Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143342021A>C | CA369646530 | CLCN1 | c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1499A>C n.1615A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1630A>C | |
7 | g.143342021A>G | CA369646531 | CLCN1 | c.1675A>G (p.Met559Val) c.1499A>G n.1615A>G c.1699A>G (p.Met567Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1630A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342021A>T | CA369646532 | CLCN1 | c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1499A>T n.1615A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1630A>T | |
7 | g.143342022T>A | CA369646533 | CLCN1 | c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1500T>A n.1616T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1631T>A | |
7 | g.143342022T>C | CA369646534 | CLCN1 | c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1500T>C n.1616T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342022T>G | CA369646535 | CLCN1 | c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1500T>G n.1616T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1631T>G | |
7 | g.143342022T= | CA1748893946 | CLCN1 | c.1676T= (p.Met559=) c.1500T= n.1616T= c.1700T= (p.Met567=) c.422T= (p.Met141=) c.1250T= (p.Met417=) c.1226T= (p.Met409=) n.1631T= | |
7 | g.143342023G>A | CA369646538 | CLCN1 | c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1501G>A n.1617G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1632G>A | |
7 | g.143342023G>C | CA369646536 | CLCN1 | c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1501G>C n.1617G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1632G>C | |
7 | g.143342023G>T | CA369646537 | CLCN1 | c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1501G>T n.1617G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1632G>T | |
7 | g.143342024A= | CA1748893947 | CLCN1 | c.1678A= (p.Met560=) c.1502A= n.1618A= c.1702A= (p.Met568=) c.424A= (p.Met142=) c.1252A= (p.Met418=) c.1228A= (p.Met410=) n.1633A= | |
7 | g.143342024A>C | CA369646539 | CLCN1 | c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1502A>C n.1618A>C c.1702A>C (p.Met568Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) n.1633A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342024A>G | CA369646540 | CLCN1 | c.1678A>G (p.Met560Val) c.1502A>G n.1618A>G c.1702A>G (p.Met568Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.1252A>G (p.Met418Val) c.1228A>G (p.Met410Val) n.1633A>G | dbSNP |
7 | g.143342024A>T | CA369646541 | CLCN1 | c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1502A>T n.1618A>T c.1702A>T (p.Met568Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) n.1633A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342025T>A | CA369646542 | CLCN1 | c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1503T>A n.1619T>A c.1703T>A (p.Met568Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) n.1634T>A | |
7 | g.143342025T>C | CA369646543 | CLCN1 | c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1503T>C n.1619T>C c.1703T>C (p.Met568Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) n.1634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342025T>G | CA369646544 | CLCN1 | c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1503T>G n.1619T>G c.1703T>G (p.Met568Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.1634T>G | |
7 | g.143342025T= | CA1748893948 | CLCN1 | c.1679T= (p.Met560=) c.1503T= n.1619T= c.1703T= (p.Met568=) c.425T= (p.Met142=) c.1253T= (p.Met418=) c.1229T= (p.Met410=) n.1634T= | |
7 | g.143342026G>A | CA369646545 | CLCN1 | c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1504G>A n.1620G>A c.1704G>A (p.Met568Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.1635G>A | |
7 | g.143342026G>C | CA369646546 | CLCN1 | c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1504G>C n.1620G>C c.1704G>C (p.Met568Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) n.1635G>C | |
7 | g.143342026G>T | CA369646547 | CLCN1 | c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1504G>T n.1620G>T c.1704G>T (p.Met568Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) n.1635G>T | |
7 | g.143342027del | CA2685380166 | CLCN1 | c.1681del (p.Val561TrpfsTer?) c.1505del n.1621del c.1705del (p.Val569TrpfsTer?) c.427del (p.Val143TrpfsTer?) c.1255del (p.Val419TrpfsTer?) c.1231del (p.Val411TrpfsTer?) n.1636del | gnomAD v4 |
7 | g.143342027G>A | CA369646548 | CLCN1 | c.1681G>A (p.Val561Met) c.1505G>A n.1621G>A c.1705G>A (p.Val569Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1231G>A (p.Val411Met) n.1636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342027G>C | CA369646549 | CLCN1 | c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1505G>C n.1621G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1636G>C | |
7 | g.143342027G= | CA1748893949 | CLCN1 | c.1681G= (p.Val561=) c.1505G= n.1621G= c.1705G= (p.Val569=) c.427G= (p.Val143=) c.1255G= (p.Val419=) c.1231G= (p.Val411=) n.1636G= | |
7 | g.143342027G>T | CA369646550 | CLCN1 | c.1681G>T (p.Val561Leu) c.1505G>T n.1621G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.1636G>T | |
7 | g.143342028T>A | CA369646551 | CLCN1 | c.1682T>A (p.Val561Glu) c.1506T>A n.1622T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.1637T>A | |
7 | g.143342028T>C | CA369646553 | CLCN1 | c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1506T>C n.1622T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1637T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342028T>G | CA369646552 | CLCN1 | c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1506T>G n.1622T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1637T>G | |
7 | g.143342029G>A | CA458283374 | CLCN1 | c.1683G>A (p.Val561=) c.1507G>A n.1623G>A c.1707G>A (p.Val569=) c.429G>A (p.Val143=) c.1257G>A (p.Val419=) c.1233G>A (p.Val411=) n.1638G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342029G>C | CA458283375 | CLCN1 | c.1683G>C (p.Val561=) c.1507G>C n.1623G>C c.1707G>C (p.Val569=) c.429G>C (p.Val143=) c.1257G>C (p.Val419=) c.1233G>C (p.Val411=) n.1638G>C | |
7 | g.143342029G>T | CA458283376 | CLCN1 | c.1683G>T (p.Val561=) c.1507G>T n.1623G>T c.1707G>T (p.Val569=) c.429G>T (p.Val143=) c.1257G>T (p.Val419=) c.1233G>T (p.Val411=) n.1638G>T | |
7 | g.143342030G>A | CA369646554 | CLCN1 | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1508G>A n.1624G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.1639G>A | |
7 | g.143342030G>C | CA369646556 | CLCN1 | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1508G>C n.1624G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.1639G>C | |
7 | g.143342030G>T | CA369646555 | CLCN1 | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1508G>T n.1624G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.1639G>T | |
7 | g.143342031C>A | CA369646557 | CLCN1 | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1509C>A n.1625C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.1640C>A | |
7 | g.143342031C= | CA1748893950 | CLCN1 | c.1685C= (p.Ala562=) c.1509C= n.1625C= c.1709C= (p.Ala570=) c.431C= (p.Ala144=) c.1259C= (p.Ala420=) c.1235C= (p.Ala412=) n.1640C= | |
7 | g.143342031C>G | CA369646558 | CLCN1 | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1509C>G n.1625C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.1640C>G | |
7 | g.143342031C>T | CA168221662 | CLCN1 | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1509C>T n.1625C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) n.1640C>T | dbSNP |
7 | g.143342031_143342032delinsCT | CA1748893951 | CLCN1 | c.1685_1686delinsCT (p.Ala562=) c.1509_1510delinsCT n.1625_1626delinsCT c.1709_1710delinsCT (p.Ala570=) c.431_432delinsCT (p.Ala144=) c.1259_1260delinsCT (p.Ala420=) c.1235_1236delinsCT (p.Ala412=) n.1640_1641delinsCT | |
7 | g.143342032del | CA1748893952 | CLCN1 | c.1686del (p.Val563LeufsTer?) c.1510del n.1626del c.1710del (p.Val571LeufsTer?) c.432del (p.Val145LeufsTer?) c.1260del (p.Val421LeufsTer?) c.1236del (p.Val413LeufsTer?) n.1641del | dbSNP |
7 | g.143342032T>A | CA458283379 | CLCN1 | c.1686T>A (p.Ala562=) c.1510T>A n.1626T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.432T>A (p.Ala144=) c.1260T>A (p.Ala420=) c.1236T>A (p.Ala412=) n.1641T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342032T>C | CA458283378 | CLCN1 | c.1686T>C (p.Ala562=) c.1510T>C n.1626T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.432T>C (p.Ala144=) c.1260T>C (p.Ala420=) c.1236T>C (p.Ala412=) n.1641T>C | |
7 | g.143342032T>G | CA458283377 | CLCN1 | c.1686T>G (p.Ala562=) c.1510T>G n.1626T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.432T>G (p.Ala144=) c.1260T>G (p.Ala420=) c.1236T>G (p.Ala412=) n.1641T>G | |
