Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143342075_143342078delCA2685380224CLCN1c.1729_1732del (p.Leu577MetfsTer?)
c.1553_1556del
n.1669_1672del
c.1753_1756del (p.Leu585MetfsTer?)
c.475_478del (p.Leu159MetfsTer?)
c.1303_1306del (p.Leu435MetfsTer?)
c.1279_1282del (p.Leu427MetfsTer?)
n.1684_1687del
 gnomAD v4
7g.143342075C>ACA369646648CLCN1c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1553C>A
n.1669C>A
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.1684C>A
7g.143342075C>GCA369646647CLCN1c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1553C>G
n.1669C>G
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1684C>G
7g.143342075C>TCA369646646CLCN1c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.1553C>T
n.1669C>T
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
n.1684C>T
7g.143342076T>ACA369646649CLCN1c.1730T>A (p.Leu577His)
c.1554T>A
n.1670T>A
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
n.1685T>A
7g.143342076T>CCA369646650CLCN1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1554T>C
n.1670T>C
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1685T>C
7g.143342076T>GCA369646651CLCN1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1554T>G
n.1670T>G
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1685T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143342077delCA2685380233CLCN1c.1731del (p.Tyr578MetfsTer?)
c.1555del
n.1671del
c.1755del (p.Tyr586MetfsTer?)
c.477del (p.Tyr160MetfsTer?)
c.1305del (p.Tyr436MetfsTer?)
c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?)
n.1686del
 gnomAD v4
7g.143342077C>ACA458283429CLCN1c.1731C>A (p.Leu577=)
c.1555C>A
n.1671C>A
c.1755C>A (p.Leu585=)
c.477C>A (p.Leu159=)
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
n.1686C>A
7g.143342077C=CA1748893975CLCN1c.1731C= (p.Leu577=)
c.1555C=
n.1671C=
c.1755C= (p.Leu585=)
c.477C= (p.Leu159=)
c.1305C= (p.Leu435=)
c.1281C= (p.Leu427=)
n.1686C=
7g.143342077C>GCA458283430CLCN1c.1731C>G (p.Leu577=)
c.1555C>G
n.1671C>G
c.1755C>G (p.Leu585=)
c.477C>G (p.Leu159=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
n.1686C>G
 ClinVar dbSNP
7g.143342077C>TCA4537460CLCN1c.1731C>T (p.Leu577=)
c.1555C>T
n.1671C>T
c.1755C>T (p.Leu585=)
c.477C>T (p.Leu159=)
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
n.1686C>T
 dbSNP ExAC
7g.143342078T>ACA369646652CLCN1c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1556T>A
n.1672T>A
c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
n.1687T>A
7g.143342078T>CCA369646653CLCN1c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1556T>C
n.1672T>C
c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.1687T>C
7g.143342078T>GCA369646654CLCN1c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1556T>G
n.1672T>G
c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.1687T>G
7g.143342079A=CA1748893976CLCN1c.1733A= (p.Tyr578=)
c.1557A=
n.1673A=
c.1757A= (p.Tyr586=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.1307A= (p.Tyr436=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
n.1688A=
7g.143342079A>CCA369646655CLCN1c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1557A>C
n.1673A>C
c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.1688A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342079A>GCA369646656CLCN1c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1557A>G
n.1673A>G
c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.1688A>G
7g.143342079A>TCA369646657CLCN1c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1557A>T
n.1673A>T
c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.1688A>T
7g.143342080T>ACA369646658CLCN1c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
c.1558T>A
n.1674T>A
c.1758T>A (p.Tyr586Ter)
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
n.1689T>A
 gnomAD v4
7g.143342080T>CCA458283431CLCN1c.1734T>C (p.Tyr578=)
c.1558T>C
n.1674T>C
c.1758T>C (p.Tyr586=)
c.480T>C (p.Tyr160=)
c.1308T>C (p.Tyr436=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
n.1689T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342080T>GCA369646659CLCN1c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
c.1558T>G
n.1674T>G
c.1758T>G (p.Tyr586Ter)
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
n.1689T>G
7g.143342081G>ACA369646662CLCN1c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.1559G>A
n.1675G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1690G>A
7g.143342081G>CCA369646661CLCN1c.1735G>C (p.Asp579His)
c.1559G>C
n.1675G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1690G>C
7g.143342081G>TCA369646660CLCN1c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1559G>T
n.1675G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1690G>T
7g.143342082A>CCA369646663CLCN1c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1560A>C
n.1676A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1691A>C
7g.143342082A>GCA369646664CLCN1c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1560A>G
n.1676A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1691A>G
7g.143342082A>TCA369646665CLCN1c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1560A>T
n.1676A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1691A>T
7g.143342083C>ACA369646666CLCN1c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1561C>A
n.1677C>A
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
n.1692C>A
7g.143342083C>GCA369646667CLCN1c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1561C>G
n.1677C>G
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
n.1692C>G
7g.143342083C>TCA458283432CLCN1c.1737C>T (p.Asp579=)
c.1561C>T
n.1677C>T
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
n.1692C>T
7g.143342085_143342087dupCA2579050869CLCN1c.1739_1741dup (p.Ser580_Ile581insSer)
c.1563_1565dup
n.1679_1681dup
c.1763_1765dup (p.Ser588_Ile589insSer)
c.485_487dup (p.Ser162_Ile163insSer)
c.1313_1315dup (p.Ser438_Ile439insSer)
c.1289_1291dup (p.Ser430_Ile431insSer)
n.1694_1696dup
7g.143342084A>CCA369646668CLCN1c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1562A>C
n.1678A>C
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
n.1693A>C
7g.143342084A>GCA369646669CLCN1c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1562A>G
n.1678A>G
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
n.1693A>G
7g.143342084A>TCA369646670CLCN1c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1562A>T
n.1678A>T
c.1762A>T (p.Ser588Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
n.1693A>T
7g.143342085G>ACA369646671CLCN1c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1563G>A
n.1679G>A
c.1763G>A (p.Ser588Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
n.1694G>A
 COSMIC
7g.143342085G>CCA369646672CLCN1c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1563G>C
