Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1538-37A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1538-35C>A
 gnomAD v4
7g.143341894C>TCA2715786842CLCN1c.1583-35C>T (n.1583-35C>T)
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n.1538-35C>T
 dbSNP
7g.143341895C=CA1748893893CLCN1c.1583-34C= (n.1583-34C=)
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n.1538-34C=
7g.143341895C>TCA4537429CLCN1c.1583-34C>T (n.1583-34C>T)
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c.1133-34C>T (n.1133-34C>T)
n.1538-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341896C=CA1748893894CLCN1c.1583-33C= (n.1583-33C=)
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n.1538-33C=
7g.143341896C>TCA4537430CLCN1c.1583-33C>T (n.1583-33C>T)
c.1407-33C>T
n.1523-33C>T
c.1607-33C>T (n.1607-33C>T)
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n.1538-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341897dupCA2685379945CLCN1c.1583-32dup (n.1583-32dup)
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n.1538-32dup
 gnomAD v4
7g.143341899A>TCA2579050866CLCN1c.1583-30A>T (n.1583-30A>T)
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c.1133-30A>T (n.1133-30A>T)
n.1538-30A>T
7g.143341900C>ACA2685379950CLCN1c.1583-29C>A (n.1583-29C>A)
c.1407-29C>A
n.1523-29C>A
c.1607-29C>A (n.1607-29C>A)
c.329-29C>A (n.329-29C>A)
c.1157-29C>A (n.1157-29C>A)
c.1133-29C>A (n.1133-29C>A)
n.1538-29C>A
 gnomAD v4
7g.143341901C>ACA2685379952CLCN1c.1583-28C>A (n.1583-28C>A)
c.1407-28C>A
n.1523-28C>A
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c.329-28C>A (n.329-28C>A)
c.1157-28C>A (n.1157-28C>A)
c.1133-28C>A (n.1133-28C>A)
n.1538-28C>A
 gnomAD v4
7g.143341902T>CCA578627104CLCN1c.1583-27T>C (n.1583-27T>C)
c.1407-27T>C
n.1523-27T>C
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c.1133-27T>C (n.1133-27T>C)
n.1538-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341902T=CA1748893895CLCN1c.1583-27T= (n.1583-27T=)
c.1407-27T=
n.1523-27T=
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c.1157-27T= (n.1157-27T=)
c.1133-27T= (n.1133-27T=)
n.1538-27T=
7g.143341903A>GCA2685379955CLCN1c.1583-26A>G (n.1583-26A>G)
c.1407-26A>G
n.1523-26A>G
c.1607-26A>G (n.1607-26A>G)
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c.1133-26A>G (n.1133-26A>G)
n.1538-26A>G
 gnomAD v4
7g.143341904C>ACA2685379957CLCN1c.1583-25C>A (n.1583-25C>A)
c.1407-25C>A
n.1523-25C>A
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n.1538-25C>A
 gnomAD v4
7g.143341904C=CA1748893896CLCN1c.1583-25C= (n.1583-25C=)
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n.1538-25C=
7g.143341904C>TCA168221591CLCN1c.1583-25C>T (n.1583-25C>T)
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n.1523-25C>T
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n.1538-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341906G>TCA2579050867CLCN1c.1583-23G>T (n.1583-23G>T)
c.1407-23G>T
n.1523-23G>T
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c.1133-23G>T (n.1133-23G>T)
n.1538-23G>T
7g.143341907G>ACA2579050868CLCN1c.1583-22G>A (n.1583-22G>A)
c.1407-22G>A
n.1523-22G>A
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c.329-22G>A (n.329-22G>A)
c.1157-22G>A (n.1157-22G>A)
c.1133-22G>A (n.1133-22G>A)
n.1538-22G>A
 gnomAD v4
7g.143341908C>ACA2685379970CLCN1c.1583-21C>A (n.1583-21C>A)
c.1407-21C>A
n.1523-21C>A
c.1607-21C>A (n.1607-21C>A)
c.329-21C>A (n.329-21C>A)
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c.1133-21C>A (n.1133-21C>A)
n.1538-21C>A
 gnomAD v4
7g.143341908C=CA1748893897CLCN1c.1583-21C= (n.1583-21C=)
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n.1538-21C=
7g.143341908C>GCA2685379966CLCN1c.1583-21C>G (n.1583-21C>G)
c.1407-21C>G
n.1523-21C>G
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c.1133-21C>G (n.1133-21C>G)
n.1538-21C>G
 gnomAD v4
7g.143341908C>TCA4537431CLCN1c.1583-21C>T (n.1583-21C>T)
c.1407-21C>T
n.1523-21C>T
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c.1133-21C>T (n.1133-21C>T)
n.1538-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341909G>ACA4537432CLCN1c.1583-20G>A (n.1583-20G>A)
c.1407-20G>A
n.1523-20G>A
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c.329-20G>A (n.329-20G>A)
c.1157-20G>A (n.1157-20G>A)
c.1133-20G>A (n.1133-20G>A)
n.1538-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341909G=CA1748893898CLCN1c.1583-20G= (n.1583-20G=)
