| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339101G>A | CA2778230090 | CLCN1 | c.1402-152G>A (n.1402-152G>A) c.1226-152G>A n.1342-152G>A c.1426-152G>A (n.1426-152G>A) c.148-152G>A (n.148-152G>A) c.976-152G>A (n.976-152G>A) c.952-152G>A (n.952-152G>A) n.1357-152G>A | |
| 7 | g.143339101G>T | CA2685378116 | CLCN1 | c.1402-152G>T (n.1402-152G>T) c.1226-152G>T n.1342-152G>T c.1426-152G>T (n.1426-152G>T) c.148-152G>T (n.148-152G>T) c.976-152G>T (n.976-152G>T) c.952-152G>T (n.952-152G>T) n.1357-152G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339102T>C | CA168219343 | CLCN1 | c.1402-151T>C (n.1402-151T>C) c.1226-151T>C n.1342-151T>C c.1426-151T>C (n.1426-151T>C) c.148-151T>C (n.148-151T>C) c.976-151T>C (n.976-151T>C) c.952-151T>C (n.952-151T>C) n.1357-151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339102T= | CA1748892691 | CLCN1 | c.1402-151T= (n.1402-151T=) c.1226-151T= n.1342-151T= c.1426-151T= (n.1426-151T=) c.148-151T= (n.148-151T=) c.976-151T= (n.976-151T=) c.952-151T= (n.952-151T=) n.1357-151T= | |
| 7 | g.143339103T>C | CA652113786 | CLCN1 | c.1402-150T>C (n.1402-150T>C) c.1226-150T>C n.1342-150T>C c.1426-150T>C (n.1426-150T>C) c.148-150T>C (n.148-150T>C) c.976-150T>C (n.976-150T>C) c.952-150T>C (n.952-150T>C) n.1357-150T>C | COSMIC |
| 7 | g.143339104T>C | CA2685378129 | CLCN1 | c.1402-149T>C (n.1402-149T>C) c.1226-149T>C n.1342-149T>C c.1426-149T>C (n.1426-149T>C) c.148-149T>C (n.148-149T>C) c.976-149T>C (n.976-149T>C) c.952-149T>C (n.952-149T>C) n.1357-149T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339105C>A | CA2685378131 | CLCN1 | c.1402-148C>A (n.1402-148C>A) c.1226-148C>A n.1342-148C>A c.1426-148C>A (n.1426-148C>A) c.148-148C>A (n.148-148C>A) c.976-148C>A (n.976-148C>A) c.952-148C>A (n.952-148C>A) n.1357-148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339107G>A | CA1748892693 | CLCN1 | c.1402-146G>A (n.1402-146G>A) c.1226-146G>A n.1342-146G>A c.1426-146G>A (n.1426-146G>A) c.148-146G>A (n.148-146G>A) c.976-146G>A (n.976-146G>A) c.952-146G>A (n.952-146G>A) n.1357-146G>A | dbSNP |
| 7 | g.143339107G= | CA1748892692 | CLCN1 | c.1402-146G= (n.1402-146G=) c.1226-146G= n.1342-146G= c.1426-146G= (n.1426-146G=) c.148-146G= (n.148-146G=) c.976-146G= (n.976-146G=) c.952-146G= (n.952-146G=) n.1357-146G= | |
| 7 | g.143339108del | CA2685378133 | CLCN1 | c.1402-145del (n.1402-145del) c.1226-145del n.1342-145del c.1426-145del (n.1426-145del) c.148-145del (n.148-145del) c.976-145del (n.976-145del) c.952-145del (n.952-145del) n.1357-145del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339108G>A | CA1748892695 | CLCN1 | c.1402-145G>A (n.1402-145G>A) c.1226-145G>A n.1342-145G>A c.1426-145G>A (n.1426-145G>A) c.148-145G>A (n.148-145G>A) c.976-145G>A (n.976-145G>A) c.952-145G>A (n.952-145G>A) n.1357-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339108G= | CA1748892694 | CLCN1 | c.1402-145G= (n.1402-145G=) c.1226-145G= n.1342-145G= c.1426-145G= (n.1426-145G=) c.148-145G= (n.148-145G=) c.976-145G= (n.976-145G=) c.952-145G= (n.952-145G=) n.1357-145G= | |
| 7 | g.143339109A= | CA1748892696 | CLCN1 | c.1402-144A= (n.1402-144A=) c.1226-144A= n.1342-144A= c.1426-144A= (n.1426-144A=) c.148-144A= (n.148-144A=) c.976-144A= (n.976-144A=) c.952-144A= (n.952-144A=) n.1357-144A= | |
