| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143341675A= | CA1748893798 | CLCN1 | c.1583-254A= (n.1583-254A=) c.1407-254A= n.1523-254A= c.1607-254A= (n.1607-254A=) c.329-254A= (n.329-254A=) c.1157-254A= (n.1157-254A=) c.1133-254A= (n.1133-254A=) n.1538-254A= | |
| 7 | g.143341675A>G | CA1748893799 | CLCN1 | c.1583-254A>G (n.1583-254A>G) c.1407-254A>G n.1523-254A>G c.1607-254A>G (n.1607-254A>G) c.329-254A>G (n.329-254A>G) c.1157-254A>G (n.1157-254A>G) c.1133-254A>G (n.1133-254A>G) n.1538-254A>G | dbSNP |
| 7 | g.143341676T>C | CA168221306 | CLCN1 | c.1583-253T>C (n.1583-253T>C) c.1407-253T>C n.1523-253T>C c.1607-253T>C (n.1607-253T>C) c.329-253T>C (n.329-253T>C) c.1157-253T>C (n.1157-253T>C) c.1133-253T>C (n.1133-253T>C) n.1538-253T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341676T= | CA1748893800 | CLCN1 | c.1583-253T= (n.1583-253T=) c.1407-253T= n.1523-253T= c.1607-253T= (n.1607-253T=) c.329-253T= (n.329-253T=) c.1157-253T= (n.1157-253T=) c.1133-253T= (n.1133-253T=) n.1538-253T= | |
| 7 | g.143341677C= | CA1748893801 | CLCN1 | c.1583-252C= (n.1583-252C=) c.1407-252C= n.1523-252C= c.1607-252C= (n.1607-252C=) c.329-252C= (n.329-252C=) c.1157-252C= (n.1157-252C=) c.1133-252C= (n.1133-252C=) n.1538-252C= | |
| 7 | g.143341677C>T | CA834515485 | CLCN1 | c.1583-252C>T (n.1583-252C>T) c.1407-252C>T n.1523-252C>T c.1607-252C>T (n.1607-252C>T) c.329-252C>T (n.329-252C>T) c.1157-252C>T (n.1157-252C>T) c.1133-252C>T (n.1133-252C>T) n.1538-252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341678T>C | CA168221312 | CLCN1 | c.1583-251T>C (n.1583-251T>C) c.1407-251T>C n.1523-251T>C c.1607-251T>C (n.1607-251T>C) c.329-251T>C (n.329-251T>C) c.1157-251T>C (n.1157-251T>C) c.1133-251T>C (n.1133-251T>C) n.1538-251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341678T= | CA1748893802 | CLCN1 | c.1583-251T= (n.1583-251T=) c.1407-251T= n.1523-251T= c.1607-251T= (n.1607-251T=) c.329-251T= (n.329-251T=) c.1157-251T= (n.1157-251T=) c.1133-251T= (n.1133-251T=) n.1538-251T= | |
| 7 | g.143341679T>C | CA168221322 | CLCN1 | c.1583-250T>C (n.1583-250T>C) c.1407-250T>C n.1523-250T>C c.1607-250T>C (n.1607-250T>C) c.329-250T>C (n.329-250T>C) c.1157-250T>C (n.1157-250T>C) c.1133-250T>C (n.1133-250T>C) n.1538-250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341679T= | CA1748893803 | CLCN1 | c.1583-250T= (n.1583-250T=) c.1407-250T= n.1523-250T= c.1607-250T= (n.1607-250T=) c.329-250T= (n.329-250T=) c.1157-250T= (n.1157-250T=) c.1133-250T= (n.1133-250T=) n.1538-250T= | |
| 7 | g.143341684T>C | CA834515486 | CLCN1 | c.1583-245T>C (n.1583-245T>C) c.1407-245T>C n.1523-245T>C c.1607-245T>C (n.1607-245T>C) c.329-245T>C (n.329-245T>C) c.1157-245T>C (n.1157-245T>C) c.1133-245T>C (n.1133-245T>C) n.1538-245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341684T= | CA1748893804 | CLCN1 | c.1583-245T= (n.1583-245T=) c.1407-245T= n.1523-245T= c.1607-245T= (n.1607-245T=) c.329-245T= (n.329-245T=) c.1157-245T= (n.1157-245T=) c.1133-245T= (n.1133-245T=) n.1538-245T= | |
