| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143341835C>A | CA2579050858 | CLCN1 | c.1583-94C>A (n.1583-94C>A) c.1407-94C>A n.1523-94C>A c.1607-94C>A (n.1607-94C>A) c.329-94C>A (n.329-94C>A) c.1157-94C>A (n.1157-94C>A) c.1133-94C>A (n.1133-94C>A) n.1538-94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341836T>C | CA2685379815 | CLCN1 | c.1583-93T>C (n.1583-93T>C) c.1407-93T>C n.1523-93T>C c.1607-93T>C (n.1607-93T>C) c.329-93T>C (n.329-93T>C) c.1157-93T>C (n.1157-93T>C) c.1133-93T>C (n.1133-93T>C) n.1538-93T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341837C= | CA1748893873 | CLCN1 | c.1583-92C= (n.1583-92C=) c.1407-92C= n.1523-92C= c.1607-92C= (n.1607-92C=) c.329-92C= (n.329-92C=) c.1157-92C= (n.1157-92C=) c.1133-92C= (n.1133-92C=) n.1538-92C= | |
| 7 | g.143341837C>G | CA578627096 | CLCN1 | c.1583-92C>G (n.1583-92C>G) c.1407-92C>G n.1523-92C>G c.1607-92C>G (n.1607-92C>G) c.329-92C>G (n.329-92C>G) c.1157-92C>G (n.1157-92C>G) c.1133-92C>G (n.1133-92C>G) n.1538-92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341837C>T | CA834515492 | CLCN1 | c.1583-92C>T (n.1583-92C>T) c.1407-92C>T n.1523-92C>T c.1607-92C>T (n.1607-92C>T) c.329-92C>T (n.329-92C>T) c.1157-92C>T (n.1157-92C>T) c.1133-92C>T (n.1133-92C>T) n.1538-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341839C>A | CA2685379819 | CLCN1 | c.1583-90C>A (n.1583-90C>A) c.1407-90C>A n.1523-90C>A c.1607-90C>A (n.1607-90C>A) c.329-90C>A (n.329-90C>A) c.1157-90C>A (n.1157-90C>A) c.1133-90C>A (n.1133-90C>A) n.1538-90C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341840A= | CA1748893874 | CLCN1 | c.1583-89A= (n.1583-89A=) c.1407-89A= n.1523-89A= c.1607-89A= (n.1607-89A=) c.329-89A= (n.329-89A=) c.1157-89A= (n.1157-89A=) c.1133-89A= (n.1133-89A=) n.1538-89A= | |
| 7 | g.143341840A>C | CA168221519 | CLCN1 | c.1583-89A>C (n.1583-89A>C) c.1407-89A>C n.1523-89A>C c.1607-89A>C (n.1607-89A>C) c.329-89A>C (n.329-89A>C) c.1157-89A>C (n.1157-89A>C) c.1133-89A>C (n.1133-89A>C) n.1538-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845_143341854del | CA2685379824 | CLCN1 | c.1583-84_1583-75del (n.1583-84_1583-75del) c.1407-84_1407-75del n.1523-84_1523-75del c.1607-84_1607-75del (n.1607-84_1607-75del) c.329-84_329-75del (n.329-84_329-75del) c.1157-84_1157-75del (n.1157-84_1157-75del) c.1133-84_1133-75del (n.1133-84_1133-75del) n.1538-84_1538-75del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341841T>C | CA2685379827 | CLCN1 | c.1583-88T>C (n.1583-88T>C) c.1407-88T>C n.1523-88T>C c.1607-88T>C (n.1607-88T>C) c.329-88T>C (n.329-88T>C) c.1157-88T>C (n.1157-88T>C) c.1133-88T>C (n.1133-88T>C) n.1538-88T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341843C>A | CA2685379829 | CLCN1 | c.1583-86C>A (n.1583-86C>A) c.1407-86C>A n.1523-86C>A c.1607-86C>A (n.1607-86C>A) c.329-86C>A (n.329-86C>A) c.1157-86C>A (n.1157-86C>A) c.1133-86C>A (n.1133-86C>A) n.1538-86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C>A | CA2685379832 | CLCN1 | c.1583-85C>A (n.1583-85C>A) c.1407-85C>A n.1523-85C>A c.1607-85C>A (n.1607-85C>A) c.329-85C>A (n.329-85C>A) c.1157-85C>A (n.1157-85C>A) c.1133-85C>A (n.1133-85C>A) n.1538-85C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C= | CA1748893875 | CLCN1 | c.1583-85C= (n.1583-85C=) c.1407-85C= n.1523-85C= c.1607-85C= (n.1607-85C=) c.329-85C= (n.329-85C=) c.1157-85C= (n.1157-85C=) c.1133-85C= (n.1133-85C=) n.1538-85C= | |
| 7 | g.143341844C>G | CA834515493 | CLCN1 | c.1583-85C>G (n.1583-85C>G) c.1407-85C>G n.1523-85C>G c.1607-85C>G (n.1607-85C>G) c.329-85C>G (n.329-85C>G) c.1157-85C>G (n.1157-85C>G) c.1133-85C>G (n.1133-85C>G) n.1538-85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C>T | CA578627097 | CLCN1 | c.1583-85C>T (n.1583-85C>T) c.1407-85C>T n.1523-85C>T c.1607-85C>T (n.1607-85C>T) c.329-85C>T (n.329-85C>T) c.1157-85C>T (n.1157-85C>T) c.1133-85C>T (n.1133-85C>T) n.1538-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845G>A | CA168221527 | CLCN1 | c.1583-84G>A (n.1583-84G>A) c.1407-84G>A n.1523-84G>A c.1607-84G>A (n.1607-84G>A) c.329-84G>A (n.329-84G>A) c.1157-84G>A (n.1157-84G>A) c.1133-84G>A (n.1133-84G>A) n.1538-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845G= | CA1748893876 | CLCN1 | c.1583-84G= (n.1583-84G=) c.1407-84G= n.1523-84G= c.1607-84G= (n.1607-84G=) c.329-84G= (n.329-84G=) c.1157-84G= (n.1157-84G=) c.1133-84G= (n.1133-84G=) n.1538-84G= | |