| 7 | g.143339109A>G | CA2685378139 | CLCN1 | c.1402-144A>G (n.1402-144A>G) c.1226-144A>G n.1342-144A>G c.1426-144A>G (n.1426-144A>G) c.148-144A>G (n.148-144A>G) c.976-144A>G (n.976-144A>G) c.952-144A>G (n.952-144A>G) n.1357-144A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339109A>T | CA168219344 | CLCN1 | c.1402-144A>T (n.1402-144A>T) c.1226-144A>T n.1342-144A>T c.1426-144A>T (n.1426-144A>T) c.148-144A>T (n.148-144A>T) c.976-144A>T (n.976-144A>T) c.952-144A>T (n.952-144A>T) n.1357-144A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339111G>C | CA1748892698 | CLCN1 | c.1402-142G>C (n.1402-142G>C) c.1226-142G>C n.1342-142G>C c.1426-142G>C (n.1426-142G>C) c.148-142G>C (n.148-142G>C) c.976-142G>C (n.976-142G>C) c.952-142G>C (n.952-142G>C) n.1357-142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339111G= | CA1748892697 | CLCN1 | c.1402-142G= (n.1402-142G=) c.1226-142G= n.1342-142G= c.1426-142G= (n.1426-142G=) c.148-142G= (n.148-142G=) c.976-142G= (n.976-142G=) c.952-142G= (n.952-142G=) n.1357-142G= | |
| 7 | g.143339111G>T | CA2685378144 | CLCN1 | c.1402-142G>T (n.1402-142G>T) c.1226-142G>T n.1342-142G>T c.1426-142G>T (n.1426-142G>T) c.148-142G>T (n.148-142G>T) c.976-142G>T (n.976-142G>T) c.952-142G>T (n.952-142G>T) n.1357-142G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339113A>C | CA2685378150 | CLCN1 | c.1402-140A>C (n.1402-140A>C) c.1226-140A>C n.1342-140A>C c.1426-140A>C (n.1426-140A>C) c.148-140A>C (n.148-140A>C) c.976-140A>C (n.976-140A>C) c.952-140A>C (n.952-140A>C) n.1357-140A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339113A>G | CA2685378151 | CLCN1 | c.1402-140A>G (n.1402-140A>G) c.1226-140A>G n.1342-140A>G c.1426-140A>G (n.1426-140A>G) c.148-140A>G (n.148-140A>G) c.976-140A>G (n.976-140A>G) c.952-140A>G (n.952-140A>G) n.1357-140A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339113_143339114del | CA2685378147 | CLCN1 | c.1402-140_1402-139del (n.1402-140_1402-139del) c.1226-140_1226-139del n.1342-140_1342-139del c.1426-140_1426-139del (n.1426-140_1426-139del) c.148-140_148-139del (n.148-140_148-139del) c.976-140_976-139del (n.976-140_976-139del) c.952-140_952-139del (n.952-140_952-139del) n.1357-140_1357-139del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339114G>T | CA2685378154 | CLCN1 | c.1402-139G>T (n.1402-139G>T) c.1226-139G>T n.1342-139G>T c.1426-139G>T (n.1426-139G>T) c.148-139G>T (n.148-139G>T) c.976-139G>T (n.976-139G>T) c.952-139G>T (n.952-139G>T) n.1357-139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339115G>A | CA168219345 | CLCN1 | c.1402-138G>A (n.1402-138G>A) c.1226-138G>A n.1342-138G>A c.1426-138G>A (n.1426-138G>A) c.148-138G>A (n.148-138G>A) c.976-138G>A (n.976-138G>A) c.952-138G>A (n.952-138G>A) n.1357-138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339115G= | CA1748892699 | CLCN1 | c.1402-138G= (n.1402-138G=) c.1226-138G= n.1342-138G= c.1426-138G= (n.1426-138G=) c.148-138G= (n.148-138G=) c.976-138G= (n.976-138G=) c.952-138G= (n.952-138G=) n.1357-138G= | |
| 7 | g.143339115G>T | CA2685378159 | CLCN1 | c.1402-138G>T (n.1402-138G>T) c.1226-138G>T n.1342-138G>T c.1426-138G>T (n.1426-138G>T) c.148-138G>T (n.148-138G>T) c.976-138G>T (n.976-138G>T) c.952-138G>T (n.952-138G>T) n.1357-138G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339116G>A | CA2685378163 | CLCN1 | c.1402-137G>A (n.1402-137G>A) c.1226-137G>A n.1342-137G>A c.1426-137G>A (n.1426-137G>A) c.148-137G>A (n.148-137G>A) c.976-137G>A (n.976-137G>A) c.952-137G>A (n.952-137G>A) n.1357-137G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339117T>G | CA2685378165 | CLCN1 | c.1402-136T>G (n.1402-136T>G) c.1226-136T>G n.1342-136T>G c.1426-136T>G (n.1426-136T>G) c.148-136T>G (n.148-136T>G) c.976-136T>G (n.976-136T>G) c.952-136T>G (n.952-136T>G) n.1357-136T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339118G>C | CA2685378171 | CLCN1 | c.1402-135G>C (n.1402-135G>C) c.1226-135G>C n.1342-135G>C c.1426-135G>C (n.1426-135G>C) c.148-135G>C (n.148-135G>C) c.976-135G>C (n.976-135G>C) c.952-135G>C (n.952-135G>C) n.1357-135G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339122_143339125del | CA2685378173 | CLCN1 | c.1402-131_1402-128del (n.1402-131_1402-128del) c.1226-131_1226-128del n.1342-131_1342-128del c.1426-131_1426-128del (n.1426-131_1426-128del) c.148-131_148-128del (n.148-131_148-128del) c.976-131_976-128del (n.976-131_976-128del) c.952-131_952-128del (n.952-131_952-128del) n.1357-131_1357-128del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339119A= | CA1748892700 | CLCN1 | c.1402-134A= (n.1402-134A=) c.1226-134A= n.1342-134A= c.1426-134A= (n.1426-134A=) c.148-134A= (n.148-134A=) c.976-134A= (n.976-134A=) c.952-134A= (n.952-134A=) n.1357-134A= | |
| 7 | g.143339119A>G | CA2685378181 | CLCN1 | c.1402-134A>G (n.1402-134A>G) c.1226-134A>G n.1342-134A>G c.1426-134A>G (n.1426-134A>G) c.148-134A>G (n.148-134A>G) c.976-134A>G (n.976-134A>G) c.952-134A>G (n.952-134A>G) n.1357-134A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339119A>T | CA168219347 | CLCN1 | c.1402-134A>T (n.1402-134A>T) c.1226-134A>T n.1342-134A>T c.1426-134A>T (n.1426-134A>T) c.148-134A>T (n.148-134A>T) c.976-134A>T (n.976-134A>T) c.952-134A>T (n.952-134A>T) n.1357-134A>T | dbSNP |
| 7 | g.143339120C>A | CA2685378183 | CLCN1 | c.1402-133C>A (n.1402-133C>A) c.1226-133C>A n.1342-133C>A c.1426-133C>A (n.1426-133C>A) c.148-133C>A (n.148-133C>A) c.976-133C>A (n.976-133C>A) c.952-133C>A (n.952-133C>A) n.1357-133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339120_143339121insCAA | CA2685378188 | CLCN1 | c.1402-133_1402-132insCAA (n.1402-133_1402-132insCAA) c.1226-133_1226-132insCAA n.1342-133_1342-132insCAA c.1426-133_1426-132insCAA (n.1426-133_1426-132insCAA) c.148-133_148-132insCAA (n.148-133_148-132insCAA) c.976-133_976-132insCAA (n.976-133_976-132insCAA) c.952-133_952-132insCAA (n.952-133_952-132insCAA) n.1357-133_1357-132insCAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339121del | CA2685378189 | CLCN1 | c.1402-132del (n.1402-132del) c.1226-132del n.1342-132del c.1426-132del (n.1426-132del) c.148-132del (n.148-132del) c.976-132del (n.976-132del) c.952-132del (n.952-132del) n.1357-132del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339121A>T | CA2685378192 | CLCN1 | c.1402-132A>T (n.1402-132A>T) c.1226-132A>T n.1342-132A>T c.1426-132A>T (n.1426-132A>T) c.148-132A>T (n.148-132A>T) c.976-132A>T (n.976-132A>T) c.952-132A>T (n.952-132A>T) n.1357-132A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339122G>A | CA2715878009 | CLCN1 | c.1402-131G>A (n.1402-131G>A) c.1226-131G>A n.1342-131G>A c.1426-131G>A (n.1426-131G>A) c.148-131G>A (n.148-131G>A) c.976-131G>A (n.976-131G>A) c.952-131G>A (n.952-131G>A) n.1357-131G>A | dbSNP |
| 7 | g.143339122G>T | CA2685378195 | CLCN1 | c.1402-131G>T (n.1402-131G>T) c.1226-131G>T n.1342-131G>T c.1426-131G>T (n.1426-131G>T) c.148-131G>T (n.148-131G>T) c.976-131G>T (n.976-131G>T) c.952-131G>T (n.952-131G>T) n.1357-131G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339123A>T | CA2685378198 | CLCN1 | c.1402-130A>T (n.1402-130A>T) c.1226-130A>T n.1342-130A>T c.1426-130A>T (n.1426-130A>T) c.148-130A>T (n.148-130A>T) c.976-130A>T (n.976-130A>T) c.952-130A>T (n.952-130A>T) n.1357-130A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339124C>A | CA2685378200 | CLCN1 | c.1402-129C>A (n.1402-129C>A) c.1226-129C>A n.1342-129C>A c.1426-129C>A (n.1426-129C>A) c.148-129C>A (n.148-129C>A) c.976-129C>A (n.976-129C>A) c.952-129C>A (n.952-129C>A) n.1357-129C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339124C= | CA1748892701 | CLCN1 | c.1402-129C= (n.1402-129C=) c.1226-129C= n.1342-129C= c.1426-129C= (n.1426-129C=) c.148-129C= (n.148-129C=) c.976-129C= (n.976-129C=) c.952-129C= (n.952-129C=) n.1357-129C= | |
