215T= | CA1748894038 | CLCN1 | c.1796+73T= (n.1796+73T=) c.1620+73T= n.1736+73T= c.1820+73T= (n.1820+73T=) c.542+73T= (n.542+73T=) c.1370+73T= (n.1370+73T=) c.1346+73T= (n.1346+73T=) n.1751+73T= | |
| 7 | g.143342216A= | CA1748894040 | CLCN1 | c.1796+74A= (n.1796+74A=) c.1620+74A= n.1736+74A= c.1820+74A= (n.1820+74A=) c.542+74A= (n.542+74A=) c.1370+74A= (n.1370+74A=) c.1346+74A= (n.1346+74A=) n.1751+74A= | |
| 7 | g.143342216A>G | CA1748894041 | CLCN1 | c.1796+74A>G (n.1796+74A>G) c.1620+74A>G n.1736+74A>G c.1820+74A>G (n.1820+74A>G) c.542+74A>G (n.542+74A>G) c.1370+74A>G (n.1370+74A>G) c.1346+74A>G (n.1346+74A>G) n.1751+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342216A>T | CA1748894039 | CLCN1 | c.1796+74A>T (n.1796+74A>T) c.1620+74A>T n.1736+74A>T c.1820+74A>T (n.1820+74A>T) c.542+74A>T (n.542+74A>T) c.1370+74A>T (n.1370+74A>T) c.1346+74A>T (n.1346+74A>T) n.1751+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342217G>C | CA2579050878 | CLCN1 | c.1796+75G>C (n.1796+75G>C) c.1620+75G>C n.1736+75G>C c.1820+75G>C (n.1820+75G>C) c.542+75G>C (n.542+75G>C) c.1370+75G>C (n.1370+75G>C) c.1346+75G>C (n.1346+75G>C) n.1751+75G>C | |
| 7 | g.143342217G>T | CA2685380475 | CLCN1 | c.1796+75G>T (n.1796+75G>T) c.1620+75G>T n.1736+75G>T c.1820+75G>T (n.1820+75G>T) c.542+75G>T (n.542+75G>T) c.1370+75G>T (n.1370+75G>T) c.1346+75G>T (n.1346+75G>T) n.1751+75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342218A= | CA1748894042 | CLCN1 | c.1796+76A= (n.1796+76A=) c.1620+76A= n.1736+76A= c.1820+76A= (n.1820+76A=) c.542+76A= (n.542+76A=) c.1370+76A= (n.1370+76A=) c.1346+76A= (n.1346+76A=) n.1751+76A= | |
| 7 | g.143342218A>C | CA2580714962 | CLCN1 | c.1796+76A>C (n.1796+76A>C) c.1620+76A>C n.1736+76A>C c.1820+76A>C (n.1820+76A>C) c.542+76A>C (n.542+76A>C) c.1370+76A>C (n.1370+76A>C) c.1346+76A>C (n.1346+76A>C) n.1751+76A>C | |
| 7 | g.143342218A>G | CA12523742 | CLCN1 | c.1796+76A>G (n.1796+76A>G) c.1620+76A>G n.1736+76A>G c.1820+76A>G (n.1820+76A>G) c.542+76A>G (n.542+76A>G) c.1370+76A>G (n.1370+76A>G) c.1346+76A>G (n.1346+76A>G) n.1751+76A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342218A>T | CA1108128629 | CLCN1 | c.1796+76A>T (n.1796+76A>T) c.1620+76A>T n.1736+76A>T c.1820+76A>T (n.1820+76A>T) c.542+76A>T (n.542+76A>T) c.1370+76A>T (n.1370+76A>T) c.1346+76A>T (n.1346+76A>T) n.1751+76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342219G>A | CA168221873 | CLCN1 | c.1796+77G>A (n.1796+77G>A) c.1620+77G>A n.1736+77G>A c.1820+77G>A (n.1820+77G>A) c.542+77G>A (n.542+77G>A) c.1370+77G>A (n.1370+77G>A) c.1346+77G>A (n.1346+77G>A) n.1751+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342219G>C | CA2685380483 | CLCN1 | c.1796+77G>C (n.1796+77G>C) c.1620+77G>C n.1736+77G>C c.1820+77G>C (n.1820+77G>C) c.542+77G>C (n.542+77G>C) c.1370+77G>C (n.1370+77G>C) c.1346+77G>C (n.1346+77G>C) n.1751+77G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342219G= | CA1748894043 | CLCN1 | c.1796+77G= (n.1796+77G=) c.1620+77G= n.1736+77G= c.1820+77G= (n.1820+77G=) c.542+77G= (n.542+77G=) c.1370+77G= (n.1370+77G=) c.1346+77G= (n.1346+77G=) n.1751+77G= | |
| 7 | g.143342221T>A | CA2685380486 | CLCN1 | c.1796+79T>A (n.1796+79T>A) c.1620+79T>A n.1736+79T>A c.1820+79T>A (n.1820+79T>A) c.542+79T>A (n.542+79T>A) c.1370+79T>A (n.1370+79T>A) c.1346+79T>A (n.1346+79T>A) n.1751+79T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342222A>T | CA2685380487 | CLCN1 | c.1796+80A>T (n.1796+80A>T) c.1620+80A>T n.1736+80A>T c.1820+80A>T (n.1820+80A>T) c.542+80A>T (n.542+80A>T) c.1370+80A>T (n.1370+80A>T) c.1346+80A>T (n.1346+80A>T) n.1751+80A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342223A>C | CA2685380489 | CLCN1 | c.1796+81A>C (n.1796+81A>C) c.1620+81A>C n.1736+81A>C c.1820+81A>C (n.1820+81A>C) c.542+81A>C (n.542+81A>C) c.1370+81A>C (n.1370+81A>C) c.1346+81A>C (n.1346+81A>C) n.1751+81A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342224A= | CA1748894044 | CLCN1 | c.1796+82A= (n.1796+82A=) c.1620+82A= n.1736+82A= c.1820+82A= (n.1820+82A=) c.542+82A= (n.542+82A=) c.1370+82A= (n.1370+82A=) c.1346+82A= (n.1346+82A=) n.1751+82A= | |
| 7 | g.143342224A>T | CA1748894045 | CLCN1 | c.1796+82A>T (n.1796+82A>T) c.1620+82A>T n.1736+82A>T c.1820+82A>T (n.1820+82A>T) c.542+82A>T (n.542+82A>T) c.1370+82A>T (n.1370+82A>T) c.1346+82A>T (n.1346+82A>T) n.1751+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143342225G>A | CA168221885 | CLCN1 | c.1796+83G>A (n.1796+83G>A) c.1620+83G>A n.1736+83G>A c.1820+83G>A (n.1820+83G>A) c.542+83G>A (n.542+83G>A) c.1370+83G>A (n.1370+83G>A) c.1346+83G>A (n.1346+83G>A) n.1751+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342225G= | CA1748894046 | CLCN1 | c.1796+83G= (n.1796+83G=) c.1620+83G= n.1736+83G= c.1820+83G= (n.1820+83G=) c.542+83G= (n.542+83G=) c.1370+83G= (n.1370+83G=) c.1346+83G= (n.1346+83G=) n.1751+83G= | |
| 7 | g.143342228del | CA2685380492 | CLCN1 | c.1796+86del (n.1796+86del) c.1620+86del n.1736+86del c.1820+86del (n.1820+86del) c.542+86del (n.542+86del) c.1370+86del (n.1370+86del) c.1346+86del (n.1346+86del) n.1751+86del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342229G>A | CA2685380493 | CLCN1 | c.1796+87G>A (n.1796+87G>A) c.1620+87G>A n.1736+87G>A c.1820+87G>A (n.1820+87G>A) c.542+87G>A (n.542+87G>A) c.1370+87G>A (n.1370+87G>A) c.1346+87G>A (n.1346+87G>A) n.1751+87G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342229G>T | CA2685380494 | CLCN1 | c.1796+87G>T (n.1796+87G>T) c.1620+87G>T n.1736+87G>T c.1820+87G>T (n.1820+87G>T) c.542+87G>T (n.542+87G>T) c.1370+87G>T (n.1370+87G>T) c.1346+87G>T (n.1346+87G>T) n.1751+87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342230G>A | CA2685380496 | CLCN1 | c.1796+88G>A (n.1796+88G>A) c.1620+88G>A n.1736+88G>A c.1820+88G>A (n.1820+88G>A) c.542+88G>A (n.542+88G>A) c.1370+88G>A (n.1370+88G>A) c.1346+88G>A (n.1346+88G>A) n.1751+88G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342232A>G | CA2685380499 | CLCN1 | c.1796+90A>G (n.1796+90A>G) c.1620+90A>G n.1736+90A>G c.1820+90A>G (n.1820+90A>G) c.542+90A>G (n.542+90A>G) c.1370+90A>G (n.1370+90A>G) c.1346+90A>G (n.1346+90A>G) n.1751+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342233A= | CA1748894047 | CLCN1 | c.1796+91A= (n.1796+91A=) c.1620+91A= n.1736+91A= c.1820+91A= (n.1820+91A=) c.542+91A= (n.542+91A=) c.1370+91A= (n.1370+91A=) c.1346+91A= (n.1346+91A=) n.1751+91A= | |
| 7 | g.143342233A>G | CA1108128632 | CLCN1 | c.1796+91A>G (n.1796+91A>G) c.1620+91A>G n.1736+91A>G c.1820+91A>G (n.1820+91A>G) c.542+91A>G (n.542+91A>G) c.1370+91A>G (n.1370+91A>G) c.1346+91A>G (n.1346+91A>G) n.1751+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342234C>A | CA2685380500 | CLCN1 | c.1796+92C>A (n.1796+92C>A) c.1620+92C>A n.1736+92C>A c.1820+92C>A (n.1820+92C>A) c.542+92C>A (n.542+92C>A) c.1370+92C>A (n.1370+92C>A) c.1346+92C>A (n.1346+92C>A) n.1751+92C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342234C>T | CA2685380501 | CLCN1 | c.1796+92C>T (n.1796+92C>T) c.1620+92C>T n.1736+92C>T c.1820+92C>T (n.1820+92C>T) c.542+92C>T (n.542+92C>T) c.1370+92C>T (n.1370+92C>T) c.1346+92C>T (n.1346+92C>T) n.1751+92C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342235A>G | CA2685380502 | CLCN1 | c.1796+93A>G (n.1796+93A>G) c.1620+93A>G n.1736+93A>G c.1820+93A>G (n.1820+93A>G) c.542+93A>G (n.542+93A>G) c.1370+93A>G (n.1370+93A>G) c.1346+93A>G (n.1346+93A>G) n.1751+93A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342236C>A | CA2685380504 | CLCN1 | c.1796+94C>A (n.1796+94C>A) c.1620+94C>A n.1736+94C>A c.1820+94C>A (n.1820+94C>A) c.542+94C>A (n.542+94C>A) c.1370+94C>A (n.1370+94C>A) c.1346+94C>A (n.1346+94C>A) n.1751+94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342236C= | CA1748894048 | CLCN1 | c.1796+94C= (n.1796+94C=) c.1620+94C= n.1736+94C= c.1820+94C= (n.1820+94C=) c.542+94C= (n.542+94C=) c.1370+94C= (n.1370+94C=) c.1346+94C= (n.1346+94C=) n.1751+94C= | |
| 7 | g.143342236C>T | CA168221890 | CLCN1 | c.1796+94C>T (n.1796+94C>T) c.1620+94C>T n.1736+94C>T c.1820+94C>T (n.1820+94C>T) c.542+94C>T (n.542+94C>T) c.1370+94C>T (n.1370+94C>T) c.1346+94C>T (n.1346+94C>T) n.1751+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342236_143342238delinsCTG | CA1748894049 | CLCN1 | c.1796+94_1796+96delinsCTG (n.1796+94_1796+96delinsCTG) c.1620+94_1620+96delinsCTG n.1736+94_1736+96delinsCTG c.1820+94_1820+96delinsCTG (n.1820+94_1820+96delinsCTG) c.542+94_542+96delinsCTG (n.542+94_542+96delinsCTG) c.1370+94_1370+96delinsCTG (n.1370+94_1370+96delinsCTG) c.1346+94_1346+96delinsCTG (n.1346+94_1346+96delinsCTG) n.1751+94_1751+96delinsCTG | |
| 7 | g.143342237T>A | CA2685380505 | CLCN1 | c.1796+95T>A (n.1796+95T>A) c.1620+95T>A n.1736+95T>A c.1820+95T>A (n.1820+95T>A) c.542+95T>A (n.542+95T>A) c.1370+95T>A (n.1370+95T>A) c.1346+95T>A (n.1346+95T>A) n.1751+95T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342237T>C | CA915549737 | CLCN1 | c.1796+95T>C (n.1796+95T>C) c.1620+95T>C n.1736+95T>C c.1820+95T>C (n.1820+95T>C) c.542+95T>C (n.542+95T>C) c.1370+95T>C (n.1370+95T>C) c.1346+95T>C (n.1346+95T>C) n.1751+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342237T= | CA1748894050 | CLCN1 | c.1796+95T= (n.1796+95T=) c.1620+95T= n.1736+95T= c.1820+95T= (n.1820+95T=) c.542+95T= (n.542+95T=) c.1370+95T= (n.1370+95T=) c.1346+95T= (n.1346+95T=) n.1751+95T= | |
| 7 | g.143342238_143342239del | CA834515498 | CLCN1 | c.1796+96_1796+97del (n.1796+96_1796+97del) c.1620+96_1620+97del n.1736+96_1736+97del c.1820+96_1820+97del (n.1820+96_1820+97del) c.542+96_542+97del (n.542+96_542+97del) c.1370+96_1370+97del (n.1370+96_1370+97del) c.1346+96_1346+97del (n.1346+96_1346+97del) n.1751+96_1751+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342238G>A | CA2579050879 | CLCN1 | c.1796+96G>A (n.1796+96G>A) c.1620+96G>A n.1736+96G>A c.1820+96G>A (n.1820+96G>A) c.542+96G>A (n.542+96G>A) c.1370+96G>A (n.1370+96G>A) c.1346+96G>A (n.1346+96G>A) n.1751+96G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342238G>T | CA2605200101 | CLCN1 | c.1796+96G>T (n.1796+96G>T) c.1620+96G>T n.1736+96G>T c.1820+96G>T (n.1820+96G>T) c.542+96G>T (n.542+96G>T) c.1370+96G>T (n.1370+96G>T) c.1346+96G>T (n.1346+96G>T) n.1751+96G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342239T>G | CA1748894052 | CLCN1 | c.1796+97T>G (n.1796+97T>G) c.1620+97T>G n.1736+97T>G c.1820+97T>G (n.1820+97T>G) c.542+97T>G (n.542+97T>G) c.1370+97T>G (n.1370+97T>G) c.1346+97T>G (n.1346+97T>G) n.1751+97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342239T= | CA1748894051 | CLCN1 | c.1796+97T= (n.1796+97T=) c.1620+97T= n.1736+97T= c.1820+97T= (n.1820+97T=) c.542+97T= (n.542+97T=) c.1370+97T= (n.1370+97T=) c.1346+97T= (n.1346+97T=) n.1751+97T= | |
| 7 | g.143342241T>G | CA2685380508 | CLCN1 | c.1796+99T>G (n.1796+99T>G) c.1620+99T>G n.1736+99T>G c.1820+99T>G (n.1820+99T>G) c.542+99T>G (n.542+99T>G) c.1370+99T>G (n.1370+99T>G) c.1346+99T>G (n.1346+99T>G) n.1751+99T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342242T>A | CA2685380509 | CLCN1 | c.1796+100T>A (n.1796+100T>A) c.1620+100T>A n.1736+100T>A c.1820+100T>A (n.1820+100T>A) c.542+100T>A (n.542+100T>A) c.1370+100T>A (n.1370+100T>A) c.1346+100T>A (n.1346+100T>A) n.1751+100T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342243A>C | CA2685380511 | CLCN1 | c.1796+101A>C (n.1796+101A>C) c.1620+101A>C n.1736+101A>C c.1820+101A>C (n.1820+101A>C) c.542+101A>C (n.542+101A>C) c.1370+101A>C (n.1370+101A>C) c.1346+101A>C (n.1346+101A>C) n.1751+101A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342244A>C | CA652121813 | CLCN1 | c.1796+102A>C (n.1796+102A>C) c.1620+102A>C n.1736+102A>C c.1820+102A>C (n.1820+102A>C) c.542+102A>C (n.542+102A>C) c.1370+102A>C (n.1370+102A>C) c.1346+102A>C (n.1346+102A>C) n.1751+102A>C | COSMIC |
| 7 | g.143342253_143342255dup | CA2685380514 | CLCN1 | c.1796+111_1796+113dup (n.1796+111_1796+113dup) c.1620+111_1620+113dup n.1736+111_1736+113dup c.1820+111_1820+113dup (n.1820+111_1820+113dup) c.542+111_542+113dup (n.542+111_542+113dup) c.1370+111_1370+113dup (n.1370+111_1370+113dup) c.1346+111_1346+113dup (n.1346+111_1346+113dup) n.1751+111_1751+113dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342253_143342255del | CA2685380516 | CLCN1 | c.1796+111_1796+113del (n.1796+111_1796+113del) c.1620+111_1620+113del n.1736+111_1736+113del c.1820+111_1820+113del (n.1820+111_1820+113del) c.542+111_542+113del (n.542+111_542+113del) c.1370+111_1370+113del (n.1370+111_1370+113del) c.1346+111_1346+113del (n.1346+111_1346+113del) n.1751+111_1751+113del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342246T>C | CA2685380519 | CLCN1 | c.1796+104T>C (n.1796+104T>C) c.1620+104T>C n.1736+104T>C c.1820+104T>C (n.1820+104T>C) c.542+104T>C (n.542+104T>C) c.1370+104T>C (n.1370+104T>C) c.1346+104T>C (n.1346+104T>C) n.1751+104T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342246T>G | CA2685380520 | CLCN1 | c.1796+104T>G (n.1796+104T>G) c.1620+104T>G n.1736+104T>G c.1820+104T>G (n.1820+104T>G) c.542+104T>G (n.542+104T>G) c.1370+104T>G (n.1370+104T>G) c.1346+104T>G (n.1346+104T>G) n.1751+104T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143342249T>G | CA2685380521 | CLCN1 | c.1796+107T>G (n.1796+107T>G) c.1620+107T>G n.1736+107T>G c.1820+107T>G (n.1820+107T>G) c.542+107T>G (n.542+107T>G) c.1370+107T>G (n.1370+107T>G) c.1346+107T>G (n.1346+107T>G) n.1751+107T>G | gnomAD v4 |