c.1407-20G=
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c.1133-20G= (n.1133-20G=)
n.1538-20G=
7g.143341909_143341911delinsGTACA1748893899CLCN1c.1583-20_1583-18delinsGTA (n.1583-20_1583-18delinsGTA)
c.1407-20_1407-18delinsGTA
n.1523-20_1523-18delinsGTA
c.1607-20_1607-18delinsGTA (n.1607-20_1607-18delinsGTA)
c.329-20_329-18delinsGTA (n.329-20_329-18delinsGTA)
c.1157-20_1157-18delinsGTA (n.1157-20_1157-18delinsGTA)
c.1133-20_1133-18delinsGTA (n.1133-20_1133-18delinsGTA)
n.1538-20_1538-18delinsGTA
7g.143341910T>CCA2778230418CLCN1c.1583-19T>C (n.1583-19T>C)
c.1407-19T>C
n.1523-19T>C
c.1607-19T>C (n.1607-19T>C)
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c.1133-19T>C (n.1133-19T>C)
n.1538-19T>C
7g.143341911_143341912delCA1748893900CLCN1c.1583-18_1583-17del (n.1583-18_1583-17del)
c.1407-18_1407-17del
n.1523-18_1523-17del
c.1607-18_1607-17del (n.1607-18_1607-17del)
c.329-18_329-17del (n.329-18_329-17del)
c.1157-18_1157-17del (n.1157-18_1157-17del)
c.1133-18_1133-17del (n.1133-18_1133-17del)
n.1538-18_1538-17del
 dbSNP
7g.143341914C>ACA834515495CLCN1c.1583-15C>A (n.1583-15C>A)
c.1407-15C>A
n.1523-15C>A
c.1607-15C>A (n.1607-15C>A)
c.329-15C>A (n.329-15C>A)
c.1157-15C>A (n.1157-15C>A)
c.1133-15C>A (n.1133-15C>A)
n.1538-15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341914C=CA1748893901CLCN1c.1583-15C= (n.1583-15C=)
c.1407-15C=
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c.1157-15C= (n.1157-15C=)
c.1133-15C= (n.1133-15C=)
n.1538-15C=
7g.143341915C>TCA2685379978CLCN1c.1583-14C>T (n.1583-14C>T)
c.1407-14C>T
n.1523-14C>T
c.1607-14C>T (n.1607-14C>T)
c.329-14C>T (n.329-14C>T)
c.1157-14C>T (n.1157-14C>T)
c.1133-14C>T (n.1133-14C>T)
n.1538-14C>T
 gnomAD v4
7g.143341916T>ACA2580614277CLCN1c.1583-13T>A (n.1583-13T>A)
c.1407-13T>A
n.1523-13T>A
c.1607-13T>A (n.1607-13T>A)
c.329-13T>A (n.329-13T>A)
c.1157-13T>A (n.1157-13T>A)
c.1133-13T>A (n.1133-13T>A)
n.1538-13T>A
 ClinVar
7g.143341917G>ACA4537433CLCN1c.1583-12G>A (n.1583-12G>A)
c.1407-12G>A
n.1523-12G>A
c.1607-12G>A (n.1607-12G>A)
c.329-12G>A (n.329-12G>A)
c.1157-12G>A (n.1157-12G>A)
c.1133-12G>A (n.1133-12G>A)
n.1538-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341917G>CCA578627105CLCN1c.1583-12G>C (n.1583-12G>C)
c.1407-12G>C
n.1523-12G>C
c.1607-12G>C (n.1607-12G>C)
c.329-12G>C (n.329-12G>C)
c.1157-12G>C (n.1157-12G>C)
c.1133-12G>C (n.1133-12G>C)
n.1538-12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341917G=CA1748893902CLCN1c.1583-12G= (n.1583-12G=)
c.1407-12G=
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n.1538-12G=
7g.143341918T>ACA2685379985CLCN1c.1583-11T>A (n.1583-11T>A)
c.1407-11T>A
n.1523-11T>A
c.1607-11T>A (n.1607-11T>A)
c.329-11T>A (n.329-11T>A)
c.1157-11T>A (n.1157-11T>A)
c.1133-11T>A (n.1133-11T>A)
n.1538-11T>A
 gnomAD v4
7g.143341919G>ACA4537434CLCN1c.1583-10G>A (n.1583-10G>A)
c.1407-10G>A
n.1523-10G>A
c.1607-10G>A (n.1607-10G>A)
c.329-10G>A (n.329-10G>A)
c.1157-10G>A (n.1157-10G>A)
c.1133-10G>A (n.1133-10G>A)
n.1538-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341919G>CCA168221604CLCN1c.1583-10G>C (n.1583-10G>C)
c.1407-10G>C
n.1523-10G>C
c.1607-10G>C (n.1607-10G>C)
c.329-10G>C (n.329-10G>C)
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c.1133-10G>C (n.1133-10G>C)
n.1538-10G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143341919G=CA1748893903CLCN1c.1583-10G= (n.1583-10G=)
c.1407-10G=
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c.1133-10G= (n.1133-10G=)
n.1538-10G=
7g.143341922A=CA1748893905CLCN1c.1583-7A= (n.1583-7A=)
c.1407-7A=
n.1523-7A=
c.1607-7A= (n.1607-7A=)
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c.1157-7A= (n.1157-7A=)
c.1133-7A= (n.1133-7A=)
n.1538-7A=
7g.143341922A>GCA1748893904CLCN1c.1583-7A>G (n.1583-7A>G)
c.1407-7A>G
n.1523-7A>G
c.1607-7A>G (n.1607-7A>G)
c.329-7A>G (n.329-7A>G)
c.1157-7A>G (n.1157-7A>G)
c.1133-7A>G (n.1133-7A>G)
n.1538-7A>G
 dbSNP
7g.143341927A>CCA369646337CLCN1c.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
c.1407-2A>C
n.1523-2A>C
c.1607-2A>C (n.1607-2A>C)
c.329-2A>C (n.329-2A>C)
c.1157-2A>C (n.1157-2A>C)
c.1133-2A>C (n.1133-2A>C)
n.1538-2A>C
7g.143341927A>GCA369646338CLCN1c.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
c.1407-2A>G
n.1523-2A>G
c.1607-2A>G (n.1607-2A>G)
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
c.1157-2A>G (n.1157-2A>G)
