Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143332723G>ACA369643674CLCN1c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1076-1G>A
n.1341+220G>A
c.1276-1G>A (n.1276-1G>A)
c.-3-1G>A (n.-3-1G>A)
c.826-1G>A (n.826-1G>A)
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
n.1356+220G>A
7g.143332723G>CCA369643678CLCN1c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1076-1G>C
n.1341+220G>C
c.1276-1G>C (n.1276-1G>C)
c.-3-1G>C (n.-3-1G>C)
c.826-1G>C (n.826-1G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
n.1356+220G>C
7g.143332723G=CA1748889748CLCN1c.1252-1G= (n.1252-1G=)
c.1076-1G=
n.1341+220G=
c.1276-1G= (n.1276-1G=)
c.-3-1G= (n.-3-1G=)
c.826-1G= (n.826-1G=)
c.802-1G= (n.802-1G=)
n.1356+220G=
7g.143332723G>TCA369643676CLCN1c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1076-1G>T
n.1341+220G>T
c.1276-1G>T (n.1276-1G>T)
c.-3-1G>T (n.-3-1G>T)
c.826-1G>T (n.826-1G>T)
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
n.1356+220G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143332724T>ACA369643680CLCN1c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.1076T>A
n.1341+221T>A
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.826T>A (p.Leu276Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
n.1356+221T>A
7g.143332724T>CCA4537305CLCN1c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1076T>C
n.1341+221T>C
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.1356+221T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332724T>GCA369643682CLCN1c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.1076T>G
n.1341+221T>G
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.1356+221T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332724T=CA1748889749CLCN1c.1252T= (p.Leu418=)
c.1076T=
n.1341+221T=
c.1276T= (p.Leu426=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.826T= (p.Leu276=)
c.802T= (p.Leu268=)
n.1356+221T=
7g.143332725T>ACA369643684CLCN1c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.1077T>A
n.1341+222T>A
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.1356+222T>A
7g.143332725T>CCA369643685CLCN1c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1077T>C
n.1341+222T>C
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.1356+222T>C
7g.143332725T>GCA369643687CLCN1c.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.1077T>G
n.1341+222T>G
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.1356+222T>G
7g.143332725T=CA1748889750CLCN1c.1253T= (p.Leu418=)
c.1077T=
n.1341+222T=
c.1277T= (p.Leu426=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.803T= (p.Leu268=)
n.1356+222T=
7g.143332725_143332726insATCCTCCCTCCTTATTAAACA1748889752CLCN1c.1253_1254insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met419SerfsTer17)
c.1077_1078insATCCTCCCTCCTTATTAAA
n.1341+222_1341+223insATCCTCCCTCCTTATTAAA
c.1277_1278insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met427SerfsTer17)
c.-2_-1insATCCTCCCTCCTTATTAAA (n.-2_-1insATCCTCCCTCCTTATTAAA)
c.827_828insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met277SerfsTer17)
c.803_804insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met269SerfsTer17)
n.1356+222_1356+223insATCCTCCCTCCTTATTAAA
 dbSNP
7g.143332726G>ACA458282185CLCN1c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1078G>A
n.1341+223G>A
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.804G>A (p.Leu268=)
n.1356+223G>A
 dbSNP
7g.143332726G>CCA369643688CLCN1c.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.1078G>C
n.1341+223G>C
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.1356+223G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332726G=CA1748889751CLCN1c.1254G= (p.Leu418=)
c.1078G=
n.1341+223G=
c.1278G= (p.Leu426=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.828G= (p.Leu276=)
c.804G= (p.Leu268=)
n.1356+223G=
7g.143332726G>TCA369643690CLCN1c.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.1078G>T
n.1341+223G>T
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.1356+223G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.143332727A>CCA369643692CLCN1c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.1079A>C
n.1341+224A>C
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.805A>C (p.Met269Leu)
n.1356+224A>C
7g.143332727A>GCA369643694CLCN1c.1255A>G (p.Met419Val)
c.1079A>G
n.1341+224A>G
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.829A>G (p.Met277Val)
c.805A>G (p.Met269Val)
n.1356+224A>G
7g.143332727A>TCA369643695CLCN1c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1079A>T
n.1341+224A>T
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.805A>T (p.Met269Leu)
n.1356+224A>T
 ClinVar
7g.143332728T>ACA369643702CLCN1c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.1080T>A
n.1341+225T>A
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.806T>A (p.Met269Lys)
n.1356+225T>A
7g.143332728T>CCA369643698CLCN1c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1080T>C
n.1341+225T>C
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.806T>C (p.Met269Thr)
n.1356+225T>C
7g.143332728T>GCA369643701CLCN1c.1256T>G (p.Met419Arg)
c.1080T>G
n.1341+225T>G
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.806T>G (p.Met269Arg)
n.1356+225T>G
7g.143332729G>ACA369643705CLCN1c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1081G>A
n.1341+226G>A
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.807G>A (p.Met269Ile)
n.1356+226G>A
7g.143332729G>CCA369643710CLCN1c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.1081G>C
n.1341+226G>C
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.807G>C (p.Met269Ile)
n.1356+226G>C
7g.143332729G=CA1748889753CLCN1c.1257G= (p.Met419=)
c.1081G=
n.1341+226G=
c.1281G= (p.Met427=)
c.3G= (p.Met1=)
c.831G= (p.Met277=)
c.807G= (p.Met269=)
n.1356+226G=
7g.143332729G>TCA369643707CLCN1c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.1081G>T
n.1341+226G>T
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.807G>T (p.Met269Ile)
n.1356+226G>T
7g.143332730C>ACA369643715CLCN1c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1082C>A
n.1341+227C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1356+227C>A
7g.143332730C=CA1748889754CLCN1c.1258C= (p.Pro420=)
c.1082C=
n.1341+227C=
c.1282C= (p.Pro428=)
c.4C= (p.Pro2=)
c.832C= (p.Pro278=)
c.808C= (p.Pro270=)
n.1356+227C=
7g.143332730C>GCA369643717CLCN1c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1082C>G
n.1341+227C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1356+227C>G
7g.143332730C>TCA369643720CLCN1c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1082C>T
n.1341+227C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1356+227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332733dupCA4537306CLCN1c.1261dup (p.Arg421ProfsTer9)
c.1085dup
n.1341+230dup
c.1285dup (p.Arg429ProfsTer9)
c.7dup (p.Arg3ProfsTer9)
c.835dup (p.Arg279ProfsTer9)
c.811dup (p.Arg271ProfsTer9)
n.1356+230dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332731C>ACA369643723CLCN1c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1083C>A
n.1341+228C>A
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.5C>A (p.Pro2His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.1356+228C>A
 dbSNP
7g.143332731C=CA1748889755CLCN1c.1259C= (p.Pro420=)
c.1083C=
n.1341+228C=
c.1283C= (p.Pro428=)
c.5C= (p.Pro2=)
c.833C= (p.Pro278=)
c.809C= (p.Pro270=)
n.1356+228C=
7g.143332731C>GCA369643726CLCN1c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1083C>G
n.1341+228C>G
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1356+228C>G
7g.143332731C>TCA369643729CLCN1c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1083C>T
n.1341+228C>T
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1356+228C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332732C>ACA458282207CLCN1c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1084C>A
n.1341+229C>A
c.1284C>A (p.Pro428=)
c.6C>A (p.Pro2=)
c.834C>A (p.Pro278=)
c.810C>A (p.Pro270=)
n.1356+229C>A
 COSMIC
7g.143332732C=CA1748889756CLCN1c.1260C= (p.Pro420=)
c.1084C=
n.1341+229C=
c.1284C= (p.Pro428=)
c.6C= (p.Pro2=)
c.834C= (p.Pro278=)
c.810C= (p.Pro270=)
n.1356+229C=
7g.143332732C>GCA458282209CLCN1c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1084C>G
n.1341+229C>G
c.1284C>G (p.Pro428=)
c.6C>G (p.Pro2=)
c.834C>G (p.Pro278=)
c.810C>G (p.Pro270=)
n.1356+229C>G
 dbSNP
7g.143332732C>TCA458282211CLCN1c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1084C>T
n.1341+229C>T
c.1284C>T (p.Pro428=)
c.6C>T (p.Pro2=)
c.834C>T (p.Pro278=)
c.810C>T (p.Pro270=)
n.1356+229C>T
7g.143332733C>ACA369643733CLCN1c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1085C>A
n.1341+230C>A
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
