| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143341738A= | CA1748893829 | CLCN1 | c.1583-191A= (n.1583-191A=) c.1407-191A= n.1523-191A= c.1607-191A= (n.1607-191A=) c.329-191A= (n.329-191A=) c.1157-191A= (n.1157-191A=) c.1133-191A= (n.1133-191A=) n.1538-191A= | |
| 7 | g.143341738A>G | CA1748893830 | CLCN1 | c.1583-191A>G (n.1583-191A>G) c.1407-191A>G n.1523-191A>G c.1607-191A>G (n.1607-191A>G) c.329-191A>G (n.329-191A>G) c.1157-191A>G (n.1157-191A>G) c.1133-191A>G (n.1133-191A>G) n.1538-191A>G | dbSNP |
| 7 | g.143341742T>C | CA2715786474 | CLCN1 | c.1583-187T>C (n.1583-187T>C) c.1407-187T>C n.1523-187T>C c.1607-187T>C (n.1607-187T>C) c.329-187T>C (n.329-187T>C) c.1157-187T>C (n.1157-187T>C) c.1133-187T>C (n.1133-187T>C) n.1538-187T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341742T>G | CA1108128468 | CLCN1 | c.1583-187T>G (n.1583-187T>G) c.1407-187T>G n.1523-187T>G c.1607-187T>G (n.1607-187T>G) c.329-187T>G (n.329-187T>G) c.1157-187T>G (n.1157-187T>G) c.1133-187T>G (n.1133-187T>G) n.1538-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341743G>A | CA834515489 | CLCN1 | c.1583-186G>A (n.1583-186G>A) c.1407-186G>A n.1523-186G>A c.1607-186G>A (n.1607-186G>A) c.329-186G>A (n.329-186G>A) c.1157-186G>A (n.1157-186G>A) c.1133-186G>A (n.1133-186G>A) n.1538-186G>A | dbSNP |
| 7 | g.143341743G= | CA1748893831 | CLCN1 | c.1583-186G= (n.1583-186G=) c.1407-186G= n.1523-186G= c.1607-186G= (n.1607-186G=) c.329-186G= (n.329-186G=) c.1157-186G= (n.1157-186G=) c.1133-186G= (n.1133-186G=) n.1538-186G= | |
| 7 | g.143341747T>A | CA834515490 | CLCN1 | c.1583-182T>A (n.1583-182T>A) c.1407-182T>A n.1523-182T>A c.1607-182T>A (n.1607-182T>A) c.329-182T>A (n.329-182T>A) c.1157-182T>A (n.1157-182T>A) c.1133-182T>A (n.1133-182T>A) n.1538-182T>A | dbSNP |
| 7 | g.143341747T= | CA1748893832 | CLCN1 | c.1583-182T= (n.1583-182T=) c.1407-182T= n.1523-182T= c.1607-182T= (n.1607-182T=) c.329-182T= (n.329-182T=) c.1157-182T= (n.1157-182T=) c.1133-182T= (n.1133-182T=) n.1538-182T= | |
| 7 | g.143341751_143341754delinsAATG | CA1748893833 | CLCN1 | c.1583-178_1583-175delinsAATG (n.1583-178_1583-175delinsAATG) c.1407-178_1407-175delinsAATG n.1523-178_1523-175delinsAATG c.1607-178_1607-175delinsAATG (n.1607-178_1607-175delinsAATG) c.329-178_329-175delinsAATG (n.329-178_329-175delinsAATG) c.1157-178_1157-175delinsAATG (n.1157-178_1157-175delinsAATG) c.1133-178_1133-175delinsAATG (n.1133-178_1133-175delinsAATG) n.1538-178_1538-175delinsAATG | |
| 7 | g.143341752A= | CA1748893835 | CLCN1 | c.1583-177A= (n.1583-177A=) c.1407-177A= n.1523-177A= c.1607-177A= (n.1607-177A=) c.329-177A= (n.329-177A=) c.1157-177A= (n.1157-177A=) c.1133-177A= (n.1133-177A=) n.1538-177A= | |
| 7 | g.143341752A>C | CA168221403 | CLCN1 | c.1583-177A>C (n.1583-177A>C) c.1407-177A>C n.1523-177A>C c.1607-177A>C (n.1607-177A>C) c.329-177A>C (n.329-177A>C) c.1157-177A>C (n.1157-177A>C) c.1133-177A>C (n.1133-177A>C) n.1538-177A>C | dbSNP |
| 7 | g.143341757_143341759del | CA1748893834 | CLCN1 | c.1583-172_1583-170del (n.1583-172_1583-170del) c.1407-172_1407-170del n.1523-172_1523-170del c.1607-172_1607-170del (n.1607-172_1607-170del) c.329-172_329-170del (n.329-172_329-170del) c.1157-172_1157-170del (n.1157-172_1157-170del) c.1133-172_1133-170del (n.1133-172_1133-170del) n.1538-172_1538-170del | dbSNP |
| 7 | g.143341755A= | CA1748893836 | CLCN1 | c.1583-174A= (n.1583-174A=) c.1407-174A= n.1523-174A= c.1607-174A= (n.1607-174A=) c.329-174A= (n.329-174A=) c.1157-174A= (n.1157-174A=) c.1133-174A= (n.1133-174A=) n.1538-174A= | |
| 7 | g.143341755A>G | CA578445866 | CLCN1 | c.1583-174A>G (n.1583-174A>G) c.1407-174A>G n.1523-174A>G c.1607-174A>G (n.1607-174A>G) c.329-174A>G (n.329-174A>G) c.1157-174A>G (n.1157-174A>G) c.1133-174A>G (n.1133-174A>G) n.1538-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341759T>A | CA168221416 | CLCN1 | c.1583-170T>A (n.1583-170T>A) c.1407-170T>A n.1523-170T>A c.1607-170T>A (n.1607-170T>A) c.329-170T>A (n.329-170T>A) c.1157-170T>A (n.1157-170T>A) c.1133-170T>A (n.1133-170T>A) n.1538-170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341759T= | CA1748893837 | CLCN1 | c.1583-170T= (n.1583-170T=) c.1407-170T= n.1523-170T= c.1607-170T= (n.1607-170T=) c.329-170T= (n.329-170T=) c.1157-170T= (n.1157-170T=) c.1133-170T= (n.1133-170T=) n.1538-170T= | |
| 7 | g.143341760T>G | CA168221426 | CLCN1 | c.1583-169T>G (n.1583-169T>G) c.1407-169T>G n.1523-169T>G c.1607-169T>G (n.1607-169T>G) c.329-169T>G (n.329-169T>G) c.1157-169T>G (n.1157-169T>G) c.1133-169T>G (n.1133-169T>G) n.1538-169T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341760T= | CA1748893838 | CLCN1 | c.1583-169T= (n.1583-169T=) c.1407-169T= n.1523-169T= c.1607-169T= (n.1607-169T=) c.329-169T= (n.329-169T=) c.1157-169T= (n.1157-169T=) c.1133-169T= (n.1133-169T=) n.1538-169T= | |