| 7 | g.143341690A= | CA1748893805 | CLCN1 | c.1583-239A= (n.1583-239A=) c.1407-239A= n.1523-239A= c.1607-239A= (n.1607-239A=) c.329-239A= (n.329-239A=) c.1157-239A= (n.1157-239A=) c.1133-239A= (n.1133-239A=) n.1538-239A= | |
| 7 | g.143341690A>C | CA168221342 | CLCN1 | c.1583-239A>C (n.1583-239A>C) c.1407-239A>C n.1523-239A>C c.1607-239A>C (n.1607-239A>C) c.329-239A>C (n.329-239A>C) c.1157-239A>C (n.1157-239A>C) c.1133-239A>C (n.1133-239A>C) n.1538-239A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341691T>C | CA168221351 | CLCN1 | c.1583-238T>C (n.1583-238T>C) c.1407-238T>C n.1523-238T>C c.1607-238T>C (n.1607-238T>C) c.329-238T>C (n.329-238T>C) c.1157-238T>C (n.1157-238T>C) c.1133-238T>C (n.1133-238T>C) n.1538-238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341691T= | CA1748893806 | CLCN1 | c.1583-238T= (n.1583-238T=) c.1407-238T= n.1523-238T= c.1607-238T= (n.1607-238T=) c.329-238T= (n.329-238T=) c.1157-238T= (n.1157-238T=) c.1133-238T= (n.1133-238T=) n.1538-238T= | |
| 7 | g.143341692_143341693delinsGA | CA1748893807 | CLCN1 | c.1583-237_1583-236delinsGA (n.1583-237_1583-236delinsGA) c.1407-237_1407-236delinsGA n.1523-237_1523-236delinsGA c.1607-237_1607-236delinsGA (n.1607-237_1607-236delinsGA) c.329-237_329-236delinsGA (n.329-237_329-236delinsGA) c.1157-237_1157-236delinsGA (n.1157-237_1157-236delinsGA) c.1133-237_1133-236delinsGA (n.1133-237_1133-236delinsGA) n.1538-237_1538-236delinsGA | |
| 7 | g.143341696del | CA578445864 | CLCN1 | c.1583-233del (n.1583-233del) c.1407-233del n.1523-233del c.1607-233del (n.1607-233del) c.329-233del (n.329-233del) c.1157-233del (n.1157-233del) c.1133-233del (n.1133-233del) n.1538-233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341695A= | CA1748893808 | CLCN1 | c.1583-234A= (n.1583-234A=) c.1407-234A= n.1523-234A= c.1607-234A= (n.1607-234A=) c.329-234A= (n.329-234A=) c.1157-234A= (n.1157-234A=) c.1133-234A= (n.1133-234A=) n.1538-234A= | |
| 7 | g.143341695A>C | CA834515487 | CLCN1 | c.1583-234A>C (n.1583-234A>C) c.1407-234A>C n.1523-234A>C c.1607-234A>C (n.1607-234A>C) c.329-234A>C (n.329-234A>C) c.1157-234A>C (n.1157-234A>C) c.1133-234A>C (n.1133-234A>C) n.1538-234A>C | dbSNP |
| 7 | g.143341698T>G | CA168221360 | CLCN1 | c.1583-231T>G (n.1583-231T>G) c.1407-231T>G n.1523-231T>G c.1607-231T>G (n.1607-231T>G) c.329-231T>G (n.329-231T>G) c.1157-231T>G (n.1157-231T>G) c.1133-231T>G (n.1133-231T>G) n.1538-231T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341698T= | CA1748893809 | CLCN1 | c.1583-231T= (n.1583-231T=) c.1407-231T= n.1523-231T= c.1607-231T= (n.1607-231T=) c.329-231T= (n.329-231T=) c.1157-231T= (n.1157-231T=) c.1133-231T= (n.1133-231T=) n.1538-231T= | |
