Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143332657G>A | CA168214197 | CLCN1 | c.1252-67G>A (n.1252-67G>A) c.1076-67G>A n.1341+154G>A c.1276-67G>A (n.1276-67G>A) c.-3-67G>A (n.-3-67G>A) c.826-67G>A (n.826-67G>A) c.802-67G>A (n.802-67G>A) n.1356+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332657G= | CA1748889711 | CLCN1 | c.1252-67G= (n.1252-67G=) c.1076-67G= n.1341+154G= c.1276-67G= (n.1276-67G=) c.-3-67G= (n.-3-67G=) c.826-67G= (n.826-67G=) c.802-67G= (n.802-67G=) n.1356+154G= | |
7 | g.143332658T>C | CA578445478 | CLCN1 | c.1252-66T>C (n.1252-66T>C) c.1076-66T>C n.1341+155T>C c.1276-66T>C (n.1276-66T>C) c.-3-66T>C (n.-3-66T>C) c.826-66T>C (n.826-66T>C) c.802-66T>C (n.802-66T>C) n.1356+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332658T= | CA1748889712 | CLCN1 | c.1252-66T= (n.1252-66T=) c.1076-66T= n.1341+155T= c.1276-66T= (n.1276-66T=) c.-3-66T= (n.-3-66T=) c.826-66T= (n.826-66T=) c.802-66T= (n.802-66T=) n.1356+155T= | |
7 | g.143332660C>A | CA2579050793 | CLCN1 | c.1252-64C>A (n.1252-64C>A) c.1076-64C>A n.1341+157C>A c.1276-64C>A (n.1276-64C>A) c.-3-64C>A (n.-3-64C>A) c.826-64C>A (n.826-64C>A) c.802-64C>A (n.802-64C>A) n.1356+157C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332661T>C | CA168214203 | CLCN1 | c.1252-63T>C (n.1252-63T>C) c.1076-63T>C n.1341+158T>C c.1276-63T>C (n.1276-63T>C) c.-3-63T>C (n.-3-63T>C) c.826-63T>C (n.826-63T>C) c.802-63T>C (n.802-63T>C) n.1356+158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332661T= | CA1748889713 | CLCN1 | c.1252-63T= (n.1252-63T=) c.1076-63T= n.1341+158T= c.1276-63T= (n.1276-63T=) c.-3-63T= (n.-3-63T=) c.826-63T= (n.826-63T=) c.802-63T= (n.802-63T=) n.1356+158T= | |
7 | g.143332663T>C | CA168214212 | CLCN1 | c.1252-61T>C (n.1252-61T>C) c.1076-61T>C n.1341+160T>C c.1276-61T>C (n.1276-61T>C) c.-3-61T>C (n.-3-61T>C) c.826-61T>C (n.826-61T>C) c.802-61T>C (n.802-61T>C) n.1356+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332663T= | CA1748889714 | CLCN1 | c.1252-61T= (n.1252-61T=) c.1076-61T= n.1341+160T= c.1276-61T= (n.1276-61T=) c.-3-61T= (n.-3-61T=) c.826-61T= (n.826-61T=) c.802-61T= (n.802-61T=) n.1356+160T= | |
7 | g.143332663_143332664delinsTA | CA1748889715 | CLCN1 | c.1252-61_1252-60delinsTA (n.1252-61_1252-60delinsTA) c.1076-61_1076-60delinsTA n.1341+160_1341+161delinsTA c.1276-61_1276-60delinsTA (n.1276-61_1276-60delinsTA) c.-3-61_-3-60delinsTA (n.-3-61_-3-60delinsTA) c.826-61_826-60delinsTA (n.826-61_826-60delinsTA) c.802-61_802-60delinsTA (n.802-61_802-60delinsTA) n.1356+160_1356+161delinsTA | |
7 | g.143332664A= | CA1748889717 | CLCN1 | c.1252-60A= (n.1252-60A=) c.1076-60A= n.1341+161A= c.1276-60A= (n.1276-60A=) c.-3-60A= (n.-3-60A=) c.826-60A= (n.826-60A=) c.802-60A= (n.802-60A=) n.1356+161A= | |
7 | g.143332664A>G | CA1108127824 | CLCN1 | c.1252-60A>G (n.1252-60A>G) c.1076-60A>G n.1341+161A>G c.1276-60A>G (n.1276-60A>G) c.-3-60A>G (n.-3-60A>G) c.826-60A>G (n.826-60A>G) c.802-60A>G (n.802-60A>G) n.1356+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332669del | CA1748889716 | CLCN1 | c.1252-55del (n.1252-55del) c.1076-55del n.1341+166del c.1276-55del (n.1276-55del) c.-3-55del (n.-3-55del) c.826-55del (n.826-55del) c.802-55del (n.802-55del) n.1356+166del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332666A= | CA1748889718 | CLCN1 | c.1252-58A= (n.1252-58A=) c.1076-58A= n.1341+163A= c.1276-58A= (n.1276-58A=) c.-3-58A= (n.-3-58A=) c.826-58A= (n.826-58A=) c.802-58A= (n.802-58A=) n.1356+163A= | |
7 | g.143332666A>C | CA1108127827 | CLCN1 | c.1252-58A>C (n.1252-58A>C) c.1076-58A>C n.1341+163A>C c.1276-58A>C (n.1276-58A>C) c.-3-58A>C (n.-3-58A>C) c.826-58A>C (n.826-58A>C) c.802-58A>C (n.802-58A>C) n.1356+163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332669A= | CA1748889719 | CLCN1 | c.1252-55A= (n.1252-55A=) c.1076-55A= n.1341+166A= c.1276-55A= (n.1276-55A=) c.-3-55A= (n.-3-55A=) c.826-55A= (n.826-55A=) c.802-55A= (n.802-55A=) n.1356+166A= | |
7 | g.143332669A>C | CA1748889720 | CLCN1 | c.1252-55A>C (n.1252-55A>C) c.1076-55A>C n.1341+166A>C c.1276-55A>C (n.1276-55A>C) c.-3-55A>C (n.-3-55A>C) c.826-55A>C (n.826-55A>C) c.802-55A>C (n.802-55A>C) n.1356+166A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332669A>G | CA2579050794 | CLCN1 | c.1252-55A>G (n.1252-55A>G) c.1076-55A>G n.1341+166A>G c.1276-55A>G (n.1276-55A>G) c.-3-55A>G (n.-3-55A>G) c.826-55A>G (n.826-55A>G) c.802-55A>G (n.802-55A>G) n.1356+166A>G | |
7 | g.143332670G>C | CA652113663 | CLCN1 | c.1252-54G>C (n.1252-54G>C) c.1076-54G>C n.1341+167G>C c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.-3-54G>C (n.-3-54G>C) c.826-54G>C (n.826-54G>C) c.802-54G>C (n.802-54G>C) n.1356+167G>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.143332671del | CA2685381771 | CLCN1 | c.1252-53del (n.1252-53del) c.1076-53del n.1341+168del c.1276-53del (n.1276-53del) c.-3-53del (n.-3-53del) c.826-53del (n.826-53del) c.802-53del (n.802-53del) n.1356+168del | gnomAD v4 |
7 | g.143332673A= | CA1748889721 | CLCN1 | c.1252-51A= (n.1252-51A=) c.1076-51A= n.1341+170A= c.1276-51A= (n.1276-51A=) c.-3-51A= (n.-3-51A=) c.826-51A= (n.826-51A=) c.802-51A= (n.802-51A=) n.1356+170A= | |
7 | g.143332673A>C | CA834513385 | CLCN1 | c.1252-51A>C (n.1252-51A>C) c.1076-51A>C n.1341+170A>C c.1276-51A>C (n.1276-51A>C) c.-3-51A>C (n.-3-51A>C) c.826-51A>C (n.826-51A>C) c.802-51A>C (n.802-51A>C) n.1356+170A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332673A>G | CA834513386 | CLCN1 | c.1252-51A>G (n.1252-51A>G) c.1076-51A>G n.1341+170A>G c.1276-51A>G (n.1276-51A>G) c.-3-51A>G (n.-3-51A>G) c.826-51A>G (n.826-51A>G) c.802-51A>G (n.802-51A>G) n.1356+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332674del | CA2685381777 | CLCN1 | c.1252-50del (n.1252-50del) c.1076-50del n.1341+171del c.1276-50del (n.1276-50del) c.-3-50del (n.-3-50del) c.826-50del (n.826-50del) c.802-50del (n.802-50del) n.1356+171del | gnomAD v4 |