7 | g.143342033G>A | CA369646559 | CLCN1 | c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1511G>A n.1627G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1642G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342033G>C | CA369646560 | CLCN1 | c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1511G>C n.1627G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1642G>C | |
7 | g.143342033G>T | CA369646561 | CLCN1 | c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1511G>T n.1627G>T c.1711G>T (p.Val571Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1642G>T | |
7 | g.143342034T>A | CA369646562 | CLCN1 | c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1512T>A n.1628T>A c.1712T>A (p.Val571Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1238T>A (p.Val413Asp) n.1643T>A | |
7 | g.143342034T>C | CA369646563 | CLCN1 | c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1512T>C n.1628T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1643T>C | |
7 | g.143342034T>G | CA369646564 | CLCN1 | c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1512T>G n.1628T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1643T>G | |
7 | g.143342035T>A | CA4537448 | CLCN1 | c.1689T>A (p.Val563=) c.1513T>A n.1629T>A c.1713T>A (p.Val571=) c.435T>A (p.Val145=) c.1263T>A (p.Val421=) c.1239T>A (p.Val413=) n.1644T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342035T>C | CA458283382 | CLCN1 | c.1689T>C (p.Val563=) c.1513T>C n.1629T>C c.1713T>C (p.Val571=) c.435T>C (p.Val145=) c.1263T>C (p.Val421=) c.1239T>C (p.Val413=) n.1644T>C | |
7 | g.143342035T>G | CA458283383 | CLCN1 | c.1689T>G (p.Val563=) c.1513T>G n.1629T>G c.1713T>G (p.Val571=) c.435T>G (p.Val145=) c.1263T>G (p.Val421=) c.1239T>G (p.Val413=) n.1644T>G | |
7 | g.143342035T= | CA1748893953 | CLCN1 | c.1689T= (p.Val563=) c.1513T= n.1629T= c.1713T= (p.Val571=) c.435T= (p.Val145=) c.1263T= (p.Val421=) c.1239T= (p.Val413=) n.1644T= | |
7 | g.143342036A= | CA1748893954 | CLCN1 | c.1690A= (p.Ile564=) c.1514A= n.1630A= c.1714A= (p.Ile572=) c.436A= (p.Ile146=) c.1264A= (p.Ile422=) c.1240A= (p.Ile414=) n.1645A= | |
7 | g.143342036A>C | CA369646566 | CLCN1 | c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1514A>C n.1630A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1645A>C | |
7 | g.143342036A>G | CA369646565 | CLCN1 | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1514A>G n.1630A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1645A>G | |
7 | g.143342036A>T | CA168221667 | CLCN1 | c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1514A>T n.1630A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.1645A>T | dbSNP |
7 | g.143342037T>A | CA369646567 | CLCN1 | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1515T>A n.1631T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.1646T>A | |
7 | g.143342037T>C | CA369646568 | CLCN1 | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1515T>C n.1631T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342037T>G | CA369646569 | CLCN1 | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1515T>G n.1631T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.1646T>G | |
7 | g.143342037T= | CA1748893955 | CLCN1 | c.1691T= (p.Ile564=) c.1515T= n.1631T= c.1715T= (p.Ile572=) c.437T= (p.Ile146=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1241T= (p.Ile414=) n.1646T= | |
7 | g.143342038C>A | CA458283385 | CLCN1 | c.1692C>A (p.Ile564=) c.1516C>A n.1632C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.438C>A (p.Ile146=) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1242C>A (p.Ile414=) n.1647C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342038C= | CA1748893956 | CLCN1 | c.1692C= (p.Ile564=) c.1516C= n.1632C= c.1716C= (p.Ile572=) c.438C= (p.Ile146=) c.1266C= (p.Ile422=) c.1242C= (p.Ile414=) n.1647C= | |
7 | g.143342038C>G | CA369646570 | CLCN1 | c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1516C>G n.1632C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.438C>G (p.Ile146Met) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) n.1647C>G | |
7 | g.143342038C>T | CA4537449 | CLCN1 | c.1692C>T (p.Ile564=) c.1516C>T n.1632C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.438C>T (p.Ile146=) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1242C>T (p.Ile414=) n.1647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143342039T>A | CA369646571 | CLCN1 | c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1517T>A n.1633T>A c.1717T>A (p.Leu573Met) c.439T>A (p.Leu147Met) c.1267T>A (p.Leu423Met) c.1243T>A (p.Leu415Met) n.1648T>A | |
7 | g.143342039T>C | CA458283386 | CLCN1 | c.1693T>C (p.Leu565=) c.1517T>C n.1633T>C c.1717T>C (p.Leu573=) c.439T>C (p.Leu147=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1243T>C (p.Leu415=) n.1648T>C | |
7 | g.143342039T>G | CA369646572 | CLCN1 | c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1517T>G n.1633T>G c.1717T>G (p.Leu573Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) n.1648T>G | |
7 | g.143342040T>A | CA369646573 | CLCN1 | c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1518T>A n.1634T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.1649T>A | |
7 | g.143342040T>C | CA369646574 | CLCN1 | c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1518T>C n.1634T>C c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.1649T>C | |
7 | g.143342040T>G | CA369646575 | CLCN1 | c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1518T>G n.1634T>G c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.1244T>G (p.Leu415Trp) n.1649T>G | |
7 | g.143342041G>A | CA458283387 | CLCN1 | c.1695G>A (p.Leu565=) c.1519G>A n.1635G>A c.1719G>A (p.Leu573=) c.441G>A (p.Leu147=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1245G>A (p.Leu415=) n.1650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342041G>C | CA369646576 | CLCN1 | c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1519G>C n.1635G>C c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.1245G>C (p.Leu415Phe) n.1650G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342041G= | CA1748893957 | CLCN1 | c.1695G= (p.Leu565=) c.1519G= n.1635G= c.1719G= (p.Leu573=) c.441G= (p.Leu147=) c.1269G= (p.Leu423=) c.1245G= (p.Leu415=) n.1650G= | |
7 | g.143342041G>T | CA168221668 | CLCN1 | c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1519G>T n.1635G>T c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.1245G>T (p.Leu415Phe) n.1650G>T | dbSNP |
7 | g.143342042G>A | CA369646578 | CLCN1 | c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1520G>A n.1636G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342042G>C | CA369646579 | CLCN1 | c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1520G>C n.1636G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1651G>C | |
7 | g.143342042G= | CA1748893958 | CLCN1 | c.1696G= (p.Ala566=) c.1520G= n.1636G= c.1720G= (p.Ala574=) c.442G= (p.Ala148=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1246G= (p.Ala416=) n.1651G= | |
7 | g.143342042G>T | CA369646577 | CLCN1 | c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1520G>T n.1636G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1651G>T | COSMIC |
7 | g.143342043C>A | CA369646580 | CLCN1 | c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1521C>A n.1637C>A c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1652C>A | |
7 | g.143342043C>G | CA369646581 | CLCN1 | c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1521C>G n.1637C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1652C>G | |
7 | g.143342043C>T | CA369646582 | CLCN1 | c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1521C>T n.1637C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342044C>A | CA458283391 | CLCN1 | c.1698C>A (p.Ala566=) c.1522C>A n.1638C>A c.1722C>A (p.Ala574=) c.444C>A (p.Ala148=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1248C>A (p.Ala416=) n.1653C>A | |
7 | g.143342044C= | CA1748893959 | CLCN1 | c.1698C= (p.Ala566=) c.1522C= n.1638C= c.1722C= (p.Ala574=) c.444C= (p.Ala148=) c.1272C= (p.Ala424=) c.1248C= (p.Ala416=) n.1653C= | |
7 | g.143342044C>G | CA458283392 | CLCN1 | c.1698C>G (p.Ala566=) c.1522C>G n.1638C>G c.1722C>G (p.Ala574=) c.444C>G (p.Ala148=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1248C>G (p.Ala416=) n.1653C>G | |
7 | g.143342044C>T | CA4537450 | CLCN1 | c.1698C>T (p.Ala566=) c.1522C>T n.1638C>T c.1722C>T (p.Ala574=) c.444C>T (p.Ala148=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1248C>T (p.Ala416=) n.1653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342045A>C | CA369646583 | CLCN1 | c.1699A>C (p.Asn567His) c.1523A>C n.1639A>C c.1723A>C (p.Asn575His) c.445A>C (p.Asn149His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1249A>C (p.Asn417His) n.1654A>C | ClinVar |