| 7 | g.143341699T>C | CA1748893812 | CLCN1 | c.1583-230T>C (n.1583-230T>C) c.1407-230T>C n.1523-230T>C c.1607-230T>C (n.1607-230T>C) c.329-230T>C (n.329-230T>C) c.1157-230T>C (n.1157-230T>C) c.1133-230T>C (n.1133-230T>C) n.1538-230T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341699T>G | CA1748893811 | CLCN1 | c.1583-230T>G (n.1583-230T>G) c.1407-230T>G n.1523-230T>G c.1607-230T>G (n.1607-230T>G) c.329-230T>G (n.329-230T>G) c.1157-230T>G (n.1157-230T>G) c.1133-230T>G (n.1133-230T>G) n.1538-230T>G | dbSNP |
| 7 | g.143341699T= | CA1748893810 | CLCN1 | c.1583-230T= (n.1583-230T=) c.1407-230T= n.1523-230T= c.1607-230T= (n.1607-230T=) c.329-230T= (n.329-230T=) c.1157-230T= (n.1157-230T=) c.1133-230T= (n.1133-230T=) n.1538-230T= | |
| 7 | g.143341700T>C | CA168221378 | CLCN1 | c.1583-229T>C (n.1583-229T>C) c.1407-229T>C n.1523-229T>C c.1607-229T>C (n.1607-229T>C) c.329-229T>C (n.329-229T>C) c.1157-229T>C (n.1157-229T>C) c.1133-229T>C (n.1133-229T>C) n.1538-229T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.143341700T>G | CA1748893814 | CLCN1 | c.1583-229T>G (n.1583-229T>G) c.1407-229T>G n.1523-229T>G c.1607-229T>G (n.1607-229T>G) c.329-229T>G (n.329-229T>G) c.1157-229T>G (n.1157-229T>G) c.1133-229T>G (n.1133-229T>G) n.1538-229T>G | dbSNP |
| 7 | g.143341700T= | CA1748893813 | CLCN1 | c.1583-229T= (n.1583-229T=) c.1407-229T= n.1523-229T= c.1607-229T= (n.1607-229T=) c.329-229T= (n.329-229T=) c.1157-229T= (n.1157-229T=) c.1133-229T= (n.1133-229T=) n.1538-229T= | |
| 7 | g.143341702G>A | CA168221391 | CLCN1 | c.1583-227G>A (n.1583-227G>A) c.1407-227G>A n.1523-227G>A c.1607-227G>A (n.1607-227G>A) c.329-227G>A (n.329-227G>A) c.1157-227G>A (n.1157-227G>A) c.1133-227G>A (n.1133-227G>A) n.1538-227G>A | dbSNP |
| 7 | g.143341702G= | CA1748893815 | CLCN1 | c.1583-227G= (n.1583-227G=) c.1407-227G= n.1523-227G= c.1607-227G= (n.1607-227G=) c.329-227G= (n.329-227G=) c.1157-227G= (n.1157-227G=) c.1133-227G= (n.1133-227G=) n.1538-227G= | |
| 7 | g.143341705C= | CA1748893816 | CLCN1 | c.1583-224C= (n.1583-224C=) c.1407-224C= n.1523-224C= c.1607-224C= (n.1607-224C=) c.329-224C= (n.329-224C=) c.1157-224C= (n.1157-224C=) c.1133-224C= (n.1133-224C=) n.1538-224C= | |
| 7 | g.143341705C>G | CA834515488 | CLCN1 | c.1583-224C>G (n.1583-224C>G) c.1407-224C>G n.1523-224C>G c.1607-224C>G (n.1607-224C>G) c.329-224C>G (n.329-224C>G) c.1157-224C>G (n.1157-224C>G) c.1133-224C>G (n.1133-224C>G) n.1538-224C>G | dbSNP |
| 7 | g.143341710A= | CA1748893817 | CLCN1 | c.1583-219A= (n.1583-219A=) c.1407-219A= n.1523-219A= c.1607-219A= (n.1607-219A=) c.329-219A= (n.329-219A=) c.1157-219A= (n.1157-219A=) c.1133-219A= (n.1133-219A=) n.1538-219A= | |
| 7 | g.143341710A>T | CA1108128462 | CLCN1 | c.1583-219A>T (n.1583-219A>T) c.1407-219A>T n.1523-219A>T c.1607-219A>T (n.1607-219A>T) c.329-219A>T (n.329-219A>T) c.1157-219A>T (n.1157-219A>T) c.1133-219A>T (n.1133-219A>T) n.1538-219A>T | dbSNP |