| 7 | g.143341845G>T | CA2685379835 | CLCN1 | c.1583-84G>T (n.1583-84G>T) c.1407-84G>T n.1523-84G>T c.1607-84G>T (n.1607-84G>T) c.329-84G>T (n.329-84G>T) c.1157-84G>T (n.1157-84G>T) c.1133-84G>T (n.1133-84G>T) n.1538-84G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T>C | CA1108128497 | CLCN1 | c.1583-83T>C (n.1583-83T>C) c.1407-83T>C n.1523-83T>C c.1607-83T>C (n.1607-83T>C) c.329-83T>C (n.329-83T>C) c.1157-83T>C (n.1157-83T>C) c.1133-83T>C (n.1133-83T>C) n.1538-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T>G | CA2685379838 | CLCN1 | c.1583-83T>G (n.1583-83T>G) c.1407-83T>G n.1523-83T>G c.1607-83T>G (n.1607-83T>G) c.329-83T>G (n.329-83T>G) c.1157-83T>G (n.1157-83T>G) c.1133-83T>G (n.1133-83T>G) n.1538-83T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T= | CA1748893877 | CLCN1 | c.1583-83T= (n.1583-83T=) c.1407-83T= n.1523-83T= c.1607-83T= (n.1607-83T=) c.329-83T= (n.329-83T=) c.1157-83T= (n.1157-83T=) c.1133-83T= (n.1133-83T=) n.1538-83T= | |
| 7 | g.143341847G>T | CA2685379840 | CLCN1 | c.1583-82G>T (n.1583-82G>T) c.1407-82G>T n.1523-82G>T c.1607-82G>T (n.1607-82G>T) c.329-82G>T (n.329-82G>T) c.1157-82G>T (n.1157-82G>T) c.1133-82G>T (n.1133-82G>T) n.1538-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341848T>G | CA2685379842 | CLCN1 | c.1583-81T>G (n.1583-81T>G) c.1407-81T>G n.1523-81T>G c.1607-81T>G (n.1607-81T>G) c.329-81T>G (n.329-81T>G) c.1157-81T>G (n.1157-81T>G) c.1133-81T>G (n.1133-81T>G) n.1538-81T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341851T>C | CA168221537 | CLCN1 | c.1583-78T>C (n.1583-78T>C) c.1407-78T>C n.1523-78T>C c.1607-78T>C (n.1607-78T>C) c.329-78T>C (n.329-78T>C) c.1157-78T>C (n.1157-78T>C) c.1133-78T>C (n.1133-78T>C) n.1538-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341851T= | CA1748893878 | CLCN1 | c.1583-78T= (n.1583-78T=) c.1407-78T= n.1523-78T= c.1607-78T= (n.1607-78T=) c.329-78T= (n.329-78T=) c.1157-78T= (n.1157-78T=) c.1133-78T= (n.1133-78T=) n.1538-78T= | |
| 7 | g.143341861_143341865del | CA2685379844 | CLCN1 | c.1583-68_1583-64del (n.1583-68_1583-64del) c.1407-68_1407-64del n.1523-68_1523-64del c.1607-68_1607-64del (n.1607-68_1607-64del) c.329-68_329-64del (n.329-68_329-64del) c.1157-68_1157-64del (n.1157-68_1157-64del) c.1133-68_1133-64del (n.1133-68_1133-64del) n.1538-68_1538-64del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341853C>A | CA2685379846 | CLCN1 | c.1583-76C>A (n.1583-76C>A) c.1407-76C>A n.1523-76C>A c.1607-76C>A (n.1607-76C>A) c.329-76C>A (n.329-76C>A) c.1157-76C>A (n.1157-76C>A) c.1133-76C>A (n.1133-76C>A) n.1538-76C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341853C= | CA1748893879 | CLCN1 | c.1583-76C= (n.1583-76C=) c.1407-76C= n.1523-76C= c.1607-76C= (n.1607-76C=) c.329-76C= (n.329-76C=) c.1157-76C= (n.1157-76C=) c.1133-76C= (n.1133-76C=) n.1538-76C= | |
| 7 | g.143341853C>T | CA1108128504 | CLCN1 | c.1583-76C>T (n.1583-76C>T) c.1407-76C>T n.1523-76C>T c.1607-76C>T (n.1607-76C>T) c.329-76C>T (n.329-76C>T) c.1157-76C>T (n.1157-76C>T) c.1133-76C>T (n.1133-76C>T) n.1538-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341854C>A | CA2685379848 | CLCN1 | c.1583-75C>A (n.1583-75C>A) c.1407-75C>A n.1523-75C>A c.1607-75C>A (n.1607-75C>A) c.329-75C>A (n.329-75C>A) c.1157-75C>A (n.1157-75C>A) c.1133-75C>A (n.1133-75C>A) n.1538-75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341854C>T | CA2685379849 | CLCN1 | c.1583-75C>T (n.1583-75C>T) c.1407-75C>T n.1523-75C>T c.1607-75C>T (n.1607-75C>T) c.329-75C>T (n.329-75C>T) c.1157-75C>T (n.1157-75C>T) c.1133-75C>T (n.1133-75C>T) n.1538-75C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341855C>A | CA2579050859 | CLCN1 | c.1583-74C>A (n.1583-74C>A) c.1407-74C>A n.1523-74C>A c.1607-74C>A (n.1607-74C>A) c.329-74C>A (n.329-74C>A) c.1157-74C>A (n.1157-74C>A) c.1133-74C>A (n.1133-74C>A) n.1538-74C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341855C>T | CA2579050860 | CLCN1 | c.1583-74C>T (n.1583-74C>T) c.1407-74C>T n.1523-74C>T c.1607-74C>T (n.1607-74C>T) c.329-74C>T (n.329-74C>T) c.1157-74C>T (n.1157-74C>T) c.1133-74C>T (n.1133-74C>T) n.1538-74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341856A= | CA1748893880 | CLCN1 | c.1583-73A= (n.1583-73A=) c.1407-73A= n.1523-73A= c.1607-73A= (n.1607-73A=) c.329-73A= (n.329-73A=) c.1157-73A= (n.1157-73A=) c.1133-73A= (n.1133-73A=) n.1538-73A= | |
| 7 | g.143341856A>G | CA168221543 | CLCN1 | c.1583-73A>G (n.1583-73A>G) c.1407-73A>G n.1523-73A>G c.1607-73A>G (n.1607-73A>G) c.329-73A>G (n.329-73A>G) c.1157-73A>G (n.1157-73A>G) c.1133-73A>G (n.1133-73A>G) n.1538-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341857T>A | CA2579050861 | CLCN1 | c.1583-72T>A (n.1583-72T>A) c.1407-72T>A n.1523-72T>A c.1607-72T>A (n.1607-72T>A) c.329-72T>A (n.329-72T>A) c.1157-72T>A (n.1157-72T>A) c.1133-72T>A (n.1133-72T>A) n.1538-72T>A | |
