| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143341784T>C | CA168221443 | CLCN1 | c.1583-145T>C (n.1583-145T>C) c.1407-145T>C n.1523-145T>C c.1607-145T>C (n.1607-145T>C) c.329-145T>C (n.329-145T>C) c.1157-145T>C (n.1157-145T>C) c.1133-145T>C (n.1133-145T>C) n.1538-145T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341784T= | CA1748893852 | CLCN1 | c.1583-145T= (n.1583-145T=) c.1407-145T= n.1523-145T= c.1607-145T= (n.1607-145T=) c.329-145T= (n.329-145T=) c.1157-145T= (n.1157-145T=) c.1133-145T= (n.1133-145T=) n.1538-145T= | |
| 7 | g.143341784_143341785delinsTC | CA1748893853 | CLCN1 | c.1583-145_1583-144delinsTC (n.1583-145_1583-144delinsTC) c.1407-145_1407-144delinsTC n.1523-145_1523-144delinsTC c.1607-145_1607-144delinsTC (n.1607-145_1607-144delinsTC) c.329-145_329-144delinsTC (n.329-145_329-144delinsTC) c.1157-145_1157-144delinsTC (n.1157-145_1157-144delinsTC) c.1133-145_1133-144delinsTC (n.1133-145_1133-144delinsTC) n.1538-145_1538-144delinsTC | |
| 7 | g.143341785C>A | CA1748893855 | CLCN1 | c.1583-144C>A (n.1583-144C>A) c.1407-144C>A n.1523-144C>A c.1607-144C>A (n.1607-144C>A) c.329-144C>A (n.329-144C>A) c.1157-144C>A (n.1157-144C>A) c.1133-144C>A (n.1133-144C>A) n.1538-144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341785C= | CA1748893854 | CLCN1 | c.1583-144C= (n.1583-144C=) c.1407-144C= n.1523-144C= c.1607-144C= (n.1607-144C=) c.329-144C= (n.329-144C=) c.1157-144C= (n.1157-144C=) c.1133-144C= (n.1133-144C=) n.1538-144C= | |
| 7 | g.143341785C>T | CA168221455 | CLCN1 | c.1583-144C>T (n.1583-144C>T) c.1407-144C>T n.1523-144C>T c.1607-144C>T (n.1607-144C>T) c.329-144C>T (n.329-144C>T) c.1157-144C>T (n.1157-144C>T) c.1133-144C>T (n.1133-144C>T) n.1538-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341787del | CA168221474 | CLCN1 | c.1583-142del (n.1583-142del) c.1407-142del n.1523-142del c.1607-142del (n.1607-142del) c.329-142del (n.329-142del) c.1157-142del (n.1157-142del) c.1133-142del (n.1133-142del) n.1538-142del | dbSNP |
| 7 | g.143341786C>A | CA2685379651 | CLCN1 | c.1583-143C>A (n.1583-143C>A) c.1407-143C>A n.1523-143C>A c.1607-143C>A (n.1607-143C>A) c.329-143C>A (n.329-143C>A) c.1157-143C>A (n.1157-143C>A) c.1133-143C>A (n.1133-143C>A) n.1538-143C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341786C= | CA1748893856 | CLCN1 | c.1583-143C= (n.1583-143C=) c.1407-143C= n.1523-143C= c.1607-143C= (n.1607-143C=) c.329-143C= (n.329-143C=) c.1157-143C= (n.1157-143C=) c.1133-143C= (n.1133-143C=) n.1538-143C= | |
| 7 | g.143341786C>T | CA578445868 | CLCN1 | c.1583-143C>T (n.1583-143C>T) c.1407-143C>T n.1523-143C>T c.1607-143C>T (n.1607-143C>T) c.329-143C>T (n.329-143C>T) c.1157-143C>T (n.1157-143C>T) c.1133-143C>T (n.1133-143C>T) n.1538-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341787C>A | CA2685379655 | CLCN1 | c.1583-142C>A (n.1583-142C>A) c.1407-142C>A n.1523-142C>A c.1607-142C>A (n.1607-142C>A) c.329-142C>A (n.329-142C>A) c.1157-142C>A (n.1157-142C>A) c.1133-142C>A (n.1133-142C>A) n.1538-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341787C>G | CA2685379656 | CLCN1 | c.1583-142C>G (n.1583-142C>G) c.1407-142C>G n.1523-142C>G c.1607-142C>G (n.1607-142C>G) c.329-142C>G (n.329-142C>G) c.1157-142C>G (n.1157-142C>G) c.1133-142C>G (n.1133-142C>G) n.1538-142C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341788T>C | CA168221486 | CLCN1 | c.1583-141T>C (n.1583-141T>C) c.1407-141T>C n.1523-141T>C c.1607-141T>C (n.1607-141T>C) c.329-141T>C (n.329-141T>C) c.1157-141T>C (n.1157-141T>C) c.1133-141T>C (n.1133-141T>C) n.1538-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341788T= | CA1748893857 | CLCN1 | c.1583-141T= (n.1583-141T=) c.1407-141T= n.1523-141T= c.1607-141T= (n.1607-141T=) c.329-141T= (n.329-141T=) c.1157-141T= (n.1157-141T=) c.1133-141T= (n.1133-141T=) n.1538-141T= | |
| 7 | g.143341789A>G | CA2685379659 | CLCN1 | c.1583-140A>G (n.1583-140A>G) c.1407-140A>G n.1523-140A>G c.1607-140A>G (n.1607-140A>G) c.329-140A>G (n.329-140A>G) c.1157-140A>G (n.1157-140A>G) c.1133-140A>G (n.1133-140A>G) n.1538-140A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341789A>T | CA2685379661 | CLCN1 | c.1583-140A>T (n.1583-140A>T) c.1407-140A>T n.1523-140A>T c.1607-140A>T (n.1607-140A>T) c.329-140A>T (n.329-140A>T) c.1157-140A>T (n.1157-140A>T) c.1133-140A>T (n.1133-140A>T) n.1538-140A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341790C>A | CA2685379662 | CLCN1 | c.1583-139C>A (n.1583-139C>A) c.1407-139C>A n.1523-139C>A c.1607-139C>A (n.1607-139C>A) c.329-139C>A (n.329-139C>A) c.1157-139C>A (n.1157-139C>A) c.1133-139C>A (n.1133-139C>A) n.1538-139C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341792C>A | CA2685379663 | CLCN1 | c.1583-137C>A (n.1583-137C>A) c.1407-137C>A n.1523-137C>A c.1607-137C>A (n.1607-137C>A) c.329-137C>A (n.329-137C>A) c.1157-137C>A (n.1157-137C>A) c.1133-137C>A (n.1133-137C>A) n.1538-137C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341792_143341793delinsCT | CA1748893858 | CLCN1 | c.1583-137_1583-136delinsCT (n.1583-137_1583-136delinsCT) c.1407-137_1407-136delinsCT n.1523-137_1523-136delinsCT c.1607-137_1607-136delinsCT (n.1607-137_1607-136delinsCT) c.329-137_329-136delinsCT (n.329-137_329-136delinsCT) c.1157-137_1157-136delinsCT (n.1157-137_1157-136delinsCT) c.1133-137_1133-136delinsCT (n.1133-137_1133-136delinsCT) n.1538-137_1538-136delinsCT | |