c.1133-2A>G (n.1133-2A>G)
n.1538-2A>G
7g.143341927A>TCA369646339CLCN1c.1583-2A>T (n.1583-2A>T)
c.1407-2A>T
n.1523-2A>T
c.1607-2A>T (n.1607-2A>T)
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
c.1157-2A>T (n.1157-2A>T)
c.1133-2A>T (n.1133-2A>T)
n.1538-2A>T
7g.143341928G>ACA369646340CLCN1c.1583-1G>A (n.1583-1G>A)
c.1407-1G>A
n.1523-1G>A
c.1607-1G>A (n.1607-1G>A)
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
c.1157-1G>A (n.1157-1G>A)
c.1133-1G>A (n.1133-1G>A)
n.1538-1G>A
7g.143341928G>CCA369646341CLCN1c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
c.1407-1G>C
n.1523-1G>C
c.1607-1G>C (n.1607-1G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
c.1157-1G>C (n.1157-1G>C)
c.1133-1G>C (n.1133-1G>C)
n.1538-1G>C
7g.143341928G>TCA369646342CLCN1c.1583-1G>T (n.1583-1G>T)
c.1407-1G>T
n.1523-1G>T
c.1607-1G>T (n.1607-1G>T)
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
c.1157-1G>T (n.1157-1G>T)
c.1133-1G>T (n.1133-1G>T)
n.1538-1G>T
7g.143341929G>ACA369646345CLCN1c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1407G>A
n.1523G>A
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1538G>A
7g.143341929G>CCA369646344CLCN1c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1407G>C
n.1523G>C
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1538G>C
7g.143341929G>TCA369646343CLCN1c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1407G>T
n.1523G>T
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1538G>T
7g.143341930A>CCA458283199CLCN1c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1408A>C
n.1524A>C
c.1608A>C (p.Gly536=)
c.330A>C (p.Gly110=)
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1539A>C
7g.143341930A>GCA458283200CLCN1c.1584A>G (p.Gly528=)
c.1408A>G
n.1524A>G
c.1608A>G (p.Gly536=)
c.330A>G (p.Gly110=)
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1539A>G
7g.143341930A>TCA458283201CLCN1c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1408A>T
n.1524A>T
c.1608A>T (p.Gly536=)
c.330A>T (p.Gly110=)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1539A>T
7g.143341931G>ACA369646346CLCN1c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.1409G>A
n.1525G>A
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.1540G>A
 dbSNP
7g.143341931G>CCA369646347CLCN1c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1409G>C
n.1525G>C
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.1540G>C
7g.143341931G=CA1748893906CLCN1c.1585G= (p.Ala529=)
c.1409G=
n.1525G=
c.1609G= (p.Ala537=)
c.331G= (p.Ala111=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.1135G= (p.Ala379=)
n.1540G=
7g.143341931G>TCA369646348CLCN1c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1409G>T
n.1525G>T
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.1540G>T
7g.143341932C>ACA369646349CLCN1c.1586C>A (p.Ala529Glu)
c.1410C>A
n.1526C>A
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
n.1541C>A
 COSMIC
7g.143341932C=CA1748893907CLCN1c.1586C= (p.Ala529=)
c.1410C=
n.1526C=
c.1610C= (p.Ala537=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.1160C= (p.Ala387=)
c.1136C= (p.Ala379=)
n.1541C=
7g.143341932C>GCA369646350CLCN1c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1410C>G
n.1526C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.1541C>G
7g.143341932C>TCA369646351CLCN1c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1410C>T
n.1526C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341933A>CCA458283204CLCN1c.1587A>C (p.Ala529=)
c.1411A>C
n.1527A>C
c.1611A>C (p.Ala537=)
c.333A>C (p.Ala111=)
c.1161A>C (p.Ala387=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
n.1542A>C
7g.143341933A>GCA458283205CLCN1c.1587A>G (p.Ala529=)
c.1411A>G
n.1527A>G
c.1611A>G (p.Ala537=)
c.333A>G (p.Ala111=)
c.1161A>G (p.Ala387=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
n.1542A>G
7g.143341933A>TCA458283206CLCN1c.1587A>T (p.Ala529=)
c.1411A>T
n.1527A>T
c.1611A>T (p.Ala537=)
c.333A>T (p.Ala111=)
c.1161A>T (p.Ala387=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
n.1542A>T
7g.143341934G>ACA369646352CLCN1c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1412G>A
n.1528G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1543G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143341934G>CCA369646353CLCN1c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1412G>C
n.1528G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1543G>C