| 7 | g.143341858C>A | CA2570777574 | CLCN1 | c.1583-71C>A (n.1583-71C>A) c.1407-71C>A n.1523-71C>A c.1607-71C>A (n.1607-71C>A) c.329-71C>A (n.329-71C>A) c.1157-71C>A (n.1157-71C>A) c.1133-71C>A (n.1133-71C>A) n.1538-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341858C= | CA1748893881 | CLCN1 | c.1583-71C= (n.1583-71C=) c.1407-71C= n.1523-71C= c.1607-71C= (n.1607-71C=) c.329-71C= (n.329-71C=) c.1157-71C= (n.1157-71C=) c.1133-71C= (n.1133-71C=) n.1538-71C= | |
| 7 | g.143341858C>T | CA578627098 | CLCN1 | c.1583-71C>T (n.1583-71C>T) c.1407-71C>T n.1523-71C>T c.1607-71C>T (n.1607-71C>T) c.329-71C>T (n.329-71C>T) c.1157-71C>T (n.1157-71C>T) c.1133-71C>T (n.1133-71C>T) n.1538-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341859C>A | CA2685379858 | CLCN1 | c.1583-70C>A (n.1583-70C>A) c.1407-70C>A n.1523-70C>A c.1607-70C>A (n.1607-70C>A) c.329-70C>A (n.329-70C>A) c.1157-70C>A (n.1157-70C>A) c.1133-70C>A (n.1133-70C>A) n.1538-70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341860C>A | CA2685379862 | CLCN1 | c.1583-69C>A (n.1583-69C>A) c.1407-69C>A n.1523-69C>A c.1607-69C>A (n.1607-69C>A) c.329-69C>A (n.329-69C>A) c.1157-69C>A (n.1157-69C>A) c.1133-69C>A (n.1133-69C>A) n.1538-69C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341861A>G | CA2685379864 | CLCN1 | c.1583-68A>G (n.1583-68A>G) c.1407-68A>G n.1523-68A>G c.1607-68A>G (n.1607-68A>G) c.329-68A>G (n.329-68A>G) c.1157-68A>G (n.1157-68A>G) c.1133-68A>G (n.1133-68A>G) n.1538-68A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341861A>T | CA2685379865 | CLCN1 | c.1583-68A>T (n.1583-68A>T) c.1407-68A>T n.1523-68A>T c.1607-68A>T (n.1607-68A>T) c.329-68A>T (n.329-68A>T) c.1157-68A>T (n.1157-68A>T) c.1133-68A>T (n.1133-68A>T) n.1538-68A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341862T>C | CA2685379867 | CLCN1 | c.1583-67T>C (n.1583-67T>C) c.1407-67T>C n.1523-67T>C c.1607-67T>C (n.1607-67T>C) c.329-67T>C (n.329-67T>C) c.1157-67T>C (n.1157-67T>C) c.1133-67T>C (n.1133-67T>C) n.1538-67T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341863C>A | CA2685379868 | CLCN1 | c.1583-66C>A (n.1583-66C>A) c.1407-66C>A n.1523-66C>A c.1607-66C>A (n.1607-66C>A) c.329-66C>A (n.329-66C>A) c.1157-66C>A (n.1157-66C>A) c.1133-66C>A (n.1133-66C>A) n.1538-66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341863C>G | CA2579050862 | CLCN1 | c.1583-66C>G (n.1583-66C>G) c.1407-66C>G n.1523-66C>G c.1607-66C>G (n.1607-66C>G) c.329-66C>G (n.329-66C>G) c.1157-66C>G (n.1157-66C>G) c.1133-66C>G (n.1133-66C>G) n.1538-66C>G | |
| 7 | g.143341864C>A | CA2685379870 | CLCN1 | c.1583-65C>A (n.1583-65C>A) c.1407-65C>A n.1523-65C>A c.1607-65C>A (n.1607-65C>A) c.329-65C>A (n.329-65C>A) c.1157-65C>A (n.1157-65C>A) c.1133-65C>A (n.1133-65C>A) n.1538-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341865C>T | CA2685379872 | CLCN1 | c.1583-64C>T (n.1583-64C>T) c.1407-64C>T n.1523-64C>T c.1607-64C>T (n.1607-64C>T) c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.1157-64C>T (n.1157-64C>T) c.1133-64C>T (n.1133-64C>T) n.1538-64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A= | CA1630834957 | CLCN1 | c.1583-62A= (n.1583-62A=) c.1407-62A= n.1523-62A= c.1607-62A= (n.1607-62A=) c.329-62A= (n.329-62A=) c.1157-62A= (n.1157-62A=) c.1133-62A= (n.1133-62A=) n.1538-62A= | |
| 7 | g.143341867A>C | CA12640101 | CLCN1 | c.1583-62A>C (n.1583-62A>C) c.1407-62A>C n.1523-62A>C c.1607-62A>C (n.1607-62A>C) c.329-62A>C (n.329-62A>C) c.1157-62A>C (n.1157-62A>C) c.1133-62A>C (n.1133-62A>C) n.1538-62A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A>G | CA578627099 | CLCN1 | c.1583-62A>G (n.1583-62A>G) c.1407-62A>G n.1523-62A>G c.1607-62A>G (n.1607-62A>G) c.329-62A>G (n.329-62A>G) c.1157-62A>G (n.1157-62A>G) c.1133-62A>G (n.1133-62A>G) n.1538-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A>T | CA2580714959 | CLCN1 | c.1583-62A>T (n.1583-62A>T) c.1407-62A>T n.1523-62A>T c.1607-62A>T (n.1607-62A>T) c.329-62A>T (n.329-62A>T) c.1157-62A>T (n.1157-62A>T) c.1133-62A>T (n.1133-62A>T) n.1538-62A>T | |
| 7 | g.143341868T>G | CA2685379881 | CLCN1 | c.1583-61T>G (n.1583-61T>G) c.1407-61T>G n.1523-61T>G c.1607-61T>G (n.1607-61T>G) c.329-61T>G (n.329-61T>G) c.1157-61T>G (n.1157-61T>G) c.1133-61T>G (n.1133-61T>G) n.1538-61T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341869A= | CA1748893882 | CLCN1 | c.1583-60A= (n.1583-60A=) c.1407-60A= n.1523-60A= c.1607-60A= (n.1607-60A=) c.329-60A= (n.329-60A=) c.1157-60A= (n.1157-60A=) c.1133-60A= (n.1133-60A=) n.1538-60A= | |
| 7 | g.143341869A>C | CA1108128512 | CLCN1 | c.1583-60A>C (n.1583-60A>C) c.1407-60A>C n.1523-60A>C c.1607-60A>C (n.1607-60A>C) c.329-60A>C (n.329-60A>C) c.1157-60A>C (n.1157-60A>C) c.1133-60A>C (n.1133-60A>C) n.1538-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341870T>A | CA2579050863 | CLCN1 | c.1583-59T>A (n.1583-59T>A) c.1407-59T>A n.1523-59T>A c.1607-59T>A (n.1607-59T>A) c.329-59T>A (n.329-59T>A) c.1157-59T>A (n.1157-59T>A) c.1133-59T>A (n.1133-59T>A) n.1538-59T>A | |