n.1356+230C>A
7g.143332733C=CA1748889757CLCN1c.1261C= (p.Arg421=)
c.1085C=
n.1341+230C=
c.1285C= (p.Arg429=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.835C= (p.Arg279=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.1356+230C=
7g.143332733C>GCA369643734CLCN1c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1085C>G
n.1341+230C>G
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.1356+230C>G
7g.143332733C>TCA4537307CLCN1c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1085C>T
n.1341+230C>T
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
n.1356+230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332734G>ACA4537308CLCN1c.1262G>A (p.Arg421His)
c.1086G>A
n.1341+231G>A
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.8G>A (p.Arg3His)
c.836G>A (p.Arg279His)
c.812G>A (p.Arg271His)
n.1356+231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332734G>CCA369643741CLCN1c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1086G>C
n.1341+231G>C
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.1356+231G>C
 gnomAD v4
7g.143332734G=CA1748889758CLCN1c.1262G= (p.Arg421=)
c.1086G=
n.1341+231G=
c.1286G= (p.Arg429=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.1356+231G=
7g.143332734G>TCA168214305CLCN1c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1086G>T
n.1341+231G>T
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.1356+231G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332735C>ACA458282221CLCN1c.1263C>A (p.Arg421=)
c.1087C>A
n.1341+232C>A
c.1287C>A (p.Arg429=)
c.9C>A (p.Arg3=)
c.837C>A (p.Arg279=)
c.813C>A (p.Arg271=)
n.1356+232C>A
7g.143332735C=CA1748889759CLCN1c.1263C= (p.Arg421=)
c.1087C=
n.1341+232C=
c.1287C= (p.Arg429=)
c.9C= (p.Arg3=)
c.837C= (p.Arg279=)
c.813C= (p.Arg271=)
n.1356+232C=
7g.143332735C>GCA458282224CLCN1c.1263C>G (p.Arg421=)
c.1087C>G
n.1341+232C>G
c.1287C>G (p.Arg429=)
c.9C>G (p.Arg3=)
c.837C>G (p.Arg279=)
c.813C>G (p.Arg271=)
n.1356+232C>G
 dbSNP
7g.143332735C>TCA4537309CLCN1c.1263C>T (p.Arg421=)
c.1087C>T
n.1341+232C>T
c.1287C>T (p.Arg429=)
c.9C>T (p.Arg3=)
c.837C>T (p.Arg279=)
c.813C>T (p.Arg271=)
n.1356+232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332736G>ACA168214308CLCN1c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1088G>A
n.1341+233G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1356+233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332736G>CCA369643747CLCN1c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1088G>C
n.1341+233G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1356+233G>C
7g.143332736G=CA1748889760CLCN1c.1264G= (p.Glu422=)
c.1088G=
n.1341+233G=
c.1288G= (p.Glu430=)
c.10G= (p.Glu4=)
c.838G= (p.Glu280=)
c.814G= (p.Glu272=)
n.1356+233G=
7g.143332736G>TCA369643749CLCN1c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1088G>T
n.1341+233G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1356+233G>T
 ClinVar
7g.143332737A>CCA369643753CLCN1c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1089A>C
n.1341+234A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1356+234A>C
7g.143332737A>GCA369643756CLCN1c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1089A>G
n.1341+234A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1356+234A>G
7g.143332737A>TCA369643759CLCN1c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1089A>T
n.1341+234A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1356+234A>T
7g.143332738A>CCA369643761CLCN1c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1090A>C
n.1341+235A>C
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1356+235A>C
7g.143332738A>GCA458282237CLCN1c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1090A>G
n.1341+235A>G
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.12A>G (p.Glu4=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1356+235A>G
 COSMIC
7g.143332738A>TCA369643764CLCN1c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1090A>T
n.1341+235A>T
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1356+235A>T
7g.143332739G>ACA168214311CLCN1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1091G>A
n.1341+236G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.1356+236G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332739G>CCA369643770CLCN1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1091G>C
n.1341+236G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.1356+236G>C
7g.143332739G=CA1748889761CLCN1c.1267G= (p.Ala423=)
c.1091G=
n.1341+236G=
c.1291G= (p.Ala431=)
c.13G= (p.Ala5=)
c.841G= (p.Ala281=)
c.817G= (p.Ala273=)
n.1356+236G=
7g.143332739G>TCA369643772CLCN1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1091G>T
n.1341+236G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.1356+236G>T
7g.143332740C>ACA369643774CLCN1c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1092C>A
n.1341+237C>A
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.1356+237C>A
 gnomAD v4
7g.143332740C>GCA369643777CLCN1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1092C>G
n.1341+237C>G
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.1356+237C>G
7g.143332740C>TCA369643778CLCN1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1092C>T
n.1341+237C>T
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.1356+237C>T
7g.143332741dupCA2573141798CLCN1c.1269dup (p.Ile424HisfsTer6)
c.1093dup
n.1341+238dup
c.1293dup (p.Ile432HisfsTer6)
c.15dup (p.Ile6HisfsTer6)
c.843dup (p.Ile282HisfsTer6)
c.819dup (p.Ile274HisfsTer6)
n.1356+238dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332741C>ACA458282249CLCN1c.1269C>A (p.Ala423=)
c.1093C>A
n.1341+238C>A
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.15C>A (p.Ala5=)
c.843C>A (p.Ala281=)
c.819C>A (p.Ala273=)
n.1356+238C>A
7g.143332741C>GCA458282251CLCN1c.1269C>G (p.Ala423=)
c.1093C>G
n.1341+238C>G
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.15C>G (p.Ala5=)
c.843C>G (p.Ala281=)
c.819C>G (p.Ala273=)
n.1356+238C>G
7g.143332741C>TCA458282253CLCN1c.1269C>T (p.Ala423=)
c.1093C>T
n.1341+238C>T
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.15C>T (p.Ala5=)
c.843C>T (p.Ala281=)
c.819C>T (p.Ala273=)
n.1356+238C>T
7g.143332742A>CCA369643781CLCN1c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1094A>C
n.1341+239A>C
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.1356+239A>C
7g.143332742A>GCA369643786CLCN1c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1094A>G
n.1341+239A>G
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.1356+239A>G
 gnomAD v4
7g.143332742A>TCA369643784CLCN1c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1094A>T
n.1341+239A>T
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.1356+239A>T
7g.143332743T>ACA369643789CLCN1c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1095T>A
n.1341+240T>A
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.1356+240T>A
7g.143332743T>CCA369643791CLCN1c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1095T>C
n.1341+240T>C
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.1356+240T>C
7g.143332743T>GCA369643793CLCN1c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1095T>G
n.1341+240T>G
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.1356+240T>G
7g.143332744C>ACA458282261CLCN1c.1272C>A (p.Ile424=)
c.1096C>A
n.1341+241C>A
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.18C>A (p.Ile6=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.822C>A (p.Ile274=)
n.1356+241C>A
7g.143332744C=CA1748889762CLCN1c.1272C= (p.Ile424=)
c.1096C=
n.1341+241C=
c.1296C= (p.Ile432=)
c.18C= (p.Ile6=)
c.846C= (p.Ile282=)
c.822C= (p.Ile274=)
n.1356+241C=
7g.143332744C>GCA369643796CLCN1c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.1096C>G
n.1341+241C>G
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.18C>G (p.Ile6Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
n.1356+241C>G
7g.143332744C>TCA4537310CLCN1c.1272C>T (p.Ile424=)
c.1096C>T
n.1341+241C>T
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.18C>T (p.Ile6=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.822C>T (p.Ile274=)
n.1356+241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332745A=CA1748889763CLCN1c.1273A= (p.Ser425=)
c.1097A=
n.1341+242A=
c.1297A= (p.Ser433=)
c.19A= (p.Ser7=)
c.847A= (p.Ser283=)
c.823A= (p.Ser275=)
n.1356+242A=
7g.143332745A>CCA4537311CLCN1c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1097A>C
n.1341+242A>C
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.1356+242A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143332745A>GCA369643804CLCN1c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.1097A>G
n.1341+242A>G
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.1356+242A>G