| 7 | g.143341765T>A | CA1748893840 | CLCN1 | c.1583-164T>A (n.1583-164T>A) c.1407-164T>A n.1523-164T>A c.1607-164T>A (n.1607-164T>A) c.329-164T>A (n.329-164T>A) c.1157-164T>A (n.1157-164T>A) c.1133-164T>A (n.1133-164T>A) n.1538-164T>A | dbSNP |
| 7 | g.143341765T>G | CA168221427 | CLCN1 | c.1583-164T>G (n.1583-164T>G) c.1407-164T>G n.1523-164T>G c.1607-164T>G (n.1607-164T>G) c.329-164T>G (n.329-164T>G) c.1157-164T>G (n.1157-164T>G) c.1133-164T>G (n.1133-164T>G) n.1538-164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341765T= | CA1748893839 | CLCN1 | c.1583-164T= (n.1583-164T=) c.1407-164T= n.1523-164T= c.1607-164T= (n.1607-164T=) c.329-164T= (n.329-164T=) c.1157-164T= (n.1157-164T=) c.1133-164T= (n.1133-164T=) n.1538-164T= | |
| 7 | g.143341770G>A | CA2778230384 | CLCN1 | c.1583-159G>A (n.1583-159G>A) c.1407-159G>A n.1523-159G>A c.1607-159G>A (n.1607-159G>A) c.329-159G>A (n.329-159G>A) c.1157-159G>A (n.1157-159G>A) c.1133-159G>A (n.1133-159G>A) n.1538-159G>A | |
| 7 | g.143341770G= | CA1748893841 | CLCN1 | c.1583-159G= (n.1583-159G=) c.1407-159G= n.1523-159G= c.1607-159G= (n.1607-159G=) c.329-159G= (n.329-159G=) c.1157-159G= (n.1157-159G=) c.1133-159G= (n.1133-159G=) n.1538-159G= | |
| 7 | g.143341770G>T | CA1108128476 | CLCN1 | c.1583-159G>T (n.1583-159G>T) c.1407-159G>T n.1523-159G>T c.1607-159G>T (n.1607-159G>T) c.329-159G>T (n.329-159G>T) c.1157-159G>T (n.1157-159G>T) c.1133-159G>T (n.1133-159G>T) n.1538-159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341771T>C | CA1748893843 | CLCN1 | c.1583-158T>C (n.1583-158T>C) c.1407-158T>C n.1523-158T>C c.1607-158T>C (n.1607-158T>C) c.329-158T>C (n.329-158T>C) c.1157-158T>C (n.1157-158T>C) c.1133-158T>C (n.1133-158T>C) n.1538-158T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341771T= | CA1748893842 | CLCN1 | c.1583-158T= (n.1583-158T=) c.1407-158T= n.1523-158T= c.1607-158T= (n.1607-158T=) c.329-158T= (n.329-158T=) c.1157-158T= (n.1157-158T=) c.1133-158T= (n.1133-158T=) n.1538-158T= | |
| 7 | g.143341772T>C | CA578445867 | CLCN1 | c.1583-157T>C (n.1583-157T>C) c.1407-157T>C n.1523-157T>C c.1607-157T>C (n.1607-157T>C) c.329-157T>C (n.329-157T>C) c.1157-157T>C (n.1157-157T>C) c.1133-157T>C (n.1133-157T>C) n.1538-157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341772T= | CA1748893844 | CLCN1 | c.1583-157T= (n.1583-157T=) c.1407-157T= n.1523-157T= c.1607-157T= (n.1607-157T=) c.329-157T= (n.329-157T=) c.1157-157T= (n.1157-157T=) c.1133-157T= (n.1133-157T=) n.1538-157T= | |
| 7 | g.143341773C>A | CA2563746286 | CLCN1 | c.1583-156C>A (n.1583-156C>A) c.1407-156C>A n.1523-156C>A c.1607-156C>A (n.1607-156C>A) c.329-156C>A (n.329-156C>A) c.1157-156C>A (n.1157-156C>A) c.1133-156C>A (n.1133-156C>A) n.1538-156C>A | |
| 7 | g.143341775G>A | CA1748893846 | CLCN1 | c.1583-154G>A (n.1583-154G>A) c.1407-154G>A n.1523-154G>A c.1607-154G>A (n.1607-154G>A) c.329-154G>A (n.329-154G>A) c.1157-154G>A (n.1157-154G>A) c.1133-154G>A (n.1133-154G>A) n.1538-154G>A | dbSNP |
| 7 | g.143341775G= | CA1748893845 | CLCN1 | c.1583-154G= (n.1583-154G=) c.1407-154G= n.1523-154G= c.1607-154G= (n.1607-154G=) c.329-154G= (n.329-154G=) c.1157-154G= (n.1157-154G=) c.1133-154G= (n.1133-154G=) n.1538-154G= | |
| 7 | g.143341777A= | CA1748893847 | CLCN1 | c.1583-152A= (n.1583-152A=) c.1407-152A= n.1523-152A= c.1607-152A= (n.1607-152A=) c.329-152A= (n.329-152A=) c.1157-152A= (n.1157-152A=) c.1133-152A= (n.1133-152A=) n.1538-152A= | |
| 7 | g.143341777A>C | CA2685379643 | CLCN1 | c.1583-152A>C (n.1583-152A>C) c.1407-152A>C n.1523-152A>C c.1607-152A>C (n.1607-152A>C) c.329-152A>C (n.329-152A>C) c.1157-152A>C (n.1157-152A>C) c.1133-152A>C (n.1133-152A>C) n.1538-152A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341777A>G | CA1108128478 | CLCN1 | c.1583-152A>G (n.1583-152A>G) c.1407-152A>G n.1523-152A>G c.1607-152A>G (n.1607-152A>G) c.329-152A>G (n.329-152A>G) c.1157-152A>G (n.1157-152A>G) c.1133-152A>G (n.1133-152A>G) n.1538-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341777A>T | CA2685379644 | CLCN1 | c.1583-152A>T (n.1583-152A>T) c.1407-152A>T n.1523-152A>T c.1607-152A>T (n.1607-152A>T) c.329-152A>T (n.329-152A>T) c.1157-152A>T (n.1157-152A>T) c.1133-152A>T (n.1133-152A>T) n.1538-152A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341778T>G | CA168221429 | CLCN1 | c.1583-151T>G (n.1583-151T>G) c.1407-151T>G n.1523-151T>G c.1607-151T>G (n.1607-151T>G) c.329-151T>G (n.329-151T>G) c.1157-151T>G (n.1157-151T>G) c.1133-151T>G (n.1133-151T>G) n.1538-151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341778T= | CA1748893848 | CLCN1 | c.1583-151T= (n.1583-151T=) c.1407-151T= n.1523-151T= c.1607-151T= (n.1607-151T=) c.329-151T= (n.329-151T=) c.1157-151T= (n.1157-151T=) c.1133-151T= (n.1133-151T=) n.1538-151T= | |