| 7 | g.143341870T>C | CA2685379898 | CLCN1 | c.1583-59T>C (n.1583-59T>C) c.1407-59T>C n.1523-59T>C c.1607-59T>C (n.1607-59T>C) c.329-59T>C (n.329-59T>C) c.1157-59T>C (n.1157-59T>C) c.1133-59T>C (n.1133-59T>C) n.1538-59T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341871G>A | CA2685379899 | CLCN1 | c.1583-58G>A (n.1583-58G>A) c.1407-58G>A n.1523-58G>A c.1607-58G>A (n.1607-58G>A) c.329-58G>A (n.329-58G>A) c.1157-58G>A (n.1157-58G>A) c.1133-58G>A (n.1133-58G>A) n.1538-58G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341872T>C | CA2778230402 | CLCN1 | c.1583-57T>C (n.1583-57T>C) c.1407-57T>C n.1523-57T>C c.1607-57T>C (n.1607-57T>C) c.329-57T>C (n.329-57T>C) c.1157-57T>C (n.1157-57T>C) c.1133-57T>C (n.1133-57T>C) n.1538-57T>C | |
| 7 | g.143341873C>A | CA2579050864 | CLCN1 | c.1583-56C>A (n.1583-56C>A) c.1407-56C>A n.1523-56C>A c.1607-56C>A (n.1607-56C>A) c.329-56C>A (n.329-56C>A) c.1157-56C>A (n.1157-56C>A) c.1133-56C>A (n.1133-56C>A) n.1538-56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341874C>A | CA2685379901 | CLCN1 | c.1583-55C>A (n.1583-55C>A) c.1407-55C>A n.1523-55C>A c.1607-55C>A (n.1607-55C>A) c.329-55C>A (n.329-55C>A) c.1157-55C>A (n.1157-55C>A) c.1133-55C>A (n.1133-55C>A) n.1538-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341874C= | CA1748893883 | CLCN1 | c.1583-55C= (n.1583-55C=) c.1407-55C= n.1523-55C= c.1607-55C= (n.1607-55C=) c.329-55C= (n.329-55C=) c.1157-55C= (n.1157-55C=) c.1133-55C= (n.1133-55C=) n.1538-55C= | |
| 7 | g.143341874C>T | CA834515494 | CLCN1 | c.1583-55C>T (n.1583-55C>T) c.1407-55C>T n.1523-55C>T c.1607-55C>T (n.1607-55C>T) c.329-55C>T (n.329-55C>T) c.1157-55C>T (n.1157-55C>T) c.1133-55C>T (n.1133-55C>T) n.1538-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341877C>A | CA2685379903 | CLCN1 | c.1583-52C>A (n.1583-52C>A) c.1407-52C>A n.1523-52C>A c.1607-52C>A (n.1607-52C>A) c.329-52C>A (n.329-52C>A) c.1157-52C>A (n.1157-52C>A) c.1133-52C>A (n.1133-52C>A) n.1538-52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341878A= | CA1748893884 | CLCN1 | c.1583-51A= (n.1583-51A=) c.1407-51A= n.1523-51A= c.1607-51A= (n.1607-51A=) c.329-51A= (n.329-51A=) c.1157-51A= (n.1157-51A=) c.1133-51A= (n.1133-51A=) n.1538-51A= | |
| 7 | g.143341878A>G | CA1748893885 | CLCN1 | c.1583-51A>G (n.1583-51A>G) c.1407-51A>G n.1523-51A>G c.1607-51A>G (n.1607-51A>G) c.329-51A>G (n.329-51A>G) c.1157-51A>G (n.1157-51A>G) c.1133-51A>G (n.1133-51A>G) n.1538-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341879T>C | CA2685379907 | CLCN1 | c.1583-50T>C (n.1583-50T>C) c.1407-50T>C n.1523-50T>C c.1607-50T>C (n.1607-50T>C) c.329-50T>C (n.329-50T>C) c.1157-50T>C (n.1157-50T>C) c.1133-50T>C (n.1133-50T>C) n.1538-50T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341880G>A | CA578627100 | CLCN1 | c.1583-49G>A (n.1583-49G>A) c.1407-49G>A n.1523-49G>A c.1607-49G>A (n.1607-49G>A) c.329-49G>A (n.329-49G>A) c.1157-49G>A (n.1157-49G>A) c.1133-49G>A (n.1133-49G>A) n.1538-49G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143341880G= | CA1748893886 | CLCN1 | c.1583-49G= (n.1583-49G=) c.1407-49G= n.1523-49G= c.1607-49G= (n.1607-49G=) c.329-49G= (n.329-49G=) c.1157-49G= (n.1157-49G=) c.1133-49G= (n.1133-49G=) n.1538-49G= | |
| 7 | g.143341881C>A | CA578627101 | CLCN1 | c.1583-48C>A (n.1583-48C>A) c.1407-48C>A n.1523-48C>A c.1607-48C>A (n.1607-48C>A) c.329-48C>A (n.329-48C>A) c.1157-48C>A (n.1157-48C>A) c.1133-48C>A (n.1133-48C>A) n.1538-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341881C= | CA1748893887 | CLCN1 | c.1583-48C= (n.1583-48C=) c.1407-48C= n.1523-48C= c.1607-48C= (n.1607-48C=) c.329-48C= (n.329-48C=) c.1157-48C= (n.1157-48C=) c.1133-48C= (n.1133-48C=) n.1538-48C= | |
| 7 | g.143341881C>T | CA578627102 | CLCN1 | c.1583-48C>T (n.1583-48C>T) c.1407-48C>T n.1523-48C>T c.1607-48C>T (n.1607-48C>T) c.329-48C>T (n.329-48C>T) c.1157-48C>T (n.1157-48C>T) c.1133-48C>T (n.1133-48C>T) n.1538-48C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143341882T>A | CA1748893889 | CLCN1 | c.1583-47T>A (n.1583-47T>A) c.1407-47T>A n.1523-47T>A c.1607-47T>A (n.1607-47T>A) c.329-47T>A (n.329-47T>A) c.1157-47T>A (n.1157-47T>A) c.1133-47T>A (n.1133-47T>A) n.1538-47T>A | dbSNP |
| 7 | g.143341882T= | CA1748893888 | CLCN1 | c.1583-47T= (n.1583-47T=) c.1407-47T= n.1523-47T= c.1607-47T= (n.1607-47T=) c.329-47T= (n.329-47T=) c.1157-47T= (n.1157-47T=) c.1133-47T= (n.1133-47T=) n.1538-47T= | |
