Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143342071C>A | CA458283419 | CLCN1 | c.1725C>A (p.Pro575=) c.1549C>A n.1665C>A c.1749C>A (p.Pro583=) c.471C>A (p.Pro157=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1275C>A (p.Pro425=) n.1680C>A | |
7 | g.143342071C= | CA1748893972 | CLCN1 | c.1725C= (p.Pro575=) c.1549C= n.1665C= c.1749C= (p.Pro583=) c.471C= (p.Pro157=) c.1299C= (p.Pro433=) c.1275C= (p.Pro425=) n.1680C= | |
7 | g.143342071C>G | CA4537459 | CLCN1 | c.1725C>G (p.Pro575=) c.1549C>G n.1665C>G c.1749C>G (p.Pro583=) c.471C>G (p.Pro157=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1275C>G (p.Pro425=) n.1680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342071C>T | CA4537458 | CLCN1 | c.1725C>T (p.Pro575=) c.1549C>T n.1665C>T c.1749C>T (p.Pro583=) c.471C>T (p.Pro157=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1275C>T (p.Pro425=) n.1680C>T | dbSNP ExAC |
7 | g.143342075_143342078del | CA2685380224 | CLCN1 | c.1729_1732del (p.Leu577MetfsTer?) c.1553_1556del n.1669_1672del c.1753_1756del (p.Leu585MetfsTer?) c.475_478del (p.Leu159MetfsTer?) c.1303_1306del (p.Leu435MetfsTer?) c.1279_1282del (p.Leu427MetfsTer?) n.1684_1687del | gnomAD v4 |
7 | g.143342072T>A | CA369646641 | CLCN1 | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1550T>A n.1666T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1681T>A | |
7 | g.143342072T>C | CA369646642 | CLCN1 | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1550T>C n.1666T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1681T>C | |
7 | g.143342072T>G | CA369646643 | CLCN1 | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1550T>G n.1666T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1681T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342072T= | CA1748893973 | CLCN1 | c.1726T= (p.Ser576=) c.1550T= n.1666T= c.1750T= (p.Ser584=) c.472T= (p.Ser158=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1276T= (p.Ser426=) n.1681T= | |
7 | g.143342073C>A | CA369646644 | CLCN1 | c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1551C>A n.1667C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1682C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143342073C= | CA1748893974 | CLCN1 | c.1727C= (p.Ser576=) c.1551C= n.1667C= c.1751C= (p.Ser584=) c.473C= (p.Ser158=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1277C= (p.Ser426=) n.1682C= | |
7 | g.143342073C>G | CA168221722 | CLCN1 | c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1551C>G n.1667C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1682C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143342073C>T | CA369646645 | CLCN1 | c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1551C>T n.1667C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1682C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342074T>A | CA458283425 | CLCN1 | c.1728T>A (p.Ser576=) c.1552T>A n.1668T>A c.1752T>A (p.Ser584=) c.474T>A (p.Ser158=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.1278T>A (p.Ser426=) n.1683T>A | |
7 | g.143342074T>C | CA458283423 | CLCN1 | c.1728T>C (p.Ser576=) c.1552T>C n.1668T>C c.1752T>C (p.Ser584=) c.474T>C (p.Ser158=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1278T>C (p.Ser426=) n.1683T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342074T>G | CA458283424 | CLCN1 | c.1728T>G (p.Ser576=) c.1552T>G n.1668T>G c.1752T>G (p.Ser584=) c.474T>G (p.Ser158=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.1278T>G (p.Ser426=) n.1683T>G | |
7 | g.143342075C>A | CA369646648 | CLCN1 | c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1553C>A n.1669C>A c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.1684C>A | |
7 | g.143342075C>G | CA369646647 | CLCN1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1553C>G n.1669C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1684C>G | |
7 | g.143342075C>T | CA369646646 | CLCN1 | c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1553C>T n.1669C>T c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) n.1684C>T | |
7 | g.143342076T>A | CA369646649 | CLCN1 | c.1730T>A (p.Leu577His) c.1554T>A n.1670T>A c.1754T>A (p.Leu585His) c.476T>A (p.Leu159His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1280T>A (p.Leu427His) n.1685T>A | |
7 | g.143342076T>C | CA369646650 | CLCN1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1554T>C n.1670T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1685T>C | |
7 | g.143342076T>G | CA369646651 | CLCN1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1554T>G n.1670T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1685T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342077del | CA2685380233 | CLCN1 | c.1731del (p.Tyr578MetfsTer?) c.1555del n.1671del c.1755del (p.Tyr586MetfsTer?) c.477del (p.Tyr160MetfsTer?) c.1305del (p.Tyr436MetfsTer?) c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?) n.1686del | gnomAD v4 |
7 | g.143342077C>A | CA458283429 | CLCN1 | c.1731C>A (p.Leu577=) c.1555C>A n.1671C>A c.1755C>A (p.Leu585=) c.477C>A (p.Leu159=) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1281C>A (p.Leu427=) n.1686C>A | |
7 | g.143342077C= | CA1748893975 | CLCN1 | c.1731C= (p.Leu577=) c.1555C= n.1671C= c.1755C= (p.Leu585=) c.477C= (p.Leu159=) c.1305C= (p.Leu435=) c.1281C= (p.Leu427=) n.1686C= | |
7 | g.143342077C>G | CA458283430 | CLCN1 | c.1731C>G (p.Leu577=) c.1555C>G n.1671C>G c.1755C>G (p.Leu585=) c.477C>G (p.Leu159=) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1281C>G (p.Leu427=) n.1686C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342077C>T | CA4537460 | CLCN1 | c.1731C>T (p.Leu577=) c.1555C>T n.1671C>T c.1755C>T (p.Leu585=) c.477C>T (p.Leu159=) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1281C>T (p.Leu427=) n.1686C>T | dbSNP ExAC |
7 | g.143342078T>A | CA369646652 | CLCN1 | c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1556T>A n.1672T>A c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.1687T>A | |
7 | g.143342078T>C | CA369646653 | CLCN1 | c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1556T>C n.1672T>C c.1756T>C (p.Tyr586His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1282T>C (p.Tyr428His) n.1687T>C | |
7 | g.143342078T>G | CA369646654 | CLCN1 | c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1556T>G n.1672T>G c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.1687T>G | |
7 | g.143342079A= | CA1748893976 | CLCN1 | c.1733A= (p.Tyr578=) c.1557A= n.1673A= c.1757A= (p.Tyr586=) c.479A= (p.Tyr160=) c.1307A= (p.Tyr436=) c.1283A= (p.Tyr428=) n.1688A= | |
7 | g.143342079A>C | CA369646655 | CLCN1 | c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1557A>C n.1673A>C c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.1688A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342079A>G | CA369646656 | CLCN1 | c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1557A>G n.1673A>G c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.1688A>G | |
7 | g.143342079A>T | CA369646657 | CLCN1 | c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1557A>T n.1673A>T c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.1688A>T | |
7 | g.143342080T>A | CA369646658 | CLCN1 | c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1558T>A n.1674T>A c.1758T>A (p.Tyr586Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.1689T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342080T>C | CA458283431 | CLCN1 | c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1558T>C n.1674T>C c.1758T>C (p.Tyr586=) c.480T>C (p.Tyr160=) c.1308T>C (p.Tyr436=) c.1284T>C (p.Tyr428=) n.1689T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342080T>G | CA369646659 | CLCN1 | c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1558T>G n.1674T>G c.1758T>G (p.Tyr586Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.1689T>G | |