| 7 | g.143341713G>A | CA578445865 | CLCN1 | c.1583-216G>A (n.1583-216G>A) c.1407-216G>A n.1523-216G>A c.1607-216G>A (n.1607-216G>A) c.329-216G>A (n.329-216G>A) c.1157-216G>A (n.1157-216G>A) c.1133-216G>A (n.1133-216G>A) n.1538-216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341713G= | CA1748893818 | CLCN1 | c.1583-216G= (n.1583-216G=) c.1407-216G= n.1523-216G= c.1607-216G= (n.1607-216G=) c.329-216G= (n.329-216G=) c.1157-216G= (n.1157-216G=) c.1133-216G= (n.1133-216G=) n.1538-216G= | |
| 7 | g.143341713G>T | CA1108128464 | CLCN1 | c.1583-216G>T (n.1583-216G>T) c.1407-216G>T n.1523-216G>T c.1607-216G>T (n.1607-216G>T) c.329-216G>T (n.329-216G>T) c.1157-216G>T (n.1157-216G>T) c.1133-216G>T (n.1133-216G>T) n.1538-216G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341714A= | CA1748893819 | CLCN1 | c.1583-215A= (n.1583-215A=) c.1407-215A= n.1523-215A= c.1607-215A= (n.1607-215A=) c.329-215A= (n.329-215A=) c.1157-215A= (n.1157-215A=) c.1133-215A= (n.1133-215A=) n.1538-215A= | |
| 7 | g.143341718dup | CA1748893820 | CLCN1 | c.1583-211dup (n.1583-211dup) c.1407-211dup n.1523-211dup c.1607-211dup (n.1607-211dup) c.329-211dup (n.329-211dup) c.1157-211dup (n.1157-211dup) c.1133-211dup (n.1133-211dup) n.1538-211dup | dbSNP |
| 7 | g.143341717T>C | CA1748893822 | CLCN1 | c.1583-212T>C (n.1583-212T>C) c.1407-212T>C n.1523-212T>C c.1607-212T>C (n.1607-212T>C) c.329-212T>C (n.329-212T>C) c.1157-212T>C (n.1157-212T>C) c.1133-212T>C (n.1133-212T>C) n.1538-212T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341717T= | CA1748893821 | CLCN1 | c.1583-212T= (n.1583-212T=) c.1407-212T= n.1523-212T= c.1607-212T= (n.1607-212T=) c.329-212T= (n.329-212T=) c.1157-212T= (n.1157-212T=) c.1133-212T= (n.1133-212T=) n.1538-212T= | |
| 7 | g.143341718T>C | CA168221398 | CLCN1 | c.1583-211T>C (n.1583-211T>C) c.1407-211T>C n.1523-211T>C c.1607-211T>C (n.1607-211T>C) c.329-211T>C (n.329-211T>C) c.1157-211T>C (n.1157-211T>C) c.1133-211T>C (n.1133-211T>C) n.1538-211T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341718T= | CA1748893823 | CLCN1 | c.1583-211T= (n.1583-211T=) c.1407-211T= n.1523-211T= c.1607-211T= (n.1607-211T=) c.329-211T= (n.329-211T=) c.1157-211T= (n.1157-211T=) c.1133-211T= (n.1133-211T=) n.1538-211T= | |
| 7 | g.143341721A= | CA1748893824 | CLCN1 | c.1583-208A= (n.1583-208A=) c.1407-208A= n.1523-208A= c.1607-208A= (n.1607-208A=) c.329-208A= (n.329-208A=) c.1157-208A= (n.1157-208A=) c.1133-208A= (n.1133-208A=) n.1538-208A= | |
| 7 | g.143341721A>G | CA1748893825 | CLCN1 | c.1583-208A>G (n.1583-208A>G) c.1407-208A>G n.1523-208A>G c.1607-208A>G (n.1607-208A>G) c.329-208A>G (n.329-208A>G) c.1157-208A>G (n.1157-208A>G) c.1133-208A>G (n.1133-208A>G) n.1538-208A>G | dbSNP |
| 7 | g.143341723C= | CA1748893826 | CLCN1 | c.1583-206C= (n.1583-206C=) c.1407-206C= n.1523-206C= c.1607-206C= (n.1607-206C=) c.329-206C= (n.329-206C=) c.1157-206C= (n.1157-206C=) c.1133-206C= (n.1133-206C=) n.1538-206C= | |