7 | g.143342045A>G | CA369646584 | CLCN1 | c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1523A>G n.1639A>G c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1654A>G | |
7 | g.143342045A>T | CA369646585 | CLCN1 | c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1523A>T n.1639A>T c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1654A>T | |
7 | g.143342046A>C | CA369646586 | CLCN1 | c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1524A>C n.1640A>C c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1655A>C | |
7 | g.143342046A>G | CA369646587 | CLCN1 | c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1524A>G n.1640A>G c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1655A>G | |
7 | g.143342046A>T | CA369646588 | CLCN1 | c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1524A>T n.1640A>T c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1655A>T | |
7 | g.143342047C>A | CA168221674 | CLCN1 | c.1701C>A (p.Asn567Lys) c.1525C>A n.1641C>A c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.1656C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342047C= | CA1748893960 | CLCN1 | c.1701C= (p.Asn567=) c.1525C= n.1641C= c.1725C= (p.Asn575=) c.447C= (p.Asn149=) c.1275C= (p.Asn425=) c.1251C= (p.Asn417=) n.1656C= | |
7 | g.143342047C>G | CA369646589 | CLCN1 | c.1701C>G (p.Asn567Lys) c.1525C>G n.1641C>G c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.1656C>G | |
7 | g.143342047C>T | CA4537451 | CLCN1 | c.1701C>T (p.Asn567=) c.1525C>T n.1641C>T c.1725C>T (p.Asn575=) c.447C>T (p.Asn149=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.1251C>T (p.Asn417=) n.1656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342048A= | CA1748893961 | CLCN1 | c.1702A= (p.Met568=) c.1526A= n.1642A= c.1726A= (p.Met576=) c.448A= (p.Met150=) c.1276A= (p.Met426=) c.1252A= (p.Met418=) n.1657A= | |
7 | g.143342048A>C | CA369646592 | CLCN1 | c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1526A>C n.1642A>C c.1726A>C (p.Met576Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1657A>C | |
7 | g.143342048A>G | CA369646591 | CLCN1 | c.1702A>G (p.Met568Val) c.1526A>G n.1642A>G c.1726A>G (p.Met576Val) c.448A>G (p.Met150Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342048A>T | CA369646590 | CLCN1 | c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1526A>T n.1642A>T c.1726A>T (p.Met576Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1657A>T | |
7 | g.143342049T>A | CA369646593 | CLCN1 | c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1527T>A n.1643T>A c.1727T>A (p.Met576Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1658T>A | |
7 | g.143342049T>C | CA369646594 | CLCN1 | c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1527T>C n.1643T>C c.1727T>C (p.Met576Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1658T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342049T>G | CA369646595 | CLCN1 | c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1527T>G n.1643T>G c.1727T>G (p.Met576Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1658T>G | |
7 | g.143342049T= | CA1748893962 | CLCN1 | c.1703T= (p.Met568=) c.1527T= n.1643T= c.1727T= (p.Met576=) c.449T= (p.Met150=) c.1277T= (p.Met426=) c.1253T= (p.Met418=) n.1658T= | |
7 | g.143342050G>A | CA4537452 | CLCN1 | c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1528G>A n.1644G>A c.1728G>A (p.Met576Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342050G>C | CA369646596 | CLCN1 | c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1528G>C n.1644G>C c.1728G>C (p.Met576Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1659G>C | |
7 | g.143342050G= | CA1748893963 | CLCN1 | c.1704G= (p.Met568=) c.1528G= n.1644G= c.1728G= (p.Met576=) c.450G= (p.Met150=) c.1278G= (p.Met426=) c.1254G= (p.Met418=) n.1659G= | |
7 | g.143342050G>T | CA369646597 | CLCN1 | c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1528G>T n.1644G>T c.1728G>T (p.Met576Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1659G>T | |
7 | g.143342051G>A | CA369646598 | CLCN1 | c.1705G>A (p.Val569Met) c.1529G>A n.1645G>A c.1729G>A (p.Val577Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.1279G>A (p.Val427Met) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1660G>A | |
7 | g.143342051G>C | CA369646599 | CLCN1 | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1529G>C n.1645G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1660G>C | |
7 | g.143342051G= | CA1748893964 | CLCN1 | c.1705G= (p.Val569=) c.1529G= n.1645G= c.1729G= (p.Val577=) c.451G= (p.Val151=) c.1279G= (p.Val427=) c.1255G= (p.Val419=) n.1660G= | |
7 | g.143342051G>T | CA369646600 | CLCN1 | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1529G>T n.1645G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1660G>T | dbSNP |
7 | g.143342052T>A | CA369646601 | CLCN1 | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1530T>A n.1646T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1661T>A | |
7 | g.143342052T>C | CA369646602 | CLCN1 | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1530T>C n.1646T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1661T>C | |
7 | g.143342052T>G | CA369646603 | CLCN1 | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1530T>G n.1646T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1661T>G | |
7 | g.143342053G>A | CA458283400 | CLCN1 | c.1707G>A (p.Val569=) c.1531G>A n.1647G>A c.1731G>A (p.Val577=) c.453G>A (p.Val151=) c.1281G>A (p.Val427=) c.1257G>A (p.Val419=) n.1662G>A | ClinVar |
7 | g.143342053G>C | CA458283399 | CLCN1 | c.1707G>C (p.Val569=) c.1531G>C n.1647G>C c.1731G>C (p.Val577=) c.453G>C (p.Val151=) c.1281G>C (p.Val427=) c.1257G>C (p.Val419=) n.1662G>C | |
7 | g.143342053G= | CA1748893965 | CLCN1 | c.1707G= (p.Val569=) c.1531G= n.1647G= c.1731G= (p.Val577=) c.453G= (p.Val151=) c.1281G= (p.Val427=) c.1257G= (p.Val419=) n.1662G= | |
7 | g.143342053G>T | CA4537453 | CLCN1 | c.1707G>T (p.Val569=) c.1531G>T n.1647G>T c.1731G>T (p.Val577=) c.453G>T (p.Val151=) c.1281G>T (p.Val427=) c.1257G>T (p.Val419=) n.1662G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342054G>A | CA369646604 | CLCN1 | c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1532G>A n.1648G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1663G>A | |
7 | g.143342054G>C | CA369646606 | CLCN1 | c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1532G>C n.1648G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1663G>C | |
7 | g.143342054G>T | CA369646605 | CLCN1 | c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1532G>T n.1648G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1663G>T | |
7 | g.143342055C>A | CA369646607 | CLCN1 | c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1533C>A n.1649C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1664C>A | |
7 | g.143342055C= | CA1748893966 | CLCN1 | c.1709C= (p.Ala570=) c.1533C= n.1649C= c.1733C= (p.Ala578=) c.455C= (p.Ala152=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1664C= | |
7 | g.143342055C>G | CA369646608 | CLCN1 | c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1533C>G n.1649C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1664C>G | |
7 | g.143342055C>T | CA4537454 | CLCN1 | c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1533C>T n.1649C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342056C>A | CA458283404 | CLCN1 | c.1710C>A (p.Ala570=) c.1534C>A n.1650C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.456C>A (p.Ala152=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1665C>A | |
7 | g.143342056C>G | CA458283405 | CLCN1 | c.1710C>G (p.Ala570=) c.1534C>G n.1650C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.456C>G (p.Ala152=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1665C>G | |
7 | g.143342056C>T | CA458283406 | CLCN1 | c.1710C>T (p.Ala570=) c.1534C>T n.1650C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.456C>T (p.Ala152=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1665C>T | |
7 | g.143342057C>A | CA369646609 | CLCN1 | c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1535C>A n.1651C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1666C>A | |
7 | g.143342057C>G | CA369646610 | CLCN1 | c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1535C>G n.1651C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1666C>G | |
7 | g.143342057C>T | CA369646611 | CLCN1 | c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1535C>T n.1651C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1666C>T | |
7 | g.143342058A>C | CA369646612 | CLCN1 | c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1536A>C n.1652A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1667A>C | |