7 | g.143332675C>A | CA2685381781 | CLCN1 | c.1252-49C>A (n.1252-49C>A) c.1076-49C>A n.1341+172C>A c.1276-49C>A (n.1276-49C>A) c.-3-49C>A (n.-3-49C>A) c.826-49C>A (n.826-49C>A) c.802-49C>A (n.802-49C>A) n.1356+172C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332675C>G | CA2685381813 | CLCN1 | c.1252-49C>G (n.1252-49C>G) c.1076-49C>G n.1341+172C>G c.1276-49C>G (n.1276-49C>G) c.-3-49C>G (n.-3-49C>G) c.826-49C>G (n.826-49C>G) c.802-49C>G (n.802-49C>G) n.1356+172C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332676A= | CA1748889722 | CLCN1 | c.1252-48A= (n.1252-48A=) c.1076-48A= n.1341+173A= c.1276-48A= (n.1276-48A=) c.-3-48A= (n.-3-48A=) c.826-48A= (n.826-48A=) c.802-48A= (n.802-48A=) n.1356+173A= | |
7 | g.143332676A>C | CA1748889724 | CLCN1 | c.1252-48A>C (n.1252-48A>C) c.1076-48A>C n.1341+173A>C c.1276-48A>C (n.1276-48A>C) c.-3-48A>C (n.-3-48A>C) c.826-48A>C (n.826-48A>C) c.802-48A>C (n.802-48A>C) n.1356+173A>C | dbSNP |
7 | g.143332676A>G | CA1748889723 | CLCN1 | c.1252-48A>G (n.1252-48A>G) c.1076-48A>G n.1341+173A>G c.1276-48A>G (n.1276-48A>G) c.-3-48A>G (n.-3-48A>G) c.826-48A>G (n.826-48A>G) c.802-48A>G (n.802-48A>G) n.1356+173A>G | dbSNP |
7 | g.143332679G>A | CA168214219 | CLCN1 | c.1252-45G>A (n.1252-45G>A) c.1076-45G>A n.1341+176G>A c.1276-45G>A (n.1276-45G>A) c.-3-45G>A (n.-3-45G>A) c.826-45G>A (n.826-45G>A) c.802-45G>A (n.802-45G>A) n.1356+176G>A | dbSNP |
7 | g.143332679G= | CA1748889725 | CLCN1 | c.1252-45G= (n.1252-45G=) c.1076-45G= n.1341+176G= c.1276-45G= (n.1276-45G=) c.-3-45G= (n.-3-45G=) c.826-45G= (n.826-45G=) c.802-45G= (n.802-45G=) n.1356+176G= | |
7 | g.143332680G>A | CA2685381821 | CLCN1 | c.1252-44G>A (n.1252-44G>A) c.1076-44G>A n.1341+177G>A c.1276-44G>A (n.1276-44G>A) c.-3-44G>A (n.-3-44G>A) c.826-44G>A (n.826-44G>A) c.802-44G>A (n.802-44G>A) n.1356+177G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332681A= | CA1748889726 | CLCN1 | c.1252-43A= (n.1252-43A=) c.1076-43A= n.1341+178A= c.1276-43A= (n.1276-43A=) c.-3-43A= (n.-3-43A=) c.826-43A= (n.826-43A=) c.802-43A= (n.802-43A=) n.1356+178A= | |
7 | g.143332681A>C | CA2685381825 | CLCN1 | c.1252-43A>C (n.1252-43A>C) c.1076-43A>C n.1341+178A>C c.1276-43A>C (n.1276-43A>C) c.-3-43A>C (n.-3-43A>C) c.826-43A>C (n.826-43A>C) c.802-43A>C (n.802-43A>C) n.1356+178A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332682G>A | CA1748889728 | CLCN1 | c.1252-42G>A (n.1252-42G>A) c.1076-42G>A n.1341+179G>A c.1276-42G>A (n.1276-42G>A) c.-3-42G>A (n.-3-42G>A) c.826-42G>A (n.826-42G>A) c.802-42G>A (n.802-42G>A) n.1356+179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332682G= | CA1748889727 | CLCN1 | c.1252-42G= (n.1252-42G=) c.1076-42G= n.1341+179G= c.1276-42G= (n.1276-42G=) c.-3-42G= (n.-3-42G=) c.826-42G= (n.826-42G=) c.802-42G= (n.802-42G=) n.1356+179G= | |
7 | g.143332682G>T | CA2685381830 | CLCN1 | c.1252-42G>T (n.1252-42G>T) c.1076-42G>T n.1341+179G>T c.1276-42G>T (n.1276-42G>T) c.-3-42G>T (n.-3-42G>T) c.826-42G>T (n.826-42G>T) c.802-42G>T (n.802-42G>T) n.1356+179G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332682_143332683dup | CA578445479 | CLCN1 | c.1252-42_1252-41dup (n.1252-42_1252-41dup) c.1076-42_1076-41dup n.1341+179_1341+180dup c.1276-42_1276-41dup (n.1276-42_1276-41dup) c.-3-42_-3-41dup (n.-3-42_-3-41dup) c.826-42_826-41dup (n.826-42_826-41dup) c.802-42_802-41dup (n.802-42_802-41dup) n.1356+179_1356+180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332683T>C | CA4537295 | CLCN1 | c.1252-41T>C (n.1252-41T>C) c.1076-41T>C n.1341+180T>C c.1276-41T>C (n.1276-41T>C) c.-3-41T>C (n.-3-41T>C) c.826-41T>C (n.826-41T>C) c.802-41T>C (n.802-41T>C) n.1356+180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332683T= | CA1748889729 | CLCN1 | c.1252-41T= (n.1252-41T=) c.1076-41T= n.1341+180T= c.1276-41T= (n.1276-41T=) c.-3-41T= (n.-3-41T=) c.826-41T= (n.826-41T=) c.802-41T= (n.802-41T=) n.1356+180T= | |
7 | g.143332686C= | CA1748889730 | CLCN1 | c.1252-38C= (n.1252-38C=) c.1076-38C= n.1341+183C= c.1276-38C= (n.1276-38C=) c.-3-38C= (n.-3-38C=) c.826-38C= (n.826-38C=) c.802-38C= (n.802-38C=) n.1356+183C= | |
7 | g.143332686C>T | CA168214238 | CLCN1 | c.1252-38C>T (n.1252-38C>T) c.1076-38C>T n.1341+183C>T c.1276-38C>T (n.1276-38C>T) c.-3-38C>T (n.-3-38C>T) c.826-38C>T (n.826-38C>T) c.802-38C>T (n.802-38C>T) n.1356+183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332687C= | CA1748889731 | CLCN1 | c.1252-37C= (n.1252-37C=) c.1076-37C= n.1341+184C= c.1276-37C= (n.1276-37C=) c.-3-37C= (n.-3-37C=) c.826-37C= (n.826-37C=) c.802-37C= (n.802-37C=) n.1356+184C= | |
7 | g.143332687C>G | CA4537296 | CLCN1 | c.1252-37C>G (n.1252-37C>G) c.1076-37C>G n.1341+184C>G c.1276-37C>G (n.1276-37C>G) c.-3-37C>G (n.-3-37C>G) c.826-37C>G (n.826-37C>G) c.802-37C>G (n.802-37C>G) n.1356+184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143332687C>T | CA2685381838 | CLCN1 | c.1252-37C>T (n.1252-37C>T) c.1076-37C>T n.1341+184C>T c.1276-37C>T (n.1276-37C>T) c.-3-37C>T (n.-3-37C>T) c.826-37C>T (n.826-37C>T) c.802-37C>T (n.802-37C>T) n.1356+184C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332688T>C | CA2685381842 | CLCN1 | c.1252-36T>C (n.1252-36T>C) c.1076-36T>C n.1341+185T>C c.1276-36T>C (n.1276-36T>C) c.-3-36T>C (n.-3-36T>C) c.826-36T>C (n.826-36T>C) c.802-36T>C (n.802-36T>C) n.1356+185T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332688T>G | CA1108127842 | CLCN1 | c.1252-36T>G (n.1252-36T>G) c.1076-36T>G n.1341+185T>G c.1276-36T>G (n.1276-36T>G) c.-3-36T>G (n.-3-36T>G) c.826-36T>G (n.826-36T>G) c.802-36T>G (n.802-36T>G) n.1356+185T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332688T= | CA1748889732 | CLCN1 | c.1252-36T= (n.1252-36T=) c.1076-36T= n.1341+185T= c.1276-36T= (n.1276-36T=) c.-3-36T= (n.-3-36T=) c.826-36T= (n.826-36T=) c.802-36T= (n.802-36T=) n.1356+185T= | |
7 | g.143332689G>T | CA2579050795 | CLCN1 | c.1252-35G>T (n.1252-35G>T) c.1076-35G>T n.1341+186G>T c.1276-35G>T (n.1276-35G>T) c.-3-35G>T (n.-3-35G>T) c.826-35G>T (n.826-35G>T) c.802-35G>T (n.802-35G>T) n.1356+186G>T | |
7 | g.143332690G>A | CA4537298 | CLCN1 | c.1252-34G>A (n.1252-34G>A) c.1076-34G>A n.1341+187G>A c.1276-34G>A (n.1276-34G>A) c.-3-34G>A (n.-3-34G>A) c.826-34G>A (n.826-34G>A) c.802-34G>A (n.802-34G>A) n.1356+187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332690G>C | CA4537297 | CLCN1 | c.1252-34G>C (n.1252-34G>C) c.1076-34G>C n.1341+187G>C c.1276-34G>C (n.1276-34G>C) c.-3-34G>C (n.-3-34G>C) c.826-34G>C (n.826-34G>C) c.802-34G>C (n.802-34G>C) n.1356+187G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332690G= | CA1748889733 | CLCN1 | c.1252-34G= (n.1252-34G=) c.1076-34G= n.1341+187G= c.1276-34G= (n.1276-34G=) c.-3-34G= (n.-3-34G=) c.826-34G= (n.826-34G=) c.802-34G= (n.802-34G=) n.1356+187G= | |