| 7 | g.143341723C>T | CA1748893827 | CLCN1 | c.1583-206C>T (n.1583-206C>T) c.1407-206C>T n.1523-206C>T c.1607-206C>T (n.1607-206C>T) c.329-206C>T (n.329-206C>T) c.1157-206C>T (n.1157-206C>T) c.1133-206C>T (n.1133-206C>T) n.1538-206C>T | dbSNP |
| 7 | g.143341726G>A | CA2778230379 | CLCN1 | c.1583-203G>A (n.1583-203G>A) c.1407-203G>A n.1523-203G>A c.1607-203G>A (n.1607-203G>A) c.329-203G>A (n.329-203G>A) c.1157-203G>A (n.1157-203G>A) c.1133-203G>A (n.1133-203G>A) n.1538-203G>A | |
| 7 | g.143341729G= | CA1748893828 | CLCN1 | c.1583-200G= (n.1583-200G=) c.1407-200G= n.1523-200G= c.1607-200G= (n.1607-200G=) c.329-200G= (n.329-200G=) c.1157-200G= (n.1157-200G=) c.1133-200G= (n.1133-200G=) n.1538-200G= | |
| 7 | g.143341729G>T | CA1108128465 | CLCN1 | c.1583-200G>T (n.1583-200G>T) c.1407-200G>T n.1523-200G>T c.1607-200G>T (n.1607-200G>T) c.329-200G>T (n.329-200G>T) c.1157-200G>T (n.1157-200G>T) c.1133-200G>T (n.1133-200G>T) n.1538-200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341731A>G | CA2778230380 | CLCN1 | c.1583-198A>G (n.1583-198A>G) c.1407-198A>G n.1523-198A>G c.1607-198A>G (n.1607-198A>G) c.329-198A>G (n.329-198A>G) c.1157-198A>G (n.1157-198A>G) c.1133-198A>G (n.1133-198A>G) n.1538-198A>G | |
| 7 | g.143341738A= | CA1748893829 | CLCN1 | c.1583-191A= (n.1583-191A=) c.1407-191A= n.1523-191A= c.1607-191A= (n.1607-191A=) c.329-191A= (n.329-191A=) c.1157-191A= (n.1157-191A=) c.1133-191A= (n.1133-191A=) n.1538-191A= | |
| 7 | g.143341738A>G | CA1748893830 | CLCN1 | c.1583-191A>G (n.1583-191A>G) c.1407-191A>G n.1523-191A>G c.1607-191A>G (n.1607-191A>G) c.329-191A>G (n.329-191A>G) c.1157-191A>G (n.1157-191A>G) c.1133-191A>G (n.1133-191A>G) n.1538-191A>G | dbSNP |
| 7 | g.143341742T>C | CA2715786474 | CLCN1 | c.1583-187T>C (n.1583-187T>C) c.1407-187T>C n.1523-187T>C c.1607-187T>C (n.1607-187T>C) c.329-187T>C (n.329-187T>C) c.1157-187T>C (n.1157-187T>C) c.1133-187T>C (n.1133-187T>C) n.1538-187T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341742T>G | CA1108128468 | CLCN1 | c.1583-187T>G (n.1583-187T>G) c.1407-187T>G n.1523-187T>G c.1607-187T>G (n.1607-187T>G) c.329-187T>G (n.329-187T>G) c.1157-187T>G (n.1157-187T>G) c.1133-187T>G (n.1133-187T>G) n.1538-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341743G>A | CA834515489 | CLCN1 | c.1583-186G>A (n.1583-186G>A) c.1407-186G>A n.1523-186G>A c.1607-186G>A (n.1607-186G>A) c.329-186G>A (n.329-186G>A) c.1157-186G>A (n.1157-186G>A) c.1133-186G>A (n.1133-186G>A) n.1538-186G>A | dbSNP |
| 7 | g.143341743G= | CA1748893831 | CLCN1 | c.1583-186G= (n.1583-186G=) c.1407-186G= n.1523-186G= c.1607-186G= (n.1607-186G=) c.329-186G= (n.329-186G=) c.1157-186G= (n.1157-186G=) c.1133-186G= (n.1133-186G=) n.1538-186G= | |
| 7 | g.143341747T>A | CA834515490 | CLCN1 | c.1583-182T>A (n.1583-182T>A) c.1407-182T>A n.1523-182T>A c.1607-182T>A (n.1607-182T>A) c.329-182T>A (n.329-182T>A) c.1157-182T>A (n.1157-182T>A) c.1133-182T>A (n.1133-182T>A) n.1538-182T>A | dbSNP |