| 7 | g.143339124C>G | CA1748892702 | CLCN1 | c.1402-129C>G (n.1402-129C>G) c.1226-129C>G n.1342-129C>G c.1426-129C>G (n.1426-129C>G) c.148-129C>G (n.148-129C>G) c.976-129C>G (n.976-129C>G) c.952-129C>G (n.952-129C>G) n.1357-129C>G | dbSNP |
| 7 | g.143339124C>T | CA2685378202 | CLCN1 | c.1402-129C>T (n.1402-129C>T) c.1226-129C>T n.1342-129C>T c.1426-129C>T (n.1426-129C>T) c.148-129C>T (n.148-129C>T) c.976-129C>T (n.976-129C>T) c.952-129C>T (n.952-129C>T) n.1357-129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339127del | CA2685378205 | CLCN1 | c.1402-126del (n.1402-126del) c.1226-126del n.1342-126del c.1426-126del (n.1426-126del) c.148-126del (n.148-126del) c.976-126del (n.976-126del) c.952-126del (n.952-126del) n.1357-126del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339127_143339128del | CA2685378211 | CLCN1 | c.1402-126_1402-125del (n.1402-126_1402-125del) c.1226-126_1226-125del n.1342-126_1342-125del c.1426-126_1426-125del (n.1426-126_1426-125del) c.148-126_148-125del (n.148-126_148-125del) c.976-126_976-125del (n.976-126_976-125del) c.952-126_952-125del (n.952-126_952-125del) n.1357-126_1357-125del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339127_143339128delinsAG | CA1748892703 | CLCN1 | c.1402-126_1402-125delinsAG (n.1402-126_1402-125delinsAG) c.1226-126_1226-125delinsAG n.1342-126_1342-125delinsAG c.1426-126_1426-125delinsAG (n.1426-126_1426-125delinsAG) c.148-126_148-125delinsAG (n.148-126_148-125delinsAG) c.976-126_976-125delinsAG (n.976-126_976-125delinsAG) c.952-126_952-125delinsAG (n.952-126_952-125delinsAG) n.1357-126_1357-125delinsAG | |
| 7 | g.143339128del | CA1748892704 | CLCN1 | c.1402-125del (n.1402-125del) c.1226-125del n.1342-125del c.1426-125del (n.1426-125del) c.148-125del (n.148-125del) c.976-125del (n.976-125del) c.952-125del (n.952-125del) n.1357-125del | dbSNP |
| 7 | g.143339128G>T | CA2685378213 | CLCN1 | c.1402-125G>T (n.1402-125G>T) c.1226-125G>T n.1342-125G>T c.1426-125G>T (n.1426-125G>T) c.148-125G>T (n.148-125G>T) c.976-125G>T (n.976-125G>T) c.952-125G>T (n.952-125G>T) n.1357-125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339129T>C | CA2778230093 | CLCN1 | c.1402-124T>C (n.1402-124T>C) c.1226-124T>C n.1342-124T>C c.1426-124T>C (n.1426-124T>C) c.148-124T>C (n.148-124T>C) c.976-124T>C (n.976-124T>C) c.952-124T>C (n.952-124T>C) n.1357-124T>C | |
| 7 | g.143339130del | CA2685378217 | CLCN1 | c.1402-123del (n.1402-123del) c.1226-123del n.1342-123del c.1426-123del (n.1426-123del) c.148-123del (n.148-123del) c.976-123del (n.976-123del) c.952-123del (n.952-123del) n.1357-123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339130G>A | CA2685378216 | CLCN1 | c.1402-123G>A (n.1402-123G>A) c.1226-123G>A n.1342-123G>A c.1426-123G>A (n.1426-123G>A) c.148-123G>A (n.148-123G>A) c.976-123G>A (n.976-123G>A) c.952-123G>A (n.952-123G>A) n.1357-123G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339130G>T | CA2685378215 | CLCN1 | c.1402-123G>T (n.1402-123G>T) c.1226-123G>T n.1342-123G>T c.1426-123G>T (n.1426-123G>T) c.148-123G>T (n.148-123G>T) c.976-123G>T (n.976-123G>T) c.952-123G>T (n.952-123G>T) n.1357-123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339132C>A | CA2685378218 | CLCN1 | c.1402-121C>A (n.1402-121C>A) c.1226-121C>A n.1342-121C>A c.1426-121C>A (n.1426-121C>A) c.148-121C>A (n.148-121C>A) c.976-121C>A (n.976-121C>A) c.952-121C>A (n.952-121C>A) n.1357-121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339132C= | CA1748892706 | CLCN1 | c.1402-121C= (n.1402-121C=) c.1226-121C= n.1342-121C= c.1426-121C= (n.1426-121C=) c.148-121C= (n.148-121C=) c.976-121C= (n.976-121C=) c.952-121C= (n.952-121C=) n.1357-121C= | |
| 7 | g.143339132C>G | CA1748892707 | CLCN1 | c.1402-121C>G (n.1402-121C>G) c.1226-121C>G n.1342-121C>G c.1426-121C>G (n.1426-121C>G) c.148-121C>G (n.148-121C>G) c.976-121C>G (n.976-121C>G) c.952-121C>G (n.952-121C>G) n.1357-121C>G | dbSNP |
| 7 | g.143339132C>T | CA1748892705 | CLCN1 | c.1402-121C>T (n.1402-121C>T) c.1226-121C>T n.1342-121C>T c.1426-121C>T (n.1426-121C>T) c.148-121C>T (n.148-121C>T) c.976-121C>T (n.976-121C>T) c.952-121C>T (n.952-121C>T) n.1357-121C>T | dbSNP |
| 7 | g.143339134T>A | CA2685378220 | CLCN1 | c.1402-119T>A (n.1402-119T>A) c.1226-119T>A n.1342-119T>A c.1426-119T>A (n.1426-119T>A) c.148-119T>A (n.148-119T>A) c.976-119T>A (n.976-119T>A) c.952-119T>A (n.952-119T>A) n.1357-119T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339136C>T | CA2685378223 | CLCN1 | c.1402-117C>T (n.1402-117C>T) c.1226-117C>T n.1342-117C>T c.1426-117C>T (n.1426-117C>T) c.148-117C>T (n.148-117C>T) c.976-117C>T (n.976-117C>T) c.952-117C>T (n.952-117C>T) n.1357-117C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339138G>C | CA2685378224 | CLCN1 | c.1402-115G>C (n.1402-115G>C) c.1226-115G>C n.1342-115G>C c.1426-115G>C (n.1426-115G>C) c.148-115G>C (n.148-115G>C) c.976-115G>C (n.976-115G>C) c.952-115G>C (n.952-115G>C) n.1357-115G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339138G>T | CA2685378225 | CLCN1 | c.1402-115G>T (n.1402-115G>T) c.1226-115G>T n.1342-115G>T c.1426-115G>T (n.1426-115G>T) c.148-115G>T (n.148-115G>T) c.976-115G>T (n.976-115G>T) c.952-115G>T (n.952-115G>T) n.1357-115G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339139A>G | CA2685378226 | CLCN1 | c.1402-114A>G (n.1402-114A>G) c.1226-114A>G n.1342-114A>G c.1426-114A>G (n.1426-114A>G) c.148-114A>G (n.148-114A>G) c.976-114A>G (n.976-114A>G) c.952-114A>G (n.952-114A>G) n.1357-114A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339141G>A | CA1748892709 | CLCN1 | c.1402-112G>A (n.1402-112G>A) c.1226-112G>A n.1342-112G>A c.1426-112G>A (n.1426-112G>A) c.148-112G>A (n.148-112G>A) c.976-112G>A (n.976-112G>A) c.952-112G>A (n.952-112G>A) n.1357-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339141G>C | CA2685378230 | CLCN1 | c.1402-112G>C (n.1402-112G>C) c.1226-112G>C n.1342-112G>C c.1426-112G>C (n.1426-112G>C) c.148-112G>C (n.148-112G>C) c.976-112G>C (n.976-112G>C) c.952-112G>C (n.952-112G>C) n.1357-112G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339141G= | CA1748892708 | CLCN1 | c.1402-112G= (n.1402-112G=) c.1226-112G= n.1342-112G= c.1426-112G= (n.1426-112G=) c.148-112G= (n.148-112G=) c.976-112G= (n.976-112G=) c.952-112G= (n.952-112G=) n.1357-112G= | |
| 7 | g.143339141G>T | CA2685378231 | CLCN1 | c.1402-112G>T (n.1402-112G>T) c.1226-112G>T n.1342-112G>T c.1426-112G>T (n.1426-112G>T) c.148-112G>T (n.148-112G>T) c.976-112G>T (n.976-112G>T) c.952-112G>T (n.952-112G>T) n.1357-112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339142G>A | CA168219348 | CLCN1 | c.1402-111G>A (n.1402-111G>A) c.1226-111G>A n.1342-111G>A c.1426-111G>A (n.1426-111G>A) c.148-111G>A (n.148-111G>A) c.976-111G>A (n.976-111G>A) c.952-111G>A (n.952-111G>A) n.1357-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339142G= | CA1748892710 | CLCN1 | c.1402-111G= (n.1402-111G=) c.1226-111G= n.1342-111G= c.1426-111G= (n.1426-111G=) c.148-111G= (n.148-111G=) c.976-111G= (n.976-111G=) c.952-111G= (n.952-111G=) n.1357-111G= | |
