Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143341962_143341963delCA658657730CLCN1c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer?)
c.1440_1441del
n.1556_1557del
c.1640_1641del (p.Thr547SerfsTer?)
c.362_363del (p.Thr121SerfsTer?)
c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer?)
c.1166_1167del (p.Thr389SerfsTer?)
n.1571_1572del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143341960C>ACA369646402CLCN1c.1614C>A (p.His538Gln)
c.1438C>A
n.1554C>A
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.1569C>A
7g.143341960C>GCA369646403CLCN1c.1614C>G (p.His538Gln)
c.1438C>G
n.1554C>G
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.1569C>G
7g.143341960C>TCA458283250CLCN1c.1614C>T (p.His538=)
c.1438C>T
n.1554C>T
c.1638C>T (p.His546=)
c.360C>T (p.His120=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.1164C>T (p.His388=)
n.1569C>T
7g.143341961A=CA1748893921CLCN1c.1615A= (p.Thr539=)
c.1439A=
n.1555A=
c.1639A= (p.Thr547=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.1189A= (p.Thr397=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.1570A=
7g.143341961A>CCA369646404CLCN1c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1439A>C
n.1555A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1570A>C
7g.143341961A>GCA369646405CLCN1c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1439A>G
n.1555A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1570A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341961A>TCA369646406CLCN1c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1439A>T
n.1555A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1570A>T
7g.143341962C>ACA369646407CLCN1c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1440C>A
n.1556C>A
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
n.1571C>A
7g.143341962C>GCA369646408CLCN1c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1440C>G
n.1556C>G
c.1640C>G (p.Thr547Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
n.1571C>G
7g.143341962C>TCA369646409CLCN1c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1440C>T
n.1556C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1571C>T
 gnomAD v4
7g.143341963A>CCA458283253CLCN1c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1441A>C
n.1557A>C
c.1641A>C (p.Thr547=)
c.363A>C (p.Thr121=)
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
n.1572A>C
7g.143341963A>GCA458283254CLCN1c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1441A>G
n.1557A>G
c.1641A>G (p.Thr547=)
c.363A>G (p.Thr121=)
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
n.1572A>G
 gnomAD v4
7g.143341963A>TCA458283255CLCN1c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1441A>T
n.1557A>T
c.1641A>T (p.Thr547=)
c.363A>T (p.Thr121=)
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
n.1572A>T
7g.143341964G>ACA369646410CLCN1c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1442G>A
n.1558G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.1573G>A
7g.143341964G>CCA369646411CLCN1c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1442G>C
n.1558G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1573G>C
7g.143341964G>TCA369646412CLCN1c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1442G>T
n.1558G>T
c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.1573G>T
7g.143341965T>ACA369646413CLCN1c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1443T>A
n.1559T>A
c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.1574T>A
7g.143341965T>CCA369646414CLCN1c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1443T>C
n.1559T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1574T>C
7g.143341965T>GCA369646415CLCN1c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1443T>G
n.1559T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1574T>G
7g.143341966C>ACA458283262CLCN1c.1620C>A (p.Val540=)
c.1444C>A
n.1560C>A
c.1644C>A (p.Val548=)
c.366C>A (p.Val122=)
c.1194C>A (p.Val398=)
c.1170C>A (p.Val390=)
n.1575C>A
7g.143341966C>GCA458283263CLCN1c.1620C>G (p.Val540=)
c.1444C>G
n.1560C>G
c.1644C>G (p.Val548=)
c.366C>G (p.Val122=)
c.1194C>G (p.Val398=)
c.1170C>G (p.Val390=)
n.1575C>G
7g.143341966C>TCA458283264CLCN1c.1620C>T (p.Val540=)
c.1444C>T
n.1560C>T
c.1644C>T (p.Val548=)
c.366C>T (p.Val122=)
c.1194C>T (p.Val398=)
c.1170C>T (p.Val390=)
n.1575C>T
7g.143341967T>ACA369646418CLCN1c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1445T>A
n.1561T>A
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
n.1576T>A
7g.143341967T>CCA369646416CLCN1c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.1445T>C
n.1561T>C
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
n.1576T>C
 gnomAD v4
7g.143341967T>GCA369646417CLCN1c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.1445T>G
n.1561T>G
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
n.1576T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143341967T=CA1748893922CLCN1c.1621T= (p.Ser541=)
c.1445T=
n.1561T=
c.1645T= (p.Ser549=)
c.367T= (p.Ser123=)
c.1195T= (p.Ser399=)
c.1171T= (p.Ser391=)
n.1576T=
7g.143341968C>ACA369646419CLCN1c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1446C>A
n.1562C>A
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
n.1577C>A
7g.143341968C>GCA369646420CLCN1c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1446C>G
n.1562C>G
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
n.1577C>G
7g.143341968C>TCA369646421CLCN1c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1446C>T
n.1562C>T
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.1577C>T
7g.143341969C>ACA458283271CLCN1c.1623C>A (p.Ser541=)
c.1447C>A
n.1563C>A
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.369C>A (p.Ser123=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
c.1173C>A (p.Ser391=)
n.1578C>A
7g.143341969C>GCA458283272CLCN1c.1623C>G (p.Ser541=)
c.1447C>G
n.1563C>G
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.369C>G (p.Ser123=)
c.1197C>G (p.Ser399=)
c.1173C>G (p.Ser391=)
n.1578C>G
7g.143341969C>TCA458283273CLCN1c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1447C>T
n.1563C>T
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1578C>T
7g.143341970A>CCA369646422CLCN1c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1448A>C
n.1564A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1579A>C
7g.143341970A>GCA369646423CLCN1c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1448A>G
n.1564A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1579A>G
7g.143341970A>TCA369646424CLCN1c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1448A>T
n.1564A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1579A>T
7g.143341971C>ACA369646425CLCN1c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.1449C>A
n.1565C>A
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.1580C>A
7g.143341971C>GCA369646426CLCN1c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.1449C>G
n.1565C>G
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.1580C>G
7g.143341971C>TCA369646427CLCN1c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1449C>T
n.1565C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.1580C>T
 gnomAD v4
7g.143341972A>CCA458283278CLCN1c.1626A>C (p.Thr542=)
c.1450A>C
n.1566A>C
c.1650A>C (p.Thr550=)
c.372A>C (p.Thr124=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.1581A>C
7g.143341972A>GCA458283279CLCN1c.1626A>G (p.Thr542=)
c.1450A>G
n.1566A>G
c.1650A>G (p.Thr550=)
c.372A>G (p.Thr124=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
n.1581A>G
7g.143341972A>TCA458283281CLCN1c.1626A>T (p.Thr542=)
c.1450A>T
n.1566A>T
c.1650A>T (p.Thr550=)
c.372A>T (p.Thr124=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
n.1581A>T