| 7 | g.143341883A>C | CA2685379911 | CLCN1 | c.1583-46A>C (n.1583-46A>C) c.1407-46A>C n.1523-46A>C c.1607-46A>C (n.1607-46A>C) c.329-46A>C (n.329-46A>C) c.1157-46A>C (n.1157-46A>C) c.1133-46A>C (n.1133-46A>C) n.1538-46A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341886A>G | CA2685379919 | CLCN1 | c.1583-43A>G (n.1583-43A>G) c.1407-43A>G n.1523-43A>G c.1607-43A>G (n.1607-43A>G) c.329-43A>G (n.329-43A>G) c.1157-43A>G (n.1157-43A>G) c.1133-43A>G (n.1133-43A>G) n.1538-43A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341888C>A | CA2685379922 | CLCN1 | c.1583-41C>A (n.1583-41C>A) c.1407-41C>A n.1523-41C>A c.1607-41C>A (n.1607-41C>A) c.329-41C>A (n.329-41C>A) c.1157-41C>A (n.1157-41C>A) c.1133-41C>A (n.1133-41C>A) n.1538-41C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341888C= | CA1748893890 | CLCN1 | c.1583-41C= (n.1583-41C=) c.1407-41C= n.1523-41C= c.1607-41C= (n.1607-41C=) c.329-41C= (n.329-41C=) c.1157-41C= (n.1157-41C=) c.1133-41C= (n.1133-41C=) n.1538-41C= | |
| 7 | g.143341888C>T | CA4537428 | CLCN1 | c.1583-41C>T (n.1583-41C>T) c.1407-41C>T n.1523-41C>T c.1607-41C>T (n.1607-41C>T) c.329-41C>T (n.329-41C>T) c.1157-41C>T (n.1157-41C>T) c.1133-41C>T (n.1133-41C>T) n.1538-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.143341889G>A | CA168221561 | CLCN1 | c.1583-40G>A (n.1583-40G>A) c.1407-40G>A n.1523-40G>A c.1607-40G>A (n.1607-40G>A) c.329-40G>A (n.329-40G>A) c.1157-40G>A (n.1157-40G>A) c.1133-40G>A (n.1133-40G>A) n.1538-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341889G= | CA1748893891 | CLCN1 | c.1583-40G= (n.1583-40G=) c.1407-40G= n.1523-40G= c.1607-40G= (n.1607-40G=) c.329-40G= (n.329-40G=) c.1157-40G= (n.1157-40G=) c.1133-40G= (n.1133-40G=) n.1538-40G= | |
| 7 | g.143341891T>C | CA2685379928 | CLCN1 | c.1583-38T>C (n.1583-38T>C) c.1407-38T>C n.1523-38T>C c.1607-38T>C (n.1607-38T>C) c.329-38T>C (n.329-38T>C) c.1157-38T>C (n.1157-38T>C) c.1133-38T>C (n.1133-38T>C) n.1538-38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341892A= | CA1748893892 | CLCN1 | c.1583-37A= (n.1583-37A=) c.1407-37A= n.1523-37A= c.1607-37A= (n.1607-37A=) c.329-37A= (n.329-37A=) c.1157-37A= (n.1157-37A=) c.1133-37A= (n.1133-37A=) n.1538-37A= | |
| 7 | g.143341892A>G | CA2685379932 | CLCN1 | c.1583-37A>G (n.1583-37A>G) c.1407-37A>G n.1523-37A>G c.1607-37A>G (n.1607-37A>G) c.329-37A>G (n.329-37A>G) c.1157-37A>G (n.1157-37A>G) c.1133-37A>G (n.1133-37A>G) n.1538-37A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341892A>T | CA578627103 | CLCN1 | c.1583-37A>T (n.1583-37A>T) c.1407-37A>T n.1523-37A>T c.1607-37A>T (n.1607-37A>T) c.329-37A>T (n.329-37A>T) c.1157-37A>T (n.1157-37A>T) c.1133-37A>T (n.1133-37A>T) n.1538-37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341893G>A | CA2685379936 | CLCN1 | c.1583-36G>A (n.1583-36G>A) c.1407-36G>A n.1523-36G>A c.1607-36G>A (n.1607-36G>A) c.329-36G>A (n.329-36G>A) c.1157-36G>A (n.1157-36G>A) c.1133-36G>A (n.1133-36G>A) n.1538-36G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341894C>A | CA2579050865 | CLCN1 | c.1583-35C>A (n.1583-35C>A) c.1407-35C>A n.1523-35C>A c.1607-35C>A (n.1607-35C>A) c.329-35C>A (n.329-35C>A) c.1157-35C>A (n.1157-35C>A) c.1133-35C>A (n.1133-35C>A) n.1538-35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341894C>T | CA2715786842 | CLCN1 | c.1583-35C>T (n.1583-35C>T) c.1407-35C>T n.1523-35C>T c.1607-35C>T (n.1607-35C>T) c.329-35C>T (n.329-35C>T) c.1157-35C>T (n.1157-35C>T) c.1133-35C>T (n.1133-35C>T) n.1538-35C>T | dbSNP |
| 7 | g.143341895C= | CA1748893893 | CLCN1 | c.1583-34C= (n.1583-34C=) c.1407-34C= n.1523-34C= c.1607-34C= (n.1607-34C=) c.329-34C= (n.329-34C=) c.1157-34C= (n.1157-34C=) c.1133-34C= (n.1133-34C=) n.1538-34C= | |
| 7 | g.143341895C>T | CA4537429 | CLCN1 | c.1583-34C>T (n.1583-34C>T) c.1407-34C>T n.1523-34C>T c.1607-34C>T (n.1607-34C>T) c.329-34C>T (n.329-34C>T) c.1157-34C>T (n.1157-34C>T) c.1133-34C>T (n.1133-34C>T) n.1538-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341896C= | CA1748893894 | CLCN1 | c.1583-33C= (n.1583-33C=) c.1407-33C= n.1523-33C= c.1607-33C= (n.1607-33C=) c.329-33C= (n.329-33C=) c.1157-33C= (n.1157-33C=) c.1133-33C= (n.1133-33C=) n.1538-33C= | |
| 7 | g.143341896C>T | CA4537430 | CLCN1 | c.1583-33C>T (n.1583-33C>T) c.1407-33C>T n.1523-33C>T c.1607-33C>T (n.1607-33C>T) c.329-33C>T (n.329-33C>T) c.1157-33C>T (n.1157-33C>T) c.1133-33C>T (n.1133-33C>T) n.1538-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341897dup | CA2685379945 | CLCN1 | c.1583-32dup (n.1583-32dup) c.1407-32dup n.1523-32dup c.1607-32dup (n.1607-32dup) c.329-32dup (n.329-32dup) c.1157-32dup (n.1157-32dup) c.1133-32dup (n.1133-32dup) n.1538-32dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341899A>T | CA2579050866 | CLCN1 | c.1583-30A>T (n.1583-30A>T) c.1407-30A>T n.1523-30A>T c.1607-30A>T (n.1607-30A>T) c.329-30A>T (n.329-30A>T) c.1157-30A>T (n.1157-30A>T) c.1133-30A>T (n.1133-30A>T) n.1538-30A>T | |