| 7 | g.143341779T>C | CA1748893850 | CLCN1 | c.1583-150T>C (n.1583-150T>C) c.1407-150T>C n.1523-150T>C c.1607-150T>C (n.1607-150T>C) c.329-150T>C (n.329-150T>C) c.1157-150T>C (n.1157-150T>C) c.1133-150T>C (n.1133-150T>C) n.1538-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341779T= | CA1748893849 | CLCN1 | c.1583-150T= (n.1583-150T=) c.1407-150T= n.1523-150T= c.1607-150T= (n.1607-150T=) c.329-150T= (n.329-150T=) c.1157-150T= (n.1157-150T=) c.1133-150T= (n.1133-150T=) n.1538-150T= | |
| 7 | g.143341780C>A | CA2685379646 | CLCN1 | c.1583-149C>A (n.1583-149C>A) c.1407-149C>A n.1523-149C>A c.1607-149C>A (n.1607-149C>A) c.329-149C>A (n.329-149C>A) c.1157-149C>A (n.1157-149C>A) c.1133-149C>A (n.1133-149C>A) n.1538-149C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341782A= | CA1748893851 | CLCN1 | c.1583-147A= (n.1583-147A=) c.1407-147A= n.1523-147A= c.1607-147A= (n.1607-147A=) c.329-147A= (n.329-147A=) c.1157-147A= (n.1157-147A=) c.1133-147A= (n.1133-147A=) n.1538-147A= | |
| 7 | g.143341782A>G | CA168221438 | CLCN1 | c.1583-147A>G (n.1583-147A>G) c.1407-147A>G n.1523-147A>G c.1607-147A>G (n.1607-147A>G) c.329-147A>G (n.329-147A>G) c.1157-147A>G (n.1157-147A>G) c.1133-147A>G (n.1133-147A>G) n.1538-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341783T>C | CA2715786563 | CLCN1 | c.1583-146T>C (n.1583-146T>C) c.1407-146T>C n.1523-146T>C c.1607-146T>C (n.1607-146T>C) c.329-146T>C (n.329-146T>C) c.1157-146T>C (n.1157-146T>C) c.1133-146T>C (n.1133-146T>C) n.1538-146T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341784T>C | CA168221443 | CLCN1 | c.1583-145T>C (n.1583-145T>C) c.1407-145T>C n.1523-145T>C c.1607-145T>C (n.1607-145T>C) c.329-145T>C (n.329-145T>C) c.1157-145T>C (n.1157-145T>C) c.1133-145T>C (n.1133-145T>C) n.1538-145T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341784T= | CA1748893852 | CLCN1 | c.1583-145T= (n.1583-145T=) c.1407-145T= n.1523-145T= c.1607-145T= (n.1607-145T=) c.329-145T= (n.329-145T=) c.1157-145T= (n.1157-145T=) c.1133-145T= (n.1133-145T=) n.1538-145T= | |
| 7 | g.143341784_143341785delinsTC | CA1748893853 | CLCN1 | c.1583-145_1583-144delinsTC (n.1583-145_1583-144delinsTC) c.1407-145_1407-144delinsTC n.1523-145_1523-144delinsTC c.1607-145_1607-144delinsTC (n.1607-145_1607-144delinsTC) c.329-145_329-144delinsTC (n.329-145_329-144delinsTC) c.1157-145_1157-144delinsTC (n.1157-145_1157-144delinsTC) c.1133-145_1133-144delinsTC (n.1133-145_1133-144delinsTC) n.1538-145_1538-144delinsTC | |
| 7 | g.143341785C>A | CA1748893855 | CLCN1 | c.1583-144C>A (n.1583-144C>A) c.1407-144C>A n.1523-144C>A c.1607-144C>A (n.1607-144C>A) c.329-144C>A (n.329-144C>A) c.1157-144C>A (n.1157-144C>A) c.1133-144C>A (n.1133-144C>A) n.1538-144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341785C= | CA1748893854 | CLCN1 | c.1583-144C= (n.1583-144C=) c.1407-144C= n.1523-144C= c.1607-144C= (n.1607-144C=) c.329-144C= (n.329-144C=) c.1157-144C= (n.1157-144C=) c.1133-144C= (n.1133-144C=) n.1538-144C= | |
| 7 | g.143341785C>T | CA168221455 | CLCN1 | c.1583-144C>T (n.1583-144C>T) c.1407-144C>T n.1523-144C>T c.1607-144C>T (n.1607-144C>T) c.329-144C>T (n.329-144C>T) c.1157-144C>T (n.1157-144C>T) c.1133-144C>T (n.1133-144C>T) n.1538-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341787del | CA168221474 | CLCN1 | c.1583-142del (n.1583-142del) c.1407-142del n.1523-142del c.1607-142del (n.1607-142del) c.329-142del (n.329-142del) c.1157-142del (n.1157-142del) c.1133-142del (n.1133-142del) n.1538-142del | dbSNP |
| 7 | g.143341786C>A | CA2685379651 | CLCN1 | c.1583-143C>A (n.1583-143C>A) c.1407-143C>A n.1523-143C>A c.1607-143C>A (n.1607-143C>A) c.329-143C>A (n.329-143C>A) c.1157-143C>A (n.1157-143C>A) c.1133-143C>A (n.1133-143C>A) n.1538-143C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341786C= | CA1748893856 | CLCN1 | c.1583-143C= (n.1583-143C=) c.1407-143C= n.1523-143C= c.1607-143C= (n.1607-143C=) c.329-143C= (n.329-143C=) c.1157-143C= (n.1157-143C=) c.1133-143C= (n.1133-143C=) n.1538-143C= | |