n.1679G>C
c.1763G>C (p.Ser588Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
n.1694G>C
7g.143342085G>TCA369646673CLCN1c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.1563G>T
n.1679G>T
c.1763G>T (p.Ser588Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
n.1694G>T
7g.143342086C>ACA369646674CLCN1c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.1564C>A
n.1680C>A
c.1764C>A (p.Ser588Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
n.1695C>A
7g.143342086C=CA1748893977CLCN1c.1740C= (p.Ser580=)
c.1564C=
n.1680C=
c.1764C= (p.Ser588=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.1314C= (p.Ser438=)
c.1290C= (p.Ser430=)
n.1695C=
7g.143342086C>GCA369646675CLCN1c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.1564C>G
n.1680C>G
c.1764C>G (p.Ser588Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
n.1695C>G
7g.143342086C>TCA458283434CLCN1c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1564C>T
n.1680C>T
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
n.1695C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342087A=CA1748893978CLCN1c.1741A= (p.Ile581=)
c.1565A=
n.1681A=
c.1765A= (p.Ile589=)
c.487A= (p.Ile163=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.1291A= (p.Ile431=)
n.1696A=
7g.143342087A>CCA369646678CLCN1c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1565A>C
n.1681A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.1696A>C
 ClinVar dbSNP
7g.143342087A>GCA369646677CLCN1c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1565A>G
n.1681A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.1696A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342087A>TCA369646676CLCN1c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1565A>T
n.1681A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
n.1696A>T
7g.143342088T>ACA369646679CLCN1c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1566T>A
n.1682T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
n.1697T>A
7g.143342088T>CCA369646680CLCN1c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1566T>C
n.1682T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.1697T>C
7g.143342088T>GCA369646681CLCN1c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1566T>G
n.1682T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
n.1697T>G
7g.143342089C>ACA458283435CLCN1c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1567C>A
n.1683C>A
c.1767C>A (p.Ile589=)
c.489C>A (p.Ile163=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.1293C>A (p.Ile431=)
n.1698C>A
7g.143342089C>GCA369646682CLCN1c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1567C>G
n.1683C>G
c.1767C>G (p.Ile589Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
n.1698C>G
7g.143342089C>TCA458283437CLCN1c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1567C>T
n.1683C>T
c.1767C>T (p.Ile589=)
c.489C>T (p.Ile163=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.1293C>T (p.Ile431=)
n.1698C>T
7g.143342090A>CCA369646683CLCN1c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1568A>C
n.1684A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
n.1699A>C
7g.143342090A>GCA369646684CLCN1c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1568A>G
n.1684A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
n.1699A>G
7g.143342090A>TCA369646685CLCN1c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1568A>T
n.1684A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
n.1699A>T
7g.143342091T>ACA369646686CLCN1c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1569T>A
n.1685T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
n.1700T>A
7g.143342091T>CCA369646687CLCN1c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1569T>C
n.1685T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
n.1700T>C
7g.143342091T>GCA369646688CLCN1c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1569T>G
n.1685T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
n.1700T>G
7g.143342092C>ACA458283438CLCN1c.1746C>A (p.Ile582=)
c.1570C>A
n.1686C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.492C>A (p.Ile164=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
n.1701C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342092C=CA1748893979CLCN1c.1746C= (p.Ile582=)
c.1570C=
n.1686C=
c.1770C= (p.Ile590=)
c.492C= (p.Ile164=)
c.1320C= (p.Ile440=)
c.1296C= (p.Ile432=)
n.1701C=
7g.143342092C>GCA369646689CLCN1c.1746C>G (p.Ile582Met)
c.1570C>G
n.1686C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
n.1701C>G
7g.143342092C>TCA458283439CLCN1c.1746C>T (p.Ile582=)
c.1570C>T
n.1686C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.492C>T (p.Ile164=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
n.1701C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143342093C>ACA369646690CLCN1c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1571C>A
n.1687C>A
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.1702C>A
7g.143342093C>GCA369646691CLCN1c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1571C>G
n.1687C>G
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.1702C>G
7g.143342093C>TCA369646692CLCN1c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1571C>T
n.1687C>T
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.1702C>T
 gnomAD v4
7g.143342094A=CA1748893980CLCN1c.1748A= (p.Gln583=)
c.1572A=
n.1688A=
c.1772A= (p.Gln591=)
c.494A= (p.Gln165=)
c.1322A= (p.Gln441=)
c.1298A= (p.Gln433=)
n.1703A=
7g.143342094A>CCA369646694CLCN1c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1572A>C
n.1688A>C
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
n.1703A>C
7g.143342094A>GCA4537461CLCN1c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1572A>G
n.1688A>G
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
n.1703A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342094A>TCA369646693CLCN1c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1572A>T
n.1688A>T
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
n.1703A>T
7g.143342095G>ACA458283442CLCN1c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1573G>A
n.1689G>A
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
n.1704G>A
 gnomAD v4
7g.143342095G>CCA369646695CLCN1c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1573G>C
n.1689G>C
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
n.1704G>C
7g.143342095G>TCA369646696CLCN1c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1573G>T
n.1689G>T
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
n.1704G>T
7g.143342096G>ACA369646697CLCN1c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1574G>A
n.1690G>A
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
n.1705G>A
7g.143342096G>CCA369646698CLCN1c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1574G>C