| 7 | g.143341793T>C | CA2685379671 | CLCN1 | c.1583-136T>C (n.1583-136T>C) c.1407-136T>C n.1523-136T>C c.1607-136T>C (n.1607-136T>C) c.329-136T>C (n.329-136T>C) c.1157-136T>C (n.1157-136T>C) c.1133-136T>C (n.1133-136T>C) n.1538-136T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341794del | CA1748893859 | CLCN1 | c.1583-135del (n.1583-135del) c.1407-135del n.1523-135del c.1607-135del (n.1607-135del) c.329-135del (n.329-135del) c.1157-135del (n.1157-135del) c.1133-135del (n.1133-135del) n.1538-135del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341794T>G | CA2685379674 | CLCN1 | c.1583-135T>G (n.1583-135T>G) c.1407-135T>G n.1523-135T>G c.1607-135T>G (n.1607-135T>G) c.329-135T>G (n.329-135T>G) c.1157-135T>G (n.1157-135T>G) c.1133-135T>G (n.1133-135T>G) n.1538-135T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341795G>A | CA2685379681 | CLCN1 | c.1583-134G>A (n.1583-134G>A) c.1407-134G>A n.1523-134G>A c.1607-134G>A (n.1607-134G>A) c.329-134G>A (n.329-134G>A) c.1157-134G>A (n.1157-134G>A) c.1133-134G>A (n.1133-134G>A) n.1538-134G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341795G>C | CA2685379683 | CLCN1 | c.1583-134G>C (n.1583-134G>C) c.1407-134G>C n.1523-134G>C c.1607-134G>C (n.1607-134G>C) c.329-134G>C (n.329-134G>C) c.1157-134G>C (n.1157-134G>C) c.1133-134G>C (n.1133-134G>C) n.1538-134G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341795G>T | CA2685379677 | CLCN1 | c.1583-134G>T (n.1583-134G>T) c.1407-134G>T n.1523-134G>T c.1607-134G>T (n.1607-134G>T) c.329-134G>T (n.329-134G>T) c.1157-134G>T (n.1157-134G>T) c.1133-134G>T (n.1133-134G>T) n.1538-134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341796A>G | CA2685379686 | CLCN1 | c.1583-133A>G (n.1583-133A>G) c.1407-133A>G n.1523-133A>G c.1607-133A>G (n.1607-133A>G) c.329-133A>G (n.329-133A>G) c.1157-133A>G (n.1157-133A>G) c.1133-133A>G (n.1133-133A>G) n.1538-133A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341796A>T | CA2685379685 | CLCN1 | c.1583-133A>T (n.1583-133A>T) c.1407-133A>T n.1523-133A>T c.1607-133A>T (n.1607-133A>T) c.329-133A>T (n.329-133A>T) c.1157-133A>T (n.1157-133A>T) c.1133-133A>T (n.1133-133A>T) n.1538-133A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341797C>A | CA2685379689 | CLCN1 | c.1583-132C>A (n.1583-132C>A) c.1407-132C>A n.1523-132C>A c.1607-132C>A (n.1607-132C>A) c.329-132C>A (n.329-132C>A) c.1157-132C>A (n.1157-132C>A) c.1133-132C>A (n.1133-132C>A) n.1538-132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341798A= | CA1748893860 | CLCN1 | c.1583-131A= (n.1583-131A=) c.1407-131A= n.1523-131A= c.1607-131A= (n.1607-131A=) c.329-131A= (n.329-131A=) c.1157-131A= (n.1157-131A=) c.1133-131A= (n.1133-131A=) n.1538-131A= | |
| 7 | g.143341798A>G | CA834515491 | CLCN1 | c.1583-131A>G (n.1583-131A>G) c.1407-131A>G n.1523-131A>G c.1607-131A>G (n.1607-131A>G) c.329-131A>G (n.329-131A>G) c.1157-131A>G (n.1157-131A>G) c.1133-131A>G (n.1133-131A>G) n.1538-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341799A>G | CA2685379691 | CLCN1 | c.1583-130A>G (n.1583-130A>G) c.1407-130A>G n.1523-130A>G c.1607-130A>G (n.1607-130A>G) c.329-130A>G (n.329-130A>G) c.1157-130A>G (n.1157-130A>G) c.1133-130A>G (n.1133-130A>G) n.1538-130A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341800G>T | CA2685379693 | CLCN1 | c.1583-129G>T (n.1583-129G>T) c.1407-129G>T n.1523-129G>T c.1607-129G>T (n.1607-129G>T) c.329-129G>T (n.329-129G>T) c.1157-129G>T (n.1157-129G>T) c.1133-129G>T (n.1133-129G>T) n.1538-129G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341802C>A | CA2537860480 | CLCN1 | c.1583-127C>A (n.1583-127C>A) c.1407-127C>A n.1523-127C>A c.1607-127C>A (n.1607-127C>A) c.329-127C>A (n.329-127C>A) c.1157-127C>A (n.1157-127C>A) c.1133-127C>A (n.1133-127C>A) n.1538-127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341802C>T | CA2685379695 | CLCN1 | c.1583-127C>T (n.1583-127C>T) c.1407-127C>T n.1523-127C>T c.1607-127C>T (n.1607-127C>T) c.329-127C>T (n.329-127C>T) c.1157-127C>T (n.1157-127C>T) c.1133-127C>T (n.1133-127C>T) n.1538-127C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341803A>C | CA2685379699 | CLCN1 | c.1583-126A>C (n.1583-126A>C) c.1407-126A>C n.1523-126A>C c.1607-126A>C (n.1607-126A>C) c.329-126A>C (n.329-126A>C) c.1157-126A>C (n.1157-126A>C) c.1133-126A>C (n.1133-126A>C) n.1538-126A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341803A>G | CA2685379701 | CLCN1 | c.1583-126A>G (n.1583-126A>G) c.1407-126A>G n.1523-126A>G c.1607-126A>G (n.1607-126A>G) c.329-126A>G (n.329-126A>G) c.1157-126A>G (n.1157-126A>G) c.1133-126A>G (n.1133-126A>G) n.1538-126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341803A>T | CA2685379702 | CLCN1 | c.1583-126A>T (n.1583-126A>T) c.1407-126A>T n.1523-126A>T c.1607-126A>T (n.1607-126A>T) c.329-126A>T (n.329-126A>T) c.1157-126A>T (n.1157-126A>T) c.1133-126A>T (n.1133-126A>T) n.1538-126A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341803_143341806del | CA2685379698 | CLCN1 | c.1583-126_1583-123del (n.1583-126_1583-123del) c.1407-126_1407-123del n.1523-126_1523-123del c.1607-126_1607-123del (n.1607-126_1607-123del) c.329-126_329-123del (n.329-126_329-123del) c.1157-126_1157-123del (n.1157-126_1157-123del) c.1133-126_1133-123del (n.1133-126_1133-123del) n.1538-126_1538-123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341804T>A | CA2685379705 | CLCN1 | c.1583-125T>A (n.1583-125T>A) c.1407-125T>A n.1523-125T>A c.1607-125T>A (n.1607-125T>A) c.329-125T>A (n.329-125T>A) c.1157-125T>A (n.1157-125T>A) c.1133-125T>A (n.1133-125T>A) n.1538-125T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341804T>G | CA168221490 | CLCN1 | c.1583-125T>G (n.1583-125T>G) c.1407-125T>G n.1523-125T>G c.1607-125T>G (n.1607-125T>G) c.329-125T>G (n.329-125T>G) c.1157-125T>G (n.1157-125T>G) c.1133-125T>G (n.1133-125T>G) n.1538-125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341804T= | CA1748893861 | CLCN1 | c.1583-125T= (n.1583-125T=) c.1407-125T= n.1523-125T= c.1607-125T= (n.1607-125T=) c.329-125T= (n.329-125T=) c.1157-125T= (n.1157-125T=) c.1133-125T= (n.1133-125T=) n.1538-125T= | |
