Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143332634T>A | CA2685381730 | CLCN1 | c.1252-90T>A (n.1252-90T>A) c.1076-90T>A n.1341+131T>A c.1276-90T>A (n.1276-90T>A) c.-3-90T>A (n.-3-90T>A) c.826-90T>A (n.826-90T>A) c.802-90T>A (n.802-90T>A) n.1356+131T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332634T>C | CA2685381732 | CLCN1 | c.1252-90T>C (n.1252-90T>C) c.1076-90T>C n.1341+131T>C c.1276-90T>C (n.1276-90T>C) c.-3-90T>C (n.-3-90T>C) c.826-90T>C (n.826-90T>C) c.802-90T>C (n.802-90T>C) n.1356+131T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332638T>A | CA1748889703 | CLCN1 | c.1252-86T>A (n.1252-86T>A) c.1076-86T>A n.1341+135T>A c.1276-86T>A (n.1276-86T>A) c.-3-86T>A (n.-3-86T>A) c.826-86T>A (n.826-86T>A) c.802-86T>A (n.802-86T>A) n.1356+135T>A | dbSNP |
7 | g.143332638T= | CA1748889702 | CLCN1 | c.1252-86T= (n.1252-86T=) c.1076-86T= n.1341+135T= c.1276-86T= (n.1276-86T=) c.-3-86T= (n.-3-86T=) c.826-86T= (n.826-86T=) c.802-86T= (n.802-86T=) n.1356+135T= | |
7 | g.143332639A>T | CA2685381735 | CLCN1 | c.1252-85A>T (n.1252-85A>T) c.1076-85A>T n.1341+136A>T c.1276-85A>T (n.1276-85A>T) c.-3-85A>T (n.-3-85A>T) c.826-85A>T (n.826-85A>T) c.802-85A>T (n.802-85A>T) n.1356+136A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332641T>C | CA168214192 | CLCN1 | c.1252-83T>C (n.1252-83T>C) c.1076-83T>C n.1341+138T>C c.1276-83T>C (n.1276-83T>C) c.-3-83T>C (n.-3-83T>C) c.826-83T>C (n.826-83T>C) c.802-83T>C (n.802-83T>C) n.1356+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332641T>G | CA2685381739 | CLCN1 | c.1252-83T>G (n.1252-83T>G) c.1076-83T>G n.1341+138T>G c.1276-83T>G (n.1276-83T>G) c.-3-83T>G (n.-3-83T>G) c.826-83T>G (n.826-83T>G) c.802-83T>G (n.802-83T>G) n.1356+138T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332641T= | CA1748889704 | CLCN1 | c.1252-83T= (n.1252-83T=) c.1076-83T= n.1341+138T= c.1276-83T= (n.1276-83T=) c.-3-83T= (n.-3-83T=) c.826-83T= (n.826-83T=) c.802-83T= (n.802-83T=) n.1356+138T= | |
7 | g.143332642G>A | CA2685381740 | CLCN1 | c.1252-82G>A (n.1252-82G>A) c.1076-82G>A n.1341+139G>A c.1276-82G>A (n.1276-82G>A) c.-3-82G>A (n.-3-82G>A) c.826-82G>A (n.826-82G>A) c.802-82G>A (n.802-82G>A) n.1356+139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332644G>A | CA1748889706 | CLCN1 | c.1252-80G>A (n.1252-80G>A) c.1076-80G>A n.1341+141G>A c.1276-80G>A (n.1276-80G>A) c.-3-80G>A (n.-3-80G>A) c.826-80G>A (n.826-80G>A) c.802-80G>A (n.802-80G>A) n.1356+141G>A | dbSNP |
7 | g.143332644G= | CA1748889705 | CLCN1 | c.1252-80G= (n.1252-80G=) c.1076-80G= n.1341+141G= c.1276-80G= (n.1276-80G=) c.-3-80G= (n.-3-80G=) c.826-80G= (n.826-80G=) c.802-80G= (n.802-80G=) n.1356+141G= | |
7 | g.143332646C>A | CA834513374 | CLCN1 | c.1252-78C>A (n.1252-78C>A) c.1076-78C>A n.1341+143C>A c.1276-78C>A (n.1276-78C>A) c.-3-78C>A (n.-3-78C>A) c.826-78C>A (n.826-78C>A) c.802-78C>A (n.802-78C>A) n.1356+143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332646C= | CA1748889707 | CLCN1 | c.1252-78C= (n.1252-78C=) c.1076-78C= n.1341+143C= c.1276-78C= (n.1276-78C=) c.-3-78C= (n.-3-78C=) c.826-78C= (n.826-78C=) c.802-78C= (n.802-78C=) n.1356+143C= | |
