| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339122_143339125del | CA2685378173 | CLCN1 | c.1402-131_1402-128del (n.1402-131_1402-128del) c.1226-131_1226-128del n.1342-131_1342-128del c.1426-131_1426-128del (n.1426-131_1426-128del) c.148-131_148-128del (n.148-131_148-128del) c.976-131_976-128del (n.976-131_976-128del) c.952-131_952-128del (n.952-131_952-128del) n.1357-131_1357-128del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339119A= | CA1748892700 | CLCN1 | c.1402-134A= (n.1402-134A=) c.1226-134A= n.1342-134A= c.1426-134A= (n.1426-134A=) c.148-134A= (n.148-134A=) c.976-134A= (n.976-134A=) c.952-134A= (n.952-134A=) n.1357-134A= | |
| 7 | g.143339119A>G | CA2685378181 | CLCN1 | c.1402-134A>G (n.1402-134A>G) c.1226-134A>G n.1342-134A>G c.1426-134A>G (n.1426-134A>G) c.148-134A>G (n.148-134A>G) c.976-134A>G (n.976-134A>G) c.952-134A>G (n.952-134A>G) n.1357-134A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339119A>T | CA168219347 | CLCN1 | c.1402-134A>T (n.1402-134A>T) c.1226-134A>T n.1342-134A>T c.1426-134A>T (n.1426-134A>T) c.148-134A>T (n.148-134A>T) c.976-134A>T (n.976-134A>T) c.952-134A>T (n.952-134A>T) n.1357-134A>T | dbSNP |
| 7 | g.143339120C>A | CA2685378183 | CLCN1 | c.1402-133C>A (n.1402-133C>A) c.1226-133C>A n.1342-133C>A c.1426-133C>A (n.1426-133C>A) c.148-133C>A (n.148-133C>A) c.976-133C>A (n.976-133C>A) c.952-133C>A (n.952-133C>A) n.1357-133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339120_143339121insCAA | CA2685378188 | CLCN1 | c.1402-133_1402-132insCAA (n.1402-133_1402-132insCAA) c.1226-133_1226-132insCAA n.1342-133_1342-132insCAA c.1426-133_1426-132insCAA (n.1426-133_1426-132insCAA) c.148-133_148-132insCAA (n.148-133_148-132insCAA) c.976-133_976-132insCAA (n.976-133_976-132insCAA) c.952-133_952-132insCAA (n.952-133_952-132insCAA) n.1357-133_1357-132insCAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339121del | CA2685378189 | CLCN1 | c.1402-132del (n.1402-132del) c.1226-132del n.1342-132del c.1426-132del (n.1426-132del) c.148-132del (n.148-132del) c.976-132del (n.976-132del) c.952-132del (n.952-132del) n.1357-132del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339121A>T | CA2685378192 | CLCN1 | c.1402-132A>T (n.1402-132A>T) c.1226-132A>T n.1342-132A>T c.1426-132A>T (n.1426-132A>T) c.148-132A>T (n.148-132A>T) c.976-132A>T (n.976-132A>T) c.952-132A>T (n.952-132A>T) n.1357-132A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339122G>A | CA2715878009 | CLCN1 | c.1402-131G>A (n.1402-131G>A) c.1226-131G>A n.1342-131G>A c.1426-131G>A (n.1426-131G>A) c.148-131G>A (n.148-131G>A) c.976-131G>A (n.976-131G>A) c.952-131G>A (n.952-131G>A) n.1357-131G>A | dbSNP |
| 7 | g.143339122G>T | CA2685378195 | CLCN1 | c.1402-131G>T (n.1402-131G>T) c.1226-131G>T n.1342-131G>T c.1426-131G>T (n.1426-131G>T) c.148-131G>T (n.148-131G>T) c.976-131G>T (n.976-131G>T) c.952-131G>T (n.952-131G>T) n.1357-131G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339123A>T | CA2685378198 | CLCN1 | c.1402-130A>T (n.1402-130A>T) c.1226-130A>T n.1342-130A>T c.1426-130A>T (n.1426-130A>T) c.148-130A>T (n.148-130A>T) c.976-130A>T (n.976-130A>T) c.952-130A>T (n.952-130A>T) n.1357-130A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339124C>A | CA2685378200 | CLCN1 | c.1402-129C>A (n.1402-129C>A) c.1226-129C>A n.1342-129C>A c.1426-129C>A (n.1426-129C>A) c.148-129C>A (n.148-129C>A) c.976-129C>A (n.976-129C>A) c.952-129C>A (n.952-129C>A) n.1357-129C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339124C= | CA1748892701 | CLCN1 | c.1402-129C= (n.1402-129C=) c.1226-129C= n.1342-129C= c.1426-129C= (n.1426-129C=) c.148-129C= (n.148-129C=) c.976-129C= (n.976-129C=) c.952-129C= (n.952-129C=) n.1357-129C= | |
| 7 | g.143339124C>G | CA1748892702 | CLCN1 | c.1402-129C>G (n.1402-129C>G) c.1226-129C>G n.1342-129C>G c.1426-129C>G (n.1426-129C>G) c.148-129C>G (n.148-129C>G) c.976-129C>G (n.976-129C>G) c.952-129C>G (n.952-129C>G) n.1357-129C>G | dbSNP |
| 7 | g.143339124C>T | CA2685378202 | CLCN1 | c.1402-129C>T (n.1402-129C>T) c.1226-129C>T n.1342-129C>T c.1426-129C>T (n.1426-129C>T) c.148-129C>T (n.148-129C>T) c.976-129C>T (n.976-129C>T) c.952-129C>T (n.952-129C>T) n.1357-129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339127del | CA2685378205 | CLCN1 | c.1402-126del (n.1402-126del) c.1226-126del n.1342-126del c.1426-126del (n.1426-126del) c.148-126del (n.148-126del) c.976-126del (n.976-126del) c.952-126del (n.952-126del) n.1357-126del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339127_143339128del | CA2685378211 | CLCN1 | c.1402-126_1402-125del (n.1402-126_1402-125del) c.1226-126_1226-125del n.1342-126_1342-125del c.1426-126_1426-125del (n.1426-126_1426-125del) c.148-126_148-125del (n.148-126_148-125del) c.976-126_976-125del (n.976-126_976-125del) c.952-126_952-125del (n.952-126_952-125del) n.1357-126_1357-125del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339127_143339128delinsAG | CA1748892703 | CLCN1 | c.1402-126_1402-125delinsAG (n.1402-126_1402-125delinsAG) c.1226-126_1226-125delinsAG n.1342-126_1342-125delinsAG c.1426-126_1426-125delinsAG (n.1426-126_1426-125delinsAG) c.148-126_148-125delinsAG (n.148-126_148-125delinsAG) c.976-126_976-125delinsAG (n.976-126_976-125delinsAG) c.952-126_952-125delinsAG (n.952-126_952-125delinsAG) n.1357-126_1357-125delinsAG | |