7g.143341973G>ACA369646428CLCN1c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.1451G>A
n.1567G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.1582G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143341973G>CCA369646429CLCN1c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1451G>C
n.1567G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.1582G>C
7g.143341973G=CA1748893923CLCN1c.1627G= (p.Ala543=)
c.1451G=
n.1567G=
c.1651G= (p.Ala551=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.1201G= (p.Ala401=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.1582G=
7g.143341973G>TCA369646430CLCN1c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.1451G>T
n.1567G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.1582G>T
7g.143341973_143341974delinsATCA2573141805CLCN1c.1627_1628delinsAT (p.Ala543Ile)
c.1451_1452delinsAT
n.1567_1568delinsAT
c.1651_1652delinsAT (p.Ala551Ile)
c.373_374delinsAT (p.Ala125Ile)
c.1201_1202delinsAT (p.Ala401Ile)
c.1177_1178delinsAT (p.Ala393Ile)
n.1582_1583delinsAT
 ClinVar dbSNP
7g.143341974C>ACA369646433CLCN1c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.1452C>A
n.1568C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.1583C>A
7g.143341974C=CA1748893924CLCN1c.1628C= (p.Ala543=)
c.1452C=
n.1568C=
c.1652C= (p.Ala551=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1178C= (p.Ala393=)
n.1583C=
7g.143341974C>GCA369646432CLCN1c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.1452C>G
n.1568C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.1583C>G
7g.143341974C>TCA369646431CLCN1c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.1452C>T
n.1568C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.1583C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143341975T>ACA458283288CLCN1c.1629T>A (p.Ala543=)
c.1453T>A
n.1569T>A
c.1653T>A (p.Ala551=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
n.1584T>A
7g.143341975T>CCA458283286CLCN1c.1629T>C (p.Ala543=)
c.1453T>C
n.1569T>C
c.1653T>C (p.Ala551=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
n.1584T>C
7g.143341975T>GCA458283285CLCN1c.1629T>G (p.Ala543=)
c.1453T>G
n.1569T>G
c.1653T>G (p.Ala551=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
n.1584T>G
7g.143341976G>ACA369646435CLCN1c.1630G>A (p.Val544Met)
c.1454G>A
n.1570G>A
c.1654G>A (p.Val552Met)
c.376G>A (p.Val126Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
n.1585G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143341976G>CCA369646434CLCN1c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1454G>C
n.1570G>C
c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1585G>C
7g.143341976G=CA1748893925CLCN1c.1630G= (p.Val544=)
c.1454G=
n.1570G=
c.1654G= (p.Val552=)
c.376G= (p.Val126=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.1585G=
7g.143341976G>TCA369646436CLCN1c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1454G>T
n.1570G>T
c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1585G>T
7g.143341977T>ACA369646437CLCN1c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1455T>A
n.1571T>A
c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1586T>A
7g.143341977T>CCA369646438CLCN1c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1455T>C
n.1571T>C
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1586T>C
7g.143341977T>GCA369646439CLCN1c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1455T>G
n.1571T>G
c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1586T>G
7g.143341978G>ACA458283295CLCN1c.1632G>A (p.Val544=)
c.1456G>A
n.1572G>A
c.1656G>A (p.Val552=)
c.378G>A (p.Val126=)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1182G>A (p.Val394=)
n.1587G>A
7g.143341978G>CCA458283296CLCN1c.1632G>C (p.Val544=)
c.1456G>C
n.1572G>C
c.1656G>C (p.Val552=)
c.378G>C (p.Val126=)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1182G>C (p.Val394=)
n.1587G>C
7g.143341978G>TCA458283297CLCN1c.1632G>T (p.Val544=)
c.1456G>T
n.1572G>T
c.1656G>T (p.Val552=)
c.378G>T (p.Val126=)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1182G>T (p.Val394=)
n.1587G>T
 COSMIC
7g.143341979A>CCA369646440CLCN1c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1457A>C
n.1573A>C
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1588A>C
7g.143341979A>GCA369646441CLCN1c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1457A>G
n.1573A>G
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1588A>G
7g.143341979A>TCA369646442CLCN1c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1457A>T
n.1573A>T
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1588A>T
7g.143341980T>ACA369646443CLCN1c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1458T>A
n.1574T>A
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1589T>A
7g.143341980T>CCA369646444CLCN1c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1458T>C
n.1574T>C
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1589T>C
7g.143341980T>GCA369646445CLCN1c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1458T>G
n.1574T>G
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1589T>G
7g.143341981T>ACA458283305CLCN1c.1635T>A (p.Ile545=)
c.1459T>A
n.1575T>A
c.1659T>A (p.Ile553=)
c.381T>A (p.Ile127=)
c.1209T>A (p.Ile403=)
c.1185T>A (p.Ile395=)
n.1590T>A
7g.143341981T>CCA458283303CLCN1c.1635T>C (p.Ile545=)
c.1459T>C
n.1575T>C
c.1659T>C (p.Ile553=)
c.381T>C (p.Ile127=)
c.1209T>C (p.Ile403=)
c.1185T>C (p.Ile395=)
n.1590T>C
 gnomAD v4
7g.143341981T>GCA369646446CLCN1c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.1459T>G
n.1575T>G
c.1659T>G (p.Ile553Met)
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
n.1590T>G
7g.143341982T>ACA369646447CLCN1c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.1460T>A
n.1576T>A
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.1591T>A
7g.143341982T>CCA369646448CLCN1c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1460T>C
n.1576T>C
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.1591T>C
7g.143341982T>GCA369646449CLCN1c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1460T>G
n.1576T>G
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.1591T>G
7g.143341983G>ACA369646452CLCN1c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1461G>A
n.1577G>A
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.1592G>A
7g.143341983G>CCA369646450CLCN1c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1461G>C
n.1577G>C
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.1592G>C
 gnomAD v4
7g.143341983G>TCA369646451CLCN1c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1461G>T
n.1577G>T
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.1592G>T
7g.143341984delCA2685380078CLCN1c.1638del (p.Phe547SerfsTer3)
c.1462del
n.1578del
c.1662del (p.Phe555SerfsTer3)
c.384del (p.Phe129SerfsTer3)
c.1212del (p.Phe405SerfsTer3)
c.1188del (p.Phe397SerfsTer3)
n.1593del
 gnomAD v4
7g.143341984C>ACA369646453CLCN1c.1638C>A (p.Cys546Ter)
c.1462C>A
n.1578C>A
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
n.1593C>A
7g.143341984C>GCA369646454CLCN1c.1638C>G (p.Cys546Trp)
c.1462C>G
n.1578C>G
c.1662C>G (p.Cys554Trp)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
n.1593C>G
7g.143341984C>TCA458283308CLCN1c.1638C>T (p.Cys546=)
c.1462C>T
n.1578C>T
c.1662C>T (p.Cys554=)
c.384C>T (p.Cys128=)
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.1188C>T (p.Cys396=)
n.1593C>T
 gnomAD v4
7g.143341985T>ACA369646455CLCN1c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.1463T>A
n.1579T>A
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.1594T>A
7g.143341985T>CCA369646456CLCN1c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.1463T>C
n.1579T>C