7 | g.143332646C>T | CA2685381742 | CLCN1 | c.1252-78C>T (n.1252-78C>T) c.1076-78C>T n.1341+143C>T c.1276-78C>T (n.1276-78C>T) c.-3-78C>T (n.-3-78C>T) c.826-78C>T (n.826-78C>T) c.802-78C>T (n.802-78C>T) n.1356+143C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332647T>G | CA2579050789 | CLCN1 | c.1252-77T>G (n.1252-77T>G) c.1076-77T>G n.1341+144T>G c.1276-77T>G (n.1276-77T>G) c.-3-77T>G (n.-3-77T>G) c.826-77T>G (n.826-77T>G) c.802-77T>G (n.802-77T>G) n.1356+144T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332648G>T | CA2579050791 | CLCN1 | c.1252-76G>T (n.1252-76G>T) c.1076-76G>T n.1341+145G>T c.1276-76G>T (n.1276-76G>T) c.-3-76G>T (n.-3-76G>T) c.826-76G>T (n.826-76G>T) c.802-76G>T (n.802-76G>T) n.1356+145G>T | |
7 | g.143332651del | CA2579050790 | CLCN1 | c.1252-73del (n.1252-73del) c.1076-73del n.1341+148del c.1276-73del (n.1276-73del) c.-3-73del (n.-3-73del) c.826-73del (n.826-73del) c.802-73del (n.802-73del) n.1356+148del | gnomAD v4 |
7 | g.143332650G>C | CA578445476 | CLCN1 | c.1252-74G>C (n.1252-74G>C) c.1076-74G>C n.1341+147G>C c.1276-74G>C (n.1276-74G>C) c.-3-74G>C (n.-3-74G>C) c.826-74G>C (n.826-74G>C) c.802-74G>C (n.802-74G>C) n.1356+147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332650G= | CA1748889708 | CLCN1 | c.1252-74G= (n.1252-74G=) c.1076-74G= n.1341+147G= c.1276-74G= (n.1276-74G=) c.-3-74G= (n.-3-74G=) c.826-74G= (n.826-74G=) c.802-74G= (n.802-74G=) n.1356+147G= | |
7 | g.143332650G>T | CA578445477 | CLCN1 | c.1252-74G>T (n.1252-74G>T) c.1076-74G>T n.1341+147G>T c.1276-74G>T (n.1276-74G>T) c.-3-74G>T (n.-3-74G>T) c.826-74G>T (n.826-74G>T) c.802-74G>T (n.802-74G>T) n.1356+147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332652A>C | CA2579050792 | CLCN1 | c.1252-72A>C (n.1252-72A>C) c.1076-72A>C n.1341+149A>C c.1276-72A>C (n.1276-72A>C) c.-3-72A>C (n.-3-72A>C) c.826-72A>C (n.826-72A>C) c.802-72A>C (n.802-72A>C) n.1356+149A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332653A= | CA1748889710 | CLCN1 | c.1252-71A= (n.1252-71A=) c.1076-71A= n.1341+150A= c.1276-71A= (n.1276-71A=) c.-3-71A= (n.-3-71A=) c.826-71A= (n.826-71A=) c.802-71A= (n.802-71A=) n.1356+150A= | |
7 | g.143332653A>G | CA1748889709 | CLCN1 | c.1252-71A>G (n.1252-71A>G) c.1076-71A>G n.1341+150A>G c.1276-71A>G (n.1276-71A>G) c.-3-71A>G (n.-3-71A>G) c.826-71A>G (n.826-71A>G) c.802-71A>G (n.802-71A>G) n.1356+150A>G | dbSNP |
7 | g.143332655A>G | CA2685381747 | CLCN1 | c.1252-69A>G (n.1252-69A>G) c.1076-69A>G n.1341+152A>G c.1276-69A>G (n.1276-69A>G) c.-3-69A>G (n.-3-69A>G) c.826-69A>G (n.826-69A>G) c.802-69A>G (n.802-69A>G) n.1356+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332657G>A | CA168214197 | CLCN1 | c.1252-67G>A (n.1252-67G>A) c.1076-67G>A n.1341+154G>A c.1276-67G>A (n.1276-67G>A) c.-3-67G>A (n.-3-67G>A) c.826-67G>A (n.826-67G>A) c.802-67G>A (n.802-67G>A) n.1356+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332657G= | CA1748889711 | CLCN1 | c.1252-67G= (n.1252-67G=) c.1076-67G= n.1341+154G= c.1276-67G= (n.1276-67G=) c.-3-67G= (n.-3-67G=) c.826-67G= (n.826-67G=) c.802-67G= (n.802-67G=) n.1356+154G= | |