| 7 | g.143339128del | CA1748892704 | CLCN1 | c.1402-125del (n.1402-125del) c.1226-125del n.1342-125del c.1426-125del (n.1426-125del) c.148-125del (n.148-125del) c.976-125del (n.976-125del) c.952-125del (n.952-125del) n.1357-125del | dbSNP |
| 7 | g.143339128G>T | CA2685378213 | CLCN1 | c.1402-125G>T (n.1402-125G>T) c.1226-125G>T n.1342-125G>T c.1426-125G>T (n.1426-125G>T) c.148-125G>T (n.148-125G>T) c.976-125G>T (n.976-125G>T) c.952-125G>T (n.952-125G>T) n.1357-125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339129T>C | CA2778230093 | CLCN1 | c.1402-124T>C (n.1402-124T>C) c.1226-124T>C n.1342-124T>C c.1426-124T>C (n.1426-124T>C) c.148-124T>C (n.148-124T>C) c.976-124T>C (n.976-124T>C) c.952-124T>C (n.952-124T>C) n.1357-124T>C | |
| 7 | g.143339130del | CA2685378217 | CLCN1 | c.1402-123del (n.1402-123del) c.1226-123del n.1342-123del c.1426-123del (n.1426-123del) c.148-123del (n.148-123del) c.976-123del (n.976-123del) c.952-123del (n.952-123del) n.1357-123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339130G>A | CA2685378216 | CLCN1 | c.1402-123G>A (n.1402-123G>A) c.1226-123G>A n.1342-123G>A c.1426-123G>A (n.1426-123G>A) c.148-123G>A (n.148-123G>A) c.976-123G>A (n.976-123G>A) c.952-123G>A (n.952-123G>A) n.1357-123G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339130G>T | CA2685378215 | CLCN1 | c.1402-123G>T (n.1402-123G>T) c.1226-123G>T n.1342-123G>T c.1426-123G>T (n.1426-123G>T) c.148-123G>T (n.148-123G>T) c.976-123G>T (n.976-123G>T) c.952-123G>T (n.952-123G>T) n.1357-123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339132C>A | CA2685378218 | CLCN1 | c.1402-121C>A (n.1402-121C>A) c.1226-121C>A n.1342-121C>A c.1426-121C>A (n.1426-121C>A) c.148-121C>A (n.148-121C>A) c.976-121C>A (n.976-121C>A) c.952-121C>A (n.952-121C>A) n.1357-121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339132C= | CA1748892706 | CLCN1 | c.1402-121C= (n.1402-121C=) c.1226-121C= n.1342-121C= c.1426-121C= (n.1426-121C=) c.148-121C= (n.148-121C=) c.976-121C= (n.976-121C=) c.952-121C= (n.952-121C=) n.1357-121C= | |
| 7 | g.143339132C>G | CA1748892707 | CLCN1 | c.1402-121C>G (n.1402-121C>G) c.1226-121C>G n.1342-121C>G c.1426-121C>G (n.1426-121C>G) c.148-121C>G (n.148-121C>G) c.976-121C>G (n.976-121C>G) c.952-121C>G (n.952-121C>G) n.1357-121C>G | dbSNP |
| 7 | g.143339132C>T | CA1748892705 | CLCN1 | c.1402-121C>T (n.1402-121C>T) c.1226-121C>T n.1342-121C>T c.1426-121C>T (n.1426-121C>T) c.148-121C>T (n.148-121C>T) c.976-121C>T (n.976-121C>T) c.952-121C>T (n.952-121C>T) n.1357-121C>T | dbSNP |
| 7 | g.143339134T>A | CA2685378220 | CLCN1 | c.1402-119T>A (n.1402-119T>A) c.1226-119T>A n.1342-119T>A c.1426-119T>A (n.1426-119T>A) c.148-119T>A (n.148-119T>A) c.976-119T>A (n.976-119T>A) c.952-119T>A (n.952-119T>A) n.1357-119T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339136C>T | CA2685378223 | CLCN1 | c.1402-117C>T (n.1402-117C>T) c.1226-117C>T n.1342-117C>T c.1426-117C>T (n.1426-117C>T) c.148-117C>T (n.148-117C>T) c.976-117C>T (n.976-117C>T) c.952-117C>T (n.952-117C>T) n.1357-117C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339138G>C | CA2685378224 | CLCN1 | c.1402-115G>C (n.1402-115G>C) c.1226-115G>C n.1342-115G>C c.1426-115G>C (n.1426-115G>C) c.148-115G>C (n.148-115G>C) c.976-115G>C (n.976-115G>C) c.952-115G>C (n.952-115G>C) n.1357-115G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339138G>T | CA2685378225 | CLCN1 | c.1402-115G>T (n.1402-115G>T) c.1226-115G>T n.1342-115G>T c.1426-115G>T (n.1426-115G>T) c.148-115G>T (n.148-115G>T) c.976-115G>T (n.976-115G>T) c.952-115G>T (n.952-115G>T) n.1357-115G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339139A>G | CA2685378226 | CLCN1 | c.1402-114A>G (n.1402-114A>G) c.1226-114A>G n.1342-114A>G c.1426-114A>G (n.1426-114A>G) c.148-114A>G (n.148-114A>G) c.976-114A>G (n.976-114A>G) c.952-114A>G (n.952-114A>G) n.1357-114A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339141G>A | CA1748892709 | CLCN1 | c.1402-112G>A (n.1402-112G>A) c.1226-112G>A n.1342-112G>A c.1426-112G>A (n.1426-112G>A) c.148-112G>A (n.148-112G>A) c.976-112G>A (n.976-112G>A) c.952-112G>A (n.952-112G>A) n.1357-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339141G>C | CA2685378230 | CLCN1 | c.1402-112G>C (n.1402-112G>C) c.1226-112G>C n.1342-112G>C c.1426-112G>C (n.1426-112G>C) c.148-112G>C (n.148-112G>C) c.976-112G>C (n.976-112G>C) c.952-112G>C (n.952-112G>C) n.1357-112G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339141G= | CA1748892708 | CLCN1 | c.1402-112G= (n.1402-112G=) c.1226-112G= n.1342-112G= c.1426-112G= (n.1426-112G=) c.148-112G= (n.148-112G=) c.976-112G= (n.976-112G=) c.952-112G= (n.952-112G=) n.1357-112G= | |