7g.143341934G>TCA369646354CLCN1c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1412G>T
n.1528G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1543G>T
7g.143341935C>ACA369646355CLCN1c.1589C>A (p.Ala530Glu)
c.1413C>A
n.1529C>A
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.1544C>A
7g.143341935C>GCA369646356CLCN1c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1413C>G
n.1529C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1544C>G
7g.143341935C>TCA369646357CLCN1c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1413C>T
n.1529C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1544C>T
7g.143341936A>CCA458283208CLCN1c.1590A>C (p.Ala530=)
c.1414A>C
n.1530A>C
c.1614A>C (p.Ala538=)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.1140A>C (p.Ala380=)
n.1545A>C
7g.143341936A>GCA458283209CLCN1c.1590A>G (p.Ala530=)
c.1414A>G
n.1530A>G
c.1614A>G (p.Ala538=)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
c.1140A>G (p.Ala380=)
n.1545A>G
7g.143341936A>TCA458283210CLCN1c.1590A>T (p.Ala530=)
c.1414A>T
n.1530A>T
c.1614A>T (p.Ala538=)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
c.1140A>T (p.Ala380=)
n.1545A>T
7g.143341937G>ACA369646359CLCN1c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1415G>A
n.1531G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1546G>A
 ClinVar
7g.143341937G>CCA369646360CLCN1c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1415G>C
n.1531G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1546G>C
7g.143341937G>TCA369646358CLCN1c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1415G>T
n.1531G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1546G>T
7g.143341938C>ACA369646361CLCN1c.1592C>A (p.Ala531Glu)
c.1416C>A
n.1532C>A
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
n.1547C>A
7g.143341938C=CA1748893908CLCN1c.1592C= (p.Ala531=)
c.1416C=
n.1532C=
c.1616C= (p.Ala539=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.1166C= (p.Ala389=)
c.1142C= (p.Ala381=)
n.1547C=
7g.143341938C>GCA369646362CLCN1c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1416C>G
n.1532C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1547C>G
7g.143341938C>TCA341539CLCN1c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1416C>T
n.1532C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341939G>ACA4537435CLCN1c.1593G>A (p.Ala531=)
c.1417G>A
n.1533G>A
c.1617G>A (p.Ala539=)
c.339G>A (p.Ala113=)
c.1167G>A (p.Ala389=)
c.1143G>A (p.Ala381=)
n.1548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341939G>CCA458283212CLCN1c.1593G>C (p.Ala531=)
c.1417G>C
n.1533G>C
c.1617G>C (p.Ala539=)
c.339G>C (p.Ala113=)
c.1167G>C (p.Ala389=)
c.1143G>C (p.Ala381=)
n.1548G>C
7g.143341939G=CA1748893909CLCN1c.1593G= (p.Ala531=)
c.1417G=
n.1533G=
c.1617G= (p.Ala539=)
c.339G= (p.Ala113=)
c.1167G= (p.Ala389=)
c.1143G= (p.Ala381=)
n.1548G=
7g.143341939G>TCA458283211CLCN1c.1593G>T (p.Ala531=)
c.1417G>T
n.1533G>T
c.1617G>T (p.Ala539=)
c.339G>T (p.Ala113=)
c.1167G>T (p.Ala389=)
c.1143G>T (p.Ala381=)
n.1548G>T
7g.143341940C>ACA369646364CLCN1c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1418C>A
n.1534C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1549C>A
7g.143341940C=CA1748893910CLCN1c.1594C= (p.Leu532=)
c.1418C=
n.1534C=
c.1618C= (p.Leu540=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.1168C= (p.Leu390=)
c.1144C= (p.Leu382=)
n.1549C=
7g.143341940C>GCA369646363CLCN1c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1418C>G
n.1534C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1549C>G
 gnomAD v4
7g.143341940C>TCA4537436CLCN1c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1418C>T
n.1534C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1549C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341941T>ACA369646365CLCN1c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1419T>A
n.1535T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1550T>A
7g.143341941T>CCA369646366CLCN1c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1419T>C
n.1535T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1550T>C
7g.143341941T>GCA369646367CLCN1c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1419T>G
n.1535T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1550T>G
7g.143341942G>ACA458283214CLCN1c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1420G>A
n.1536G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.1551G>A