7 | g.143342081G>A | CA369646662 | CLCN1 | c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1559G>A n.1675G>A c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.1690G>A | |
7 | g.143342081G>C | CA369646661 | CLCN1 | c.1735G>C (p.Asp579His) c.1559G>C n.1675G>C c.1759G>C (p.Asp587His) c.481G>C (p.Asp161His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.1690G>C | |
7 | g.143342081G>T | CA369646660 | CLCN1 | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1559G>T n.1675G>T c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.1690G>T | |
7 | g.143342082A>C | CA369646663 | CLCN1 | c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1560A>C n.1676A>C c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.1691A>C | |
7 | g.143342082A>G | CA369646664 | CLCN1 | c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1560A>G n.1676A>G c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.1691A>G | |
7 | g.143342082A>T | CA369646665 | CLCN1 | c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1560A>T n.1676A>T c.1760A>T (p.Asp587Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.1691A>T | |
7 | g.143342083C>A | CA369646666 | CLCN1 | c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1561C>A n.1677C>A c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1287C>A (p.Asp429Glu) n.1692C>A | |
7 | g.143342083C>G | CA369646667 | CLCN1 | c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.1561C>G n.1677C>G c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1287C>G (p.Asp429Glu) n.1692C>G | |
7 | g.143342083C>T | CA458283432 | CLCN1 | c.1737C>T (p.Asp579=) c.1561C>T n.1677C>T c.1761C>T (p.Asp587=) c.483C>T (p.Asp161=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1287C>T (p.Asp429=) n.1692C>T | |
7 | g.143342085_143342087dup | CA2579050869 | CLCN1 | c.1739_1741dup (p.Ser580_Ile581insSer) c.1563_1565dup n.1679_1681dup c.1763_1765dup (p.Ser588_Ile589insSer) c.485_487dup (p.Ser162_Ile163insSer) c.1313_1315dup (p.Ser438_Ile439insSer) c.1289_1291dup (p.Ser430_Ile431insSer) n.1694_1696dup | |
7 | g.143342084A>C | CA369646668 | CLCN1 | c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1562A>C n.1678A>C c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) n.1693A>C | |
7 | g.143342084A>G | CA369646669 | CLCN1 | c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1562A>G n.1678A>G c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) n.1693A>G | |
7 | g.143342084A>T | CA369646670 | CLCN1 | c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1562A>T n.1678A>T c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) n.1693A>T | |
7 | g.143342085G>A | CA369646671 | CLCN1 | c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1563G>A n.1679G>A c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) n.1694G>A | COSMIC |
7 | g.143342085G>C | CA369646672 | CLCN1 | c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1563G>C n.1679G>C c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) n.1694G>C | |
7 | g.143342085G>T | CA369646673 | CLCN1 | c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1563G>T n.1679G>T c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) n.1694G>T | |
7 | g.143342086C>A | CA369646674 | CLCN1 | c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.1564C>A n.1680C>A c.1764C>A (p.Ser588Arg) c.486C>A (p.Ser162Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) n.1695C>A | |
7 | g.143342086C= | CA1748893977 | CLCN1 | c.1740C= (p.Ser580=) c.1564C= n.1680C= c.1764C= (p.Ser588=) c.486C= (p.Ser162=) c.1314C= (p.Ser438=) c.1290C= (p.Ser430=) n.1695C= | |
7 | g.143342086C>G | CA369646675 | CLCN1 | c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.1564C>G n.1680C>G c.1764C>G (p.Ser588Arg) c.486C>G (p.Ser162Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) n.1695C>G | |
7 | g.143342086C>T | CA458283434 | CLCN1 | c.1740C>T (p.Ser580=) c.1564C>T n.1680C>T c.1764C>T (p.Ser588=) c.486C>T (p.Ser162=) c.1314C>T (p.Ser438=) c.1290C>T (p.Ser430=) n.1695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342087A= | CA1748893978 | CLCN1 | c.1741A= (p.Ile581=) c.1565A= n.1681A= c.1765A= (p.Ile589=) c.487A= (p.Ile163=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1291A= (p.Ile431=) n.1696A= | |
7 | g.143342087A>C | CA369646678 | CLCN1 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1565A>C n.1681A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1696A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342087A>G | CA369646677 | CLCN1 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1565A>G n.1681A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342087A>T | CA369646676 | CLCN1 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1565A>T n.1681A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1696A>T | |
7 | g.143342088T>A | CA369646679 | CLCN1 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1566T>A n.1682T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.1697T>A | |
7 | g.143342088T>C | CA369646680 | CLCN1 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1566T>C n.1682T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.1697T>C | |
7 | g.143342088T>G | CA369646681 | CLCN1 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1566T>G n.1682T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.1697T>G | |
7 | g.143342089C>A | CA458283435 | CLCN1 | c.1743C>A (p.Ile581=) c.1567C>A n.1683C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.489C>A (p.Ile163=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1293C>A (p.Ile431=) n.1698C>A | |
7 | g.143342089C>G | CA369646682 | CLCN1 | c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1567C>G n.1683C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.489C>G (p.Ile163Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) n.1698C>G | |
7 | g.143342089C>T | CA458283437 | CLCN1 | c.1743C>T (p.Ile581=) c.1567C>T n.1683C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.489C>T (p.Ile163=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1293C>T (p.Ile431=) n.1698C>T | |
7 | g.143342090A>C | CA369646683 | CLCN1 | c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1568A>C n.1684A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1699A>C | |
7 | g.143342090A>G | CA369646684 | CLCN1 | c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1568A>G n.1684A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1699A>G | |
7 | g.143342090A>T | CA369646685 | CLCN1 | c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1568A>T n.1684A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1699A>T | |
7 | g.143342091T>A | CA369646686 | CLCN1 | c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1569T>A n.1685T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.1700T>A | |
7 | g.143342091T>C | CA369646687 | CLCN1 | c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1569T>C n.1685T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1700T>C | |
7 | g.143342091T>G | CA369646688 | CLCN1 | c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1569T>G n.1685T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1700T>G | |
7 | g.143342092C>A | CA458283438 | CLCN1 | c.1746C>A (p.Ile582=) c.1570C>A n.1686C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.492C>A (p.Ile164=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.1296C>A (p.Ile432=) n.1701C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342092C= | CA1748893979 | CLCN1 | c.1746C= (p.Ile582=) c.1570C= n.1686C= c.1770C= (p.Ile590=) c.492C= (p.Ile164=) c.1320C= (p.Ile440=) c.1296C= (p.Ile432=) n.1701C= | |