7 | g.143332692G>A | CA4537299 | CLCN1 | c.1252-32G>A (n.1252-32G>A) c.1076-32G>A n.1341+189G>A c.1276-32G>A (n.1276-32G>A) c.-3-32G>A (n.-3-32G>A) c.826-32G>A (n.826-32G>A) c.802-32G>A (n.802-32G>A) n.1356+189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332692G= | CA1748889734 | CLCN1 | c.1252-32G= (n.1252-32G=) c.1076-32G= n.1341+189G= c.1276-32G= (n.1276-32G=) c.-3-32G= (n.-3-32G=) c.826-32G= (n.826-32G=) c.802-32G= (n.802-32G=) n.1356+189G= | |
7 | g.143332693A= | CA1748889735 | CLCN1 | c.1252-31A= (n.1252-31A=) c.1076-31A= n.1341+190A= c.1276-31A= (n.1276-31A=) c.-3-31A= (n.-3-31A=) c.826-31A= (n.826-31A=) c.802-31A= (n.802-31A=) n.1356+190A= | |
7 | g.143332698_143332701dup | CA4537300 | CLCN1 | c.1252-26_1252-23dup (n.1252-26_1252-23dup) c.1076-26_1076-23dup n.1341+195_1341+198dup c.1276-26_1276-23dup (n.1276-26_1276-23dup) c.-3-26_-3-23dup (n.-3-26_-3-23dup) c.826-26_826-23dup (n.826-26_826-23dup) c.802-26_802-23dup (n.802-26_802-23dup) n.1356+195_1356+198dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332696C= | CA1748889737 | CLCN1 | c.1252-28C= (n.1252-28C=) c.1076-28C= n.1341+193C= c.1276-28C= (n.1276-28C=) c.-3-28C= (n.-3-28C=) c.826-28C= (n.826-28C=) c.802-28C= (n.802-28C=) n.1356+193C= | |
7 | g.143332696C>T | CA1748889736 | CLCN1 | c.1252-28C>T (n.1252-28C>T) c.1076-28C>T n.1341+193C>T c.1276-28C>T (n.1276-28C>T) c.-3-28C>T (n.-3-28C>T) c.826-28C>T (n.826-28C>T) c.802-28C>T (n.802-28C>T) n.1356+193C>T | dbSNP |
7 | g.143332698A= | CA1748889738 | CLCN1 | c.1252-26A= (n.1252-26A=) c.1076-26A= n.1341+195A= c.1276-26A= (n.1276-26A=) c.-3-26A= (n.-3-26A=) c.826-26A= (n.826-26A=) c.802-26A= (n.802-26A=) n.1356+195A= | |
7 | g.143332698A>C | CA1748889739 | CLCN1 | c.1252-26A>C (n.1252-26A>C) c.1076-26A>C n.1341+195A>C c.1276-26A>C (n.1276-26A>C) c.-3-26A>C (n.-3-26A>C) c.826-26A>C (n.826-26A>C) c.802-26A>C (n.802-26A>C) n.1356+195A>C | dbSNP |
7 | g.143332699C>A | CA4537301 | CLCN1 | c.1252-25C>A (n.1252-25C>A) c.1076-25C>A n.1341+196C>A c.1276-25C>A (n.1276-25C>A) c.-3-25C>A (n.-3-25C>A) c.826-25C>A (n.826-25C>A) c.802-25C>A (n.802-25C>A) n.1356+196C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332699C= | CA1748889740 | CLCN1 | c.1252-25C= (n.1252-25C=) c.1076-25C= n.1341+196C= c.1276-25C= (n.1276-25C=) c.-3-25C= (n.-3-25C=) c.826-25C= (n.826-25C=) c.802-25C= (n.802-25C=) n.1356+196C= | |
7 | g.143332699C>T | CA4537302 | CLCN1 | c.1252-25C>T (n.1252-25C>T) c.1076-25C>T n.1341+196C>T c.1276-25C>T (n.1276-25C>T) c.-3-25C>T (n.-3-25C>T) c.826-25C>T (n.826-25C>T) c.802-25C>T (n.802-25C>T) n.1356+196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332701del | CA2685381864 | CLCN1 | c.1252-23del (n.1252-23del) c.1076-23del n.1341+198del c.1276-23del (n.1276-23del) c.-3-23del (n.-3-23del) c.826-23del (n.826-23del) c.802-23del (n.802-23del) n.1356+198del | gnomAD v4 |
7 | g.143332700C= | CA1748889741 | CLCN1 | c.1252-24C= (n.1252-24C=) c.1076-24C= n.1341+197C= c.1276-24C= (n.1276-24C=) c.-3-24C= (n.-3-24C=) c.826-24C= (n.826-24C=) c.802-24C= (n.802-24C=) n.1356+197C= | |
7 | g.143332700C>T | CA4537303 | CLCN1 | c.1252-24C>T (n.1252-24C>T) c.1076-24C>T n.1341+197C>T c.1276-24C>T (n.1276-24C>T) c.-3-24C>T (n.-3-24C>T) c.826-24C>T (n.826-24C>T) c.802-24C>T (n.802-24C>T) n.1356+197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332701C= | CA1748889742 | CLCN1 | c.1252-23C= (n.1252-23C=) c.1076-23C= n.1341+198C= c.1276-23C= (n.1276-23C=) c.-3-23C= (n.-3-23C=) c.826-23C= (n.826-23C=) c.802-23C= (n.802-23C=) n.1356+198C= | |
7 | g.143332701C>G | CA578445480 | CLCN1 | c.1252-23C>G (n.1252-23C>G) c.1076-23C>G n.1341+198C>G c.1276-23C>G (n.1276-23C>G) c.-3-23C>G (n.-3-23C>G) c.826-23C>G (n.826-23C>G) c.802-23C>G (n.802-23C>G) n.1356+198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332701C>T | CA2685381871 | CLCN1 | c.1252-23C>T (n.1252-23C>T) c.1076-23C>T n.1341+198C>T c.1276-23C>T (n.1276-23C>T) c.-3-23C>T (n.-3-23C>T) c.826-23C>T (n.826-23C>T) c.802-23C>T (n.802-23C>T) n.1356+198C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332704T>G | CA4537304 | CLCN1 | c.1252-20T>G (n.1252-20T>G) c.1076-20T>G n.1341+201T>G c.1276-20T>G (n.1276-20T>G) c.-3-20T>G (n.-3-20T>G) c.826-20T>G (n.826-20T>G) c.802-20T>G (n.802-20T>G) n.1356+201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332704T= | CA1748889743 | CLCN1 | c.1252-20T= (n.1252-20T=) c.1076-20T= n.1341+201T= c.1276-20T= (n.1276-20T=) c.-3-20T= (n.-3-20T=) c.826-20T= (n.826-20T=) c.802-20T= (n.802-20T=) n.1356+201T= | |
7 | g.143332708C= | CA1748889744 | CLCN1 | c.1252-16C= (n.1252-16C=) c.1076-16C= n.1341+205C= c.1276-16C= (n.1276-16C=) c.-3-16C= (n.-3-16C=) c.826-16C= (n.826-16C=) c.802-16C= (n.802-16C=) n.1356+205C= | |
7 | g.143332708C>T | CA578445481 | CLCN1 | c.1252-16C>T (n.1252-16C>T) c.1076-16C>T n.1341+205C>T c.1276-16C>T (n.1276-16C>T) c.-3-16C>T (n.-3-16C>T) c.826-16C>T (n.826-16C>T) c.802-16C>T (n.802-16C>T) n.1356+205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332709T>A | CA2778230540 | CLCN1 | c.1252-15T>A (n.1252-15T>A) c.1076-15T>A n.1341+206T>A c.1276-15T>A (n.1276-15T>A) c.-3-15T>A (n.-3-15T>A) c.826-15T>A (n.826-15T>A) c.802-15T>A (n.802-15T>A) n.1356+206T>A | |
7 | g.143332711C>T | CA2579050796 | CLCN1 | c.1252-13C>T (n.1252-13C>T) c.1076-13C>T n.1341+208C>T c.1276-13C>T (n.1276-13C>T) c.-3-13C>T (n.-3-13C>T) c.826-13C>T (n.826-13C>T) c.802-13C>T (n.802-13C>T) n.1356+208C>T | |
7 | g.143332714C= | CA1748889745 | CLCN1 | c.1252-10C= (n.1252-10C=) c.1076-10C= n.1341+211C= c.1276-10C= (n.1276-10C=) c.-3-10C= (n.-3-10C=) c.826-10C= (n.826-10C=) c.802-10C= (n.802-10C=) n.1356+211C= | |
7 | g.143332714C>T | CA1748889746 | CLCN1 | c.1252-10C>T (n.1252-10C>T) c.1076-10C>T n.1341+211C>T c.1276-10C>T (n.1276-10C>T) c.-3-10C>T (n.-3-10C>T) c.826-10C>T (n.826-10C>T) c.802-10C>T (n.802-10C>T) n.1356+211C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332717C= | CA1748889747 | CLCN1 | c.1252-7C= (n.1252-7C=) c.1076-7C= n.1341+214C= c.1276-7C= (n.1276-7C=) c.-3-7C= (n.-3-7C=) c.826-7C= (n.826-7C=) c.802-7C= (n.802-7C=) n.1356+214C= | |