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.1594T>C
7g.143341985T>GCA369646457CLCN1c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.1463T>G
n.1579T>G
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.1594T>G
7g.143341986T>ACA369646458CLCN1c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.1464T>A
n.1580T>A
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.1595T>A
7g.143341986T>CCA369646459CLCN1c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.1464T>C
n.1580T>C
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.1595T>C
7g.143341986T>GCA369646460CLCN1c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.1464T>G
n.1580T>G
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.1595T>G
7g.143341987C>ACA369646461CLCN1c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.1465C>A
n.1581C>A
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
n.1596C>A
7g.143341987C=CA1748893926CLCN1c.1641C= (p.Phe547=)
c.1465C=
n.1581C=
c.1665C= (p.Phe555=)
c.387C= (p.Phe129=)
c.1215C= (p.Phe405=)
c.1191C= (p.Phe397=)
n.1596C=
7g.143341987C>GCA369646462CLCN1c.1641C>G (p.Phe547Leu)
c.1465C>G
n.1581C>G
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
n.1596C>G
 dbSNP
7g.143341987C>TCA4537441CLCN1c.1641C>T (p.Phe547=)
c.1465C>T
n.1581C>T
c.1665C>T (p.Phe555=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1191C>T (p.Phe397=)
n.1596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341988G>ACA4537442CLCN1c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1466G>A
n.1582G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.1597G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341988G>CCA369646464CLCN1c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1466G>C
n.1582G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.1597G>C
7g.143341988G=CA1748893927CLCN1c.1642G= (p.Glu548=)
c.1466G=
n.1582G=
c.1666G= (p.Glu556=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.1216G= (p.Glu406=)
c.1192G= (p.Glu398=)
n.1597G=
7g.143341988G>TCA369646463CLCN1c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1466G>T
n.1582G>T
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.1597G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143341989A=CA1748893928CLCN1c.1643A= (p.Glu548=)
c.1467A=
n.1583A=
c.1667A= (p.Glu556=)
c.389A= (p.Glu130=)
c.1217A= (p.Glu406=)
c.1193A= (p.Glu398=)
n.1598A=
7g.143341989A>CCA369646465CLCN1c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1467A>C
n.1583A>C
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.1598A>C
7g.143341989A>GCA369646466CLCN1c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1467A>G
n.1583A>G
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.1598A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341989A>TCA369646467CLCN1c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1467A>T
n.1583A>T
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.1598A>T
7g.143341989_143341991delinsAATCA1748893929CLCN1c.1643_1645delinsAAT (p.Glu548=)
c.1467_1469delinsAAT
n.1583_1585delinsAAT
c.1667_1669delinsAAT (p.Glu556=)
c.389_391delinsAAT (p.Glu130=)
c.1217_1219delinsAAT (p.Glu406=)
c.1193_1195delinsAAT (p.Glu398=)
n.1598_1600delinsAAT
7g.143341990A>CCA369646468CLCN1c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.1468A>C
n.1584A>C
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
n.1599A>C
7g.143341990A>GCA458283314CLCN1c.1644A>G (p.Glu548=)
c.1468A>G
n.1584A>G
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
n.1599A>G
7g.143341990A>TCA369646469CLCN1c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.1468A>T
n.1584A>T
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
n.1599A>T
 gnomAD v4
7g.143341990_143341991delCA891842698CLCN1c.1644_1645del (p.Glu548AspfsTer?)
c.1468_1469del
n.1584_1585del
c.1668_1669del (p.Glu556AspfsTer?)
c.390_391del (p.Glu130AspfsTer?)
c.1218_1219del (p.Glu406AspfsTer?)
c.1194_1195del (p.Glu398AspfsTer?)
n.1599_1600del
 ClinVar dbSNP
7g.143341991T>ACA369646470CLCN1c.1645T>A (p.Leu549Ile)
c.1469T>A
n.1585T>A
c.1669T>A (p.Leu557Ile)
c.391T>A (p.Leu131Ile)
c.1219T>A (p.Leu407Ile)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
n.1600T>A
7g.143341991T>CCA458283319CLCN1c.1645T>C (p.Leu549=)
c.1469T>C
n.1585T>C
c.1669T>C (p.Leu557=)
c.391T>C (p.Leu131=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.1600T>C
7g.143341991T>GCA4537443CLCN1c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.1469T>G
n.1585T>G
c.1669T>G (p.Leu557Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.1600T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143341991T=CA1748893930CLCN1c.1645T= (p.Leu549=)
c.1469T=
n.1585T=
c.1669T= (p.Leu557=)
c.391T= (p.Leu131=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1195T= (p.Leu399=)
n.1600T=
7g.143341992T>ACA369646471CLCN1c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1470T>A
n.1586T>A
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.1601T>A
7g.143341992T>CCA369646472CLCN1c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1470T>C
n.1586T>C
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.1601T>C
7g.143341992T>GCA369646473CLCN1c.1646T>G (p.Leu549Ter)
c.1470T>G
n.1586T>G
c.1670T>G (p.Leu557Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.1601T>G
7g.143341993A>CCA369646474CLCN1c.1647A>C (p.Leu549Phe)
c.1471A>C
n.1587A>C
c.1671A>C (p.Leu557Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
c.1221A>C (p.Leu407Phe)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.1602A>C
7g.143341993A>GCA458283323CLCN1c.1647A>G (p.Leu549=)
c.1471A>G
n.1587A>G
c.1671A>G (p.Leu557=)
c.393A>G (p.Leu131=)
c.1221A>G (p.Leu407=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.1602A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143341993A>TCA369646475CLCN1c.1647A>T (p.Leu549Phe)
c.1471A>T
n.1587A>T
c.1671A>T (p.Leu557Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
c.1221A>T (p.Leu407Phe)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.1602A>T
7g.143341994A>CCA369646478CLCN1c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1472A>C
n.1588A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1603A>C
7g.143341994A>GCA369646477CLCN1c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1472A>G
n.1588A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1603A>G
7g.143341994A>TCA369646476CLCN1c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1472A>T
n.1588A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1603A>T
7g.143341995C>ACA369646479CLCN1c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.1473C>A
n.1589C>A
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
n.1604C>A
7g.143341995C=CA1748893931CLCN1c.1649C= (p.Thr550=)
c.1473C=
n.1589C=
c.1673C= (p.Thr558=)
c.395C= (p.Thr132=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1199C= (p.Thr400=)
n.1604C=
7g.143341995C>GCA369646480CLCN1c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.1473C>G
n.1589C>G
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
n.1604C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143341995C>TCA347407CLCN1c.1649C>T (p.Thr550Met)
c.1473C>T
n.1589C>T
c.1673C>T (p.Thr558Met)
c.395C>T (p.Thr132Met)
c.1223C>T (p.Thr408Met)
c.1199C>T (p.Thr400Met)
n.1604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341996G>ACA4537444CLCN1c.1650G>A (p.Thr550=)
c.1474G>A
n.1590G>A
c.1674G>A (p.Thr558=)
c.396G>A (p.Thr132=)
c.1224G>A (p.Thr408=)
c.1200G>A (p.Thr400=)
n.1605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341996G>CCA458283329CLCN1c.1650G>C (p.Thr550=)
c.1474G>C
n.1590G>C
c.1674G>C (p.Thr558=)
c.396G>C (p.Thr132=)
c.1224G>C (p.Thr408=)
c.1200G>C (p.Thr400=)
n.1605G>C
7g.143341996G=CA1748893932CLCN1c.1650G= (p.Thr550=)