| 7 | g.143341900C>A | CA2685379950 | CLCN1 | c.1583-29C>A (n.1583-29C>A) c.1407-29C>A n.1523-29C>A c.1607-29C>A (n.1607-29C>A) c.329-29C>A (n.329-29C>A) c.1157-29C>A (n.1157-29C>A) c.1133-29C>A (n.1133-29C>A) n.1538-29C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341901C>A | CA2685379952 | CLCN1 | c.1583-28C>A (n.1583-28C>A) c.1407-28C>A n.1523-28C>A c.1607-28C>A (n.1607-28C>A) c.329-28C>A (n.329-28C>A) c.1157-28C>A (n.1157-28C>A) c.1133-28C>A (n.1133-28C>A) n.1538-28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341902T>C | CA578627104 | CLCN1 | c.1583-27T>C (n.1583-27T>C) c.1407-27T>C n.1523-27T>C c.1607-27T>C (n.1607-27T>C) c.329-27T>C (n.329-27T>C) c.1157-27T>C (n.1157-27T>C) c.1133-27T>C (n.1133-27T>C) n.1538-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341902T= | CA1748893895 | CLCN1 | c.1583-27T= (n.1583-27T=) c.1407-27T= n.1523-27T= c.1607-27T= (n.1607-27T=) c.329-27T= (n.329-27T=) c.1157-27T= (n.1157-27T=) c.1133-27T= (n.1133-27T=) n.1538-27T= | |
| 7 | g.143341903A>G | CA2685379955 | CLCN1 | c.1583-26A>G (n.1583-26A>G) c.1407-26A>G n.1523-26A>G c.1607-26A>G (n.1607-26A>G) c.329-26A>G (n.329-26A>G) c.1157-26A>G (n.1157-26A>G) c.1133-26A>G (n.1133-26A>G) n.1538-26A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341904C>A | CA2685379957 | CLCN1 | c.1583-25C>A (n.1583-25C>A) c.1407-25C>A n.1523-25C>A c.1607-25C>A (n.1607-25C>A) c.329-25C>A (n.329-25C>A) c.1157-25C>A (n.1157-25C>A) c.1133-25C>A (n.1133-25C>A) n.1538-25C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341904C= | CA1748893896 | CLCN1 | c.1583-25C= (n.1583-25C=) c.1407-25C= n.1523-25C= c.1607-25C= (n.1607-25C=) c.329-25C= (n.329-25C=) c.1157-25C= (n.1157-25C=) c.1133-25C= (n.1133-25C=) n.1538-25C= | |
| 7 | g.143341904C>T | CA168221591 | CLCN1 | c.1583-25C>T (n.1583-25C>T) c.1407-25C>T n.1523-25C>T c.1607-25C>T (n.1607-25C>T) c.329-25C>T (n.329-25C>T) c.1157-25C>T (n.1157-25C>T) c.1133-25C>T (n.1133-25C>T) n.1538-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341906G>T | CA2579050867 | CLCN1 | c.1583-23G>T (n.1583-23G>T) c.1407-23G>T n.1523-23G>T c.1607-23G>T (n.1607-23G>T) c.329-23G>T (n.329-23G>T) c.1157-23G>T (n.1157-23G>T) c.1133-23G>T (n.1133-23G>T) n.1538-23G>T | |
| 7 | g.143341907G>A | CA2579050868 | CLCN1 | c.1583-22G>A (n.1583-22G>A) c.1407-22G>A n.1523-22G>A c.1607-22G>A (n.1607-22G>A) c.329-22G>A (n.329-22G>A) c.1157-22G>A (n.1157-22G>A) c.1133-22G>A (n.1133-22G>A) n.1538-22G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341908C>A | CA2685379970 | CLCN1 | c.1583-21C>A (n.1583-21C>A) c.1407-21C>A n.1523-21C>A c.1607-21C>A (n.1607-21C>A) c.329-21C>A (n.329-21C>A) c.1157-21C>A (n.1157-21C>A) c.1133-21C>A (n.1133-21C>A) n.1538-21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341908C= | CA1748893897 | CLCN1 | c.1583-21C= (n.1583-21C=) c.1407-21C= n.1523-21C= c.1607-21C= (n.1607-21C=) c.329-21C= (n.329-21C=) c.1157-21C= (n.1157-21C=) c.1133-21C= (n.1133-21C=) n.1538-21C= | |
| 7 | g.143341908C>G | CA2685379966 | CLCN1 | c.1583-21C>G (n.1583-21C>G) c.1407-21C>G n.1523-21C>G c.1607-21C>G (n.1607-21C>G) c.329-21C>G (n.329-21C>G) c.1157-21C>G (n.1157-21C>G) c.1133-21C>G (n.1133-21C>G) n.1538-21C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341908C>T | CA4537431 | CLCN1 | c.1583-21C>T (n.1583-21C>T) c.1407-21C>T n.1523-21C>T c.1607-21C>T (n.1607-21C>T) c.329-21C>T (n.329-21C>T) c.1157-21C>T (n.1157-21C>T) c.1133-21C>T (n.1133-21C>T) n.1538-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341909G>A | CA4537432 | CLCN1 | c.1583-20G>A (n.1583-20G>A) c.1407-20G>A n.1523-20G>A c.1607-20G>A (n.1607-20G>A) c.329-20G>A (n.329-20G>A) c.1157-20G>A (n.1157-20G>A) c.1133-20G>A (n.1133-20G>A) n.1538-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341909G= | CA1748893898 | CLCN1 | c.1583-20G= (n.1583-20G=) c.1407-20G= n.1523-20G= c.1607-20G= (n.1607-20G=) c.329-20G= (n.329-20G=) c.1157-20G= (n.1157-20G=) c.1133-20G= (n.1133-20G=) n.1538-20G= | |
| 7 | g.143341909_143341911delinsGTA | CA1748893899 | CLCN1 | c.1583-20_1583-18delinsGTA (n.1583-20_1583-18delinsGTA) c.1407-20_1407-18delinsGTA n.1523-20_1523-18delinsGTA c.1607-20_1607-18delinsGTA (n.1607-20_1607-18delinsGTA) c.329-20_329-18delinsGTA (n.329-20_329-18delinsGTA) c.1157-20_1157-18delinsGTA (n.1157-20_1157-18delinsGTA) c.1133-20_1133-18delinsGTA (n.1133-20_1133-18delinsGTA) n.1538-20_1538-18delinsGTA | |
| 7 | g.143341910T>C | CA2778230418 | CLCN1 | c.1583-19T>C (n.1583-19T>C) c.1407-19T>C n.1523-19T>C c.1607-19T>C (n.1607-19T>C) c.329-19T>C (n.329-19T>C) c.1157-19T>C (n.1157-19T>C) c.1133-19T>C (n.1133-19T>C) n.1538-19T>C | |