| 7 | g.143341805T>A | CA2685379706 | CLCN1 | c.1583-124T>A (n.1583-124T>A) c.1407-124T>A n.1523-124T>A c.1607-124T>A (n.1607-124T>A) c.329-124T>A (n.329-124T>A) c.1157-124T>A (n.1157-124T>A) c.1133-124T>A (n.1133-124T>A) n.1538-124T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341805T>C | CA2685379710 | CLCN1 | c.1583-124T>C (n.1583-124T>C) c.1407-124T>C n.1523-124T>C c.1607-124T>C (n.1607-124T>C) c.329-124T>C (n.329-124T>C) c.1157-124T>C (n.1157-124T>C) c.1133-124T>C (n.1133-124T>C) n.1538-124T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341806A>C | CA2685379711 | CLCN1 | c.1583-123A>C (n.1583-123A>C) c.1407-123A>C n.1523-123A>C c.1607-123A>C (n.1607-123A>C) c.329-123A>C (n.329-123A>C) c.1157-123A>C (n.1157-123A>C) c.1133-123A>C (n.1133-123A>C) n.1538-123A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341806A>T | CA2685379713 | CLCN1 | c.1583-123A>T (n.1583-123A>T) c.1407-123A>T n.1523-123A>T c.1607-123A>T (n.1607-123A>T) c.329-123A>T (n.329-123A>T) c.1157-123A>T (n.1157-123A>T) c.1133-123A>T (n.1133-123A>T) n.1538-123A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341807T>A | CA2685379717 | CLCN1 | c.1583-122T>A (n.1583-122T>A) c.1407-122T>A n.1523-122T>A c.1607-122T>A (n.1607-122T>A) c.329-122T>A (n.329-122T>A) c.1157-122T>A (n.1157-122T>A) c.1133-122T>A (n.1133-122T>A) n.1538-122T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341807T>G | CA2685379715 | CLCN1 | c.1583-122T>G (n.1583-122T>G) c.1407-122T>G n.1523-122T>G c.1607-122T>G (n.1607-122T>G) c.329-122T>G (n.329-122T>G) c.1157-122T>G (n.1157-122T>G) c.1133-122T>G (n.1133-122T>G) n.1538-122T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341808G>C | CA2685379719 | CLCN1 | c.1583-121G>C (n.1583-121G>C) c.1407-121G>C n.1523-121G>C c.1607-121G>C (n.1607-121G>C) c.329-121G>C (n.329-121G>C) c.1157-121G>C (n.1157-121G>C) c.1133-121G>C (n.1133-121G>C) n.1538-121G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341808G>T | CA2685379720 | CLCN1 | c.1583-121G>T (n.1583-121G>T) c.1407-121G>T n.1523-121G>T c.1607-121G>T (n.1607-121G>T) c.329-121G>T (n.329-121G>T) c.1157-121G>T (n.1157-121G>T) c.1133-121G>T (n.1133-121G>T) n.1538-121G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341809A>C | CA2685379721 | CLCN1 | c.1583-120A>C (n.1583-120A>C) c.1407-120A>C n.1523-120A>C c.1607-120A>C (n.1607-120A>C) c.329-120A>C (n.329-120A>C) c.1157-120A>C (n.1157-120A>C) c.1133-120A>C (n.1133-120A>C) n.1538-120A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341809A>G | CA2685379723 | CLCN1 | c.1583-120A>G (n.1583-120A>G) c.1407-120A>G n.1523-120A>G c.1607-120A>G (n.1607-120A>G) c.329-120A>G (n.329-120A>G) c.1157-120A>G (n.1157-120A>G) c.1133-120A>G (n.1133-120A>G) n.1538-120A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341809A>T | CA2685379728 | CLCN1 | c.1583-120A>T (n.1583-120A>T) c.1407-120A>T n.1523-120A>T c.1607-120A>T (n.1607-120A>T) c.329-120A>T (n.329-120A>T) c.1157-120A>T (n.1157-120A>T) c.1133-120A>T (n.1133-120A>T) n.1538-120A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341810G>A | CA2510299116 | CLCN1 | c.1583-119G>A (n.1583-119G>A) c.1407-119G>A n.1523-119G>A c.1607-119G>A (n.1607-119G>A) c.329-119G>A (n.329-119G>A) c.1157-119G>A (n.1157-119G>A) c.1133-119G>A (n.1133-119G>A) n.1538-119G>A | |
| 7 | g.143341810G>C | CA2685379729 | CLCN1 | c.1583-119G>C (n.1583-119G>C) c.1407-119G>C n.1523-119G>C c.1607-119G>C (n.1607-119G>C) c.329-119G>C (n.329-119G>C) c.1157-119G>C (n.1157-119G>C) c.1133-119G>C (n.1133-119G>C) n.1538-119G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341810G>T | CA2685379730 | CLCN1 | c.1583-119G>T (n.1583-119G>T) c.1407-119G>T n.1523-119G>T c.1607-119G>T (n.1607-119G>T) c.329-119G>T (n.329-119G>T) c.1157-119G>T (n.1157-119G>T) c.1133-119G>T (n.1133-119G>T) n.1538-119G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341811T>A | CA2685379734 | CLCN1 | c.1583-118T>A (n.1583-118T>A) c.1407-118T>A n.1523-118T>A c.1607-118T>A (n.1607-118T>A) c.329-118T>A (n.329-118T>A) c.1157-118T>A (n.1157-118T>A) c.1133-118T>A (n.1133-118T>A) n.1538-118T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341811T>C | CA1748893863 | CLCN1 | c.1583-118T>C (n.1583-118T>C) c.1407-118T>C n.1523-118T>C c.1607-118T>C (n.1607-118T>C) c.329-118T>C (n.329-118T>C) c.1157-118T>C (n.1157-118T>C) c.1133-118T>C (n.1133-118T>C) n.1538-118T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341811T>G | CA2685379736 | CLCN1 | c.1583-118T>G (n.1583-118T>G) c.1407-118T>G n.1523-118T>G c.1607-118T>G (n.1607-118T>G) c.329-118T>G (n.329-118T>G) c.1157-118T>G (n.1157-118T>G) c.1133-118T>G (n.1133-118T>G) n.1538-118T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341811T= | CA1748893862 | CLCN1 | c.1583-118T= (n.1583-118T=) c.1407-118T= n.1523-118T= c.1607-118T= (n.1607-118T=) c.329-118T= (n.329-118T=) c.1157-118T= (n.1157-118T=) c.1133-118T= (n.1133-118T=) n.1538-118T= | |
| 7 | g.143341811_143341812insGTTG | CA2778230394 | CLCN1 | c.1583-118_1583-117insGTTG (n.1583-118_1583-117insGTTG) c.1407-118_1407-117insGTTG n.1523-118_1523-117insGTTG c.1607-118_1607-117insGTTG (n.1607-118_1607-117insGTTG) c.329-118_329-117insGTTG (n.329-118_329-117insGTTG) c.1157-118_1157-117insGTTG (n.1157-118_1157-117insGTTG) c.1133-118_1133-117insGTTG (n.1133-118_1133-117insGTTG) n.1538-118_1538-117insGTTG | |
| 7 | g.143341812A= | CA1748893864 | CLCN1 | c.1583-117A= (n.1583-117A=) c.1407-117A= n.1523-117A= c.1607-117A= (n.1607-117A=) c.329-117A= (n.329-117A=) c.1157-117A= (n.1157-117A=) c.1133-117A= (n.1133-117A=) n.1538-117A= | |
| 7 | g.143341812A>G | CA12599825 | CLCN1 | c.1583-117A>G (n.1583-117A>G) c.1407-117A>G n.1523-117A>G c.1607-117A>G (n.1607-117A>G) c.329-117A>G (n.329-117A>G) c.1157-117A>G (n.1157-117A>G) c.1133-117A>G (n.1133-117A>G) n.1538-117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341812_143341813insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG | CA2778230395 | CLCN1 | c.1583-117_1583-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.1583-117_1583-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) c.1407-117_1407-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG n.1523-117_1523-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG c.1607-117_1607-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.1607-117_1607-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) c.329-117_329-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.329-117_329-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) c.1157-117_1157-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.1157-117_1157-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) c.1133-117_1133-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.1133-117_1133-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) n.1538-117_1538-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG | |
| 7 | g.143341814T>C | CA2685379748 | CLCN1 | c.1583-115T>C (n.1583-115T>C) c.1407-115T>C n.1523-115T>C c.1607-115T>C (n.1607-115T>C) c.329-115T>C (n.329-115T>C) c.1157-115T>C (n.1157-115T>C) c.1133-115T>C (n.1133-115T>C) n.1538-115T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341815G>A | CA2685379750 | CLCN1 | c.1583-114G>A (n.1583-114G>A) c.1407-114G>A n.1523-114G>A c.1607-114G>A (n.1607-114G>A) c.329-114G>A (n.329-114G>A) c.1157-114G>A (n.1157-114G>A) c.1133-114G>A (n.1133-114G>A) n.1538-114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341815G>T | CA2685379757 | CLCN1 | c.1583-114G>T (n.1583-114G>T) c.1407-114G>T n.1523-114G>T c.1607-114G>T (n.1607-114G>T) c.329-114G>T (n.329-114G>T) c.1157-114G>T (n.1157-114G>T) c.1133-114G>T (n.1133-114G>T) n.1538-114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341816G>A | CA2685379760 | CLCN1 | c.1583-113G>A (n.1583-113G>A) c.1407-113G>A n.1523-113G>A c.1607-113G>A (n.1607-113G>A) c.329-113G>A (n.329-113G>A) c.1157-113G>A (n.1157-113G>A) c.1133-113G>A (n.1133-113G>A) n.1538-113G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341816G>T | CA2685379762 | CLCN1 | c.1583-113G>T (n.1583-113G>T) c.1407-113G>T n.1523-113G>T c.1607-113G>T (n.1607-113G>T) c.329-113G>T (n.329-113G>T) c.1157-113G>T (n.1157-113G>T) c.1133-113G>T (n.1133-113G>T) n.1538-113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341817C>A | CA2685379763 | CLCN1 | c.1583-112C>A (n.1583-112C>A) c.1407-112C>A n.1523-112C>A c.1607-112C>A (n.1607-112C>A) c.329-112C>A (n.329-112C>A) c.1157-112C>A (n.1157-112C>A) c.1133-112C>A (n.1133-112C>A) n.1538-112C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341817C= | CA1748893865 | CLCN1 | c.1583-112C= (n.1583-112C=) c.1407-112C= n.1523-112C= c.1607-112C= (n.1607-112C=) c.329-112C= (n.329-112C=) c.1157-112C= (n.1157-112C=) c.1133-112C= (n.1133-112C=) n.1538-112C= | |
| 7 | g.143341817C>G | CA2685379764 | CLCN1 | c.1583-112C>G (n.1583-112C>G) c.1407-112C>G n.1523-112C>G c.1607-112C>G (n.1607-112C>G) c.329-112C>G (n.329-112C>G) c.1157-112C>G (n.1157-112C>G) c.1133-112C>G (n.1133-112C>G) n.1538-112C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341817C>T | CA1108128486 | CLCN1 | c.1583-112C>T (n.1583-112C>T) c.1407-112C>T n.1523-112C>T c.1607-112C>T (n.1607-112C>T) c.329-112C>T (n.329-112C>T) c.1157-112C>T (n.1157-112C>T) c.1133-112C>T (n.1133-112C>T) n.1538-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341818A>T | CA2685379766 | CLCN1 | c.1583-111A>T (n.1583-111A>T) c.1407-111A>T n.1523-111A>T c.1607-111A>T (n.1607-111A>T) c.329-111A>T (n.329-111A>T) c.1157-111A>T (n.1157-111A>T) c.1133-111A>T (n.1133-111A>T) n.1538-111A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341819C>A | CA2685379767 | CLCN1 | c.1583-110C>A (n.1583-110C>A) c.1407-110C>A n.1523-110C>A c.1607-110C>A (n.1607-110C>A) c.329-110C>A (n.329-110C>A) c.1157-110C>A (n.1157-110C>A) c.1133-110C>A (n.1133-110C>A) n.1538-110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341820T>C | CA1748893867 | CLCN1 | c.1583-109T>C (n.1583-109T>C) c.1407-109T>C n.1523-109T>C c.1607-109T>C (n.1607-109T>C) c.329-109T>C (n.329-109T>C) c.1157-109T>C (n.1157-109T>C) c.1133-109T>C (n.1133-109T>C) n.1538-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341820T= | CA1748893866 | CLCN1 | c.1583-109T= (n.1583-109T=) c.1407-109T= n.1523-109T= c.1607-109T= (n.1607-109T=) c.329-109T= (n.329-109T=) c.1157-109T= (n.1157-109T=) c.1133-109T= (n.1133-109T=) n.1538-109T= | |
| 7 | g.143341821G>C | CA2778230396 | CLCN1 | c.1583-108G>C (n.1583-108G>C) c.1407-108G>C n.1523-108G>C c.1607-108G>C (n.1607-108G>C) c.329-108G>C (n.329-108G>C) c.1157-108G>C (n.1157-108G>C) c.1133-108G>C (n.1133-108G>C) n.1538-108G>C | |
| 7 | g.143341821G>T | CA2685379771 | CLCN1 | c.1583-108G>T (n.1583-108G>T) c.1407-108G>T n.1523-108G>T c.1607-108G>T (n.1607-108G>T) c.329-108G>T (n.329-108G>T) c.1157-108G>T (n.1157-108G>T) c.1133-108G>T (n.1133-108G>T) n.1538-108G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341823C>A | CA2685379773 | CLCN1 | c.1583-106C>A (n.1583-106C>A) c.1407-106C>A n.1523-106C>A c.1607-106C>A (n.1607-106C>A) c.329-106C>A (n.329-106C>A) c.1157-106C>A (n.1157-106C>A) c.1133-106C>A (n.1133-106C>A) n.1538-106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341824C>A | CA2685379775 | CLCN1 | c.1583-105C>A (n.1583-105C>A) c.1407-105C>A n.1523-105C>A c.1607-105C>A (n.1607-105C>A) c.329-105C>A (n.329-105C>A) c.1157-105C>A (n.1157-105C>A) c.1133-105C>A (n.1133-105C>A) n.1538-105C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341824C>G | CA2685379777 | CLCN1 | c.1583-105C>G (n.1583-105C>G) c.1407-105C>G n.1523-105C>G c.1607-105C>G (n.1607-105C>G) c.329-105C>G (n.329-105C>G) c.1157-105C>G (n.1157-105C>G) c.1133-105C>G (n.1133-105C>G) n.1538-105C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341824C>T | CA2685379780 | CLCN1 | c.1583-105C>T (n.1583-105C>T) c.1407-105C>T n.1523-105C>T c.1607-105C>T (n.1607-105C>T) c.329-105C>T (n.329-105C>T) c.1157-105C>T (n.1157-105C>T) c.1133-105C>T (n.1133-105C>T) n.1538-105C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341825A>T | CA2685379783 | CLCN1 | c.1583-104A>T (n.1583-104A>T) c.1407-104A>T n.1523-104A>T c.1607-104A>T (n.1607-104A>T) c.329-104A>T (n.329-104A>T) c.1157-104A>T (n.1157-104A>T) c.1133-104A>T (n.1133-104A>T) n.1538-104A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341826G>T | CA2685379785 | CLCN1 | c.1583-103G>T (n.1583-103G>T) c.1407-103G>T n.1523-103G>T c.1607-103G>T (n.1607-103G>T) c.329-103G>T (n.329-103G>T) c.1157-103G>T (n.1157-103G>T) c.1133-103G>T (n.1133-103G>T) n.1538-103G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341827G>T | CA2685379786 | CLCN1 | c.1583-102G>T (n.1583-102G>T) c.1407-102G>T n.1523-102G>T c.1607-102G>T (n.1607-102G>T) c.329-102G>T (n.329-102G>T) c.1157-102G>T (n.1157-102G>T) c.1133-102G>T (n.1133-102G>T) n.1538-102G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341828G>A | CA2685379787 | CLCN1 | c.1583-101G>A (n.1583-101G>A) c.1407-101G>A n.1523-101G>A c.1607-101G>A (n.1607-101G>A) c.329-101G>A (n.329-101G>A) c.1157-101G>A (n.1157-101G>A) c.1133-101G>A (n.1133-101G>A) n.1538-101G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341829T>C | CA2685379789 | CLCN1 | c.1583-100T>C (n.1583-100T>C) c.1407-100T>C n.1523-100T>C c.1607-100T>C (n.1607-100T>C) c.329-100T>C (n.329-100T>C) c.1157-100T>C (n.1157-100T>C) c.1133-100T>C (n.1133-100T>C) n.1538-100T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341829T= | CA1748893868 | CLCN1 | c.1583-100T= (n.1583-100T=) c.1407-100T= n.1523-100T= c.1607-100T= (n.1607-100T=) c.329-100T= (n.329-100T=) c.1157-100T= (n.1157-100T=) c.1133-100T= (n.1133-100T=) n.1538-100T= | |
| 7 | g.143341829_143341830insATAC | CA1108128488 | CLCN1 | c.1583-100_1583-99insATAC (n.1583-100_1583-99insATAC) c.1407-100_1407-99insATAC n.1523-100_1523-99insATAC c.1607-100_1607-99insATAC (n.1607-100_1607-99insATAC) c.329-100_329-99insATAC (n.329-100_329-99insATAC) c.1157-100_1157-99insATAC (n.1157-100_1157-99insATAC) c.1133-100_1133-99insATAC (n.1133-100_1133-99insATAC) n.1538-100_1538-99insATAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341830C>A | CA2685379794 | CLCN1 | c.1583-99C>A (n.1583-99C>A) c.1407-99C>A n.1523-99C>A c.1607-99C>A (n.1607-99C>A) c.329-99C>A (n.329-99C>A) c.1157-99C>A (n.1157-99C>A) c.1133-99C>A (n.1133-99C>A) n.1538-99C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341830C= | CA1748893869 | CLCN1 | c.1583-99C= (n.1583-99C=) c.1407-99C= n.1523-99C= c.1607-99C= (n.1607-99C=) c.329-99C= (n.329-99C=) c.1157-99C= (n.1157-99C=) c.1133-99C= (n.1133-99C=) n.1538-99C= | |
| 7 | g.143341830C>T | CA578627095 | CLCN1 | c.1583-99C>T (n.1583-99C>T) c.1407-99C>T n.1523-99C>T c.1607-99C>T (n.1607-99C>T) c.329-99C>T (n.329-99C>T) c.1157-99C>T (n.1157-99C>T) c.1133-99C>T (n.1133-99C>T) n.1538-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341831A= | CA1748893871 | CLCN1 | c.1583-98A= (n.1583-98A=) c.1407-98A= n.1523-98A= c.1607-98A= (n.1607-98A=) c.329-98A= (n.329-98A=) c.1157-98A= (n.1157-98A=) c.1133-98A= (n.1133-98A=) n.1538-98A= | |
| 7 | g.143341831A>G | CA168221517 | CLCN1 | c.1583-98A>G (n.1583-98A>G) c.1407-98A>G n.1523-98A>G c.1607-98A>G (n.1607-98A>G) c.329-98A>G (n.329-98A>G) c.1157-98A>G (n.1157-98A>G) c.1133-98A>G (n.1133-98A>G) n.1538-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341831_143341833delinsATG | CA1748893870 | CLCN1 | c.1583-98_1583-96delinsATG (n.1583-98_1583-96delinsATG) c.1407-98_1407-96delinsATG n.1523-98_1523-96delinsATG c.1607-98_1607-96delinsATG (n.1607-98_1607-96delinsATG) c.329-98_329-96delinsATG (n.329-98_329-96delinsATG) c.1157-98_1157-96delinsATG (n.1157-98_1157-96delinsATG) c.1133-98_1133-96delinsATG (n.1133-98_1133-96delinsATG) n.1538-98_1538-96delinsATG | |
| 7 | g.143341832T>C | CA168221518 | CLCN1 | c.1583-97T>C (n.1583-97T>C) c.1407-97T>C n.1523-97T>C c.1607-97T>C (n.1607-97T>C) c.329-97T>C (n.329-97T>C) c.1157-97T>C (n.1157-97T>C) c.1133-97T>C (n.1133-97T>C) n.1538-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341832T= | CA1748893872 | CLCN1 | c.1583-97T= (n.1583-97T=) c.1407-97T= n.1523-97T= c.1607-97T= (n.1607-97T=) c.329-97T= (n.329-97T=) c.1157-97T= (n.1157-97T=) c.1133-97T= (n.1133-97T=) n.1538-97T= | |
| 7 | g.143341833_143341834del | CA1108128490 | CLCN1 | c.1583-96_1583-95del (n.1583-96_1583-95del) c.1407-96_1407-95del n.1523-96_1523-95del c.1607-96_1607-95del (n.1607-96_1607-95del) c.329-96_329-95del (n.329-96_329-95del) c.1157-96_1157-95del (n.1157-96_1157-95del) c.1133-96_1133-95del (n.1133-96_1133-95del) n.1538-96_1538-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341833G>A | CA2685379810 | CLCN1 | c.1583-96G>A (n.1583-96G>A) c.1407-96G>A n.1523-96G>A c.1607-96G>A (n.1607-96G>A) c.329-96G>A (n.329-96G>A) c.1157-96G>A (n.1157-96G>A) c.1133-96G>A (n.1133-96G>A) n.1538-96G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341833G>T | CA2685379813 | CLCN1 | c.1583-96G>T (n.1583-96G>T) c.1407-96G>T n.1523-96G>T c.1607-96G>T (n.1607-96G>T) c.329-96G>T (n.329-96G>T) c.1157-96G>T (n.1157-96G>T) c.1133-96G>T (n.1133-96G>T) n.1538-96G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341834T>A | CA2685379814 | CLCN1 | c.1583-95T>A (n.1583-95T>A) c.1407-95T>A n.1523-95T>A c.1607-95T>A (n.1607-95T>A) c.329-95T>A (n.329-95T>A) c.1157-95T>A (n.1157-95T>A) c.1133-95T>A (n.1133-95T>A) n.1538-95T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341835C>A | CA2579050858 | CLCN1 | c.1583-94C>A (n.1583-94C>A) c.1407-94C>A n.1523-94C>A c.1607-94C>A (n.1607-94C>A) c.329-94C>A (n.329-94C>A) c.1157-94C>A (n.1157-94C>A) c.1133-94C>A (n.1133-94C>A) n.1538-94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341836T>C | CA2685379815 | CLCN1 | c.1583-93T>C (n.1583-93T>C) c.1407-93T>C n.1523-93T>C c.1607-93T>C (n.1607-93T>C) c.329-93T>C (n.329-93T>C) c.1157-93T>C (n.1157-93T>C) c.1133-93T>C (n.1133-93T>C) n.1538-93T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341837C= | CA1748893873 | CLCN1 | c.1583-92C= (n.1583-92C=) c.1407-92C= n.1523-92C= c.1607-92C= (n.1607-92C=) c.329-92C= (n.329-92C=) c.1157-92C= (n.1157-92C=) c.1133-92C= (n.1133-92C=) n.1538-92C= | |