| 7 | g.143341786C>T | CA578445868 | CLCN1 | c.1583-143C>T (n.1583-143C>T) c.1407-143C>T n.1523-143C>T c.1607-143C>T (n.1607-143C>T) c.329-143C>T (n.329-143C>T) c.1157-143C>T (n.1157-143C>T) c.1133-143C>T (n.1133-143C>T) n.1538-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341787C>A | CA2685379655 | CLCN1 | c.1583-142C>A (n.1583-142C>A) c.1407-142C>A n.1523-142C>A c.1607-142C>A (n.1607-142C>A) c.329-142C>A (n.329-142C>A) c.1157-142C>A (n.1157-142C>A) c.1133-142C>A (n.1133-142C>A) n.1538-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341787C>G | CA2685379656 | CLCN1 | c.1583-142C>G (n.1583-142C>G) c.1407-142C>G n.1523-142C>G c.1607-142C>G (n.1607-142C>G) c.329-142C>G (n.329-142C>G) c.1157-142C>G (n.1157-142C>G) c.1133-142C>G (n.1133-142C>G) n.1538-142C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341788T>C | CA168221486 | CLCN1 | c.1583-141T>C (n.1583-141T>C) c.1407-141T>C n.1523-141T>C c.1607-141T>C (n.1607-141T>C) c.329-141T>C (n.329-141T>C) c.1157-141T>C (n.1157-141T>C) c.1133-141T>C (n.1133-141T>C) n.1538-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341788T= | CA1748893857 | CLCN1 | c.1583-141T= (n.1583-141T=) c.1407-141T= n.1523-141T= c.1607-141T= (n.1607-141T=) c.329-141T= (n.329-141T=) c.1157-141T= (n.1157-141T=) c.1133-141T= (n.1133-141T=) n.1538-141T= | |
| 7 | g.143341789A>G | CA2685379659 | CLCN1 | c.1583-140A>G (n.1583-140A>G) c.1407-140A>G n.1523-140A>G c.1607-140A>G (n.1607-140A>G) c.329-140A>G (n.329-140A>G) c.1157-140A>G (n.1157-140A>G) c.1133-140A>G (n.1133-140A>G) n.1538-140A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341789A>T | CA2685379661 | CLCN1 | c.1583-140A>T (n.1583-140A>T) c.1407-140A>T n.1523-140A>T c.1607-140A>T (n.1607-140A>T) c.329-140A>T (n.329-140A>T) c.1157-140A>T (n.1157-140A>T) c.1133-140A>T (n.1133-140A>T) n.1538-140A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341790C>A | CA2685379662 | CLCN1 | c.1583-139C>A (n.1583-139C>A) c.1407-139C>A n.1523-139C>A c.1607-139C>A (n.1607-139C>A) c.329-139C>A (n.329-139C>A) c.1157-139C>A (n.1157-139C>A) c.1133-139C>A (n.1133-139C>A) n.1538-139C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341792C>A | CA2685379663 | CLCN1 | c.1583-137C>A (n.1583-137C>A) c.1407-137C>A n.1523-137C>A c.1607-137C>A (n.1607-137C>A) c.329-137C>A (n.329-137C>A) c.1157-137C>A (n.1157-137C>A) c.1133-137C>A (n.1133-137C>A) n.1538-137C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341792_143341793delinsCT | CA1748893858 | CLCN1 | c.1583-137_1583-136delinsCT (n.1583-137_1583-136delinsCT) c.1407-137_1407-136delinsCT n.1523-137_1523-136delinsCT c.1607-137_1607-136delinsCT (n.1607-137_1607-136delinsCT) c.329-137_329-136delinsCT (n.329-137_329-136delinsCT) c.1157-137_1157-136delinsCT (n.1157-137_1157-136delinsCT) c.1133-137_1133-136delinsCT (n.1133-137_1133-136delinsCT) n.1538-137_1538-136delinsCT | |
| 7 | g.143341793T>C | CA2685379671 | CLCN1 | c.1583-136T>C (n.1583-136T>C) c.1407-136T>C n.1523-136T>C c.1607-136T>C (n.1607-136T>C) c.329-136T>C (n.329-136T>C) c.1157-136T>C (n.1157-136T>C) c.1133-136T>C (n.1133-136T>C) n.1538-136T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341794del | CA1748893859 | CLCN1 | c.1583-135del (n.1583-135del) c.1407-135del n.1523-135del c.1607-135del (n.1607-135del) c.329-135del (n.329-135del) c.1157-135del (n.1157-135del) c.1133-135del (n.1133-135del) n.1538-135del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341794T>G | CA2685379674 | CLCN1 | c.1583-135T>G (n.1583-135T>G) c.1407-135T>G n.1523-135T>G c.1607-135T>G (n.1607-135T>G) c.329-135T>G (n.329-135T>G) c.1157-135T>G (n.1157-135T>G) c.1133-135T>G (n.1133-135T>G) n.1538-135T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341795G>A | CA2685379681 | CLCN1 | c.1583-134G>A (n.1583-134G>A) c.1407-134G>A n.1523-134G>A c.1607-134G>A (n.1607-134G>A) c.329-134G>A (n.329-134G>A) c.1157-134G>A (n.1157-134G>A) c.1133-134G>A (n.1133-134G>A) n.1538-134G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341795G>C | CA2685379683 | CLCN1 | c.1583-134G>C (n.1583-134G>C) c.1407-134G>C n.1523-134G>C c.1607-134G>C (n.1607-134G>C) c.329-134G>C (n.329-134G>C) c.1157-134G>C (n.1157-134G>C) c.1133-134G>C (n.1133-134G>C) n.1538-134G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341795G>T | CA2685379677 | CLCN1 | c.1583-134G>T (n.1583-134G>T) c.1407-134G>T n.1523-134G>T c.1607-134G>T (n.1607-134G>T) c.329-134G>T (n.329-134G>T) c.1157-134G>T (n.1157-134G>T) c.1133-134G>T (n.1133-134G>T) n.1538-134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341796A>G | CA2685379686 | CLCN1 | c.1583-133A>G (n.1583-133A>G) c.1407-133A>G n.1523-133A>G c.1607-133A>G (n.1607-133A>G) c.329-133A>G (n.329-133A>G) c.1157-133A>G (n.1157-133A>G) c.1133-133A>G (n.1133-133A>G) n.1538-133A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341796A>T | CA2685379685 | CLCN1 | c.1583-133A>T (n.1583-133A>T) c.1407-133A>T n.1523-133A>T c.1607-133A>T (n.1607-133A>T) c.329-133A>T (n.329-133A>T) c.1157-133A>T (n.1157-133A>T) c.1133-133A>T (n.1133-133A>T) n.1538-133A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341797C>A | CA2685379689 | CLCN1 | c.1583-132C>A (n.1583-132C>A) c.1407-132C>A n.1523-132C>A c.1607-132C>A (n.1607-132C>A) c.329-132C>A (n.329-132C>A) c.1157-132C>A (n.1157-132C>A) c.1133-132C>A (n.1133-132C>A) n.1538-132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341798A= | CA1748893860 | CLCN1 | c.1583-131A= (n.1583-131A=) c.1407-131A= n.1523-131A= c.1607-131A= (n.1607-131A=) c.329-131A= (n.329-131A=) c.1157-131A= (n.1157-131A=) c.1133-131A= (n.1133-131A=) n.1538-131A= | |
