Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143342120G>ACA369646749CLCN1c.1774G>A (p.Asp592Asn)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1731C=
7g.143342122C>GCA4537465CLCN1c.1776C>G (p.Asp592Glu)
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n.1731C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342122C>TCA4537466CLCN1c.1776C>T (p.Asp592=)
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c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342123C>ACA369646757CLCN1c.1777C>A (p.Leu593Ile)
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n.1732C>A
7g.143342123C>GCA369646755CLCN1c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1601C>G
n.1717C>G
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1732C>G
7g.143342123C>TCA369646756CLCN1c.1777C>T (p.Leu593Phe)
c.1601C>T
n.1717C>T
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1732C>T
 gnomAD v4
7g.143342124T>ACA369646758CLCN1c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1602T>A
n.1718T>A
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1733T>A
7g.143342124T>CCA369646759CLCN1c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1602T>C
n.1718T>C
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
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n.1733T>C
 dbSNP
7g.143342124T>GCA369646761CLCN1c.1778T>G (p.Leu593Arg)
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n.1718T>G
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
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n.1733T>G
7g.143342124T=CA1748893992CLCN1c.1778T= (p.Leu593=)
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c.1802T= (p.Leu601=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.1328T= (p.Leu443=)
n.1733T=
7g.143342125T>ACA458283463CLCN1c.1779T>A (p.Leu593=)
c.1603T>A
n.1719T>A
c.1803T>A (p.Leu601=)
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c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
n.1734T>A
7g.143342125T>CCA458283464CLCN1c.1779T>C (p.Leu593=)
c.1603T>C
n.1719T>C
c.1803T>C (p.Leu601=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.1353T>C (p.Leu451=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
n.1734T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342125T>GCA458283465CLCN1c.1779T>G (p.Leu593=)
c.1603T>G
n.1719T>G
c.1803T>G (p.Leu601=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.1353T>G (p.Leu451=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
n.1734T>G
7g.143342126G>ACA369646766CLCN1c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1604G>A
n.1720G>A
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
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n.1735G>A
7g.143342126G>CCA369646764CLCN1c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1604G>C
n.1720G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
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n.1735G>C
7g.143342126G>TCA369646763CLCN1c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1604G>T
n.1720G>T
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
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n.1735G>T
 COSMIC
7g.143342127G>ACA369646768CLCN1c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1605G>A
n.1721G>A
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n.1736G>A
7g.143342127G>CCA369646770CLCN1c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1605G>C
n.1721G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
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n.1736G>C
7g.143342127G=CA1748893993CLCN1c.1781G= (p.Gly594=)
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n.1721G=
c.1805G= (p.Gly602=)
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n.1736G=
7g.143342127G>TCA4537467CLCN1c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1605G>T
n.1721G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
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n.1736G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342128C>ACA458283466CLCN1c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1606C>A
n.1722C>A
c.1806C>A (p.Gly602=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
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n.1737C>A
7g.143342128C>GCA458283467CLCN1c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1606C>G
n.1722C>G
c.1806C>G (p.Gly602=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1332C>G (p.Gly444=)
n.1737C>G
7g.143342128C>TCA458283468CLCN1c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1606C>T
n.1722C>T
c.1806C>T (p.Gly602=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1332C>T (p.Gly444=)
n.1737C>T
7g.143342129T>ACA369646773CLCN1c.1783T>A (p.Trp595Arg)
c.1607T>A
n.1723T>A
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
c.529T>A (p.Trp177Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
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n.1738T>A
7g.143342129T>CCA369646775CLCN1c.1783T>C (p.Trp595Arg)
c.1607T>C
n.1723T>C
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
c.529T>C (p.Trp177Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
n.1738T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342129T>GCA168221783CLCN1c.1783T>G (p.Trp595Gly)
c.1607T>G
n.1723T>G
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
c.529T>G (p.Trp177Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