| 7 | g.143341837C>G | CA578627096 | CLCN1 | c.1583-92C>G (n.1583-92C>G) c.1407-92C>G n.1523-92C>G c.1607-92C>G (n.1607-92C>G) c.329-92C>G (n.329-92C>G) c.1157-92C>G (n.1157-92C>G) c.1133-92C>G (n.1133-92C>G) n.1538-92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341837C>T | CA834515492 | CLCN1 | c.1583-92C>T (n.1583-92C>T) c.1407-92C>T n.1523-92C>T c.1607-92C>T (n.1607-92C>T) c.329-92C>T (n.329-92C>T) c.1157-92C>T (n.1157-92C>T) c.1133-92C>T (n.1133-92C>T) n.1538-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341839C>A | CA2685379819 | CLCN1 | c.1583-90C>A (n.1583-90C>A) c.1407-90C>A n.1523-90C>A c.1607-90C>A (n.1607-90C>A) c.329-90C>A (n.329-90C>A) c.1157-90C>A (n.1157-90C>A) c.1133-90C>A (n.1133-90C>A) n.1538-90C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341840A= | CA1748893874 | CLCN1 | c.1583-89A= (n.1583-89A=) c.1407-89A= n.1523-89A= c.1607-89A= (n.1607-89A=) c.329-89A= (n.329-89A=) c.1157-89A= (n.1157-89A=) c.1133-89A= (n.1133-89A=) n.1538-89A= | |
| 7 | g.143341840A>C | CA168221519 | CLCN1 | c.1583-89A>C (n.1583-89A>C) c.1407-89A>C n.1523-89A>C c.1607-89A>C (n.1607-89A>C) c.329-89A>C (n.329-89A>C) c.1157-89A>C (n.1157-89A>C) c.1133-89A>C (n.1133-89A>C) n.1538-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845_143341854del | CA2685379824 | CLCN1 | c.1583-84_1583-75del (n.1583-84_1583-75del) c.1407-84_1407-75del n.1523-84_1523-75del c.1607-84_1607-75del (n.1607-84_1607-75del) c.329-84_329-75del (n.329-84_329-75del) c.1157-84_1157-75del (n.1157-84_1157-75del) c.1133-84_1133-75del (n.1133-84_1133-75del) n.1538-84_1538-75del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341841T>C | CA2685379827 | CLCN1 | c.1583-88T>C (n.1583-88T>C) c.1407-88T>C n.1523-88T>C c.1607-88T>C (n.1607-88T>C) c.329-88T>C (n.329-88T>C) c.1157-88T>C (n.1157-88T>C) c.1133-88T>C (n.1133-88T>C) n.1538-88T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341843C>A | CA2685379829 | CLCN1 | c.1583-86C>A (n.1583-86C>A) c.1407-86C>A n.1523-86C>A c.1607-86C>A (n.1607-86C>A) c.329-86C>A (n.329-86C>A) c.1157-86C>A (n.1157-86C>A) c.1133-86C>A (n.1133-86C>A) n.1538-86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C>A | CA2685379832 | CLCN1 | c.1583-85C>A (n.1583-85C>A) c.1407-85C>A n.1523-85C>A c.1607-85C>A (n.1607-85C>A) c.329-85C>A (n.329-85C>A) c.1157-85C>A (n.1157-85C>A) c.1133-85C>A (n.1133-85C>A) n.1538-85C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C= | CA1748893875 | CLCN1 | c.1583-85C= (n.1583-85C=) c.1407-85C= n.1523-85C= c.1607-85C= (n.1607-85C=) c.329-85C= (n.329-85C=) c.1157-85C= (n.1157-85C=) c.1133-85C= (n.1133-85C=) n.1538-85C= | |
| 7 | g.143341844C>G | CA834515493 | CLCN1 | c.1583-85C>G (n.1583-85C>G) c.1407-85C>G n.1523-85C>G c.1607-85C>G (n.1607-85C>G) c.329-85C>G (n.329-85C>G) c.1157-85C>G (n.1157-85C>G) c.1133-85C>G (n.1133-85C>G) n.1538-85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341844C>T | CA578627097 | CLCN1 | c.1583-85C>T (n.1583-85C>T) c.1407-85C>T n.1523-85C>T c.1607-85C>T (n.1607-85C>T) c.329-85C>T (n.329-85C>T) c.1157-85C>T (n.1157-85C>T) c.1133-85C>T (n.1133-85C>T) n.1538-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845G>A | CA168221527 | CLCN1 | c.1583-84G>A (n.1583-84G>A) c.1407-84G>A n.1523-84G>A c.1607-84G>A (n.1607-84G>A) c.329-84G>A (n.329-84G>A) c.1157-84G>A (n.1157-84G>A) c.1133-84G>A (n.1133-84G>A) n.1538-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341845G= | CA1748893876 | CLCN1 | c.1583-84G= (n.1583-84G=) c.1407-84G= n.1523-84G= c.1607-84G= (n.1607-84G=) c.329-84G= (n.329-84G=) c.1157-84G= (n.1157-84G=) c.1133-84G= (n.1133-84G=) n.1538-84G= | |
| 7 | g.143341845G>T | CA2685379835 | CLCN1 | c.1583-84G>T (n.1583-84G>T) c.1407-84G>T n.1523-84G>T c.1607-84G>T (n.1607-84G>T) c.329-84G>T (n.329-84G>T) c.1157-84G>T (n.1157-84G>T) c.1133-84G>T (n.1133-84G>T) n.1538-84G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T>C | CA1108128497 | CLCN1 | c.1583-83T>C (n.1583-83T>C) c.1407-83T>C n.1523-83T>C c.1607-83T>C (n.1607-83T>C) c.329-83T>C (n.329-83T>C) c.1157-83T>C (n.1157-83T>C) c.1133-83T>C (n.1133-83T>C) n.1538-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T>G | CA2685379838 | CLCN1 | c.1583-83T>G (n.1583-83T>G) c.1407-83T>G n.1523-83T>G c.1607-83T>G (n.1607-83T>G) c.329-83T>G (n.329-83T>G) c.1157-83T>G (n.1157-83T>G) c.1133-83T>G (n.1133-83T>G) n.1538-83T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341846T= | CA1748893877 | CLCN1 | c.1583-83T= (n.1583-83T=) c.1407-83T= n.1523-83T= c.1607-83T= (n.1607-83T=) c.329-83T= (n.329-83T=) c.1157-83T= (n.1157-83T=) c.1133-83T= (n.1133-83T=) n.1538-83T= | |
| 7 | g.143341847G>T | CA2685379840 | CLCN1 | c.1583-82G>T (n.1583-82G>T) c.1407-82G>T n.1523-82G>T c.1607-82G>T (n.1607-82G>T) c.329-82G>T (n.329-82G>T) c.1157-82G>T (n.1157-82G>T) c.1133-82G>T (n.1133-82G>T) n.1538-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341848T>G | CA2685379842 | CLCN1 | c.1583-81T>G (n.1583-81T>G) c.1407-81T>G n.1523-81T>G c.1607-81T>G (n.1607-81T>G) c.329-81T>G (n.329-81T>G) c.1157-81T>G (n.1157-81T>G) c.1133-81T>G (n.1133-81T>G) n.1538-81T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341851T>C | CA168221537 | CLCN1 | c.1583-78T>C (n.1583-78T>C) c.1407-78T>C n.1523-78T>C c.1607-78T>C (n.1607-78T>C) c.329-78T>C (n.329-78T>C) c.1157-78T>C (n.1157-78T>C) c.1133-78T>C (n.1133-78T>C) n.1538-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341851T= | CA1748893878 | CLCN1 | c.1583-78T= (n.1583-78T=) c.1407-78T= n.1523-78T= c.1607-78T= (n.1607-78T=) c.329-78T= (n.329-78T=) c.1157-78T= (n.1157-78T=) c.1133-78T= (n.1133-78T=) n.1538-78T= | |
| 7 | g.143341861_143341865del | CA2685379844 | CLCN1 | c.1583-68_1583-64del (n.1583-68_1583-64del) c.1407-68_1407-64del n.1523-68_1523-64del c.1607-68_1607-64del (n.1607-68_1607-64del) c.329-68_329-64del (n.329-68_329-64del) c.1157-68_1157-64del (n.1157-68_1157-64del) c.1133-68_1133-64del (n.1133-68_1133-64del) n.1538-68_1538-64del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341853C>A | CA2685379846 | CLCN1 | c.1583-76C>A (n.1583-76C>A) c.1407-76C>A n.1523-76C>A c.1607-76C>A (n.1607-76C>A) c.329-76C>A (n.329-76C>A) c.1157-76C>A (n.1157-76C>A) c.1133-76C>A (n.1133-76C>A) n.1538-76C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341853C= | CA1748893879 | CLCN1 | c.1583-76C= (n.1583-76C=) c.1407-76C= n.1523-76C= c.1607-76C= (n.1607-76C=) c.329-76C= (n.329-76C=) c.1157-76C= (n.1157-76C=) c.1133-76C= (n.1133-76C=) n.1538-76C= | |