7g.143332745A>TCA369643807CLCN1c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.1097A>T
n.1341+242A>T
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.1356+242A>T
7g.143332746G>ACA369643810CLCN1c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.1098G>A
n.1341+243G>A
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.1356+243G>A
 gnomAD v4
7g.143332746G>CCA369643812CLCN1c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1098G>C
n.1341+243G>C
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.1356+243G>C
7g.143332746G>TCA369643815CLCN1c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.1098G>T
n.1341+243G>T
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.1356+243G>T
7g.143332747T>ACA369643818CLCN1c.1275T>A (p.Ser425Arg)
c.1099T>A
n.1341+244T>A
c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.825T>A (p.Ser275Arg)
n.1356+244T>A
7g.143332747T>CCA458282275CLCN1c.1275T>C (p.Ser425=)
c.1099T>C
n.1341+244T>C
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.825T>C (p.Ser275=)
n.1356+244T>C
7g.143332747T>GCA369643821CLCN1c.1275T>G (p.Ser425Arg)
c.1099T>G
n.1341+244T>G
c.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.825T>G (p.Ser275Arg)
n.1356+244T>G
7g.143332748A=CA1748889764CLCN1c.1276A= (p.Thr426=)
c.1100A=
n.1341+245A=
c.1300A= (p.Thr434=)
c.22A= (p.Thr8=)
c.850A= (p.Thr284=)
c.826A= (p.Thr276=)
n.1356+245A=
7g.143332748A>CCA369643829CLCN1c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1100A>C
n.1341+245A>C
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1356+245A>C
 ClinVar dbSNP
7g.143332748A>GCA4537312CLCN1c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1100A>G
n.1341+245A>G
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1356+245A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332748A>TCA369643826CLCN1c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1100A>T
n.1341+245A>T
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1356+245A>T
7g.143332749C>ACA369643832CLCN1c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.1101C>A
n.1341+246C>A
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
n.1356+246C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332749C=CA1748889766CLCN1c.1277C= (p.Thr426=)
c.1101C=
n.1341+246C=
c.1301C= (p.Thr434=)
c.23C= (p.Thr8=)
c.851C= (p.Thr284=)
c.827C= (p.Thr276=)
n.1356+246C=
7g.143332749C>GCA369643834CLCN1c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.1101C>G
n.1341+246C>G
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
n.1356+246C>G
 gnomAD v4
7g.143332749C>TCA369643835CLCN1c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.1101C>T
n.1341+246C>T
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.1356+246C>T
 dbSNP
7g.143332749_143332753delinsCTTTGCA1748889765CLCN1c.1277_1281delinsCTTTG (p.Thr426=)
c.1101_1105delinsCTTTG
n.1341+246_1341+250delinsCTTTG
c.1301_1305delinsCTTTG (p.Thr434=)
c.23_27delinsCTTTG (p.Thr8=)
c.851_855delinsCTTTG (p.Thr284=)
c.827_831delinsCTTTG (p.Thr276=)
n.1356+246_1356+250delinsCTTTG
7g.143332750T>ACA458282291CLCN1c.1278T>A (p.Thr426=)
c.1102T>A
n.1341+247T>A
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.24T>A (p.Thr8=)
c.852T>A (p.Thr284=)
c.828T>A (p.Thr276=)
n.1356+247T>A
7g.143332750T>CCA458282289CLCN1c.1278T>C (p.Thr426=)
c.1102T>C
n.1341+247T>C
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.24T>C (p.Thr8=)
c.852T>C (p.Thr284=)
c.828T>C (p.Thr276=)
n.1356+247T>C
7g.143332750T>GCA458282287CLCN1c.1278T>G (p.Thr426=)
c.1102T>G
n.1341+247T>G
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.24T>G (p.Thr8=)
c.852T>G (p.Thr284=)
c.828T>G (p.Thr276=)
n.1356+247T>G
7g.143332752delCA2580077640CLCN1c.1280del (p.Leu427CysfsTer8)
c.1104del
n.1341+249del
c.1304del (p.Leu435CysfsTer8)
c.26del (p.Leu9CysfsTer8)
c.854del (p.Leu285CysfsTer8)
c.830del (p.Leu277CysfsTer8)
n.1356+249del
 ClinVar
7g.143332754_143332757delCA4537313CLCN1c.1282_1285del (p.Phe428ThrfsTer6)
c.1106_1109del
n.1341+251_1341+254del
c.1306_1309del (p.Phe436ThrfsTer6)
c.28_31del (p.Phe10ThrfsTer6)
c.856_859del (p.Phe286ThrfsTer6)
c.832_835del (p.Phe278ThrfsTer6)
n.1356+251_1356+254del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332751T>ACA369643840CLCN1c.1279T>A (p.Leu427Met)
c.1103T>A
n.1341+248T>A
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.853T>A (p.Leu285Met)
c.829T>A (p.Leu277Met)
n.1356+248T>A
 COSMIC
7g.143332751T>CCA458282295CLCN1c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1103T>C
n.1341+248T>C
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.853T>C (p.Leu285=)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.1356+248T>C
7g.143332751T>GCA369643841CLCN1c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1103T>G
n.1341+248T>G
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.1356+248T>G
7g.143332752T>ACA369643846CLCN1c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1104T>A
n.1341+249T>A
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.1356+249T>A
7g.143332752T>CCA4537314CLCN1c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1104T>C
n.1341+249T>C
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.1356+249T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332752T>GCA369643851CLCN1c.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.1104T>G
n.1341+249T>G
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
n.1356+249T>G
7g.143332752T=CA1748889767CLCN1c.1280T= (p.Leu427=)
c.1104T=
n.1341+249T=
c.1304T= (p.Leu435=)
c.26T= (p.Leu9=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.830T= (p.Leu277=)
n.1356+249T=
7g.143332753delCA2573141799CLCN1c.1281del (p.Leu427PhefsTer8)
c.1105del
n.1341+250del
c.1305del (p.Leu435PhefsTer8)
c.27del (p.Leu9PhefsTer8)
c.855del (p.Leu285PhefsTer8)
c.831del (p.Leu277PhefsTer8)
n.1356+250del
 ClinVar dbSNP
7g.143332753G>ACA458282301CLCN1c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1105G>A
n.1341+250G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.1356+250G>A
7g.143332753G>CCA369643853CLCN1c.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.1105G>C
n.1341+250G>C
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
n.1356+250G>C
7g.143332753G>TCA369643856CLCN1c.1281G>T (p.Leu427Phe)
c.1105G>T
n.1341+250G>T
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
n.1356+250G>T
7g.143332754T>ACA369643862CLCN1c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1106T>A
n.1341+251T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.1356+251T>A
7g.143332754T>CCA369643867CLCN1c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1106T>C
n.1341+251T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.1356+251T>C
7g.143332754T>GCA369643863CLCN1c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1106T>G
n.1341+251T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.28T>G (p.Phe10Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.1356+251T>G
7g.143332755T>ACA369643870CLCN1c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1107T>A
n.1341+252T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.1356+252T>A
7g.143332755T>CCA347374CLCN1c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1107T>C
n.1341+252T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.1356+252T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332755T>GCA369643872CLCN1c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1107T>G
n.1341+252T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.1356+252T>G
7g.143332755T=CA1748889768CLCN1c.1283T= (p.Phe428=)
c.1107T=
n.1341+252T=
c.1307T= (p.Phe436=)
c.29T= (p.Phe10=)
c.857T= (p.Phe286=)
c.833T= (p.Phe278=)
n.1356+252T=
7g.143332756T>ACA369643877CLCN1c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.1108T>A
n.1341+253T>A
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.30T>A (p.Phe10Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
n.1356+253T>A
7g.143332756T>CCA458282308CLCN1c.1284T>C (p.Phe428=)
c.1108T>C
n.1341+253T>C
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.30T>C (p.Phe10=)
c.858T>C (p.Phe286=)
c.834T>C (p.Phe278=)
n.1356+253T>C
7g.143332756T>GCA369643880CLCN1c.1284T>G (p.Phe428Leu)
c.1108T>G
n.1341+253T>G
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.30T>G (p.Phe10Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
n.1356+253T>G
7g.143332757G>ACA369643884CLCN1c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1109G>A
n.1341+254G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1356+254G>A
7g.143332757G>CCA369643886CLCN1c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1109G>C
n.1341+254G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.31G>C (p.Asp11His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.835G>C (p.Asp279His)
n.1356+254G>C