7 | g.143342058A>G | CA369646613 | CLCN1 | c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1536A>G n.1652A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1667A>G | |
7 | g.143342058A>T | CA369646614 | CLCN1 | c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1536A>T n.1652A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1667A>T | |
7 | g.143342059G>A | CA458283408 | CLCN1 | c.1713G>A (p.Gln571=) c.1537G>A n.1653G>A c.1737G>A (p.Gln579=) c.459G>A (p.Gln153=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.1263G>A (p.Gln421=) n.1668G>A | |
7 | g.143342059G>C | CA369646615 | CLCN1 | c.1713G>C (p.Gln571His) c.1537G>C n.1653G>C c.1737G>C (p.Gln579His) c.459G>C (p.Gln153His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.1263G>C (p.Gln421His) n.1668G>C | |
7 | g.143342059G>T | CA369646616 | CLCN1 | c.1713G>T (p.Gln571His) c.1537G>T n.1653G>T c.1737G>T (p.Gln579His) c.459G>T (p.Gln153His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.1263G>T (p.Gln421His) n.1668G>T | |
7 | g.143342060A>C | CA369646617 | CLCN1 | c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1538A>C n.1654A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.1669A>C | |
7 | g.143342060A>G | CA369646618 | CLCN1 | c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1538A>G n.1654A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.1669A>G | |
7 | g.143342060A>T | CA369646619 | CLCN1 | c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1538A>T n.1654A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.1669A>T | |
7 | g.143342061G>A | CA4537455 | CLCN1 | c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1539G>A n.1655G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.1670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342061G>C | CA369646620 | CLCN1 | c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1539G>C n.1655G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.1670G>C | |
7 | g.143342061G= | CA1748893967 | CLCN1 | c.1715G= (p.Ser572=) c.1539G= n.1655G= c.1739G= (p.Ser580=) c.461G= (p.Ser154=) c.1289G= (p.Ser430=) c.1265G= (p.Ser422=) n.1670G= | |
7 | g.143342061G>T | CA369646621 | CLCN1 | c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1539G>T n.1655G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.1670G>T | |
7 | g.143342062C>A | CA369646623 | CLCN1 | c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.1540C>A n.1656C>A c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1266C>A (p.Ser422Arg) n.1671C>A | |
7 | g.143342062C>G | CA369646622 | CLCN1 | c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.1540C>G n.1656C>G c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1266C>G (p.Ser422Arg) n.1671C>G | |
7 | g.143342062C>T | CA458283411 | CLCN1 | c.1716C>T (p.Ser572=) c.1540C>T n.1656C>T c.1740C>T (p.Ser580=) c.462C>T (p.Ser154=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1266C>T (p.Ser422=) n.1671C>T | |
7 | g.143342063C>A | CA369646624 | CLCN1 | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1541C>A n.1657C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1672C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342063C= | CA1748893968 | CLCN1 | c.1717C= (p.Leu573=) c.1541C= n.1657C= c.1741C= (p.Leu581=) c.463C= (p.Leu155=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1672C= | |
7 | g.143342063C>G | CA4537456 | CLCN1 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1541C>G n.1657C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342063C>T | CA458283413 | CLCN1 | c.1717C>T (p.Leu573=) c.1541C>T n.1657C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.463C>T (p.Leu155=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1672C>T | ClinVar |
7 | g.143342064T>A | CA369646625 | CLCN1 | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1542T>A n.1658T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1673T>A | |
7 | g.143342064T>C | CA369646626 | CLCN1 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1542T>C n.1658T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1673T>C | |
7 | g.143342064T>G | CA369646627 | CLCN1 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1542T>G n.1658T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1673T>G | COSMIC |
7 | g.143342065G>A | CA458283415 | CLCN1 | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1543G>A n.1659G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.465G>A (p.Leu155=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1674G>A | |
7 | g.143342065G>C | CA458283416 | CLCN1 | c.1719G>C (p.Leu573=) c.1543G>C n.1659G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.465G>C (p.Leu155=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1269G>C (p.Leu423=) n.1674G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342065G= | CA1748893969 | CLCN1 | c.1719G= (p.Leu573=) c.1543G= n.1659G= c.1743G= (p.Leu581=) c.465G= (p.Leu155=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1269G= (p.Leu423=) n.1674G= | |
7 | g.143342065G>T | CA168221717 | CLCN1 | c.1719G>T (p.Leu573=) c.1543G>T n.1659G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.465G>T (p.Leu155=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1269G>T (p.Leu423=) n.1674G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342066C>A | CA369646628 | CLCN1 | c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1544C>A n.1660C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1675C>A | |
7 | g.143342066C>G | CA369646629 | CLCN1 | c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1544C>G n.1660C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1675C>G | |
7 | g.143342066C>T | CA369646630 | CLCN1 | c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1544C>T n.1660C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1675C>T | |
7 | g.143342067A>C | CA369646631 | CLCN1 | c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1545A>C n.1661A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1676A>C | |
7 | g.143342067A>G | CA369646632 | CLCN1 | c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1545A>G n.1661A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1676A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342067A>T | CA369646633 | CLCN1 | c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1545A>T n.1661A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1676A>T | |
7 | g.143342068G>A | CA458283417 | CLCN1 | c.1722G>A (p.Gln574=) c.1546G>A n.1662G>A c.1746G>A (p.Gln582=) c.468G>A (p.Gln156=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1272G>A (p.Gln424=) n.1677G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342068G>C | CA369646634 | CLCN1 | c.1722G>C (p.Gln574His) c.1546G>C n.1662G>C c.1746G>C (p.Gln582His) c.468G>C (p.Gln156His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1272G>C (p.Gln424His) n.1677G>C | |
7 | g.143342068G= | CA1748893970 | CLCN1 | c.1722G= (p.Gln574=) c.1546G= n.1662G= c.1746G= (p.Gln582=) c.468G= (p.Gln156=) c.1296G= (p.Gln432=) c.1272G= (p.Gln424=) n.1677G= | |
7 | g.143342068G>T | CA369646635 | CLCN1 | c.1722G>T (p.Gln574His) c.1546G>T n.1662G>T c.1746G>T (p.Gln582His) c.468G>T (p.Gln156His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1272G>T (p.Gln424His) n.1677G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342069C>A | CA369646636 | CLCN1 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1547C>A n.1663C>A c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1678C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342069C= | CA1748893971 | CLCN1 | c.1723C= (p.Pro575=) c.1547C= n.1663C= c.1747C= (p.Pro583=) c.469C= (p.Pro157=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1273C= (p.Pro425=) n.1678C= | |
7 | g.143342069C>G | CA369646637 | CLCN1 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1547C>G n.1663C>G c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1678C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342069C>T | CA4537457 | CLCN1 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1547C>T n.1663C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342070C>A | CA369646638 | CLCN1 | c.1724C>A (p.Pro575His) c.1548C>A n.1664C>A c.1748C>A (p.Pro583His) c.470C>A (p.Pro157His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1274C>A (p.Pro425His) n.1679C>A | |
7 | g.143342070C>G | CA369646639 | CLCN1 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1548C>G n.1664C>G c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1679C>G | |
7 | g.143342070C>T | CA369646640 | CLCN1 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1548C>T n.1664C>T c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1679C>T | |
7 | g.143342071C>A | CA458283419 | CLCN1 | c.1725C>A (p.Pro575=) c.1549C>A n.1665C>A c.1749C>A (p.Pro583=) c.471C>A (p.Pro157=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1275C>A (p.Pro425=) n.1680C>A | |