7 | g.143332717C>G | CA2685381878 | CLCN1 | c.1252-7C>G (n.1252-7C>G) c.1076-7C>G n.1341+214C>G c.1276-7C>G (n.1276-7C>G) c.-3-7C>G (n.-3-7C>G) c.826-7C>G (n.826-7C>G) c.802-7C>G (n.802-7C>G) n.1356+214C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332717C>T | CA578445482 | CLCN1 | c.1252-7C>T (n.1252-7C>T) c.1076-7C>T n.1341+214C>T c.1276-7C>T (n.1276-7C>T) c.-3-7C>T (n.-3-7C>T) c.826-7C>T (n.826-7C>T) c.802-7C>T (n.802-7C>T) n.1356+214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332719C>T | CA2685381885 | CLCN1 | c.1252-5C>T (n.1252-5C>T) c.1076-5C>T n.1341+216C>T c.1276-5C>T (n.1276-5C>T) c.-3-5C>T (n.-3-5C>T) c.826-5C>T (n.826-5C>T) c.802-5C>T (n.802-5C>T) n.1356+216C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332721C>A | CA2547199978 | CLCN1 | c.1252-3C>A (n.1252-3C>A) c.1076-3C>A n.1341+218C>A c.1276-3C>A (n.1276-3C>A) c.-3-3C>A (n.-3-3C>A) c.826-3C>A (n.826-3C>A) c.802-3C>A (n.802-3C>A) n.1356+218C>A | |
7 | g.143332721C>T | CA2579050797 | CLCN1 | c.1252-3C>T (n.1252-3C>T) c.1076-3C>T n.1341+218C>T c.1276-3C>T (n.1276-3C>T) c.-3-3C>T (n.-3-3C>T) c.826-3C>T (n.826-3C>T) c.802-3C>T (n.802-3C>T) n.1356+218C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332722A>C | CA369643669 | CLCN1 | c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1076-2A>C n.1341+219A>C c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.-3-2A>C (n.-3-2A>C) c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1356+219A>C | |
7 | g.143332722A>G | CA369643671 | CLCN1 | c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1076-2A>G n.1341+219A>G c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1356+219A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332722A>T | CA369643673 | CLCN1 | c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.1076-2A>T n.1341+219A>T c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.-3-2A>T (n.-3-2A>T) c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.1356+219A>T | COSMIC |
7 | g.143332723G>A | CA369643674 | CLCN1 | c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1076-1G>A n.1341+220G>A c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.-3-1G>A (n.-3-1G>A) c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1356+220G>A | |
7 | g.143332723G>C | CA369643678 | CLCN1 | c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1076-1G>C n.1341+220G>C c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1356+220G>C | |
7 | g.143332723G= | CA1748889748 | CLCN1 | c.1252-1G= (n.1252-1G=) c.1076-1G= n.1341+220G= c.1276-1G= (n.1276-1G=) c.-3-1G= (n.-3-1G=) c.826-1G= (n.826-1G=) c.802-1G= (n.802-1G=) n.1356+220G= | |
7 | g.143332723G>T | CA369643676 | CLCN1 | c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.1076-1G>T n.1341+220G>T c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1356+220G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332724T>A | CA369643680 | CLCN1 | c.1252T>A (p.Leu418Met) c.1076T>A n.1341+221T>A c.1276T>A (p.Leu426Met) c.-3T>A (n.-3T>A) c.826T>A (p.Leu276Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.1356+221T>A | |
7 | g.143332724T>C | CA4537305 | CLCN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1076T>C n.1341+221T>C c.1276T>C (p.Leu426=) c.-3T>C (n.-3T>C) c.826T>C (p.Leu276=) c.802T>C (p.Leu268=) n.1356+221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332724T>G | CA369643682 | CLCN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1076T>G n.1341+221T>G c.1276T>G (p.Leu426Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.826T>G (p.Leu276Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.1356+221T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332724T= | CA1748889749 | CLCN1 | c.1252T= (p.Leu418=) c.1076T= n.1341+221T= c.1276T= (p.Leu426=) c.-3T= (n.-3T=) c.826T= (p.Leu276=) c.802T= (p.Leu268=) n.1356+221T= | |
7 | g.143332725T>A | CA369643684 | CLCN1 | c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1077T>A n.1341+222T>A c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) c.827T>A (p.Leu276Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.1356+222T>A | |
7 | g.143332725T>C | CA369643685 | CLCN1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1077T>C n.1341+222T>C c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.827T>C (p.Leu276Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.1356+222T>C | |
7 | g.143332725T>G | CA369643687 | CLCN1 | c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.1077T>G n.1341+222T>G c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.-2T>G (n.-2T>G) c.827T>G (p.Leu276Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.1356+222T>G | |
7 | g.143332725T= | CA1748889750 | CLCN1 | c.1253T= (p.Leu418=) c.1077T= n.1341+222T= c.1277T= (p.Leu426=) c.-2T= (n.-2T=) c.827T= (p.Leu276=) c.803T= (p.Leu268=) n.1356+222T= | |
7 | g.143332725_143332726insATCCTCCCTCCTTATTAAA | CA1748889752 | CLCN1 | c.1253_1254insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met419SerfsTer17) c.1077_1078insATCCTCCCTCCTTATTAAA n.1341+222_1341+223insATCCTCCCTCCTTATTAAA c.1277_1278insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met427SerfsTer17) c.-2_-1insATCCTCCCTCCTTATTAAA (n.-2_-1insATCCTCCCTCCTTATTAAA) c.827_828insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met277SerfsTer17) c.803_804insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met269SerfsTer17) n.1356+222_1356+223insATCCTCCCTCCTTATTAAA | dbSNP |
7 | g.143332726G>A | CA458282185 | CLCN1 | c.1254G>A (p.Leu418=) c.1078G>A n.1341+223G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1356+223G>A | dbSNP |
7 | g.143332726G>C | CA369643688 | CLCN1 | c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.1078G>C n.1341+223G>C c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.-1G>C (n.-1G>C) c.828G>C (p.Leu276Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.1356+223G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332726G= | CA1748889751 | CLCN1 | c.1254G= (p.Leu418=) c.1078G= n.1341+223G= c.1278G= (p.Leu426=) c.-1G= (n.-1G=) c.828G= (p.Leu276=) c.804G= (p.Leu268=) n.1356+223G= | |