7 | g.143332658T>C | CA578445478 | CLCN1 | c.1252-66T>C (n.1252-66T>C) c.1076-66T>C n.1341+155T>C c.1276-66T>C (n.1276-66T>C) c.-3-66T>C (n.-3-66T>C) c.826-66T>C (n.826-66T>C) c.802-66T>C (n.802-66T>C) n.1356+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332658T= | CA1748889712 | CLCN1 | c.1252-66T= (n.1252-66T=) c.1076-66T= n.1341+155T= c.1276-66T= (n.1276-66T=) c.-3-66T= (n.-3-66T=) c.826-66T= (n.826-66T=) c.802-66T= (n.802-66T=) n.1356+155T= | |
7 | g.143332660C>A | CA2579050793 | CLCN1 | c.1252-64C>A (n.1252-64C>A) c.1076-64C>A n.1341+157C>A c.1276-64C>A (n.1276-64C>A) c.-3-64C>A (n.-3-64C>A) c.826-64C>A (n.826-64C>A) c.802-64C>A (n.802-64C>A) n.1356+157C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332661T>C | CA168214203 | CLCN1 | c.1252-63T>C (n.1252-63T>C) c.1076-63T>C n.1341+158T>C c.1276-63T>C (n.1276-63T>C) c.-3-63T>C (n.-3-63T>C) c.826-63T>C (n.826-63T>C) c.802-63T>C (n.802-63T>C) n.1356+158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332661T= | CA1748889713 | CLCN1 | c.1252-63T= (n.1252-63T=) c.1076-63T= n.1341+158T= c.1276-63T= (n.1276-63T=) c.-3-63T= (n.-3-63T=) c.826-63T= (n.826-63T=) c.802-63T= (n.802-63T=) n.1356+158T= | |
7 | g.143332663T>C | CA168214212 | CLCN1 | c.1252-61T>C (n.1252-61T>C) c.1076-61T>C n.1341+160T>C c.1276-61T>C (n.1276-61T>C) c.-3-61T>C (n.-3-61T>C) c.826-61T>C (n.826-61T>C) c.802-61T>C (n.802-61T>C) n.1356+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332663T= | CA1748889714 | CLCN1 | c.1252-61T= (n.1252-61T=) c.1076-61T= n.1341+160T= c.1276-61T= (n.1276-61T=) c.-3-61T= (n.-3-61T=) c.826-61T= (n.826-61T=) c.802-61T= (n.802-61T=) n.1356+160T= | |
7 | g.143332663_143332664delinsTA | CA1748889715 | CLCN1 | c.1252-61_1252-60delinsTA (n.1252-61_1252-60delinsTA) c.1076-61_1076-60delinsTA n.1341+160_1341+161delinsTA c.1276-61_1276-60delinsTA (n.1276-61_1276-60delinsTA) c.-3-61_-3-60delinsTA (n.-3-61_-3-60delinsTA) c.826-61_826-60delinsTA (n.826-61_826-60delinsTA) c.802-61_802-60delinsTA (n.802-61_802-60delinsTA) n.1356+160_1356+161delinsTA | |
7 | g.143332664A= | CA1748889717 | CLCN1 | c.1252-60A= (n.1252-60A=) c.1076-60A= n.1341+161A= c.1276-60A= (n.1276-60A=) c.-3-60A= (n.-3-60A=) c.826-60A= (n.826-60A=) c.802-60A= (n.802-60A=) n.1356+161A= | |
7 | g.143332664A>G | CA1108127824 | CLCN1 | c.1252-60A>G (n.1252-60A>G) c.1076-60A>G n.1341+161A>G c.1276-60A>G (n.1276-60A>G) c.-3-60A>G (n.-3-60A>G) c.826-60A>G (n.826-60A>G) c.802-60A>G (n.802-60A>G) n.1356+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332669del | CA1748889716 | CLCN1 | c.1252-55del (n.1252-55del) c.1076-55del n.1341+166del c.1276-55del (n.1276-55del) c.-3-55del (n.-3-55del) c.826-55del (n.826-55del) c.802-55del (n.802-55del) n.1356+166del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332666A= | CA1748889718 | CLCN1 | c.1252-58A= (n.1252-58A=) c.1076-58A= n.1341+163A= c.1276-58A= (n.1276-58A=) c.-3-58A= (n.-3-58A=) c.826-58A= (n.826-58A=) c.802-58A= (n.802-58A=) n.1356+163A= | |