| 7 | g.143341853C>T | CA1108128504 | CLCN1 | c.1583-76C>T (n.1583-76C>T) c.1407-76C>T n.1523-76C>T c.1607-76C>T (n.1607-76C>T) c.329-76C>T (n.329-76C>T) c.1157-76C>T (n.1157-76C>T) c.1133-76C>T (n.1133-76C>T) n.1538-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341854C>A | CA2685379848 | CLCN1 | c.1583-75C>A (n.1583-75C>A) c.1407-75C>A n.1523-75C>A c.1607-75C>A (n.1607-75C>A) c.329-75C>A (n.329-75C>A) c.1157-75C>A (n.1157-75C>A) c.1133-75C>A (n.1133-75C>A) n.1538-75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341854C>T | CA2685379849 | CLCN1 | c.1583-75C>T (n.1583-75C>T) c.1407-75C>T n.1523-75C>T c.1607-75C>T (n.1607-75C>T) c.329-75C>T (n.329-75C>T) c.1157-75C>T (n.1157-75C>T) c.1133-75C>T (n.1133-75C>T) n.1538-75C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341855C>A | CA2579050859 | CLCN1 | c.1583-74C>A (n.1583-74C>A) c.1407-74C>A n.1523-74C>A c.1607-74C>A (n.1607-74C>A) c.329-74C>A (n.329-74C>A) c.1157-74C>A (n.1157-74C>A) c.1133-74C>A (n.1133-74C>A) n.1538-74C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341855C>T | CA2579050860 | CLCN1 | c.1583-74C>T (n.1583-74C>T) c.1407-74C>T n.1523-74C>T c.1607-74C>T (n.1607-74C>T) c.329-74C>T (n.329-74C>T) c.1157-74C>T (n.1157-74C>T) c.1133-74C>T (n.1133-74C>T) n.1538-74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341856A= | CA1748893880 | CLCN1 | c.1583-73A= (n.1583-73A=) c.1407-73A= n.1523-73A= c.1607-73A= (n.1607-73A=) c.329-73A= (n.329-73A=) c.1157-73A= (n.1157-73A=) c.1133-73A= (n.1133-73A=) n.1538-73A= | |
| 7 | g.143341856A>G | CA168221543 | CLCN1 | c.1583-73A>G (n.1583-73A>G) c.1407-73A>G n.1523-73A>G c.1607-73A>G (n.1607-73A>G) c.329-73A>G (n.329-73A>G) c.1157-73A>G (n.1157-73A>G) c.1133-73A>G (n.1133-73A>G) n.1538-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341857T>A | CA2579050861 | CLCN1 | c.1583-72T>A (n.1583-72T>A) c.1407-72T>A n.1523-72T>A c.1607-72T>A (n.1607-72T>A) c.329-72T>A (n.329-72T>A) c.1157-72T>A (n.1157-72T>A) c.1133-72T>A (n.1133-72T>A) n.1538-72T>A | |
| 7 | g.143341858C>A | CA2570777574 | CLCN1 | c.1583-71C>A (n.1583-71C>A) c.1407-71C>A n.1523-71C>A c.1607-71C>A (n.1607-71C>A) c.329-71C>A (n.329-71C>A) c.1157-71C>A (n.1157-71C>A) c.1133-71C>A (n.1133-71C>A) n.1538-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341858C= | CA1748893881 | CLCN1 | c.1583-71C= (n.1583-71C=) c.1407-71C= n.1523-71C= c.1607-71C= (n.1607-71C=) c.329-71C= (n.329-71C=) c.1157-71C= (n.1157-71C=) c.1133-71C= (n.1133-71C=) n.1538-71C= | |
| 7 | g.143341858C>T | CA578627098 | CLCN1 | c.1583-71C>T (n.1583-71C>T) c.1407-71C>T n.1523-71C>T c.1607-71C>T (n.1607-71C>T) c.329-71C>T (n.329-71C>T) c.1157-71C>T (n.1157-71C>T) c.1133-71C>T (n.1133-71C>T) n.1538-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341859C>A | CA2685379858 | CLCN1 | c.1583-70C>A (n.1583-70C>A) c.1407-70C>A n.1523-70C>A c.1607-70C>A (n.1607-70C>A) c.329-70C>A (n.329-70C>A) c.1157-70C>A (n.1157-70C>A) c.1133-70C>A (n.1133-70C>A) n.1538-70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341860C>A | CA2685379862 | CLCN1 | c.1583-69C>A (n.1583-69C>A) c.1407-69C>A n.1523-69C>A c.1607-69C>A (n.1607-69C>A) c.329-69C>A (n.329-69C>A) c.1157-69C>A (n.1157-69C>A) c.1133-69C>A (n.1133-69C>A) n.1538-69C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341861A>G | CA2685379864 | CLCN1 | c.1583-68A>G (n.1583-68A>G) c.1407-68A>G n.1523-68A>G c.1607-68A>G (n.1607-68A>G) c.329-68A>G (n.329-68A>G) c.1157-68A>G (n.1157-68A>G) c.1133-68A>G (n.1133-68A>G) n.1538-68A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341861A>T | CA2685379865 | CLCN1 | c.1583-68A>T (n.1583-68A>T) c.1407-68A>T n.1523-68A>T c.1607-68A>T (n.1607-68A>T) c.329-68A>T (n.329-68A>T) c.1157-68A>T (n.1157-68A>T) c.1133-68A>T (n.1133-68A>T) n.1538-68A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341862T>C | CA2685379867 | CLCN1 | c.1583-67T>C (n.1583-67T>C) c.1407-67T>C n.1523-67T>C c.1607-67T>C (n.1607-67T>C) c.329-67T>C (n.329-67T>C) c.1157-67T>C (n.1157-67T>C) c.1133-67T>C (n.1133-67T>C) n.1538-67T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341863C>A | CA2685379868 | CLCN1 | c.1583-66C>A (n.1583-66C>A) c.1407-66C>A n.1523-66C>A c.1607-66C>A (n.1607-66C>A) c.329-66C>A (n.329-66C>A) c.1157-66C>A (n.1157-66C>A) c.1133-66C>A (n.1133-66C>A) n.1538-66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341863C>G | CA2579050862 | CLCN1 | c.1583-66C>G (n.1583-66C>G) c.1407-66C>G n.1523-66C>G c.1607-66C>G (n.1607-66C>G) c.329-66C>G (n.329-66C>G) c.1157-66C>G (n.1157-66C>G) c.1133-66C>G (n.1133-66C>G) n.1538-66C>G | |
| 7 | g.143341864C>A | CA2685379870 | CLCN1 | c.1583-65C>A (n.1583-65C>A) c.1407-65C>A n.1523-65C>A c.1607-65C>A (n.1607-65C>A) c.329-65C>A (n.329-65C>A) c.1157-65C>A (n.1157-65C>A) c.1133-65C>A (n.1133-65C>A) n.1538-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341865C>T | CA2685379872 | CLCN1 | c.1583-64C>T (n.1583-64C>T) c.1407-64C>T n.1523-64C>T c.1607-64C>T (n.1607-64C>T) c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.1157-64C>T (n.1157-64C>T) c.1133-64C>T (n.1133-64C>T) n.1538-64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A= | CA1630834957 | CLCN1 | c.1583-62A= (n.1583-62A=) c.1407-62A= n.1523-62A= c.1607-62A= (n.1607-62A=) c.329-62A= (n.329-62A=) c.1157-62A= (n.1157-62A=) c.1133-62A= (n.1133-62A=) n.1538-62A= | |
| 7 | g.143341867A>C | CA12640101 | CLCN1 | c.1583-62A>C (n.1583-62A>C) c.1407-62A>C n.1523-62A>C c.1607-62A>C (n.1607-62A>C) c.329-62A>C (n.329-62A>C) c.1157-62A>C (n.1157-62A>C) c.1133-62A>C (n.1133-62A>C) n.1538-62A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A>G | CA578627099 | CLCN1 | c.1583-62A>G (n.1583-62A>G) c.1407-62A>G n.1523-62A>G c.1607-62A>G (n.1607-62A>G) c.329-62A>G (n.329-62A>G) c.1157-62A>G (n.1157-62A>G) c.1133-62A>G (n.1133-62A>G) n.1538-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341867A>T | CA2580714959 | CLCN1 | c.1583-62A>T (n.1583-62A>T) c.1407-62A>T n.1523-62A>T c.1607-62A>T (n.1607-62A>T) c.329-62A>T (n.329-62A>T) c.1157-62A>T (n.1157-62A>T) c.1133-62A>T (n.1133-62A>T) n.1538-62A>T | |