7 | g.143342092C>G | CA369646689 | CLCN1 | c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1570C>G n.1686C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) n.1701C>G | |
7 | g.143342092C>T | CA458283439 | CLCN1 | c.1746C>T (p.Ile582=) c.1570C>T n.1686C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.492C>T (p.Ile164=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.1296C>T (p.Ile432=) n.1701C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143342093C>A | CA369646690 | CLCN1 | c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1571C>A n.1687C>A c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1702C>A | |
7 | g.143342093C>G | CA369646691 | CLCN1 | c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1571C>G n.1687C>G c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1702C>G | |
7 | g.143342093C>T | CA369646692 | CLCN1 | c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1571C>T n.1687C>T c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1702C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342094A= | CA1748893980 | CLCN1 | c.1748A= (p.Gln583=) c.1572A= n.1688A= c.1772A= (p.Gln591=) c.494A= (p.Gln165=) c.1322A= (p.Gln441=) c.1298A= (p.Gln433=) n.1703A= | |
7 | g.143342094A>C | CA369646694 | CLCN1 | c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1572A>C n.1688A>C c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1703A>C | |
7 | g.143342094A>G | CA4537461 | CLCN1 | c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1572A>G n.1688A>G c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1703A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342094A>T | CA369646693 | CLCN1 | c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1572A>T n.1688A>T c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1703A>T | |
7 | g.143342095G>A | CA458283442 | CLCN1 | c.1749G>A (p.Gln583=) c.1573G>A n.1689G>A c.1773G>A (p.Gln591=) c.495G>A (p.Gln165=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.1704G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342095G>C | CA369646695 | CLCN1 | c.1749G>C (p.Gln583His) c.1573G>C n.1689G>C c.1773G>C (p.Gln591His) c.495G>C (p.Gln165His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.1704G>C | |
7 | g.143342095G>T | CA369646696 | CLCN1 | c.1749G>T (p.Gln583His) c.1573G>T n.1689G>T c.1773G>T (p.Gln591His) c.495G>T (p.Gln165His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.1704G>T | |
7 | g.143342096G>A | CA369646697 | CLCN1 | c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1574G>A n.1690G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1705G>A | |
7 | g.143342096G>C | CA369646698 | CLCN1 | c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1574G>C n.1690G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1705G>C | |
7 | g.143342096G>T | CA369646699 | CLCN1 | c.1750G>T (p.Val584Phe) c.1574G>T n.1690G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.496G>T (p.Val166Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) n.1705G>T | |
7 | g.143342097del | CA2579050870 | CLCN1 | c.1751del (p.Val584AlafsTer30) c.1575del n.1691del c.1775del (p.Val592AlafsTer30) c.497del (p.Val166AlafsTer30) c.1325del (p.Val442AlafsTer30) c.1301del (p.Val434AlafsTer30) n.1706del | |
7 | g.143342097T>A | CA369646700 | CLCN1 | c.1751T>A (p.Val584Asp) c.1575T>A n.1691T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.497T>A (p.Val166Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) n.1706T>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342097T>C | CA369646701 | CLCN1 | c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1575T>C n.1691T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1706T>C | |
7 | g.143342097T>G | CA369646702 | CLCN1 | c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1575T>G n.1691T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1706T>G | |
7 | g.143342098C>A | CA458283444 | CLCN1 | c.1752C>A (p.Val584=) c.1576C>A n.1692C>A c.1776C>A (p.Val592=) c.498C>A (p.Val166=) c.1326C>A (p.Val442=) c.1302C>A (p.Val434=) n.1707C>A | |
7 | g.143342098C>G | CA458283445 | CLCN1 | c.1752C>G (p.Val584=) c.1576C>G n.1692C>G c.1776C>G (p.Val592=) c.498C>G (p.Val166=) c.1326C>G (p.Val442=) c.1302C>G (p.Val434=) n.1707C>G | |
7 | g.143342098C>T | CA458283446 | CLCN1 | c.1752C>T (p.Val584=) c.1576C>T n.1692C>T c.1776C>T (p.Val592=) c.498C>T (p.Val166=) c.1326C>T (p.Val442=) c.1302C>T (p.Val434=) n.1707C>T | |
7 | g.143342099A= | CA1748893981 | CLCN1 | c.1753A= (p.Lys585=) c.1577A= n.1693A= c.1777A= (p.Lys593=) c.499A= (p.Lys167=) c.1327A= (p.Lys443=) c.1303A= (p.Lys435=) n.1708A= | |
7 | g.143342099A>C | CA369646703 | CLCN1 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1577A>C n.1693A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.1708A>C | |
7 | g.143342099A>G | CA369646704 | CLCN1 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1577A>G n.1693A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.1708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342099A>T | CA369646705 | CLCN1 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1577A>T n.1693A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.1708A>T | |
7 | g.143342100A= | CA1748893982 | CLCN1 | c.1754A= (p.Lys585=) c.1578A= n.1694A= c.1778A= (p.Lys593=) c.500A= (p.Lys167=) c.1328A= (p.Lys443=) c.1304A= (p.Lys435=) n.1709A= | |
7 | g.143342100A>C | CA369646707 | CLCN1 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1578A>C n.1694A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.1709A>C | |
7 | g.143342100A>G | CA4537462 | CLCN1 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1578A>G n.1694A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.1709A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342100A>T | CA369646706 | CLCN1 | c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1578A>T n.1694A>T c.1778A>T (p.Lys593Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.1709A>T | |
7 | g.143342101G>A | CA458283448 | CLCN1 | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1579G>A n.1695G>A c.1779G>A (p.Lys593=) c.501G>A (p.Lys167=) c.1329G>A (p.Lys443=) c.1305G>A (p.Lys435=) n.1710G>A | COSMIC |
7 | g.143342101G>C | CA369646708 | CLCN1 | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1579G>C n.1695G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.1710G>C | |
7 | g.143342101G>T | CA369646709 | CLCN1 | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1579G>T n.1695G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.1710G>T | |
7 | g.143342102A>C | CA369646710 | CLCN1 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1580A>C n.1696A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.1711A>C | |
7 | g.143342102A>G | CA369646711 | CLCN1 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1580A>G n.1696A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.1711A>G | |
7 | g.143342102A>T | CA369646712 | CLCN1 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1580A>T n.1696A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.1711A>T | |
7 | g.143342103A>C | CA369646713 | CLCN1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1581A>C n.1697A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.1712A>C | |
7 | g.143342103A>G | CA369646714 | CLCN1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1581A>G n.1697A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.1712A>G | |
7 | g.143342103A>T | CA369646715 | CLCN1 | c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1581A>T n.1697A>T c.1781A>T (p.Lys594Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) n.1712A>T | |
7 | g.143342104G>A | CA458283450 | CLCN1 | c.1758G>A (p.Lys586=) c.1582G>A n.1698G>A c.1782G>A (p.Lys594=) c.504G>A (p.Lys168=) c.1332G>A (p.Lys444=) c.1308G>A (p.Lys436=) n.1713G>A | |