7 | g.143332666A>C | CA1108127827 | CLCN1 | c.1252-58A>C (n.1252-58A>C) c.1076-58A>C n.1341+163A>C c.1276-58A>C (n.1276-58A>C) c.-3-58A>C (n.-3-58A>C) c.826-58A>C (n.826-58A>C) c.802-58A>C (n.802-58A>C) n.1356+163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332669A= | CA1748889719 | CLCN1 | c.1252-55A= (n.1252-55A=) c.1076-55A= n.1341+166A= c.1276-55A= (n.1276-55A=) c.-3-55A= (n.-3-55A=) c.826-55A= (n.826-55A=) c.802-55A= (n.802-55A=) n.1356+166A= | |
7 | g.143332669A>C | CA1748889720 | CLCN1 | c.1252-55A>C (n.1252-55A>C) c.1076-55A>C n.1341+166A>C c.1276-55A>C (n.1276-55A>C) c.-3-55A>C (n.-3-55A>C) c.826-55A>C (n.826-55A>C) c.802-55A>C (n.802-55A>C) n.1356+166A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332669A>G | CA2579050794 | CLCN1 | c.1252-55A>G (n.1252-55A>G) c.1076-55A>G n.1341+166A>G c.1276-55A>G (n.1276-55A>G) c.-3-55A>G (n.-3-55A>G) c.826-55A>G (n.826-55A>G) c.802-55A>G (n.802-55A>G) n.1356+166A>G | |
7 | g.143332670G>C | CA652113663 | CLCN1 | c.1252-54G>C (n.1252-54G>C) c.1076-54G>C n.1341+167G>C c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.-3-54G>C (n.-3-54G>C) c.826-54G>C (n.826-54G>C) c.802-54G>C (n.802-54G>C) n.1356+167G>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.143332671del | CA2685381771 | CLCN1 | c.1252-53del (n.1252-53del) c.1076-53del n.1341+168del c.1276-53del (n.1276-53del) c.-3-53del (n.-3-53del) c.826-53del (n.826-53del) c.802-53del (n.802-53del) n.1356+168del | gnomAD v4 |
7 | g.143332673A= | CA1748889721 | CLCN1 | c.1252-51A= (n.1252-51A=) c.1076-51A= n.1341+170A= c.1276-51A= (n.1276-51A=) c.-3-51A= (n.-3-51A=) c.826-51A= (n.826-51A=) c.802-51A= (n.802-51A=) n.1356+170A= | |
7 | g.143332673A>C | CA834513385 | CLCN1 | c.1252-51A>C (n.1252-51A>C) c.1076-51A>C n.1341+170A>C c.1276-51A>C (n.1276-51A>C) c.-3-51A>C (n.-3-51A>C) c.826-51A>C (n.826-51A>C) c.802-51A>C (n.802-51A>C) n.1356+170A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332673A>G | CA834513386 | CLCN1 | c.1252-51A>G (n.1252-51A>G) c.1076-51A>G n.1341+170A>G c.1276-51A>G (n.1276-51A>G) c.-3-51A>G (n.-3-51A>G) c.826-51A>G (n.826-51A>G) c.802-51A>G (n.802-51A>G) n.1356+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332674del | CA2685381777 | CLCN1 | c.1252-50del (n.1252-50del) c.1076-50del n.1341+171del c.1276-50del (n.1276-50del) c.-3-50del (n.-3-50del) c.826-50del (n.826-50del) c.802-50del (n.802-50del) n.1356+171del | gnomAD v4 |
7 | g.143332675C>A | CA2685381781 | CLCN1 | c.1252-49C>A (n.1252-49C>A) c.1076-49C>A n.1341+172C>A c.1276-49C>A (n.1276-49C>A) c.-3-49C>A (n.-3-49C>A) c.826-49C>A (n.826-49C>A) c.802-49C>A (n.802-49C>A) n.1356+172C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332675C>G | CA2685381813 | CLCN1 | c.1252-49C>G (n.1252-49C>G) c.1076-49C>G n.1341+172C>G c.1276-49C>G (n.1276-49C>G) c.-3-49C>G (n.-3-49C>G) c.826-49C>G (n.826-49C>G) c.802-49C>G (n.802-49C>G) n.1356+172C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332676A= | CA1748889722 | CLCN1 | c.1252-48A= (n.1252-48A=) c.1076-48A= n.1341+173A= c.1276-48A= (n.1276-48A=) c.-3-48A= (n.-3-48A=) c.826-48A= (n.826-48A=) c.802-48A= (n.802-48A=) n.1356+173A= | |