7g.143332757G>TCA369643889CLCN1c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1109G>T
n.1341+254G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1356+254G>T
7g.143332758A=CA1748889769CLCN1c.1286A= (p.Asp429=)
c.1110A=
n.1341+255A=
c.1310A= (p.Asp437=)
c.32A= (p.Asp11=)
c.860A= (p.Asp287=)
c.836A= (p.Asp279=)
n.1356+255A=
7g.143332758A>CCA369643892CLCN1c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1110A>C
n.1341+255A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.1356+255A>C
7g.143332758A>GCA168214372CLCN1c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1110A>G
n.1341+255A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.1356+255A>G
 ClinVar dbSNP
7g.143332758A>TCA369643895CLCN1c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1110A>T
n.1341+255A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.1356+255A>T
7g.143332762_143332764delCA2579050798CLCN1c.1290_1292del (p.Asn431del)
c.1114_1116del
n.1341+259_1341+261del
c.1314_1316del (p.Asn439del)
c.36_38del (p.Asn13del)
c.864_866del (p.Asn289del)
c.840_842del (p.Asn281del)
n.1356+259_1356+261del
7g.143332759delCA2573052830CLCN1c.1287del (p.Asp429GlufsTer6)
c.1111del
n.1341+256del
c.1311del (p.Asp437GlufsTer6)
c.33del (p.Asp11GlufsTer6)
c.861del (p.Asp287GlufsTer6)
c.837del (p.Asp279GlufsTer6)
n.1356+256del
 ClinVar dbSNP
7g.143332759C>ACA369643899CLCN1c.1287C>A (p.Asp429Glu)
c.1111C>A
n.1341+256C>A
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.33C>A (p.Asp11Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.1356+256C>A
7g.143332759C>GCA369643900CLCN1c.1287C>G (p.Asp429Glu)
c.1111C>G
n.1341+256C>G
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.33C>G (p.Asp11Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.1356+256C>G
7g.143332759C>TCA458282309CLCN1c.1287C>T (p.Asp429=)
c.1111C>T
n.1341+256C>T
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.33C>T (p.Asp11=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.837C>T (p.Asp279=)
n.1356+256C>T
7g.143332760A>CCA369643904CLCN1c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1112A>C
n.1341+257A>C
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.34A>C (p.Asn12His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.838A>C (p.Asn280His)
n.1356+257A>C
7g.143332760A>GCA369643906CLCN1c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1112A>G
n.1341+257A>G
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.1356+257A>G
 gnomAD v4
7g.143332760A>TCA369643908CLCN1c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1112A>T
n.1341+257A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.1356+257A>T
7g.143332761A=CA1748889770CLCN1c.1289A= (p.Asn430=)
c.1113A=
n.1341+258A=
c.1313A= (p.Asn438=)
c.35A= (p.Asn12=)
c.863A= (p.Asn288=)
c.839A= (p.Asn280=)
n.1356+258A=
7g.143332761A>CCA369643914CLCN1c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1113A>C
n.1341+258A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.1356+258A>C
7g.143332761A>GCA369643910CLCN1c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1113A>G
n.1341+258A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.1356+258A>G
 dbSNP
7g.143332761A>TCA369643913CLCN1c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1113A>T
n.1341+258A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.1356+258A>T
7g.143332762_143332763delCA2695208612CLCN1c.1290_1291del (p.Asn430LysfsTer9)
c.1114_1115del
n.1341+259_1341+260del
c.1314_1315del (p.Asn438LysfsTer9)
c.36_37del (p.Asn12LysfsTer9)
c.864_865del (p.Asn288LysfsTer9)
c.840_841del (p.Asn280LysfsTer9)
n.1356+259_1356+260del
7g.143332762C>ACA369643918CLCN1c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1114C>A
n.1341+259C>A
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.36C>A (p.Asn12Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
n.1356+259C>A
 gnomAD v4
7g.143332762C>GCA369643921CLCN1c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1114C>G
n.1341+259C>G
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.36C>G (p.Asn12Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
n.1356+259C>G
7g.143332762C>TCA458282310CLCN1c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1114C>T
n.1341+259C>T
c.1314C>T (p.Asn438=)
c.36C>T (p.Asn12=)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.840C>T (p.Asn280=)
n.1356+259C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143332763A>CCA369643923CLCN1c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1115A>C
n.1341+260A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.37A>C (p.Asn13His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.1356+260A>C
7g.143332763A>GCA369643925CLCN1c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1115A>G
n.1341+260A>G
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.1356+260A>G
7g.143332763A>TCA369643928CLCN1c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1115A>T
n.1341+260A>T
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.1356+260A>T
7g.143332764A>CCA369643929CLCN1c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1116A>C
n.1341+261A>C
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.1356+261A>C
7g.143332764A>GCA369643932CLCN1c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1116A>G
n.1341+261A>G
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.1356+261A>G
 COSMIC
7g.143332764A>TCA369643935CLCN1c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1116A>T
n.1341+261A>T
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1356+261A>T
7g.143332765T>ACA369643938CLCN1c.1293T>A (p.Asn431Lys)
c.1117T>A
n.1341+262T>A
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.39T>A (p.Asn13Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
n.1356+262T>A
7g.143332765T>CCA458282311CLCN1c.1293T>C (p.Asn431=)
c.1117T>C
n.1341+262T>C
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.39T>C (p.Asn13=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.843T>C (p.Asn281=)
n.1356+262T>C
7g.143332765T>GCA369643939CLCN1c.1293T>G (p.Asn431Lys)
c.1117T>G
n.1341+262T>G
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
c.39T>G (p.Asn13Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
n.1356+262T>G
7g.143332766A=CA1748889771CLCN1c.1294A= (p.Thr432=)
c.1118A=
n.1341+263A=
c.1318A= (p.Thr440=)
c.40A= (p.Thr14=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.844A= (p.Thr282=)
n.1356+263A=
7g.143332766A>CCA369643943CLCN1c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1118A>C
n.1341+263A>C
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.1356+263A>C
7g.143332766A>GCA168214373CLCN1c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1118A>G
n.1341+263A>G
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.1356+263A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332766A>TCA369643941CLCN1c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1118A>T
n.1341+263A>T
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.1356+263A>T
 gnomAD v4
7g.143332767C>ACA369643948CLCN1c.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.1119C>A
n.1341+264C>A
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
n.1356+264C>A
7g.143332767C=CA1748889772CLCN1c.1295C= (p.Thr432=)
c.1119C=
n.1341+264C=
c.1319C= (p.Thr440=)
c.41C= (p.Thr14=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.845C= (p.Thr282=)
n.1356+264C=
7g.143332767C>GCA369643950CLCN1c.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.1119C>G
n.1341+264C>G
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
c.869C>G (p.Thr290Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
n.1356+264C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332767C>TCA369643953CLCN1c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1119C>T
n.1341+264C>T
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.1356+264C>T
 gnomAD v4
7g.143332768A=CA1748889773CLCN1c.1296A= (p.Thr432=)
c.1120A=
n.1341+265A=
c.1320A= (p.Thr440=)
c.42A= (p.Thr14=)
c.870A= (p.Thr290=)
c.846A= (p.Thr282=)
n.1356+265A=
7g.143332768A>CCA458282312CLCN1c.1296A>C (p.Thr432=)
c.1120A>C
n.1341+265A>C
c.1320A>C (p.Thr440=)
c.42A>C (p.Thr14=)
c.870A>C (p.Thr290=)
c.846A>C (p.Thr282=)
n.1356+265A>C
7g.143332768A>GCA4537315CLCN1c.1296A>G (p.Thr432=)
c.1120A>G
n.1341+265A>G
c.1320A>G (p.Thr440=)
c.42A>G (p.Thr14=)
c.870A>G (p.Thr290=)
c.846A>G (p.Thr282=)
n.1356+265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332768A>TCA458282313CLCN1c.1296A>T (p.Thr432=)
c.1120A>T
n.1341+265A>T
c.1320A>T (p.Thr440=)
c.42A>T (p.Thr14=)
c.870A>T (p.Thr290=)
c.846A>T (p.Thr282=)
n.1356+265A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332769T>ACA369643962CLCN1c.1297T>A (p.Trp433Arg)
c.1121T>A
n.1341+266T>A
c.1321T>A (p.Trp441Arg)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.871T>A (p.Trp291Arg)