| 7 | g.143339141G>T | CA2685378231 | CLCN1 | c.1402-112G>T (n.1402-112G>T) c.1226-112G>T n.1342-112G>T c.1426-112G>T (n.1426-112G>T) c.148-112G>T (n.148-112G>T) c.976-112G>T (n.976-112G>T) c.952-112G>T (n.952-112G>T) n.1357-112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339142G>A | CA168219348 | CLCN1 | c.1402-111G>A (n.1402-111G>A) c.1226-111G>A n.1342-111G>A c.1426-111G>A (n.1426-111G>A) c.148-111G>A (n.148-111G>A) c.976-111G>A (n.976-111G>A) c.952-111G>A (n.952-111G>A) n.1357-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339142G= | CA1748892710 | CLCN1 | c.1402-111G= (n.1402-111G=) c.1226-111G= n.1342-111G= c.1426-111G= (n.1426-111G=) c.148-111G= (n.148-111G=) c.976-111G= (n.976-111G=) c.952-111G= (n.952-111G=) n.1357-111G= | |
| 7 | g.143339142G>T | CA2685378234 | CLCN1 | c.1402-111G>T (n.1402-111G>T) c.1226-111G>T n.1342-111G>T c.1426-111G>T (n.1426-111G>T) c.148-111G>T (n.148-111G>T) c.976-111G>T (n.976-111G>T) c.952-111G>T (n.952-111G>T) n.1357-111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339143A= | CA1748892711 | CLCN1 | c.1402-110A= (n.1402-110A=) c.1226-110A= n.1342-110A= c.1426-110A= (n.1426-110A=) c.148-110A= (n.148-110A=) c.976-110A= (n.976-110A=) c.952-110A= (n.952-110A=) n.1357-110A= | |
| 7 | g.143339143A>G | CA834515314 | CLCN1 | c.1402-110A>G (n.1402-110A>G) c.1226-110A>G n.1342-110A>G c.1426-110A>G (n.1426-110A>G) c.148-110A>G (n.148-110A>G) c.976-110A>G (n.976-110A>G) c.952-110A>G (n.952-110A>G) n.1357-110A>G | dbSNP |
| 7 | g.143339144T>C | CA1748892713 | CLCN1 | c.1402-109T>C (n.1402-109T>C) c.1226-109T>C n.1342-109T>C c.1426-109T>C (n.1426-109T>C) c.148-109T>C (n.148-109T>C) c.976-109T>C (n.976-109T>C) c.952-109T>C (n.952-109T>C) n.1357-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339144T= | CA1748892712 | CLCN1 | c.1402-109T= (n.1402-109T=) c.1226-109T= n.1342-109T= c.1426-109T= (n.1426-109T=) c.148-109T= (n.148-109T=) c.976-109T= (n.976-109T=) c.952-109T= (n.952-109T=) n.1357-109T= | |
| 7 | g.143339145C>A | CA2685378235 | CLCN1 | c.1402-108C>A (n.1402-108C>A) c.1226-108C>A n.1342-108C>A c.1426-108C>A (n.1426-108C>A) c.148-108C>A (n.148-108C>A) c.976-108C>A (n.976-108C>A) c.952-108C>A (n.952-108C>A) n.1357-108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339145C>T | CA2685378236 | CLCN1 | c.1402-108C>T (n.1402-108C>T) c.1226-108C>T n.1342-108C>T c.1426-108C>T (n.1426-108C>T) c.148-108C>T (n.148-108C>T) c.976-108C>T (n.976-108C>T) c.952-108C>T (n.952-108C>T) n.1357-108C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339146A>G | CA2685378239 | CLCN1 | c.1402-107A>G (n.1402-107A>G) c.1226-107A>G n.1342-107A>G c.1426-107A>G (n.1426-107A>G) c.148-107A>G (n.148-107A>G) c.976-107A>G (n.976-107A>G) c.952-107A>G (n.952-107A>G) n.1357-107A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339148C>A | CA2685378242 | CLCN1 | c.1402-105C>A (n.1402-105C>A) c.1226-105C>A n.1342-105C>A c.1426-105C>A (n.1426-105C>A) c.148-105C>A (n.148-105C>A) c.976-105C>A (n.976-105C>A) c.952-105C>A (n.952-105C>A) n.1357-105C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339150del | CA2685378243 | CLCN1 | c.1402-103del (n.1402-103del) c.1226-103del n.1342-103del c.1426-103del (n.1426-103del) c.148-103del (n.148-103del) c.976-103del (n.976-103del) c.952-103del (n.952-103del) n.1357-103del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339150A>G | CA2685378244 | CLCN1 | c.1402-103A>G (n.1402-103A>G) c.1226-103A>G n.1342-103A>G c.1426-103A>G (n.1426-103A>G) c.148-103A>G (n.148-103A>G) c.976-103A>G (n.976-103A>G) c.952-103A>G (n.952-103A>G) n.1357-103A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339153C= | CA1748892714 | CLCN1 | c.1402-100C= (n.1402-100C=) c.1226-100C= n.1342-100C= c.1426-100C= (n.1426-100C=) c.148-100C= (n.148-100C=) c.976-100C= (n.976-100C=) c.952-100C= (n.952-100C=) n.1357-100C= | |