n.1738T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342129T=CA1748893994CLCN1c.1783T= (p.Trp595=)
c.1607T=
n.1723T=
c.1807T= (p.Trp603=)
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c.1357T= (p.Trp453=)
c.1333T= (p.Trp445=)
n.1738T=
7g.143342130G>ACA369646777CLCN1c.1784G>A (p.Trp595Ter)
c.1608G>A
n.1724G>A
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
c.530G>A (p.Trp177Ter)
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c.1334G>A (p.Trp445Ter)
n.1739G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342130G>CCA369646781CLCN1c.1784G>C (p.Trp595Ser)
c.1608G>C
n.1724G>C
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
c.530G>C (p.Trp177Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
n.1739G>C
7g.143342130G=CA1748893995CLCN1c.1784G= (p.Trp595=)
c.1608G=
n.1724G=
c.1808G= (p.Trp603=)
c.530G= (p.Trp177=)
c.1358G= (p.Trp453=)
c.1334G= (p.Trp445=)
n.1739G=
7g.143342130G>TCA369646778CLCN1c.1784G>T (p.Trp595Leu)
c.1608G>T
n.1724G>T
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
c.530G>T (p.Trp177Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
n.1739G>T
7g.143342131G>ACA4537468CLCN1c.1785G>A (p.Trp595Ter)
c.1609G>A
n.1725G>A
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
c.531G>A (p.Trp177Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
n.1740G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342131G>CCA369646784CLCN1c.1785G>C (p.Trp595Cys)
c.1609G>C
n.1725G>C
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
c.531G>C (p.Trp177Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
n.1740G>C
7g.143342131G=CA1748893996CLCN1c.1785G= (p.Trp595=)
c.1609G=
n.1725G=
c.1809G= (p.Trp603=)
c.531G= (p.Trp177=)
c.1359G= (p.Trp453=)
c.1335G= (p.Trp445=)
n.1740G=
7g.143342131G>TCA369646786CLCN1c.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.1609G>T
n.1725G>T
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
c.531G>T (p.Trp177Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
n.1740G>T
7g.143342132A>CCA369646788CLCN1c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1610A>C
n.1726A>C
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.1741A>C
7g.143342132A>GCA369646790CLCN1c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1610A>G
n.1726A>G
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.1741A>G
7g.143342132A>TCA369646792CLCN1c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1610A>T
n.1726A>T
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.1741A>T
7g.143342133A>CCA369646794CLCN1c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1611A>C
n.1727A>C
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.1742A>C
7g.143342133A>GCA369646795CLCN1c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1611A>G
n.1727A>G
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.1742A>G
7g.143342133A>TCA369646797CLCN1c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1611A>T
n.1727A>T
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1742A>T
7g.143342134C>ACA369646799CLCN1c.1788C>A (p.Asn596Lys)
c.1612C>A
n.1728C>A
c.1812C>A (p.Asn604Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
n.1743C>A
7g.143342134C>GCA369646801CLCN1c.1788C>G (p.Asn596Lys)
c.1612C>G
n.1728C>G
c.1812C>G (p.Asn604Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
n.1743C>G
7g.143342134C>TCA458283469CLCN1c.1788C>T (p.Asn596=)
c.1612C>T
n.1728C>T
c.1812C>T (p.Asn604=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.1362C>T (p.Asn454=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
n.1743C>T
 ClinVar
7g.143342135C>ACA369646805CLCN1c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1613C>A
n.1729C>A
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.1744C>A
7g.143342135C>GCA369646807CLCN1c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1613C>G
n.1729C>G
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.1744C>G
 gnomAD v4
7g.143342135C>TCA369646803CLCN1c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1613C>T
n.1729C>T
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.1744C>T
7g.143342136A>CCA369646809CLCN1c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1614A>C
n.1730A>C
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.1745A>C
7g.143342136A>GCA369646813CLCN1c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1614A>G
n.1730A>G
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.1745A>G
7g.143342136A>TCA369646811CLCN1c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1614A>T
n.1730A>T
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.1745A>T
7g.143342137G>ACA458283470CLCN1c.1791G>A (p.Gln597=)
c.1615G>A
n.1731G>A
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.1746G>A
7g.143342137G>CCA369646815CLCN1c.1791G>C (p.Gln597His)
c.1615G>C
n.1731G>C
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.1746G>C
7g.143342137G>TCA369646817CLCN1c.1791G>T (p.Gln597His)
c.1615G>T
n.1731G>T
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.1746G>T
7g.143342137_143342138delCA2573141807CLCN1c.1791_1792del (p.Gln597HisfsTer9)
c.1615_1616del
n.1731_1732del
c.1815_1816del (p.Gln605HisfsTer9)
c.537_538del (p.Gln179HisfsTer9)
c.1365_1366del (p.Gln455HisfsTer9)
c.1341_1342del (p.Gln447HisfsTer9)
n.1746_1747del
 ClinVar dbSNP
7g.143342138C>ACA369646819CLCN1c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1616C>A