n.1690G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
n.1705G>C
7g.143342096G>TCA369646699CLCN1c.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1574G>T
n.1690G>T
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
n.1705G>T
7g.143342097delCA2579050870CLCN1c.1751del (p.Val584AlafsTer30)
c.1575del
n.1691del
c.1775del (p.Val592AlafsTer30)
c.497del (p.Val166AlafsTer30)
c.1325del (p.Val442AlafsTer30)
c.1301del (p.Val434AlafsTer30)
n.1706del
7g.143342097T>ACA369646700CLCN1c.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1575T>A
n.1691T>A
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
n.1706T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342097T>CCA369646701CLCN1c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1575T>C
n.1691T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
n.1706T>C
7g.143342097T>GCA369646702CLCN1c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1575T>G
n.1691T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
n.1706T>G
7g.143342098C>ACA458283444CLCN1c.1752C>A (p.Val584=)
c.1576C>A
n.1692C>A
c.1776C>A (p.Val592=)
c.498C>A (p.Val166=)
c.1326C>A (p.Val442=)
c.1302C>A (p.Val434=)
n.1707C>A
7g.143342098C>GCA458283445CLCN1c.1752C>G (p.Val584=)
c.1576C>G
n.1692C>G
c.1776C>G (p.Val592=)
c.498C>G (p.Val166=)
c.1326C>G (p.Val442=)
c.1302C>G (p.Val434=)
n.1707C>G
7g.143342098C>TCA458283446CLCN1c.1752C>T (p.Val584=)
c.1576C>T
n.1692C>T
c.1776C>T (p.Val592=)
c.498C>T (p.Val166=)
c.1326C>T (p.Val442=)
c.1302C>T (p.Val434=)
n.1707C>T
7g.143342099A=CA1748893981CLCN1c.1753A= (p.Lys585=)
c.1577A=
n.1693A=
c.1777A= (p.Lys593=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.1327A= (p.Lys443=)
c.1303A= (p.Lys435=)
n.1708A=
7g.143342099A>CCA369646703CLCN1c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1577A>C
n.1693A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.1708A>C
7g.143342099A>GCA369646704CLCN1c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1577A>G
n.1693A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.1708A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342099A>TCA369646705CLCN1c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1577A>T
n.1693A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.1708A>T
7g.143342100A=CA1748893982CLCN1c.1754A= (p.Lys585=)
c.1578A=
n.1694A=
c.1778A= (p.Lys593=)
c.500A= (p.Lys167=)
c.1328A= (p.Lys443=)
c.1304A= (p.Lys435=)
n.1709A=
7g.143342100A>CCA369646707CLCN1c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1578A>C
n.1694A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.1709A>C
7g.143342100A>GCA4537462CLCN1c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1578A>G
n.1694A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.1709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342100A>TCA369646706CLCN1c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1578A>T
n.1694A>T
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.1709A>T
7g.143342101G>ACA458283448CLCN1c.1755G>A (p.Lys585=)
c.1579G>A
n.1695G>A
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.1710G>A
 COSMIC
7g.143342101G>CCA369646708CLCN1c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.1579G>C
n.1695G>C
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.1710G>C
7g.143342101G>TCA369646709CLCN1c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1579G>T
n.1695G>T
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.1710G>T
7g.143342102A>CCA369646710CLCN1c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1580A>C
n.1696A>C
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1711A>C
7g.143342102A>GCA369646711CLCN1c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1580A>G
n.1696A>G
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1711A>G
7g.143342102A>TCA369646712CLCN1c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1580A>T
n.1696A>T
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1711A>T
7g.143342103A>CCA369646713CLCN1c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1581A>C
n.1697A>C
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1712A>C
7g.143342103A>GCA369646714CLCN1c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1581A>G
n.1697A>G
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1712A>G
7g.143342103A>TCA369646715CLCN1c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.1581A>T
n.1697A>T
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.1712A>T
7g.143342104G>ACA458283450CLCN1c.1758G>A (p.Lys586=)
c.1582G>A
n.1698G>A
c.1782G>A (p.Lys594=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.1713G>A
7g.143342104G>CCA369646716CLCN1c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.1582G>C
n.1698G>C
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.1713G>C
7g.143342104G>TCA369646717CLCN1c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.1582G>T
n.1698G>T
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.1713G>T
7g.143342105C>ACA369646718CLCN1c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1583C>A
n.1699C>A
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1714C>A
7g.143342105C>GCA369646719CLCN1c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1583C>G
n.1699C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1714C>G
7g.143342105C>TCA458283451CLCN1c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1583C>T
n.1699C>T
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1714C>T
7g.143342106T>ACA369646720CLCN1c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1584T>A
n.1700T>A
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1715T>A
7g.143342106T>CCA369646722CLCN1c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1584T>C
n.1700T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1715T>C
7g.143342106T>GCA369646721CLCN1c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1584T>G
n.1700T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1715T>G
7g.143342107A=CA1748893983CLCN1c.1761A= (p.Leu587=)
c.1585A=
n.1701A=
c.1785A= (p.Leu595=)
c.507A= (p.Leu169=)
c.1335A= (p.Leu445=)
c.1311A= (p.Leu437=)
n.1716A=
7g.143342107A>CCA458283452CLCN1c.1761A>C (p.Leu587=)
c.1585A>C
n.1701A>C
c.1785A>C (p.Leu595=)
c.507A>C (p.Leu169=)
c.1335A>C (p.Leu445=)
c.1311A>C (p.Leu437=)
n.1716A>C
7g.143342107A>GCA458283453CLCN1c.1761A>G (p.Leu587=)
c.1585A>G
n.1701A>G
c.1785A>G (p.Leu595=)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.1335A>G (p.Leu445=)
c.1311A>G (p.Leu437=)
n.1716A>G
7g.143342107A>TCA458283454CLCN1c.1761A>T (p.Leu587=)
c.1585A>T
n.1701A>T
c.1785A>T (p.Leu595=)
c.507A>T (p.Leu169=)
c.1335A>T (p.Leu445=)
c.1311A>T (p.Leu437=)
n.1716A>T
 dbSNP
7g.143342108C>ACA369646723CLCN1c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1586C>A
n.1702C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.1717C>A