| 7 | g.143341911_143341912del | CA1748893900 | CLCN1 | c.1583-18_1583-17del (n.1583-18_1583-17del) c.1407-18_1407-17del n.1523-18_1523-17del c.1607-18_1607-17del (n.1607-18_1607-17del) c.329-18_329-17del (n.329-18_329-17del) c.1157-18_1157-17del (n.1157-18_1157-17del) c.1133-18_1133-17del (n.1133-18_1133-17del) n.1538-18_1538-17del | dbSNP |
| 7 | g.143341914C>A | CA834515495 | CLCN1 | c.1583-15C>A (n.1583-15C>A) c.1407-15C>A n.1523-15C>A c.1607-15C>A (n.1607-15C>A) c.329-15C>A (n.329-15C>A) c.1157-15C>A (n.1157-15C>A) c.1133-15C>A (n.1133-15C>A) n.1538-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341914C= | CA1748893901 | CLCN1 | c.1583-15C= (n.1583-15C=) c.1407-15C= n.1523-15C= c.1607-15C= (n.1607-15C=) c.329-15C= (n.329-15C=) c.1157-15C= (n.1157-15C=) c.1133-15C= (n.1133-15C=) n.1538-15C= | |
| 7 | g.143341915C>T | CA2685379978 | CLCN1 | c.1583-14C>T (n.1583-14C>T) c.1407-14C>T n.1523-14C>T c.1607-14C>T (n.1607-14C>T) c.329-14C>T (n.329-14C>T) c.1157-14C>T (n.1157-14C>T) c.1133-14C>T (n.1133-14C>T) n.1538-14C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341916T>A | CA2580614277 | CLCN1 | c.1583-13T>A (n.1583-13T>A) c.1407-13T>A n.1523-13T>A c.1607-13T>A (n.1607-13T>A) c.329-13T>A (n.329-13T>A) c.1157-13T>A (n.1157-13T>A) c.1133-13T>A (n.1133-13T>A) n.1538-13T>A | ClinVar |
| 7 | g.143341917G>A | CA4537433 | CLCN1 | c.1583-12G>A (n.1583-12G>A) c.1407-12G>A n.1523-12G>A c.1607-12G>A (n.1607-12G>A) c.329-12G>A (n.329-12G>A) c.1157-12G>A (n.1157-12G>A) c.1133-12G>A (n.1133-12G>A) n.1538-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341917G>C | CA578627105 | CLCN1 | c.1583-12G>C (n.1583-12G>C) c.1407-12G>C n.1523-12G>C c.1607-12G>C (n.1607-12G>C) c.329-12G>C (n.329-12G>C) c.1157-12G>C (n.1157-12G>C) c.1133-12G>C (n.1133-12G>C) n.1538-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341917G= | CA1748893902 | CLCN1 | c.1583-12G= (n.1583-12G=) c.1407-12G= n.1523-12G= c.1607-12G= (n.1607-12G=) c.329-12G= (n.329-12G=) c.1157-12G= (n.1157-12G=) c.1133-12G= (n.1133-12G=) n.1538-12G= | |
| 7 | g.143341918T>A | CA2685379985 | CLCN1 | c.1583-11T>A (n.1583-11T>A) c.1407-11T>A n.1523-11T>A c.1607-11T>A (n.1607-11T>A) c.329-11T>A (n.329-11T>A) c.1157-11T>A (n.1157-11T>A) c.1133-11T>A (n.1133-11T>A) n.1538-11T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341919G>A | CA4537434 | CLCN1 | c.1583-10G>A (n.1583-10G>A) c.1407-10G>A n.1523-10G>A c.1607-10G>A (n.1607-10G>A) c.329-10G>A (n.329-10G>A) c.1157-10G>A (n.1157-10G>A) c.1133-10G>A (n.1133-10G>A) n.1538-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341919G>C | CA168221604 | CLCN1 | c.1583-10G>C (n.1583-10G>C) c.1407-10G>C n.1523-10G>C c.1607-10G>C (n.1607-10G>C) c.329-10G>C (n.329-10G>C) c.1157-10G>C (n.1157-10G>C) c.1133-10G>C (n.1133-10G>C) n.1538-10G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143341919G= | CA1748893903 | CLCN1 | c.1583-10G= (n.1583-10G=) c.1407-10G= n.1523-10G= c.1607-10G= (n.1607-10G=) c.329-10G= (n.329-10G=) c.1157-10G= (n.1157-10G=) c.1133-10G= (n.1133-10G=) n.1538-10G= | |
| 7 | g.143341922A= | CA1748893905 | CLCN1 | c.1583-7A= (n.1583-7A=) c.1407-7A= n.1523-7A= c.1607-7A= (n.1607-7A=) c.329-7A= (n.329-7A=) c.1157-7A= (n.1157-7A=) c.1133-7A= (n.1133-7A=) n.1538-7A= | |
| 7 | g.143341922A>G | CA1748893904 | CLCN1 | c.1583-7A>G (n.1583-7A>G) c.1407-7A>G n.1523-7A>G c.1607-7A>G (n.1607-7A>G) c.329-7A>G (n.329-7A>G) c.1157-7A>G (n.1157-7A>G) c.1133-7A>G (n.1133-7A>G) n.1538-7A>G | dbSNP |
| 7 | g.143341927A>C | CA369646337 | CLCN1 | c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.1407-2A>C n.1523-2A>C c.1607-2A>C (n.1607-2A>C) c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.1157-2A>C (n.1157-2A>C) c.1133-2A>C (n.1133-2A>C) n.1538-2A>C | |
| 7 | g.143341927A>G | CA369646338 | CLCN1 | c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.1407-2A>G n.1523-2A>G c.1607-2A>G (n.1607-2A>G) c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.1157-2A>G (n.1157-2A>G) c.1133-2A>G (n.1133-2A>G) n.1538-2A>G | |
| 7 | g.143341927A>T | CA369646339 | CLCN1 | c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1407-2A>T n.1523-2A>T c.1607-2A>T (n.1607-2A>T) c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.1157-2A>T (n.1157-2A>T) c.1133-2A>T (n.1133-2A>T) n.1538-2A>T | |
| 7 | g.143341928G>A | CA369646340 | CLCN1 | c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1407-1G>A n.1523-1G>A c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.1133-1G>A (n.1133-1G>A) n.1538-1G>A | |
| 7 | g.143341928G>C | CA369646341 | CLCN1 | c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.1407-1G>C n.1523-1G>C c.1607-1G>C (n.1607-1G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.1157-1G>C (n.1157-1G>C) c.1133-1G>C (n.1133-1G>C) n.1538-1G>C | |