| 7 | g.143341798A>G | CA834515491 | CLCN1 | c.1583-131A>G (n.1583-131A>G) c.1407-131A>G n.1523-131A>G c.1607-131A>G (n.1607-131A>G) c.329-131A>G (n.329-131A>G) c.1157-131A>G (n.1157-131A>G) c.1133-131A>G (n.1133-131A>G) n.1538-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341799A>G | CA2685379691 | CLCN1 | c.1583-130A>G (n.1583-130A>G) c.1407-130A>G n.1523-130A>G c.1607-130A>G (n.1607-130A>G) c.329-130A>G (n.329-130A>G) c.1157-130A>G (n.1157-130A>G) c.1133-130A>G (n.1133-130A>G) n.1538-130A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341800G>T | CA2685379693 | CLCN1 | c.1583-129G>T (n.1583-129G>T) c.1407-129G>T n.1523-129G>T c.1607-129G>T (n.1607-129G>T) c.329-129G>T (n.329-129G>T) c.1157-129G>T (n.1157-129G>T) c.1133-129G>T (n.1133-129G>T) n.1538-129G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341802C>A | CA2537860480 | CLCN1 | c.1583-127C>A (n.1583-127C>A) c.1407-127C>A n.1523-127C>A c.1607-127C>A (n.1607-127C>A) c.329-127C>A (n.329-127C>A) c.1157-127C>A (n.1157-127C>A) c.1133-127C>A (n.1133-127C>A) n.1538-127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341802C>T | CA2685379695 | CLCN1 | c.1583-127C>T (n.1583-127C>T) c.1407-127C>T n.1523-127C>T c.1607-127C>T (n.1607-127C>T) c.329-127C>T (n.329-127C>T) c.1157-127C>T (n.1157-127C>T) c.1133-127C>T (n.1133-127C>T) n.1538-127C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341803A>C | CA2685379699 | CLCN1 | c.1583-126A>C (n.1583-126A>C) c.1407-126A>C n.1523-126A>C c.1607-126A>C (n.1607-126A>C) c.329-126A>C (n.329-126A>C) c.1157-126A>C (n.1157-126A>C) c.1133-126A>C (n.1133-126A>C) n.1538-126A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341803A>G | CA2685379701 | CLCN1 | c.1583-126A>G (n.1583-126A>G) c.1407-126A>G n.1523-126A>G c.1607-126A>G (n.1607-126A>G) c.329-126A>G (n.329-126A>G) c.1157-126A>G (n.1157-126A>G) c.1133-126A>G (n.1133-126A>G) n.1538-126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341803A>T | CA2685379702 | CLCN1 | c.1583-126A>T (n.1583-126A>T) c.1407-126A>T n.1523-126A>T c.1607-126A>T (n.1607-126A>T) c.329-126A>T (n.329-126A>T) c.1157-126A>T (n.1157-126A>T) c.1133-126A>T (n.1133-126A>T) n.1538-126A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341803_143341806del | CA2685379698 | CLCN1 | c.1583-126_1583-123del (n.1583-126_1583-123del) c.1407-126_1407-123del n.1523-126_1523-123del c.1607-126_1607-123del (n.1607-126_1607-123del) c.329-126_329-123del (n.329-126_329-123del) c.1157-126_1157-123del (n.1157-126_1157-123del) c.1133-126_1133-123del (n.1133-126_1133-123del) n.1538-126_1538-123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341804T>A | CA2685379705 | CLCN1 | c.1583-125T>A (n.1583-125T>A) c.1407-125T>A n.1523-125T>A c.1607-125T>A (n.1607-125T>A) c.329-125T>A (n.329-125T>A) c.1157-125T>A (n.1157-125T>A) c.1133-125T>A (n.1133-125T>A) n.1538-125T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341804T>G | CA168221490 | CLCN1 | c.1583-125T>G (n.1583-125T>G) c.1407-125T>G n.1523-125T>G c.1607-125T>G (n.1607-125T>G) c.329-125T>G (n.329-125T>G) c.1157-125T>G (n.1157-125T>G) c.1133-125T>G (n.1133-125T>G) n.1538-125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341804T= | CA1748893861 | CLCN1 | c.1583-125T= (n.1583-125T=) c.1407-125T= n.1523-125T= c.1607-125T= (n.1607-125T=) c.329-125T= (n.329-125T=) c.1157-125T= (n.1157-125T=) c.1133-125T= (n.1133-125T=) n.1538-125T= | |
| 7 | g.143341805T>A | CA2685379706 | CLCN1 | c.1583-124T>A (n.1583-124T>A) c.1407-124T>A n.1523-124T>A c.1607-124T>A (n.1607-124T>A) c.329-124T>A (n.329-124T>A) c.1157-124T>A (n.1157-124T>A) c.1133-124T>A (n.1133-124T>A) n.1538-124T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341805T>C | CA2685379710 | CLCN1 | c.1583-124T>C (n.1583-124T>C) c.1407-124T>C n.1523-124T>C c.1607-124T>C (n.1607-124T>C) c.329-124T>C (n.329-124T>C) c.1157-124T>C (n.1157-124T>C) c.1133-124T>C (n.1133-124T>C) n.1538-124T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341806A>C | CA2685379711 | CLCN1 | c.1583-123A>C (n.1583-123A>C) c.1407-123A>C n.1523-123A>C c.1607-123A>C (n.1607-123A>C) c.329-123A>C (n.329-123A>C) c.1157-123A>C (n.1157-123A>C) c.1133-123A>C (n.1133-123A>C) n.1538-123A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341806A>T | CA2685379713 | CLCN1 | c.1583-123A>T (n.1583-123A>T) c.1407-123A>T n.1523-123A>T c.1607-123A>T (n.1607-123A>T) c.329-123A>T (n.329-123A>T) c.1157-123A>T (n.1157-123A>T) c.1133-123A>T (n.1133-123A>T) n.1538-123A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341807T>A | CA2685379717 | CLCN1 | c.1583-122T>A (n.1583-122T>A) c.1407-122T>A n.1523-122T>A c.1607-122T>A (n.1607-122T>A) c.329-122T>A (n.329-122T>A) c.1157-122T>A (n.1157-122T>A) c.1133-122T>A (n.1133-122T>A) n.1538-122T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341807T>G | CA2685379715 | CLCN1 | c.1583-122T>G (n.1583-122T>G) c.1407-122T>G n.1523-122T>G c.1607-122T>G (n.1607-122T>G) c.329-122T>G (n.329-122T>G) c.1157-122T>G (n.1157-122T>G) c.1133-122T>G (n.1133-122T>G) n.1538-122T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341808G>C | CA2685379719 | CLCN1 | c.1583-121G>C (n.1583-121G>C) c.1407-121G>C n.1523-121G>C c.1607-121G>C (n.1607-121G>C) c.329-121G>C (n.329-121G>C) c.1157-121G>C (n.1157-121G>C) c.1133-121G>C (n.1133-121G>C) n.1538-121G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341808G>T | CA2685379720 | CLCN1 | c.1583-121G>T (n.1583-121G>T) c.1407-121G>T n.1523-121G>T c.1607-121G>T (n.1607-121G>T) c.329-121G>T (n.329-121G>T) c.1157-121G>T (n.1157-121G>T) c.1133-121G>T (n.1133-121G>T) n.1538-121G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341809A>C | CA2685379721 | CLCN1 | c.1583-120A>C (n.1583-120A>C) c.1407-120A>C n.1523-120A>C c.1607-120A>C (n.1607-120A>C) c.329-120A>C (n.329-120A>C) c.1157-120A>C (n.1157-120A>C) c.1133-120A>C (n.1133-120A>C) n.1538-120A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341809A>G | CA2685379723 | CLCN1 | c.1583-120A>G (n.1583-120A>G) c.1407-120A>G n.1523-120A>G c.1607-120A>G (n.1607-120A>G) c.329-120A>G (n.329-120A>G) c.1157-120A>G (n.1157-120A>G) c.1133-120A>G (n.1133-120A>G) n.1538-120A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341809A>T | CA2685379728 | CLCN1 | c.1583-120A>T (n.1583-120A>T) c.1407-120A>T n.1523-120A>T c.1607-120A>T (n.1607-120A>T) c.329-120A>T (n.329-120A>T) c.1157-120A>T (n.1157-120A>T) c.1133-120A>T (n.1133-120A>T) n.1538-120A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341810G>A | CA2510299116 | CLCN1 | c.1583-119G>A (n.1583-119G>A) c.1407-119G>A n.1523-119G>A c.1607-119G>A (n.1607-119G>A) c.329-119G>A (n.329-119G>A) c.1157-119G>A (n.1157-119G>A) c.1133-119G>A (n.1133-119G>A) n.1538-119G>A | |
| 7 | g.143341810G>C | CA2685379729 | CLCN1 | c.1583-119G>C (n.1583-119G>C) c.1407-119G>C n.1523-119G>C c.1607-119G>C (n.1607-119G>C) c.329-119G>C (n.329-119G>C) c.1157-119G>C (n.1157-119G>C) c.1133-119G>C (n.1133-119G>C) n.1538-119G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341810G>T | CA2685379730 | CLCN1 | c.1583-119G>T (n.1583-119G>T) c.1407-119G>T n.1523-119G>T c.1607-119G>T (n.1607-119G>T) c.329-119G>T (n.329-119G>T) c.1157-119G>T (n.1157-119G>T) c.1133-119G>T (n.1133-119G>T) n.1538-119G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341811T>A | CA2685379734 | CLCN1 | c.1583-118T>A (n.1583-118T>A) c.1407-118T>A n.1523-118T>A c.1607-118T>A (n.1607-118T>A) c.329-118T>A (n.329-118T>A) c.1157-118T>A (n.1157-118T>A) c.1133-118T>A (n.1133-118T>A) n.1538-118T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341811T>C | CA1748893863 | CLCN1 | c.1583-118T>C (n.1583-118T>C) c.1407-118T>C n.1523-118T>C c.1607-118T>C (n.1607-118T>C) c.329-118T>C (n.329-118T>C) c.1157-118T>C (n.1157-118T>C) c.1133-118T>C (n.1133-118T>C) n.1538-118T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341811T>G | CA2685379736 | CLCN1 | c.1583-118T>G (n.1583-118T>G) c.1407-118T>G n.1523-118T>G c.1607-118T>G (n.1607-118T>G) c.329-118T>G (n.329-118T>G) c.1157-118T>G (n.1157-118T>G) c.1133-118T>G (n.1133-118T>G) n.1538-118T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341811T= | CA1748893862 | CLCN1 | c.1583-118T= (n.1583-118T=) c.1407-118T= n.1523-118T= c.1607-118T= (n.1607-118T=) c.329-118T= (n.329-118T=) c.1157-118T= (n.1157-118T=) c.1133-118T= (n.1133-118T=) n.1538-118T= | |
| 7 | g.143341811_143341812insGTTG | CA2778230394 | CLCN1 | c.1583-118_1583-117insGTTG (n.1583-118_1583-117insGTTG) c.1407-118_1407-117insGTTG n.1523-118_1523-117insGTTG c.1607-118_1607-117insGTTG (n.1607-118_1607-117insGTTG) c.329-118_329-117insGTTG (n.329-118_329-117insGTTG) c.1157-118_1157-117insGTTG (n.1157-118_1157-117insGTTG) c.1133-118_1133-117insGTTG (n.1133-118_1133-117insGTTG) n.1538-118_1538-117insGTTG | |
| 7 | g.143341812A= | CA1748893864 | CLCN1 | c.1583-117A= (n.1583-117A=) c.1407-117A= n.1523-117A= c.1607-117A= (n.1607-117A=) c.329-117A= (n.329-117A=) c.1157-117A= (n.1157-117A=) c.1133-117A= (n.1133-117A=) n.1538-117A= | |