| 7 | g.143341868T>G | CA2685379881 | CLCN1 | c.1583-61T>G (n.1583-61T>G) c.1407-61T>G n.1523-61T>G c.1607-61T>G (n.1607-61T>G) c.329-61T>G (n.329-61T>G) c.1157-61T>G (n.1157-61T>G) c.1133-61T>G (n.1133-61T>G) n.1538-61T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341869A= | CA1748893882 | CLCN1 | c.1583-60A= (n.1583-60A=) c.1407-60A= n.1523-60A= c.1607-60A= (n.1607-60A=) c.329-60A= (n.329-60A=) c.1157-60A= (n.1157-60A=) c.1133-60A= (n.1133-60A=) n.1538-60A= | |
| 7 | g.143341869A>C | CA1108128512 | CLCN1 | c.1583-60A>C (n.1583-60A>C) c.1407-60A>C n.1523-60A>C c.1607-60A>C (n.1607-60A>C) c.329-60A>C (n.329-60A>C) c.1157-60A>C (n.1157-60A>C) c.1133-60A>C (n.1133-60A>C) n.1538-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341870T>A | CA2579050863 | CLCN1 | c.1583-59T>A (n.1583-59T>A) c.1407-59T>A n.1523-59T>A c.1607-59T>A (n.1607-59T>A) c.329-59T>A (n.329-59T>A) c.1157-59T>A (n.1157-59T>A) c.1133-59T>A (n.1133-59T>A) n.1538-59T>A | |
| 7 | g.143341870T>C | CA2685379898 | CLCN1 | c.1583-59T>C (n.1583-59T>C) c.1407-59T>C n.1523-59T>C c.1607-59T>C (n.1607-59T>C) c.329-59T>C (n.329-59T>C) c.1157-59T>C (n.1157-59T>C) c.1133-59T>C (n.1133-59T>C) n.1538-59T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341871G>A | CA2685379899 | CLCN1 | c.1583-58G>A (n.1583-58G>A) c.1407-58G>A n.1523-58G>A c.1607-58G>A (n.1607-58G>A) c.329-58G>A (n.329-58G>A) c.1157-58G>A (n.1157-58G>A) c.1133-58G>A (n.1133-58G>A) n.1538-58G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341872T>C | CA2778230402 | CLCN1 | c.1583-57T>C (n.1583-57T>C) c.1407-57T>C n.1523-57T>C c.1607-57T>C (n.1607-57T>C) c.329-57T>C (n.329-57T>C) c.1157-57T>C (n.1157-57T>C) c.1133-57T>C (n.1133-57T>C) n.1538-57T>C | |
| 7 | g.143341873C>A | CA2579050864 | CLCN1 | c.1583-56C>A (n.1583-56C>A) c.1407-56C>A n.1523-56C>A c.1607-56C>A (n.1607-56C>A) c.329-56C>A (n.329-56C>A) c.1157-56C>A (n.1157-56C>A) c.1133-56C>A (n.1133-56C>A) n.1538-56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341874C>A | CA2685379901 | CLCN1 | c.1583-55C>A (n.1583-55C>A) c.1407-55C>A n.1523-55C>A c.1607-55C>A (n.1607-55C>A) c.329-55C>A (n.329-55C>A) c.1157-55C>A (n.1157-55C>A) c.1133-55C>A (n.1133-55C>A) n.1538-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341874C= | CA1748893883 | CLCN1 | c.1583-55C= (n.1583-55C=) c.1407-55C= n.1523-55C= c.1607-55C= (n.1607-55C=) c.329-55C= (n.329-55C=) c.1157-55C= (n.1157-55C=) c.1133-55C= (n.1133-55C=) n.1538-55C= | |
| 7 | g.143341874C>T | CA834515494 | CLCN1 | c.1583-55C>T (n.1583-55C>T) c.1407-55C>T n.1523-55C>T c.1607-55C>T (n.1607-55C>T) c.329-55C>T (n.329-55C>T) c.1157-55C>T (n.1157-55C>T) c.1133-55C>T (n.1133-55C>T) n.1538-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341877C>A | CA2685379903 | CLCN1 | c.1583-52C>A (n.1583-52C>A) c.1407-52C>A n.1523-52C>A c.1607-52C>A (n.1607-52C>A) c.329-52C>A (n.329-52C>A) c.1157-52C>A (n.1157-52C>A) c.1133-52C>A (n.1133-52C>A) n.1538-52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341878A= | CA1748893884 | CLCN1 | c.1583-51A= (n.1583-51A=) c.1407-51A= n.1523-51A= c.1607-51A= (n.1607-51A=) c.329-51A= (n.329-51A=) c.1157-51A= (n.1157-51A=) c.1133-51A= (n.1133-51A=) n.1538-51A= | |
| 7 | g.143341878A>G | CA1748893885 | CLCN1 | c.1583-51A>G (n.1583-51A>G) c.1407-51A>G n.1523-51A>G c.1607-51A>G (n.1607-51A>G) c.329-51A>G (n.329-51A>G) c.1157-51A>G (n.1157-51A>G) c.1133-51A>G (n.1133-51A>G) n.1538-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341879T>C | CA2685379907 | CLCN1 | c.1583-50T>C (n.1583-50T>C) c.1407-50T>C n.1523-50T>C c.1607-50T>C (n.1607-50T>C) c.329-50T>C (n.329-50T>C) c.1157-50T>C (n.1157-50T>C) c.1133-50T>C (n.1133-50T>C) n.1538-50T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341880G>A | CA578627100 | CLCN1 | c.1583-49G>A (n.1583-49G>A) c.1407-49G>A n.1523-49G>A c.1607-49G>A (n.1607-49G>A) c.329-49G>A (n.329-49G>A) c.1157-49G>A (n.1157-49G>A) c.1133-49G>A (n.1133-49G>A) n.1538-49G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143341880G= | CA1748893886 | CLCN1 | c.1583-49G= (n.1583-49G=) c.1407-49G= n.1523-49G= c.1607-49G= (n.1607-49G=) c.329-49G= (n.329-49G=) c.1157-49G= (n.1157-49G=) c.1133-49G= (n.1133-49G=) n.1538-49G= | |
| 7 | g.143341881C>A | CA578627101 | CLCN1 | c.1583-48C>A (n.1583-48C>A) c.1407-48C>A n.1523-48C>A c.1607-48C>A (n.1607-48C>A) c.329-48C>A (n.329-48C>A) c.1157-48C>A (n.1157-48C>A) c.1133-48C>A (n.1133-48C>A) n.1538-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341881C= | CA1748893887 | CLCN1 | c.1583-48C= (n.1583-48C=) c.1407-48C= n.1523-48C= c.1607-48C= (n.1607-48C=) c.329-48C= (n.329-48C=) c.1157-48C= (n.1157-48C=) c.1133-48C= (n.1133-48C=) n.1538-48C= | |
| 7 | g.143341881C>T | CA578627102 | CLCN1 | c.1583-48C>T (n.1583-48C>T) c.1407-48C>T n.1523-48C>T c.1607-48C>T (n.1607-48C>T) c.329-48C>T (n.329-48C>T) c.1157-48C>T (n.1157-48C>T) c.1133-48C>T (n.1133-48C>T) n.1538-48C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143341882T>A | CA1748893889 | CLCN1 | c.1583-47T>A (n.1583-47T>A) c.1407-47T>A n.1523-47T>A c.1607-47T>A (n.1607-47T>A) c.329-47T>A (n.329-47T>A) c.1157-47T>A (n.1157-47T>A) c.1133-47T>A (n.1133-47T>A) n.1538-47T>A | dbSNP |
| 7 | g.143341882T= | CA1748893888 | CLCN1 | c.1583-47T= (n.1583-47T=) c.1407-47T= n.1523-47T= c.1607-47T= (n.1607-47T=) c.329-47T= (n.329-47T=) c.1157-47T= (n.1157-47T=) c.1133-47T= (n.1133-47T=) n.1538-47T= | |
| 7 | g.143341883A>C | CA2685379911 | CLCN1 | c.1583-46A>C (n.1583-46A>C) c.1407-46A>C n.1523-46A>C c.1607-46A>C (n.1607-46A>C) c.329-46A>C (n.329-46A>C) c.1157-46A>C (n.1157-46A>C) c.1133-46A>C (n.1133-46A>C) n.1538-46A>C | gnomAD v4 |