| 7 | g.143339142G>T | CA2685378234 | CLCN1 | c.1402-111G>T (n.1402-111G>T) c.1226-111G>T n.1342-111G>T c.1426-111G>T (n.1426-111G>T) c.148-111G>T (n.148-111G>T) c.976-111G>T (n.976-111G>T) c.952-111G>T (n.952-111G>T) n.1357-111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339143A= | CA1748892711 | CLCN1 | c.1402-110A= (n.1402-110A=) c.1226-110A= n.1342-110A= c.1426-110A= (n.1426-110A=) c.148-110A= (n.148-110A=) c.976-110A= (n.976-110A=) c.952-110A= (n.952-110A=) n.1357-110A= | |
| 7 | g.143339143A>G | CA834515314 | CLCN1 | c.1402-110A>G (n.1402-110A>G) c.1226-110A>G n.1342-110A>G c.1426-110A>G (n.1426-110A>G) c.148-110A>G (n.148-110A>G) c.976-110A>G (n.976-110A>G) c.952-110A>G (n.952-110A>G) n.1357-110A>G | dbSNP |
| 7 | g.143339144T>C | CA1748892713 | CLCN1 | c.1402-109T>C (n.1402-109T>C) c.1226-109T>C n.1342-109T>C c.1426-109T>C (n.1426-109T>C) c.148-109T>C (n.148-109T>C) c.976-109T>C (n.976-109T>C) c.952-109T>C (n.952-109T>C) n.1357-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339144T= | CA1748892712 | CLCN1 | c.1402-109T= (n.1402-109T=) c.1226-109T= n.1342-109T= c.1426-109T= (n.1426-109T=) c.148-109T= (n.148-109T=) c.976-109T= (n.976-109T=) c.952-109T= (n.952-109T=) n.1357-109T= | |
| 7 | g.143339145C>A | CA2685378235 | CLCN1 | c.1402-108C>A (n.1402-108C>A) c.1226-108C>A n.1342-108C>A c.1426-108C>A (n.1426-108C>A) c.148-108C>A (n.148-108C>A) c.976-108C>A (n.976-108C>A) c.952-108C>A (n.952-108C>A) n.1357-108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339145C>T | CA2685378236 | CLCN1 | c.1402-108C>T (n.1402-108C>T) c.1226-108C>T n.1342-108C>T c.1426-108C>T (n.1426-108C>T) c.148-108C>T (n.148-108C>T) c.976-108C>T (n.976-108C>T) c.952-108C>T (n.952-108C>T) n.1357-108C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339146A>G | CA2685378239 | CLCN1 | c.1402-107A>G (n.1402-107A>G) c.1226-107A>G n.1342-107A>G c.1426-107A>G (n.1426-107A>G) c.148-107A>G (n.148-107A>G) c.976-107A>G (n.976-107A>G) c.952-107A>G (n.952-107A>G) n.1357-107A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339148C>A | CA2685378242 | CLCN1 | c.1402-105C>A (n.1402-105C>A) c.1226-105C>A n.1342-105C>A c.1426-105C>A (n.1426-105C>A) c.148-105C>A (n.148-105C>A) c.976-105C>A (n.976-105C>A) c.952-105C>A (n.952-105C>A) n.1357-105C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339150del | CA2685378243 | CLCN1 | c.1402-103del (n.1402-103del) c.1226-103del n.1342-103del c.1426-103del (n.1426-103del) c.148-103del (n.148-103del) c.976-103del (n.976-103del) c.952-103del (n.952-103del) n.1357-103del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339150A>G | CA2685378244 | CLCN1 | c.1402-103A>G (n.1402-103A>G) c.1226-103A>G n.1342-103A>G c.1426-103A>G (n.1426-103A>G) c.148-103A>G (n.148-103A>G) c.976-103A>G (n.976-103A>G) c.952-103A>G (n.952-103A>G) n.1357-103A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339153C= | CA1748892714 | CLCN1 | c.1402-100C= (n.1402-100C=) c.1226-100C= n.1342-100C= c.1426-100C= (n.1426-100C=) c.148-100C= (n.148-100C=) c.976-100C= (n.976-100C=) c.952-100C= (n.952-100C=) n.1357-100C= | |