7 | g.143332676A>C | CA1748889724 | CLCN1 | c.1252-48A>C (n.1252-48A>C) c.1076-48A>C n.1341+173A>C c.1276-48A>C (n.1276-48A>C) c.-3-48A>C (n.-3-48A>C) c.826-48A>C (n.826-48A>C) c.802-48A>C (n.802-48A>C) n.1356+173A>C | dbSNP |
7 | g.143332676A>G | CA1748889723 | CLCN1 | c.1252-48A>G (n.1252-48A>G) c.1076-48A>G n.1341+173A>G c.1276-48A>G (n.1276-48A>G) c.-3-48A>G (n.-3-48A>G) c.826-48A>G (n.826-48A>G) c.802-48A>G (n.802-48A>G) n.1356+173A>G | dbSNP |
7 | g.143332679G>A | CA168214219 | CLCN1 | c.1252-45G>A (n.1252-45G>A) c.1076-45G>A n.1341+176G>A c.1276-45G>A (n.1276-45G>A) c.-3-45G>A (n.-3-45G>A) c.826-45G>A (n.826-45G>A) c.802-45G>A (n.802-45G>A) n.1356+176G>A | dbSNP |
7 | g.143332679G= | CA1748889725 | CLCN1 | c.1252-45G= (n.1252-45G=) c.1076-45G= n.1341+176G= c.1276-45G= (n.1276-45G=) c.-3-45G= (n.-3-45G=) c.826-45G= (n.826-45G=) c.802-45G= (n.802-45G=) n.1356+176G= | |
7 | g.143332680G>A | CA2685381821 | CLCN1 | c.1252-44G>A (n.1252-44G>A) c.1076-44G>A n.1341+177G>A c.1276-44G>A (n.1276-44G>A) c.-3-44G>A (n.-3-44G>A) c.826-44G>A (n.826-44G>A) c.802-44G>A (n.802-44G>A) n.1356+177G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332681A= | CA1748889726 | CLCN1 | c.1252-43A= (n.1252-43A=) c.1076-43A= n.1341+178A= c.1276-43A= (n.1276-43A=) c.-3-43A= (n.-3-43A=) c.826-43A= (n.826-43A=) c.802-43A= (n.802-43A=) n.1356+178A= | |
7 | g.143332681A>C | CA2685381825 | CLCN1 | c.1252-43A>C (n.1252-43A>C) c.1076-43A>C n.1341+178A>C c.1276-43A>C (n.1276-43A>C) c.-3-43A>C (n.-3-43A>C) c.826-43A>C (n.826-43A>C) c.802-43A>C (n.802-43A>C) n.1356+178A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332682G>A | CA1748889728 | CLCN1 | c.1252-42G>A (n.1252-42G>A) c.1076-42G>A n.1341+179G>A c.1276-42G>A (n.1276-42G>A) c.-3-42G>A (n.-3-42G>A) c.826-42G>A (n.826-42G>A) c.802-42G>A (n.802-42G>A) n.1356+179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332682G= | CA1748889727 | CLCN1 | c.1252-42G= (n.1252-42G=) c.1076-42G= n.1341+179G= c.1276-42G= (n.1276-42G=) c.-3-42G= (n.-3-42G=) c.826-42G= (n.826-42G=) c.802-42G= (n.802-42G=) n.1356+179G= | |
7 | g.143332682G>T | CA2685381830 | CLCN1 | c.1252-42G>T (n.1252-42G>T) c.1076-42G>T n.1341+179G>T c.1276-42G>T (n.1276-42G>T) c.-3-42G>T (n.-3-42G>T) c.826-42G>T (n.826-42G>T) c.802-42G>T (n.802-42G>T) n.1356+179G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332682_143332683dup | CA578445479 | CLCN1 | c.1252-42_1252-41dup (n.1252-42_1252-41dup) c.1076-42_1076-41dup n.1341+179_1341+180dup c.1276-42_1276-41dup (n.1276-42_1276-41dup) c.-3-42_-3-41dup (n.-3-42_-3-41dup) c.826-42_826-41dup (n.826-42_826-41dup) c.802-42_802-41dup (n.802-42_802-41dup) n.1356+179_1356+180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332683T>C | CA4537295 | CLCN1 | c.1252-41T>C (n.1252-41T>C) c.1076-41T>C n.1341+180T>C c.1276-41T>C (n.1276-41T>C) c.-3-41T>C (n.-3-41T>C) c.826-41T>C (n.826-41T>C) c.802-41T>C (n.802-41T>C) n.1356+180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332683T= | CA1748889729 | CLCN1 | c.1252-41T= (n.1252-41T=) c.1076-41T= n.1341+180T= c.1276-41T= (n.1276-41T=) c.-3-41T= (n.-3-41T=) c.826-41T= (n.826-41T=) c.802-41T= (n.802-41T=) n.1356+180T= | |