| 7 | g.143341928G>T | CA369646342 | CLCN1 | c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.1407-1G>T n.1523-1G>T c.1607-1G>T (n.1607-1G>T) c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.1157-1G>T (n.1157-1G>T) c.1133-1G>T (n.1133-1G>T) n.1538-1G>T | |
| 7 | g.143341929G>A | CA369646345 | CLCN1 | c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.1407G>A n.1523G>A c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1538G>A | |
| 7 | g.143341929G>C | CA369646344 | CLCN1 | c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1407G>C n.1523G>C c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1538G>C | |
| 7 | g.143341929G>T | CA369646343 | CLCN1 | c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1407G>T n.1523G>T c.1607G>T (p.Gly536Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1538G>T | |
| 7 | g.143341930A>C | CA458283199 | CLCN1 | c.1584A>C (p.Gly528=) c.1408A>C n.1524A>C c.1608A>C (p.Gly536=) c.330A>C (p.Gly110=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.1134A>C (p.Gly378=) n.1539A>C | |
| 7 | g.143341930A>G | CA458283200 | CLCN1 | c.1584A>G (p.Gly528=) c.1408A>G n.1524A>G c.1608A>G (p.Gly536=) c.330A>G (p.Gly110=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.1539A>G | |
| 7 | g.143341930A>T | CA458283201 | CLCN1 | c.1584A>T (p.Gly528=) c.1408A>T n.1524A>T c.1608A>T (p.Gly536=) c.330A>T (p.Gly110=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.1539A>T | |
| 7 | g.143341931G>A | CA369646346 | CLCN1 | c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1409G>A n.1525G>A c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1540G>A | dbSNP |
| 7 | g.143341931G>C | CA369646347 | CLCN1 | c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1409G>C n.1525G>C c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1540G>C | |
| 7 | g.143341931G= | CA1748893906 | CLCN1 | c.1585G= (p.Ala529=) c.1409G= n.1525G= c.1609G= (p.Ala537=) c.331G= (p.Ala111=) c.1159G= (p.Ala387=) c.1135G= (p.Ala379=) n.1540G= | |
| 7 | g.143341931G>T | CA369646348 | CLCN1 | c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1409G>T n.1525G>T c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1540G>T | |
| 7 | g.143341932C>A | CA369646349 | CLCN1 | c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1410C>A n.1526C>A c.1610C>A (p.Ala537Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.1541C>A | COSMIC |
| 7 | g.143341932C= | CA1748893907 | CLCN1 | c.1586C= (p.Ala529=) c.1410C= n.1526C= c.1610C= (p.Ala537=) c.332C= (p.Ala111=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1136C= (p.Ala379=) n.1541C= | |
| 7 | g.143341932C>G | CA369646350 | CLCN1 | c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1410C>G n.1526C>G c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1541C>G | |
| 7 | g.143341932C>T | CA369646351 | CLCN1 | c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1410C>T n.1526C>T c.1610C>T (p.Ala537Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341933A>C | CA458283204 | CLCN1 | c.1587A>C (p.Ala529=) c.1411A>C n.1527A>C c.1611A>C (p.Ala537=) c.333A>C (p.Ala111=) c.1161A>C (p.Ala387=) c.1137A>C (p.Ala379=) n.1542A>C | |
| 7 | g.143341933A>G | CA458283205 | CLCN1 | c.1587A>G (p.Ala529=) c.1411A>G n.1527A>G c.1611A>G (p.Ala537=) c.333A>G (p.Ala111=) c.1161A>G (p.Ala387=) c.1137A>G (p.Ala379=) n.1542A>G | |
| 7 | g.143341933A>T | CA458283206 | CLCN1 | c.1587A>T (p.Ala529=) c.1411A>T n.1527A>T c.1611A>T (p.Ala537=) c.333A>T (p.Ala111=) c.1161A>T (p.Ala387=) c.1137A>T (p.Ala379=) n.1542A>T | |
| 7 | g.143341934G>A | CA369646352 | CLCN1 | c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1412G>A n.1528G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1543G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.143341934G>C | CA369646353 | CLCN1 | c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1412G>C n.1528G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1543G>C | |
| 7 | g.143341934G>T | CA369646354 | CLCN1 | c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1412G>T n.1528G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1543G>T | |
| 7 | g.143341935C>A | CA369646355 | CLCN1 | c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1413C>A n.1529C>A c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) n.1544C>A | |
| 7 | g.143341935C>G | CA369646356 | CLCN1 | c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1413C>G n.1529C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1544C>G | |
| 7 | g.143341935C>T | CA369646357 | CLCN1 | c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1413C>T n.1529C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.335C>T (p.Ala112Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1544C>T |