| 7 | g.143341747T= | CA1748893832 | CLCN1 | c.1583-182T= (n.1583-182T=) c.1407-182T= n.1523-182T= c.1607-182T= (n.1607-182T=) c.329-182T= (n.329-182T=) c.1157-182T= (n.1157-182T=) c.1133-182T= (n.1133-182T=) n.1538-182T= | |
| 7 | g.143341751_143341754delinsAATG | CA1748893833 | CLCN1 | c.1583-178_1583-175delinsAATG (n.1583-178_1583-175delinsAATG) c.1407-178_1407-175delinsAATG n.1523-178_1523-175delinsAATG c.1607-178_1607-175delinsAATG (n.1607-178_1607-175delinsAATG) c.329-178_329-175delinsAATG (n.329-178_329-175delinsAATG) c.1157-178_1157-175delinsAATG (n.1157-178_1157-175delinsAATG) c.1133-178_1133-175delinsAATG (n.1133-178_1133-175delinsAATG) n.1538-178_1538-175delinsAATG | |
| 7 | g.143341752A= | CA1748893835 | CLCN1 | c.1583-177A= (n.1583-177A=) c.1407-177A= n.1523-177A= c.1607-177A= (n.1607-177A=) c.329-177A= (n.329-177A=) c.1157-177A= (n.1157-177A=) c.1133-177A= (n.1133-177A=) n.1538-177A= | |
| 7 | g.143341752A>C | CA168221403 | CLCN1 | c.1583-177A>C (n.1583-177A>C) c.1407-177A>C n.1523-177A>C c.1607-177A>C (n.1607-177A>C) c.329-177A>C (n.329-177A>C) c.1157-177A>C (n.1157-177A>C) c.1133-177A>C (n.1133-177A>C) n.1538-177A>C | dbSNP |
| 7 | g.143341757_143341759del | CA1748893834 | CLCN1 | c.1583-172_1583-170del (n.1583-172_1583-170del) c.1407-172_1407-170del n.1523-172_1523-170del c.1607-172_1607-170del (n.1607-172_1607-170del) c.329-172_329-170del (n.329-172_329-170del) c.1157-172_1157-170del (n.1157-172_1157-170del) c.1133-172_1133-170del (n.1133-172_1133-170del) n.1538-172_1538-170del | dbSNP |
| 7 | g.143341755A= | CA1748893836 | CLCN1 | c.1583-174A= (n.1583-174A=) c.1407-174A= n.1523-174A= c.1607-174A= (n.1607-174A=) c.329-174A= (n.329-174A=) c.1157-174A= (n.1157-174A=) c.1133-174A= (n.1133-174A=) n.1538-174A= | |
| 7 | g.143341755A>G | CA578445866 | CLCN1 | c.1583-174A>G (n.1583-174A>G) c.1407-174A>G n.1523-174A>G c.1607-174A>G (n.1607-174A>G) c.329-174A>G (n.329-174A>G) c.1157-174A>G (n.1157-174A>G) c.1133-174A>G (n.1133-174A>G) n.1538-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341759T>A | CA168221416 | CLCN1 | c.1583-170T>A (n.1583-170T>A) c.1407-170T>A n.1523-170T>A c.1607-170T>A (n.1607-170T>A) c.329-170T>A (n.329-170T>A) c.1157-170T>A (n.1157-170T>A) c.1133-170T>A (n.1133-170T>A) n.1538-170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341759T= | CA1748893837 | CLCN1 | c.1583-170T= (n.1583-170T=) c.1407-170T= n.1523-170T= c.1607-170T= (n.1607-170T=) c.329-170T= (n.329-170T=) c.1157-170T= (n.1157-170T=) c.1133-170T= (n.1133-170T=) n.1538-170T= | |
| 7 | g.143341760T>G | CA168221426 | CLCN1 | c.1583-169T>G (n.1583-169T>G) c.1407-169T>G n.1523-169T>G c.1607-169T>G (n.1607-169T>G) c.329-169T>G (n.329-169T>G) c.1157-169T>G (n.1157-169T>G) c.1133-169T>G (n.1133-169T>G) n.1538-169T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341760T= | CA1748893838 | CLCN1 | c.1583-169T= (n.1583-169T=) c.1407-169T= n.1523-169T= c.1607-169T= (n.1607-169T=) c.329-169T= (n.329-169T=) c.1157-169T= (n.1157-169T=) c.1133-169T= (n.1133-169T=) n.1538-169T= | |