7g.143342108C=CA1748893984CLCN1c.1762C= (p.Pro588=)
c.1586C=
n.1702C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1312C= (p.Pro438=)
n.1717C=
7g.143342108C>GCA369646724CLCN1c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1586C>G
n.1702C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.1717C>G
7g.143342108C>TCA4537463CLCN1c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1586C>T
n.1702C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.1717C>T
 dbSNP ExAC
7g.143342109C>ACA369646725CLCN1c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1587C>A
n.1703C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
n.1718C>A
 gnomAD v4
7g.143342109C>GCA369646727CLCN1c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1587C>G
n.1703C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.1718C>G
7g.143342109C>TCA369646726CLCN1c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1587C>T
n.1703C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.1718C>T
7g.143342110C>ACA458283455CLCN1c.1764C>A (p.Pro588=)
c.1588C>A
n.1704C>A
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.510C>A (p.Pro170=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
n.1719C>A
7g.143342110C=CA1748893985CLCN1c.1764C= (p.Pro588=)
c.1588C=
n.1704C=
c.1788C= (p.Pro596=)
c.510C= (p.Pro170=)
c.1338C= (p.Pro446=)
c.1314C= (p.Pro438=)
n.1719C=
7g.143342110C>GCA458283456CLCN1c.1764C>G (p.Pro588=)
c.1588C>G
n.1704C>G
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.510C>G (p.Pro170=)
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
n.1719C>G
7g.143342110C>TCA458283457CLCN1c.1764C>T (p.Pro588=)
c.1588C>T
n.1704C>T
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.510C>T (p.Pro170=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
n.1719C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342111T>ACA369646728CLCN1c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
c.1589T>A
n.1705T>A
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.1720T>A
7g.143342111T>CCA369646730CLCN1c.1765T>C (p.Tyr589His)
c.1589T>C
n.1705T>C
c.1789T>C (p.Tyr597His)
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.1720T>C
7g.143342111T>GCA369646729CLCN1c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
c.1589T>G
n.1705T>G
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.1720T>G
 gnomAD v4
7g.143342112A=CA1748893986CLCN1c.1766A= (p.Tyr589=)
c.1590A=
n.1706A=
c.1790A= (p.Tyr597=)
c.512A= (p.Tyr171=)
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
n.1721A=
7g.143342112A>CCA369646731CLCN1c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
c.1590A>C
n.1706A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.1721A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342112A>GCA369646732CLCN1c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
c.1590A>G
n.1706A>G
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.1721A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342112A>TCA369646733CLCN1c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
c.1590A>T
n.1706A>T
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.1721A>T
7g.143342113C>ACA369646734CLCN1c.1767C>A (p.Tyr589Ter)
c.1591C>A
n.1707C>A
c.1791C>A (p.Tyr597Ter)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.1722C>A
7g.143342113C=CA1748893987CLCN1c.1767C= (p.Tyr589=)
c.1591C=
n.1707C=
c.1791C= (p.Tyr597=)
c.513C= (p.Tyr171=)
c.1341C= (p.Tyr447=)
c.1317C= (p.Tyr439=)
n.1722C=
7g.143342113C>GCA369646735CLCN1c.1767C>G (p.Tyr589Ter)
c.1591C>G
n.1707C>G
c.1791C>G (p.Tyr597Ter)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
n.1722C>G
7g.143342113C>TCA4537464CLCN1c.1767C>T (p.Tyr589=)
c.1591C>T
n.1707C>T
c.1791C>T (p.Tyr597=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
n.1722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342114T>ACA369646736CLCN1c.1768T>A (p.Leu590Met)
c.1592T>A
n.1708T>A
c.1792T>A (p.Leu598Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.1318T>A (p.Leu440Met)
n.1723T>A
7g.143342114T>CCA458283458CLCN1c.1768T>C (p.Leu590=)
c.1592T>C
n.1708T>C
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.514T>C (p.Leu172=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1318T>C (p.Leu440=)
n.1723T>C
7g.143342114T>GCA369646737CLCN1c.1768T>G (p.Leu590Val)
c.1592T>G
n.1708T>G
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.1318T>G (p.Leu440Val)
n.1723T>G
7g.143342115T>ACA369646738CLCN1c.1769T>A (p.Leu590Ter)
c.1593T>A
n.1709T>A
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
n.1724T>A
7g.143342115T>CCA369646739CLCN1c.1769T>C (p.Leu590Ser)
c.1593T>C
n.1709T>C
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
n.1724T>C
7g.143342115T>GCA369646740CLCN1c.1769T>G (p.Leu590Trp)
c.1593T>G
n.1709T>G
c.1793T>G (p.Leu598Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1319T>G (p.Leu440Trp)
n.1724T>G
7g.143342116G>ACA458283459CLCN1c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1594G>A
n.1710G>A
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1725G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342116G>CCA369646742CLCN1c.1770G>C (p.Leu590Phe)
c.1594G>C
n.1710G>C
c.1794G>C (p.Leu598Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1320G>C (p.Leu440Phe)
n.1725G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342116G=CA1748893988CLCN1c.1770G= (p.Leu590=)
c.1594G=
n.1710G=
c.1794G= (p.Leu598=)
c.516G= (p.Leu172=)
c.1344G= (p.Leu448=)
c.1320G= (p.Leu440=)
n.1725G=
7g.143342116G>TCA369646741CLCN1c.1770G>T (p.Leu590Phe)
c.1594G>T
n.1710G>T
c.1794G>T (p.Leu598Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1320G>T (p.Leu440Phe)
n.1725G>T
7g.143342117C>ACA369646743CLCN1c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1595C>A
n.1711C>A
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1726C>A
7g.143342117C>GCA369646744CLCN1c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1595C>G
n.1711C>G
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1726C>G
 COSMIC
7g.143342117C>TCA369646745CLCN1c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1595C>T
n.1711C>T
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1726C>T
 gnomAD v4
7g.143342118C>ACA369646746CLCN1c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1596C>A
n.1712C>A
c.1796C>A (p.Pro599His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1727C>A
7g.143342118C>GCA369646747CLCN1c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1596C>G
n.1712C>G
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1727C>G
7g.143342118C>TCA369646748CLCN1c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1596C>T
n.1712C>T
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1727C>T
7g.143342119T>ACA458283460CLCN1c.1773T>A (p.Pro591=)
c.1597T>A
n.1713T>A
c.1797T>A (p.Pro599=)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.1347T>A (p.Pro449=)