7g.143341942G>CCA458283215CLCN1c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1420G>C
n.1536G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.1551G>C
7g.143341942G>TCA458283216CLCN1c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1420G>T
n.1536G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.1551G>T
7g.143341943A>CCA369646368CLCN1c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.1421A>C
n.1537A>C
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1552A>C
7g.143341943A>GCA369646369CLCN1c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.1421A>G
n.1537A>G
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1552A>G
7g.143341943A>TCA369646370CLCN1c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.1421A>T
n.1537A>T
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.1552A>T
7g.143341944C>ACA369646373CLCN1c.1598C>A (p.Thr533Asn)
c.1422C>A
n.1538C>A
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.1553C>A
7g.143341944C=CA1748893911CLCN1c.1598C= (p.Thr533=)
c.1422C=
n.1538C=
c.1622C= (p.Thr541=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.1553C=
7g.143341944C>GCA369646371CLCN1c.1598C>G (p.Thr533Ser)
c.1422C>G
n.1538C>G
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.1553C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341944C>TCA369646372CLCN1c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.1422C>T
n.1538C>T
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.1553C>T
7g.143341945T>ACA458283219CLCN1c.1599T>A (p.Thr533=)
c.1423T>A
n.1539T>A
c.1623T>A (p.Thr541=)
c.345T>A (p.Thr115=)
c.1173T>A (p.Thr391=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
n.1554T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341945T>CCA458283221CLCN1c.1599T>C (p.Thr533=)
c.1423T>C
n.1539T>C
c.1623T>C (p.Thr541=)
c.345T>C (p.Thr115=)
c.1173T>C (p.Thr391=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
n.1554T>C
 gnomAD v4
7g.143341945T>GCA458283222CLCN1c.1599T>G (p.Thr533=)
c.1423T>G
n.1539T>G
c.1623T>G (p.Thr541=)
c.345T>G (p.Thr115=)
c.1173T>G (p.Thr391=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
n.1554T>G
7g.143341945T=CA1748893912CLCN1c.1599T= (p.Thr533=)
c.1423T=
n.1539T=
c.1623T= (p.Thr541=)
c.345T= (p.Thr115=)
c.1173T= (p.Thr391=)
c.1149T= (p.Thr383=)
n.1554T=
7g.143341946G>ACA369646374CLCN1c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1424G>A
n.1540G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1555G>A
 ClinVar
7g.143341946G>CCA369646376CLCN1c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1424G>C
n.1540G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1555G>C
7g.143341946G=CA1748893913CLCN1c.1600G= (p.Gly534=)
c.1424G=
n.1540G=
c.1624G= (p.Gly542=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.1555G=
7g.143341946G>TCA369646375CLCN1c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1424G>T
n.1540G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1555G>T
 dbSNP
7g.143341947G>ACA369646377CLCN1c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1425G>A
n.1541G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1556G>A
7g.143341947G>CCA369646379CLCN1c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1425G>C
n.1541G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1556G>C
7g.143341947G>TCA369646378CLCN1c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1425G>T
n.1541G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1556G>T
7g.143341948T>ACA458283223CLCN1c.1602T>A (p.Gly534=)
c.1426T>A
n.1542T>A
c.1626T>A (p.Gly542=)
c.348T>A (p.Gly116=)
c.1176T>A (p.Gly392=)
c.1152T>A (p.Gly384=)
n.1557T>A
7g.143341948T>CCA458283225CLCN1c.1602T>C (p.Gly534=)
c.1426T>C
n.1542T>C
c.1626T>C (p.Gly542=)
c.348T>C (p.Gly116=)
c.1176T>C (p.Gly392=)
c.1152T>C (p.Gly384=)
n.1557T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341948T>GCA458283227CLCN1c.1602T>G (p.Gly534=)
c.1426T>G
n.1542T>G
c.1626T>G (p.Gly542=)
c.348T>G (p.Gly116=)
c.1176T>G (p.Gly392=)
c.1152T>G (p.Gly384=)
n.1557T>G
7g.143341948T=CA1748893914CLCN1c.1602T= (p.Gly534=)
c.1426T=
n.1542T=
c.1626T= (p.Gly542=)
c.348T= (p.Gly116=)
c.1176T= (p.Gly392=)
c.1152T= (p.Gly384=)
n.1557T=
7g.143341949G>ACA369646380CLCN1c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1427G>A
n.1543G>A
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1558G>A