7 | g.143342104G>C | CA369646716 | CLCN1 | c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1582G>C n.1698G>C c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) n.1713G>C | |
7 | g.143342104G>T | CA369646717 | CLCN1 | c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1582G>T n.1698G>T c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) n.1713G>T | |
7 | g.143342105C>A | CA369646718 | CLCN1 | c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1583C>A n.1699C>A c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1714C>A | |
7 | g.143342105C>G | CA369646719 | CLCN1 | c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1583C>G n.1699C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1714C>G | |
7 | g.143342105C>T | CA458283451 | CLCN1 | c.1759C>T (p.Leu587=) c.1583C>T n.1699C>T c.1783C>T (p.Leu595=) c.505C>T (p.Leu169=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.1309C>T (p.Leu437=) n.1714C>T | |
7 | g.143342106T>A | CA369646720 | CLCN1 | c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1584T>A n.1700T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1715T>A | |
7 | g.143342106T>C | CA369646722 | CLCN1 | c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1584T>C n.1700T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1715T>C | |
7 | g.143342106T>G | CA369646721 | CLCN1 | c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1584T>G n.1700T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1715T>G | |
7 | g.143342107A= | CA1748893983 | CLCN1 | c.1761A= (p.Leu587=) c.1585A= n.1701A= c.1785A= (p.Leu595=) c.507A= (p.Leu169=) c.1335A= (p.Leu445=) c.1311A= (p.Leu437=) n.1716A= | |
7 | g.143342107A>C | CA458283452 | CLCN1 | c.1761A>C (p.Leu587=) c.1585A>C n.1701A>C c.1785A>C (p.Leu595=) c.507A>C (p.Leu169=) c.1335A>C (p.Leu445=) c.1311A>C (p.Leu437=) n.1716A>C | |
7 | g.143342107A>G | CA458283453 | CLCN1 | c.1761A>G (p.Leu587=) c.1585A>G n.1701A>G c.1785A>G (p.Leu595=) c.507A>G (p.Leu169=) c.1335A>G (p.Leu445=) c.1311A>G (p.Leu437=) n.1716A>G | |
7 | g.143342107A>T | CA458283454 | CLCN1 | c.1761A>T (p.Leu587=) c.1585A>T n.1701A>T c.1785A>T (p.Leu595=) c.507A>T (p.Leu169=) c.1335A>T (p.Leu445=) c.1311A>T (p.Leu437=) n.1716A>T | dbSNP |
7 | g.143342108C>A | CA369646723 | CLCN1 | c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1586C>A n.1702C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.1717C>A | |
7 | g.143342108C= | CA1748893984 | CLCN1 | c.1762C= (p.Pro588=) c.1586C= n.1702C= c.1786C= (p.Pro596=) c.508C= (p.Pro170=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1312C= (p.Pro438=) n.1717C= | |
7 | g.143342108C>G | CA369646724 | CLCN1 | c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1586C>G n.1702C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.1717C>G | |
7 | g.143342108C>T | CA4537463 | CLCN1 | c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1586C>T n.1702C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.1717C>T | dbSNP ExAC |
7 | g.143342109C>A | CA369646725 | CLCN1 | c.1763C>A (p.Pro588His) c.1587C>A n.1703C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.509C>A (p.Pro170His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1313C>A (p.Pro438His) n.1718C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342109C>G | CA369646727 | CLCN1 | c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1587C>G n.1703C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.1718C>G | |
7 | g.143342109C>T | CA369646726 | CLCN1 | c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1587C>T n.1703C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.1718C>T | |
7 | g.143342110C>A | CA458283455 | CLCN1 | c.1764C>A (p.Pro588=) c.1588C>A n.1704C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.510C>A (p.Pro170=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1314C>A (p.Pro438=) n.1719C>A | |
7 | g.143342110C= | CA1748893985 | CLCN1 | c.1764C= (p.Pro588=) c.1588C= n.1704C= c.1788C= (p.Pro596=) c.510C= (p.Pro170=) c.1338C= (p.Pro446=) c.1314C= (p.Pro438=) n.1719C= | |
7 | g.143342110C>G | CA458283456 | CLCN1 | c.1764C>G (p.Pro588=) c.1588C>G n.1704C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.510C>G (p.Pro170=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1314C>G (p.Pro438=) n.1719C>G | |
7 | g.143342110C>T | CA458283457 | CLCN1 | c.1764C>T (p.Pro588=) c.1588C>T n.1704C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.510C>T (p.Pro170=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1314C>T (p.Pro438=) n.1719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342111T>A | CA369646728 | CLCN1 | c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1589T>A n.1705T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.1720T>A | |
7 | g.143342111T>C | CA369646730 | CLCN1 | c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1589T>C n.1705T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.511T>C (p.Tyr171His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1315T>C (p.Tyr439His) n.1720T>C | |
7 | g.143342111T>G | CA369646729 | CLCN1 | c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1589T>G n.1705T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.1720T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342112A= | CA1748893986 | CLCN1 | c.1766A= (p.Tyr589=) c.1590A= n.1706A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.512A= (p.Tyr171=) c.1340A= (p.Tyr447=) c.1316A= (p.Tyr439=) n.1721A= | |
7 | g.143342112A>C | CA369646731 | CLCN1 | c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1590A>C n.1706A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.1721A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342112A>G | CA369646732 | CLCN1 | c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1590A>G n.1706A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.1721A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342112A>T | CA369646733 | CLCN1 | c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1590A>T n.1706A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.1721A>T | |
7 | g.143342113C>A | CA369646734 | CLCN1 | c.1767C>A (p.Tyr589Ter) c.1591C>A n.1707C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.1722C>A | |
7 | g.143342113C= | CA1748893987 | CLCN1 | c.1767C= (p.Tyr589=) c.1591C= n.1707C= c.1791C= (p.Tyr597=) c.513C= (p.Tyr171=) c.1341C= (p.Tyr447=) c.1317C= (p.Tyr439=) n.1722C= | |
7 | g.143342113C>G | CA369646735 | CLCN1 | c.1767C>G (p.Tyr589Ter) c.1591C>G n.1707C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.1722C>G | |
7 | g.143342113C>T | CA4537464 | CLCN1 | c.1767C>T (p.Tyr589=) c.1591C>T n.1707C>T c.1791C>T (p.Tyr597=) c.513C>T (p.Tyr171=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1317C>T (p.Tyr439=) n.1722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342114T>A | CA369646736 | CLCN1 | c.1768T>A (p.Leu590Met) c.1592T>A n.1708T>A c.1792T>A (p.Leu598Met) c.514T>A (p.Leu172Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.1723T>A | |
7 | g.143342114T>C | CA458283458 | CLCN1 | c.1768T>C (p.Leu590=) c.1592T>C n.1708T>C c.1792T>C (p.Leu598=) c.514T>C (p.Leu172=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1318T>C (p.Leu440=) n.1723T>C | |
7 | g.143342114T>G | CA369646737 | CLCN1 | c.1768T>G (p.Leu590Val) c.1592T>G n.1708T>G c.1792T>G (p.Leu598Val) c.514T>G (p.Leu172Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.1723T>G | |
7 | g.143342115T>A | CA369646738 | CLCN1 | c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.1593T>A n.1709T>A c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.1724T>A | |
7 | g.143342115T>C | CA369646739 | CLCN1 | c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.1593T>C n.1709T>C c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.1724T>C | |