c.1323T>A (p.Pro441=)
n.1728T>A
7g.143342119T>CCA458283461CLCN1c.1773T>C (p.Pro591=)
c.1597T>C
n.1713T>C
c.1797T>C (p.Pro599=)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.1347T>C (p.Pro449=)
c.1323T>C (p.Pro441=)
n.1728T>C
 dbSNP
7g.143342119T>GCA458283462CLCN1c.1773T>G (p.Pro591=)
c.1597T>G
n.1713T>G
c.1797T>G (p.Pro599=)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.1347T>G (p.Pro449=)
c.1323T>G (p.Pro441=)
n.1728T>G
7g.143342119T=CA1748893989CLCN1c.1773T= (p.Pro591=)
c.1597T=
n.1713T=
c.1797T= (p.Pro599=)
c.519T= (p.Pro173=)
c.1347T= (p.Pro449=)
c.1323T= (p.Pro441=)
n.1728T=
7g.143342120G>ACA369646749CLCN1c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1598G>A
n.1714G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1729G>A
 ClinVar
7g.143342120G>CCA369646750CLCN1c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1598G>C
n.1714G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1729G>C
7g.143342120G>TCA369646751CLCN1c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1598G>T
n.1714G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1729G>T
7g.143342121A=CA1748893990CLCN1c.1775A= (p.Asp592=)
c.1599A=
n.1715A=
c.1799A= (p.Asp600=)
c.521A= (p.Asp174=)
c.1349A= (p.Asp450=)
c.1325A= (p.Asp442=)
n.1730A=
7g.143342121A>CCA369646752CLCN1c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1599A>C
n.1715A>C
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1730A>C
7g.143342121A>GCA168221759CLCN1c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1599A>G
n.1715A>G
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1730A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342121A>TCA369646753CLCN1c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1599A>T
n.1715A>T
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1730A>T
7g.143342122C>ACA369646754CLCN1c.1776C>A (p.Asp592Glu)
c.1600C>A
n.1716C>A
c.1800C>A (p.Asp600Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.1731C>A
7g.143342122C=CA1748893991CLCN1c.1776C= (p.Asp592=)
c.1600C=
n.1716C=
c.1800C= (p.Asp600=)
c.522C= (p.Asp174=)
c.1350C= (p.Asp450=)
c.1326C= (p.Asp442=)
n.1731C=
7g.143342122C>GCA4537465CLCN1c.1776C>G (p.Asp592Glu)
c.1600C>G
n.1716C>G
c.1800C>G (p.Asp600Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.1731C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342122C>TCA4537466CLCN1c.1776C>T (p.Asp592=)
c.1600C>T
n.1716C>T
c.1800C>T (p.Asp600=)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.1350C>T (p.Asp450=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342123C>ACA369646757CLCN1c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1601C>A
n.1717C>A
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1732C>A
7g.143342123C>GCA369646755CLCN1c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1601C>G
n.1717C>G
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1732C>G
7g.143342123C>TCA369646756CLCN1c.1777C>T (p.Leu593Phe)
c.1601C>T
n.1717C>T
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1732C>T
 gnomAD v4
7g.143342124T>ACA369646758CLCN1c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1602T>A
n.1718T>A
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1733T>A
7g.143342124T>CCA369646759CLCN1c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1602T>C
n.1718T>C
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1733T>C
 dbSNP
7g.143342124T>GCA369646761CLCN1c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1602T>G
n.1718T>G
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1733T>G
7g.143342124T=CA1748893992CLCN1c.1778T= (p.Leu593=)
c.1602T=
n.1718T=
c.1802T= (p.Leu601=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.1328T= (p.Leu443=)
n.1733T=
7g.143342125T>ACA458283463CLCN1c.1779T>A (p.Leu593=)
c.1603T>A
n.1719T>A
c.1803T>A (p.Leu601=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
n.1734T>A
7g.143342125T>CCA458283464CLCN1c.1779T>C (p.Leu593=)
c.1603T>C
n.1719T>C
c.1803T>C (p.Leu601=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.1353T>C (p.Leu451=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
n.1734T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342125T>GCA458283465CLCN1c.1779T>G (p.Leu593=)
c.1603T>G
n.1719T>G
c.1803T>G (p.Leu601=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.1353T>G (p.Leu451=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
n.1734T>G
7g.143342126G>ACA369646766CLCN1c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1604G>A
n.1720G>A
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
n.1735G>A
7g.143342126G>CCA369646764CLCN1c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1604G>C
n.1720G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.1735G>C
7g.143342126G>TCA369646763CLCN1c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1604G>T
n.1720G>T
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
n.1735G>T
 COSMIC
7g.143342127G>ACA369646768CLCN1c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1605G>A
n.1721G>A
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
n.1736G>A
7g.143342127G>CCA369646770CLCN1c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1605G>C
n.1721G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.1736G>C
7g.143342127G=CA1748893993CLCN1c.1781G= (p.Gly594=)
c.1605G=
n.1721G=
c.1805G= (p.Gly602=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1331G= (p.Gly444=)
n.1736G=
7g.143342127G>TCA4537467CLCN1c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1605G>T
n.1721G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.1736G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342128C>ACA458283466CLCN1c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1606C>A
n.1722C>A
c.1806C>A (p.Gly602=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1332C>A (p.Gly444=)
n.1737C>A
7g.143342128C>GCA458283467CLCN1c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1606C>G
n.1722C>G
c.1806C>G (p.Gly602=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1332C>G (p.Gly444=)
n.1737C>G
7g.143342128C>TCA458283468CLCN1c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1606C>T
n.1722C>T
c.1806C>T (p.Gly602=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1332C>T (p.Gly444=)
n.1737C>T
7g.143342129T>ACA369646773CLCN1c.1783T>A (p.Trp595Arg)
c.1607T>A
n.1723T>A
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
c.529T>A (p.Trp177Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
n.1738T>A
7g.143342129T>CCA369646775CLCN1c.1783T>C (p.Trp595Arg)
c.1607T>C
n.1723T>C
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
c.529T>C (p.Trp177Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
n.1738T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342129T>GCA168221783CLCN1c.1783T>G (p.Trp595Gly)