7g.143341949G>CCA369646381CLCN1c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1427G>C
n.1543G>C
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1558G>C
7g.143341949G>TCA369646382CLCN1c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1427G>T
n.1543G>T
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1558G>T
7g.143341950C>ACA4537437CLCN1c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.1428C>A
n.1544C>A
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1559C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143341950C=CA1748893915CLCN1c.1604C= (p.Ala535=)
c.1428C=
n.1544C=
c.1628C= (p.Ala543=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.1559C=
7g.143341950C>GCA369646383CLCN1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1428C>G
n.1544C>G
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1559C>G
7g.143341950C>TCA369646384CLCN1c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1428C>T
n.1544C>T
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143341951C>ACA458283229CLCN1c.1605C>A (p.Ala535=)
c.1429C>A
n.1545C>A
c.1629C>A (p.Ala543=)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
n.1560C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341951C=CA1748893916CLCN1c.1605C= (p.Ala535=)
c.1429C=
n.1545C=
c.1629C= (p.Ala543=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.1155C= (p.Ala385=)
n.1560C=
7g.143341951C>GCA458283231CLCN1c.1605C>G (p.Ala535=)
c.1429C>G
n.1545C>G
c.1629C>G (p.Ala543=)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
n.1560C>G
7g.143341951C>TCA4537438CLCN1c.1605C>T (p.Ala535=)
c.1429C>T
n.1545C>T
c.1629C>T (p.Ala543=)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
n.1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341952G>ACA4537439CLCN1c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.1430G>A
n.1546G>A
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341952G>CCA369646385CLCN1c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.1430G>C
n.1546G>C
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1561G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341952G=CA1748893917CLCN1c.1606G= (p.Val536=)
c.1430G=
n.1546G=
c.1630G= (p.Val544=)
c.352G= (p.Val118=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.1156G= (p.Val386=)
n.1561G=
7g.143341952G>TCA369646386CLCN1c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.1430G>T
n.1546G>T
c.1630G>T (p.Val544Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
n.1561G>T
 COSMIC
7g.143341953T>ACA369646387CLCN1c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.1431T>A
n.1547T>A
c.1631T>A (p.Val544Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
n.1562T>A
7g.143341953T>CCA369646388CLCN1c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1431T>C
n.1547T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341953T>GCA369646389CLCN1c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1431T>G
n.1547T>G
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1562T>G
7g.143341953T=CA1748893918CLCN1c.1607T= (p.Val536=)
c.1431T=
n.1547T=
c.1631T= (p.Val544=)
c.353T= (p.Val118=)
c.1181T= (p.Val394=)
c.1157T= (p.Val386=)
n.1562T=
7g.143341954T>ACA458283235CLCN1c.1608T>A (p.Val536=)
c.1432T>A
n.1548T>A
c.1632T>A (p.Val544=)
c.354T>A (p.Val118=)
c.1182T>A (p.Val394=)
c.1158T>A (p.Val386=)
n.1563T>A
7g.143341954T>CCA458283234CLCN1c.1608T>C (p.Val536=)
c.1432T>C
n.1548T>C
c.1632T>C (p.Val544=)
c.354T>C (p.Val118=)
c.1182T>C (p.Val394=)
c.1158T>C (p.Val386=)
n.1563T>C
7g.143341954T>GCA458283233CLCN1c.1608T>G (p.Val536=)
c.1432T>G
n.1548T>G
c.1632T>G (p.Val544=)
c.354T>G (p.Val118=)
c.1182T>G (p.Val394=)
c.1158T>G (p.Val386=)
n.1563T>G
 dbSNP
7g.143341955T>ACA369646390CLCN1c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1433T>A
n.1549T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1564T>A
 gnomAD v4
7g.143341955T>CCA369646392CLCN1c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1433T>C
n.1549T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1564T>C
7g.143341955T>GCA369646391CLCN1c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1433T>G
n.1549T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1564T>G
7g.143341956C>ACA369646393CLCN1c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1434C>A
n.1550C>A
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1565C>A
7g.143341956C>GCA369646394CLCN1c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1434C>G