| 7 | g.143339153C>G | CA2685378247 | CLCN1 | c.1402-100C>G (n.1402-100C>G) c.1226-100C>G n.1342-100C>G c.1426-100C>G (n.1426-100C>G) c.148-100C>G (n.148-100C>G) c.976-100C>G (n.976-100C>G) c.952-100C>G (n.952-100C>G) n.1357-100C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339153C>T | CA834515315 | CLCN1 | c.1402-100C>T (n.1402-100C>T) c.1226-100C>T n.1342-100C>T c.1426-100C>T (n.1426-100C>T) c.148-100C>T (n.148-100C>T) c.976-100C>T (n.976-100C>T) c.952-100C>T (n.952-100C>T) n.1357-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339154C>A | CA2685378248 | CLCN1 | c.1402-99C>A (n.1402-99C>A) c.1226-99C>A n.1342-99C>A c.1426-99C>A (n.1426-99C>A) c.148-99C>A (n.148-99C>A) c.976-99C>A (n.976-99C>A) c.952-99C>A (n.952-99C>A) n.1357-99C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339154C= | CA1748892715 | CLCN1 | c.1402-99C= (n.1402-99C=) c.1226-99C= n.1342-99C= c.1426-99C= (n.1426-99C=) c.148-99C= (n.148-99C=) c.976-99C= (n.976-99C=) c.952-99C= (n.952-99C=) n.1357-99C= | |
| 7 | g.143339154C>T | CA168219354 | CLCN1 | c.1402-99C>T (n.1402-99C>T) c.1226-99C>T n.1342-99C>T c.1426-99C>T (n.1426-99C>T) c.148-99C>T (n.148-99C>T) c.976-99C>T (n.976-99C>T) c.952-99C>T (n.952-99C>T) n.1357-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339155A= | CA1748892716 | CLCN1 | c.1402-98A= (n.1402-98A=) c.1226-98A= n.1342-98A= c.1426-98A= (n.1426-98A=) c.148-98A= (n.148-98A=) c.976-98A= (n.976-98A=) c.952-98A= (n.952-98A=) n.1357-98A= | |
| 7 | g.143339155A>T | CA834515316 | CLCN1 | c.1402-98A>T (n.1402-98A>T) c.1226-98A>T n.1342-98A>T c.1426-98A>T (n.1426-98A>T) c.148-98A>T (n.148-98A>T) c.976-98A>T (n.976-98A>T) c.952-98A>T (n.952-98A>T) n.1357-98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339156G>A | CA578445780 | CLCN1 | c.1402-97G>A (n.1402-97G>A) c.1226-97G>A n.1342-97G>A c.1426-97G>A (n.1426-97G>A) c.148-97G>A (n.148-97G>A) c.976-97G>A (n.976-97G>A) c.952-97G>A (n.952-97G>A) n.1357-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339156G= | CA1748892717 | CLCN1 | c.1402-97G= (n.1402-97G=) c.1226-97G= n.1342-97G= c.1426-97G= (n.1426-97G=) c.148-97G= (n.148-97G=) c.976-97G= (n.976-97G=) c.952-97G= (n.952-97G=) n.1357-97G= | |
| 7 | g.143339156G>T | CA2579050805 | CLCN1 | c.1402-97G>T (n.1402-97G>T) c.1226-97G>T n.1342-97G>T c.1426-97G>T (n.1426-97G>T) c.148-97G>T (n.148-97G>T) c.976-97G>T (n.976-97G>T) c.952-97G>T (n.952-97G>T) n.1357-97G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339157G>C | CA2685378250 | CLCN1 | c.1402-96G>C (n.1402-96G>C) c.1226-96G>C n.1342-96G>C c.1426-96G>C (n.1426-96G>C) c.148-96G>C (n.148-96G>C) c.976-96G>C (n.976-96G>C) c.952-96G>C (n.952-96G>C) n.1357-96G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339159T>C | CA1748892719 | CLCN1 | c.1402-94T>C (n.1402-94T>C) c.1226-94T>C n.1342-94T>C c.1426-94T>C (n.1426-94T>C) c.148-94T>C (n.148-94T>C) c.976-94T>C (n.976-94T>C) c.952-94T>C (n.952-94T>C) n.1357-94T>C | dbSNP |
| 7 | g.143339159T= | CA1748892718 | CLCN1 | c.1402-94T= (n.1402-94T=) c.1226-94T= n.1342-94T= c.1426-94T= (n.1426-94T=) c.148-94T= (n.148-94T=) c.976-94T= (n.976-94T=) c.952-94T= (n.952-94T=) n.1357-94T= | |
| 7 | g.143339160T>C | CA2579050806 | CLCN1 | c.1402-93T>C (n.1402-93T>C) c.1226-93T>C n.1342-93T>C c.1426-93T>C (n.1426-93T>C) c.148-93T>C (n.148-93T>C) c.976-93T>C (n.976-93T>C) c.952-93T>C (n.952-93T>C) n.1357-93T>C | |