7 | g.143332726G>T | CA369643690 | CLCN1 | c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.1078G>T n.1341+223G>T c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) c.828G>T (p.Leu276Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.1356+223G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143332727A>C | CA369643692 | CLCN1 | c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1079A>C n.1341+224A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) n.1356+224A>C | |
7 | g.143332727A>G | CA369643694 | CLCN1 | c.1255A>G (p.Met419Val) c.1079A>G n.1341+224A>G c.1279A>G (p.Met427Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.829A>G (p.Met277Val) c.805A>G (p.Met269Val) n.1356+224A>G | |
7 | g.143332727A>T | CA369643695 | CLCN1 | c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1079A>T n.1341+224A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) n.1356+224A>T | ClinVar |
7 | g.143332728T>A | CA369643702 | CLCN1 | c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1080T>A n.1341+225T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) n.1356+225T>A | |
7 | g.143332728T>C | CA369643698 | CLCN1 | c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1080T>C n.1341+225T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) n.1356+225T>C | |
7 | g.143332728T>G | CA369643701 | CLCN1 | c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1080T>G n.1341+225T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) n.1356+225T>G | |
7 | g.143332729G>A | CA369643705 | CLCN1 | c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1081G>A n.1341+226G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.831G>A (p.Met277Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) n.1356+226G>A | |
7 | g.143332729G>C | CA369643710 | CLCN1 | c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1081G>C n.1341+226G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.831G>C (p.Met277Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) n.1356+226G>C | |
7 | g.143332729G= | CA1748889753 | CLCN1 | c.1257G= (p.Met419=) c.1081G= n.1341+226G= c.1281G= (p.Met427=) c.3G= (p.Met1=) c.831G= (p.Met277=) c.807G= (p.Met269=) n.1356+226G= | |
7 | g.143332729G>T | CA369643707 | CLCN1 | c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1081G>T n.1341+226G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.831G>T (p.Met277Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) n.1356+226G>T | |
7 | g.143332730C>A | CA369643715 | CLCN1 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1082C>A n.1341+227C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1356+227C>A | |
7 | g.143332730C= | CA1748889754 | CLCN1 | c.1258C= (p.Pro420=) c.1082C= n.1341+227C= c.1282C= (p.Pro428=) c.4C= (p.Pro2=) c.832C= (p.Pro278=) c.808C= (p.Pro270=) n.1356+227C= | |
7 | g.143332730C>G | CA369643717 | CLCN1 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1082C>G n.1341+227C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1356+227C>G | |
7 | g.143332730C>T | CA369643720 | CLCN1 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1082C>T n.1341+227C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1356+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143332733dup | CA4537306 | CLCN1 | c.1261dup (p.Arg421ProfsTer9) c.1085dup n.1341+230dup c.1285dup (p.Arg429ProfsTer9) c.7dup (p.Arg3ProfsTer9) c.835dup (p.Arg279ProfsTer9) c.811dup (p.Arg271ProfsTer9) n.1356+230dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332731C>A | CA369643723 | CLCN1 | c.1259C>A (p.Pro420His) c.1083C>A n.1341+228C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.5C>A (p.Pro2His) c.833C>A (p.Pro278His) c.809C>A (p.Pro270His) n.1356+228C>A | dbSNP |
7 | g.143332731C= | CA1748889755 | CLCN1 | c.1259C= (p.Pro420=) c.1083C= n.1341+228C= c.1283C= (p.Pro428=) c.5C= (p.Pro2=) c.833C= (p.Pro278=) c.809C= (p.Pro270=) n.1356+228C= | |
7 | g.143332731C>G | CA369643726 | CLCN1 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1083C>G n.1341+228C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1356+228C>G | |
7 | g.143332731C>T | CA369643729 | CLCN1 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1083C>T n.1341+228C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1356+228C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143332732C>A | CA458282207 | CLCN1 | c.1260C>A (p.Pro420=) c.1084C>A n.1341+229C>A c.1284C>A (p.Pro428=) c.6C>A (p.Pro2=) c.834C>A (p.Pro278=) c.810C>A (p.Pro270=) n.1356+229C>A | COSMIC |
7 | g.143332732C= | CA1748889756 | CLCN1 | c.1260C= (p.Pro420=) c.1084C= n.1341+229C= c.1284C= (p.Pro428=) c.6C= (p.Pro2=) c.834C= (p.Pro278=) c.810C= (p.Pro270=) n.1356+229C= | |
7 | g.143332732C>G | CA458282209 | CLCN1 | c.1260C>G (p.Pro420=) c.1084C>G n.1341+229C>G c.1284C>G (p.Pro428=) c.6C>G (p.Pro2=) c.834C>G (p.Pro278=) c.810C>G (p.Pro270=) n.1356+229C>G | dbSNP |
7 | g.143332732C>T | CA458282211 | CLCN1 | c.1260C>T (p.Pro420=) c.1084C>T n.1341+229C>T c.1284C>T (p.Pro428=) c.6C>T (p.Pro2=) c.834C>T (p.Pro278=) c.810C>T (p.Pro270=) n.1356+229C>T | |
7 | g.143332733C>A | CA369643733 | CLCN1 | c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.1085C>A n.1341+230C>A c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) n.1356+230C>A | |
7 | g.143332733C= | CA1748889757 | CLCN1 | c.1261C= (p.Arg421=) c.1085C= n.1341+230C= c.1285C= (p.Arg429=) c.7C= (p.Arg3=) c.835C= (p.Arg279=) c.811C= (p.Arg271=) n.1356+230C= | |
7 | g.143332733C>G | CA369643734 | CLCN1 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1085C>G n.1341+230C>G c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.1356+230C>G | |
7 | g.143332733C>T | CA4537307 | CLCN1 | c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.1085C>T n.1341+230C>T c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) n.1356+230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332734G>A | CA4537308 | CLCN1 | c.1262G>A (p.Arg421His) c.1086G>A n.1341+231G>A c.1286G>A (p.Arg429His) c.8G>A (p.Arg3His) c.836G>A (p.Arg279His) c.812G>A (p.Arg271His) n.1356+231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332734G>C | CA369643741 | CLCN1 | c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1086G>C n.1341+231G>C c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.1356+231G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332734G= | CA1748889758 | CLCN1 | c.1262G= (p.Arg421=) c.1086G= n.1341+231G= c.1286G= (p.Arg429=) c.8G= (p.Arg3=) c.836G= (p.Arg279=) c.812G= (p.Arg271=) n.1356+231G= | |