c.1474G=
n.1590G=
c.1674G= (p.Thr558=)
c.396G= (p.Thr132=)
c.1224G= (p.Thr408=)
c.1200G= (p.Thr400=)
n.1605G=
7g.143341996G>TCA458283328CLCN1c.1650G>T (p.Thr550=)
c.1474G>T
n.1590G>T
c.1674G>T (p.Thr558=)
c.396G>T (p.Thr132=)
c.1224G>T (p.Thr408=)
c.1200G>T (p.Thr400=)
n.1605G>T
7g.143341997G>ACA369646481CLCN1c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1475G>A
n.1591G>A
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.1606G>A
 dbSNP
7g.143341997G>CCA369646482CLCN1c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1475G>C
n.1591G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1606G>C
7g.143341997G=CA1748893933CLCN1c.1651G= (p.Gly551=)
c.1475G=
n.1591G=
c.1675G= (p.Gly559=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1606G=
7g.143341997G>TCA369646483CLCN1c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1475G>T
n.1591G>T
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.1606G>T
7g.143341998G>ACA369646484CLCN1c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1476G>A
n.1592G>A
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143341998G>CCA369646485CLCN1c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1476G>C
n.1592G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1607G>C
 ClinVar
7g.143341998G=CA1748893934CLCN1c.1652G= (p.Gly551=)
c.1476G=
n.1592G=
c.1676G= (p.Gly559=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1202G= (p.Gly401=)
n.1607G=
7g.143341998G>TCA369646486CLCN1c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1476G>T
n.1592G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1607G>T
7g.143341999T>ACA458283335CLCN1c.1653T>A (p.Gly551=)
c.1477T>A
n.1593T>A
c.1677T>A (p.Gly559=)
c.399T>A (p.Gly133=)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.1203T>A (p.Gly401=)
n.1608T>A
7g.143341999T>CCA458283337CLCN1c.1653T>C (p.Gly551=)
c.1477T>C
n.1593T>C
c.1677T>C (p.Gly559=)
c.399T>C (p.Gly133=)
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.1203T>C (p.Gly401=)
n.1608T>C
7g.143341999T>GCA458283338CLCN1c.1653T>G (p.Gly551=)
c.1477T>G
n.1593T>G
c.1677T>G (p.Gly559=)
c.399T>G (p.Gly133=)
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.1203T>G (p.Gly401=)
n.1608T>G
7g.143342000C>ACA369646487CLCN1c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1478C>A
n.1594C>A
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
n.1609C>A
7g.143342000C>GCA369646488CLCN1c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1478C>G
n.1594C>G
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
n.1609C>G
7g.143342000C>TCA369646489CLCN1c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1478C>T
n.1594C>T
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
n.1609C>T
7g.143342001A=CA1748893935CLCN1c.1655A= (p.Gln552=)
c.1479A=
n.1595A=
c.1679A= (p.Gln560=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.1205A= (p.Gln402=)
n.1610A=
7g.143342001A>CCA369646490CLCN1c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1479A>C
n.1595A>C
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
n.1610A>C
7g.143342001A>GCA127249CLCN1c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1479A>G
n.1595A>G
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
n.1610A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342001A>TCA4537445CLCN1c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1479A>T
n.1595A>T
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
n.1610A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342002G>ACA458283341CLCN1c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1480G>A
n.1596G>A
c.1680G>A (p.Gln560=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1206G>A (p.Gln402=)
n.1611G>A
 COSMIC
7g.143342002G>CCA369646491CLCN1c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1480G>C
n.1596G>C
c.1680G>C (p.Gln560His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.1206G>C (p.Gln402His)
n.1611G>C
 COSMIC
7g.143342002G>TCA369646492CLCN1c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1480G>T
n.1596G>T
c.1680G>T (p.Gln560His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1206G>T (p.Gln402His)
n.1611G>T
7g.143342003A=CA1748893936CLCN1c.1657A= (p.Ile553=)
c.1481A=
n.1597A=
c.1681A= (p.Ile561=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1207A= (p.Ile403=)
n.1612A=
7g.143342003A>CCA369646493CLCN1c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.1481A>C
n.1597A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
n.1612A>C
7g.143342003A>GCA369646494CLCN1c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.1481A>G
n.1597A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
n.1612A>G
7g.143342003A>TCA369646495CLCN1c.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.1481A>T
n.1597A>T
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
n.1612A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342004T>ACA369646496CLCN1c.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.1482T>A
n.1598T>A
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
n.1613T>A
7g.143342004T>CCA369646497CLCN1c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.1482T>C
n.1598T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
n.1613T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342004T>GCA369646498CLCN1c.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.1482T>G
n.1598T>G
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
n.1613T>G
7g.143342004T=CA1748893937CLCN1c.1658T= (p.Ile553=)
c.1482T=
n.1598T=
c.1682T= (p.Ile561=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.1232T= (p.Ile411=)
c.1208T= (p.Ile403=)
n.1613T=
7g.143342005T>ACA458283345CLCN1c.1659T>A (p.Ile553=)
c.1483T>A
n.1599T>A
c.1683T>A (p.Ile561=)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.1233T>A (p.Ile411=)
c.1209T>A (p.Ile403=)
n.1614T>A
7g.143342005T>CCA458283346CLCN1c.1659T>C (p.Ile553=)
c.1483T>C
n.1599T>C
c.1683T>C (p.Ile561=)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.1233T>C (p.Ile411=)
c.1209T>C (p.Ile403=)
n.1614T>C
7g.143342005T>GCA369646499CLCN1c.1659T>G (p.Ile553Met)
c.1483T>G
n.1599T>G
c.1683T>G (p.Ile561Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
n.1614T>G
7g.143342006G>ACA369646500CLCN1c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.1484G>A
n.1600G>A
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.1615G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143342006G>CCA369646501CLCN1c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.1484G>C
n.1600G>C
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.1615G>C
 gnomAD v4
7g.143342006G=CA1748893938CLCN1c.1660G= (p.Ala554=)
c.1484G=
n.1600G=
c.1684G= (p.Ala562=)
c.406G= (p.Ala136=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.1210G= (p.Ala404=)
n.1615G=
7g.143342006G>TCA369646502CLCN1c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.1484G>T
n.1600G>T
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.1615G>T
 gnomAD v4
7g.143342007C>ACA369646503CLCN1c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.1485C>A
n.1601C>A
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
n.1616C>A
7g.143342007C>GCA369646504CLCN1c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1485C>G
n.1601C>G
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.1616C>G
 gnomAD v4
7g.143342007C>TCA369646505CLCN1c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1485C>T
n.1601C>T
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.1616C>T
7g.143342008_143342009dupCA658797022CLCN1c.1662_1663dup (p.His555LeufsTer6)
c.1486_1487dup
n.1602_1603dup
c.1686_1687dup (p.His563LeufsTer6)
c.408_409dup (p.His137LeufsTer6)
c.1236_1237dup (p.His413LeufsTer6)
c.1212_1213dup (p.His405LeufsTer6)
n.1617_1618dup