| 7 | g.143339153C>G | CA2685378247 | CLCN1 | c.1402-100C>G (n.1402-100C>G) c.1226-100C>G n.1342-100C>G c.1426-100C>G (n.1426-100C>G) c.148-100C>G (n.148-100C>G) c.976-100C>G (n.976-100C>G) c.952-100C>G (n.952-100C>G) n.1357-100C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339153C>T | CA834515315 | CLCN1 | c.1402-100C>T (n.1402-100C>T) c.1226-100C>T n.1342-100C>T c.1426-100C>T (n.1426-100C>T) c.148-100C>T (n.148-100C>T) c.976-100C>T (n.976-100C>T) c.952-100C>T (n.952-100C>T) n.1357-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339154C>A | CA2685378248 | CLCN1 | c.1402-99C>A (n.1402-99C>A) c.1226-99C>A n.1342-99C>A c.1426-99C>A (n.1426-99C>A) c.148-99C>A (n.148-99C>A) c.976-99C>A (n.976-99C>A) c.952-99C>A (n.952-99C>A) n.1357-99C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339154C= | CA1748892715 | CLCN1 | c.1402-99C= (n.1402-99C=) c.1226-99C= n.1342-99C= c.1426-99C= (n.1426-99C=) c.148-99C= (n.148-99C=) c.976-99C= (n.976-99C=) c.952-99C= (n.952-99C=) n.1357-99C= | |
| 7 | g.143339154C>T | CA168219354 | CLCN1 | c.1402-99C>T (n.1402-99C>T) c.1226-99C>T n.1342-99C>T c.1426-99C>T (n.1426-99C>T) c.148-99C>T (n.148-99C>T) c.976-99C>T (n.976-99C>T) c.952-99C>T (n.952-99C>T) n.1357-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339155A= | CA1748892716 | CLCN1 | c.1402-98A= (n.1402-98A=) c.1226-98A= n.1342-98A= c.1426-98A= (n.1426-98A=) c.148-98A= (n.148-98A=) c.976-98A= (n.976-98A=) c.952-98A= (n.952-98A=) n.1357-98A= | |
| 7 | g.143339155A>T | CA834515316 | CLCN1 | c.1402-98A>T (n.1402-98A>T) c.1226-98A>T n.1342-98A>T c.1426-98A>T (n.1426-98A>T) c.148-98A>T (n.148-98A>T) c.976-98A>T (n.976-98A>T) c.952-98A>T (n.952-98A>T) n.1357-98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339156G>A | CA578445780 | CLCN1 | c.1402-97G>A (n.1402-97G>A) c.1226-97G>A n.1342-97G>A c.1426-97G>A (n.1426-97G>A) c.148-97G>A (n.148-97G>A) c.976-97G>A (n.976-97G>A) c.952-97G>A (n.952-97G>A) n.1357-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339156G= | CA1748892717 | CLCN1 | c.1402-97G= (n.1402-97G=) c.1226-97G= n.1342-97G= c.1426-97G= (n.1426-97G=) c.148-97G= (n.148-97G=) c.976-97G= (n.976-97G=) c.952-97G= (n.952-97G=) n.1357-97G= | |
| 7 | g.143339156G>T | CA2579050805 | CLCN1 | c.1402-97G>T (n.1402-97G>T) c.1226-97G>T n.1342-97G>T c.1426-97G>T (n.1426-97G>T) c.148-97G>T (n.148-97G>T) c.976-97G>T (n.976-97G>T) c.952-97G>T (n.952-97G>T) n.1357-97G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339157G>C | CA2685378250 | CLCN1 | c.1402-96G>C (n.1402-96G>C) c.1226-96G>C n.1342-96G>C c.1426-96G>C (n.1426-96G>C) c.148-96G>C (n.148-96G>C) c.976-96G>C (n.976-96G>C) c.952-96G>C (n.952-96G>C) n.1357-96G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339159T>C | CA1748892719 | CLCN1 | c.1402-94T>C (n.1402-94T>C) c.1226-94T>C n.1342-94T>C c.1426-94T>C (n.1426-94T>C) c.148-94T>C (n.148-94T>C) c.976-94T>C (n.976-94T>C) c.952-94T>C (n.952-94T>C) n.1357-94T>C | dbSNP |
| 7 | g.143339159T= | CA1748892718 | CLCN1 | c.1402-94T= (n.1402-94T=) c.1226-94T= n.1342-94T= c.1426-94T= (n.1426-94T=) c.148-94T= (n.148-94T=) c.976-94T= (n.976-94T=) c.952-94T= (n.952-94T=) n.1357-94T= | |
| 7 | g.143339160T>C | CA2579050806 | CLCN1 | c.1402-93T>C (n.1402-93T>C) c.1226-93T>C n.1342-93T>C c.1426-93T>C (n.1426-93T>C) c.148-93T>C (n.148-93T>C) c.976-93T>C (n.976-93T>C) c.952-93T>C (n.952-93T>C) n.1357-93T>C | |
| 7 | g.143339162C>A | CA2685378252 | CLCN1 | c.1402-91C>A (n.1402-91C>A) c.1226-91C>A n.1342-91C>A c.1426-91C>A (n.1426-91C>A) c.148-91C>A (n.148-91C>A) c.976-91C>A (n.976-91C>A) c.952-91C>A (n.952-91C>A) n.1357-91C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339163T>A | CA2685378254 | CLCN1 | c.1402-90T>A (n.1402-90T>A) c.1226-90T>A n.1342-90T>A c.1426-90T>A (n.1426-90T>A) c.148-90T>A (n.148-90T>A) c.976-90T>A (n.976-90T>A) c.952-90T>A (n.952-90T>A) n.1357-90T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339164G>A | CA2685378256 | CLCN1 | c.1402-89G>A (n.1402-89G>A) c.1226-89G>A n.1342-89G>A c.1426-89G>A (n.1426-89G>A) c.148-89G>A (n.148-89G>A) c.976-89G>A (n.976-89G>A) c.952-89G>A (n.952-89G>A) n.1357-89G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339164G>T | CA2685378257 | CLCN1 | c.1402-89G>T (n.1402-89G>T) c.1226-89G>T n.1342-89G>T c.1426-89G>T (n.1426-89G>T) c.148-89G>T (n.148-89G>T) c.976-89G>T (n.976-89G>T) c.952-89G>T (n.952-89G>T) n.1357-89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339165C>A | CA2685378259 | CLCN1 | c.1402-88C>A (n.1402-88C>A) c.1226-88C>A n.1342-88C>A c.1426-88C>A (n.1426-88C>A) c.148-88C>A (n.148-88C>A) c.976-88C>A (n.976-88C>A) c.952-88C>A (n.952-88C>A) n.1357-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339167G>A | CA2685378260 | CLCN1 | c.1402-86G>A (n.1402-86G>A) c.1226-86G>A n.1342-86G>A c.1426-86G>A (n.1426-86G>A) c.148-86G>A (n.148-86G>A) c.976-86G>A (n.976-86G>A) c.952-86G>A (n.952-86G>A) n.1357-86G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339169A>G | CA2685378261 | CLCN1 | c.1402-84A>G (n.1402-84A>G) c.1226-84A>G n.1342-84A>G c.1426-84A>G (n.1426-84A>G) c.148-84A>G (n.148-84A>G) c.976-84A>G (n.976-84A>G) c.952-84A>G (n.952-84A>G) n.1357-84A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339169_143339172delinsAAGG | CA1748892720 | CLCN1 | c.1402-84_1402-81delinsAAGG (n.1402-84_1402-81delinsAAGG) c.1226-84_1226-81delinsAAGG n.1342-84_1342-81delinsAAGG c.1426-84_1426-81delinsAAGG (n.1426-84_1426-81delinsAAGG) c.148-84_148-81delinsAAGG (n.148-84_148-81delinsAAGG) c.976-84_976-81delinsAAGG (n.976-84_976-81delinsAAGG) c.952-84_952-81delinsAAGG (n.952-84_952-81delinsAAGG) n.1357-84_1357-81delinsAAGG | |