c.847T>A (p.Trp283Arg)
n.1356+266T>A
7g.143332769T>CCA168214377CLCN1c.1297T>C (p.Trp433Arg)
c.1121T>C
n.1341+266T>C
c.1321T>C (p.Trp441Arg)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.871T>C (p.Trp291Arg)
c.847T>C (p.Trp283Arg)
n.1356+266T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332769T>GCA369643959CLCN1c.1297T>G (p.Trp433Gly)
c.1121T>G
n.1341+266T>G
c.1321T>G (p.Trp441Gly)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.871T>G (p.Trp291Gly)
c.847T>G (p.Trp283Gly)
n.1356+266T>G
7g.143332769T=CA1748889774CLCN1c.1297T= (p.Trp433=)
c.1121T=
n.1341+266T=
c.1321T= (p.Trp441=)
c.43T= (p.Trp15=)
c.871T= (p.Trp291=)
c.847T= (p.Trp283=)
n.1356+266T=
7g.143332770G>ACA369643966CLCN1c.1298G>A (p.Trp433Ter)
c.1122G>A
n.1341+267G>A
c.1322G>A (p.Trp441Ter)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.872G>A (p.Trp291Ter)
c.848G>A (p.Trp283Ter)
n.1356+267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332770G>CCA369643968CLCN1c.1298G>C (p.Trp433Ser)
c.1122G>C
n.1341+267G>C
c.1322G>C (p.Trp441Ser)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.872G>C (p.Trp291Ser)
c.848G>C (p.Trp283Ser)
n.1356+267G>C
 ClinVar dbSNP
7g.143332770G=CA1748889775CLCN1c.1298G= (p.Trp433=)
c.1122G=
n.1341+267G=
c.1322G= (p.Trp441=)
c.44G= (p.Trp15=)
c.872G= (p.Trp291=)
c.848G= (p.Trp283=)
n.1356+267G=
7g.143332770G>TCA369643971CLCN1c.1298G>T (p.Trp433Leu)
c.1122G>T
n.1341+267G>T
c.1322G>T (p.Trp441Leu)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.872G>T (p.Trp291Leu)
c.848G>T (p.Trp283Leu)
n.1356+267G>T
 ClinVar
7g.143332771G>ACA369643974CLCN1c.1299G>A (p.Trp433Ter)
c.1123G>A
n.1341+268G>A
c.1323G>A (p.Trp441Ter)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.873G>A (p.Trp291Ter)
c.849G>A (p.Trp283Ter)
n.1356+268G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143332771G>CCA369643976CLCN1c.1299G>C (p.Trp433Cys)
c.1123G>C
n.1341+268G>C
c.1323G>C (p.Trp441Cys)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.873G>C (p.Trp291Cys)
c.849G>C (p.Trp283Cys)
n.1356+268G>C
7g.143332771G=CA1748889776CLCN1c.1299G= (p.Trp433=)
c.1123G=
n.1341+268G=
c.1323G= (p.Trp441=)
c.45G= (p.Trp15=)
c.873G= (p.Trp291=)
c.849G= (p.Trp283=)
n.1356+268G=
7g.143332771G>TCA369643979CLCN1c.1299G>T (p.Trp433Cys)
c.1123G>T
n.1341+268G>T
c.1323G>T (p.Trp441Cys)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.873G>T (p.Trp291Cys)
c.849G>T (p.Trp283Cys)
n.1356+268G>T
7g.143332772G>ACA369643982CLCN1c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1124G>A
n.1341+269G>A
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
n.1356+269G>A
 gnomAD v4
7g.143332772G>CCA369643992CLCN1c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1124G>C
n.1341+269G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1356+269G>C
 gnomAD v4
7g.143332772G>TCA369643990CLCN1c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1124G>T
n.1341+269G>T
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
n.1356+269G>T
7g.143332773T>ACA369643993CLCN1c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1125T>A
n.1341+270T>A
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.1356+270T>A
7g.143332773T>CCA369643996CLCN1c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1125T>C
n.1341+270T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1356+270T>C
7g.143332773T>GCA369643997CLCN1c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1125T>G
n.1341+270T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1356+270T>G
7g.143332774G>ACA458282314CLCN1c.1302G>A (p.Val434=)
c.1126G>A
n.1341+271G>A
c.1326G>A (p.Val442=)
c.48G>A (p.Val16=)
c.876G>A (p.Val292=)
c.852G>A (p.Val284=)
n.1356+271G>A
7g.143332774G>CCA458282315CLCN1c.1302G>C (p.Val434=)
c.1126G>C
n.1341+271G>C
c.1326G>C (p.Val442=)
c.48G>C (p.Val16=)
c.876G>C (p.Val292=)
c.852G>C (p.Val284=)
n.1356+271G>C
7g.143332774G>TCA458282316CLCN1c.1302G>T (p.Val434=)
c.1126G>T
n.1341+271G>T
c.1326G>T (p.Val442=)
c.48G>T (p.Val16=)
c.876G>T (p.Val292=)
c.852G>T (p.Val284=)
n.1356+271G>T
7g.143332775A>CCA369644002CLCN1c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1127A>C
n.1341+272A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.1356+272A>C
7g.143332775A>GCA369644005CLCN1c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1127A>G
n.1341+272A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.1356+272A>G
7g.143332775A>TCA369644008CLCN1c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1127A>T
n.1341+272A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.1356+272A>T
7g.143332776A>CCA369644011CLCN1c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1128A>C
n.1341+273A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1356+273A>C
7g.143332776A>GCA369644013CLCN1c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1128A>G
n.1341+273A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1356+273A>G
7g.143332776A>TCA369644015CLCN1c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.1128A>T
n.1341+273A>T
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.1356+273A>T
7g.143332776_143332778delinsAACCA1748889777CLCN1c.1304_1306delinsAAC (p.Lys435=)
c.1128_1130delinsAAC
n.1341+273_1341+275delinsAAC
c.1328_1330delinsAAC (p.Lys443=)
c.50_52delinsAAC (p.Lys17=)
c.878_880delinsAAC (p.Lys293=)
c.854_856delinsAAC (p.Lys285=)
n.1356+273_1356+275delinsAAC
7g.143332777A>CCA369644018CLCN1c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.1129A>C
n.1341+274A>C
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.1356+274A>C
7g.143332777A>GCA458282317CLCN1c.1305A>G (p.Lys435=)
c.1129A>G
n.1341+274A>G
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.1356+274A>G
7g.143332777A>TCA369644021CLCN1c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.1129A>T
n.1341+274A>T
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.1356+274A>T
7g.143332779_143332780delCA4537316CLCN1c.1307_1308del (p.His436ArgfsTer3)
c.1131_1132del
n.1341+276_1341+277del
c.1331_1332del (p.His444ArgfsTer3)
c.53_54del (p.His18ArgfsTer3)
c.881_882del (p.His294ArgfsTer3)
c.857_858del (p.His286ArgfsTer3)
n.1356+276_1356+277del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332778C>ACA369644030CLCN1c.1306C>A (p.His436Asn)
c.1130C>A
n.1341+275C>A
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
n.1356+275C>A
7g.143332778C=CA1748889778CLCN1c.1306C= (p.His436=)
c.1130C=
n.1341+275C=
c.1330C= (p.His444=)
c.52C= (p.His18=)
c.880C= (p.His294=)
c.856C= (p.His286=)
n.1356+275C=
7g.143332778C>GCA369644033CLCN1c.1306C>G (p.His436Asp)
c.1130C>G
n.1341+275C>G
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
n.1356+275C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332778C>TCA369644029CLCN1c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.1130C>T
n.1341+275C>T
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.1356+275C>T
7g.143332779A>CCA369644035CLCN1c.1307A>C (p.His436Pro)
c.1131A>C
n.1341+276A>C
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
n.1356+276A>C
7g.143332779A>GCA369644036CLCN1c.1307A>G (p.His436Arg)
c.1131A>G
n.1341+276A>G
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
n.1356+276A>G
7g.143332779A>TCA369644038CLCN1c.1307A>T (p.His436Leu)
c.1131A>T
n.1341+276A>T
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
n.1356+276A>T
 ClinVar
7g.143332780C>ACA369644040CLCN1c.1308C>A (p.His436Gln)
c.1132C>A
n.1341+277C>A
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
n.1356+277C>A
7g.143332780C=CA1748889779CLCN1c.1308C= (p.His436=)
c.1132C=
n.1341+277C=
c.1332C= (p.His444=)
c.54C= (p.His18=)
c.882C= (p.His294=)
c.858C= (p.His286=)
n.1356+277C=
7g.143332780C>GCA369644043CLCN1c.1308C>G (p.His436Gln)
c.1132C>G
n.1341+277C>G
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
c.858C>G (p.His286Gln)
n.1356+277C>G
 gnomAD v4
7g.143332780C>TCA4537317CLCN1c.1308C>T (p.His436=)
c.1132C>T
n.1341+277C>T
c.1332C>T (p.His444=)
c.54C>T (p.His18=)
c.882C>T (p.His294=)
c.858C>T (p.His286=)
n.1356+277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332780_143332782dupCA2579050799CLCN1c.1308_1310dup (p.Ala437_Gly438insAla)
c.1132_1134dup
n.1341+277_1341+279dup
c.1332_1334dup (p.Ala445_Gly446insAla)
c.54_56dup (p.Ala19_Gly20insAla)
c.882_884dup (p.Ala295_Gly296insAla)
c.858_860dup (p.Ala287_Gly288insAla)
n.1356+277_1356+279dup
7g.143332782_143332783delCA2740094913CLCN1c.1310_1311del (p.Ala437GlyfsTer2)
c.1134_1135del
n.1341+279_1341+280del
c.1334_1335del (p.Ala445GlyfsTer2)
c.56_57del (p.Ala19GlyfsTer2)
c.884_885del (p.Ala295GlyfsTer2)
c.860_861del (p.Ala287GlyfsTer2)
n.1356+279_1356+280del
 ClinVar
7g.143332781G>ACA4537318CLCN1c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1133G>A