| 7 | g.143341765T>A | CA1748893840 | CLCN1 | c.1583-164T>A (n.1583-164T>A) c.1407-164T>A n.1523-164T>A c.1607-164T>A (n.1607-164T>A) c.329-164T>A (n.329-164T>A) c.1157-164T>A (n.1157-164T>A) c.1133-164T>A (n.1133-164T>A) n.1538-164T>A | dbSNP |
| 7 | g.143341765T>G | CA168221427 | CLCN1 | c.1583-164T>G (n.1583-164T>G) c.1407-164T>G n.1523-164T>G c.1607-164T>G (n.1607-164T>G) c.329-164T>G (n.329-164T>G) c.1157-164T>G (n.1157-164T>G) c.1133-164T>G (n.1133-164T>G) n.1538-164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341765T= | CA1748893839 | CLCN1 | c.1583-164T= (n.1583-164T=) c.1407-164T= n.1523-164T= c.1607-164T= (n.1607-164T=) c.329-164T= (n.329-164T=) c.1157-164T= (n.1157-164T=) c.1133-164T= (n.1133-164T=) n.1538-164T= | |
| 7 | g.143341770G>A | CA2778230384 | CLCN1 | c.1583-159G>A (n.1583-159G>A) c.1407-159G>A n.1523-159G>A c.1607-159G>A (n.1607-159G>A) c.329-159G>A (n.329-159G>A) c.1157-159G>A (n.1157-159G>A) c.1133-159G>A (n.1133-159G>A) n.1538-159G>A | |
| 7 | g.143341770G= | CA1748893841 | CLCN1 | c.1583-159G= (n.1583-159G=) c.1407-159G= n.1523-159G= c.1607-159G= (n.1607-159G=) c.329-159G= (n.329-159G=) c.1157-159G= (n.1157-159G=) c.1133-159G= (n.1133-159G=) n.1538-159G= | |
| 7 | g.143341770G>T | CA1108128476 | CLCN1 | c.1583-159G>T (n.1583-159G>T) c.1407-159G>T n.1523-159G>T c.1607-159G>T (n.1607-159G>T) c.329-159G>T (n.329-159G>T) c.1157-159G>T (n.1157-159G>T) c.1133-159G>T (n.1133-159G>T) n.1538-159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341771T>C | CA1748893843 | CLCN1 | c.1583-158T>C (n.1583-158T>C) c.1407-158T>C n.1523-158T>C c.1607-158T>C (n.1607-158T>C) c.329-158T>C (n.329-158T>C) c.1157-158T>C (n.1157-158T>C) c.1133-158T>C (n.1133-158T>C) n.1538-158T>C | dbSNP |
| 7 | g.143341771T= | CA1748893842 | CLCN1 | c.1583-158T= (n.1583-158T=) c.1407-158T= n.1523-158T= c.1607-158T= (n.1607-158T=) c.329-158T= (n.329-158T=) c.1157-158T= (n.1157-158T=) c.1133-158T= (n.1133-158T=) n.1538-158T= | |
| 7 | g.143341772T>C | CA578445867 | CLCN1 | c.1583-157T>C (n.1583-157T>C) c.1407-157T>C n.1523-157T>C c.1607-157T>C (n.1607-157T>C) c.329-157T>C (n.329-157T>C) c.1157-157T>C (n.1157-157T>C) c.1133-157T>C (n.1133-157T>C) n.1538-157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143341772T= | CA1748893844 | CLCN1 | c.1583-157T= (n.1583-157T=) c.1407-157T= n.1523-157T= c.1607-157T= (n.1607-157T=) c.329-157T= (n.329-157T=) c.1157-157T= (n.1157-157T=) c.1133-157T= (n.1133-157T=) n.1538-157T= | |
| 7 | g.143341773C>A | CA2563746286 | CLCN1 | c.1583-156C>A (n.1583-156C>A) c.1407-156C>A n.1523-156C>A c.1607-156C>A (n.1607-156C>A) c.329-156C>A (n.329-156C>A) c.1157-156C>A (n.1157-156C>A) c.1133-156C>A (n.1133-156C>A) n.1538-156C>A |