| 7 | g.143339174_143339176del | CA1748892721 | CLCN1 | c.1402-79_1402-77del (n.1402-79_1402-77del) c.1226-79_1226-77del n.1342-79_1342-77del c.1426-79_1426-77del (n.1426-79_1426-77del) c.148-79_148-77del (n.148-79_148-77del) c.976-79_976-77del (n.976-79_976-77del) c.952-79_952-77del (n.952-79_952-77del) n.1357-79_1357-77del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339172G>A | CA2685378262 | CLCN1 | c.1402-81G>A (n.1402-81G>A) c.1226-81G>A n.1342-81G>A c.1426-81G>A (n.1426-81G>A) c.148-81G>A (n.148-81G>A) c.976-81G>A (n.976-81G>A) c.952-81G>A (n.952-81G>A) n.1357-81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339172G= | CA1748892722 | CLCN1 | c.1402-81G= (n.1402-81G=) c.1226-81G= n.1342-81G= c.1426-81G= (n.1426-81G=) c.148-81G= (n.148-81G=) c.976-81G= (n.976-81G=) c.952-81G= (n.952-81G=) n.1357-81G= | |
| 7 | g.143339172G>T | CA834515317 | CLCN1 | c.1402-81G>T (n.1402-81G>T) c.1226-81G>T n.1342-81G>T c.1426-81G>T (n.1426-81G>T) c.148-81G>T (n.148-81G>T) c.976-81G>T (n.976-81G>T) c.952-81G>T (n.952-81G>T) n.1357-81G>T | dbSNP |
| 7 | g.143339173A>T | CA2579050807 | CLCN1 | c.1402-80A>T (n.1402-80A>T) c.1226-80A>T n.1342-80A>T c.1426-80A>T (n.1426-80A>T) c.148-80A>T (n.148-80A>T) c.976-80A>T (n.976-80A>T) c.952-80A>T (n.952-80A>T) n.1357-80A>T | |
| 7 | g.143339175G>C | CA2685378263 | CLCN1 | c.1402-78G>C (n.1402-78G>C) c.1226-78G>C n.1342-78G>C c.1426-78G>C (n.1426-78G>C) c.148-78G>C (n.148-78G>C) c.976-78G>C (n.976-78G>C) c.952-78G>C (n.952-78G>C) n.1357-78G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339177T>G | CA834515318 | CLCN1 | c.1402-76T>G (n.1402-76T>G) c.1226-76T>G n.1342-76T>G c.1426-76T>G (n.1426-76T>G) c.148-76T>G (n.148-76T>G) c.976-76T>G (n.976-76T>G) c.952-76T>G (n.952-76T>G) n.1357-76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339177T= | CA1748892723 | CLCN1 | c.1402-76T= (n.1402-76T=) c.1226-76T= n.1342-76T= c.1426-76T= (n.1426-76T=) c.148-76T= (n.148-76T=) c.976-76T= (n.976-76T=) c.952-76T= (n.952-76T=) n.1357-76T= | |
| 7 | g.143339178A>C | CA2685378266 | CLCN1 | c.1402-75A>C (n.1402-75A>C) c.1226-75A>C n.1342-75A>C c.1426-75A>C (n.1426-75A>C) c.148-75A>C (n.148-75A>C) c.976-75A>C (n.976-75A>C) c.952-75A>C (n.952-75A>C) n.1357-75A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339179G>C | CA1108133250 | CLCN1 | c.1402-74G>C (n.1402-74G>C) c.1226-74G>C n.1342-74G>C c.1426-74G>C (n.1426-74G>C) c.148-74G>C (n.148-74G>C) c.976-74G>C (n.976-74G>C) c.952-74G>C (n.952-74G>C) n.1357-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339179G= | CA1748892724 | CLCN1 | c.1402-74G= (n.1402-74G=) c.1226-74G= n.1342-74G= c.1426-74G= (n.1426-74G=) c.148-74G= (n.148-74G=) c.976-74G= (n.976-74G=) c.952-74G= (n.952-74G=) n.1357-74G= | |
| 7 | g.143339180T>C | CA834515319 | CLCN1 | c.1402-73T>C (n.1402-73T>C) c.1226-73T>C n.1342-73T>C c.1426-73T>C (n.1426-73T>C) c.148-73T>C (n.148-73T>C) c.976-73T>C (n.976-73T>C) c.952-73T>C (n.952-73T>C) n.1357-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339180T= | CA1748892725 | CLCN1 | c.1402-73T= (n.1402-73T=) c.1226-73T= n.1342-73T= c.1426-73T= (n.1426-73T=) c.148-73T= (n.148-73T=) c.976-73T= (n.976-73T=) c.952-73T= (n.952-73T=) n.1357-73T= | |
| 7 | g.143339181G>A | CA2685378267 | CLCN1 | c.1402-72G>A (n.1402-72G>A) c.1226-72G>A n.1342-72G>A c.1426-72G>A (n.1426-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) c.976-72G>A (n.976-72G>A) c.952-72G>A (n.952-72G>A) n.1357-72G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339182G>A | CA2685378268 | CLCN1 | c.1402-71G>A (n.1402-71G>A) c.1226-71G>A n.1342-71G>A c.1426-71G>A (n.1426-71G>A) c.148-71G>A (n.148-71G>A) c.976-71G>A (n.976-71G>A) c.952-71G>A (n.952-71G>A) n.1357-71G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339183G>A | CA2685378271 | CLCN1 | c.1402-70G>A (n.1402-70G>A) c.1226-70G>A n.1342-70G>A c.1426-70G>A (n.1426-70G>A) c.148-70G>A (n.148-70G>A) c.976-70G>A (n.976-70G>A) c.952-70G>A (n.952-70G>A) n.1357-70G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339184A>G | CA2579050808 | CLCN1 | c.1402-69A>G (n.1402-69A>G) c.1226-69A>G n.1342-69A>G c.1426-69A>G (n.1426-69A>G) c.148-69A>G (n.148-69A>G) c.976-69A>G (n.976-69A>G) c.952-69A>G (n.952-69A>G) n.1357-69A>G | |