n.1732C>A
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.1747C>A
7g.143342138C>GCA369646821CLCN1c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1616C>G
n.1732C>G
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1747C>G
7g.143342138C>TCA369646823CLCN1c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1616C>T
n.1732C>T
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
n.1747C>T
 gnomAD v4
7g.143342138_143342143delinsCTCAGGCA1748893997CLCN1c.1792_1796+1delinsCTCAGG
c.1616_1620+1delinsCTCAGG
n.1732_1736+1delinsCTCAGG
c.1816_1820+1delinsCTCAGG
c.538_542+1delinsCTCAGG
c.1366_1370+1delinsCTCAGG
c.1342_1346+1delinsCTCAGG
n.1747_1751+1delinsCTCAGG
7g.143342139T>ACA369646825CLCN1c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1617T>A
n.1733T>A
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
n.1748T>A
7g.143342139T>CCA369646827CLCN1c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1617T>C
n.1733T>C
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1748T>C
 gnomAD v4
7g.143342139T>GCA369646829CLCN1c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1617T>G
n.1733T>G
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1748T>G
7g.143342144_143342148delCA913189750CLCN1c.1796+2_1796+6del
c.1620+2_1620+6del
n.1736+2_1736+6del
c.1820+2_1820+6del
c.542+2_542+6del
c.1370+2_1370+6del
c.1346+2_1346+6del
n.1751+2_1751+6del
 ClinVar dbSNP
7g.143342140C>ACA458283471CLCN1c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1618C>A
n.1734C>A
c.1818C>A (p.Leu606=)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.1344C>A (p.Leu448=)
n.1749C>A
7g.143342140C>GCA458283472CLCN1c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1618C>G
n.1734C>G
c.1818C>G (p.Leu606=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1344C>G (p.Leu448=)
n.1749C>G
7g.143342140C>TCA458283473CLCN1c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1618C>T
n.1734C>T
c.1818C>T (p.Leu606=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1344C>T (p.Leu448=)
n.1749C>T
7g.143342141A>CCA369646831CLCN1c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.1619A>C
n.1735A>C
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
n.1750A>C
7g.143342141A>GCA369646833CLCN1c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.1619A>G
n.1735A>G
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
n.1750A>G
7g.143342141A>TCA369646835CLCN1c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.1619A>T
n.1735A>T
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
n.1750A>T
7g.143342142G>ACA369646840CLCN1c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.1620G>A
n.1736G>A
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143342142G>CCA369646837CLCN1c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.1620G>C
n.1736G>C
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
n.1751G>C
7g.143342142G=CA1748893998CLCN1c.1796G= (p.Ser599=)
c.1620G=
n.1736G=
c.1820G= (p.Ser607=)
c.542G= (p.Ser181=)
c.1370G= (p.Ser457=)
c.1346G= (p.Ser449=)
n.1751G=
7g.143342142G>TCA369646838CLCN1c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.1620G>T
n.1736G>T
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.1751G>T
7g.143342143G>ACA369646843CLCN1c.1796+1G>A (n.1796+1G>A)
c.1620+1G>A
n.1736+1G>A
c.1820+1G>A (n.1820+1G>A)
c.542+1G>A (n.542+1G>A)
c.1370+1G>A (n.1370+1G>A)
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
n.1751+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342143G>CCA369646845CLCN1c.1796+1G>C (n.1796+1G>C)
c.1620+1G>C
n.1736+1G>C
c.1820+1G>C (n.1820+1G>C)
c.542+1G>C (n.542+1G>C)
c.1370+1G>C (n.1370+1G>C)
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
n.1751+1G>C
7g.143342143G=CA1748893999CLCN1c.1796+1G= (n.1796+1G=)
c.1620+1G=
n.1736+1G=
c.1820+1G= (n.1820+1G=)
c.542+1G= (n.542+1G=)
c.1370+1G= (n.1370+1G=)
c.1346+1G= (n.1346+1G=)
n.1751+1G=
7g.143342143G>TCA369646847CLCN1c.1796+1G>T (n.1796+1G>T)
c.1620+1G>T
n.1736+1G>T
c.1820+1G>T (n.1820+1G>T)
c.542+1G>T (n.542+1G>T)
c.1370+1G>T (n.1370+1G>T)
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
n.1751+1G>T
7g.143342144T>ACA369646849CLCN1c.1796+2T>A (n.1796+2T>A)
c.1620+2T>A
n.1736+2T>A
c.1820+2T>A (n.1820+2T>A)
c.542+2T>A (n.542+2T>A)
c.1370+2T>A (n.1370+2T>A)
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
n.1751+2T>A
7g.143342144T>CCA369646851CLCN1c.1796+2T>C (n.1796+2T>C)
c.1620+2T>C
n.1736+2T>C
c.1820+2T>C (n.1820+2T>C)
c.542+2T>C (n.542+2T>C)
c.1370+2T>C (n.1370+2T>C)
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
n.1751+2T>C
 COSMIC
7g.143342144T>GCA369646853CLCN1c.1796+2T>G (n.1796+2T>G)
c.1620+2T>G
n.1736+2T>G
c.1820+2T>G (n.1820+2T>G)
c.542+2T>G (n.542+2T>G)
c.1370+2T>G (n.1370+2T>G)
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
n.1751+2T>G
7g.143342145C=CA1748894000CLCN1c.1796+3C= (n.1796+3C=)
c.1620+3C=
n.1736+3C=
c.1820+3C= (n.1820+3C=)
c.542+3C= (n.542+3C=)
c.1370+3C= (n.1370+3C=)
c.1346+3C= (n.1346+3C=)
n.1751+3C=
7g.143342145C>GCA2685380354CLCN1c.1796+3C>G (n.1796+3C>G)
c.1620+3C>G
n.1736+3C>G
c.1820+3C>G (n.1820+3C>G)
c.542+3C>G (n.542+3C>G)
c.1370+3C>G (n.1370+3C>G)
c.1346+3C>G (n.1346+3C>G)
n.1751+3C>G
 gnomAD v4
7g.143342145C>TCA578627128CLCN1c.1796+3C>T (n.1796+3C>T)
c.1620+3C>T
n.1736+3C>T
c.1820+3C>T (n.1820+3C>T)
c.542+3C>T (n.542+3C>T)
c.1370+3C>T (n.1370+3C>T)
c.1346+3C>T (n.1346+3C>T)