| 7 | g.143341812A>G | CA12599825 | CLCN1 | c.1583-117A>G (n.1583-117A>G) c.1407-117A>G n.1523-117A>G c.1607-117A>G (n.1607-117A>G) c.329-117A>G (n.329-117A>G) c.1157-117A>G (n.1157-117A>G) c.1133-117A>G (n.1133-117A>G) n.1538-117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341812_143341813insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG | CA2778230395 | CLCN1 | c.1583-117_1583-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.1583-117_1583-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) c.1407-117_1407-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG n.1523-117_1523-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG c.1607-117_1607-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.1607-117_1607-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) c.329-117_329-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.329-117_329-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) c.1157-117_1157-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.1157-117_1157-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) c.1133-117_1133-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG (n.1133-117_1133-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG) n.1538-117_1538-116insCCCTGGTCAGTGCCAACACTCATAATGACTTGTCAAGAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTG | |
| 7 | g.143341814T>C | CA2685379748 | CLCN1 | c.1583-115T>C (n.1583-115T>C) c.1407-115T>C n.1523-115T>C c.1607-115T>C (n.1607-115T>C) c.329-115T>C (n.329-115T>C) c.1157-115T>C (n.1157-115T>C) c.1133-115T>C (n.1133-115T>C) n.1538-115T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341815G>A | CA2685379750 | CLCN1 | c.1583-114G>A (n.1583-114G>A) c.1407-114G>A n.1523-114G>A c.1607-114G>A (n.1607-114G>A) c.329-114G>A (n.329-114G>A) c.1157-114G>A (n.1157-114G>A) c.1133-114G>A (n.1133-114G>A) n.1538-114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341815G>T | CA2685379757 | CLCN1 | c.1583-114G>T (n.1583-114G>T) c.1407-114G>T n.1523-114G>T c.1607-114G>T (n.1607-114G>T) c.329-114G>T (n.329-114G>T) c.1157-114G>T (n.1157-114G>T) c.1133-114G>T (n.1133-114G>T) n.1538-114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341816G>A | CA2685379760 | CLCN1 | c.1583-113G>A (n.1583-113G>A) c.1407-113G>A n.1523-113G>A c.1607-113G>A (n.1607-113G>A) c.329-113G>A (n.329-113G>A) c.1157-113G>A (n.1157-113G>A) c.1133-113G>A (n.1133-113G>A) n.1538-113G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341816G>T | CA2685379762 | CLCN1 | c.1583-113G>T (n.1583-113G>T) c.1407-113G>T n.1523-113G>T c.1607-113G>T (n.1607-113G>T) c.329-113G>T (n.329-113G>T) c.1157-113G>T (n.1157-113G>T) c.1133-113G>T (n.1133-113G>T) n.1538-113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341817C>A | CA2685379763 | CLCN1 | c.1583-112C>A (n.1583-112C>A) c.1407-112C>A n.1523-112C>A c.1607-112C>A (n.1607-112C>A) c.329-112C>A (n.329-112C>A) c.1157-112C>A (n.1157-112C>A) c.1133-112C>A (n.1133-112C>A) n.1538-112C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341817C= | CA1748893865 | CLCN1 | c.1583-112C= (n.1583-112C=) c.1407-112C= n.1523-112C= c.1607-112C= (n.1607-112C=) c.329-112C= (n.329-112C=) c.1157-112C= (n.1157-112C=) c.1133-112C= (n.1133-112C=) n.1538-112C= | |
| 7 | g.143341817C>G | CA2685379764 | CLCN1 | c.1583-112C>G (n.1583-112C>G) c.1407-112C>G n.1523-112C>G c.1607-112C>G (n.1607-112C>G) c.329-112C>G (n.329-112C>G) c.1157-112C>G (n.1157-112C>G) c.1133-112C>G (n.1133-112C>G) n.1538-112C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341817C>T | CA1108128486 | CLCN1 | c.1583-112C>T (n.1583-112C>T) c.1407-112C>T n.1523-112C>T c.1607-112C>T (n.1607-112C>T) c.329-112C>T (n.329-112C>T) c.1157-112C>T (n.1157-112C>T) c.1133-112C>T (n.1133-112C>T) n.1538-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341818A>T | CA2685379766 | CLCN1 | c.1583-111A>T (n.1583-111A>T) c.1407-111A>T n.1523-111A>T c.1607-111A>T (n.1607-111A>T) c.329-111A>T (n.329-111A>T) c.1157-111A>T (n.1157-111A>T) c.1133-111A>T (n.1133-111A>T) n.1538-111A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341819C>A | CA2685379767 | CLCN1 | c.1583-110C>A (n.1583-110C>A) c.1407-110C>A n.1523-110C>A c.1607-110C>A (n.1607-110C>A) c.329-110C>A (n.329-110C>A) c.1157-110C>A (n.1157-110C>A) c.1133-110C>A (n.1133-110C>A) n.1538-110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341820T>C | CA1748893867 | CLCN1 | c.1583-109T>C (n.1583-109T>C) c.1407-109T>C n.1523-109T>C c.1607-109T>C (n.1607-109T>C) c.329-109T>C (n.329-109T>C) c.1157-109T>C (n.1157-109T>C) c.1133-109T>C (n.1133-109T>C) n.1538-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143341820T= | CA1748893866 | CLCN1 | c.1583-109T= (n.1583-109T=) c.1407-109T= n.1523-109T= c.1607-109T= (n.1607-109T=) c.329-109T= (n.329-109T=) c.1157-109T= (n.1157-109T=) c.1133-109T= (n.1133-109T=) n.1538-109T= | |
| 7 | g.143341821G>C | CA2778230396 | CLCN1 | c.1583-108G>C (n.1583-108G>C) c.1407-108G>C n.1523-108G>C c.1607-108G>C (n.1607-108G>C) c.329-108G>C (n.329-108G>C) c.1157-108G>C (n.1157-108G>C) c.1133-108G>C (n.1133-108G>C) n.1538-108G>C | |