c.1607T>G
n.1723T>G
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
c.529T>G (p.Trp177Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
n.1738T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342129T=CA1748893994CLCN1c.1783T= (p.Trp595=)
c.1607T=
n.1723T=
c.1807T= (p.Trp603=)
c.529T= (p.Trp177=)
c.1357T= (p.Trp453=)
c.1333T= (p.Trp445=)
n.1738T=
7g.143342130G>ACA369646777CLCN1c.1784G>A (p.Trp595Ter)
c.1608G>A
n.1724G>A
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
c.530G>A (p.Trp177Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
n.1739G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342130G>CCA369646781CLCN1c.1784G>C (p.Trp595Ser)
c.1608G>C
n.1724G>C
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
c.530G>C (p.Trp177Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
n.1739G>C
7g.143342130G=CA1748893995CLCN1c.1784G= (p.Trp595=)
c.1608G=
n.1724G=
c.1808G= (p.Trp603=)
c.530G= (p.Trp177=)
c.1358G= (p.Trp453=)
c.1334G= (p.Trp445=)
n.1739G=
7g.143342130G>TCA369646778CLCN1c.1784G>T (p.Trp595Leu)
c.1608G>T
n.1724G>T
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
c.530G>T (p.Trp177Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
n.1739G>T
7g.143342131G>ACA4537468CLCN1c.1785G>A (p.Trp595Ter)
c.1609G>A
n.1725G>A
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
c.531G>A (p.Trp177Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
n.1740G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342131G>CCA369646784CLCN1c.1785G>C (p.Trp595Cys)
c.1609G>C
n.1725G>C
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
c.531G>C (p.Trp177Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
n.1740G>C
7g.143342131G=CA1748893996CLCN1c.1785G= (p.Trp595=)
c.1609G=
n.1725G=
c.1809G= (p.Trp603=)
c.531G= (p.Trp177=)
c.1359G= (p.Trp453=)
c.1335G= (p.Trp445=)
n.1740G=
7g.143342131G>TCA369646786CLCN1c.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.1609G>T
n.1725G>T
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
c.531G>T (p.Trp177Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
n.1740G>T
7g.143342132A>CCA369646788CLCN1c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1610A>C
n.1726A>C
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.1741A>C
7g.143342132A>GCA369646790CLCN1c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1610A>G
n.1726A>G
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.1741A>G
7g.143342132A>TCA369646792CLCN1c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1610A>T
n.1726A>T
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.1741A>T
7g.143342133A>CCA369646794CLCN1c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1611A>C
n.1727A>C
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.1742A>C
7g.143342133A>GCA369646795CLCN1c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1611A>G
n.1727A>G
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.1742A>G
7g.143342133A>TCA369646797CLCN1c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1611A>T
n.1727A>T
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1742A>T
7g.143342134C>ACA369646799CLCN1c.1788C>A (p.Asn596Lys)
c.1612C>A
n.1728C>A
c.1812C>A (p.Asn604Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
n.1743C>A
7g.143342134C>GCA369646801CLCN1c.1788C>G (p.Asn596Lys)
c.1612C>G
n.1728C>G
c.1812C>G (p.Asn604Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
n.1743C>G
7g.143342134C>TCA458283469CLCN1c.1788C>T (p.Asn596=)
c.1612C>T
n.1728C>T
c.1812C>T (p.Asn604=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.1362C>T (p.Asn454=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
n.1743C>T
 ClinVar
7g.143342135C>ACA369646805CLCN1c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1613C>A
n.1729C>A
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.1744C>A
7g.143342135C>GCA369646807CLCN1c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1613C>G
n.1729C>G
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.1744C>G
 gnomAD v4
7g.143342135C>TCA369646803CLCN1c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1613C>T
n.1729C>T
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.1744C>T
7g.143342136A>CCA369646809CLCN1c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1614A>C
n.1730A>C
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.1745A>C
7g.143342136A>GCA369646813CLCN1c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1614A>G
n.1730A>G
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.1745A>G
7g.143342136A>TCA369646811CLCN1c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1614A>T
n.1730A>T
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.1745A>T
7g.143342137G>ACA458283470CLCN1c.1791G>A (p.Gln597=)
c.1615G>A
n.1731G>A
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.1746G>A
7g.143342137G>CCA369646815CLCN1c.1791G>C (p.Gln597His)
c.1615G>C
n.1731G>C
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.1746G>C
7g.143342137G>TCA369646817CLCN1c.1791G>T (p.Gln597His)
c.1615G>T
n.1731G>T
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.1746G>T
7g.143342137_143342138delCA2573141807CLCN1c.1791_1792del (p.Gln597HisfsTer9)
c.1615_1616del
n.1731_1732del
c.1815_1816del (p.Gln605HisfsTer9)
c.537_538del (p.Gln179HisfsTer9)
c.1365_1366del (p.Gln455HisfsTer9)
c.1341_1342del (p.Gln447HisfsTer9)
n.1746_1747del
 ClinVar dbSNP
7g.143342138C>ACA369646819CLCN1c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1616C>A
n.1732C>A
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.1747C>A
7g.143342138C>GCA369646821CLCN1c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1616C>G
n.1732C>G
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1747C>G
7g.143342138C>TCA369646823CLCN1c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1616C>T
n.1732C>T
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
n.1747C>T
 gnomAD v4
7g.143342138_143342143delinsCTCAGGCA1748893997CLCN1c.1792_1796+1delinsCTCAGG
c.1616_1620+1delinsCTCAGG
n.1732_1736+1delinsCTCAGG
c.1816_1820+1delinsCTCAGG
c.538_542+1delinsCTCAGG
c.1366_1370+1delinsCTCAGG
c.1342_1346+1delinsCTCAGG
n.1747_1751+1delinsCTCAGG
7g.143342139T>ACA369646825CLCN1c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1617T>A
n.1733T>A
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
n.1748T>A
7g.143342139T>CCA369646827CLCN1c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1617T>C
n.1733T>C
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1748T>C
 gnomAD v4
7g.143342139T>GCA369646829CLCN1c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1617T>G
n.1733T>G
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1748T>G
7g.143342144_143342148delCA913189750CLCN1c.1796+2_1796+6del
c.1620+2_1620+6del
n.1736+2_1736+6del
c.1820+2_1820+6del
c.542+2_542+6del