7 | g.143332686C= | CA1748889730 | CLCN1 | c.1252-38C= (n.1252-38C=) c.1076-38C= n.1341+183C= c.1276-38C= (n.1276-38C=) c.-3-38C= (n.-3-38C=) c.826-38C= (n.826-38C=) c.802-38C= (n.802-38C=) n.1356+183C= | |
7 | g.143332686C>T | CA168214238 | CLCN1 | c.1252-38C>T (n.1252-38C>T) c.1076-38C>T n.1341+183C>T c.1276-38C>T (n.1276-38C>T) c.-3-38C>T (n.-3-38C>T) c.826-38C>T (n.826-38C>T) c.802-38C>T (n.802-38C>T) n.1356+183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332687C= | CA1748889731 | CLCN1 | c.1252-37C= (n.1252-37C=) c.1076-37C= n.1341+184C= c.1276-37C= (n.1276-37C=) c.-3-37C= (n.-3-37C=) c.826-37C= (n.826-37C=) c.802-37C= (n.802-37C=) n.1356+184C= | |
7 | g.143332687C>G | CA4537296 | CLCN1 | c.1252-37C>G (n.1252-37C>G) c.1076-37C>G n.1341+184C>G c.1276-37C>G (n.1276-37C>G) c.-3-37C>G (n.-3-37C>G) c.826-37C>G (n.826-37C>G) c.802-37C>G (n.802-37C>G) n.1356+184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143332687C>T | CA2685381838 | CLCN1 | c.1252-37C>T (n.1252-37C>T) c.1076-37C>T n.1341+184C>T c.1276-37C>T (n.1276-37C>T) c.-3-37C>T (n.-3-37C>T) c.826-37C>T (n.826-37C>T) c.802-37C>T (n.802-37C>T) n.1356+184C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332688T>C | CA2685381842 | CLCN1 | c.1252-36T>C (n.1252-36T>C) c.1076-36T>C n.1341+185T>C c.1276-36T>C (n.1276-36T>C) c.-3-36T>C (n.-3-36T>C) c.826-36T>C (n.826-36T>C) c.802-36T>C (n.802-36T>C) n.1356+185T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332688T>G | CA1108127842 | CLCN1 | c.1252-36T>G (n.1252-36T>G) c.1076-36T>G n.1341+185T>G c.1276-36T>G (n.1276-36T>G) c.-3-36T>G (n.-3-36T>G) c.826-36T>G (n.826-36T>G) c.802-36T>G (n.802-36T>G) n.1356+185T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332688T= | CA1748889732 | CLCN1 | c.1252-36T= (n.1252-36T=) c.1076-36T= n.1341+185T= c.1276-36T= (n.1276-36T=) c.-3-36T= (n.-3-36T=) c.826-36T= (n.826-36T=) c.802-36T= (n.802-36T=) n.1356+185T= | |
7 | g.143332689G>T | CA2579050795 | CLCN1 | c.1252-35G>T (n.1252-35G>T) c.1076-35G>T n.1341+186G>T c.1276-35G>T (n.1276-35G>T) c.-3-35G>T (n.-3-35G>T) c.826-35G>T (n.826-35G>T) c.802-35G>T (n.802-35G>T) n.1356+186G>T | |
7 | g.143332690G>A | CA4537298 | CLCN1 | c.1252-34G>A (n.1252-34G>A) c.1076-34G>A n.1341+187G>A c.1276-34G>A (n.1276-34G>A) c.-3-34G>A (n.-3-34G>A) c.826-34G>A (n.826-34G>A) c.802-34G>A (n.802-34G>A) n.1356+187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332690G>C | CA4537297 | CLCN1 | c.1252-34G>C (n.1252-34G>C) c.1076-34G>C n.1341+187G>C c.1276-34G>C (n.1276-34G>C) c.-3-34G>C (n.-3-34G>C) c.826-34G>C (n.826-34G>C) c.802-34G>C (n.802-34G>C) n.1356+187G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332690G= | CA1748889733 | CLCN1 | c.1252-34G= (n.1252-34G=) c.1076-34G= n.1341+187G= c.1276-34G= (n.1276-34G=) c.-3-34G= (n.-3-34G=) c.826-34G= (n.826-34G=) c.802-34G= (n.802-34G=) n.1356+187G= | |