7 | g.143342071C= | CA1748893972 | CLCN1 | c.1725C= (p.Pro575=) c.1549C= n.1665C= c.1749C= (p.Pro583=) c.471C= (p.Pro157=) c.1299C= (p.Pro433=) c.1275C= (p.Pro425=) n.1680C= | |
7 | g.143342071C>G | CA4537459 | CLCN1 | c.1725C>G (p.Pro575=) c.1549C>G n.1665C>G c.1749C>G (p.Pro583=) c.471C>G (p.Pro157=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1275C>G (p.Pro425=) n.1680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342071C>T | CA4537458 | CLCN1 | c.1725C>T (p.Pro575=) c.1549C>T n.1665C>T c.1749C>T (p.Pro583=) c.471C>T (p.Pro157=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1275C>T (p.Pro425=) n.1680C>T | dbSNP ExAC |
7 | g.143342075_143342078del | CA2685380224 | CLCN1 | c.1729_1732del (p.Leu577MetfsTer?) c.1553_1556del n.1669_1672del c.1753_1756del (p.Leu585MetfsTer?) c.475_478del (p.Leu159MetfsTer?) c.1303_1306del (p.Leu435MetfsTer?) c.1279_1282del (p.Leu427MetfsTer?) n.1684_1687del | gnomAD v4 |
7 | g.143342072T>A | CA369646641 | CLCN1 | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1550T>A n.1666T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1681T>A | |
7 | g.143342072T>C | CA369646642 | CLCN1 | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1550T>C n.1666T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1681T>C | |
7 | g.143342072T>G | CA369646643 | CLCN1 | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1550T>G n.1666T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1681T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342072T= | CA1748893973 | CLCN1 | c.1726T= (p.Ser576=) c.1550T= n.1666T= c.1750T= (p.Ser584=) c.472T= (p.Ser158=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1276T= (p.Ser426=) n.1681T= | |
7 | g.143342073C>A | CA369646644 | CLCN1 | c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1551C>A n.1667C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1682C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143342073C= | CA1748893974 | CLCN1 | c.1727C= (p.Ser576=) c.1551C= n.1667C= c.1751C= (p.Ser584=) c.473C= (p.Ser158=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1277C= (p.Ser426=) n.1682C= | |
7 | g.143342073C>G | CA168221722 | CLCN1 | c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1551C>G n.1667C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1682C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143342073C>T | CA369646645 | CLCN1 | c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1551C>T n.1667C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1682C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342074T>A | CA458283425 | CLCN1 | c.1728T>A (p.Ser576=) c.1552T>A n.1668T>A c.1752T>A (p.Ser584=) c.474T>A (p.Ser158=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.1278T>A (p.Ser426=) n.1683T>A | |
7 | g.143342074T>C | CA458283423 | CLCN1 | c.1728T>C (p.Ser576=) c.1552T>C n.1668T>C c.1752T>C (p.Ser584=) c.474T>C (p.Ser158=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1278T>C (p.Ser426=) n.1683T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342074T>G | CA458283424 | CLCN1 | c.1728T>G (p.Ser576=) c.1552T>G n.1668T>G c.1752T>G (p.Ser584=) c.474T>G (p.Ser158=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.1278T>G (p.Ser426=) n.1683T>G | |
7 | g.143342075C>A | CA369646648 | CLCN1 | c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1553C>A n.1669C>A c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.1684C>A | |
7 | g.143342075C>G | CA369646647 | CLCN1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1553C>G n.1669C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1684C>G | |
7 | g.143342075C>T | CA369646646 | CLCN1 | c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1553C>T n.1669C>T c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) n.1684C>T | |
7 | g.143342076T>A | CA369646649 | CLCN1 | c.1730T>A (p.Leu577His) c.1554T>A n.1670T>A c.1754T>A (p.Leu585His) c.476T>A (p.Leu159His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1280T>A (p.Leu427His) n.1685T>A | |
7 | g.143342076T>C | CA369646650 | CLCN1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1554T>C n.1670T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1685T>C | |
7 | g.143342076T>G | CA369646651 | CLCN1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1554T>G n.1670T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1685T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342077del | CA2685380233 | CLCN1 | c.1731del (p.Tyr578MetfsTer?) c.1555del n.1671del c.1755del (p.Tyr586MetfsTer?) c.477del (p.Tyr160MetfsTer?) c.1305del (p.Tyr436MetfsTer?) c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?) n.1686del | gnomAD v4 |
7 | g.143342077C>A | CA458283429 | CLCN1 | c.1731C>A (p.Leu577=) c.1555C>A n.1671C>A c.1755C>A (p.Leu585=) c.477C>A (p.Leu159=) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1281C>A (p.Leu427=) n.1686C>A | |
7 | g.143342077C= | CA1748893975 | CLCN1 | c.1731C= (p.Leu577=) c.1555C= n.1671C= c.1755C= (p.Leu585=) c.477C= (p.Leu159=) c.1305C= (p.Leu435=) c.1281C= (p.Leu427=) n.1686C= | |
7 | g.143342077C>G | CA458283430 | CLCN1 | c.1731C>G (p.Leu577=) c.1555C>G n.1671C>G c.1755C>G (p.Leu585=) c.477C>G (p.Leu159=) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1281C>G (p.Leu427=) n.1686C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342077C>T | CA4537460 | CLCN1 | c.1731C>T (p.Leu577=) c.1555C>T n.1671C>T c.1755C>T (p.Leu585=) c.477C>T (p.Leu159=) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1281C>T (p.Leu427=) n.1686C>T | dbSNP ExAC |
7 | g.143342078T>A | CA369646652 | CLCN1 | c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1556T>A n.1672T>A c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.1687T>A | |
7 | g.143342078T>C | CA369646653 | CLCN1 | c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1556T>C n.1672T>C c.1756T>C (p.Tyr586His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1282T>C (p.Tyr428His) n.1687T>C | |
7 | g.143342078T>G | CA369646654 | CLCN1 | c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1556T>G n.1672T>G c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.1687T>G | |
7 | g.143342079A= | CA1748893976 | CLCN1 | c.1733A= (p.Tyr578=) c.1557A= n.1673A= c.1757A= (p.Tyr586=) c.479A= (p.Tyr160=) c.1307A= (p.Tyr436=) c.1283A= (p.Tyr428=) n.1688A= | |
7 | g.143342079A>C | CA369646655 | CLCN1 | c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1557A>C n.1673A>C c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.1688A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342079A>G | CA369646656 | CLCN1 | c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1557A>G n.1673A>G c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.1688A>G | |
7 | g.143342079A>T | CA369646657 | CLCN1 | c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1557A>T n.1673A>T c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.1688A>T | |
7 | g.143342080T>A | CA369646658 | CLCN1 | c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1558T>A n.1674T>A c.1758T>A (p.Tyr586Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.1689T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342080T>C | CA458283431 | CLCN1 | c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1558T>C n.1674T>C c.1758T>C (p.Tyr586=) c.480T>C (p.Tyr160=) c.1308T>C (p.Tyr436=) c.1284T>C (p.Tyr428=) n.1689T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342080T>G | CA369646659 | CLCN1 | c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1558T>G n.1674T>G c.1758T>G (p.Tyr586Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.1689T>G | |
7 | g.143342081G>A | CA369646662 | CLCN1 | c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1559G>A n.1675G>A c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.1690G>A | |
7 | g.143342081G>C | CA369646661 | CLCN1 | c.1735G>C (p.Asp579His) c.1559G>C n.1675G>C c.1759G>C (p.Asp587His) c.481G>C (p.Asp161His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.1690G>C | |
7 | g.143342081G>T | CA369646660 | CLCN1 | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1559G>T n.1675G>T c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.1690G>T | |
7 | g.143342082A>C | CA369646663 | CLCN1 | c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1560A>C n.1676A>C c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.1691A>C | |
7 | g.143342082A>G | CA369646664 | CLCN1 | c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1560A>G n.1676A>G c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.1691A>G | |
7 | g.143342082A>T | CA369646665 | CLCN1 | c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1560A>T n.1676A>T c.1760A>T (p.Asp587Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.1691A>T | |