| 7 | g.143339184A>T | CA2579050809 | CLCN1 | c.1402-69A>T (n.1402-69A>T) c.1226-69A>T n.1342-69A>T c.1426-69A>T (n.1426-69A>T) c.148-69A>T (n.148-69A>T) c.976-69A>T (n.976-69A>T) c.952-69A>T (n.952-69A>T) n.1357-69A>T | |
| 7 | g.143339185A>C | CA2579050810 | CLCN1 | c.1402-68A>C (n.1402-68A>C) c.1226-68A>C n.1342-68A>C c.1426-68A>C (n.1426-68A>C) c.148-68A>C (n.148-68A>C) c.976-68A>C (n.976-68A>C) c.952-68A>C (n.952-68A>C) n.1357-68A>C | |
| 7 | g.143339186G>T | CA2685378272 | CLCN1 | c.1402-67G>T (n.1402-67G>T) c.1226-67G>T n.1342-67G>T c.1426-67G>T (n.1426-67G>T) c.148-67G>T (n.148-67G>T) c.976-67G>T (n.976-67G>T) c.952-67G>T (n.952-67G>T) n.1357-67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339187G>C | CA458282675 | CLCN1 | c.1402-66G>C (n.1402-66G>C) c.1226-66G>C n.1342-66G>C c.1426-66G>C (n.1426-66G>C) c.148-66G>C (n.148-66G>C) c.976-66G>C (n.976-66G>C) c.952-66G>C (n.952-66G>C) n.1357-66G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339188G>A | CA834515320 | CLCN1 | c.1402-65G>A (n.1402-65G>A) c.1226-65G>A n.1342-65G>A c.1426-65G>A (n.1426-65G>A) c.148-65G>A (n.148-65G>A) c.976-65G>A (n.976-65G>A) c.952-65G>A (n.952-65G>A) n.1357-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339188G= | CA1748892726 | CLCN1 | c.1402-65G= (n.1402-65G=) c.1226-65G= n.1342-65G= c.1426-65G= (n.1426-65G=) c.148-65G= (n.148-65G=) c.976-65G= (n.976-65G=) c.952-65G= (n.952-65G=) n.1357-65G= | |
| 7 | g.143339188G>T | CA2685378275 | CLCN1 | c.1402-65G>T (n.1402-65G>T) c.1226-65G>T n.1342-65G>T c.1426-65G>T (n.1426-65G>T) c.148-65G>T (n.148-65G>T) c.976-65G>T (n.976-65G>T) c.952-65G>T (n.952-65G>T) n.1357-65G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.143339190A>C | CA2685378281 | CLCN1 | c.1402-63A>C (n.1402-63A>C) c.1226-63A>C n.1342-63A>C c.1426-63A>C (n.1426-63A>C) c.148-63A>C (n.148-63A>C) c.976-63A>C (n.976-63A>C) c.952-63A>C (n.952-63A>C) n.1357-63A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339190A>G | CA1748892728 | CLCN1 | c.1402-63A>G (n.1402-63A>G) c.1226-63A>G n.1342-63A>G c.1426-63A>G (n.1426-63A>G) c.148-63A>G (n.148-63A>G) c.976-63A>G (n.976-63A>G) c.952-63A>G (n.952-63A>G) n.1357-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339191T>A | CA2685378282 | CLCN1 | c.1402-62T>A (n.1402-62T>A) c.1226-62T>A n.1342-62T>A c.1426-62T>A (n.1426-62T>A) c.148-62T>A (n.148-62T>A) c.976-62T>A (n.976-62T>A) c.952-62T>A (n.952-62T>A) n.1357-62T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339191T>G | CA2685378285 | CLCN1 | c.1402-62T>G (n.1402-62T>G) c.1226-62T>G n.1342-62T>G c.1426-62T>G (n.1426-62T>G) c.148-62T>G (n.148-62T>G) c.976-62T>G (n.976-62T>G) c.952-62T>G (n.952-62T>G) n.1357-62T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339192T>C | CA2685378286 | CLCN1 | c.1402-61T>C (n.1402-61T>C) c.1226-61T>C n.1342-61T>C c.1426-61T>C (n.1426-61T>C) c.148-61T>C (n.148-61T>C) c.976-61T>C (n.976-61T>C) c.952-61T>C (n.952-61T>C) n.1357-61T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339197G>A | CA2685378287 | CLCN1 | c.1402-56G>A (n.1402-56G>A) c.1226-56G>A n.1342-56G>A c.1426-56G>A (n.1426-56G>A) c.148-56G>A (n.148-56G>A) c.976-56G>A (n.976-56G>A) c.952-56G>A (n.952-56G>A) n.1357-56G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.143339198del | CA578445781 | CLCN1 | c.1402-55del (n.1402-55del) c.1226-55del n.1342-55del c.1426-55del (n.1426-55del) c.148-55del (n.148-55del) c.976-55del (n.976-55del) c.952-55del (n.952-55del) n.1357-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339198T>C | CA2685378288 | CLCN1 | c.1402-55T>C (n.1402-55T>C) c.1226-55T>C n.1342-55T>C c.1426-55T>C (n.1426-55T>C) c.148-55T>C (n.148-55T>C) c.976-55T>C (n.976-55T>C) c.952-55T>C (n.952-55T>C) n.1357-55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339198T>G | CA2685378289 | CLCN1 | c.1402-55T>G (n.1402-55T>G) c.1226-55T>G n.1342-55T>G c.1426-55T>G (n.1426-55T>G) c.148-55T>G (n.148-55T>G) c.976-55T>G (n.976-55T>G) c.952-55T>G (n.952-55T>G) n.1357-55T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339199G>A | CA2685378290 | CLCN1 | c.1402-54G>A (n.1402-54G>A) c.1226-54G>A n.1342-54G>A c.1426-54G>A (n.1426-54G>A) c.148-54G>A (n.148-54G>A) c.976-54G>A (n.976-54G>A) c.952-54G>A (n.952-54G>A) n.1357-54G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339199G>T | CA2685378291 | CLCN1 | c.1402-54G>T (n.1402-54G>T) c.1226-54G>T n.1342-54G>T c.1426-54G>T (n.1426-54G>T) c.148-54G>T (n.148-54G>T) c.976-54G>T (n.976-54G>T) c.952-54G>T (n.952-54G>T) n.1357-54G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339200C>A | CA2685378292 | CLCN1 | c.1402-53C>A (n.1402-53C>A) c.1226-53C>A n.1342-53C>A c.1426-53C>A (n.1426-53C>A) c.148-53C>A (n.148-53C>A) c.976-53C>A (n.976-53C>A) c.952-53C>A (n.952-53C>A) n.1357-53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339200C>T | CA2685378293 | CLCN1 | c.1402-53C>T (n.1402-53C>T) c.1226-53C>T n.1342-53C>T c.1426-53C>T (n.1426-53C>T) c.148-53C>T (n.148-53C>T) c.976-53C>T (n.976-53C>T) c.952-53C>T (n.952-53C>T) n.1357-53C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339201A= | CA1748892730 | CLCN1 | c.1402-52A= (n.1402-52A=) c.1226-52A= n.1342-52A= c.1426-52A= (n.1426-52A=) c.148-52A= (n.148-52A=) c.976-52A= (n.976-52A=) c.952-52A= (n.952-52A=) n.1357-52A= | |