n.1550C>G
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1565C>G
7g.143341956C>TCA369646395CLCN1c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1434C>T
n.1550C>T
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1565C>T
 COSMIC
7g.143341957C>ACA4537440CLCN1c.1611C>A (p.Ser537=)
c.1435C>A
n.1551C>A
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1566C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341957C=CA1748893919CLCN1c.1611C= (p.Ser537=)
c.1435C=
n.1551C=
c.1635C= (p.Ser545=)
c.357C= (p.Ser119=)
c.1185C= (p.Ser395=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1566C=
7g.143341957C>GCA458283242CLCN1c.1611C>G (p.Ser537=)
c.1435C>G
n.1551C>G
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1566C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341957C>TCA458283243CLCN1c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1435C>T
n.1551C>T
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1566C>T
 COSMIC
7g.143341957_143341959delinsCCACA1748893920CLCN1c.1611_1613delinsCCA (p.Ser537=)
c.1435_1437delinsCCA
n.1551_1553delinsCCA
c.1635_1637delinsCCA (p.Ser545=)
c.357_359delinsCCA (p.Ser119=)
c.1185_1187delinsCCA (p.Ser395=)
c.1161_1163delinsCCA (p.Ser387=)
n.1566_1568delinsCCA
7g.143341958C>ACA369646396CLCN1c.1612C>A (p.His538Asn)
c.1436C>A
n.1552C>A
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
n.1567C>A
7g.143341958C>GCA369646397CLCN1c.1612C>G (p.His538Asp)
c.1436C>G
n.1552C>G
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
n.1567C>G
7g.143341958C>TCA369646398CLCN1c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1436C>T
n.1552C>T
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
n.1567C>T
7g.143341962_143341963delCA658657730CLCN1c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer?)
c.1440_1441del
n.1556_1557del
c.1640_1641del (p.Thr547SerfsTer?)
c.362_363del (p.Thr121SerfsTer?)
c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer?)
c.1166_1167del (p.Thr389SerfsTer?)
n.1571_1572del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143341959A>CCA369646399CLCN1c.1613A>C (p.His538Pro)
c.1437A>C
n.1553A>C
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
n.1568A>C
 ClinVar
7g.143341959A>GCA369646400CLCN1c.1613A>G (p.His538Arg)
c.1437A>G
n.1553A>G
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
n.1568A>G
7g.143341959A>TCA369646401CLCN1c.1613A>T (p.His538Leu)
c.1437A>T
n.1553A>T
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
n.1568A>T
7g.143341960C>ACA369646402CLCN1c.1614C>A (p.His538Gln)
c.1438C>A
n.1554C>A
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.1569C>A
7g.143341960C>GCA369646403CLCN1c.1614C>G (p.His538Gln)
c.1438C>G
n.1554C>G
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.1569C>G
7g.143341960C>TCA458283250CLCN1c.1614C>T (p.His538=)
c.1438C>T
n.1554C>T
c.1638C>T (p.His546=)
c.360C>T (p.His120=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.1164C>T (p.His388=)
n.1569C>T
7g.143341961A=CA1748893921CLCN1c.1615A= (p.Thr539=)
c.1439A=
n.1555A=
c.1639A= (p.Thr547=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.1189A= (p.Thr397=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.1570A=
7g.143341961A>CCA369646404CLCN1c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1439A>C
n.1555A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1570A>C
7g.143341961A>GCA369646405CLCN1c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1439A>G
n.1555A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1570A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341961A>TCA369646406CLCN1c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1439A>T
n.1555A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1570A>T
7g.143341962C>ACA369646407CLCN1c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1440C>A
n.1556C>A
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
n.1571C>A
7g.143341962C>GCA369646408CLCN1c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1440C>G
n.1556C>G
c.1640C>G (p.Thr547Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
n.1571C>G
7g.143341962C>TCA369646409CLCN1c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1440C>T
n.1556C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1571C>T
 gnomAD v4
7g.143341963A>CCA458283253CLCN1c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1441A>C
n.1557A>C