7 | g.143332734G>T | CA168214305 | CLCN1 | c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1086G>T n.1341+231G>T c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.1356+231G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332735C>A | CA458282221 | CLCN1 | c.1263C>A (p.Arg421=) c.1087C>A n.1341+232C>A c.1287C>A (p.Arg429=) c.9C>A (p.Arg3=) c.837C>A (p.Arg279=) c.813C>A (p.Arg271=) n.1356+232C>A | |
7 | g.143332735C= | CA1748889759 | CLCN1 | c.1263C= (p.Arg421=) c.1087C= n.1341+232C= c.1287C= (p.Arg429=) c.9C= (p.Arg3=) c.837C= (p.Arg279=) c.813C= (p.Arg271=) n.1356+232C= | |
7 | g.143332735C>G | CA458282224 | CLCN1 | c.1263C>G (p.Arg421=) c.1087C>G n.1341+232C>G c.1287C>G (p.Arg429=) c.9C>G (p.Arg3=) c.837C>G (p.Arg279=) c.813C>G (p.Arg271=) n.1356+232C>G | dbSNP |
7 | g.143332735C>T | CA4537309 | CLCN1 | c.1263C>T (p.Arg421=) c.1087C>T n.1341+232C>T c.1287C>T (p.Arg429=) c.9C>T (p.Arg3=) c.837C>T (p.Arg279=) c.813C>T (p.Arg271=) n.1356+232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332736G>A | CA168214308 | CLCN1 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1088G>A n.1341+233G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1356+233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143332736G>C | CA369643747 | CLCN1 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1088G>C n.1341+233G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1356+233G>C | |
7 | g.143332736G= | CA1748889760 | CLCN1 | c.1264G= (p.Glu422=) c.1088G= n.1341+233G= c.1288G= (p.Glu430=) c.10G= (p.Glu4=) c.838G= (p.Glu280=) c.814G= (p.Glu272=) n.1356+233G= | |
7 | g.143332736G>T | CA369643749 | CLCN1 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1088G>T n.1341+233G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1356+233G>T | ClinVar |
7 | g.143332737A>C | CA369643753 | CLCN1 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1089A>C n.1341+234A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1356+234A>C | |
7 | g.143332737A>G | CA369643756 | CLCN1 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1089A>G n.1341+234A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1356+234A>G | |
7 | g.143332737A>T | CA369643759 | CLCN1 | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1089A>T n.1341+234A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.11A>T (p.Glu4Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1356+234A>T | |
7 | g.143332738A>C | CA369643761 | CLCN1 | c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1090A>C n.1341+235A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.12A>C (p.Glu4Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1356+235A>C | |
7 | g.143332738A>G | CA458282237 | CLCN1 | c.1266A>G (p.Glu422=) c.1090A>G n.1341+235A>G c.1290A>G (p.Glu430=) c.12A>G (p.Glu4=) c.840A>G (p.Glu280=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1356+235A>G | COSMIC |
7 | g.143332738A>T | CA369643764 | CLCN1 | c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1090A>T n.1341+235A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.12A>T (p.Glu4Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1356+235A>T | |
7 | g.143332739G>A | CA168214311 | CLCN1 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1091G>A n.1341+236G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1356+236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332739G>C | CA369643770 | CLCN1 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1091G>C n.1341+236G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1356+236G>C | |
7 | g.143332739G= | CA1748889761 | CLCN1 | c.1267G= (p.Ala423=) c.1091G= n.1341+236G= c.1291G= (p.Ala431=) c.13G= (p.Ala5=) c.841G= (p.Ala281=) c.817G= (p.Ala273=) n.1356+236G= | |
7 | g.143332739G>T | CA369643772 | CLCN1 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1091G>T n.1341+236G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1356+236G>T | |
7 | g.143332740C>A | CA369643774 | CLCN1 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1092C>A n.1341+237C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1356+237C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332740C>G | CA369643777 | CLCN1 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1092C>G n.1341+237C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1356+237C>G | |
7 | g.143332740C>T | CA369643778 | CLCN1 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1092C>T n.1341+237C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.14C>T (p.Ala5Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1356+237C>T | |
7 | g.143332741dup | CA2573141798 | CLCN1 | c.1269dup (p.Ile424HisfsTer6) c.1093dup n.1341+238dup c.1293dup (p.Ile432HisfsTer6) c.15dup (p.Ile6HisfsTer6) c.843dup (p.Ile282HisfsTer6) c.819dup (p.Ile274HisfsTer6) n.1356+238dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332741C>A | CA458282249 | CLCN1 | c.1269C>A (p.Ala423=) c.1093C>A n.1341+238C>A c.1293C>A (p.Ala431=) c.15C>A (p.Ala5=) c.843C>A (p.Ala281=) c.819C>A (p.Ala273=) n.1356+238C>A | |
7 | g.143332741C>G | CA458282251 | CLCN1 | c.1269C>G (p.Ala423=) c.1093C>G n.1341+238C>G c.1293C>G (p.Ala431=) c.15C>G (p.Ala5=) c.843C>G (p.Ala281=) c.819C>G (p.Ala273=) n.1356+238C>G | |
7 | g.143332741C>T | CA458282253 | CLCN1 | c.1269C>T (p.Ala423=) c.1093C>T n.1341+238C>T c.1293C>T (p.Ala431=) c.15C>T (p.Ala5=) c.843C>T (p.Ala281=) c.819C>T (p.Ala273=) n.1356+238C>T | |
7 | g.143332742A>C | CA369643781 | CLCN1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1094A>C n.1341+239A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.1356+239A>C | |