| 7 | g.143339201A>C | CA2685378294 | CLCN1 | c.1402-52A>C (n.1402-52A>C) c.1226-52A>C n.1342-52A>C c.1426-52A>C (n.1426-52A>C) c.148-52A>C (n.148-52A>C) c.976-52A>C (n.976-52A>C) c.952-52A>C (n.952-52A>C) n.1357-52A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339201A>G | CA168219359 | CLCN1 | c.1402-52A>G (n.1402-52A>G) c.1226-52A>G n.1342-52A>G c.1426-52A>G (n.1426-52A>G) c.148-52A>G (n.148-52A>G) c.976-52A>G (n.976-52A>G) c.952-52A>G (n.952-52A>G) n.1357-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339202T>A | CA4537352 | CLCN1 | c.1402-51T>A (n.1402-51T>A) c.1226-51T>A n.1342-51T>A c.1426-51T>A (n.1426-51T>A) c.148-51T>A (n.148-51T>A) c.976-51T>A (n.976-51T>A) c.952-51T>A (n.952-51T>A) n.1357-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339202T>C | CA168219365 | CLCN1 | c.1402-51T>C (n.1402-51T>C) c.1226-51T>C n.1342-51T>C c.1426-51T>C (n.1426-51T>C) c.148-51T>C (n.148-51T>C) c.976-51T>C (n.976-51T>C) c.952-51T>C (n.952-51T>C) n.1357-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339202T>G | CA2685378299 | CLCN1 | c.1402-51T>G (n.1402-51T>G) c.1226-51T>G n.1342-51T>G c.1426-51T>G (n.1426-51T>G) c.148-51T>G (n.148-51T>G) c.976-51T>G (n.976-51T>G) c.952-51T>G (n.952-51T>G) n.1357-51T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339202T= | CA1748892731 | CLCN1 | c.1402-51T= (n.1402-51T=) c.1226-51T= n.1342-51T= c.1426-51T= (n.1426-51T=) c.148-51T= (n.148-51T=) c.976-51T= (n.976-51T=) c.952-51T= (n.952-51T=) n.1357-51T= | |
| 7 | g.143339203G>A | CA2685378300 | CLCN1 | c.1402-50G>A (n.1402-50G>A) c.1226-50G>A n.1342-50G>A c.1426-50G>A (n.1426-50G>A) c.148-50G>A (n.148-50G>A) c.976-50G>A (n.976-50G>A) c.952-50G>A (n.952-50G>A) n.1357-50G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339203G>T | CA2685378301 | CLCN1 | c.1402-50G>T (n.1402-50G>T) c.1226-50G>T n.1342-50G>T c.1426-50G>T (n.1426-50G>T) c.148-50G>T (n.148-50G>T) c.976-50G>T (n.976-50G>T) c.952-50G>T (n.952-50G>T) n.1357-50G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339205C>A | CA2685378303 | CLCN1 | c.1402-48C>A (n.1402-48C>A) c.1226-48C>A n.1342-48C>A c.1426-48C>A (n.1426-48C>A) c.148-48C>A (n.148-48C>A) c.976-48C>A (n.976-48C>A) c.952-48C>A (n.952-48C>A) n.1357-48C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339206T>A | CA4537353 | CLCN1 | c.1402-47T>A (n.1402-47T>A) c.1226-47T>A n.1342-47T>A c.1426-47T>A (n.1426-47T>A) c.148-47T>A (n.148-47T>A) c.976-47T>A (n.976-47T>A) c.952-47T>A (n.952-47T>A) n.1357-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339206T>C | CA2579050811 | CLCN1 | c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) c.1226-47T>C n.1342-47T>C c.1426-47T>C (n.1426-47T>C) c.148-47T>C (n.148-47T>C) c.976-47T>C (n.976-47T>C) c.952-47T>C (n.952-47T>C) n.1357-47T>C | |
| 7 | g.143339206T= | CA1748892732 | CLCN1 | c.1402-47T= (n.1402-47T=) c.1226-47T= n.1342-47T= c.1426-47T= (n.1426-47T=) c.148-47T= (n.148-47T=) c.976-47T= (n.976-47T=) c.952-47T= (n.952-47T=) n.1357-47T= | |
| 7 | g.143339207A= | CA1748892733 | CLCN1 | c.1402-46A= (n.1402-46A=) c.1226-46A= n.1342-46A= c.1426-46A= (n.1426-46A=) c.148-46A= (n.148-46A=) c.976-46A= (n.976-46A=) c.952-46A= (n.952-46A=) n.1357-46A= | |
| 7 | g.143339207A>G | CA834515321 | CLCN1 | c.1402-46A>G (n.1402-46A>G) c.1226-46A>G n.1342-46A>G c.1426-46A>G (n.1426-46A>G) c.148-46A>G (n.148-46A>G) c.976-46A>G (n.976-46A>G) c.952-46A>G (n.952-46A>G) n.1357-46A>G | dbSNP |
| 7 | g.143339208T>C | CA4537354 | CLCN1 | c.1402-45T>C (n.1402-45T>C) c.1226-45T>C n.1342-45T>C c.1426-45T>C (n.1426-45T>C) c.148-45T>C (n.148-45T>C) c.976-45T>C (n.976-45T>C) c.952-45T>C (n.952-45T>C) n.1357-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339208T>G | CA1748892735 | CLCN1 | c.1402-45T>G (n.1402-45T>G) c.1226-45T>G n.1342-45T>G c.1426-45T>G (n.1426-45T>G) c.148-45T>G (n.148-45T>G) c.976-45T>G (n.976-45T>G) c.952-45T>G (n.952-45T>G) n.1357-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339208T= | CA1748892734 | CLCN1 | c.1402-45T= (n.1402-45T=) c.1226-45T= n.1342-45T= c.1426-45T= (n.1426-45T=) c.148-45T= (n.148-45T=) c.976-45T= (n.976-45T=) c.952-45T= (n.952-45T=) n.1357-45T= | |
| 7 | g.143339209T>G | CA4537355 | CLCN1 | c.1402-44T>G (n.1402-44T>G) c.1226-44T>G n.1342-44T>G c.1426-44T>G (n.1426-44T>G) c.148-44T>G (n.148-44T>G) c.976-44T>G (n.976-44T>G) c.952-44T>G (n.952-44T>G) n.1357-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339209T= | CA1748892736 | CLCN1 | c.1402-44T= (n.1402-44T=) c.1226-44T= n.1342-44T= c.1426-44T= (n.1426-44T=) c.148-44T= (n.148-44T=) c.976-44T= (n.976-44T=) c.952-44T= (n.952-44T=) n.1357-44T= | |
| 7 | g.143339210G>T | CA2685378308 | CLCN1 | c.1402-43G>T (n.1402-43G>T) c.1226-43G>T n.1342-43G>T c.1426-43G>T (n.1426-43G>T) c.148-43G>T (n.148-43G>T) c.976-43G>T (n.976-43G>T) c.952-43G>T (n.952-43G>T) n.1357-43G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339211G>A | CA4537356 | CLCN1 | c.1402-42G>A (n.1402-42G>A) c.1226-42G>A n.1342-42G>A c.1426-42G>A (n.1426-42G>A) c.148-42G>A (n.148-42G>A) c.976-42G>A (n.976-42G>A) c.952-42G>A (n.952-42G>A) n.1357-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339211G= | CA1748892737 | CLCN1 | c.1402-42G= (n.1402-42G=) c.1226-42G= n.1342-42G= c.1426-42G= (n.1426-42G=) c.148-42G= (n.148-42G=) c.976-42G= (n.976-42G=) c.952-42G= (n.952-42G=) n.1357-42G= | |
| 7 | g.143339211G>T | CA2685378314 | CLCN1 | c.1402-42G>T (n.1402-42G>T) c.1226-42G>T n.1342-42G>T c.1426-42G>T (n.1426-42G>T) c.148-42G>T (n.148-42G>T) c.976-42G>T (n.976-42G>T) c.952-42G>T (n.952-42G>T) n.1357-42G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339212G>A | CA2685378315 | CLCN1 | c.1402-41G>A (n.1402-41G>A) c.1226-41G>A n.1342-41G>A c.1426-41G>A (n.1426-41G>A) c.148-41G>A (n.148-41G>A) c.976-41G>A (n.976-41G>A) c.952-41G>A (n.952-41G>A) n.1357-41G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339212G= | CA1748892738 | CLCN1 | c.1402-41G= (n.1402-41G=) c.1226-41G= n.1342-41G= c.1426-41G= (n.1426-41G=) c.148-41G= (n.148-41G=) c.976-41G= (n.976-41G=) c.952-41G= (n.952-41G=) n.1357-41G= | |
| 7 | g.143339212G>T | CA4537357 | CLCN1 | c.1402-41G>T (n.1402-41G>T) c.1226-41G>T n.1342-41G>T c.1426-41G>T (n.1426-41G>T) c.148-41G>T (n.148-41G>T) c.976-41G>T (n.976-41G>T) c.952-41G>T (n.952-41G>T) n.1357-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339213C>A | CA2685378316 | CLCN1 | c.1402-40C>A (n.1402-40C>A) c.1226-40C>A n.1342-40C>A c.1426-40C>A (n.1426-40C>A) c.148-40C>A (n.148-40C>A) c.976-40C>A (n.976-40C>A) c.952-40C>A (n.952-40C>A) n.1357-40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339213C= | CA1748892739 | CLCN1 | c.1402-40C= (n.1402-40C=) c.1226-40C= n.1342-40C= c.1426-40C= (n.1426-40C=) c.148-40C= (n.148-40C=) c.976-40C= (n.976-40C=) c.952-40C= (n.952-40C=) n.1357-40C= | |
| 7 | g.143339213C>T | CA2685378317 | CLCN1 | c.1402-40C>T (n.1402-40C>T) c.1226-40C>T n.1342-40C>T c.1426-40C>T (n.1426-40C>T) c.148-40C>T (n.148-40C>T) c.976-40C>T (n.976-40C>T) c.952-40C>T (n.952-40C>T) n.1357-40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339216_143339224dup | CA578445782 | CLCN1 | c.1402-37_1402-29dup (n.1402-37_1402-29dup) c.1226-37_1226-29dup n.1342-37_1342-29dup c.1426-37_1426-29dup (n.1426-37_1426-29dup) c.148-37_148-29dup (n.148-37_148-29dup) c.976-37_976-29dup (n.976-37_976-29dup) c.952-37_952-29dup (n.952-37_952-29dup) n.1357-37_1357-29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339215G>A | CA2685378320 | CLCN1 | c.1402-38G>A (n.1402-38G>A) c.1226-38G>A n.1342-38G>A c.1426-38G>A (n.1426-38G>A) c.148-38G>A (n.148-38G>A) c.976-38G>A (n.976-38G>A) c.952-38G>A (n.952-38G>A) n.1357-38G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339215G>T | CA2685378321 | CLCN1 | c.1402-38G>T (n.1402-38G>T) c.1226-38G>T n.1342-38G>T c.1426-38G>T (n.1426-38G>T) c.148-38G>T (n.148-38G>T) c.976-38G>T (n.976-38G>T) c.952-38G>T (n.952-38G>T) n.1357-38G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339216A>G | CA2685378324 | CLCN1 | c.1402-37A>G (n.1402-37A>G) c.1226-37A>G n.1342-37A>G c.1426-37A>G (n.1426-37A>G) c.148-37A>G (n.148-37A>G) c.976-37A>G (n.976-37A>G) c.952-37A>G (n.952-37A>G) n.1357-37A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339216A>T | CA2685378325 | CLCN1 | c.1402-37A>T (n.1402-37A>T) c.1226-37A>T n.1342-37A>T c.1426-37A>T (n.1426-37A>T) c.148-37A>T (n.148-37A>T) c.976-37A>T (n.976-37A>T) c.952-37A>T (n.952-37A>T) n.1357-37A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339217G>A | CA1108133255 | CLCN1 | c.1402-36G>A (n.1402-36G>A) c.1226-36G>A n.1342-36G>A c.1426-36G>A (n.1426-36G>A) c.148-36G>A (n.148-36G>A) c.976-36G>A (n.976-36G>A) c.952-36G>A (n.952-36G>A) n.1357-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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