c.1641A>C (p.Thr547=)
c.363A>C (p.Thr121=)
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
n.1572A>C
7g.143341963A>GCA458283254CLCN1c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1441A>G
n.1557A>G
c.1641A>G (p.Thr547=)
c.363A>G (p.Thr121=)
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
n.1572A>G
 gnomAD v4
7g.143341963A>TCA458283255CLCN1c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1441A>T
n.1557A>T
c.1641A>T (p.Thr547=)
c.363A>T (p.Thr121=)
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
n.1572A>T
7g.143341964G>ACA369646410CLCN1c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1442G>A
n.1558G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.1573G>A
7g.143341964G>CCA369646411CLCN1c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1442G>C
n.1558G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1573G>C
7g.143341964G>TCA369646412CLCN1c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1442G>T
n.1558G>T
c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.1573G>T
7g.143341965T>ACA369646413CLCN1c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1443T>A
n.1559T>A
c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.1574T>A
7g.143341965T>CCA369646414CLCN1c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1443T>C
n.1559T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1574T>C
7g.143341965T>GCA369646415CLCN1c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1443T>G
n.1559T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1574T>G
7g.143341966C>ACA458283262CLCN1c.1620C>A (p.Val540=)
c.1444C>A
n.1560C>A
c.1644C>A (p.Val548=)
c.366C>A (p.Val122=)
c.1194C>A (p.Val398=)
c.1170C>A (p.Val390=)
n.1575C>A
7g.143341966C>GCA458283263CLCN1c.1620C>G (p.Val540=)
c.1444C>G
n.1560C>G
c.1644C>G (p.Val548=)
c.366C>G (p.Val122=)
c.1194C>G (p.Val398=)
c.1170C>G (p.Val390=)
n.1575C>G
7g.143341966C>TCA458283264CLCN1c.1620C>T (p.Val540=)
c.1444C>T
n.1560C>T
c.1644C>T (p.Val548=)
c.366C>T (p.Val122=)
c.1194C>T (p.Val398=)
c.1170C>T (p.Val390=)
n.1575C>T
7g.143341967T>ACA369646418CLCN1c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1445T>A
n.1561T>A
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
n.1576T>A
7g.143341967T>CCA369646416CLCN1c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.1445T>C
n.1561T>C
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
n.1576T>C
 gnomAD v4
7g.143341967T>GCA369646417CLCN1c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.1445T>G
n.1561T>G
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
n.1576T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143341967T=CA1748893922CLCN1c.1621T= (p.Ser541=)
c.1445T=
n.1561T=
c.1645T= (p.Ser549=)
c.367T= (p.Ser123=)
c.1195T= (p.Ser399=)
c.1171T= (p.Ser391=)
n.1576T=
7g.143341968C>ACA369646419CLCN1c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1446C>A
n.1562C>A
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
n.1577C>A
7g.143341968C>GCA369646420CLCN1c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1446C>G
n.1562C>G
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
n.1577C>G
7g.143341968C>TCA369646421CLCN1c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1446C>T
n.1562C>T
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.1577C>T
7g.143341969C>ACA458283271CLCN1c.1623C>A (p.Ser541=)
c.1447C>A
n.1563C>A
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.369C>A (p.Ser123=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
c.1173C>A (p.Ser391=)
n.1578C>A
7g.143341969C>GCA458283272CLCN1c.1623C>G (p.Ser541=)
c.1447C>G
n.1563C>G
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.369C>G (p.Ser123=)
c.1197C>G (p.Ser399=)
c.1173C>G (p.Ser391=)
n.1578C>G
7g.143341969C>TCA458283273CLCN1c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1447C>T
n.1563C>T
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1578C>T
7g.143341970A>CCA369646422CLCN1c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1448A>C
n.1564A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1579A>C
7g.143341970A>GCA369646423CLCN1c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1448A>G
n.1564A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1579A>G
7g.143341970A>TCA369646424CLCN1c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1448A>T
n.1564A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1579A>T

Number of alleles fetched