n.1751+3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342146A=CA1748894001CLCN1c.1796+4A= (n.1796+4A=)
c.1620+4A=
n.1736+4A=
c.1820+4A= (n.1820+4A=)
c.542+4A= (n.542+4A=)
c.1370+4A= (n.1370+4A=)
c.1346+4A= (n.1346+4A=)
n.1751+4A=
7g.143342146A>GCA4537469CLCN1c.1796+4A>G (n.1796+4A>G)
c.1620+4A>G
n.1736+4A>G
c.1820+4A>G (n.1820+4A>G)
c.542+4A>G (n.542+4A>G)
c.1370+4A>G (n.1370+4A>G)
c.1346+4A>G (n.1346+4A>G)
n.1751+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143342146A>TCA4537470CLCN1c.1796+4A>T (n.1796+4A>T)
c.1620+4A>T
n.1736+4A>T
c.1820+4A>T (n.1820+4A>T)
c.542+4A>T (n.542+4A>T)
c.1370+4A>T (n.1370+4A>T)
c.1346+4A>T (n.1346+4A>T)
n.1751+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342147G>CCA4537471CLCN1c.1796+5G>C (n.1796+5G>C)
c.1620+5G>C
n.1736+5G>C
c.1820+5G>C (n.1820+5G>C)
c.542+5G>C (n.542+5G>C)
c.1370+5G>C (n.1370+5G>C)
c.1346+5G>C (n.1346+5G>C)
n.1751+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.143342147G=CA1748894002CLCN1c.1796+5G= (n.1796+5G=)
c.1620+5G=
n.1736+5G=
c.1820+5G= (n.1820+5G=)
c.542+5G= (n.542+5G=)
c.1370+5G= (n.1370+5G=)
c.1346+5G= (n.1346+5G=)
n.1751+5G=
7g.143342148G>ACA1748894004CLCN1c.1796+6G>A (n.1796+6G>A)
c.1620+6G>A
n.1736+6G>A
c.1820+6G>A (n.1820+6G>A)
c.542+6G>A (n.542+6G>A)
c.1370+6G>A (n.1370+6G>A)
c.1346+6G>A (n.1346+6G>A)
n.1751+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342148G=CA1748894003CLCN1c.1796+6G= (n.1796+6G=)
c.1620+6G=
n.1736+6G=
c.1820+6G= (n.1820+6G=)
c.542+6G= (n.542+6G=)
c.1370+6G= (n.1370+6G=)
c.1346+6G= (n.1346+6G=)
n.1751+6G=
7g.143342148G>TCA2685380361CLCN1c.1796+6G>T (n.1796+6G>T)
c.1620+6G>T
n.1736+6G>T
c.1820+6G>T (n.1820+6G>T)
c.542+6G>T (n.542+6G>T)
c.1370+6G>T (n.1370+6G>T)
c.1346+6G>T (n.1346+6G>T)
n.1751+6G>T
 gnomAD v4
7g.143342149G>ACA578627129CLCN1c.1796+7G>A (n.1796+7G>A)
c.1620+7G>A
n.1736+7G>A
c.1820+7G>A (n.1820+7G>A)
c.542+7G>A (n.542+7G>A)
c.1370+7G>A (n.1370+7G>A)
c.1346+7G>A (n.1346+7G>A)
n.1751+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342149G>CCA2579050871CLCN1c.1796+7G>C (n.1796+7G>C)
c.1620+7G>C
n.1736+7G>C
c.1820+7G>C (n.1820+7G>C)
c.542+7G>C (n.542+7G>C)
c.1370+7G>C (n.1370+7G>C)
c.1346+7G>C (n.1346+7G>C)
n.1751+7G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342149G=CA1748894005CLCN1c.1796+7G= (n.1796+7G=)
c.1620+7G=
n.1736+7G=
c.1820+7G= (n.1820+7G=)
c.542+7G= (n.542+7G=)
c.1370+7G= (n.1370+7G=)
c.1346+7G= (n.1346+7G=)
n.1751+7G=
7g.143342149G>TCA2685380366CLCN1c.1796+7G>T (n.1796+7G>T)
c.1620+7G>T
n.1736+7G>T
c.1820+7G>T (n.1820+7G>T)
c.542+7G>T (n.542+7G>T)
c.1370+7G>T (n.1370+7G>T)
c.1346+7G>T (n.1346+7G>T)
n.1751+7G>T
 gnomAD v4
7g.143342150G>ACA4537472CLCN1c.1796+8G>A (n.1796+8G>A)
c.1620+8G>A
n.1736+8G>A
c.1820+8G>A (n.1820+8G>A)
c.542+8G>A (n.542+8G>A)
c.1370+8G>A (n.1370+8G>A)
c.1346+8G>A (n.1346+8G>A)
n.1751+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342150G=CA1748894006CLCN1c.1796+8G= (n.1796+8G=)
c.1620+8G=
n.1736+8G=
c.1820+8G= (n.1820+8G=)
c.542+8G= (n.542+8G=)
c.1370+8G= (n.1370+8G=)
c.1346+8G= (n.1346+8G=)
n.1751+8G=
7g.143342150G>TCA2740094923CLCN1c.1796+8G>T (n.1796+8G>T)
c.1620+8G>T
n.1736+8G>T
c.1820+8G>T (n.1820+8G>T)
c.542+8G>T (n.542+8G>T)
c.1370+8G>T (n.1370+8G>T)
c.1346+8G>T (n.1346+8G>T)
n.1751+8G>T
 ClinVar
7g.143342151C>TCA645545730CLCN1c.1796+9C>T (n.1796+9C>T)
c.1620+9C>T
n.1736+9C>T
c.1820+9C>T (n.1820+9C>T)
c.542+9C>T (n.542+9C>T)
c.1370+9C>T (n.1370+9C>T)
c.1346+9C>T (n.1346+9C>T)
n.1751+9C>T
 COSMIC
7g.143342156G>CCA578627130CLCN1c.1796+14G>C (n.1796+14G>C)
c.1620+14G>C
n.1736+14G>C
c.1820+14G>C (n.1820+14G>C)
c.542+14G>C (n.542+14G>C)
c.1370+14G>C (n.1370+14G>C)
c.1346+14G>C (n.1346+14G>C)
n.1751+14G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342156G=CA1748894007CLCN1c.1796+14G= (n.1796+14G=)
c.1620+14G=
n.1736+14G=
c.1820+14G= (n.1820+14G=)
c.542+14G= (n.542+14G=)
c.1370+14G= (n.1370+14G=)
c.1346+14G= (n.1346+14G=)
n.1751+14G=
7g.143342157A>GCA2685380370CLCN1c.1796+15A>G (n.1796+15A>G)
c.1620+15A>G
n.1736+15A>G
c.1820+15A>G (n.1820+15A>G)
c.542+15A>G (n.542+15A>G)
c.1370+15A>G (n.1370+15A>G)
c.1346+15A>G (n.1346+15A>G)
n.1751+15A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342158C>ACA2579050872CLCN1c.1796+16C>A (n.1796+16C>A)
c.1620+16C>A
n.1736+16C>A
c.1820+16C>A (n.1820+16C>A)
c.542+16C>A (n.542+16C>A)
c.1370+16C>A (n.1370+16C>A)
c.1346+16C>A (n.1346+16C>A)
n.1751+16C>A
7g.143342158C=CA1748894008CLCN1c.1796+16C= (n.1796+16C=)
c.1620+16C=
n.1736+16C=
c.1820+16C= (n.1820+16C=)
c.542+16C= (n.542+16C=)
c.1370+16C= (n.1370+16C=)
c.1346+16C= (n.1346+16C=)
n.1751+16C=
7g.143342158C>TCA4537473CLCN1c.1796+16C>T (n.1796+16C>T)
c.1620+16C>T
n.1736+16C>T
c.1820+16C>T (n.1820+16C>T)
c.542+16C>T (n.542+16C>T)
c.1370+16C>T (n.1370+16C>T)
c.1346+16C>T (n.1346+16C>T)
n.1751+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342159G>ACA4537474CLCN1c.1796+17G>A (n.1796+17G>A)
c.1620+17G>A
n.1736+17G>A
c.1820+17G>A (n.1820+17G>A)
c.542+17G>A (n.542+17G>A)
c.1370+17G>A (n.1370+17G>A)
c.1346+17G>A (n.1346+17G>A)
n.1751+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342159G=CA1748894009CLCN1c.1796+17G= (n.1796+17G=)
c.1620+17G=
n.1736+17G=
c.1820+17G= (n.1820+17G=)
c.542+17G= (n.542+17G=)
c.1370+17G= (n.1370+17G=)
c.1346+17G= (n.1346+17G=)
n.1751+17G=
7g.143342159G>TCA2685380375CLCN1c.1796+17G>T (n.1796+17G>T)