n.1341+278G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1356+278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332781G>CCA369644051CLCN1c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1133G>C
n.1341+278G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1356+278G>C
7g.143332781G=CA1748889780CLCN1c.1309G= (p.Ala437=)
c.1133G=
n.1341+278G=
c.1333G= (p.Ala445=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.859G= (p.Ala287=)
n.1356+278G=
7g.143332781G>TCA369644053CLCN1c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1133G>T
n.1341+278G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1356+278G>T
7g.143332782C>ACA369644054CLCN1c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1134C>A
n.1341+279C>A
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
n.1356+279C>A
 gnomAD v4
7g.143332782C=CA1748889781CLCN1c.1310C= (p.Ala437=)
c.1134C=
n.1341+279C=
c.1334C= (p.Ala445=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.860C= (p.Ala287=)
n.1356+279C=
7g.143332782C>GCA369644055CLCN1c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1134C>G
n.1341+279C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1356+279C>G
7g.143332782C>TCA4537319CLCN1c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1134C>T
n.1341+279C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1356+279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332783G>ACA4537320CLCN1c.1311G>A (p.Ala437=)
c.1135G>A
n.1341+280G>A
c.1335G>A (p.Ala445=)
c.57G>A (p.Ala19=)
c.885G>A (p.Ala295=)
c.861G>A (p.Ala287=)
n.1356+280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332783G>CCA458282318CLCN1c.1311G>C (p.Ala437=)
c.1135G>C
n.1341+280G>C
c.1335G>C (p.Ala445=)
c.57G>C (p.Ala19=)
c.885G>C (p.Ala295=)
c.861G>C (p.Ala287=)
n.1356+280G>C
 gnomAD v4
7g.143332783G=CA1748889782CLCN1c.1311G= (p.Ala437=)
c.1135G=
n.1341+280G=
c.1335G= (p.Ala445=)
c.57G= (p.Ala19=)
c.885G= (p.Ala295=)
c.861G= (p.Ala287=)
n.1356+280G=
7g.143332783G>TCA458282319CLCN1c.1311G>T (p.Ala437=)
c.1135G>T
n.1341+280G>T
c.1335G>T (p.Ala445=)
c.57G>T (p.Ala19=)
c.885G>T (p.Ala295=)
c.861G>T (p.Ala287=)
n.1356+280G>T
7g.143332784G>ACA369644061CLCN1c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1136G>A
n.1341+281G>A
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.1356+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332784G>CCA369644060CLCN1c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1136G>C
n.1341+281G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1356+281G>C
7g.143332784G=CA1748889783CLCN1c.1312G= (p.Gly438=)
c.1136G=
n.1341+281G=
c.1336G= (p.Gly446=)
c.58G= (p.Gly20=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.862G= (p.Gly288=)
n.1356+281G=
7g.143332784G>TCA369644058CLCN1c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1136G>T
n.1341+281G>T
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.1356+281G>T
7g.143332785G>ACA369644063CLCN1c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1137G>A
n.1341+282G>A
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.1356+282G>A
 gnomAD v4
7g.143332785G>CCA369644065CLCN1c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1137G>C
n.1341+282G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1356+282G>C
7g.143332785G>TCA369644067CLCN1c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1137G>T
n.1341+282G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.1356+282G>T
7g.143332786T>ACA458282322CLCN1c.1314T>A (p.Gly438=)
c.1138T>A
n.1341+283T>A
c.1338T>A (p.Gly446=)
c.60T>A (p.Gly20=)
c.888T>A (p.Gly296=)
c.864T>A (p.Gly288=)
n.1356+283T>A
7g.143332786T>CCA458282321CLCN1c.1314T>C (p.Gly438=)
c.1138T>C
n.1341+283T>C
c.1338T>C (p.Gly446=)
c.60T>C (p.Gly20=)
c.888T>C (p.Gly296=)
c.864T>C (p.Gly288=)
n.1356+283T>C
7g.143332786T>GCA458282320CLCN1c.1314T>G (p.Gly438=)
c.1138T>G
n.1341+283T>G
c.1338T>G (p.Gly446=)
c.60T>G (p.Gly20=)
c.888T>G (p.Gly296=)
c.864T>G (p.Gly288=)
n.1356+283T>G
 ClinVar
7g.143332787G>ACA369644071CLCN1c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1139G>A
n.1341+284G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.1356+284G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332787G>CCA369644073CLCN1c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1139G>C
n.1341+284G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.865G>C (p.Asp289His)
n.1356+284G>C
7g.143332787G=CA1748889784CLCN1c.1315G= (p.Asp439=)
c.1139G=
n.1341+284G=
c.1339G= (p.Asp447=)
c.61G= (p.Asp21=)
c.889G= (p.Asp297=)
c.865G= (p.Asp289=)
n.1356+284G=
7g.143332787G>TCA4537321CLCN1c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1139G>T
n.1341+284G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.1356+284G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332788A>CCA369644077CLCN1c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1140A>C
n.1341+285A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.1356+285A>C
7g.143332788A>GCA369644079CLCN1c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1140A>G
n.1341+285A>G
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.1356+285A>G
 gnomAD v4
7g.143332788A>TCA369644082CLCN1c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1140A>T
n.1341+285A>T
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.1356+285A>T
7g.143332789T>ACA369644086CLCN1c.1317T>A (p.Asp439Glu)
c.1141T>A
n.1341+286T>A
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
n.1356+286T>A
 dbSNP
7g.143332789T>CCA168214425CLCN1c.1317T>C (p.Asp439=)
c.1141T>C
n.1341+286T>C
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.891T>C (p.Asp297=)
c.867T>C (p.Asp289=)
n.1356+286T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332789T>GCA369644088CLCN1c.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.1141T>G
n.1341+286T>G
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
n.1356+286T>G
7g.143332789T=CA1748889785CLCN1c.1317T= (p.Asp439=)
c.1141T=
n.1341+286T=
c.1341T= (p.Asp447=)
c.63T= (p.Asp21=)
c.891T= (p.Asp297=)
c.867T= (p.Asp289=)
n.1356+286T=
7g.143332790C>ACA369644090CLCN1c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1142C>A
n.1341+287C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1356+287C>A
7g.143332790C=CA1748889786CLCN1c.1318C= (p.Pro440=)
c.1142C=
n.1341+287C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.64C= (p.Pro22=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.868C= (p.Pro290=)
n.1356+287C=
7g.143332790C>GCA4537322CLCN1c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1142C>G
n.1341+287C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1356+287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332790C>TCA369644094CLCN1c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1142C>T
n.1341+287C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1356+287C>T
 COSMIC
7g.143332791C>ACA369644098CLCN1c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1143C>A
n.1341+288C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.869C>A (p.Pro290His)
n.1356+288C>A
7g.143332791C>GCA369644102CLCN1c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1143C>G
n.1341+288C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1356+288C>G
7g.143332791C>TCA369644097CLCN1c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1143C>T
n.1341+288C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1356+288C>T
7g.143332792T>ACA458282324CLCN1c.1320T>A (p.Pro440=)
c.1144T>A
n.1341+289T>A
c.1344T>A (p.Pro448=)
c.66T>A (p.Pro22=)
c.894T>A (p.Pro298=)
c.870T>A (p.Pro290=)
n.1356+289T>A
7g.143332792T>CCA458282325CLCN1c.1320T>C (p.Pro440=)
c.1144T>C
n.1341+289T>C
c.1344T>C (p.Pro448=)
c.66T>C (p.Pro22=)
c.894T>C (p.Pro298=)
c.870T>C (p.Pro290=)
n.1356+289T>C
7g.143332792T>GCA458282323CLCN1c.1320T>G (p.Pro440=)
c.1144T>G
n.1341+289T>G
c.1344T>G (p.Pro448=)
c.66T>G (p.Pro22=)
c.894T>G (p.Pro298=)
c.870T>G (p.Pro290=)
n.1356+289T>G
7g.143332792_143332794delinsTGACA1748889787CLCN1c.1320_1322delinsTGA (p.Pro440=)
c.1144_1146delinsTGA
n.1341+289_1341+291delinsTGA
c.1344_1346delinsTGA (p.Pro448=)
c.66_68delinsTGA (p.Pro22=)
c.894_896delinsTGA (p.Pro298=)
c.870_872delinsTGA (p.Pro290=)
n.1356+289_1356+291delinsTGA
7g.143332793G>ACA369644104CLCN1c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1145G>A
n.1341+290G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1356+290G>A
7g.143332793G>CCA369644107CLCN1c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1145G>C
n.1341+290G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1356+290G>C
 gnomAD v4
7g.143332793G>TCA369644110CLCN1c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1145G>T
n.1341+290G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1356+290G>T
7g.143332796_143332797delCA578445483CLCN1c.1324_1325del (p.Ser442ProfsTer?)