| 7 | g.143341821G>T | CA2685379771 | CLCN1 | c.1583-108G>T (n.1583-108G>T) c.1407-108G>T n.1523-108G>T c.1607-108G>T (n.1607-108G>T) c.329-108G>T (n.329-108G>T) c.1157-108G>T (n.1157-108G>T) c.1133-108G>T (n.1133-108G>T) n.1538-108G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341823C>A | CA2685379773 | CLCN1 | c.1583-106C>A (n.1583-106C>A) c.1407-106C>A n.1523-106C>A c.1607-106C>A (n.1607-106C>A) c.329-106C>A (n.329-106C>A) c.1157-106C>A (n.1157-106C>A) c.1133-106C>A (n.1133-106C>A) n.1538-106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341824C>A | CA2685379775 | CLCN1 | c.1583-105C>A (n.1583-105C>A) c.1407-105C>A n.1523-105C>A c.1607-105C>A (n.1607-105C>A) c.329-105C>A (n.329-105C>A) c.1157-105C>A (n.1157-105C>A) c.1133-105C>A (n.1133-105C>A) n.1538-105C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341824C>G | CA2685379777 | CLCN1 | c.1583-105C>G (n.1583-105C>G) c.1407-105C>G n.1523-105C>G c.1607-105C>G (n.1607-105C>G) c.329-105C>G (n.329-105C>G) c.1157-105C>G (n.1157-105C>G) c.1133-105C>G (n.1133-105C>G) n.1538-105C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341824C>T | CA2685379780 | CLCN1 | c.1583-105C>T (n.1583-105C>T) c.1407-105C>T n.1523-105C>T c.1607-105C>T (n.1607-105C>T) c.329-105C>T (n.329-105C>T) c.1157-105C>T (n.1157-105C>T) c.1133-105C>T (n.1133-105C>T) n.1538-105C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341825A>T | CA2685379783 | CLCN1 | c.1583-104A>T (n.1583-104A>T) c.1407-104A>T n.1523-104A>T c.1607-104A>T (n.1607-104A>T) c.329-104A>T (n.329-104A>T) c.1157-104A>T (n.1157-104A>T) c.1133-104A>T (n.1133-104A>T) n.1538-104A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341826G>T | CA2685379785 | CLCN1 | c.1583-103G>T (n.1583-103G>T) c.1407-103G>T n.1523-103G>T c.1607-103G>T (n.1607-103G>T) c.329-103G>T (n.329-103G>T) c.1157-103G>T (n.1157-103G>T) c.1133-103G>T (n.1133-103G>T) n.1538-103G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341827G>T | CA2685379786 | CLCN1 | c.1583-102G>T (n.1583-102G>T) c.1407-102G>T n.1523-102G>T c.1607-102G>T (n.1607-102G>T) c.329-102G>T (n.329-102G>T) c.1157-102G>T (n.1157-102G>T) c.1133-102G>T (n.1133-102G>T) n.1538-102G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341828G>A | CA2685379787 | CLCN1 | c.1583-101G>A (n.1583-101G>A) c.1407-101G>A n.1523-101G>A c.1607-101G>A (n.1607-101G>A) c.329-101G>A (n.329-101G>A) c.1157-101G>A (n.1157-101G>A) c.1133-101G>A (n.1133-101G>A) n.1538-101G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341829T>C | CA2685379789 | CLCN1 | c.1583-100T>C (n.1583-100T>C) c.1407-100T>C n.1523-100T>C c.1607-100T>C (n.1607-100T>C) c.329-100T>C (n.329-100T>C) c.1157-100T>C (n.1157-100T>C) c.1133-100T>C (n.1133-100T>C) n.1538-100T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341829T= | CA1748893868 | CLCN1 | c.1583-100T= (n.1583-100T=) c.1407-100T= n.1523-100T= c.1607-100T= (n.1607-100T=) c.329-100T= (n.329-100T=) c.1157-100T= (n.1157-100T=) c.1133-100T= (n.1133-100T=) n.1538-100T= | |
| 7 | g.143341829_143341830insATAC | CA1108128488 | CLCN1 | c.1583-100_1583-99insATAC (n.1583-100_1583-99insATAC) c.1407-100_1407-99insATAC n.1523-100_1523-99insATAC c.1607-100_1607-99insATAC (n.1607-100_1607-99insATAC) c.329-100_329-99insATAC (n.329-100_329-99insATAC) c.1157-100_1157-99insATAC (n.1157-100_1157-99insATAC) c.1133-100_1133-99insATAC (n.1133-100_1133-99insATAC) n.1538-100_1538-99insATAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341830C>A | CA2685379794 | CLCN1 | c.1583-99C>A (n.1583-99C>A) c.1407-99C>A n.1523-99C>A c.1607-99C>A (n.1607-99C>A) c.329-99C>A (n.329-99C>A) c.1157-99C>A (n.1157-99C>A) c.1133-99C>A (n.1133-99C>A) n.1538-99C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143341830C= | CA1748893869 | CLCN1 | c.1583-99C= (n.1583-99C=) c.1407-99C= n.1523-99C= c.1607-99C= (n.1607-99C=) c.329-99C= (n.329-99C=) c.1157-99C= (n.1157-99C=) c.1133-99C= (n.1133-99C=) n.1538-99C= | |
| 7 | g.143341830C>T | CA578627095 | CLCN1 | c.1583-99C>T (n.1583-99C>T) c.1407-99C>T n.1523-99C>T c.1607-99C>T (n.1607-99C>T) c.329-99C>T (n.329-99C>T) c.1157-99C>T (n.1157-99C>T) c.1133-99C>T (n.1133-99C>T) n.1538-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.143341831A>G | CA168221517 | CLCN1 | c.1583-98A>G (n.1583-98A>G) c.1407-98A>G n.1523-98A>G c.1607-98A>G (n.1607-98A>G) c.329-98A>G (n.329-98A>G) c.1157-98A>G (n.1157-98A>G) c.1133-98A>G (n.1133-98A>G) n.1538-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.143341837C>G | CA578627096 | CLCN1 | c.1583-92C>G (n.1583-92C>G) c.1407-92C>G n.1523-92C>G c.1607-92C>G (n.1607-92C>G) c.329-92C>G (n.329-92C>G) c.1157-92C>G (n.1157-92C>G) c.1133-92C>G (n.1133-92C>G) n.1538-92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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