7 | g.143332692G>A | CA4537299 | CLCN1 | c.1252-32G>A (n.1252-32G>A) c.1076-32G>A n.1341+189G>A c.1276-32G>A (n.1276-32G>A) c.-3-32G>A (n.-3-32G>A) c.826-32G>A (n.826-32G>A) c.802-32G>A (n.802-32G>A) n.1356+189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332692G= | CA1748889734 | CLCN1 | c.1252-32G= (n.1252-32G=) c.1076-32G= n.1341+189G= c.1276-32G= (n.1276-32G=) c.-3-32G= (n.-3-32G=) c.826-32G= (n.826-32G=) c.802-32G= (n.802-32G=) n.1356+189G= | |
7 | g.143332693A= | CA1748889735 | CLCN1 | c.1252-31A= (n.1252-31A=) c.1076-31A= n.1341+190A= c.1276-31A= (n.1276-31A=) c.-3-31A= (n.-3-31A=) c.826-31A= (n.826-31A=) c.802-31A= (n.802-31A=) n.1356+190A= | |
7 | g.143332698_143332701dup | CA4537300 | CLCN1 | c.1252-26_1252-23dup (n.1252-26_1252-23dup) c.1076-26_1076-23dup n.1341+195_1341+198dup c.1276-26_1276-23dup (n.1276-26_1276-23dup) c.-3-26_-3-23dup (n.-3-26_-3-23dup) c.826-26_826-23dup (n.826-26_826-23dup) c.802-26_802-23dup (n.802-26_802-23dup) n.1356+195_1356+198dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332696C= | CA1748889737 | CLCN1 | c.1252-28C= (n.1252-28C=) c.1076-28C= n.1341+193C= c.1276-28C= (n.1276-28C=) c.-3-28C= (n.-3-28C=) c.826-28C= (n.826-28C=) c.802-28C= (n.802-28C=) n.1356+193C= | |
7 | g.143332696C>T | CA1748889736 | CLCN1 | c.1252-28C>T (n.1252-28C>T) c.1076-28C>T n.1341+193C>T c.1276-28C>T (n.1276-28C>T) c.-3-28C>T (n.-3-28C>T) c.826-28C>T (n.826-28C>T) c.802-28C>T (n.802-28C>T) n.1356+193C>T | dbSNP |
7 | g.143332698A= | CA1748889738 | CLCN1 | c.1252-26A= (n.1252-26A=) c.1076-26A= n.1341+195A= c.1276-26A= (n.1276-26A=) c.-3-26A= (n.-3-26A=) c.826-26A= (n.826-26A=) c.802-26A= (n.802-26A=) n.1356+195A= | |
7 | g.143332698A>C | CA1748889739 | CLCN1 | c.1252-26A>C (n.1252-26A>C) c.1076-26A>C n.1341+195A>C c.1276-26A>C (n.1276-26A>C) c.-3-26A>C (n.-3-26A>C) c.826-26A>C (n.826-26A>C) c.802-26A>C (n.802-26A>C) n.1356+195A>C | dbSNP |
7 | g.143332699C>A | CA4537301 | CLCN1 | c.1252-25C>A (n.1252-25C>A) c.1076-25C>A n.1341+196C>A c.1276-25C>A (n.1276-25C>A) c.-3-25C>A (n.-3-25C>A) c.826-25C>A (n.826-25C>A) c.802-25C>A (n.802-25C>A) n.1356+196C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332699C= | CA1748889740 | CLCN1 | c.1252-25C= (n.1252-25C=) c.1076-25C= n.1341+196C= c.1276-25C= (n.1276-25C=) c.-3-25C= (n.-3-25C=) c.826-25C= (n.826-25C=) c.802-25C= (n.802-25C=) n.1356+196C= | |
7 | g.143332699C>T | CA4537302 | CLCN1 | c.1252-25C>T (n.1252-25C>T) c.1076-25C>T n.1341+196C>T c.1276-25C>T (n.1276-25C>T) c.-3-25C>T (n.-3-25C>T) c.826-25C>T (n.826-25C>T) c.802-25C>T (n.802-25C>T) n.1356+196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332701del | CA2685381864 | CLCN1 | c.1252-23del (n.1252-23del) c.1076-23del n.1341+198del c.1276-23del (n.1276-23del) c.-3-23del (n.-3-23del) c.826-23del (n.826-23del) c.802-23del (n.802-23del) n.1356+198del | gnomAD v4 |
7 | g.143332700C= | CA1748889741 | CLCN1 | c.1252-24C= (n.1252-24C=) c.1076-24C= n.1341+197C= c.1276-24C= (n.1276-24C=) c.-3-24C= (n.-3-24C=) c.826-24C= (n.826-24C=) c.802-24C= (n.802-24C=) n.1356+197C= | |