7 | g.143342083C>A | CA369646666 | CLCN1 | c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1561C>A n.1677C>A c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1287C>A (p.Asp429Glu) n.1692C>A | |
7 | g.143342083C>G | CA369646667 | CLCN1 | c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.1561C>G n.1677C>G c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1287C>G (p.Asp429Glu) n.1692C>G | |
7 | g.143342083C>T | CA458283432 | CLCN1 | c.1737C>T (p.Asp579=) c.1561C>T n.1677C>T c.1761C>T (p.Asp587=) c.483C>T (p.Asp161=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1287C>T (p.Asp429=) n.1692C>T | |
7 | g.143342085_143342087dup | CA2579050869 | CLCN1 | c.1739_1741dup (p.Ser580_Ile581insSer) c.1563_1565dup n.1679_1681dup c.1763_1765dup (p.Ser588_Ile589insSer) c.485_487dup (p.Ser162_Ile163insSer) c.1313_1315dup (p.Ser438_Ile439insSer) c.1289_1291dup (p.Ser430_Ile431insSer) n.1694_1696dup | |
7 | g.143342084A>C | CA369646668 | CLCN1 | c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1562A>C n.1678A>C c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) n.1693A>C | |
7 | g.143342084A>G | CA369646669 | CLCN1 | c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1562A>G n.1678A>G c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) n.1693A>G | |
7 | g.143342084A>T | CA369646670 | CLCN1 | c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1562A>T n.1678A>T c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) n.1693A>T | |
7 | g.143342085G>A | CA369646671 | CLCN1 | c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1563G>A n.1679G>A c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) n.1694G>A | COSMIC |
7 | g.143342085G>C | CA369646672 | CLCN1 | c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1563G>C n.1679G>C c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) n.1694G>C | |
7 | g.143342085G>T | CA369646673 | CLCN1 | c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1563G>T n.1679G>T c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) n.1694G>T | |
7 | g.143342086C>A | CA369646674 | CLCN1 | c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.1564C>A n.1680C>A c.1764C>A (p.Ser588Arg) c.486C>A (p.Ser162Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) n.1695C>A | |
7 | g.143342086C= | CA1748893977 | CLCN1 | c.1740C= (p.Ser580=) c.1564C= n.1680C= c.1764C= (p.Ser588=) c.486C= (p.Ser162=) c.1314C= (p.Ser438=) c.1290C= (p.Ser430=) n.1695C= | |
7 | g.143342086C>G | CA369646675 | CLCN1 | c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.1564C>G n.1680C>G c.1764C>G (p.Ser588Arg) c.486C>G (p.Ser162Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) n.1695C>G | |
7 | g.143342086C>T | CA458283434 | CLCN1 | c.1740C>T (p.Ser580=) c.1564C>T n.1680C>T c.1764C>T (p.Ser588=) c.486C>T (p.Ser162=) c.1314C>T (p.Ser438=) c.1290C>T (p.Ser430=) n.1695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342087A= | CA1748893978 | CLCN1 | c.1741A= (p.Ile581=) c.1565A= n.1681A= c.1765A= (p.Ile589=) c.487A= (p.Ile163=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1291A= (p.Ile431=) n.1696A= | |
7 | g.143342087A>C | CA369646678 | CLCN1 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1565A>C n.1681A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1696A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342087A>G | CA369646677 | CLCN1 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1565A>G n.1681A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342087A>T | CA369646676 | CLCN1 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1565A>T n.1681A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1696A>T | |
7 | g.143342088T>A | CA369646679 | CLCN1 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1566T>A n.1682T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.1697T>A | |
7 | g.143342088T>C | CA369646680 | CLCN1 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1566T>C n.1682T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.1697T>C | |
7 | g.143342088T>G | CA369646681 | CLCN1 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1566T>G n.1682T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.1697T>G | |
7 | g.143342089C>A | CA458283435 | CLCN1 | c.1743C>A (p.Ile581=) c.1567C>A n.1683C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.489C>A (p.Ile163=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1293C>A (p.Ile431=) n.1698C>A | |
7 | g.143342089C>G | CA369646682 | CLCN1 | c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1567C>G n.1683C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.489C>G (p.Ile163Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) n.1698C>G | |
7 | g.143342089C>T | CA458283437 | CLCN1 | c.1743C>T (p.Ile581=) c.1567C>T n.1683C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.489C>T (p.Ile163=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1293C>T (p.Ile431=) n.1698C>T | |
7 | g.143342090A>C | CA369646683 | CLCN1 | c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1568A>C n.1684A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1699A>C | |
7 | g.143342090A>G | CA369646684 | CLCN1 | c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1568A>G n.1684A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1699A>G | |
7 | g.143342090A>T | CA369646685 | CLCN1 | c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1568A>T n.1684A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1699A>T | |
7 | g.143342091T>A | CA369646686 | CLCN1 | c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1569T>A n.1685T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.1700T>A | |
7 | g.143342091T>C | CA369646687 | CLCN1 | c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1569T>C n.1685T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1700T>C | |
7 | g.143342091T>G | CA369646688 | CLCN1 | c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1569T>G n.1685T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1700T>G | |
7 | g.143342092C>A | CA458283438 | CLCN1 | c.1746C>A (p.Ile582=) c.1570C>A n.1686C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.492C>A (p.Ile164=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.1296C>A (p.Ile432=) n.1701C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342092C= | CA1748893979 | CLCN1 | c.1746C= (p.Ile582=) c.1570C= n.1686C= c.1770C= (p.Ile590=) c.492C= (p.Ile164=) c.1320C= (p.Ile440=) c.1296C= (p.Ile432=) n.1701C= | |
7 | g.143342092C>G | CA369646689 | CLCN1 | c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1570C>G n.1686C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) n.1701C>G | |
7 | g.143342092C>T | CA458283439 | CLCN1 | c.1746C>T (p.Ile582=) c.1570C>T n.1686C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.492C>T (p.Ile164=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.1296C>T (p.Ile432=) n.1701C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143342093C>A | CA369646690 | CLCN1 | c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1571C>A n.1687C>A c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1702C>A | |
7 | g.143342093C>G | CA369646691 | CLCN1 | c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1571C>G n.1687C>G c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1702C>G | |
7 | g.143342093C>T | CA369646692 | CLCN1 | c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1571C>T n.1687C>T c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1702C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342094A= | CA1748893980 | CLCN1 | c.1748A= (p.Gln583=) c.1572A= n.1688A= c.1772A= (p.Gln591=) c.494A= (p.Gln165=) c.1322A= (p.Gln441=) c.1298A= (p.Gln433=) n.1703A= | |
7 | g.143342094A>C | CA369646694 | CLCN1 | c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1572A>C n.1688A>C c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1703A>C | |
7 | g.143342094A>G | CA4537461 | CLCN1 | c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1572A>G n.1688A>G c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1703A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342094A>T | CA369646693 | CLCN1 | c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1572A>T n.1688A>T c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1703A>T | |
7 | g.143342095G>A | CA458283442 | CLCN1 | c.1749G>A (p.Gln583=) c.1573G>A n.1689G>A c.1773G>A (p.Gln591=) c.495G>A (p.Gln165=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.1704G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342095G>C | CA369646695 | CLCN1 | c.1749G>C (p.Gln583His) c.1573G>C n.1689G>C c.1773G>C (p.Gln591His) c.495G>C (p.Gln165His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.1704G>C | |