 ClinVar dbSNP
7g.143342008T>ACA458283350CLCN1c.1662T>A (p.Ala554=)
c.1486T>A
n.1602T>A
c.1686T>A (p.Ala562=)
c.408T>A (p.Ala136=)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.1212T>A (p.Ala404=)
n.1617T>A
7g.143342008T>CCA458283351CLCN1c.1662T>C (p.Ala554=)
c.1486T>C
n.1602T>C
c.1686T>C (p.Ala562=)
c.408T>C (p.Ala136=)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.1212T>C (p.Ala404=)
n.1617T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342008T>GCA458283352CLCN1c.1662T>G (p.Ala554=)
c.1486T>G
n.1602T>G
c.1686T>G (p.Ala562=)
c.408T>G (p.Ala136=)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.1212T>G (p.Ala404=)
n.1617T>G
7g.143342008T=CA1748893939CLCN1c.1662T= (p.Ala554=)
c.1486T=
n.1602T=
c.1686T= (p.Ala562=)
c.408T= (p.Ala136=)
c.1236T= (p.Ala412=)
c.1212T= (p.Ala404=)
n.1617T=
7g.143342009C>ACA369646507CLCN1c.1663C>A (p.His555Asn)
c.1487C>A
n.1603C>A
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
n.1618C>A
7g.143342009C=CA1748893940CLCN1c.1663C= (p.His555=)
c.1487C=
n.1603C=
c.1687C= (p.His563=)
c.409C= (p.His137=)
c.1237C= (p.His413=)
c.1213C= (p.His405=)
n.1618C=
7g.143342009C>GCA369646506CLCN1c.1663C>G (p.His555Asp)
c.1487C>G
n.1603C>G
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
n.1618C>G
 COSMIC
7g.143342009C>TCA4537446CLCN1c.1663C>T (p.His555Tyr)
c.1487C>T
n.1603C>T
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
n.1618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342010A>CCA369646508CLCN1c.1664A>C (p.His555Pro)
c.1488A>C
n.1604A>C
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
n.1619A>C
7g.143342010A>GCA369646509CLCN1c.1664A>G (p.His555Arg)
c.1488A>G
n.1604A>G
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.1214A>G (p.His405Arg)
n.1619A>G
7g.143342010A>TCA369646510CLCN1c.1664A>T (p.His555Leu)
c.1488A>T
n.1604A>T
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.1214A>T (p.His405Leu)
n.1619A>T
7g.143342011C>ACA369646511CLCN1c.1665C>A (p.His555Gln)
c.1489C>A
n.1605C>A
c.1689C>A (p.His563Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1215C>A (p.His405Gln)
n.1620C>A
7g.143342011C>GCA369646512CLCN1c.1665C>G (p.His555Gln)
c.1489C>G
n.1605C>G
c.1689C>G (p.His563Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.1215C>G (p.His405Gln)
n.1620C>G
7g.143342011C>TCA458283354CLCN1c.1665C>T (p.His555=)
c.1489C>T
n.1605C>T
c.1689C>T (p.His563=)
c.411C>T (p.His137=)
c.1239C>T (p.His413=)
c.1215C>T (p.His405=)
n.1620C>T
7g.143342012A>CCA369646515CLCN1c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1490A>C
n.1606A>C
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.1621A>C
7g.143342012A>GCA369646514CLCN1c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1490A>G
n.1606A>G
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.1621A>G
7g.143342012A>TCA369646513CLCN1c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1490A>T
n.1606A>T
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.1621A>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342013T>ACA341541CLCN1c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1491T>A
n.1607T>A
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.1622T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342013T>CCA369646516CLCN1c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1491T>C
n.1607T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.1622T>C
7g.143342013T>GCA369646517CLCN1c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1491T>G
n.1607T>G
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.1622T>G
7g.143342013T=CA1748893941CLCN1c.1667T= (p.Ile556=)
c.1491T=
n.1607T=
c.1691T= (p.Ile564=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.1622T=
7g.143342014C>ACA458283358CLCN1c.1668C>A (p.Ile556=)
c.1492C>A
n.1608C>A
c.1692C>A (p.Ile564=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
n.1623C>A
7g.143342014C=CA1748893942CLCN1c.1668C= (p.Ile556=)
c.1492C=
n.1608C=
c.1692C= (p.Ile564=)
c.414C= (p.Ile138=)
c.1242C= (p.Ile414=)
c.1218C= (p.Ile406=)
n.1623C=
7g.143342014C>GCA369646518CLCN1c.1668C>G (p.Ile556Met)
c.1492C>G
n.1608C>G
c.1692C>G (p.Ile564Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
n.1623C>G
7g.143342014C>TCA458283359CLCN1c.1668C>T (p.Ile556=)
c.1492C>T
n.1608C>T
c.1692C>T (p.Ile564=)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
n.1623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342015C>ACA369646519CLCN1c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1493C>A
n.1609C>A
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1624C>A
7g.143342015C>GCA369646520CLCN1c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1493C>G
n.1609C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1624C>G
7g.143342015C>TCA458283361CLCN1c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1493C>T
n.1609C>T
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1624C>T
7g.143342016T>ACA369646521CLCN1c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1494T>A
n.1610T>A
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1625T>A
7g.143342016T>CCA369646523CLCN1c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1494T>C
n.1610T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1625T>C
7g.143342016T>GCA369646522CLCN1c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1494T>G
n.1610T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1625T>G
7g.143342017G>ACA458283366CLCN1c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1495G>A
n.1611G>A
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1626G>A
7g.143342017G>CCA458283364CLCN1c.1671G>C (p.Leu557=)
c.1495G>C
n.1611G>C
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1626G>C
7g.143342017G>TCA458283365CLCN1c.1671G>T (p.Leu557=)
c.1495G>T
n.1611G>T
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1626G>T
7g.143342018C>ACA369646524CLCN1c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1496C>A
n.1612C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1627C>A
 gnomAD v4
7g.143342018C=CA1748893943CLCN1c.1672C= (p.Pro558=)
c.1496C=
n.1612C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1222C= (p.Pro408=)
n.1627C=
7g.143342018C>GCA369646525CLCN1c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1496C>G
n.1612C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1627C>G
7g.143342018C>TCA369646526CLCN1c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1496C>T
n.1612C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1627C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143342019C>ACA369646527CLCN1c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1497C>A
n.1613C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.1628C>A
7g.143342019C=CA1748893944CLCN1c.1673C= (p.Pro558=)
c.1497C=
n.1613C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1628C=
7g.143342019C>GCA369646528CLCN1c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1497C>G
n.1613C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1628C>G
7g.143342019C>TCA369646529CLCN1c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1497C>T
n.1613C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1628C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342020C>ACA458283368CLCN1c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1498C>A
n.1614C>A
c.1698C>A (p.Pro566=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
n.1629C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143342020C=CA1748893945CLCN1c.1674C= (p.Pro558=)
c.1498C=
n.1614C=
c.1698C= (p.Pro566=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.1224C= (p.Pro408=)
n.1629C=
7g.143342020C>GCA458283369CLCN1c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1498C>G
n.1614C>G