c.1370+2_1370+6del
c.1346+2_1346+6del
n.1751+2_1751+6del
 ClinVar dbSNP
7g.143342140C>ACA458283471CLCN1c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1618C>A
n.1734C>A
c.1818C>A (p.Leu606=)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.1344C>A (p.Leu448=)
n.1749C>A
7g.143342140C>GCA458283472CLCN1c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1618C>G
n.1734C>G
c.1818C>G (p.Leu606=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1344C>G (p.Leu448=)
n.1749C>G
7g.143342140C>TCA458283473CLCN1c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1618C>T
n.1734C>T
c.1818C>T (p.Leu606=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1344C>T (p.Leu448=)
n.1749C>T
7g.143342141A>CCA369646831CLCN1c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.1619A>C
n.1735A>C
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
n.1750A>C
7g.143342141A>GCA369646833CLCN1c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.1619A>G
n.1735A>G
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
n.1750A>G
7g.143342141A>TCA369646835CLCN1c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.1619A>T
n.1735A>T
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
n.1750A>T
7g.143342142G>ACA369646840CLCN1c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.1620G>A
n.1736G>A
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143342142G>CCA369646837CLCN1c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.1620G>C
n.1736G>C
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
n.1751G>C
7g.143342142G=CA1748893998CLCN1c.1796G= (p.Ser599=)
c.1620G=
n.1736G=
c.1820G= (p.Ser607=)
c.542G= (p.Ser181=)
c.1370G= (p.Ser457=)
c.1346G= (p.Ser449=)
n.1751G=
7g.143342142G>TCA369646838CLCN1c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.1620G>T
n.1736G>T
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.1751G>T
7g.143342143G>ACA369646843CLCN1c.1796+1G>A (n.1796+1G>A)
c.1620+1G>A
n.1736+1G>A
c.1820+1G>A (n.1820+1G>A)
c.542+1G>A (n.542+1G>A)
c.1370+1G>A (n.1370+1G>A)
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
n.1751+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342143G>CCA369646845CLCN1c.1796+1G>C (n.1796+1G>C)
c.1620+1G>C
n.1736+1G>C
c.1820+1G>C (n.1820+1G>C)
c.542+1G>C (n.542+1G>C)
c.1370+1G>C (n.1370+1G>C)
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
n.1751+1G>C
7g.143342143G=CA1748893999CLCN1c.1796+1G= (n.1796+1G=)
c.1620+1G=
n.1736+1G=
c.1820+1G= (n.1820+1G=)
c.542+1G= (n.542+1G=)
c.1370+1G= (n.1370+1G=)
c.1346+1G= (n.1346+1G=)
n.1751+1G=
7g.143342143G>TCA369646847CLCN1c.1796+1G>T (n.1796+1G>T)
c.1620+1G>T
n.1736+1G>T
c.1820+1G>T (n.1820+1G>T)
c.542+1G>T (n.542+1G>T)
c.1370+1G>T (n.1370+1G>T)
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
n.1751+1G>T
7g.143342144T>ACA369646849CLCN1c.1796+2T>A (n.1796+2T>A)
c.1620+2T>A
n.1736+2T>A
c.1820+2T>A (n.1820+2T>A)
c.542+2T>A (n.542+2T>A)
c.1370+2T>A (n.1370+2T>A)
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
n.1751+2T>A
7g.143342144T>CCA369646851CLCN1c.1796+2T>C (n.1796+2T>C)
c.1620+2T>C
n.1736+2T>C
c.1820+2T>C (n.1820+2T>C)
c.542+2T>C (n.542+2T>C)
c.1370+2T>C (n.1370+2T>C)
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
n.1751+2T>C
 COSMIC
7g.143342144T>GCA369646853CLCN1c.1796+2T>G (n.1796+2T>G)
c.1620+2T>G
n.1736+2T>G
c.1820+2T>G (n.1820+2T>G)
c.542+2T>G (n.542+2T>G)
c.1370+2T>G (n.1370+2T>G)
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
n.1751+2T>G
7g.143342145C=CA1748894000CLCN1c.1796+3C= (n.1796+3C=)
c.1620+3C=
n.1736+3C=
c.1820+3C= (n.1820+3C=)
c.542+3C= (n.542+3C=)
c.1370+3C= (n.1370+3C=)
c.1346+3C= (n.1346+3C=)
n.1751+3C=
7g.143342145C>GCA2685380354CLCN1c.1796+3C>G (n.1796+3C>G)
c.1620+3C>G
n.1736+3C>G
c.1820+3C>G (n.1820+3C>G)
c.542+3C>G (n.542+3C>G)
c.1370+3C>G (n.1370+3C>G)
c.1346+3C>G (n.1346+3C>G)
n.1751+3C>G
 gnomAD v4
7g.143342145C>TCA578627128CLCN1c.1796+3C>T (n.1796+3C>T)
c.1620+3C>T
n.1736+3C>T
c.1820+3C>T (n.1820+3C>T)
c.542+3C>T (n.542+3C>T)
c.1370+3C>T (n.1370+3C>T)
c.1346+3C>T (n.1346+3C>T)
n.1751+3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342146A=CA1748894001CLCN1c.1796+4A= (n.1796+4A=)
c.1620+4A=
n.1736+4A=
c.1820+4A= (n.1820+4A=)
c.542+4A= (n.542+4A=)
c.1370+4A= (n.1370+4A=)
c.1346+4A= (n.1346+4A=)
n.1751+4A=
7g.143342146A>GCA4537469CLCN1c.1796+4A>G (n.1796+4A>G)
c.1620+4A>G
n.1736+4A>G
c.1820+4A>G (n.1820+4A>G)
c.542+4A>G (n.542+4A>G)
c.1370+4A>G (n.1370+4A>G)
c.1346+4A>G (n.1346+4A>G)
n.1751+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143342146A>TCA4537470CLCN1c.1796+4A>T (n.1796+4A>T)
c.1620+4A>T
n.1736+4A>T
c.1820+4A>T (n.1820+4A>T)
c.542+4A>T (n.542+4A>T)
c.1370+4A>T (n.1370+4A>T)
c.1346+4A>T (n.1346+4A>T)
n.1751+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342147G>CCA4537471CLCN1c.1796+5G>C (n.1796+5G>C)
c.1620+5G>C
n.1736+5G>C
c.1820+5G>C (n.1820+5G>C)
c.542+5G>C (n.542+5G>C)
c.1370+5G>C (n.1370+5G>C)
c.1346+5G>C (n.1346+5G>C)
n.1751+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.143342147G=CA1748894002CLCN1c.1796+5G= (n.1796+5G=)
c.1620+5G=
n.1736+5G=
c.1820+5G= (n.1820+5G=)
c.542+5G= (n.542+5G=)
c.1370+5G= (n.1370+5G=)
c.1346+5G= (n.1346+5G=)
n.1751+5G=
7g.143342148G>ACA1748894004CLCN1c.1796+6G>A (n.1796+6G>A)
c.1620+6G>A
n.1736+6G>A
c.1820+6G>A (n.1820+6G>A)
c.542+6G>A (n.542+6G>A)
c.1370+6G>A (n.1370+6G>A)
c.1346+6G>A (n.1346+6G>A)
n.1751+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342148G=CA1748894003CLCN1c.1796+6G= (n.1796+6G=)
c.1620+6G=
n.1736+6G=
c.1820+6G= (n.1820+6G=)
c.542+6G= (n.542+6G=)
c.1370+6G= (n.1370+6G=)
c.1346+6G= (n.1346+6G=)
n.1751+6G=
7g.143342148G>TCA2685380361CLCN1c.1796+6G>T (n.1796+6G>T)
c.1620+6G>T
n.1736+6G>T
c.1820+6G>T (n.1820+6G>T)
c.542+6G>T (n.542+6G>T)
c.1370+6G>T (n.1370+6G>T)
c.1346+6G>T (n.1346+6G>T)
n.1751+6G>T
 gnomAD v4
7g.143342149G>ACA578627129CLCN1c.1796+7G>A (n.1796+7G>A)
c.1620+7G>A
n.1736+7G>A
c.1820+7G>A (n.1820+7G>A)
c.542+7G>A (n.542+7G>A)
c.1370+7G>A (n.1370+7G>A)
c.1346+7G>A (n.1346+7G>A)
n.1751+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342149G>CCA2579050871CLCN1c.1796+7G>C (n.1796+7G>C)
c.1620+7G>C
n.1736+7G>C
c.1820+7G>C (n.1820+7G>C)
c.542+7G>C (n.542+7G>C)
c.1370+7G>C (n.1370+7G>C)
c.1346+7G>C (n.1346+7G>C)
n.1751+7G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342149G=CA1748894005CLCN1c.1796+7G= (n.1796+7G=)
c.1620+7G=
n.1736+7G=
c.1820+7G= (n.1820+7G=)
c.542+7G= (n.542+7G=)
c.1370+7G= (n.1370+7G=)
c.1346+7G= (n.1346+7G=)
n.1751+7G=
7g.143342149G>TCA2685380366CLCN1c.1796+7G>T (n.1796+7G>T)
c.1620+7G>T
n.1736+7G>T
c.1820+7G>T (n.1820+7G>T)
c.542+7G>T (n.542+7G>T)
c.1370+7G>T (n.1370+7G>T)
c.1346+7G>T (n.1346+7G>T)
n.1751+7G>T
 gnomAD v4
7g.143342150G>ACA4537472CLCN1c.1796+8G>A (n.1796+8G>A)
c.1620+8G>A
n.1736+8G>A
c.1820+8G>A (n.1820+8G>A)