7 | g.143342095G>T | CA369646696 | CLCN1 | c.1749G>T (p.Gln583His) c.1573G>T n.1689G>T c.1773G>T (p.Gln591His) c.495G>T (p.Gln165His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.1704G>T | |
7 | g.143342096G>A | CA369646697 | CLCN1 | c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1574G>A n.1690G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1705G>A | |
7 | g.143342096G>C | CA369646698 | CLCN1 | c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1574G>C n.1690G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1705G>C | |
7 | g.143342096G>T | CA369646699 | CLCN1 | c.1750G>T (p.Val584Phe) c.1574G>T n.1690G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.496G>T (p.Val166Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) n.1705G>T | |
7 | g.143342097del | CA2579050870 | CLCN1 | c.1751del (p.Val584AlafsTer30) c.1575del n.1691del c.1775del (p.Val592AlafsTer30) c.497del (p.Val166AlafsTer30) c.1325del (p.Val442AlafsTer30) c.1301del (p.Val434AlafsTer30) n.1706del | |
7 | g.143342097T>A | CA369646700 | CLCN1 | c.1751T>A (p.Val584Asp) c.1575T>A n.1691T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.497T>A (p.Val166Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) n.1706T>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342097T>C | CA369646701 | CLCN1 | c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1575T>C n.1691T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1706T>C | |
7 | g.143342097T>G | CA369646702 | CLCN1 | c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1575T>G n.1691T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1706T>G | |
7 | g.143342098C>A | CA458283444 | CLCN1 | c.1752C>A (p.Val584=) c.1576C>A n.1692C>A c.1776C>A (p.Val592=) c.498C>A (p.Val166=) c.1326C>A (p.Val442=) c.1302C>A (p.Val434=) n.1707C>A | |
7 | g.143342098C>G | CA458283445 | CLCN1 | c.1752C>G (p.Val584=) c.1576C>G n.1692C>G c.1776C>G (p.Val592=) c.498C>G (p.Val166=) c.1326C>G (p.Val442=) c.1302C>G (p.Val434=) n.1707C>G | |
7 | g.143342098C>T | CA458283446 | CLCN1 | c.1752C>T (p.Val584=) c.1576C>T n.1692C>T c.1776C>T (p.Val592=) c.498C>T (p.Val166=) c.1326C>T (p.Val442=) c.1302C>T (p.Val434=) n.1707C>T | |
7 | g.143342099A= | CA1748893981 | CLCN1 | c.1753A= (p.Lys585=) c.1577A= n.1693A= c.1777A= (p.Lys593=) c.499A= (p.Lys167=) c.1327A= (p.Lys443=) c.1303A= (p.Lys435=) n.1708A= | |
7 | g.143342099A>C | CA369646703 | CLCN1 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1577A>C n.1693A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.1708A>C | |
7 | g.143342099A>G | CA369646704 | CLCN1 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1577A>G n.1693A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.1708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342099A>T | CA369646705 | CLCN1 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1577A>T n.1693A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.1708A>T | |
7 | g.143342100A= | CA1748893982 | CLCN1 | c.1754A= (p.Lys585=) c.1578A= n.1694A= c.1778A= (p.Lys593=) c.500A= (p.Lys167=) c.1328A= (p.Lys443=) c.1304A= (p.Lys435=) n.1709A= | |
7 | g.143342100A>C | CA369646707 | CLCN1 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1578A>C n.1694A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.1709A>C | |
7 | g.143342100A>G | CA4537462 | CLCN1 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1578A>G n.1694A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.1709A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342100A>T | CA369646706 | CLCN1 | c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1578A>T n.1694A>T c.1778A>T (p.Lys593Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.1709A>T | |
7 | g.143342101G>A | CA458283448 | CLCN1 | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1579G>A n.1695G>A c.1779G>A (p.Lys593=) c.501G>A (p.Lys167=) c.1329G>A (p.Lys443=) c.1305G>A (p.Lys435=) n.1710G>A | COSMIC |
7 | g.143342101G>C | CA369646708 | CLCN1 | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1579G>C n.1695G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.1710G>C | |
7 | g.143342101G>T | CA369646709 | CLCN1 | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1579G>T n.1695G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.1710G>T | |
7 | g.143342102A>C | CA369646710 | CLCN1 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1580A>C n.1696A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.1711A>C | |
7 | g.143342102A>G | CA369646711 | CLCN1 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1580A>G n.1696A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.1711A>G | |
7 | g.143342102A>T | CA369646712 | CLCN1 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1580A>T n.1696A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.1711A>T | |
7 | g.143342103A>C | CA369646713 | CLCN1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1581A>C n.1697A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.1712A>C | |
7 | g.143342103A>G | CA369646714 | CLCN1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1581A>G n.1697A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.1712A>G | |
7 | g.143342103A>T | CA369646715 | CLCN1 | c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1581A>T n.1697A>T c.1781A>T (p.Lys594Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) n.1712A>T | |
7 | g.143342104G>A | CA458283450 | CLCN1 | c.1758G>A (p.Lys586=) c.1582G>A n.1698G>A c.1782G>A (p.Lys594=) c.504G>A (p.Lys168=) c.1332G>A (p.Lys444=) c.1308G>A (p.Lys436=) n.1713G>A | |
7 | g.143342104G>C | CA369646716 | CLCN1 | c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1582G>C n.1698G>C c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) n.1713G>C | |
7 | g.143342104G>T | CA369646717 | CLCN1 | c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1582G>T n.1698G>T c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) n.1713G>T | |
7 | g.143342105C>A | CA369646718 | CLCN1 | c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1583C>A n.1699C>A c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1714C>A | |
7 | g.143342105C>G | CA369646719 | CLCN1 | c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1583C>G n.1699C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1714C>G | |
7 | g.143342105C>T | CA458283451 | CLCN1 | c.1759C>T (p.Leu587=) c.1583C>T n.1699C>T c.1783C>T (p.Leu595=) c.505C>T (p.Leu169=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.1309C>T (p.Leu437=) n.1714C>T | |
7 | g.143342106T>A | CA369646720 | CLCN1 | c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1584T>A n.1700T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1715T>A | |
7 | g.143342106T>C | CA369646722 | CLCN1 | c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1584T>C n.1700T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1715T>C | |
7 | g.143342106T>G | CA369646721 | CLCN1 | c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1584T>G n.1700T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1715T>G | |
7 | g.143342107A= | CA1748893983 | CLCN1 | c.1761A= (p.Leu587=) c.1585A= n.1701A= c.1785A= (p.Leu595=) c.507A= (p.Leu169=) c.1335A= (p.Leu445=) c.1311A= (p.Leu437=) n.1716A= | |
7 | g.143342107A>C | CA458283452 | CLCN1 | c.1761A>C (p.Leu587=) c.1585A>C n.1701A>C c.1785A>C (p.Leu595=) c.507A>C (p.Leu169=) c.1335A>C (p.Leu445=) c.1311A>C (p.Leu437=) n.1716A>C | |
7 | g.143342107A>G | CA458283453 | CLCN1 | c.1761A>G (p.Leu587=) c.1585A>G n.1701A>G c.1785A>G (p.Leu595=) c.507A>G (p.Leu169=) c.1335A>G (p.Leu445=) c.1311A>G (p.Leu437=) n.1716A>G | |
7 | g.143342107A>T | CA458283454 | CLCN1 | c.1761A>T (p.Leu587=) c.1585A>T n.1701A>T c.1785A>T (p.Leu595=) c.507A>T (p.Leu169=) c.1335A>T (p.Leu445=) c.1311A>T (p.Leu437=) n.1716A>T | dbSNP |
7 | g.143342108C>A | CA369646723 | CLCN1 | c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1586C>A n.1702C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.1717C>A | |
7 | g.143342108C= | CA1748893984 | CLCN1 | c.1762C= (p.Pro588=) c.1586C= n.1702C= c.1786C= (p.Pro596=) c.508C= (p.Pro170=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1312C= (p.Pro438=) n.1717C= | |
7 | g.143342108C>G | CA369646724 | CLCN1 | c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1586C>G n.1702C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.1717C>G | |
7 | g.143342108C>T | CA4537463 | CLCN1 | c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1586C>T n.1702C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.1717C>T | dbSNP ExAC |
7 | g.143342109C>A | CA369646725 | CLCN1 | c.1763C>A (p.Pro588His) c.1587C>A n.1703C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.509C>A (p.Pro170His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1313C>A (p.Pro438His) n.1718C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342109C>G | CA369646727 | CLCN1 | c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1587C>G n.1703C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.1718C>G | |