7 | g.143342115T>G | CA369646740 | CLCN1 | c.1769T>G (p.Leu590Trp) c.1593T>G n.1709T>G c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.1724T>G | |
7 | g.143342116G>A | CA458283459 | CLCN1 | c.1770G>A (p.Leu590=) c.1594G>A n.1710G>A c.1794G>A (p.Leu598=) c.516G>A (p.Leu172=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1725G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342116G>C | CA369646742 | CLCN1 | c.1770G>C (p.Leu590Phe) c.1594G>C n.1710G>C c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.1725G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342116G= | CA1748893988 | CLCN1 | c.1770G= (p.Leu590=) c.1594G= n.1710G= c.1794G= (p.Leu598=) c.516G= (p.Leu172=) c.1344G= (p.Leu448=) c.1320G= (p.Leu440=) n.1725G= | |
7 | g.143342116G>T | CA369646741 | CLCN1 | c.1770G>T (p.Leu590Phe) c.1594G>T n.1710G>T c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.1725G>T | |
7 | g.143342117C>A | CA369646743 | CLCN1 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1595C>A n.1711C>A c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1726C>A | |
7 | g.143342117C>G | CA369646744 | CLCN1 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1595C>G n.1711C>G c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1726C>G | COSMIC |
7 | g.143342117C>T | CA369646745 | CLCN1 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1595C>T n.1711C>T c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1726C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342118C>A | CA369646746 | CLCN1 | c.1772C>A (p.Pro591His) c.1596C>A n.1712C>A c.1796C>A (p.Pro599His) c.518C>A (p.Pro173His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1322C>A (p.Pro441His) n.1727C>A | |
7 | g.143342118C>G | CA369646747 | CLCN1 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1596C>G n.1712C>G c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1727C>G | |
7 | g.143342118C>T | CA369646748 | CLCN1 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1596C>T n.1712C>T c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1727C>T | |
7 | g.143342119T>A | CA458283460 | CLCN1 | c.1773T>A (p.Pro591=) c.1597T>A n.1713T>A c.1797T>A (p.Pro599=) c.519T>A (p.Pro173=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1323T>A (p.Pro441=) n.1728T>A | |
7 | g.143342119T>C | CA458283461 | CLCN1 | c.1773T>C (p.Pro591=) c.1597T>C n.1713T>C c.1797T>C (p.Pro599=) c.519T>C (p.Pro173=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1323T>C (p.Pro441=) n.1728T>C | dbSNP |
7 | g.143342119T>G | CA458283462 | CLCN1 | c.1773T>G (p.Pro591=) c.1597T>G n.1713T>G c.1797T>G (p.Pro599=) c.519T>G (p.Pro173=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1323T>G (p.Pro441=) n.1728T>G | |
7 | g.143342119T= | CA1748893989 | CLCN1 | c.1773T= (p.Pro591=) c.1597T= n.1713T= c.1797T= (p.Pro599=) c.519T= (p.Pro173=) c.1347T= (p.Pro449=) c.1323T= (p.Pro441=) n.1728T= | |
7 | g.143342120G>A | CA369646749 | CLCN1 | c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1598G>A n.1714G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.1729G>A | ClinVar |
7 | g.143342120G>C | CA369646750 | CLCN1 | c.1774G>C (p.Asp592His) c.1598G>C n.1714G>C c.1798G>C (p.Asp600His) c.520G>C (p.Asp174His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1324G>C (p.Asp442His) n.1729G>C | |
7 | g.143342120G>T | CA369646751 | CLCN1 | c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1598G>T n.1714G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.1729G>T | |
7 | g.143342121A= | CA1748893990 | CLCN1 | c.1775A= (p.Asp592=) c.1599A= n.1715A= c.1799A= (p.Asp600=) c.521A= (p.Asp174=) c.1349A= (p.Asp450=) c.1325A= (p.Asp442=) n.1730A= | |
7 | g.143342121A>C | CA369646752 | CLCN1 | c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1599A>C n.1715A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.1730A>C | |
7 | g.143342121A>G | CA168221759 | CLCN1 | c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1599A>G n.1715A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.1730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342121A>T | CA369646753 | CLCN1 | c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1599A>T n.1715A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.1730A>T | |
7 | g.143342122C>A | CA369646754 | CLCN1 | c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.1600C>A n.1716C>A c.1800C>A (p.Asp600Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.1731C>A | |
7 | g.143342122C= | CA1748893991 | CLCN1 | c.1776C= (p.Asp592=) c.1600C= n.1716C= c.1800C= (p.Asp600=) c.522C= (p.Asp174=) c.1350C= (p.Asp450=) c.1326C= (p.Asp442=) n.1731C= | |
7 | g.143342122C>G | CA4537465 | CLCN1 | c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.1600C>G n.1716C>G c.1800C>G (p.Asp600Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.1731C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342122C>T | CA4537466 | CLCN1 | c.1776C>T (p.Asp592=) c.1600C>T n.1716C>T c.1800C>T (p.Asp600=) c.522C>T (p.Asp174=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.1731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342123C>A | CA369646757 | CLCN1 | c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1601C>A n.1717C>A c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1732C>A | |
7 | g.143342123C>G | CA369646755 | CLCN1 | c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1601C>G n.1717C>G c.1801C>G (p.Leu601Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1732C>G | |
7 | g.143342123C>T | CA369646756 | CLCN1 | c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1601C>T n.1717C>T c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1732C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342124T>A | CA369646758 | CLCN1 | c.1778T>A (p.Leu593His) c.1602T>A n.1718T>A c.1802T>A (p.Leu601His) c.524T>A (p.Leu175His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.1733T>A | |
7 | g.143342124T>C | CA369646759 | CLCN1 | c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1602T>C n.1718T>C c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1733T>C | dbSNP |
7 | g.143342124T>G | CA369646761 | CLCN1 | c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1602T>G n.1718T>G c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1733T>G | |
7 | g.143342124T= | CA1748893992 | CLCN1 | c.1778T= (p.Leu593=) c.1602T= n.1718T= c.1802T= (p.Leu601=) c.524T= (p.Leu175=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1328T= (p.Leu443=) n.1733T= | |
7 | g.143342125T>A | CA458283463 | CLCN1 | c.1779T>A (p.Leu593=) c.1603T>A n.1719T>A c.1803T>A (p.Leu601=) c.525T>A (p.Leu175=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1329T>A (p.Leu443=) n.1734T>A | |
7 | g.143342125T>C | CA458283464 | CLCN1 | c.1779T>C (p.Leu593=) c.1603T>C n.1719T>C c.1803T>C (p.Leu601=) c.525T>C (p.Leu175=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1329T>C (p.Leu443=) n.1734T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342125T>G | CA458283465 | CLCN1 | c.1779T>G (p.Leu593=) c.1603T>G n.1719T>G c.1803T>G (p.Leu601=) c.525T>G (p.Leu175=) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1329T>G (p.Leu443=) n.1734T>G | |
7 | g.143342126G>A | CA369646766 | CLCN1 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.1604G>A n.1720G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.1735G>A | |
7 | g.143342126G>C | CA369646764 | CLCN1 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1604G>C n.1720G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.1735G>C | |
7 | g.143342126G>T | CA369646763 | CLCN1 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.1604G>T n.1720G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.1735G>T | COSMIC |