c.542+8G>A (n.542+8G>A)
c.1370+8G>A (n.1370+8G>A)
c.1346+8G>A (n.1346+8G>A)
n.1751+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342150G=CA1748894006CLCN1c.1796+8G= (n.1796+8G=)
c.1620+8G=
n.1736+8G=
c.1820+8G= (n.1820+8G=)
c.542+8G= (n.542+8G=)
c.1370+8G= (n.1370+8G=)
c.1346+8G= (n.1346+8G=)
n.1751+8G=
7g.143342150G>TCA2740094923CLCN1c.1796+8G>T (n.1796+8G>T)
c.1620+8G>T
n.1736+8G>T
c.1820+8G>T (n.1820+8G>T)
c.542+8G>T (n.542+8G>T)
c.1370+8G>T (n.1370+8G>T)
c.1346+8G>T (n.1346+8G>T)
n.1751+8G>T
 ClinVar
7g.143342151C>TCA645545730CLCN1c.1796+9C>T (n.1796+9C>T)
c.1620+9C>T
n.1736+9C>T
c.1820+9C>T (n.1820+9C>T)
c.542+9C>T (n.542+9C>T)
c.1370+9C>T (n.1370+9C>T)
c.1346+9C>T (n.1346+9C>T)
n.1751+9C>T
 COSMIC
7g.143342156G>CCA578627130CLCN1c.1796+14G>C (n.1796+14G>C)
c.1620+14G>C
n.1736+14G>C
c.1820+14G>C (n.1820+14G>C)
c.542+14G>C (n.542+14G>C)
c.1370+14G>C (n.1370+14G>C)
c.1346+14G>C (n.1346+14G>C)
n.1751+14G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342156G=CA1748894007CLCN1c.1796+14G= (n.1796+14G=)
c.1620+14G=
n.1736+14G=
c.1820+14G= (n.1820+14G=)
c.542+14G= (n.542+14G=)
c.1370+14G= (n.1370+14G=)
c.1346+14G= (n.1346+14G=)
n.1751+14G=
7g.143342157A>GCA2685380370CLCN1c.1796+15A>G (n.1796+15A>G)
c.1620+15A>G
n.1736+15A>G
c.1820+15A>G (n.1820+15A>G)
c.542+15A>G (n.542+15A>G)
c.1370+15A>G (n.1370+15A>G)
c.1346+15A>G (n.1346+15A>G)
n.1751+15A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342158C>ACA2579050872CLCN1c.1796+16C>A (n.1796+16C>A)
c.1620+16C>A
n.1736+16C>A
c.1820+16C>A (n.1820+16C>A)
c.542+16C>A (n.542+16C>A)
c.1370+16C>A (n.1370+16C>A)
c.1346+16C>A (n.1346+16C>A)
n.1751+16C>A
7g.143342158C=CA1748894008CLCN1c.1796+16C= (n.1796+16C=)
c.1620+16C=
n.1736+16C=
c.1820+16C= (n.1820+16C=)
c.542+16C= (n.542+16C=)
c.1370+16C= (n.1370+16C=)
c.1346+16C= (n.1346+16C=)
n.1751+16C=
7g.143342158C>TCA4537473CLCN1c.1796+16C>T (n.1796+16C>T)
c.1620+16C>T
n.1736+16C>T
c.1820+16C>T (n.1820+16C>T)
c.542+16C>T (n.542+16C>T)
c.1370+16C>T (n.1370+16C>T)
c.1346+16C>T (n.1346+16C>T)
n.1751+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342159G>ACA4537474CLCN1c.1796+17G>A (n.1796+17G>A)
c.1620+17G>A
n.1736+17G>A
c.1820+17G>A (n.1820+17G>A)
c.542+17G>A (n.542+17G>A)
c.1370+17G>A (n.1370+17G>A)
c.1346+17G>A (n.1346+17G>A)
n.1751+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342159G=CA1748894009CLCN1c.1796+17G= (n.1796+17G=)
c.1620+17G=
n.1736+17G=
c.1820+17G= (n.1820+17G=)
c.542+17G= (n.542+17G=)
c.1370+17G= (n.1370+17G=)
c.1346+17G= (n.1346+17G=)
n.1751+17G=
7g.143342159G>TCA2685380375CLCN1c.1796+17G>T (n.1796+17G>T)
c.1620+17G>T
n.1736+17G>T
c.1820+17G>T (n.1820+17G>T)
c.542+17G>T (n.542+17G>T)
c.1370+17G>T (n.1370+17G>T)
c.1346+17G>T (n.1346+17G>T)
n.1751+17G>T
 gnomAD v4
7g.143342160G>ACA2579050873CLCN1c.1796+18G>A (n.1796+18G>A)
c.1620+18G>A
n.1736+18G>A
c.1820+18G>A (n.1820+18G>A)
c.542+18G>A (n.542+18G>A)
c.1370+18G>A (n.1370+18G>A)
c.1346+18G>A (n.1346+18G>A)
n.1751+18G>A
7g.143342160G=CA1748894010CLCN1c.1796+18G= (n.1796+18G=)
c.1620+18G=
n.1736+18G=
c.1820+18G= (n.1820+18G=)
c.542+18G= (n.542+18G=)
c.1370+18G= (n.1370+18G=)
c.1346+18G= (n.1346+18G=)
n.1751+18G=
7g.143342160G>TCA578627131CLCN1c.1796+18G>T (n.1796+18G>T)
c.1620+18G>T
n.1736+18G>T
c.1820+18G>T (n.1820+18G>T)
c.542+18G>T (n.542+18G>T)
c.1370+18G>T (n.1370+18G>T)
c.1346+18G>T (n.1346+18G>T)
n.1751+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342161A>CCA2685380383CLCN1c.1796+19A>C (n.1796+19A>C)
c.1620+19A>C
n.1736+19A>C
c.1820+19A>C (n.1820+19A>C)
c.542+19A>C (n.542+19A>C)
c.1370+19A>C (n.1370+19A>C)
c.1346+19A>C (n.1346+19A>C)
n.1751+19A>C
 gnomAD v4
7g.143342165A>GCA2579050874CLCN1c.1796+23A>G (n.1796+23A>G)
c.1620+23A>G
n.1736+23A>G
c.1820+23A>G (n.1820+23A>G)
c.542+23A>G (n.542+23A>G)
c.1370+23A>G (n.1370+23A>G)
c.1346+23A>G (n.1346+23A>G)
n.1751+23A>G
7g.143342166G>ACA2685380385CLCN1c.1796+24G>A (n.1796+24G>A)
c.1620+24G>A
n.1736+24G>A
c.1820+24G>A (n.1820+24G>A)
c.542+24G>A (n.542+24G>A)
c.1370+24G>A (n.1370+24G>A)
c.1346+24G>A (n.1346+24G>A)
n.1751+24G>A
 gnomAD v4
7g.143342166G=CA1748894011CLCN1c.1796+24G= (n.1796+24G=)
c.1620+24G=
n.1736+24G=
c.1820+24G= (n.1820+24G=)
c.542+24G= (n.542+24G=)
c.1370+24G= (n.1370+24G=)
c.1346+24G= (n.1346+24G=)
n.1751+24G=
7g.143342166G>TCA1748894012CLCN1c.1796+24G>T (n.1796+24G>T)
c.1620+24G>T
n.1736+24G>T
c.1820+24G>T (n.1820+24G>T)
c.542+24G>T (n.542+24G>T)
c.1370+24G>T (n.1370+24G>T)
c.1346+24G>T (n.1346+24G>T)
n.1751+24G>T
 dbSNP
7g.143342167T>CCA168221829CLCN1c.1796+25T>C (n.1796+25T>C)
c.1620+25T>C
n.1736+25T>C
c.1820+25T>C (n.1820+25T>C)
c.542+25T>C (n.542+25T>C)
c.1370+25T>C (n.1370+25T>C)
c.1346+25T>C (n.1346+25T>C)
n.1751+25T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342167T=CA1748894013CLCN1c.1796+25T= (n.1796+25T=)
c.1620+25T=
n.1736+25T=
c.1820+25T= (n.1820+25T=)
c.542+25T= (n.542+25T=)
c.1370+25T= (n.1370+25T=)
c.1346+25T= (n.1346+25T=)
n.1751+25T=
7g.143342169C>ACA2685380389CLCN1c.1796+27C>A (n.1796+27C>A)
c.1620+27C>A
n.1736+27C>A
c.1820+27C>A (n.1820+27C>A)
c.542+27C>A (n.542+27C>A)
c.1370+27C>A (n.1370+27C>A)
c.1346+27C>A (n.1346+27C>A)
n.1751+27C>A
 gnomAD v4
7g.143342171G>ACA2685380393CLCN1c.1796+29G>A (n.1796+29G>A)
c.1620+29G>A
n.1736+29G>A
c.1820+29G>A (n.1820+29G>A)
c.542+29G>A (n.542+29G>A)
c.1370+29G>A (n.1370+29G>A)
c.1346+29G>A (n.1346+29G>A)
n.1751+29G>A
 gnomAD v4
7g.143342171G>CCA578627132CLCN1c.1796+29G>C (n.1796+29G>C)
c.1620+29G>C
n.1736+29G>C
c.1820+29G>C (n.1820+29G>C)
c.542+29G>C (n.542+29G>C)
c.1370+29G>C (n.1370+29G>C)
c.1346+29G>C (n.1346+29G>C)
n.1751+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342171G=CA1748894014CLCN1c.1796+29G= (n.1796+29G=)
c.1620+29G=
n.1736+29G=
c.1820+29G= (n.1820+29G=)
c.542+29G= (n.542+29G=)
c.1370+29G= (n.1370+29G=)
c.1346+29G= (n.1346+29G=)
n.1751+29G=
7g.143342173T>CCA2685380396CLCN1c.1796+31T>C (n.1796+31T>C)
c.1620+31T>C
n.1736+31T>C
c.1820+31T>C (n.1820+31T>C)
c.542+31T>C (n.542+31T>C)
c.1370+31T>C (n.1370+31T>C)
c.1346+31T>C (n.1346+31T>C)
n.1751+31T>C
 gnomAD v4
7g.143342174C=CA1748894015CLCN1c.1796+32C= (n.1796+32C=)
c.1620+32C=
n.1736+32C=
c.1820+32C= (n.1820+32C=)
c.542+32C= (n.542+32C=)
c.1370+32C= (n.1370+32C=)
c.1346+32C= (n.1346+32C=)
n.1751+32C=
7g.143342174C>TCA4537475CLCN1c.1796+32C>T (n.1796+32C>T)
c.1620+32C>T
n.1736+32C>T
c.1820+32C>T (n.1820+32C>T)
c.542+32C>T (n.542+32C>T)
c.1370+32C>T (n.1370+32C>T)
c.1346+32C>T (n.1346+32C>T)
n.1751+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342175T>CCA2685380398CLCN1c.1796+33T>C (n.1796+33T>C)
c.1620+33T>C
n.1736+33T>C
c.1820+33T>C (n.1820+33T>C)
c.542+33T>C (n.542+33T>C)
c.1370+33T>C (n.1370+33T>C)
c.1346+33T>C (n.1346+33T>C)
n.1751+33T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched