Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143332639A>TCA2685381735CLCN1c.1252-85A>T (n.1252-85A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1356+143C=
7g.143332646C>TCA2685381742CLCN1c.1252-78C>T (n.1252-78C>T)
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n.1341+143C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1356+148del
 gnomAD v4
7g.143332650G>CCA578445476CLCN1c.1252-74G>C (n.1252-74G>C)
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n.1356+147G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332650G=CA1748889708CLCN1c.1252-74G= (n.1252-74G=)
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n.1356+147G=
7g.143332650G>TCA578445477CLCN1c.1252-74G>T (n.1252-74G>T)
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n.1356+147G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332652A>CCA2579050792CLCN1c.1252-72A>C (n.1252-72A>C)
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c.826-72A>C (n.826-72A>C)
c.802-72A>C (n.802-72A>C)
n.1356+149A>C
 gnomAD v4
7g.143332653A=CA1748889710CLCN1c.1252-71A= (n.1252-71A=)
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n.1356+150A=
7g.143332653A>GCA1748889709CLCN1c.1252-71A>G (n.1252-71A>G)
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n.1341+150A>G
c.1276-71A>G (n.1276-71A>G)
c.-3-71A>G (n.-3-71A>G)
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n.1356+150A>G
 dbSNP
7g.143332655A>GCA2685381747CLCN1c.1252-69A>G (n.1252-69A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332657G=CA1748889711CLCN1c.1252-67G= (n.1252-67G=)
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7g.143332658T>CCA578445478CLCN1c.1252-66T>C (n.1252-66T>C)
c.1076-66T>C
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c.1276-66T>C (n.1276-66T>C)
c.-3-66T>C (n.-3-66T>C)
c.826-66T>C (n.826-66T>C)
c.802-66T>C (n.802-66T>C)
n.1356+155T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332658T=CA1748889712CLCN1c.1252-66T= (n.1252-66T=)
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7g.143332660C>ACA2579050793CLCN1c.1252-64C>A (n.1252-64C>A)
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n.1341+157C>A
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c.802-64C>A (n.802-64C>A)
n.1356+157C>A
 gnomAD v4
7g.143332661T>CCA168214203CLCN1c.1252-63T>C (n.1252-63T>C)
c.1076-63T>C
n.1341+158T>C
c.1276-63T>C (n.1276-63T>C)
c.-3-63T>C (n.-3-63T>C)
c.826-63T>C (n.826-63T>C)
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n.1356+158T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332661T=CA1748889713CLCN1c.1252-63T= (n.1252-63T=)
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n.1356+158T=
7g.143332663T>CCA168214212CLCN1c.1252-61T>C (n.1252-61T>C)
c.1076-61T>C
n.1341+160T>C
c.1276-61T>C (n.1276-61T>C)
c.-3-61T>C (n.-3-61T>C)
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c.802-61T>C (n.802-61T>C)
n.1356+160T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332663T=CA1748889714CLCN1c.1252-61T= (n.1252-61T=)
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n.1356+160T=
7g.143332663_143332664delinsTACA1748889715CLCN1c.1252-61_1252-60delinsTA (n.1252-61_1252-60delinsTA)
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n.1341+160_1341+161delinsTA
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c.-3-61_-3-60delinsTA (n.-3-61_-3-60delinsTA)
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c.802-61_802-60delinsTA (n.802-61_802-60delinsTA)
n.1356+160_1356+161delinsTA
7g.143332664A=CA1748889717CLCN1c.1252-60A= (n.1252-60A=)
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n.1341+161A=
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n.1356+161A=
7g.143332664A>GCA1108127824CLCN1c.1252-60A>G (n.1252-60A>G)
c.1076-60A>G
n.1341+161A>G
c.1276-60A>G (n.1276-60A>G)
c.-3-60A>G (n.-3-60A>G)
c.826-60A>G (n.826-60A>G)
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n.1356+161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332669delCA1748889716CLCN1c.1252-55del (n.1252-55del)
c.1076-55del
n.1341+166del
c.1276-55del (n.1276-55del)
c.-3-55del (n.-3-55del)
c.826-55del (n.826-55del)
c.802-55del (n.802-55del)
n.1356+166del
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332666A=CA1748889718CLCN1c.1252-58A= (n.1252-58A=)
c.1076-58A=
n.1341+163A=
c.1276-58A= (n.1276-58A=)
c.-3-58A= (n.-3-58A=)
c.826-58A= (n.826-58A=)
c.802-58A= (n.802-58A=)
n.1356+163A=
7g.143332666A>CCA1108127827CLCN1c.1252-58A>C (n.1252-58A>C)
c.1076-58A>C
n.1341+163A>C
c.1276-58A>C (n.1276-58A>C)
c.-3-58A>C (n.-3-58A>C)
c.826-58A>C (n.826-58A>C)
c.802-58A>C (n.802-58A>C)
n.1356+163A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332669A=CA1748889719CLCN1c.1252-55A= (n.1252-55A=)
c.1076-55A=
n.1341+166A=
c.1276-55A= (n.1276-55A=)
c.-3-55A= (n.-3-55A=)
c.826-55A= (n.826-55A=)
c.802-55A= (n.802-55A=)
n.1356+166A=
7g.143332669A>CCA1748889720CLCN1c.1252-55A>C (n.1252-55A>C)
c.1076-55A>C
n.1341+166A>C
c.1276-55A>C (n.1276-55A>C)
c.-3-55A>C (n.-3-55A>C)
c.826-55A>C (n.826-55A>C)
c.802-55A>C (n.802-55A>C)
n.1356+166A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332669A>GCA2579050794CLCN1c.1252-55A>G (n.1252-55A>G)
c.1076-55A>G
n.1341+166A>G
c.1276-55A>G (n.1276-55A>G)
c.-3-55A>G (n.-3-55A>G)
c.826-55A>G (n.826-55A>G)
c.802-55A>G (n.802-55A>G)
n.1356+166A>G
7g.143332670G>CCA652113663CLCN1c.1252-54G>C (n.1252-54G>C)
c.1076-54G>C
n.1341+167G>C
c.1276-54G>C (n.1276-54G>C)
c.-3-54G>C (n.-3-54G>C)
c.826-54G>C (n.826-54G>C)
c.802-54G>C (n.802-54G>C)
n.1356+167G>C
 COSMIC COSMIC
7g.143332671delCA2685381771CLCN1c.1252-53del (n.1252-53del)
c.1076-53del
n.1341+168del
c.1276-53del (n.1276-53del)
c.-3-53del (n.-3-53del)
c.826-53del (n.826-53del)
c.802-53del (n.802-53del)
n.1356+168del
 gnomAD v4
7g.143332673A=CA1748889721CLCN1c.1252-51A= (n.1252-51A=)
c.1076-51A=
n.1341+170A=
c.1276-51A= (n.1276-51A=)
c.-3-51A= (n.-3-51A=)
c.826-51A= (n.826-51A=)
c.802-51A= (n.802-51A=)
n.1356+170A=
7g.143332673A>CCA834513385CLCN1c.1252-51A>C (n.1252-51A>C)
c.1076-51A>C
n.1341+170A>C
c.1276-51A>C (n.1276-51A>C)
c.-3-51A>C (n.-3-51A>C)
c.826-51A>C (n.826-51A>C)
c.802-51A>C (n.802-51A>C)
n.1356+170A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332673A>GCA834513386CLCN1c.1252-51A>G (n.1252-51A>G)
c.1076-51A>G
n.1341+170A>G
c.1276-51A>G (n.1276-51A>G)
c.-3-51A>G (n.-3-51A>G)
c.826-51A>G (n.826-51A>G)
c.802-51A>G (n.802-51A>G)
n.1356+170A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332674delCA2685381777CLCN1c.1252-50del (n.1252-50del)
c.1076-50del
n.1341+171del
c.1276-50del (n.1276-50del)
c.-3-50del (n.-3-50del)
c.826-50del (n.826-50del)
c.802-50del (n.802-50del)
n.1356+171del
 gnomAD v4
7g.143332675C>ACA2685381781CLCN1c.1252-49C>A (n.1252-49C>A)
c.1076-49C>A
n.1341+172C>A
c.1276-49C>A (n.1276-49C>A)
c.-3-49C>A (n.-3-49C>A)
c.826-49C>A (n.826-49C>A)
c.802-49C>A (n.802-49C>A)
n.1356+172C>A
 gnomAD v4
7g.143332675C>GCA2685381813CLCN1c.1252-49C>G (n.1252-49C>G)
c.1076-49C>G
n.1341+172C>G
c.1276-49C>G (n.1276-49C>G)
c.-3-49C>G (n.-3-49C>G)
c.826-49C>G (n.826-49C>G)
c.802-49C>G (n.802-49C>G)
n.1356+172C>G
 gnomAD v4
7g.143332676A=CA1748889722CLCN1c.1252-48A= (n.1252-48A=)
c.1076-48A=
n.1341+173A=
c.1276-48A= (n.1276-48A=)
c.-3-48A= (n.-3-48A=)
c.826-48A= (n.826-48A=)
c.802-48A= (n.802-48A=)
n.1356+173A=
7g.143332676A>CCA1748889724CLCN1c.1252-48A>C (n.1252-48A>C)
c.1076-48A>C
n.1341+173A>C
c.1276-48A>C (n.1276-48A>C)
c.-3-48A>C (n.-3-48A>C)
c.826-48A>C (n.826-48A>C)
c.802-48A>C (n.802-48A>C)
n.1356+173A>C
 dbSNP
7g.143332676A>GCA1748889723CLCN1c.1252-48A>G (n.1252-48A>G)
c.1076-48A>G
n.1341+173A>G
c.1276-48A>G (n.1276-48A>G)
c.-3-48A>G (n.-3-48A>G)
c.826-48A>G (n.826-48A>G)
c.802-48A>G (n.802-48A>G)
n.1356+173A>G
 dbSNP
7g.143332679G>ACA168214219CLCN1c.1252-45G>A (n.1252-45G>A)
c.1076-45G>A
n.1341+176G>A
c.1276-45G>A (n.1276-45G>A)
c.-3-45G>A (n.-3-45G>A)
c.826-45G>A (n.826-45G>A)
c.802-45G>A (n.802-45G>A)
n.1356+176G>A
 dbSNP
7g.143332679G=CA1748889725CLCN1c.1252-45G= (n.1252-45G=)
c.1076-45G=
n.1341+176G=
c.1276-45G= (n.1276-45G=)
c.-3-45G= (n.-3-45G=)
c.826-45G= (n.826-45G=)
c.802-45G= (n.802-45G=)
n.1356+176G=
7g.143332680G>ACA2685381821CLCN1c.1252-44G>A (n.1252-44G>A)
c.1076-44G>A
n.1341+177G>A
c.1276-44G>A (n.1276-44G>A)
c.-3-44G>A (n.-3-44G>A)
c.826-44G>A (n.826-44G>A)
c.802-44G>A (n.802-44G>A)
n.1356+177G>A
 gnomAD v4
7g.143332681A=CA1748889726CLCN1c.1252-43A= (n.1252-43A=)
c.1076-43A=
n.1341+178A=
c.1276-43A= (n.1276-43A=)
c.-3-43A= (n.-3-43A=)
c.826-43A= (n.826-43A=)
c.802-43A= (n.802-43A=)
n.1356+178A=
7g.143332681A>CCA2685381825CLCN1c.1252-43A>C (n.1252-43A>C)
c.1076-43A>C
n.1341+178A>C
c.1276-43A>C (n.1276-43A>C)
c.-3-43A>C (n.-3-43A>C)
c.826-43A>C (n.826-43A>C)
c.802-43A>C (n.802-43A>C)
n.1356+178A>C
 gnomAD v4
7g.143332682G>ACA1748889728CLCN1c.1252-42G>A (n.1252-42G>A)
c.1076-42G>A
n.1341+179G>A
c.1276-42G>A (n.1276-42G>A)
c.-3-42G>A (n.-3-42G>A)
c.826-42G>A (n.826-42G>A)
c.802-42G>A (n.802-42G>A)
n.1356+179G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332682G=CA1748889727CLCN1c.1252-42G= (n.1252-42G=)
c.1076-42G=
n.1341+179G=
c.1276-42G= (n.1276-42G=)
c.-3-42G= (n.-3-42G=)
c.826-42G= (n.826-42G=)
c.802-42G= (n.802-42G=)
n.1356+179G=
7g.143332682G>TCA2685381830CLCN1c.1252-42G>T (n.1252-42G>T)
c.1076-42G>T
n.1341+179G>T
c.1276-42G>T (n.1276-42G>T)
c.-3-42G>T (n.-3-42G>T)
c.826-42G>T (n.826-42G>T)
c.802-42G>T (n.802-42G>T)
n.1356+179G>T
 gnomAD v4
7g.143332682_143332683dupCA578445479CLCN1c.1252-42_1252-41dup (n.1252-42_1252-41dup)
c.1076-42_1076-41dup
n.1341+179_1341+180dup
c.1276-42_1276-41dup (n.1276-42_1276-41dup)
c.-3-42_-3-41dup (n.-3-42_-3-41dup)
c.826-42_826-41dup (n.826-42_826-41dup)
c.802-42_802-41dup (n.802-42_802-41dup)
n.1356+179_1356+180dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332683T>CCA4537295CLCN1c.1252-41T>C (n.1252-41T>C)
c.1076-41T>C
n.1341+180T>C
c.1276-41T>C (n.1276-41T>C)
c.-3-41T>C (n.-3-41T>C)
c.826-41T>C (n.826-41T>C)
c.802-41T>C (n.802-41T>C)
n.1356+180T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332683T=CA1748889729CLCN1c.1252-41T= (n.1252-41T=)
c.1076-41T=
n.1341+180T=
c.1276-41T= (n.1276-41T=)
c.-3-41T= (n.-3-41T=)
c.826-41T= (n.826-41T=)
c.802-41T= (n.802-41T=)
n.1356+180T=
7g.143332686C=CA1748889730CLCN1c.1252-38C= (n.1252-38C=)
c.1076-38C=
n.1341+183C=
c.1276-38C= (n.1276-38C=)
c.-3-38C= (n.-3-38C=)
c.826-38C= (n.826-38C=)
c.802-38C= (n.802-38C=)
n.1356+183C=
7g.143332686C>TCA168214238CLCN1c.1252-38C>T (n.1252-38C>T)
c.1076-38C>T
n.1341+183C>T
c.1276-38C>T (n.1276-38C>T)
c.-3-38C>T (n.-3-38C>T)
c.826-38C>T (n.826-38C>T)
c.802-38C>T (n.802-38C>T)
n.1356+183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332687C=CA1748889731CLCN1c.1252-37C= (n.1252-37C=)
c.1076-37C=
n.1341+184C=
c.1276-37C= (n.1276-37C=)
c.-3-37C= (n.-3-37C=)
c.826-37C= (n.826-37C=)
c.802-37C= (n.802-37C=)
n.1356+184C=
7g.143332687C>GCA4537296CLCN1c.1252-37C>G (n.1252-37C>G)
c.1076-37C>G
n.1341+184C>G
c.1276-37C>G (n.1276-37C>G)
c.-3-37C>G (n.-3-37C>G)
c.826-37C>G (n.826-37C>G)
c.802-37C>G (n.802-37C>G)
n.1356+184C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332687C>TCA2685381838CLCN1c.1252-37C>T (n.1252-37C>T)
c.1076-37C>T
n.1341+184C>T
c.1276-37C>T (n.1276-37C>T)
c.-3-37C>T (n.-3-37C>T)
c.826-37C>T (n.826-37C>T)
c.802-37C>T (n.802-37C>T)
n.1356+184C>T
 gnomAD v4
7g.143332688T>CCA2685381842CLCN1c.1252-36T>C (n.1252-36T>C)
c.1076-36T>C
n.1341+185T>C
c.1276-36T>C (n.1276-36T>C)
c.-3-36T>C (n.-3-36T>C)
c.826-36T>C (n.826-36T>C)
c.802-36T>C (n.802-36T>C)
n.1356+185T>C
 gnomAD v4
7g.143332688T>GCA1108127842CLCN1c.1252-36T>G (n.1252-36T>G)
c.1076-36T>G
n.1341+185T>G
c.1276-36T>G (n.1276-36T>G)
c.-3-36T>G (n.-3-36T>G)
c.826-36T>G (n.826-36T>G)
c.802-36T>G (n.802-36T>G)
n.1356+185T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332688T=CA1748889732CLCN1c.1252-36T= (n.1252-36T=)
c.1076-36T=
n.1341+185T=
c.1276-36T= (n.1276-36T=)
c.-3-36T= (n.-3-36T=)
c.826-36T= (n.826-36T=)
c.802-36T= (n.802-36T=)
n.1356+185T=
7g.143332689G>TCA2579050795CLCN1c.1252-35G>T (n.1252-35G>T)
c.1076-35G>T
n.1341+186G>T
c.1276-35G>T (n.1276-35G>T)
c.-3-35G>T (n.-3-35G>T)
c.826-35G>T (n.826-35G>T)
c.802-35G>T (n.802-35G>T)
n.1356+186G>T
7g.143332690G>ACA4537298CLCN1c.1252-34G>A (n.1252-34G>A)
c.1076-34G>A
n.1341+187G>A
c.1276-34G>A (n.1276-34G>A)
c.-3-34G>A (n.-3-34G>A)
c.826-34G>A (n.826-34G>A)
c.802-34G>A (n.802-34G>A)
n.1356+187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332690G>CCA4537297CLCN1c.1252-34G>C (n.1252-34G>C)
c.1076-34G>C
n.1341+187G>C
c.1276-34G>C (n.1276-34G>C)
c.-3-34G>C (n.-3-34G>C)
c.826-34G>C (n.826-34G>C)
c.802-34G>C (n.802-34G>C)
n.1356+187G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332690G=CA1748889733CLCN1c.1252-34G= (n.1252-34G=)
c.1076-34G=
n.1341+187G=
c.1276-34G= (n.1276-34G=)
c.-3-34G= (n.-3-34G=)
c.826-34G= (n.826-34G=)
c.802-34G= (n.802-34G=)
n.1356+187G=
7g.143332692G>ACA4537299CLCN1c.1252-32G>A (n.1252-32G>A)
c.1076-32G>A
n.1341+189G>A
c.1276-32G>A (n.1276-32G>A)
c.-3-32G>A (n.-3-32G>A)
c.826-32G>A (n.826-32G>A)
c.802-32G>A (n.802-32G>A)
n.1356+189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332692G=CA1748889734CLCN1c.1252-32G= (n.1252-32G=)
c.1076-32G=
n.1341+189G=
c.1276-32G= (n.1276-32G=)
c.-3-32G= (n.-3-32G=)
c.826-32G= (n.826-32G=)
c.802-32G= (n.802-32G=)
n.1356+189G=
7g.143332693A=CA1748889735CLCN1c.1252-31A= (n.1252-31A=)
c.1076-31A=
n.1341+190A=
c.1276-31A= (n.1276-31A=)
c.-3-31A= (n.-3-31A=)
c.826-31A= (n.826-31A=)
c.802-31A= (n.802-31A=)
n.1356+190A=
7g.143332698_143332701dupCA4537300CLCN1c.1252-26_1252-23dup (n.1252-26_1252-23dup)
c.1076-26_1076-23dup
n.1341+195_1341+198dup
c.1276-26_1276-23dup (n.1276-26_1276-23dup)
c.-3-26_-3-23dup (n.-3-26_-3-23dup)
c.826-26_826-23dup (n.826-26_826-23dup)
c.802-26_802-23dup (n.802-26_802-23dup)
n.1356+195_1356+198dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332696C=CA1748889737CLCN1c.1252-28C= (n.1252-28C=)
c.1076-28C=
n.1341+193C=
c.1276-28C= (n.1276-28C=)
c.-3-28C= (n.-3-28C=)
c.826-28C= (n.826-28C=)
c.802-28C= (n.802-28C=)
n.1356+193C=
7g.143332696C>TCA1748889736CLCN1c.1252-28C>T (n.1252-28C>T)
c.1076-28C>T
n.1341+193C>T
c.1276-28C>T (n.1276-28C>T)
c.-3-28C>T (n.-3-28C>T)
c.826-28C>T (n.826-28C>T)
c.802-28C>T (n.802-28C>T)
n.1356+193C>T
 dbSNP
7g.143332698A=CA1748889738CLCN1c.1252-26A= (n.1252-26A=)
c.1076-26A=
n.1341+195A=
c.1276-26A= (n.1276-26A=)
c.-3-26A= (n.-3-26A=)
c.826-26A= (n.826-26A=)
c.802-26A= (n.802-26A=)
n.1356+195A=
7g.143332698A>CCA1748889739CLCN1c.1252-26A>C (n.1252-26A>C)
c.1076-26A>C
n.1341+195A>C
c.1276-26A>C (n.1276-26A>C)
c.-3-26A>C (n.-3-26A>C)
c.826-26A>C (n.826-26A>C)
c.802-26A>C (n.802-26A>C)
n.1356+195A>C
 dbSNP
7g.143332699C>ACA4537301CLCN1c.1252-25C>A (n.1252-25C>A)
c.1076-25C>A
n.1341+196C>A
c.1276-25C>A (n.1276-25C>A)
c.-3-25C>A (n.-3-25C>A)
c.826-25C>A (n.826-25C>A)
c.802-25C>A (n.802-25C>A)
n.1356+196C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332699C=CA1748889740CLCN1c.1252-25C= (n.1252-25C=)
c.1076-25C=
n.1341+196C=
c.1276-25C= (n.1276-25C=)
c.-3-25C= (n.-3-25C=)
c.826-25C= (n.826-25C=)
c.802-25C= (n.802-25C=)
n.1356+196C=
7g.143332699C>TCA4537302CLCN1c.1252-25C>T (n.1252-25C>T)
c.1076-25C>T
n.1341+196C>T
c.1276-25C>T (n.1276-25C>T)
c.-3-25C>T (n.-3-25C>T)
c.826-25C>T (n.826-25C>T)
c.802-25C>T (n.802-25C>T)
n.1356+196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332701delCA2685381864CLCN1c.1252-23del (n.1252-23del)
c.1076-23del
n.1341+198del
c.1276-23del (n.1276-23del)
c.-3-23del (n.-3-23del)
c.826-23del (n.826-23del)
c.802-23del (n.802-23del)
n.1356+198del
 gnomAD v4
7g.143332700C=CA1748889741CLCN1c.1252-24C= (n.1252-24C=)
c.1076-24C=
n.1341+197C=
c.1276-24C= (n.1276-24C=)
c.-3-24C= (n.-3-24C=)
c.826-24C= (n.826-24C=)
c.802-24C= (n.802-24C=)
n.1356+197C=
7g.143332700C>TCA4537303CLCN1c.1252-24C>T (n.1252-24C>T)
c.1076-24C>T
n.1341+197C>T
c.1276-24C>T (n.1276-24C>T)
c.-3-24C>T (n.-3-24C>T)
c.826-24C>T (n.826-24C>T)
c.802-24C>T (n.802-24C>T)
n.1356+197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332701C=CA1748889742CLCN1c.1252-23C= (n.1252-23C=)
c.1076-23C=
n.1341+198C=
c.1276-23C= (n.1276-23C=)
c.-3-23C= (n.-3-23C=)
c.826-23C= (n.826-23C=)
c.802-23C= (n.802-23C=)
n.1356+198C=
7g.143332701C>GCA578445480CLCN1c.1252-23C>G (n.1252-23C>G)
c.1076-23C>G
n.1341+198C>G
c.1276-23C>G (n.1276-23C>G)
c.-3-23C>G (n.-3-23C>G)
c.826-23C>G (n.826-23C>G)
c.802-23C>G (n.802-23C>G)
n.1356+198C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332701C>TCA2685381871CLCN1c.1252-23C>T (n.1252-23C>T)
c.1076-23C>T
n.1341+198C>T
c.1276-23C>T (n.1276-23C>T)
c.-3-23C>T (n.-3-23C>T)
c.826-23C>T (n.826-23C>T)
c.802-23C>T (n.802-23C>T)
n.1356+198C>T
 gnomAD v4
7g.143332704T>GCA4537304CLCN1c.1252-20T>G (n.1252-20T>G)
c.1076-20T>G
n.1341+201T>G
c.1276-20T>G (n.1276-20T>G)
c.-3-20T>G (n.-3-20T>G)
c.826-20T>G (n.826-20T>G)
c.802-20T>G (n.802-20T>G)
n.1356+201T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332704T=CA1748889743CLCN1c.1252-20T= (n.1252-20T=)
c.1076-20T=
n.1341+201T=
c.1276-20T= (n.1276-20T=)
c.-3-20T= (n.-3-20T=)
c.826-20T= (n.826-20T=)
c.802-20T= (n.802-20T=)
n.1356+201T=
7g.143332708C=CA1748889744CLCN1c.1252-16C= (n.1252-16C=)
c.1076-16C=
n.1341+205C=
c.1276-16C= (n.1276-16C=)
c.-3-16C= (n.-3-16C=)
c.826-16C= (n.826-16C=)
c.802-16C= (n.802-16C=)
n.1356+205C=
7g.143332708C>TCA578445481CLCN1c.1252-16C>T (n.1252-16C>T)
c.1076-16C>T
n.1341+205C>T
c.1276-16C>T (n.1276-16C>T)
c.-3-16C>T (n.-3-16C>T)
c.826-16C>T (n.826-16C>T)
c.802-16C>T (n.802-16C>T)
n.1356+205C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332709T>ACA2778230540CLCN1c.1252-15T>A (n.1252-15T>A)
c.1076-15T>A
n.1341+206T>A
c.1276-15T>A (n.1276-15T>A)
c.-3-15T>A (n.-3-15T>A)
c.826-15T>A (n.826-15T>A)
c.802-15T>A (n.802-15T>A)
n.1356+206T>A
7g.143332711C>TCA2579050796CLCN1c.1252-13C>T (n.1252-13C>T)
c.1076-13C>T
n.1341+208C>T
c.1276-13C>T (n.1276-13C>T)
c.-3-13C>T (n.-3-13C>T)
c.826-13C>T (n.826-13C>T)
c.802-13C>T (n.802-13C>T)
n.1356+208C>T
7g.143332714C=CA1748889745CLCN1c.1252-10C= (n.1252-10C=)
c.1076-10C=
n.1341+211C=
c.1276-10C= (n.1276-10C=)
c.-3-10C= (n.-3-10C=)
c.826-10C= (n.826-10C=)
c.802-10C= (n.802-10C=)
n.1356+211C=
7g.143332714C>TCA1748889746CLCN1c.1252-10C>T (n.1252-10C>T)
c.1076-10C>T
n.1341+211C>T
c.1276-10C>T (n.1276-10C>T)
c.-3-10C>T (n.-3-10C>T)
c.826-10C>T (n.826-10C>T)
c.802-10C>T (n.802-10C>T)
n.1356+211C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143332717C=CA1748889747CLCN1c.1252-7C= (n.1252-7C=)
c.1076-7C=
n.1341+214C=
c.1276-7C= (n.1276-7C=)
c.-3-7C= (n.-3-7C=)
c.826-7C= (n.826-7C=)
c.802-7C= (n.802-7C=)
n.1356+214C=
7g.143332717C>GCA2685381878CLCN1c.1252-7C>G (n.1252-7C>G)
c.1076-7C>G
n.1341+214C>G
c.1276-7C>G (n.1276-7C>G)
c.-3-7C>G (n.-3-7C>G)
c.826-7C>G (n.826-7C>G)
c.802-7C>G (n.802-7C>G)
n.1356+214C>G
 gnomAD v4
7g.143332717C>TCA578445482CLCN1c.1252-7C>T (n.1252-7C>T)
c.1076-7C>T
n.1341+214C>T
c.1276-7C>T (n.1276-7C>T)
c.-3-7C>T (n.-3-7C>T)
c.826-7C>T (n.826-7C>T)
c.802-7C>T (n.802-7C>T)
n.1356+214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332719C>TCA2685381885CLCN1c.1252-5C>T (n.1252-5C>T)
c.1076-5C>T
n.1341+216C>T
c.1276-5C>T (n.1276-5C>T)
c.-3-5C>T (n.-3-5C>T)
c.826-5C>T (n.826-5C>T)
c.802-5C>T (n.802-5C>T)
n.1356+216C>T
 gnomAD v4
7g.143332721C>ACA2547199978CLCN1c.1252-3C>A (n.1252-3C>A)
c.1076-3C>A
n.1341+218C>A
c.1276-3C>A (n.1276-3C>A)
c.-3-3C>A (n.-3-3C>A)
c.826-3C>A (n.826-3C>A)
c.802-3C>A (n.802-3C>A)
n.1356+218C>A
7g.143332721C>TCA2579050797CLCN1c.1252-3C>T (n.1252-3C>T)
c.1076-3C>T
n.1341+218C>T
c.1276-3C>T (n.1276-3C>T)
c.-3-3C>T (n.-3-3C>T)
c.826-3C>T (n.826-3C>T)
c.802-3C>T (n.802-3C>T)
n.1356+218C>T
 gnomAD v4
7g.143332722A>CCA369643669CLCN1c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1076-2A>C
n.1341+219A>C
c.1276-2A>C (n.1276-2A>C)
c.-3-2A>C (n.-3-2A>C)
c.826-2A>C (n.826-2A>C)
c.802-2A>C (n.802-2A>C)
n.1356+219A>C
7g.143332722A>GCA369643671CLCN1c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1076-2A>G
n.1341+219A>G
c.1276-2A>G (n.1276-2A>G)
c.-3-2A>G (n.-3-2A>G)
c.826-2A>G (n.826-2A>G)
c.802-2A>G (n.802-2A>G)
n.1356+219A>G
 gnomAD v4
7g.143332722A>TCA369643673CLCN1c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1076-2A>T
n.1341+219A>T
c.1276-2A>T (n.1276-2A>T)
c.-3-2A>T (n.-3-2A>T)
c.826-2A>T (n.826-2A>T)
c.802-2A>T (n.802-2A>T)
n.1356+219A>T
 COSMIC
7g.143332723G>ACA369643674CLCN1c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1076-1G>A
n.1341+220G>A
c.1276-1G>A (n.1276-1G>A)
c.-3-1G>A (n.-3-1G>A)
c.826-1G>A (n.826-1G>A)
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
n.1356+220G>A
7g.143332723G>CCA369643678CLCN1c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1076-1G>C
n.1341+220G>C
c.1276-1G>C (n.1276-1G>C)
c.-3-1G>C (n.-3-1G>C)
c.826-1G>C (n.826-1G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
n.1356+220G>C
7g.143332723G=CA1748889748CLCN1c.1252-1G= (n.1252-1G=)
c.1076-1G=
n.1341+220G=
c.1276-1G= (n.1276-1G=)
c.-3-1G= (n.-3-1G=)
c.826-1G= (n.826-1G=)
c.802-1G= (n.802-1G=)
n.1356+220G=
7g.143332723G>TCA369643676CLCN1c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1076-1G>T
n.1341+220G>T
c.1276-1G>T (n.1276-1G>T)
c.-3-1G>T (n.-3-1G>T)
c.826-1G>T (n.826-1G>T)
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
n.1356+220G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143332724T>ACA369643680CLCN1c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.1076T>A
n.1341+221T>A
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.826T>A (p.Leu276Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
n.1356+221T>A
7g.143332724T>CCA4537305CLCN1c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1076T>C
n.1341+221T>C
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.1356+221T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332724T>GCA369643682CLCN1c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.1076T>G
n.1341+221T>G
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.1356+221T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332724T=CA1748889749CLCN1c.1252T= (p.Leu418=)
c.1076T=
n.1341+221T=
c.1276T= (p.Leu426=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.826T= (p.Leu276=)
c.802T= (p.Leu268=)
n.1356+221T=
7g.143332725T>ACA369643684CLCN1c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.1077T>A
n.1341+222T>A
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.1356+222T>A
7g.143332725T>CCA369643685CLCN1c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1077T>C
n.1341+222T>C
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.1356+222T>C
7g.143332725T>GCA369643687CLCN1c.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.1077T>G
n.1341+222T>G
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.1356+222T>G
7g.143332725T=CA1748889750CLCN1c.1253T= (p.Leu418=)
c.1077T=
n.1341+222T=
c.1277T= (p.Leu426=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.803T= (p.Leu268=)
n.1356+222T=
7g.143332725_143332726insATCCTCCCTCCTTATTAAACA1748889752CLCN1c.1253_1254insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met419SerfsTer17)
c.1077_1078insATCCTCCCTCCTTATTAAA
n.1341+222_1341+223insATCCTCCCTCCTTATTAAA
c.1277_1278insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met427SerfsTer17)
c.-2_-1insATCCTCCCTCCTTATTAAA (n.-2_-1insATCCTCCCTCCTTATTAAA)
c.827_828insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met277SerfsTer17)
c.803_804insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met269SerfsTer17)
n.1356+222_1356+223insATCCTCCCTCCTTATTAAA
 dbSNP
7g.143332726G>ACA458282185CLCN1c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1078G>A
n.1341+223G>A
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.804G>A (p.Leu268=)
n.1356+223G>A
 dbSNP
7g.143332726G>CCA369643688CLCN1c.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.1078G>C
n.1341+223G>C
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.1356+223G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332726G=CA1748889751CLCN1c.1254G= (p.Leu418=)
c.1078G=
n.1341+223G=
c.1278G= (p.Leu426=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.828G= (p.Leu276=)
c.804G= (p.Leu268=)
n.1356+223G=
7g.143332726G>TCA369643690CLCN1c.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.1078G>T
n.1341+223G>T
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.1356+223G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.143332727A>CCA369643692CLCN1c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.1079A>C
n.1341+224A>C
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.805A>C (p.Met269Leu)
n.1356+224A>C
7g.143332727A>GCA369643694CLCN1c.1255A>G (p.Met419Val)
c.1079A>G
n.1341+224A>G
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.829A>G (p.Met277Val)
c.805A>G (p.Met269Val)
n.1356+224A>G
7g.143332727A>TCA369643695CLCN1c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1079A>T
n.1341+224A>T
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.805A>T (p.Met269Leu)
n.1356+224A>T
 ClinVar
7g.143332728T>ACA369643702CLCN1c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.1080T>A
n.1341+225T>A
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.806T>A (p.Met269Lys)
n.1356+225T>A
7g.143332728T>CCA369643698CLCN1c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1080T>C
n.1341+225T>C
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.806T>C (p.Met269Thr)
n.1356+225T>C
7g.143332728T>GCA369643701CLCN1c.1256T>G (p.Met419Arg)
c.1080T>G
n.1341+225T>G
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.806T>G (p.Met269Arg)
n.1356+225T>G
7g.143332729G>ACA369643705CLCN1c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1081G>A
n.1341+226G>A
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.807G>A (p.Met269Ile)
n.1356+226G>A
7g.143332729G>CCA369643710CLCN1c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.1081G>C
n.1341+226G>C
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.807G>C (p.Met269Ile)
n.1356+226G>C
7g.143332729G=CA1748889753CLCN1c.1257G= (p.Met419=)
c.1081G=
n.1341+226G=
c.1281G= (p.Met427=)
c.3G= (p.Met1=)
c.831G= (p.Met277=)
c.807G= (p.Met269=)
n.1356+226G=
7g.143332729G>TCA369643707CLCN1c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.1081G>T
n.1341+226G>T
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.807G>T (p.Met269Ile)
n.1356+226G>T
7g.143332730C>ACA369643715CLCN1c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1082C>A
n.1341+227C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1356+227C>A
7g.143332730C=CA1748889754CLCN1c.1258C= (p.Pro420=)
c.1082C=
n.1341+227C=
c.1282C= (p.Pro428=)
c.4C= (p.Pro2=)
c.832C= (p.Pro278=)
c.808C= (p.Pro270=)
n.1356+227C=
7g.143332730C>GCA369643717CLCN1c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1082C>G
n.1341+227C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1356+227C>G
7g.143332730C>TCA369643720CLCN1c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1082C>T
n.1341+227C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1356+227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332733dupCA4537306CLCN1c.1261dup (p.Arg421ProfsTer9)
c.1085dup
n.1341+230dup
c.1285dup (p.Arg429ProfsTer9)
c.7dup (p.Arg3ProfsTer9)
c.835dup (p.Arg279ProfsTer9)
c.811dup (p.Arg271ProfsTer9)
n.1356+230dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332731C>ACA369643723CLCN1c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1083C>A
n.1341+228C>A
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.5C>A (p.Pro2His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.1356+228C>A
 dbSNP
7g.143332731C=CA1748889755CLCN1c.1259C= (p.Pro420=)
c.1083C=
n.1341+228C=
c.1283C= (p.Pro428=)
c.5C= (p.Pro2=)
c.833C= (p.Pro278=)
c.809C= (p.Pro270=)
n.1356+228C=
7g.143332731C>GCA369643726CLCN1c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1083C>G
n.1341+228C>G
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1356+228C>G
7g.143332731C>TCA369643729CLCN1c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1083C>T
n.1341+228C>T
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1356+228C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332732C>ACA458282207CLCN1c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1084C>A
n.1341+229C>A
c.1284C>A (p.Pro428=)
c.6C>A (p.Pro2=)
c.834C>A (p.Pro278=)
c.810C>A (p.Pro270=)
n.1356+229C>A
 COSMIC
7g.143332732C=CA1748889756CLCN1c.1260C= (p.Pro420=)
c.1084C=
n.1341+229C=
c.1284C= (p.Pro428=)
c.6C= (p.Pro2=)
c.834C= (p.Pro278=)
c.810C= (p.Pro270=)
n.1356+229C=
7g.143332732C>GCA458282209CLCN1c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1084C>G
n.1341+229C>G
c.1284C>G (p.Pro428=)
c.6C>G (p.Pro2=)
c.834C>G (p.Pro278=)
c.810C>G (p.Pro270=)
n.1356+229C>G
 dbSNP
7g.143332732C>TCA458282211CLCN1c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1084C>T
n.1341+229C>T
c.1284C>T (p.Pro428=)
c.6C>T (p.Pro2=)
c.834C>T (p.Pro278=)
c.810C>T (p.Pro270=)
n.1356+229C>T
7g.143332733C>ACA369643733CLCN1c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1085C>A
n.1341+230C>A
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
n.1356+230C>A
7g.143332733C=CA1748889757CLCN1c.1261C= (p.Arg421=)
c.1085C=
n.1341+230C=
c.1285C= (p.Arg429=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.835C= (p.Arg279=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.1356+230C=
7g.143332733C>GCA369643734CLCN1c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1085C>G
n.1341+230C>G
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.1356+230C>G
7g.143332733C>TCA4537307CLCN1c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1085C>T
n.1341+230C>T
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
n.1356+230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332734G>ACA4537308CLCN1c.1262G>A (p.Arg421His)
c.1086G>A
n.1341+231G>A
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.8G>A (p.Arg3His)
c.836G>A (p.Arg279His)
c.812G>A (p.Arg271His)
n.1356+231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332734G>CCA369643741CLCN1c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1086G>C
n.1341+231G>C
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.1356+231G>C
 gnomAD v4
7g.143332734G=CA1748889758CLCN1c.1262G= (p.Arg421=)
c.1086G=
n.1341+231G=
c.1286G= (p.Arg429=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.1356+231G=
7g.143332734G>TCA168214305CLCN1c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1086G>T
n.1341+231G>T
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.1356+231G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332735C>ACA458282221CLCN1c.1263C>A (p.Arg421=)
c.1087C>A
n.1341+232C>A
c.1287C>A (p.Arg429=)
c.9C>A (p.Arg3=)
c.837C>A (p.Arg279=)
c.813C>A (p.Arg271=)
n.1356+232C>A
7g.143332735C=CA1748889759CLCN1c.1263C= (p.Arg421=)
c.1087C=
n.1341+232C=
c.1287C= (p.Arg429=)
c.9C= (p.Arg3=)
c.837C= (p.Arg279=)
c.813C= (p.Arg271=)
n.1356+232C=
7g.143332735C>GCA458282224CLCN1c.1263C>G (p.Arg421=)
c.1087C>G
n.1341+232C>G
c.1287C>G (p.Arg429=)
c.9C>G (p.Arg3=)
c.837C>G (p.Arg279=)
c.813C>G (p.Arg271=)
n.1356+232C>G
 dbSNP
7g.143332735C>TCA4537309CLCN1c.1263C>T (p.Arg421=)
c.1087C>T
n.1341+232C>T
c.1287C>T (p.Arg429=)
c.9C>T (p.Arg3=)
c.837C>T (p.Arg279=)
c.813C>T (p.Arg271=)
n.1356+232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332736G>ACA168214308CLCN1c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1088G>A
n.1341+233G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1356+233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332736G>CCA369643747CLCN1c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1088G>C
n.1341+233G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1356+233G>C
7g.143332736G=CA1748889760CLCN1c.1264G= (p.Glu422=)
c.1088G=
n.1341+233G=
c.1288G= (p.Glu430=)
c.10G= (p.Glu4=)
c.838G= (p.Glu280=)
c.814G= (p.Glu272=)
n.1356+233G=
7g.143332736G>TCA369643749CLCN1c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1088G>T
n.1341+233G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1356+233G>T
 ClinVar
7g.143332737A>CCA369643753CLCN1c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1089A>C
n.1341+234A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1356+234A>C
7g.143332737A>GCA369643756CLCN1c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1089A>G
n.1341+234A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1356+234A>G
7g.143332737A>TCA369643759CLCN1c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1089A>T
n.1341+234A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1356+234A>T
7g.143332738A>CCA369643761CLCN1c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1090A>C
n.1341+235A>C
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1356+235A>C
7g.143332738A>GCA458282237CLCN1c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1090A>G
n.1341+235A>G
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.12A>G (p.Glu4=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1356+235A>G
 COSMIC
7g.143332738A>TCA369643764CLCN1c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1090A>T
n.1341+235A>T
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1356+235A>T
7g.143332739G>ACA168214311CLCN1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1091G>A
n.1341+236G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.1356+236G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332739G>CCA369643770CLCN1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1091G>C
n.1341+236G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.1356+236G>C
7g.143332739G=CA1748889761CLCN1c.1267G= (p.Ala423=)
c.1091G=
n.1341+236G=
c.1291G= (p.Ala431=)
c.13G= (p.Ala5=)
c.841G= (p.Ala281=)
c.817G= (p.Ala273=)
n.1356+236G=
7g.143332739G>TCA369643772CLCN1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1091G>T
n.1341+236G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.1356+236G>T

Number of alleles fetched