| 7 | g.143339162C>A | CA2685378252 | CLCN1 | c.1402-91C>A (n.1402-91C>A) c.1226-91C>A n.1342-91C>A c.1426-91C>A (n.1426-91C>A) c.148-91C>A (n.148-91C>A) c.976-91C>A (n.976-91C>A) c.952-91C>A (n.952-91C>A) n.1357-91C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339163T>A | CA2685378254 | CLCN1 | c.1402-90T>A (n.1402-90T>A) c.1226-90T>A n.1342-90T>A c.1426-90T>A (n.1426-90T>A) c.148-90T>A (n.148-90T>A) c.976-90T>A (n.976-90T>A) c.952-90T>A (n.952-90T>A) n.1357-90T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339164G>A | CA2685378256 | CLCN1 | c.1402-89G>A (n.1402-89G>A) c.1226-89G>A n.1342-89G>A c.1426-89G>A (n.1426-89G>A) c.148-89G>A (n.148-89G>A) c.976-89G>A (n.976-89G>A) c.952-89G>A (n.952-89G>A) n.1357-89G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339164G>T | CA2685378257 | CLCN1 | c.1402-89G>T (n.1402-89G>T) c.1226-89G>T n.1342-89G>T c.1426-89G>T (n.1426-89G>T) c.148-89G>T (n.148-89G>T) c.976-89G>T (n.976-89G>T) c.952-89G>T (n.952-89G>T) n.1357-89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339165C>A | CA2685378259 | CLCN1 | c.1402-88C>A (n.1402-88C>A) c.1226-88C>A n.1342-88C>A c.1426-88C>A (n.1426-88C>A) c.148-88C>A (n.148-88C>A) c.976-88C>A (n.976-88C>A) c.952-88C>A (n.952-88C>A) n.1357-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339167G>A | CA2685378260 | CLCN1 | c.1402-86G>A (n.1402-86G>A) c.1226-86G>A n.1342-86G>A c.1426-86G>A (n.1426-86G>A) c.148-86G>A (n.148-86G>A) c.976-86G>A (n.976-86G>A) c.952-86G>A (n.952-86G>A) n.1357-86G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339169A>G | CA2685378261 | CLCN1 | c.1402-84A>G (n.1402-84A>G) c.1226-84A>G n.1342-84A>G c.1426-84A>G (n.1426-84A>G) c.148-84A>G (n.148-84A>G) c.976-84A>G (n.976-84A>G) c.952-84A>G (n.952-84A>G) n.1357-84A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339169_143339172delinsAAGG | CA1748892720 | CLCN1 | c.1402-84_1402-81delinsAAGG (n.1402-84_1402-81delinsAAGG) c.1226-84_1226-81delinsAAGG n.1342-84_1342-81delinsAAGG c.1426-84_1426-81delinsAAGG (n.1426-84_1426-81delinsAAGG) c.148-84_148-81delinsAAGG (n.148-84_148-81delinsAAGG) c.976-84_976-81delinsAAGG (n.976-84_976-81delinsAAGG) c.952-84_952-81delinsAAGG (n.952-84_952-81delinsAAGG) n.1357-84_1357-81delinsAAGG | |
| 7 | g.143339174_143339176del | CA1748892721 | CLCN1 | c.1402-79_1402-77del (n.1402-79_1402-77del) c.1226-79_1226-77del n.1342-79_1342-77del c.1426-79_1426-77del (n.1426-79_1426-77del) c.148-79_148-77del (n.148-79_148-77del) c.976-79_976-77del (n.976-79_976-77del) c.952-79_952-77del (n.952-79_952-77del) n.1357-79_1357-77del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339172G>A | CA2685378262 | CLCN1 | c.1402-81G>A (n.1402-81G>A) c.1226-81G>A n.1342-81G>A c.1426-81G>A (n.1426-81G>A) c.148-81G>A (n.148-81G>A) c.976-81G>A (n.976-81G>A) c.952-81G>A (n.952-81G>A) n.1357-81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339172G= | CA1748892722 | CLCN1 | c.1402-81G= (n.1402-81G=) c.1226-81G= n.1342-81G= c.1426-81G= (n.1426-81G=) c.148-81G= (n.148-81G=) c.976-81G= (n.976-81G=) c.952-81G= (n.952-81G=) n.1357-81G= | |
| 7 | g.143339172G>T | CA834515317 | CLCN1 | c.1402-81G>T (n.1402-81G>T) c.1226-81G>T n.1342-81G>T c.1426-81G>T (n.1426-81G>T) c.148-81G>T (n.148-81G>T) c.976-81G>T (n.976-81G>T) c.952-81G>T (n.952-81G>T) n.1357-81G>T | dbSNP |
| 7 | g.143339173A>T | CA2579050807 | CLCN1 | c.1402-80A>T (n.1402-80A>T) c.1226-80A>T n.1342-80A>T c.1426-80A>T (n.1426-80A>T) c.148-80A>T (n.148-80A>T) c.976-80A>T (n.976-80A>T) c.952-80A>T (n.952-80A>T) n.1357-80A>T | |
| 7 | g.143339175G>C | CA2685378263 | CLCN1 | c.1402-78G>C (n.1402-78G>C) c.1226-78G>C n.1342-78G>C c.1426-78G>C (n.1426-78G>C) c.148-78G>C (n.148-78G>C) c.976-78G>C (n.976-78G>C) c.952-78G>C (n.952-78G>C) n.1357-78G>C | gnomAD v4 |
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