7 | g.143332742A>G | CA369643786 | CLCN1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1094A>G n.1341+239A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.1356+239A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332742A>T | CA369643784 | CLCN1 | c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1094A>T n.1341+239A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.1356+239A>T | |
7 | g.143332743T>A | CA369643789 | CLCN1 | c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1095T>A n.1341+240T>A c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) n.1356+240T>A | |
7 | g.143332743T>C | CA369643791 | CLCN1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1095T>C n.1341+240T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.1356+240T>C | |
7 | g.143332743T>G | CA369643793 | CLCN1 | c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1095T>G n.1341+240T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) n.1356+240T>G | |
7 | g.143332744C>A | CA458282261 | CLCN1 | c.1272C>A (p.Ile424=) c.1096C>A n.1341+241C>A c.1296C>A (p.Ile432=) c.18C>A (p.Ile6=) c.846C>A (p.Ile282=) c.822C>A (p.Ile274=) n.1356+241C>A | |
7 | g.143332744C= | CA1748889762 | CLCN1 | c.1272C= (p.Ile424=) c.1096C= n.1341+241C= c.1296C= (p.Ile432=) c.18C= (p.Ile6=) c.846C= (p.Ile282=) c.822C= (p.Ile274=) n.1356+241C= | |
7 | g.143332744C>G | CA369643796 | CLCN1 | c.1272C>G (p.Ile424Met) c.1096C>G n.1341+241C>G c.1296C>G (p.Ile432Met) c.18C>G (p.Ile6Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.822C>G (p.Ile274Met) n.1356+241C>G | |
7 | g.143332744C>T | CA4537310 | CLCN1 | c.1272C>T (p.Ile424=) c.1096C>T n.1341+241C>T c.1296C>T (p.Ile432=) c.18C>T (p.Ile6=) c.846C>T (p.Ile282=) c.822C>T (p.Ile274=) n.1356+241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332745A= | CA1748889763 | CLCN1 | c.1273A= (p.Ser425=) c.1097A= n.1341+242A= c.1297A= (p.Ser433=) c.19A= (p.Ser7=) c.847A= (p.Ser283=) c.823A= (p.Ser275=) n.1356+242A= | |
7 | g.143332745A>C | CA4537311 | CLCN1 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1097A>C n.1341+242A>C c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1356+242A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143332745A>G | CA369643804 | CLCN1 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1097A>G n.1341+242A>G c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1356+242A>G | |
7 | g.143332745A>T | CA369643807 | CLCN1 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1097A>T n.1341+242A>T c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1356+242A>T | |
7 | g.143332746G>A | CA369643810 | CLCN1 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1098G>A n.1341+243G>A c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1356+243G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332746G>C | CA369643812 | CLCN1 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1098G>C n.1341+243G>C c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1356+243G>C | |
7 | g.143332746G>T | CA369643815 | CLCN1 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1098G>T n.1341+243G>T c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1356+243G>T | |
7 | g.143332747T>A | CA369643818 | CLCN1 | c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.1099T>A n.1341+244T>A c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.21T>A (p.Ser7Arg) c.849T>A (p.Ser283Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.1356+244T>A | |
7 | g.143332747T>C | CA458282275 | CLCN1 | c.1275T>C (p.Ser425=) c.1099T>C n.1341+244T>C c.1299T>C (p.Ser433=) c.21T>C (p.Ser7=) c.849T>C (p.Ser283=) c.825T>C (p.Ser275=) n.1356+244T>C | |
7 | g.143332747T>G | CA369643821 | CLCN1 | c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.1099T>G n.1341+244T>G c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.21T>G (p.Ser7Arg) c.849T>G (p.Ser283Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.1356+244T>G | |
7 | g.143332748A= | CA1748889764 | CLCN1 | c.1276A= (p.Thr426=) c.1100A= n.1341+245A= c.1300A= (p.Thr434=) c.22A= (p.Thr8=) c.850A= (p.Thr284=) c.826A= (p.Thr276=) n.1356+245A= | |
7 | g.143332748A>C | CA369643829 | CLCN1 | c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1100A>C n.1341+245A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.1356+245A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332748A>G | CA4537312 | CLCN1 | c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1100A>G n.1341+245A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.1356+245A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332748A>T | CA369643826 | CLCN1 | c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1100A>T n.1341+245A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.1356+245A>T | |
7 | g.143332749C>A | CA369643832 | CLCN1 | c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1101C>A n.1341+246C>A c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.1356+246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332749C= | CA1748889766 | CLCN1 | c.1277C= (p.Thr426=) c.1101C= n.1341+246C= c.1301C= (p.Thr434=) c.23C= (p.Thr8=) c.851C= (p.Thr284=) c.827C= (p.Thr276=) n.1356+246C= | |
7 | g.143332749C>G | CA369643834 | CLCN1 | c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1101C>G n.1341+246C>G c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.1356+246C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332749C>T | CA369643835 | CLCN1 | c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1101C>T n.1341+246C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.1356+246C>T | dbSNP |
7 | g.143332749_143332753delinsCTTTG | CA1748889765 | CLCN1 | c.1277_1281delinsCTTTG (p.Thr426=) c.1101_1105delinsCTTTG n.1341+246_1341+250delinsCTTTG c.1301_1305delinsCTTTG (p.Thr434=) c.23_27delinsCTTTG (p.Thr8=) c.851_855delinsCTTTG (p.Thr284=) c.827_831delinsCTTTG (p.Thr276=) n.1356+246_1356+250delinsCTTTG | |
7 | g.143332750T>A | CA458282291 | CLCN1 | c.1278T>A (p.Thr426=) c.1102T>A n.1341+247T>A c.1302T>A (p.Thr434=) c.24T>A (p.Thr8=) c.852T>A (p.Thr284=) c.828T>A (p.Thr276=) n.1356+247T>A | |
7 | g.143332750T>C | CA458282289 | CLCN1 | c.1278T>C (p.Thr426=) c.1102T>C n.1341+247T>C c.1302T>C (p.Thr434=) c.24T>C (p.Thr8=) c.852T>C (p.Thr284=) c.828T>C (p.Thr276=) n.1356+247T>C | |
7 | g.143332750T>G | CA458282287 | CLCN1 | c.1278T>G (p.Thr426=) c.1102T>G n.1341+247T>G c.1302T>G (p.Thr434=) c.24T>G (p.Thr8=) c.852T>G (p.Thr284=) c.828T>G (p.Thr276=) n.1356+247T>G | |