7 | g.143342109C>T | CA369646726 | CLCN1 | c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1587C>T n.1703C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.1718C>T | |
7 | g.143342110C>A | CA458283455 | CLCN1 | c.1764C>A (p.Pro588=) c.1588C>A n.1704C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.510C>A (p.Pro170=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1314C>A (p.Pro438=) n.1719C>A | |
7 | g.143342110C= | CA1748893985 | CLCN1 | c.1764C= (p.Pro588=) c.1588C= n.1704C= c.1788C= (p.Pro596=) c.510C= (p.Pro170=) c.1338C= (p.Pro446=) c.1314C= (p.Pro438=) n.1719C= | |
7 | g.143342110C>G | CA458283456 | CLCN1 | c.1764C>G (p.Pro588=) c.1588C>G n.1704C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.510C>G (p.Pro170=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1314C>G (p.Pro438=) n.1719C>G | |
7 | g.143342110C>T | CA458283457 | CLCN1 | c.1764C>T (p.Pro588=) c.1588C>T n.1704C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.510C>T (p.Pro170=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1314C>T (p.Pro438=) n.1719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342111T>A | CA369646728 | CLCN1 | c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1589T>A n.1705T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.1720T>A | |
7 | g.143342111T>C | CA369646730 | CLCN1 | c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1589T>C n.1705T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.511T>C (p.Tyr171His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1315T>C (p.Tyr439His) n.1720T>C | |
7 | g.143342111T>G | CA369646729 | CLCN1 | c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1589T>G n.1705T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.1720T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342112A= | CA1748893986 | CLCN1 | c.1766A= (p.Tyr589=) c.1590A= n.1706A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.512A= (p.Tyr171=) c.1340A= (p.Tyr447=) c.1316A= (p.Tyr439=) n.1721A= | |
7 | g.143342112A>C | CA369646731 | CLCN1 | c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1590A>C n.1706A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.1721A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342112A>G | CA369646732 | CLCN1 | c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1590A>G n.1706A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.1721A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342112A>T | CA369646733 | CLCN1 | c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1590A>T n.1706A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.1721A>T | |
7 | g.143342113C>A | CA369646734 | CLCN1 | c.1767C>A (p.Tyr589Ter) c.1591C>A n.1707C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.1722C>A | |
7 | g.143342113C= | CA1748893987 | CLCN1 | c.1767C= (p.Tyr589=) c.1591C= n.1707C= c.1791C= (p.Tyr597=) c.513C= (p.Tyr171=) c.1341C= (p.Tyr447=) c.1317C= (p.Tyr439=) n.1722C= | |
7 | g.143342113C>G | CA369646735 | CLCN1 | c.1767C>G (p.Tyr589Ter) c.1591C>G n.1707C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.1722C>G | |
7 | g.143342113C>T | CA4537464 | CLCN1 | c.1767C>T (p.Tyr589=) c.1591C>T n.1707C>T c.1791C>T (p.Tyr597=) c.513C>T (p.Tyr171=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1317C>T (p.Tyr439=) n.1722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342114T>A | CA369646736 | CLCN1 | c.1768T>A (p.Leu590Met) c.1592T>A n.1708T>A c.1792T>A (p.Leu598Met) c.514T>A (p.Leu172Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.1723T>A | |
7 | g.143342114T>C | CA458283458 | CLCN1 | c.1768T>C (p.Leu590=) c.1592T>C n.1708T>C c.1792T>C (p.Leu598=) c.514T>C (p.Leu172=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1318T>C (p.Leu440=) n.1723T>C | |
7 | g.143342114T>G | CA369646737 | CLCN1 | c.1768T>G (p.Leu590Val) c.1592T>G n.1708T>G c.1792T>G (p.Leu598Val) c.514T>G (p.Leu172Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.1723T>G | |
7 | g.143342115T>A | CA369646738 | CLCN1 | c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.1593T>A n.1709T>A c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.1724T>A | |
7 | g.143342115T>C | CA369646739 | CLCN1 | c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.1593T>C n.1709T>C c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.1724T>C | |
7 | g.143342115T>G | CA369646740 | CLCN1 | c.1769T>G (p.Leu590Trp) c.1593T>G n.1709T>G c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.1724T>G | |
7 | g.143342116G>A | CA458283459 | CLCN1 | c.1770G>A (p.Leu590=) c.1594G>A n.1710G>A c.1794G>A (p.Leu598=) c.516G>A (p.Leu172=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1725G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342116G>C | CA369646742 | CLCN1 | c.1770G>C (p.Leu590Phe) c.1594G>C n.1710G>C c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.1725G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342116G= | CA1748893988 | CLCN1 | c.1770G= (p.Leu590=) c.1594G= n.1710G= c.1794G= (p.Leu598=) c.516G= (p.Leu172=) c.1344G= (p.Leu448=) c.1320G= (p.Leu440=) n.1725G= | |
7 | g.143342116G>T | CA369646741 | CLCN1 | c.1770G>T (p.Leu590Phe) c.1594G>T n.1710G>T c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.1725G>T | |
7 | g.143342117C>A | CA369646743 | CLCN1 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1595C>A n.1711C>A c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1726C>A | |
7 | g.143342117C>G | CA369646744 | CLCN1 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1595C>G n.1711C>G c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1726C>G | COSMIC |
7 | g.143342117C>T | CA369646745 | CLCN1 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1595C>T n.1711C>T c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1726C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342118C>A | CA369646746 | CLCN1 | c.1772C>A (p.Pro591His) c.1596C>A n.1712C>A c.1796C>A (p.Pro599His) c.518C>A (p.Pro173His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1322C>A (p.Pro441His) n.1727C>A | |
7 | g.143342118C>G | CA369646747 | CLCN1 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1596C>G n.1712C>G c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1727C>G | |
7 | g.143342118C>T | CA369646748 | CLCN1 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1596C>T n.1712C>T c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1727C>T | |
7 | g.143342119T>A | CA458283460 | CLCN1 | c.1773T>A (p.Pro591=) c.1597T>A n.1713T>A c.1797T>A (p.Pro599=) c.519T>A (p.Pro173=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1323T>A (p.Pro441=) n.1728T>A | |
7 | g.143342119T>C | CA458283461 | CLCN1 | c.1773T>C (p.Pro591=) c.1597T>C n.1713T>C c.1797T>C (p.Pro599=) c.519T>C (p.Pro173=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1323T>C (p.Pro441=) n.1728T>C | dbSNP |
7 | g.143342119T>G | CA458283462 | CLCN1 | c.1773T>G (p.Pro591=) c.1597T>G n.1713T>G c.1797T>G (p.Pro599=) c.519T>G (p.Pro173=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1323T>G (p.Pro441=) n.1728T>G | |
7 | g.143342119T= | CA1748893989 | CLCN1 | c.1773T= (p.Pro591=) c.1597T= n.1713T= c.1797T= (p.Pro599=) c.519T= (p.Pro173=) c.1347T= (p.Pro449=) c.1323T= (p.Pro441=) n.1728T= | |
7 | g.143342120G>A | CA369646749 | CLCN1 | c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1598G>A n.1714G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.1729G>A | ClinVar |
7 | g.143342120G>C | CA369646750 | CLCN1 | c.1774G>C (p.Asp592His) c.1598G>C n.1714G>C c.1798G>C (p.Asp600His) c.520G>C (p.Asp174His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1324G>C (p.Asp442His) n.1729G>C | |
7 | g.143342120G>T | CA369646751 | CLCN1 | c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1598G>T n.1714G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.1729G>T | |
7 | g.143342121A= | CA1748893990 | CLCN1 | c.1775A= (p.Asp592=) c.1599A= n.1715A= c.1799A= (p.Asp600=) c.521A= (p.Asp174=) c.1349A= (p.Asp450=) c.1325A= (p.Asp442=) n.1730A= | |
7 | g.143342121A>C | CA369646752 | CLCN1 | c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1599A>C n.1715A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.1730A>C | |
7 | g.143342121A>G | CA168221759 | CLCN1 | c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1599A>G n.1715A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.1730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342121A>T | CA369646753 | CLCN1 | c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1599A>T n.1715A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.1730A>T |