c.1698C>G (p.Pro566=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
n.1629C>G
7g.143342020C>TCA4537447CLCN1c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1498C>T
n.1614C>T
c.1698C>T (p.Pro566=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.1629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143342021A>CCA369646530CLCN1c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1499A>C
n.1615A>C
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
n.1630A>C
7g.143342021A>GCA369646531CLCN1c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1499A>G
n.1615A>G
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1225A>G (p.Met409Val)
n.1630A>G
 gnomAD v4
7g.143342021A>TCA369646532CLCN1c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1499A>T
n.1615A>T
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
n.1630A>T
7g.143342022T>ACA369646533CLCN1c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1500T>A
n.1616T>A
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
n.1631T>A
7g.143342022T>CCA369646534CLCN1c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1500T>C
n.1616T>C
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
n.1631T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342022T>GCA369646535CLCN1c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1500T>G
n.1616T>G
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
n.1631T>G
7g.143342022T=CA1748893946CLCN1c.1676T= (p.Met559=)
c.1500T=
n.1616T=
c.1700T= (p.Met567=)
c.422T= (p.Met141=)
c.1250T= (p.Met417=)
c.1226T= (p.Met409=)
n.1631T=
7g.143342023G>ACA369646538CLCN1c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1501G>A
n.1617G>A
c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
n.1632G>A
7g.143342023G>CCA369646536CLCN1c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1501G>C
n.1617G>C
c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
n.1632G>C
7g.143342023G>TCA369646537CLCN1c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1501G>T
n.1617G>T
c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
n.1632G>T
7g.143342024A=CA1748893947CLCN1c.1678A= (p.Met560=)
c.1502A=
n.1618A=
c.1702A= (p.Met568=)
c.424A= (p.Met142=)
c.1252A= (p.Met418=)
c.1228A= (p.Met410=)
n.1633A=
7g.143342024A>CCA369646539CLCN1c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.1502A>C
n.1618A>C
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
n.1633A>C
 gnomAD v4
7g.143342024A>GCA369646540CLCN1c.1678A>G (p.Met560Val)
c.1502A>G
n.1618A>G
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
c.1228A>G (p.Met410Val)
n.1633A>G
 dbSNP
7g.143342024A>TCA369646541CLCN1c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.1502A>T
n.1618A>T
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
n.1633A>T
 gnomAD v4
7g.143342025T>ACA369646542CLCN1c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.1503T>A
n.1619T>A
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
n.1634T>A
7g.143342025T>CCA369646543CLCN1c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.1503T>C
n.1619T>C
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
n.1634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342025T>GCA369646544CLCN1c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.1503T>G
n.1619T>G
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
n.1634T>G
7g.143342025T=CA1748893948CLCN1c.1679T= (p.Met560=)
c.1503T=
n.1619T=
c.1703T= (p.Met568=)
c.425T= (p.Met142=)
c.1253T= (p.Met418=)
c.1229T= (p.Met410=)
n.1634T=
7g.143342026G>ACA369646545CLCN1c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.1504G>A
n.1620G>A
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
n.1635G>A
7g.143342026G>CCA369646546CLCN1c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.1504G>C
n.1620G>C
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
n.1635G>C
7g.143342026G>TCA369646547CLCN1c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.1504G>T
n.1620G>T
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
n.1635G>T
7g.143342027delCA2685380166CLCN1c.1681del (p.Val561TrpfsTer?)
c.1505del
n.1621del
c.1705del (p.Val569TrpfsTer?)
c.427del (p.Val143TrpfsTer?)
c.1255del (p.Val419TrpfsTer?)
c.1231del (p.Val411TrpfsTer?)
n.1636del
 gnomAD v4
7g.143342027G>ACA369646548CLCN1c.1681G>A (p.Val561Met)
c.1505G>A
n.1621G>A
c.1705G>A (p.Val569Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
n.1636G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342027G>CCA369646549CLCN1c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1505G>C
n.1621G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.1636G>C
7g.143342027G=CA1748893949CLCN1c.1681G= (p.Val561=)
c.1505G=
n.1621G=
c.1705G= (p.Val569=)
c.427G= (p.Val143=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.1231G= (p.Val411=)
n.1636G=
7g.143342027G>TCA369646550CLCN1c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.1505G>T
n.1621G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.1636G>T
7g.143342028T>ACA369646551CLCN1c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.1506T>A
n.1622T>A
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.1637T>A
7g.143342028T>CCA369646553CLCN1c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1506T>C
n.1622T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.1637T>C
 gnomAD v4
7g.143342028T>GCA369646552CLCN1c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1506T>G
n.1622T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.1637T>G
7g.143342029G>ACA458283374CLCN1c.1683G>A (p.Val561=)
c.1507G>A
n.1623G>A
c.1707G>A (p.Val569=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.1257G>A (p.Val419=)
c.1233G>A (p.Val411=)
n.1638G>A
 gnomAD v4
7g.143342029G>CCA458283375CLCN1c.1683G>C (p.Val561=)
c.1507G>C
n.1623G>C
c.1707G>C (p.Val569=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.1257G>C (p.Val419=)
c.1233G>C (p.Val411=)
n.1638G>C
7g.143342029G>TCA458283376CLCN1c.1683G>T (p.Val561=)
c.1507G>T
n.1623G>T
c.1707G>T (p.Val569=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.1257G>T (p.Val419=)
c.1233G>T (p.Val411=)
n.1638G>T
7g.143342030G>ACA369646554CLCN1c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1508G>A
n.1624G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1639G>A
7g.143342030G>CCA369646556CLCN1c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1508G>C
n.1624G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1639G>C
7g.143342030G>TCA369646555CLCN1c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1508G>T
n.1624G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1639G>T
7g.143342031C>ACA369646557CLCN1c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1509C>A
n.1625C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.1640C>A
7g.143342031C=CA1748893950CLCN1c.1685C= (p.Ala562=)
c.1509C=
n.1625C=
c.1709C= (p.Ala570=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.1235C= (p.Ala412=)
n.1640C=
7g.143342031C>GCA369646558CLCN1c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1509C>G
n.1625C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.1640C>G
7g.143342031C>TCA168221662CLCN1c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1509C>T
n.1625C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.1640C>T
 dbSNP
7g.143342031_143342032delinsCTCA1748893951CLCN1c.1685_1686delinsCT (p.Ala562=)
c.1509_1510delinsCT
n.1625_1626delinsCT
c.1709_1710delinsCT (p.Ala570=)
c.431_432delinsCT (p.Ala144=)
c.1259_1260delinsCT (p.Ala420=)
c.1235_1236delinsCT (p.Ala412=)
n.1640_1641delinsCT
7g.143342032delCA1748893952CLCN1c.1686del (p.Val563LeufsTer?)
c.1510del
n.1626del
c.1710del (p.Val571LeufsTer?)
c.432del (p.Val145LeufsTer?)
c.1260del (p.Val421LeufsTer?)
c.1236del (p.Val413LeufsTer?)