7 | g.143332752del | CA2580077640 | CLCN1 | c.1280del (p.Leu427CysfsTer8) c.1104del n.1341+249del c.1304del (p.Leu435CysfsTer8) c.26del (p.Leu9CysfsTer8) c.854del (p.Leu285CysfsTer8) c.830del (p.Leu277CysfsTer8) n.1356+249del | ClinVar |
7 | g.143332754_143332757del | CA4537313 | CLCN1 | c.1282_1285del (p.Phe428ThrfsTer6) c.1106_1109del n.1341+251_1341+254del c.1306_1309del (p.Phe436ThrfsTer6) c.28_31del (p.Phe10ThrfsTer6) c.856_859del (p.Phe286ThrfsTer6) c.832_835del (p.Phe278ThrfsTer6) n.1356+251_1356+254del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332751T>A | CA369643840 | CLCN1 | c.1279T>A (p.Leu427Met) c.1103T>A n.1341+248T>A c.1303T>A (p.Leu435Met) c.25T>A (p.Leu9Met) c.853T>A (p.Leu285Met) c.829T>A (p.Leu277Met) n.1356+248T>A | COSMIC |
7 | g.143332751T>C | CA458282295 | CLCN1 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.1103T>C n.1341+248T>C c.1303T>C (p.Leu435=) c.25T>C (p.Leu9=) c.853T>C (p.Leu285=) c.829T>C (p.Leu277=) n.1356+248T>C | |
7 | g.143332751T>G | CA369643841 | CLCN1 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1103T>G n.1341+248T>G c.1303T>G (p.Leu435Val) c.25T>G (p.Leu9Val) c.853T>G (p.Leu285Val) c.829T>G (p.Leu277Val) n.1356+248T>G | |
7 | g.143332752T>A | CA369643846 | CLCN1 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1104T>A n.1341+249T>A c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.1356+249T>A | |
7 | g.143332752T>C | CA4537314 | CLCN1 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1104T>C n.1341+249T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.1356+249T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332752T>G | CA369643851 | CLCN1 | c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.1104T>G n.1341+249T>G c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.26T>G (p.Leu9Trp) c.854T>G (p.Leu285Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) n.1356+249T>G | |
7 | g.143332752T= | CA1748889767 | CLCN1 | c.1280T= (p.Leu427=) c.1104T= n.1341+249T= c.1304T= (p.Leu435=) c.26T= (p.Leu9=) c.854T= (p.Leu285=) c.830T= (p.Leu277=) n.1356+249T= | |
7 | g.143332753del | CA2573141799 | CLCN1 | c.1281del (p.Leu427PhefsTer8) c.1105del n.1341+250del c.1305del (p.Leu435PhefsTer8) c.27del (p.Leu9PhefsTer8) c.855del (p.Leu285PhefsTer8) c.831del (p.Leu277PhefsTer8) n.1356+250del | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332753G>A | CA458282301 | CLCN1 | c.1281G>A (p.Leu427=) c.1105G>A n.1341+250G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.27G>A (p.Leu9=) c.855G>A (p.Leu285=) c.831G>A (p.Leu277=) n.1356+250G>A | |
7 | g.143332753G>C | CA369643853 | CLCN1 | c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.1105G>C n.1341+250G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.27G>C (p.Leu9Phe) c.855G>C (p.Leu285Phe) c.831G>C (p.Leu277Phe) n.1356+250G>C | |
7 | g.143332753G>T | CA369643856 | CLCN1 | c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.1105G>T n.1341+250G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.27G>T (p.Leu9Phe) c.855G>T (p.Leu285Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) n.1356+250G>T | |
7 | g.143332754T>A | CA369643862 | CLCN1 | c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1106T>A n.1341+251T>A c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.28T>A (p.Phe10Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1356+251T>A | |
7 | g.143332754T>C | CA369643867 | CLCN1 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1106T>C n.1341+251T>C c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.28T>C (p.Phe10Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1356+251T>C | |
7 | g.143332754T>G | CA369643863 | CLCN1 | c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1106T>G n.1341+251T>G c.1306T>G (p.Phe436Val) c.28T>G (p.Phe10Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.832T>G (p.Phe278Val) n.1356+251T>G | |
7 | g.143332755T>A | CA369643870 | CLCN1 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1107T>A n.1341+252T>A c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1356+252T>A | |
7 | g.143332755T>C | CA347374 | CLCN1 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1107T>C n.1341+252T>C c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.29T>C (p.Phe10Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1356+252T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332755T>G | CA369643872 | CLCN1 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1107T>G n.1341+252T>G c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.29T>G (p.Phe10Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.1356+252T>G | |
7 | g.143332755T= | CA1748889768 | CLCN1 | c.1283T= (p.Phe428=) c.1107T= n.1341+252T= c.1307T= (p.Phe436=) c.29T= (p.Phe10=) c.857T= (p.Phe286=) c.833T= (p.Phe278=) n.1356+252T= | |
7 | g.143332756T>A | CA369643877 | CLCN1 | c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.1108T>A n.1341+253T>A c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.30T>A (p.Phe10Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) n.1356+253T>A | |
7 | g.143332756T>C | CA458282308 | CLCN1 | c.1284T>C (p.Phe428=) c.1108T>C n.1341+253T>C c.1308T>C (p.Phe436=) c.30T>C (p.Phe10=) c.858T>C (p.Phe286=) c.834T>C (p.Phe278=) n.1356+253T>C | |
7 | g.143332756T>G | CA369643880 | CLCN1 | c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.1108T>G n.1341+253T>G c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.30T>G (p.Phe10Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) n.1356+253T>G | |
7 | g.143332757G>A | CA369643884 | CLCN1 | c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1109G>A n.1341+254G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1356+254G>A | |
7 | g.143332757G>C | CA369643886 | CLCN1 | c.1285G>C (p.Asp429His) c.1109G>C n.1341+254G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.31G>C (p.Asp11His) c.859G>C (p.Asp287His) c.835G>C (p.Asp279His) n.1356+254G>C | |
7 | g.143332757G>T | CA369643889 | CLCN1 | c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1109G>T n.1341+254G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1356+254G>T |