7 | g.143342127G>A | CA369646768 | CLCN1 | c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1605G>A n.1721G>A c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.1736G>A | |
7 | g.143342127G>C | CA369646770 | CLCN1 | c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1605G>C n.1721G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.1736G>C | |
7 | g.143342127G= | CA1748893993 | CLCN1 | c.1781G= (p.Gly594=) c.1605G= n.1721G= c.1805G= (p.Gly602=) c.527G= (p.Gly176=) c.1355G= (p.Gly452=) c.1331G= (p.Gly444=) n.1736G= | |
7 | g.143342127G>T | CA4537467 | CLCN1 | c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1605G>T n.1721G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.1736G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342128C>A | CA458283466 | CLCN1 | c.1782C>A (p.Gly594=) c.1606C>A n.1722C>A c.1806C>A (p.Gly602=) c.528C>A (p.Gly176=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.1332C>A (p.Gly444=) n.1737C>A | |
7 | g.143342128C>G | CA458283467 | CLCN1 | c.1782C>G (p.Gly594=) c.1606C>G n.1722C>G c.1806C>G (p.Gly602=) c.528C>G (p.Gly176=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.1332C>G (p.Gly444=) n.1737C>G | |
7 | g.143342128C>T | CA458283468 | CLCN1 | c.1782C>T (p.Gly594=) c.1606C>T n.1722C>T c.1806C>T (p.Gly602=) c.528C>T (p.Gly176=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.1332C>T (p.Gly444=) n.1737C>T | |
7 | g.143342129T>A | CA369646773 | CLCN1 | c.1783T>A (p.Trp595Arg) c.1607T>A n.1723T>A c.1807T>A (p.Trp603Arg) c.529T>A (p.Trp177Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.1738T>A | |
7 | g.143342129T>C | CA369646775 | CLCN1 | c.1783T>C (p.Trp595Arg) c.1607T>C n.1723T>C c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.529T>C (p.Trp177Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.1738T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342129T>G | CA168221783 | CLCN1 | c.1783T>G (p.Trp595Gly) c.1607T>G n.1723T>G c.1807T>G (p.Trp603Gly) c.529T>G (p.Trp177Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.1738T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342129T= | CA1748893994 | CLCN1 | c.1783T= (p.Trp595=) c.1607T= n.1723T= c.1807T= (p.Trp603=) c.529T= (p.Trp177=) c.1357T= (p.Trp453=) c.1333T= (p.Trp445=) n.1738T= | |
7 | g.143342130G>A | CA369646777 | CLCN1 | c.1784G>A (p.Trp595Ter) c.1608G>A n.1724G>A c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.530G>A (p.Trp177Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1334G>A (p.Trp445Ter) n.1739G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342130G>C | CA369646781 | CLCN1 | c.1784G>C (p.Trp595Ser) c.1608G>C n.1724G>C c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.530G>C (p.Trp177Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1334G>C (p.Trp445Ser) n.1739G>C | |
7 | g.143342130G= | CA1748893995 | CLCN1 | c.1784G= (p.Trp595=) c.1608G= n.1724G= c.1808G= (p.Trp603=) c.530G= (p.Trp177=) c.1358G= (p.Trp453=) c.1334G= (p.Trp445=) n.1739G= | |
7 | g.143342130G>T | CA369646778 | CLCN1 | c.1784G>T (p.Trp595Leu) c.1608G>T n.1724G>T c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.530G>T (p.Trp177Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1334G>T (p.Trp445Leu) n.1739G>T | |
7 | g.143342131G>A | CA4537468 | CLCN1 | c.1785G>A (p.Trp595Ter) c.1609G>A n.1725G>A c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.531G>A (p.Trp177Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.1335G>A (p.Trp445Ter) n.1740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342131G>C | CA369646784 | CLCN1 | c.1785G>C (p.Trp595Cys) c.1609G>C n.1725G>C c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.531G>C (p.Trp177Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.1335G>C (p.Trp445Cys) n.1740G>C | |
7 | g.143342131G= | CA1748893996 | CLCN1 | c.1785G= (p.Trp595=) c.1609G= n.1725G= c.1809G= (p.Trp603=) c.531G= (p.Trp177=) c.1359G= (p.Trp453=) c.1335G= (p.Trp445=) n.1740G= | |
7 | g.143342131G>T | CA369646786 | CLCN1 | c.1785G>T (p.Trp595Cys) c.1609G>T n.1725G>T c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.531G>T (p.Trp177Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1335G>T (p.Trp445Cys) n.1740G>T | |
7 | g.143342132A>C | CA369646788 | CLCN1 | c.1786A>C (p.Asn596His) c.1610A>C n.1726A>C c.1810A>C (p.Asn604His) c.532A>C (p.Asn178His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.1336A>C (p.Asn446His) n.1741A>C | |
7 | g.143342132A>G | CA369646790 | CLCN1 | c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1610A>G n.1726A>G c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) n.1741A>G | |
7 | g.143342132A>T | CA369646792 | CLCN1 | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1610A>T n.1726A>T c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) n.1741A>T | |
7 | g.143342133A>C | CA369646794 | CLCN1 | c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1611A>C n.1727A>C c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) n.1742A>C | |
7 | g.143342133A>G | CA369646795 | CLCN1 | c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1611A>G n.1727A>G c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) n.1742A>G | |
7 | g.143342133A>T | CA369646797 | CLCN1 | c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1611A>T n.1727A>T c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) n.1742A>T | |
7 | g.143342134C>A | CA369646799 | CLCN1 | c.1788C>A (p.Asn596Lys) c.1612C>A n.1728C>A c.1812C>A (p.Asn604Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) n.1743C>A | |
7 | g.143342134C>G | CA369646801 | CLCN1 | c.1788C>G (p.Asn596Lys) c.1612C>G n.1728C>G c.1812C>G (p.Asn604Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) n.1743C>G | |
7 | g.143342134C>T | CA458283469 | CLCN1 | c.1788C>T (p.Asn596=) c.1612C>T n.1728C>T c.1812C>T (p.Asn604=) c.534C>T (p.Asn178=) c.1362C>T (p.Asn454=) c.1338C>T (p.Asn446=) n.1743C>T | ClinVar |
7 | g.143342135C>A | CA369646805 | CLCN1 | c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1613C>A n.1729C>A c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.1744C>A | |
7 | g.143342135C>G | CA369646807 | CLCN1 | c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1613C>G n.1729C>G c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.1744C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342135C>T | CA369646803 | CLCN1 | c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1613C>T n.1729C>T c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.1744C>T | |
7 | g.143342136A>C | CA369646809 | CLCN1 | c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1614A>C n.1730A>C c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.1745A>C | |
7 | g.143342136A>G | CA369646813 | CLCN1 | c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1614A>G n.1730A>G c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.1745A>G | |
7 | g.143342136A>T | CA369646811 | CLCN1 | c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1614A>T n.1730A>T c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.1745A>T | |
7 | g.143342137G>A | CA458283470 | CLCN1 | c.1791G>A (p.Gln597=) c.1615G>A n.1731G>A c.1815G>A (p.Gln605=) c.537G>A (p.Gln179=) c.1365G>A (p.Gln455=) c.1341G>A (p.Gln447=) n.1746G>A | |
7 | g.143342137G>C | CA369646815 | CLCN1 | c.1791G>C (p.Gln597His) c.1615G>C n.1731G>C c.1815G>C (p.Gln605His) c.537G>C (p.Gln179His) c.1365G>C (p.Gln455His) c.1341G>C (p.Gln447His) n.1746G>C | |
7 | g.143342137G>T | CA369646817 | CLCN1 | c.1791G>T (p.Gln597His) c.1615G>T n.1731G>T c.1815G>T (p.Gln605His) c.537G>T (p.Gln179His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.1341G>T (p.Gln447His) n.1746G>T | |