n.1641del
 dbSNP
7g.143342032T>ACA458283379CLCN1c.1686T>A (p.Ala562=)
c.1510T>A
n.1626T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.1260T>A (p.Ala420=)
c.1236T>A (p.Ala412=)
n.1641T>A
 gnomAD v4
7g.143342032T>CCA458283378CLCN1c.1686T>C (p.Ala562=)
c.1510T>C
n.1626T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.1260T>C (p.Ala420=)
c.1236T>C (p.Ala412=)
n.1641T>C
7g.143342032T>GCA458283377CLCN1c.1686T>G (p.Ala562=)
c.1510T>G
n.1626T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.1260T>G (p.Ala420=)
c.1236T>G (p.Ala412=)
n.1641T>G
7g.143342033G>ACA369646559CLCN1c.1687G>A (p.Val563Ile)
c.1511G>A
n.1627G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.1642G>A
 gnomAD v4
7g.143342033G>CCA369646560CLCN1c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1511G>C
n.1627G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1642G>C
7g.143342033G>TCA369646561CLCN1c.1687G>T (p.Val563Phe)
c.1511G>T
n.1627G>T
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.1642G>T
7g.143342034T>ACA369646562CLCN1c.1688T>A (p.Val563Asp)
c.1512T>A
n.1628T>A
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.1643T>A
7g.143342034T>CCA369646563CLCN1c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1512T>C
n.1628T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1643T>C
7g.143342034T>GCA369646564CLCN1c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1512T>G
n.1628T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1643T>G
7g.143342035T>ACA4537448CLCN1c.1689T>A (p.Val563=)
c.1513T>A
n.1629T>A
c.1713T>A (p.Val571=)
c.435T>A (p.Val145=)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.1239T>A (p.Val413=)
n.1644T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342035T>CCA458283382CLCN1c.1689T>C (p.Val563=)
c.1513T>C
n.1629T>C
c.1713T>C (p.Val571=)
c.435T>C (p.Val145=)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1239T>C (p.Val413=)
n.1644T>C
7g.143342035T>GCA458283383CLCN1c.1689T>G (p.Val563=)
c.1513T>G
n.1629T>G
c.1713T>G (p.Val571=)
c.435T>G (p.Val145=)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.1239T>G (p.Val413=)
n.1644T>G
7g.143342035T=CA1748893953CLCN1c.1689T= (p.Val563=)
c.1513T=
n.1629T=
c.1713T= (p.Val571=)
c.435T= (p.Val145=)
c.1263T= (p.Val421=)
c.1239T= (p.Val413=)
n.1644T=
7g.143342036A=CA1748893954CLCN1c.1690A= (p.Ile564=)
c.1514A=
n.1630A=
c.1714A= (p.Ile572=)
c.436A= (p.Ile146=)
c.1264A= (p.Ile422=)
c.1240A= (p.Ile414=)
n.1645A=
7g.143342036A>CCA369646566CLCN1c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1514A>C
n.1630A>C
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.1645A>C
7g.143342036A>GCA369646565CLCN1c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1514A>G
n.1630A>G
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
n.1645A>G
7g.143342036A>TCA168221667CLCN1c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.1514A>T
n.1630A>T
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
n.1645A>T
 dbSNP
7g.143342037T>ACA369646567CLCN1c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.1515T>A
n.1631T>A
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
n.1646T>A
7g.143342037T>CCA369646568CLCN1c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1515T>C
n.1631T>C
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.1646T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342037T>GCA369646569CLCN1c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.1515T>G
n.1631T>G
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
n.1646T>G
7g.143342037T=CA1748893955CLCN1c.1691T= (p.Ile564=)
c.1515T=
n.1631T=
c.1715T= (p.Ile572=)
c.437T= (p.Ile146=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.1241T= (p.Ile414=)
n.1646T=
7g.143342038C>ACA458283385CLCN1c.1692C>A (p.Ile564=)
c.1516C>A
n.1632C>A
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.438C>A (p.Ile146=)
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
n.1647C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342038C=CA1748893956CLCN1c.1692C= (p.Ile564=)
c.1516C=
n.1632C=
c.1716C= (p.Ile572=)
c.438C= (p.Ile146=)
c.1266C= (p.Ile422=)
c.1242C= (p.Ile414=)
n.1647C=
7g.143342038C>GCA369646570CLCN1c.1692C>G (p.Ile564Met)
c.1516C>G
n.1632C>G
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
n.1647C>G
7g.143342038C>TCA4537449CLCN1c.1692C>T (p.Ile564=)
c.1516C>T
n.1632C>T
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.438C>T (p.Ile146=)
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
n.1647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143342039T>ACA369646571CLCN1c.1693T>A (p.Leu565Met)
c.1517T>A
n.1633T>A
c.1717T>A (p.Leu573Met)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
c.1243T>A (p.Leu415Met)
n.1648T>A
7g.143342039T>CCA458283386CLCN1c.1693T>C (p.Leu565=)
c.1517T>C
n.1633T>C
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
n.1648T>C
7g.143342039T>GCA369646572CLCN1c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.1517T>G
n.1633T>G
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
n.1648T>G
7g.143342040T>ACA369646573CLCN1c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.1518T>A
n.1634T>A
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
n.1649T>A
7g.143342040T>CCA369646574CLCN1c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.1518T>C
n.1634T>C
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
n.1649T>C
7g.143342040T>GCA369646575CLCN1c.1694T>G (p.Leu565Trp)
c.1518T>G
n.1634T>G
c.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
c.1244T>G (p.Leu415Trp)
n.1649T>G
7g.143342041G>ACA458283387CLCN1c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1519G>A
n.1635G>A
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
n.1650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342041G>CCA369646576CLCN1c.1695G>C (p.Leu565Phe)
c.1519G>C
n.1635G>C
c.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
c.1245G>C (p.Leu415Phe)
n.1650G>C
 gnomAD v4
7g.143342041G=CA1748893957CLCN1c.1695G= (p.Leu565=)
c.1519G=
n.1635G=
c.1719G= (p.Leu573=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.1269G= (p.Leu423=)
c.1245G= (p.Leu415=)
n.1650G=
7g.143342041G>TCA168221668CLCN1c.1695G>T (p.Leu565Phe)
c.1519G>T
n.1635G>T
c.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
n.1650G>T
 dbSNP
7g.143342042G>ACA369646578CLCN1c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1520G>A
n.1636G>A
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1651G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342042G>CCA369646579CLCN1c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1520G>C
n.1636G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1651G>C
7g.143342042G=CA1748893958CLCN1c.1696G= (p.Ala566=)
c.1520G=
n.1636G=
c.1720G= (p.Ala574=)
c.442G= (p.Ala148=)
c.1270G= (p.Ala424=)
c.1246G= (p.Ala416=)
n.1651G=
7g.143342042G>TCA369646577CLCN1c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1520G>T
n.1636G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1651G>T
 COSMIC
7g.143342043C>ACA369646580CLCN1c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1521C>A
n.1637C>A
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1652C>A
7g.143342043C>GCA369646581CLCN1c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1521C>G
n.1637C>G
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1652C>G
7g.143342043C>TCA369646582CLCN1c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1521C>T
n.1637C>T
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143342044C>ACA458283391CLCN1c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1522C>A
n.1638C>A
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1248C>A (p.Ala416=)
n.1653C>A
7g.143342044C=CA1748893959CLCN1c.1698C= (p.Ala566=)
c.1522C=
n.1638C=
c.1722C= (p.Ala574=)
c.444C= (p.Ala148=)
c.1272C= (p.Ala424=)
c.1248C= (p.Ala416=)
n.1653C=
7g.143342044C>GCA458283392CLCN1c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1522C>G
n.1638C>G
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1248C>G (p.Ala416=)
n.1653C>G
7g.143342044C>TCA4537450CLCN1c.1698C>T (p.Ala566=)
c.1522C>T
n.1638C>T
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1248C>T (p.Ala416=)
n.1653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342045A>CCA369646583CLCN1c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1523A>C
n.1639A>C
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1249A>C (p.Asn417His)
n.1654A>C
 ClinVar
7g.143342045A>GCA369646584CLCN1c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1523A>G
n.1639A>G
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
n.1654A>G
7g.143342045A>TCA369646585CLCN1c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1523A>T
n.1639A>T
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
n.1654A>T