c.1148_1149del
n.1341+293_1341+294del
c.1348_1349del (p.Ser450ProfsTer?)
c.70_71del (p.Ser24ProfsTer?)
c.898_899del (p.Ser300ProfsTer?)
c.874_875del (p.Ser292ProfsTer?)
n.1356+293_1356+294del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332794A=CA1748889788CLCN1c.1322A= (p.Glu441=)
c.1146A=
n.1341+291A=
c.1346A= (p.Glu449=)
c.68A= (p.Glu23=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.872A= (p.Glu291=)
n.1356+291A=
7g.143332794A>CCA369644113CLCN1c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1146A>C
n.1341+291A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1356+291A>C
7g.143332794A>GCA369644115CLCN1c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1146A>G
n.1341+291A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1356+291A>G
 dbSNP
7g.143332794A>TCA369644118CLCN1c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1146A>T
n.1341+291A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1356+291A>T
7g.143332795G>ACA458282326CLCN1c.1323G>A (p.Glu441=)
c.1147G>A
n.1341+292G>A
c.1347G>A (p.Glu449=)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1356+292G>A
7g.143332795G>CCA369644121CLCN1c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.1147G>C
n.1341+292G>C
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1356+292G>C
7g.143332795G>TCA369644124CLCN1c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.1147G>T
n.1341+292G>T
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1356+292G>T
7g.143332796A>CCA369644126CLCN1c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.1148A>C
n.1341+293A>C
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
n.1356+293A>C
7g.143332796A>GCA369644130CLCN1c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.1148A>G
n.1341+293A>G
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
n.1356+293A>G
7g.143332796A>TCA369644139CLCN1c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.1148A>T
n.1341+293A>T
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
n.1356+293A>T
7g.143332797G>ACA369644143CLCN1c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.1149G>A
n.1341+294G>A
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
n.1356+294G>A
7g.143332797G>CCA369644145CLCN1c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.1149G>C
n.1341+294G>C
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
n.1356+294G>C
7g.143332797G=CA1748889789CLCN1c.1325G= (p.Ser442=)
c.1149G=
n.1341+294G=
c.1349G= (p.Ser450=)
c.71G= (p.Ser24=)
c.899G= (p.Ser300=)
c.875G= (p.Ser292=)
n.1356+294G=
7g.143332797G>TCA369644147CLCN1c.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.1149G>T
n.1341+294G>T
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
n.1356+294G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143332798C>ACA369644157CLCN1c.1326C>A (p.Ser442Arg)
c.1150C>A
n.1341+295C>A
c.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
n.1356+295C>A
7g.143332798C>GCA369644161CLCN1c.1326C>G (p.Ser442Arg)
c.1150C>G
n.1341+295C>G
c.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.72C>G (p.Ser24Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.876C>G (p.Ser292Arg)
n.1356+295C>G
7g.143332798C>TCA458282327CLCN1c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1150C>T
n.1341+295C>T
c.1350C>T (p.Ser450=)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.876C>T (p.Ser292=)
n.1356+295C>T
7g.143332799C>ACA369644164CLCN1c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1151C>A
n.1341+296C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.1356+296C>A
7g.143332799C=CA1748889790CLCN1c.1327C= (p.Leu443=)
c.1151C=
n.1341+296C=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.73C= (p.Leu25=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.1356+296C=
7g.143332799C>GCA4537323CLCN1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1151C>G
n.1341+296C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1356+296C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332799C>TCA458282328CLCN1c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1151C>T
n.1341+296C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.1356+296C>T
7g.143332800T>ACA369644171CLCN1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1152T>A
n.1341+297T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1356+297T>A
7g.143332800T>CCA369644174CLCN1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1152T>C
n.1341+297T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1356+297T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332800T>GCA369644176CLCN1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1152T>G
n.1341+297T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1356+297T>G
7g.143332800T=CA1748889791CLCN1c.1328T= (p.Leu443=)
c.1152T=
n.1341+297T=
c.1352T= (p.Leu451=)
c.74T= (p.Leu25=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.878T= (p.Leu293=)
n.1356+297T=
7g.143332801G>ACA168214434CLCN1c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1153G>A
n.1341+298G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1356+298G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332801G>CCA458282329CLCN1c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1153G>C
n.1341+298G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.1356+298G>C
7g.143332801G=CA1748889792CLCN1c.1329G= (p.Leu443=)
c.1153G=
n.1341+298G=
c.1353G= (p.Leu451=)
c.75G= (p.Leu25=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.1356+298G=
7g.143332801G>TCA458282330CLCN1c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1153G>T
n.1341+298G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.1356+298G>T
7g.143332802G>ACA369644180CLCN1c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1154G>A
n.1341+299G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.1356+299G>A
 ClinVar
7g.143332802G>CCA369644182CLCN1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1154G>C
n.1341+299G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1356+299G>C
7g.143332802G>TCA369644183CLCN1c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1154G>T
n.1341+299G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.1356+299G>T
7g.143332803G>ACA4537324CLCN1c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1155G>A
n.1341+300G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.1356+300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332803G>CCA369644185CLCN1c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1155G>C
n.1341+300G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1356+300G>C
7g.143332803G=CA1748889793CLCN1c.1331G= (p.Gly444=)
c.1155G=
n.1341+300G=
c.1355G= (p.Gly452=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.1356+300G=
7g.143332803G>TCA369644186CLCN1c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1155G>T
n.1341+300G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1356+300G>T
7g.143332804C>ACA458282331CLCN1c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1156C>A
n.1341+301C>A
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.78C>A (p.Gly26=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.1356+301C>A
 COSMIC
7g.143332804C>GCA458282332CLCN1c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1156C>G
n.1341+301C>G
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.78C>G (p.Gly26=)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.882C>G (p.Gly294=)
n.1356+301C>G
7g.143332804C>TCA458282333CLCN1c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1156C>T
n.1341+301C>T
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.78C>T (p.Gly26=)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.1356+301C>T
7g.143332805C>ACA369644190CLCN1c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1157C>A
n.1341+302C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.1356+302C>A
7g.143332805C>GCA369644189CLCN1c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1157C>G
n.1341+302C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.1356+302C>G
7g.143332805C>TCA369644187CLCN1c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1157C>T
n.1341+302C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.1356+302C>T
 gnomAD v4
7g.143332806A=CA1748889794CLCN1c.1334A= (p.Gln445=)
c.1158A=
n.1341+303A=
c.1358A= (p.Gln453=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.908A= (p.Gln303=)
c.884A= (p.Gln295=)
n.1356+303A=
7g.143332806A>CCA369644191CLCN1c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1158A>C
n.1341+303A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.1356+303A>C
 gnomAD v4
7g.143332806A>GCA369644194CLCN1c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1158A>G
n.1341+303A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.1356+303A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332806A>TCA369644192CLCN1c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1158A>T
n.1341+303A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.1356+303A>T
7g.143332807G>ACA458282334CLCN1c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1159G>A
n.1341+304G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.909G>A (p.Gln303=)
c.885G>A (p.Gln295=)
n.1356+304G>A
7g.143332807G>CCA369644195CLCN1c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1159G>C
n.1341+304G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.909G>C (p.Gln303His)
c.885G>C (p.Gln295His)
n.1356+304G>C
7g.143332807G>TCA369644197CLCN1c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1159G>T
n.1341+304G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.909G>T (p.Gln303His)
c.885G>T (p.Gln295His)
n.1356+304G>T