7 | g.143342137_143342138del | CA2573141807 | CLCN1 | c.1791_1792del (p.Gln597HisfsTer9) c.1615_1616del n.1731_1732del c.1815_1816del (p.Gln605HisfsTer9) c.537_538del (p.Gln179HisfsTer9) c.1365_1366del (p.Gln455HisfsTer9) c.1341_1342del (p.Gln447HisfsTer9) n.1746_1747del | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342138C>A | CA369646819 | CLCN1 | c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1616C>A n.1732C>A c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.1747C>A | |
7 | g.143342138C>G | CA369646821 | CLCN1 | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1616C>G n.1732C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1747C>G | |
7 | g.143342138C>T | CA369646823 | CLCN1 | c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1616C>T n.1732C>T c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.1747C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342138_143342143delinsCTCAGG | CA1748893997 | CLCN1 | c.1792_1796+1delinsCTCAGG c.1616_1620+1delinsCTCAGG n.1732_1736+1delinsCTCAGG c.1816_1820+1delinsCTCAGG c.538_542+1delinsCTCAGG c.1366_1370+1delinsCTCAGG c.1342_1346+1delinsCTCAGG n.1747_1751+1delinsCTCAGG | |
7 | g.143342139T>A | CA369646825 | CLCN1 | c.1793T>A (p.Leu598His) c.1617T>A n.1733T>A c.1817T>A (p.Leu606His) c.539T>A (p.Leu180His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1343T>A (p.Leu448His) n.1748T>A | |
7 | g.143342139T>C | CA369646827 | CLCN1 | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1617T>C n.1733T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1748T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342139T>G | CA369646829 | CLCN1 | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1617T>G n.1733T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1748T>G | |
7 | g.143342144_143342148del | CA913189750 | CLCN1 | c.1796+2_1796+6del c.1620+2_1620+6del n.1736+2_1736+6del c.1820+2_1820+6del c.542+2_542+6del c.1370+2_1370+6del c.1346+2_1346+6del n.1751+2_1751+6del | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342140C>A | CA458283471 | CLCN1 | c.1794C>A (p.Leu598=) c.1618C>A n.1734C>A c.1818C>A (p.Leu606=) c.540C>A (p.Leu180=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1344C>A (p.Leu448=) n.1749C>A | |
7 | g.143342140C>G | CA458283472 | CLCN1 | c.1794C>G (p.Leu598=) c.1618C>G n.1734C>G c.1818C>G (p.Leu606=) c.540C>G (p.Leu180=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1344C>G (p.Leu448=) n.1749C>G | |
7 | g.143342140C>T | CA458283473 | CLCN1 | c.1794C>T (p.Leu598=) c.1618C>T n.1734C>T c.1818C>T (p.Leu606=) c.540C>T (p.Leu180=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1344C>T (p.Leu448=) n.1749C>T | |
7 | g.143342141A>C | CA369646831 | CLCN1 | c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.1619A>C n.1735A>C c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) n.1750A>C | |
7 | g.143342141A>G | CA369646833 | CLCN1 | c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.1619A>G n.1735A>G c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) n.1750A>G | |
7 | g.143342141A>T | CA369646835 | CLCN1 | c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.1619A>T n.1735A>T c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) n.1750A>T | |
7 | g.143342142G>A | CA369646840 | CLCN1 | c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.1620G>A n.1736G>A c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.1751G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342142G>C | CA369646837 | CLCN1 | c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.1620G>C n.1736G>C c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.1751G>C | |
7 | g.143342142G= | CA1748893998 | CLCN1 | c.1796G= (p.Ser599=) c.1620G= n.1736G= c.1820G= (p.Ser607=) c.542G= (p.Ser181=) c.1370G= (p.Ser457=) c.1346G= (p.Ser449=) n.1751G= | |
7 | g.143342142G>T | CA369646838 | CLCN1 | c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.1620G>T n.1736G>T c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) n.1751G>T | |
7 | g.143342143G>A | CA369646843 | CLCN1 | c.1796+1G>A (n.1796+1G>A) c.1620+1G>A n.1736+1G>A c.1820+1G>A (n.1820+1G>A) c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.1370+1G>A (n.1370+1G>A) c.1346+1G>A (n.1346+1G>A) n.1751+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342143G>C | CA369646845 | CLCN1 | c.1796+1G>C (n.1796+1G>C) c.1620+1G>C n.1736+1G>C c.1820+1G>C (n.1820+1G>C) c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.1370+1G>C (n.1370+1G>C) c.1346+1G>C (n.1346+1G>C) n.1751+1G>C | |
7 | g.143342143G= | CA1748893999 | CLCN1 | c.1796+1G= (n.1796+1G=) c.1620+1G= n.1736+1G= c.1820+1G= (n.1820+1G=) c.542+1G= (n.542+1G=) c.1370+1G= (n.1370+1G=) c.1346+1G= (n.1346+1G=) n.1751+1G= | |
7 | g.143342143G>T | CA369646847 | CLCN1 | c.1796+1G>T (n.1796+1G>T) c.1620+1G>T n.1736+1G>T c.1820+1G>T (n.1820+1G>T) c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.1370+1G>T (n.1370+1G>T) c.1346+1G>T (n.1346+1G>T) n.1751+1G>T | |
7 | g.143342144T>A | CA369646849 | CLCN1 | c.1796+2T>A (n.1796+2T>A) c.1620+2T>A n.1736+2T>A c.1820+2T>A (n.1820+2T>A) c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.1370+2T>A (n.1370+2T>A) c.1346+2T>A (n.1346+2T>A) n.1751+2T>A | |
7 | g.143342144T>C | CA369646851 | CLCN1 | c.1796+2T>C (n.1796+2T>C) c.1620+2T>C n.1736+2T>C c.1820+2T>C (n.1820+2T>C) c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.1370+2T>C (n.1370+2T>C) c.1346+2T>C (n.1346+2T>C) n.1751+2T>C | COSMIC |
7 | g.143342144T>G | CA369646853 | CLCN1 | c.1796+2T>G (n.1796+2T>G) c.1620+2T>G n.1736+2T>G c.1820+2T>G (n.1820+2T>G) c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.1370+2T>G (n.1370+2T>G) c.1346+2T>G (n.1346+2T>G) n.1751+2T>G | |
7 | g.143342145C= | CA1748894000 | CLCN1 | c.1796+3C= (n.1796+3C=) c.1620+3C= n.1736+3C= c.1820+3C= (n.1820+3C=) c.542+3C= (n.542+3C=) c.1370+3C= (n.1370+3C=) c.1346+3C= (n.1346+3C=) n.1751+3C= | |
7 | g.143342145C>G | CA2685380354 | CLCN1 | c.1796+3C>G (n.1796+3C>G) c.1620+3C>G n.1736+3C>G c.1820+3C>G (n.1820+3C>G) c.542+3C>G (n.542+3C>G) c.1370+3C>G (n.1370+3C>G) c.1346+3C>G (n.1346+3C>G) n.1751+3C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342145C>T | CA578627128 | CLCN1 | c.1796+3C>T (n.1796+3C>T) c.1620+3C>T n.1736+3C>T c.1820+3C>T (n.1820+3C>T) c.542+3C>T (n.542+3C>T) c.1370+3C>T (n.1370+3C>T) c.1346+3C>T (n.1346+3C>T) n.1751+3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342146A= | CA1748894001 | CLCN1 | c.1796+4A= (n.1796+4A=) c.1620+4A= n.1736+4A= c.1820+4A= (n.1820+4A=) c.542+4A= (n.542+4A=) c.1370+4A= (n.1370+4A=) c.1346+4A= (n.1346+4A=) n.1751+4A= | |
7 | g.143342146A>G | CA4537469 | CLCN1 | c.1796+4A>G (n.1796+4A>G) c.1620+4A>G n.1736+4A>G c.1820+4A>G (n.1820+4A>G) c.542+4A>G (n.542+4A>G) c.1370+4A>G (n.1370+4A>G) c.1346+4A>G (n.1346+4A>G) n.1751+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143342146A>T | CA4537470 | CLCN1 | c.1796+4A>T (n.1796+4A>T) c.1620+4A>T n.1736+4A>T c.1820+4A>T (n.1820+4A>T) c.542+4A>T (n.542+4A>T) c.1370+4A>T (n.1370+4A>T) c.1346+4A>T (n.1346+4A>T) n.1751+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342147G>C | CA4537471 | CLCN1 | c.1796+5G>C (n.1796+5G>C) c.1620+5G>C n.1736+5G>C c.1820+5G>C (n.1820+5G>C) c.542+5G>C (n.542+5G>C) c.1370+5G>C (n.1370+5G>C) c.1346+5G>C (n.1346+5G>C) n.1751+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.143342147G= | CA1748894002 | CLCN1 | c.1796+5G= (n.1796+5G=) c.1620+5G= n.1736+5G= c.1820+5G= (n.1820+5G=) c.542+5G= (n.542+5G=) c.1370+5G= (n.1370+5G=) c.1346+5G= (n.1346+5G=) n.1751+5G= | |
7 | g.143342148G>A | CA1748894004 | CLCN1 | c.1796+6G>A (n.1796+6G>A) c.1620+6G>A n.1736+6G>A c.1820+6G>A (n.1820+6G>A) c.542+6G>A (n.542+6G>A) c.1370+6G>A (n.1370+6G>A) c.1346+6G>A (n.1346+6G>A) n.1751+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342148G= | CA1748894003 | CLCN1 | c.1796+6G= (n.1796+6G=) c.1620+6G= n.1736+6G= c.1820+6G= (n.1820+6G=) c.542+6G= (n.542+6G=) c.1370+6G= (n.1370+6G=) c.1346+6G= (n.1346+6G=) n.1751+6G= | |