c.1620+17G>T
n.1736+17G>T
c.1820+17G>T (n.1820+17G>T)
c.542+17G>T (n.542+17G>T)
c.1370+17G>T (n.1370+17G>T)
c.1346+17G>T (n.1346+17G>T)
n.1751+17G>T
 gnomAD v4
7g.143342160G>ACA2579050873CLCN1c.1796+18G>A (n.1796+18G>A)
c.1620+18G>A
n.1736+18G>A
c.1820+18G>A (n.1820+18G>A)
c.542+18G>A (n.542+18G>A)
c.1370+18G>A (n.1370+18G>A)
c.1346+18G>A (n.1346+18G>A)
n.1751+18G>A
7g.143342160G=CA1748894010CLCN1c.1796+18G= (n.1796+18G=)
c.1620+18G=
n.1736+18G=
c.1820+18G= (n.1820+18G=)
c.542+18G= (n.542+18G=)
c.1370+18G= (n.1370+18G=)
c.1346+18G= (n.1346+18G=)
n.1751+18G=
7g.143342160G>TCA578627131CLCN1c.1796+18G>T (n.1796+18G>T)
c.1620+18G>T
n.1736+18G>T
c.1820+18G>T (n.1820+18G>T)
c.542+18G>T (n.542+18G>T)
c.1370+18G>T (n.1370+18G>T)
c.1346+18G>T (n.1346+18G>T)
n.1751+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342161A>CCA2685380383CLCN1c.1796+19A>C (n.1796+19A>C)
c.1620+19A>C
n.1736+19A>C
c.1820+19A>C (n.1820+19A>C)
c.542+19A>C (n.542+19A>C)
c.1370+19A>C (n.1370+19A>C)
c.1346+19A>C (n.1346+19A>C)
n.1751+19A>C
 gnomAD v4
7g.143342165A>GCA2579050874CLCN1c.1796+23A>G (n.1796+23A>G)
c.1620+23A>G
n.1736+23A>G
c.1820+23A>G (n.1820+23A>G)
c.542+23A>G (n.542+23A>G)
c.1370+23A>G (n.1370+23A>G)
c.1346+23A>G (n.1346+23A>G)
n.1751+23A>G
7g.143342166G>ACA2685380385CLCN1c.1796+24G>A (n.1796+24G>A)
c.1620+24G>A
n.1736+24G>A
c.1820+24G>A (n.1820+24G>A)
c.542+24G>A (n.542+24G>A)
c.1370+24G>A (n.1370+24G>A)
c.1346+24G>A (n.1346+24G>A)
n.1751+24G>A
 gnomAD v4
7g.143342166G=CA1748894011CLCN1c.1796+24G= (n.1796+24G=)
c.1620+24G=
n.1736+24G=
c.1820+24G= (n.1820+24G=)
c.542+24G= (n.542+24G=)
c.1370+24G= (n.1370+24G=)
c.1346+24G= (n.1346+24G=)
n.1751+24G=
7g.143342166G>TCA1748894012CLCN1c.1796+24G>T (n.1796+24G>T)
c.1620+24G>T
n.1736+24G>T
c.1820+24G>T (n.1820+24G>T)
c.542+24G>T (n.542+24G>T)
c.1370+24G>T (n.1370+24G>T)
c.1346+24G>T (n.1346+24G>T)
n.1751+24G>T
 dbSNP
7g.143342167T>CCA168221829CLCN1c.1796+25T>C (n.1796+25T>C)
c.1620+25T>C
n.1736+25T>C
c.1820+25T>C (n.1820+25T>C)
c.542+25T>C (n.542+25T>C)
c.1370+25T>C (n.1370+25T>C)
c.1346+25T>C (n.1346+25T>C)
n.1751+25T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342167T=CA1748894013CLCN1c.1796+25T= (n.1796+25T=)
c.1620+25T=
n.1736+25T=
c.1820+25T= (n.1820+25T=)
c.542+25T= (n.542+25T=)
c.1370+25T= (n.1370+25T=)
c.1346+25T= (n.1346+25T=)
n.1751+25T=
7g.143342169C>ACA2685380389CLCN1c.1796+27C>A (n.1796+27C>A)
c.1620+27C>A
n.1736+27C>A
c.1820+27C>A (n.1820+27C>A)
c.542+27C>A (n.542+27C>A)
c.1370+27C>A (n.1370+27C>A)
c.1346+27C>A (n.1346+27C>A)
n.1751+27C>A
 gnomAD v4
7g.143342171G>ACA2685380393CLCN1c.1796+29G>A (n.1796+29G>A)
c.1620+29G>A
n.1736+29G>A
c.1820+29G>A (n.1820+29G>A)
c.542+29G>A (n.542+29G>A)
c.1370+29G>A (n.1370+29G>A)
c.1346+29G>A (n.1346+29G>A)
n.1751+29G>A
 gnomAD v4
7g.143342171G>CCA578627132CLCN1c.1796+29G>C (n.1796+29G>C)
c.1620+29G>C
n.1736+29G>C
c.1820+29G>C (n.1820+29G>C)
c.542+29G>C (n.542+29G>C)
c.1370+29G>C (n.1370+29G>C)
c.1346+29G>C (n.1346+29G>C)
n.1751+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342171G=CA1748894014CLCN1c.1796+29G= (n.1796+29G=)
c.1620+29G=
n.1736+29G=
c.1820+29G= (n.1820+29G=)
c.542+29G= (n.542+29G=)
c.1370+29G= (n.1370+29G=)
c.1346+29G= (n.1346+29G=)
n.1751+29G=
7g.143342173T>CCA2685380396CLCN1c.1796+31T>C (n.1796+31T>C)
c.1620+31T>C
n.1736+31T>C
c.1820+31T>C (n.1820+31T>C)
c.542+31T>C (n.542+31T>C)
c.1370+31T>C (n.1370+31T>C)
c.1346+31T>C (n.1346+31T>C)
n.1751+31T>C
 gnomAD v4
7g.143342174C=CA1748894015CLCN1c.1796+32C= (n.1796+32C=)
c.1620+32C=
n.1736+32C=
c.1820+32C= (n.1820+32C=)
c.542+32C= (n.542+32C=)
c.1370+32C= (n.1370+32C=)
c.1346+32C= (n.1346+32C=)
n.1751+32C=
7g.143342174C>TCA4537475CLCN1c.1796+32C>T (n.1796+32C>T)
c.1620+32C>T
n.1736+32C>T
c.1820+32C>T (n.1820+32C>T)
c.542+32C>T (n.542+32C>T)
c.1370+32C>T (n.1370+32C>T)
c.1346+32C>T (n.1346+32C>T)
n.1751+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342175T>CCA2685380398CLCN1c.1796+33T>C (n.1796+33T>C)
c.1620+33T>C
n.1736+33T>C
c.1820+33T>C (n.1820+33T>C)
c.542+33T>C (n.542+33T>C)
c.1370+33T>C (n.1370+33T>C)
c.1346+33T>C (n.1346+33T>C)
n.1751+33T>C
 gnomAD v4
7g.143342177A=CA1748894016CLCN1c.1796+35A= (n.1796+35A=)
c.1620+35A=
n.1736+35A=
c.1820+35A= (n.1820+35A=)
c.542+35A= (n.542+35A=)
c.1370+35A= (n.1370+35A=)
c.1346+35A= (n.1346+35A=)
n.1751+35A=
7g.143342177A>CCA578627133CLCN1c.1796+35A>C (n.1796+35A>C)
c.1620+35A>C
n.1736+35A>C
c.1820+35A>C (n.1820+35A>C)
c.542+35A>C (n.542+35A>C)
c.1370+35A>C (n.1370+35A>C)
c.1346+35A>C (n.1346+35A>C)
n.1751+35A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342177A>GCA2685380401CLCN1c.1796+35A>G (n.1796+35A>G)
c.1620+35A>G
n.1736+35A>G
c.1820+35A>G (n.1820+35A>G)
c.542+35A>G (n.542+35A>G)
c.1370+35A>G (n.1370+35A>G)
c.1346+35A>G (n.1346+35A>G)
n.1751+35A>G
 gnomAD v4
7g.143342177A>TCA2685380402CLCN1c.1796+35A>T (n.1796+35A>T)
c.1620+35A>T
n.1736+35A>T
c.1820+35A>T (n.1820+35A>T)
c.542+35A>T (n.542+35A>T)
c.1370+35A>T (n.1370+35A>T)
c.1346+35A>T (n.1346+35A>T)
n.1751+35A>T
 gnomAD v4
7g.143342179G>TCA2685380404CLCN1c.1796+37G>T (n.1796+37G>T)
c.1620+37G>T
n.1736+37G>T
c.1820+37G>T (n.1820+37G>T)
c.542+37G>T (n.542+37G>T)
c.1370+37G>T (n.1370+37G>T)
c.1346+37G>T (n.1346+37G>T)
n.1751+37G>T
 gnomAD v4
7g.143342180G>ACA578627134CLCN1c.1796+38G>A (n.1796+38G>A)
c.1620+38G>A
n.1736+38G>A
c.1820+38G>A (n.1820+38G>A)
c.542+38G>A (n.542+38G>A)
c.1370+38G>A (n.1370+38G>A)
c.1346+38G>A (n.1346+38G>A)
n.1751+38G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143342180G>CCA2685380407CLCN1c.1796+38G>C (n.1796+38G>C)
c.1620+38G>C
n.1736+38G>C
c.1820+38G>C (n.1820+38G>C)
c.542+38G>C (n.542+38G>C)
c.1370+38G>C (n.1370+38G>C)
c.1346+38G>C (n.1346+38G>C)
n.1751+38G>C
 gnomAD v4
7g.143342180G=CA1748894017CLCN1c.1796+38G= (n.1796+38G=)
c.1620+38G=
n.1736+38G=
c.1820+38G= (n.1820+38G=)
c.542+38G= (n.542+38G=)
c.1370+38G= (n.1370+38G=)
c.1346+38G= (n.1346+38G=)
n.1751+38G=
7g.143342180G>TCA578627135CLCN1c.1796+38G>T (n.1796+38G>T)
c.1620+38G>T
n.1736+38G>T
c.1820+38G>T (n.1820+38G>T)
c.542+38G>T (n.542+38G>T)
c.1370+38G>T (n.1370+38G>T)
c.1346+38G>T (n.1346+38G>T)
n.1751+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342181G>ACA578627136CLCN1c.1796+39G>A (n.1796+39G>A)
c.1620+39G>A
n.1736+39G>A
c.1820+39G>A (n.1820+39G>A)
c.542+39G>A (n.542+39G>A)
c.1370+39G>A (n.1370+39G>A)
c.1346+39G>A (n.1346+39G>A)
n.1751+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342181G=CA1748894018CLCN1c.1796+39G= (n.1796+39G=)
c.1620+39G=
n.1736+39G=
c.1820+39G= (n.1820+39G=)
c.542+39G= (n.542+39G=)
c.1370+39G= (n.1370+39G=)
c.1346+39G= (n.1346+39G=)
n.1751+39G=
7g.143342181G>TCA2685380412CLCN1c.1796+39G>T (n.1796+39G>T)
c.1620+39G>T
n.1736+39G>T
c.1820+39G>T (n.1820+39G>T)
c.542+39G>T (n.542+39G>T)
c.1370+39G>T (n.1370+39G>T)
c.1346+39G>T (n.1346+39G>T)
n.1751+39G>T
 gnomAD v4
7g.143342182G>ACA2685380414CLCN1c.1796+40G>A (n.1796+40G>A)
c.1620+40G>A
n.1736+40G>A
c.1820+40G>A (n.1820+40G>A)
c.542+40G>A (n.542+40G>A)
c.1370+40G>A (n.1370+40G>A)
c.1346+40G>A (n.1346+40G>A)
n.1751+40G>A
 gnomAD v4
7g.143342182G>CCA2685380415CLCN1c.1796+40G>C (n.1796+40G>C)
c.1620+40G>C
n.1736+40G>C
c.1820+40G>C (n.1820+40G>C)
c.542+40G>C (n.542+40G>C)
c.1370+40G>C (n.1370+40G>C)
c.1346+40G>C (n.1346+40G>C)
n.1751+40G>C
 gnomAD v4
7g.143342182G=CA1748894019CLCN1c.1796+40G= (n.1796+40G=)
c.1620+40G=
n.1736+40G=
c.1820+40G= (n.1820+40G=)
c.542+40G= (n.542+40G=)
c.1370+40G= (n.1370+40G=)
c.1346+40G= (n.1346+40G=)
n.1751+40G=
7g.143342182G>TCA4537476CLCN1c.1796+40G>T (n.1796+40G>T)
c.1620+40G>T
n.1736+40G>T
c.1820+40G>T (n.1820+40G>T)
c.542+40G>T (n.542+40G>T)
c.1370+40G>T (n.1370+40G>T)
c.1346+40G>T (n.1346+40G>T)
n.1751+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342184G>ACA2579050875CLCN1c.1796+42G>A (n.1796+42G>A)
c.1620+42G>A
n.1736+42G>A
c.1820+42G>A (n.1820+42G>A)
c.542+42G>A (n.542+42G>A)
c.1370+42G>A (n.1370+42G>A)
c.1346+42G>A (n.1346+42G>A)
n.1751+42G>A
 gnomAD v4
7g.143342184G>CCA578627137CLCN1c.1796+42G>C (n.1796+42G>C)
c.1620+42G>C
n.1736+42G>C
c.1820+42G>C (n.1820+42G>C)
c.542+42G>C (n.542+42G>C)
c.1370+42G>C (n.1370+42G>C)
c.1346+42G>C (n.1346+42G>C)
n.1751+42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342184G=CA1748894020CLCN1c.1796+42G= (n.1796+42G=)
c.1620+42G=
n.1736+42G=
c.1820+42G= (n.1820+42G=)
c.542+42G= (n.542+42G=)
c.1370+42G= (n.1370+42G=)
c.1346+42G= (n.1346+42G=)
n.1751+42G=
7g.143342187T>CCA4537477CLCN1c.1796+45T>C (n.1796+45T>C)
c.1620+45T>C
n.1736+45T>C
c.1820+45T>C (n.1820+45T>C)
c.542+45T>C (n.542+45T>C)
c.1370+45T>C (n.1370+45T>C)
c.1346+45T>C (n.1346+45T>C)
n.1751+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342187T=CA1748894021CLCN1c.1796+45T= (n.1796+45T=)
c.1620+45T=
n.1736+45T=
c.1820+45T= (n.1820+45T=)
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c.1370+45T= (n.1370+45T=)
c.1346+45T= (n.1346+45T=)
n.1751+45T=
7g.143342189G>ACA578627138CLCN1c.1796+47G>A (n.1796+47G>A)
c.1620+47G>A
n.1736+47G>A
c.1820+47G>A (n.1820+47G>A)
c.542+47G>A (n.542+47G>A)
c.1370+47G>A (n.1370+47G>A)
c.1346+47G>A (n.1346+47G>A)
n.1751+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342189G=CA1748894022CLCN1c.1796+47G= (n.1796+47G=)
c.1620+47G=
n.1736+47G=
c.1820+47G= (n.1820+47G=)
c.542+47G= (n.542+47G=)
c.1370+47G= (n.1370+47G=)
c.1346+47G= (n.1346+47G=)
n.1751+47G=
7g.143342190G>ACA2685380421CLCN1c.1796+48G>A (n.1796+48G>A)
c.1620+48G>A
n.1736+48G>A
c.1820+48G>A (n.1820+48G>A)
c.542+48G>A (n.542+48G>A)
c.1370+48G>A (n.1370+48G>A)
c.1346+48G>A (n.1346+48G>A)
n.1751+48G>A
 gnomAD v4
7g.143342190G>CCA1748894024CLCN1c.1796+48G>C (n.1796+48G>C)
c.1620+48G>C
n.1736+48G>C
c.1820+48G>C (n.1820+48G>C)
c.542+48G>C (n.542+48G>C)
c.1370+48G>C (n.1370+48G>C)
c.1346+48G>C (n.1346+48G>C)
n.1751+48G>C
 dbSNP
7g.143342190G=CA1748894023CLCN1c.1796+48G= (n.1796+48G=)
c.1620+48G=
n.1736+48G=
c.1820+48G= (n.1820+48G=)
c.542+48G= (n.542+48G=)
c.1370+48G= (n.1370+48G=)
c.1346+48G= (n.1346+48G=)
n.1751+48G=
7g.143342191A=CA1748894025CLCN1c.1796+49A= (n.1796+49A=)
c.1620+49A=
n.1736+49A=
c.1820+49A= (n.1820+49A=)
c.542+49A= (n.542+49A=)
c.1370+49A= (n.1370+49A=)
c.1346+49A= (n.1346+49A=)
n.1751+49A=
7g.143342191A>CCA834515496CLCN1c.1796+49A>C (n.1796+49A>C)
c.1620+49A>C
n.1736+49A>C
c.1820+49A>C (n.1820+49A>C)
c.542+49A>C (n.542+49A>C)
c.1370+49A>C (n.1370+49A>C)
c.1346+49A>C (n.1346+49A>C)
n.1751+49A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342191A>GCA2685380423CLCN1c.1796+49A>G (n.1796+49A>G)
c.1620+49A>G
n.1736+49A>G
c.1820+49A>G (n.1820+49A>G)
c.542+49A>G (n.542+49A>G)
c.1370+49A>G (n.1370+49A>G)
c.1346+49A>G (n.1346+49A>G)
n.1751+49A>G
 gnomAD v4
7g.143342192G>ACA1748894027CLCN1c.1796+50G>A (n.1796+50G>A)
c.1620+50G>A
n.1736+50G>A
c.1820+50G>A (n.1820+50G>A)
c.542+50G>A (n.542+50G>A)
c.1370+50G>A (n.1370+50G>A)
c.1346+50G>A (n.1346+50G>A)
n.1751+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342192G=CA1748894026CLCN1c.1796+50G= (n.1796+50G=)
c.1620+50G=
n.1736+50G=
c.1820+50G= (n.1820+50G=)
c.542+50G= (n.542+50G=)
c.1370+50G= (n.1370+50G=)
c.1346+50G= (n.1346+50G=)
n.1751+50G=
7g.143342193G>ACA2685380428CLCN1c.1796+51G>A (n.1796+51G>A)
c.1620+51G>A
n.1736+51G>A
c.1820+51G>A (n.1820+51G>A)
c.542+51G>A (n.542+51G>A)
c.1370+51G>A (n.1370+51G>A)
c.1346+51G>A (n.1346+51G>A)
n.1751+51G>A
 gnomAD v4
7g.143342195T>GCA2685380431CLCN1c.1796+53T>G (n.1796+53T>G)
c.1620+53T>G
n.1736+53T>G
c.1820+53T>G (n.1820+53T>G)
c.542+53T>G (n.542+53T>G)
c.1370+53T>G (n.1370+53T>G)
c.1346+53T>G (n.1346+53T>G)
n.1751+53T>G
 gnomAD v4
7g.143342196C>ACA2685380433CLCN1c.1796+54C>A (n.1796+54C>A)
c.1620+54C>A
n.1736+54C>A
c.1820+54C>A (n.1820+54C>A)
c.542+54C>A (n.542+54C>A)
c.1370+54C>A (n.1370+54C>A)
c.1346+54C>A (n.1346+54C>A)
n.1751+54C>A
 gnomAD v4
7g.143342197T>CCA2685380435CLCN1c.1796+55T>C (n.1796+55T>C)
c.1620+55T>C
n.1736+55T>C
c.1820+55T>C (n.1820+55T>C)
c.542+55T>C (n.542+55T>C)
c.1370+55T>C (n.1370+55T>C)
c.1346+55T>C (n.1346+55T>C)
n.1751+55T>C
 gnomAD v4
7g.143342197_143342198insTGACCTGGATCA2555630903CLCN1c.1796+55_1796+56insTGACCTGGAT (n.1796+55_1796+56insTGACCTGGAT)
c.1620+55_1620+56insTGACCTGGAT
n.1736+55_1736+56insTGACCTGGAT
c.1820+55_1820+56insTGACCTGGAT (n.1820+55_1820+56insTGACCTGGAT)
c.542+55_542+56insTGACCTGGAT (n.542+55_542+56insTGACCTGGAT)
c.1370+55_1370+56insTGACCTGGAT (n.1370+55_1370+56insTGACCTGGAT)
c.1346+55_1346+56insTGACCTGGAT (n.1346+55_1346+56insTGACCTGGAT)
n.1751+55_1751+56insTGACCTGGAT
7g.143342198G>ACA1108128623CLCN1c.1796+56G>A (n.1796+56G>A)
c.1620+56G>A
n.1736+56G>A
c.1820+56G>A (n.1820+56G>A)
c.542+56G>A (n.542+56G>A)
c.1370+56G>A (n.1370+56G>A)
c.1346+56G>A (n.1346+56G>A)
n.1751+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342198G>CCA168221834CLCN1c.1796+56G>C (n.1796+56G>C)
c.1620+56G>C
n.1736+56G>C
c.1820+56G>C (n.1820+56G>C)
c.542+56G>C (n.542+56G>C)
c.1370+56G>C (n.1370+56G>C)
c.1346+56G>C (n.1346+56G>C)
n.1751+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342198G=CA1748894028CLCN1c.1796+56G= (n.1796+56G=)
c.1620+56G=
n.1736+56G=
c.1820+56G= (n.1820+56G=)
c.542+56G= (n.542+56G=)
c.1370+56G= (n.1370+56G=)
c.1346+56G= (n.1346+56G=)
n.1751+56G=
7g.143342199A>CCA2579050876CLCN1c.1796+57A>C (n.1796+57A>C)
c.1620+57A>C
n.1736+57A>C
c.1820+57A>C (n.1820+57A>C)
c.542+57A>C (n.542+57A>C)
c.1370+57A>C (n.1370+57A>C)
c.1346+57A>C (n.1346+57A>C)
n.1751+57A>C
7g.143342199A>GCA2685380439CLCN1c.1796+57A>G (n.1796+57A>G)
c.1620+57A>G
n.1736+57A>G
c.1820+57A>G (n.1820+57A>G)
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c.1346+57A>G (n.1346+57A>G)
n.1751+57A>G
 gnomAD v4
7g.143342200G>ACA1748894030CLCN1c.1796+58G>A (n.1796+58G>A)
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n.1751+58G>A
 dbSNP
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n.1751+58G=
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n.1751+58G>T
7g.143342201G>TCA2685380441CLCN1c.1796+59G>T (n.1796+59G>T)
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n.1751+59G>T
 gnomAD v4
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n.1751+60C>A
 gnomAD v4
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n.1751+60C=
7g.143342202C>TCA168221836CLCN1c.1796+60C>T (n.1796+60C>T)
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n.1751+60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342203T>CCA578627139CLCN1c.1796+61T>C (n.1796+61T>C)
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n.1751+61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1751+61T>G
 gnomAD v4
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n.1751+61T=
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n.1751+62G=
7g.143342204G>TCA1748894034CLCN1c.1796+62G>T (n.1796+62G>T)
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n.1736+62G>T
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n.1751+62G>T
 dbSNP
7g.143342205A=CA1748894035CLCN1c.1796+63A= (n.1796+63A=)
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n.1751+63A=
7g.143342205A>GCA168221841CLCN1c.1796+63A>G (n.1796+63A>G)
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n.1736+63A>G
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n.1751+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342206G>TCA2685380451CLCN1c.1796+64G>T (n.1796+64G>T)
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c.1346+64G>T (n.1346+64G>T)
n.1751+64G>T
 gnomAD v4
7g.143342207delCA2685380454CLCN1c.1796+65del (n.1796+65del)
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n.1736+65del
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c.1346+65del (n.1346+65del)
n.1751+65del
 gnomAD v4
7g.143342208C>ACA2685380459CLCN1c.1796+66C>A (n.1796+66C>A)
c.1620+66C>A
n.1736+66C>A
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c.1346+66C>A (n.1346+66C>A)
n.1751+66C>A
 gnomAD v4
7g.143342208C>TCA2685380461CLCN1c.1796+66C>T (n.1796+66C>T)
c.1620+66C>T
n.1736+66C>T
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n.1751+66C>T
 gnomAD v4
7g.143342209T>GCA2685380463CLCN1c.1796+67T>G (n.1796+67T>G)
c.1620+67T>G
n.1736+67T>G
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c.1346+67T>G (n.1346+67T>G)
n.1751+67T>G
 gnomAD v4
7g.143342210G>ACA578627140CLCN1c.1796+68G>A (n.1796+68G>A)
c.1620+68G>A
n.1736+68G>A
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c.1346+68G>A (n.1346+68G>A)
n.1751+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342210G>CCA168221857CLCN1c.1796+68G>C (n.1796+68G>C)
c.1620+68G>C
n.1736+68G>C
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c.542+68G>C (n.542+68G>C)
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c.1346+68G>C (n.1346+68G>C)
n.1751+68G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342210G=CA1748894036CLCN1c.1796+68G= (n.1796+68G=)
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c.1346+68G= (n.1346+68G=)
n.1751+68G=
7g.143342210G>TCA2685380465CLCN1c.1796+68G>T (n.1796+68G>T)
c.1620+68G>T
n.1736+68G>T
c.1820+68G>T (n.1820+68G>T)
c.542+68G>T (n.542+68G>T)
c.1370+68G>T (n.1370+68G>T)
c.1346+68G>T (n.1346+68G>T)
n.1751+68G>T
 gnomAD v4
7g.143342212G>TCA2685380466CLCN1c.1796+70G>T (n.1796+70G>T)
c.1620+70G>T
n.1736+70G>T
c.1820+70G>T (n.1820+70G>T)
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c.1346+70G>T (n.1346+70G>T)
n.1751+70G>T
 gnomAD v4
7g.143342213C>ACA2579050877CLCN1c.1796+71C>A (n.1796+71C>A)
c.1620+71C>A
n.1736+71C>A
c.1820+71C>A (n.1820+71C>A)
c.542+71C>A (n.542+71C>A)
c.1370+71C>A (n.1370+71C>A)
c.1346+71C>A (n.1346+71C>A)
n.1751+71C>A
 gnomAD v4
7g.143342213_143342219delinsCTTAGAGCA1748894037CLCN1c.1796+71_1796+77delinsCTTAGAG (n.1796+71_1796+77delinsCTTAGAG)
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c.1370+71_1370+77delinsCTTAGAG (n.1370+71_1370+77delinsCTTAGAG)
c.1346+71_1346+77delinsCTTAGAG (n.1346+71_1346+77delinsCTTAGAG)
n.1751+71_1751+77delinsCTTAGAG
7g.143342217_143342222delCA168221860CLCN1c.1796+75_1796+80del (n.1796+75_1796+80del)
c.1620+75_1620+80del
n.1736+75_1736+80del
c.1820+75_1820+80del (n.1820+75_1820+80del)
c.542+75_542+80del (n.542+75_542+80del)
c.1370+75_1370+80del (n.1370+75_1370+80del)
c.1346+75_1346+80del (n.1346+75_1346+80del)
n.1751+75_1751+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342215T>GCA834515497CLCN1c.1796+73T>G (n.1796+73T>G)
c.1620+73T>G
n.1736+73T>G
c.1820+73T>G (n.1820+73T>G)
c.542+73T>G (n.542+73T>G)
c.1370+73T>G (n.1370+73T>G)
c.1346+73T>G (n.1346+73T>G)
n.1751+73T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342215T=CA1748894038CLCN1c.1796+73T= (n.1796+73T=)
c.1620+73T=
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c.1820+73T= (n.1820+73T=)
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c.1370+73T= (n.1370+73T=)
c.1346+73T= (n.1346+73T=)
n.1751+73T=
7g.143342216A=CA1748894040CLCN1c.1796+74A= (n.1796+74A=)
c.1620+74A=
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c.1370+74A= (n.1370+74A=)
c.1346+74A= (n.1346+74A=)
n.1751+74A=
7g.143342216A>GCA1748894041CLCN1c.1796+74A>G (n.1796+74A>G)
c.1620+74A>G
n.1736+74A>G
c.1820+74A>G (n.1820+74A>G)
c.542+74A>G (n.542+74A>G)
c.1370+74A>G (n.1370+74A>G)
c.1346+74A>G (n.1346+74A>G)
n.1751+74A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342216A>TCA1748894039CLCN1c.1796+74A>T (n.1796+74A>T)
c.1620+74A>T
n.1736+74A>T
c.1820+74A>T (n.1820+74A>T)
c.542+74A>T (n.542+74A>T)
c.1370+74A>T (n.1370+74A>T)
c.1346+74A>T (n.1346+74A>T)
n.1751+74A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342217G>CCA2579050878CLCN1c.1796+75G>C (n.1796+75G>C)
c.1620+75G>C
n.1736+75G>C
c.1820+75G>C (n.1820+75G>C)
c.542+75G>C (n.542+75G>C)
c.1370+75G>C (n.1370+75G>C)
c.1346+75G>C (n.1346+75G>C)
n.1751+75G>C
7g.143342217G>TCA2685380475CLCN1c.1796+75G>T (n.1796+75G>T)
c.1620+75G>T
n.1736+75G>T
c.1820+75G>T (n.1820+75G>T)
c.542+75G>T (n.542+75G>T)
c.1370+75G>T (n.1370+75G>T)
c.1346+75G>T (n.1346+75G>T)
n.1751+75G>T
 gnomAD v4
7g.143342218A=CA1748894042CLCN1c.1796+76A= (n.1796+76A=)
c.1620+76A=
n.1736+76A=
c.1820+76A= (n.1820+76A=)
c.542+76A= (n.542+76A=)
c.1370+76A= (n.1370+76A=)
c.1346+76A= (n.1346+76A=)
n.1751+76A=
7g.143342218A>CCA2580714962CLCN1c.1796+76A>C (n.1796+76A>C)
c.1620+76A>C
n.1736+76A>C
c.1820+76A>C (n.1820+76A>C)
c.542+76A>C (n.542+76A>C)
c.1370+76A>C (n.1370+76A>C)
c.1346+76A>C (n.1346+76A>C)
n.1751+76A>C
7g.143342218A>GCA12523742CLCN1c.1796+76A>G (n.1796+76A>G)
c.1620+76A>G
n.1736+76A>G
c.1820+76A>G (n.1820+76A>G)
c.542+76A>G (n.542+76A>G)
c.1370+76A>G (n.1370+76A>G)
c.1346+76A>G (n.1346+76A>G)
n.1751+76A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342218A>TCA1108128629CLCN1c.1796+76A>T (n.1796+76A>T)
c.1620+76A>T
n.1736+76A>T
c.1820+76A>T (n.1820+76A>T)
c.542+76A>T (n.542+76A>T)
c.1370+76A>T (n.1370+76A>T)
c.1346+76A>T (n.1346+76A>T)
n.1751+76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342219G>ACA168221873CLCN1c.1796+77G>A (n.1796+77G>A)
c.1620+77G>A
n.1736+77G>A
c.1820+77G>A (n.1820+77G>A)
c.542+77G>A (n.542+77G>A)
c.1370+77G>A (n.1370+77G>A)
c.1346+77G>A (n.1346+77G>A)
n.1751+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342219G>CCA2685380483CLCN1c.1796+77G>C (n.1796+77G>C)
c.1620+77G>C
n.1736+77G>C
c.1820+77G>C (n.1820+77G>C)
c.542+77G>C (n.542+77G>C)
c.1370+77G>C (n.1370+77G>C)
c.1346+77G>C (n.1346+77G>C)
n.1751+77G>C
 gnomAD v4
7g.143342219G=CA1748894043CLCN1c.1796+77G= (n.1796+77G=)
c.1620+77G=
n.1736+77G=
c.1820+77G= (n.1820+77G=)
c.542+77G= (n.542+77G=)
c.1370+77G= (n.1370+77G=)
c.1346+77G= (n.1346+77G=)
n.1751+77G=

Number of alleles fetched