7g.143342046A>CCA369646586CLCN1c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1524A>C
n.1640A>C
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
n.1655A>C
7g.143342046A>GCA369646587CLCN1c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1524A>G
n.1640A>G
c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
n.1655A>G
7g.143342046A>TCA369646588CLCN1c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1524A>T
n.1640A>T
c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
n.1655A>T
7g.143342047C>ACA168221674CLCN1c.1701C>A (p.Asn567Lys)
c.1525C>A
n.1641C>A
c.1725C>A (p.Asn575Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
n.1656C>A
 ClinVar dbSNP
7g.143342047C=CA1748893960CLCN1c.1701C= (p.Asn567=)
c.1525C=
n.1641C=
c.1725C= (p.Asn575=)
c.447C= (p.Asn149=)
c.1275C= (p.Asn425=)
c.1251C= (p.Asn417=)
n.1656C=
7g.143342047C>GCA369646589CLCN1c.1701C>G (p.Asn567Lys)
c.1525C>G
n.1641C>G
c.1725C>G (p.Asn575Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
n.1656C>G
7g.143342047C>TCA4537451CLCN1c.1701C>T (p.Asn567=)
c.1525C>T
n.1641C>T
c.1725C>T (p.Asn575=)
c.447C>T (p.Asn149=)
c.1275C>T (p.Asn425=)
c.1251C>T (p.Asn417=)
n.1656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342048A=CA1748893961CLCN1c.1702A= (p.Met568=)
c.1526A=
n.1642A=
c.1726A= (p.Met576=)
c.448A= (p.Met150=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.1252A= (p.Met418=)
n.1657A=
7g.143342048A>CCA369646592CLCN1c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.1526A>C
n.1642A>C
c.1726A>C (p.Met576Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1657A>C
7g.143342048A>GCA369646591CLCN1c.1702A>G (p.Met568Val)
c.1526A>G
n.1642A>G
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1657A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342048A>TCA369646590CLCN1c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.1526A>T
n.1642A>T
c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1657A>T
7g.143342049T>ACA369646593CLCN1c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1527T>A
n.1643T>A
c.1727T>A (p.Met576Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1658T>A
7g.143342049T>CCA369646594CLCN1c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1527T>C
n.1643T>C
c.1727T>C (p.Met576Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1658T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342049T>GCA369646595CLCN1c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.1527T>G
n.1643T>G
c.1727T>G (p.Met576Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1658T>G
7g.143342049T=CA1748893962CLCN1c.1703T= (p.Met568=)
c.1527T=
n.1643T=
c.1727T= (p.Met576=)
c.449T= (p.Met150=)
c.1277T= (p.Met426=)
c.1253T= (p.Met418=)
n.1658T=
7g.143342050G>ACA4537452CLCN1c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1528G>A
n.1644G>A
c.1728G>A (p.Met576Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342050G>CCA369646596CLCN1c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1528G>C
n.1644G>C
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1659G>C
7g.143342050G=CA1748893963CLCN1c.1704G= (p.Met568=)
c.1528G=
n.1644G=
c.1728G= (p.Met576=)
c.450G= (p.Met150=)
c.1278G= (p.Met426=)
c.1254G= (p.Met418=)
n.1659G=
7g.143342050G>TCA369646597CLCN1c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1528G>T
n.1644G>T
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1659G>T
7g.143342051G>ACA369646598CLCN1c.1705G>A (p.Val569Met)
c.1529G>A
n.1645G>A
c.1729G>A (p.Val577Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1660G>A
7g.143342051G>CCA369646599CLCN1c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1529G>C
n.1645G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1660G>C
7g.143342051G=CA1748893964CLCN1c.1705G= (p.Val569=)
c.1529G=
n.1645G=
c.1729G= (p.Val577=)
c.451G= (p.Val151=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.1660G=
7g.143342051G>TCA369646600CLCN1c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1529G>T
n.1645G>T
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1660G>T
 dbSNP
7g.143342052T>ACA369646601CLCN1c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.1530T>A
n.1646T>A
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1661T>A
7g.143342052T>CCA369646602CLCN1c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1530T>C
n.1646T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1661T>C
7g.143342052T>GCA369646603CLCN1c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1530T>G
n.1646T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1661T>G
7g.143342053G>ACA458283400CLCN1c.1707G>A (p.Val569=)
c.1531G>A
n.1647G>A
c.1731G>A (p.Val577=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1257G>A (p.Val419=)
n.1662G>A
 ClinVar
7g.143342053G>CCA458283399CLCN1c.1707G>C (p.Val569=)
c.1531G>C
n.1647G>C
c.1731G>C (p.Val577=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1257G>C (p.Val419=)
n.1662G>C
7g.143342053G=CA1748893965CLCN1c.1707G= (p.Val569=)
c.1531G=
n.1647G=
c.1731G= (p.Val577=)
c.453G= (p.Val151=)
c.1281G= (p.Val427=)
c.1257G= (p.Val419=)
n.1662G=
7g.143342053G>TCA4537453CLCN1c.1707G>T (p.Val569=)
c.1531G>T
n.1647G>T
c.1731G>T (p.Val577=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1257G>T (p.Val419=)
n.1662G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342054G>ACA369646604CLCN1c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1532G>A
n.1648G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.1663G>A
7g.143342054G>CCA369646606CLCN1c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1532G>C
n.1648G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.1663G>C
7g.143342054G>TCA369646605CLCN1c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1532G>T
n.1648G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.1663G>T
7g.143342055C>ACA369646607CLCN1c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1533C>A
n.1649C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.1664C>A
7g.143342055C=CA1748893966CLCN1c.1709C= (p.Ala570=)
c.1533C=
n.1649C=
c.1733C= (p.Ala578=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1259C= (p.Ala420=)
n.1664C=
7g.143342055C>GCA369646608CLCN1c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1533C>G
n.1649C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.1664C>G
7g.143342055C>TCA4537454CLCN1c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1533C>T
n.1649C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.1664C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342056C>ACA458283404CLCN1c.1710C>A (p.Ala570=)
c.1534C>A
n.1650C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.1665C>A
7g.143342056C>GCA458283405CLCN1c.1710C>G (p.Ala570=)
c.1534C>G
n.1650C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.1665C>G
7g.143342056C>TCA458283406CLCN1c.1710C>T (p.Ala570=)
c.1534C>T
n.1650C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.1665C>T
7g.143342057C>ACA369646609CLCN1c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1535C>A
n.1651C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1666C>A
7g.143342057C>GCA369646610CLCN1c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.1535C>G
n.1651C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1666C>G
7g.143342057C>TCA369646611CLCN1c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.1535C>T
n.1651C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1666C>T
7g.143342058A>CCA369646612CLCN1c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1536A>C
n.1652A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1667A>C
7g.143342058A>GCA369646613CLCN1c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.1536A>G
n.1652A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1667A>G
7g.143342058A>TCA369646614CLCN1c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.1536A>T
n.1652A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1667A>T
7g.143342059G>ACA458283408CLCN1c.1713G>A (p.Gln571=)
c.1537G>A
n.1653G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1668G>A
7g.143342059G>CCA369646615CLCN1c.1713G>C (p.Gln571His)
c.1537G>C
n.1653G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1668G>C
7g.143342059G>TCA369646616CLCN1c.1713G>T (p.Gln571His)
c.1537G>T
n.1653G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1668G>T
7g.143342060A>CCA369646617CLCN1c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.1538A>C
n.1654A>C
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
n.1669A>C
7g.143342060A>GCA369646618CLCN1c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.1538A>G
n.1654A>G
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
n.1669A>G
7g.143342060A>TCA369646619CLCN1c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.1538A>T
n.1654A>T
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
n.1669A>T

Number of alleles fetched