7 | g.143342148G>T | CA2685380361 | CLCN1 | c.1796+6G>T (n.1796+6G>T) c.1620+6G>T n.1736+6G>T c.1820+6G>T (n.1820+6G>T) c.542+6G>T (n.542+6G>T) c.1370+6G>T (n.1370+6G>T) c.1346+6G>T (n.1346+6G>T) n.1751+6G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342149G>A | CA578627129 | CLCN1 | c.1796+7G>A (n.1796+7G>A) c.1620+7G>A n.1736+7G>A c.1820+7G>A (n.1820+7G>A) c.542+7G>A (n.542+7G>A) c.1370+7G>A (n.1370+7G>A) c.1346+7G>A (n.1346+7G>A) n.1751+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342149G>C | CA2579050871 | CLCN1 | c.1796+7G>C (n.1796+7G>C) c.1620+7G>C n.1736+7G>C c.1820+7G>C (n.1820+7G>C) c.542+7G>C (n.542+7G>C) c.1370+7G>C (n.1370+7G>C) c.1346+7G>C (n.1346+7G>C) n.1751+7G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342149G= | CA1748894005 | CLCN1 | c.1796+7G= (n.1796+7G=) c.1620+7G= n.1736+7G= c.1820+7G= (n.1820+7G=) c.542+7G= (n.542+7G=) c.1370+7G= (n.1370+7G=) c.1346+7G= (n.1346+7G=) n.1751+7G= | |
7 | g.143342149G>T | CA2685380366 | CLCN1 | c.1796+7G>T (n.1796+7G>T) c.1620+7G>T n.1736+7G>T c.1820+7G>T (n.1820+7G>T) c.542+7G>T (n.542+7G>T) c.1370+7G>T (n.1370+7G>T) c.1346+7G>T (n.1346+7G>T) n.1751+7G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342150G>A | CA4537472 | CLCN1 | c.1796+8G>A (n.1796+8G>A) c.1620+8G>A n.1736+8G>A c.1820+8G>A (n.1820+8G>A) c.542+8G>A (n.542+8G>A) c.1370+8G>A (n.1370+8G>A) c.1346+8G>A (n.1346+8G>A) n.1751+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342150G= | CA1748894006 | CLCN1 | c.1796+8G= (n.1796+8G=) c.1620+8G= n.1736+8G= c.1820+8G= (n.1820+8G=) c.542+8G= (n.542+8G=) c.1370+8G= (n.1370+8G=) c.1346+8G= (n.1346+8G=) n.1751+8G= | |
7 | g.143342150G>T | CA2740094923 | CLCN1 | c.1796+8G>T (n.1796+8G>T) c.1620+8G>T n.1736+8G>T c.1820+8G>T (n.1820+8G>T) c.542+8G>T (n.542+8G>T) c.1370+8G>T (n.1370+8G>T) c.1346+8G>T (n.1346+8G>T) n.1751+8G>T | ClinVar |
7 | g.143342151C>T | CA645545730 | CLCN1 | c.1796+9C>T (n.1796+9C>T) c.1620+9C>T n.1736+9C>T c.1820+9C>T (n.1820+9C>T) c.542+9C>T (n.542+9C>T) c.1370+9C>T (n.1370+9C>T) c.1346+9C>T (n.1346+9C>T) n.1751+9C>T | COSMIC |
7 | g.143342156G>C | CA578627130 | CLCN1 | c.1796+14G>C (n.1796+14G>C) c.1620+14G>C n.1736+14G>C c.1820+14G>C (n.1820+14G>C) c.542+14G>C (n.542+14G>C) c.1370+14G>C (n.1370+14G>C) c.1346+14G>C (n.1346+14G>C) n.1751+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342156G= | CA1748894007 | CLCN1 | c.1796+14G= (n.1796+14G=) c.1620+14G= n.1736+14G= c.1820+14G= (n.1820+14G=) c.542+14G= (n.542+14G=) c.1370+14G= (n.1370+14G=) c.1346+14G= (n.1346+14G=) n.1751+14G= | |
7 | g.143342157A>G | CA2685380370 | CLCN1 | c.1796+15A>G (n.1796+15A>G) c.1620+15A>G n.1736+15A>G c.1820+15A>G (n.1820+15A>G) c.542+15A>G (n.542+15A>G) c.1370+15A>G (n.1370+15A>G) c.1346+15A>G (n.1346+15A>G) n.1751+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342158C>A | CA2579050872 | CLCN1 | c.1796+16C>A (n.1796+16C>A) c.1620+16C>A n.1736+16C>A c.1820+16C>A (n.1820+16C>A) c.542+16C>A (n.542+16C>A) c.1370+16C>A (n.1370+16C>A) c.1346+16C>A (n.1346+16C>A) n.1751+16C>A | |
7 | g.143342158C= | CA1748894008 | CLCN1 | c.1796+16C= (n.1796+16C=) c.1620+16C= n.1736+16C= c.1820+16C= (n.1820+16C=) c.542+16C= (n.542+16C=) c.1370+16C= (n.1370+16C=) c.1346+16C= (n.1346+16C=) n.1751+16C= | |
7 | g.143342158C>T | CA4537473 | CLCN1 | c.1796+16C>T (n.1796+16C>T) c.1620+16C>T n.1736+16C>T c.1820+16C>T (n.1820+16C>T) c.542+16C>T (n.542+16C>T) c.1370+16C>T (n.1370+16C>T) c.1346+16C>T (n.1346+16C>T) n.1751+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342159G>A | CA4537474 | CLCN1 | c.1796+17G>A (n.1796+17G>A) c.1620+17G>A n.1736+17G>A c.1820+17G>A (n.1820+17G>A) c.542+17G>A (n.542+17G>A) c.1370+17G>A (n.1370+17G>A) c.1346+17G>A (n.1346+17G>A) n.1751+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342159G= | CA1748894009 | CLCN1 | c.1796+17G= (n.1796+17G=) c.1620+17G= n.1736+17G= c.1820+17G= (n.1820+17G=) c.542+17G= (n.542+17G=) c.1370+17G= (n.1370+17G=) c.1346+17G= (n.1346+17G=) n.1751+17G= | |
7 | g.143342159G>T | CA2685380375 | CLCN1 | c.1796+17G>T (n.1796+17G>T) c.1620+17G>T n.1736+17G>T c.1820+17G>T (n.1820+17G>T) c.542+17G>T (n.542+17G>T) c.1370+17G>T (n.1370+17G>T) c.1346+17G>T (n.1346+17G>T) n.1751+17G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342160G>A | CA2579050873 | CLCN1 | c.1796+18G>A (n.1796+18G>A) c.1620+18G>A n.1736+18G>A c.1820+18G>A (n.1820+18G>A) c.542+18G>A (n.542+18G>A) c.1370+18G>A (n.1370+18G>A) c.1346+18G>A (n.1346+18G>A) n.1751+18G>A | |
7 | g.143342160G= | CA1748894010 | CLCN1 | c.1796+18G= (n.1796+18G=) c.1620+18G= n.1736+18G= c.1820+18G= (n.1820+18G=) c.542+18G= (n.542+18G=) c.1370+18G= (n.1370+18G=) c.1346+18G= (n.1346+18G=) n.1751+18G= | |
7 | g.143342160G>T | CA578627131 | CLCN1 | c.1796+18G>T (n.1796+18G>T) c.1620+18G>T n.1736+18G>T c.1820+18G>T (n.1820+18G>T) c.542+18G>T (n.542+18G>T) c.1370+18G>T (n.1370+18G>T) c.1346+18G>T (n.1346+18G>T) n.1751+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342161A>C | CA2685380383 | CLCN1 | c.1796+19A>C (n.1796+19A>C) c.1620+19A>C n.1736+19A>C c.1820+19A>C (n.1820+19A>C) c.542+19A>C (n.542+19A>C) c.1370+19A>C (n.1370+19A>C) c.1346+19A>C (n.1346+19A>C) n.1751+19A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342165A>G | CA2579050874 | CLCN1 | c.1796+23A>G (n.1796+23A>G) c.1620+23A>G n.1736+23A>G c.1820+23A>G (n.1820+23A>G) c.542+23A>G (n.542+23A>G) c.1370+23A>G (n.1370+23A>G) c.1346+23A>G (n.1346+23A>G) n.1751+23A>G | |
7 | g.143342166G>A | CA2685380385 | CLCN1 | c.1796+24G>A (n.1796+24G>A) c.1620+24G>A n.1736+24G>A c.1820+24G>A (n.1820+24G>A) c.542+24G>A (n.542+24G>A) c.1370+24G>A (n.1370+24G>A) c.1346+24G>A (n.1346+24G>A) n.1751+24G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342166G= | CA1748894011 | CLCN1 | c.1796+24G= (n.1796+24G=) c.1620+24G= n.1736+24G= c.1820+24G= (n.1820+24G=) c.542+24G= (n.542+24G=) c.1370+24G= (n.1370+24G=) c.1346+24G= (n.1346+24G=) n.1751+24G= | |
7 | g.143342166G>T | CA1748894012 | CLCN1 | c.1796+24G>T (n.1796+24G>T) c.1620+24G>T n.1736+24G>T c.1820+24G>T (n.1820+24G>T) c.542+24G>T (n.542+24G>T) c.1370+24G>T (n.1370+24G>T) c.1346+24G>T (n.1346+24G>T) n.1751+24G>T | dbSNP |
7 | g.143342167T>C | CA168221829 | CLCN1 | c.1796+25T>C (n.1796+25T>C) c.1620+25T>C n.1736+25T>C c.1820+25T>C (n.1820+25T>C) c.542+25T>C (n.542+25T>C) c.1370+25T>C (n.1370+25T>C) c.1346+25T>C (n.1346+25T>C) n.1751+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342167T= | CA1748894013 | CLCN1 | c.1796+25T= (n.1796+25T=) c.1620+25T= n.1736+25T= c.1820+25T= (n.1820+25T=) c.542+25T= (n.542+25T=) c.1370+25T= (n.1370+25T=) c.1346+25T= (n.1346+25T=) n.1751+25T= | |
7 | g.143342169C>A | CA2685380389 | CLCN1 | c.1796+27C>A (n.1796+27C>A) c.1620+27C>A n.1736+27C>A c.1820+27C>A (n.1820+27C>A) c.542+27C>A (n.542+27C>A) c.1370+27C>A (n.1370+27C>A) c.1346+27C>A (n.1346+27C>A) n.1751+27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342171G>A | CA2685380393 | CLCN1 | c.1796+29G>A (n.1796+29G>A) c.1620+29G>A n.1736+29G>A c.1820+29G>A (n.1820+29G>A) c.542+29G>A (n.542+29G>A) c.1370+29G>A (n.1370+29G>A) c.1346+29G>A (n.1346+29G>A) n.1751+29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342171G>C | CA578627132 | CLCN1 | c.1796+29G>C (n.1796+29G>C) c.1620+29G>C n.1736+29G>C c.1820+29G>C (n.1820+29G>C) c.542+29G>C (n.542+29G>C) c.1370+29G>C (n.1370+29G>C) c.1346+29G>C (n.1346+29G>C) n.1751+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342171G= | CA1748894014 | CLCN1 | c.1796+29G= (n.1796+29G=) c.1620+29G= n.1736+29G= c.1820+29G= (n.1820+29G=) c.542+29G= (n.542+29G=) c.1370+29G= (n.1370+29G=) c.1346+29G= (n.1346+29G=) n.1751+29G= |