7g.143332808T>ACA369644199CLCN1c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1160T>A
n.1341+305T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1356+305T>A
7g.143332808T>CCA369644202CLCN1c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1160T>C
n.1341+305T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1356+305T>C
7g.143332808T>GCA369644201CLCN1c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1160T>G
n.1341+305T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1356+305T>G
7g.143332809C>ACA369644204CLCN1c.1337C>A (p.Ser446Ter)
c.1161C>A
n.1341+306C>A
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.1356+306C>A
7g.143332809C>GCA369644205CLCN1c.1337C>G (p.Ser446Ter)
c.1161C>G
n.1341+306C>G
c.1361C>G (p.Ser454Ter)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.911C>G (p.Ser304Ter)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
n.1356+306C>G
7g.143332809C>TCA369644206CLCN1c.1337C>T (p.Ser446Leu)
c.1161C>T
n.1341+306C>T
c.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.1356+306C>T
7g.143332810A>CCA458282335CLCN1c.1338A>C (p.Ser446=)
c.1162A>C
n.1341+307A>C
c.1362A>C (p.Ser454=)
c.84A>C (p.Ser28=)
c.912A>C (p.Ser304=)
c.888A>C (p.Ser296=)
n.1356+307A>C
7g.143332810A>GCA458282336CLCN1c.1338A>G (p.Ser446=)
c.1162A>G
n.1341+307A>G
c.1362A>G (p.Ser454=)
c.84A>G (p.Ser28=)
c.912A>G (p.Ser304=)
c.888A>G (p.Ser296=)
n.1356+307A>G
 gnomAD v4
7g.143332810A>TCA458282337CLCN1c.1338A>T (p.Ser446=)
c.1162A>T
n.1341+307A>T
c.1362A>T (p.Ser454=)
c.84A>T (p.Ser28=)
c.912A>T (p.Ser304=)
c.888A>T (p.Ser296=)
n.1356+307A>T
7g.143332811G>ACA369644207CLCN1c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1163G>A
n.1341+308G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1356+308G>A
7g.143332811G>CCA369644209CLCN1c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1163G>C
n.1341+308G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1356+308G>C
7g.143332811G>TCA369644210CLCN1c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1163G>T
n.1341+308G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1356+308G>T
7g.143332812C>ACA369644213CLCN1c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1164C>A
n.1341+309C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1356+309C>A
7g.143332812C>GCA369644212CLCN1c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1164C>G
n.1341+309C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1356+309C>G
7g.143332812C>TCA369644211CLCN1c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1164C>T
n.1341+309C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1356+309C>T
7g.143332813T>ACA458282340CLCN1c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1165T>A
n.1341+310T>A
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.915T>A (p.Ala305=)
c.891T>A (p.Ala297=)
n.1356+310T>A
7g.143332813T>CCA458282339CLCN1c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1165T>C
n.1341+310T>C
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.891T>C (p.Ala297=)
n.1356+310T>C
7g.143332813T>GCA458282338CLCN1c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1165T>G
n.1341+310T>G
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.915T>G (p.Ala305=)
c.891T>G (p.Ala297=)
n.1356+310T>G
7g.143332814G>ACA4537325CLCN1c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1166G>A
n.1341+311G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
n.1356+311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332814G>CCA369644214CLCN1c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1166G>C
n.1341+311G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1356+311G>C
 ClinVar dbSNP
7g.143332814G=CA1748889795CLCN1c.1342G= (p.Val448=)
c.1166G=
n.1341+311G=
c.1366G= (p.Val456=)
c.88G= (p.Val30=)
c.916G= (p.Val306=)
c.892G= (p.Val298=)
n.1356+311G=
7g.143332814G>TCA369644215CLCN1c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1166G>T
n.1341+311G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.1356+311G>T
7g.143332815T>ACA369644216CLCN1c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1167T>A
n.1341+312T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.1356+312T>A
7g.143332815T>CCA369644218CLCN1c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1167T>C
n.1341+312T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1356+312T>C
 gnomAD v4
7g.143332815T>GCA369644219CLCN1c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1167T>G
n.1341+312T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1356+312T>G
7g.143332816G>ACA458282341CLCN1c.1344G>A (p.Val448=)
c.1168G>A
n.1341+313G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.894G>A (p.Val298=)
n.1356+313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332816G>CCA458282342CLCN1c.1344G>C (p.Val448=)
c.1168G>C
n.1341+313G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.894G>C (p.Val298=)
n.1356+313G>C
7g.143332816G=CA1748889796CLCN1c.1344G= (p.Val448=)
c.1168G=
n.1341+313G=
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c.918G= (p.Val306=)
c.894G= (p.Val298=)
n.1356+313G=
7g.143332816G>TCA458282343CLCN1c.1344G>T (p.Val448=)
c.1168G>T
n.1341+313G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
c.90G>T (p.Val30=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.894G>T (p.Val298=)
n.1356+313G>T
7g.143332817T>ACA369644224CLCN1c.1345T>A (p.Trp449Arg)
c.1169T>A
n.1341+314T>A
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
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c.895T>A (p.Trp299Arg)
n.1356+314T>A
7g.143332817T>CCA369644221CLCN1c.1345T>C (p.Trp449Arg)
c.1169T>C
n.1341+314T>C
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n.1356+314T>C
7g.143332817T>GCA369644222CLCN1c.1345T>G (p.Trp449Gly)
c.1169T>G
n.1341+314T>G
c.1369T>G (p.Trp457Gly)
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c.895T>G (p.Trp299Gly)
n.1356+314T>G
7g.143332818G>ACA369644225CLCN1c.1346G>A (p.Trp449Ter)
c.1170G>A
n.1341+315G>A
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
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n.1356+315G>A
 gnomAD v4
7g.143332818G>CCA369644227CLCN1c.1346G>C (p.Trp449Ser)
c.1170G>C
n.1341+315G>C
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
n.1356+315G>C
7g.143332818G>TCA369644229CLCN1c.1346G>T (p.Trp449Leu)
c.1170G>T
n.1341+315G>T
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
n.1356+315G>T
7g.143332819delCA2740094914CLCN1c.1347del (p.Trp449Ter)
c.1171del
n.1341+316del
c.1371del (p.Trp457Ter)
c.93del (p.Trp31Ter)
c.921del (p.Trp307Ter)
c.897del (p.Trp299Ter)
n.1356+316del
 ClinVar
7g.143332819G>ACA369644230CLCN1c.1347G>A (p.Trp449Ter)
c.1171G>A
n.1341+316G>A
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
n.1356+316G>A
7g.143332819G>CCA369644231CLCN1c.1347G>C (p.Trp449Cys)
c.1171G>C
n.1341+316G>C
c.1371G>C (p.Trp457Cys)
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
n.1356+316G>C
7g.143332819G>TCA369644233CLCN1c.1347G>T (p.Trp449Cys)
c.1171G>T
n.1341+316G>T
c.1371G>T (p.Trp457Cys)
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
n.1356+316G>T
7g.143332820A>CCA369644235CLCN1c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1172A>C
n.1341+317A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1356+317A>C
7g.143332820A>GCA369644237CLCN1c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1172A>G
n.1341+317A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1356+317A>G
7g.143332820A>TCA369644238CLCN1c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1172A>T
n.1341+317A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1356+317A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332821T>ACA369644240CLCN1c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1173T>A
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c.1373T>A (p.Ile458Asn)
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c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1356+318T>A
7g.143332821T>CCA369644241CLCN1c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1173T>C
n.1341+318T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1356+318T>C
7g.143332821T>GCA369644242CLCN1c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1173T>G
n.1341+318T>G
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c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1356+318T>G
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n.1341+319T>A
c.1374T>A (p.Ile458=)
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c.924T>A (p.Ile308=)
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1356+319T>A
7g.143332822T>CCA458282345CLCN1c.1350T>C (p.Ile450=)
c.1174T>C
n.1341+319T>C
c.1374T>C (p.Ile458=)
c.96T>C (p.Ile32=)
c.924T>C (p.Ile308=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1356+319T>C
7g.143332822T>GCA369644244CLCN1c.1350T>G (p.Ile450Met)
c.1174T>G
n.1341+319T>G
c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1356+319T>G
7g.143332823C>ACA369644247CLCN1c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1175C>A
n.1341+320C>A
c.1375C>A (p.His459Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1356+320C>A
7g.143332823C>GCA369644245CLCN1c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1175C>G
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c.1375C>G (p.His459Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1356+320C>G
7g.143332823C>TCA369644246CLCN1c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1175C>T
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c.97C>T (p.His33Tyr)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1356+320C>T

Number of alleles fetched