7 | g.143332700C>T | CA4537303 | CLCN1 | c.1252-24C>T (n.1252-24C>T) c.1076-24C>T n.1341+197C>T c.1276-24C>T (n.1276-24C>T) c.-3-24C>T (n.-3-24C>T) c.826-24C>T (n.826-24C>T) c.802-24C>T (n.802-24C>T) n.1356+197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332701C= | CA1748889742 | CLCN1 | c.1252-23C= (n.1252-23C=) c.1076-23C= n.1341+198C= c.1276-23C= (n.1276-23C=) c.-3-23C= (n.-3-23C=) c.826-23C= (n.826-23C=) c.802-23C= (n.802-23C=) n.1356+198C= | |
7 | g.143332701C>G | CA578445480 | CLCN1 | c.1252-23C>G (n.1252-23C>G) c.1076-23C>G n.1341+198C>G c.1276-23C>G (n.1276-23C>G) c.-3-23C>G (n.-3-23C>G) c.826-23C>G (n.826-23C>G) c.802-23C>G (n.802-23C>G) n.1356+198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332701C>T | CA2685381871 | CLCN1 | c.1252-23C>T (n.1252-23C>T) c.1076-23C>T n.1341+198C>T c.1276-23C>T (n.1276-23C>T) c.-3-23C>T (n.-3-23C>T) c.826-23C>T (n.826-23C>T) c.802-23C>T (n.802-23C>T) n.1356+198C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332704T>G | CA4537304 | CLCN1 | c.1252-20T>G (n.1252-20T>G) c.1076-20T>G n.1341+201T>G c.1276-20T>G (n.1276-20T>G) c.-3-20T>G (n.-3-20T>G) c.826-20T>G (n.826-20T>G) c.802-20T>G (n.802-20T>G) n.1356+201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332704T= | CA1748889743 | CLCN1 | c.1252-20T= (n.1252-20T=) c.1076-20T= n.1341+201T= c.1276-20T= (n.1276-20T=) c.-3-20T= (n.-3-20T=) c.826-20T= (n.826-20T=) c.802-20T= (n.802-20T=) n.1356+201T= | |
7 | g.143332708C= | CA1748889744 | CLCN1 | c.1252-16C= (n.1252-16C=) c.1076-16C= n.1341+205C= c.1276-16C= (n.1276-16C=) c.-3-16C= (n.-3-16C=) c.826-16C= (n.826-16C=) c.802-16C= (n.802-16C=) n.1356+205C= | |
7 | g.143332708C>T | CA578445481 | CLCN1 | c.1252-16C>T (n.1252-16C>T) c.1076-16C>T n.1341+205C>T c.1276-16C>T (n.1276-16C>T) c.-3-16C>T (n.-3-16C>T) c.826-16C>T (n.826-16C>T) c.802-16C>T (n.802-16C>T) n.1356+205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332709T>A | CA2778230540 | CLCN1 | c.1252-15T>A (n.1252-15T>A) c.1076-15T>A n.1341+206T>A c.1276-15T>A (n.1276-15T>A) c.-3-15T>A (n.-3-15T>A) c.826-15T>A (n.826-15T>A) c.802-15T>A (n.802-15T>A) n.1356+206T>A | |
7 | g.143332711C>T | CA2579050796 | CLCN1 | c.1252-13C>T (n.1252-13C>T) c.1076-13C>T n.1341+208C>T c.1276-13C>T (n.1276-13C>T) c.-3-13C>T (n.-3-13C>T) c.826-13C>T (n.826-13C>T) c.802-13C>T (n.802-13C>T) n.1356+208C>T | |
7 | g.143332714C= | CA1748889745 | CLCN1 | c.1252-10C= (n.1252-10C=) c.1076-10C= n.1341+211C= c.1276-10C= (n.1276-10C=) c.-3-10C= (n.-3-10C=) c.826-10C= (n.826-10C=) c.802-10C= (n.802-10C=) n.1356+211C= | |
7 | g.143332714C>T | CA1748889746 | CLCN1 | c.1252-10C>T (n.1252-10C>T) c.1076-10C>T n.1341+211C>T c.1276-10C>T (n.1276-10C>T) c.-3-10C>T (n.-3-10C>T) c.826-10C>T (n.826-10C>T) c.802-10C>T (n.802-10C>T) n.1356+211C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332717C= | CA1748889747 | CLCN1 | c.1252-7C= (n.1252-7C=) c.1076-7C= n.1341+214C= c.1276-7C= (n.1276-7C=) c.-3-7C= (n.-3-7C=) c.826-7C= (n.826-7C=) c.802-7C= (n.802-7C=) n.1356+214C= | |
7 | g.143332717C>G | CA2685381878 | CLCN1 | c.1252-7C>G (n.1252-7C>G) c.1076-7C>G n.1341+214C>G c.1276-7C>G (n.1276-7C>G) c.-3-7C>G (n.-3-7C>G) c.826-7C>G (n.826-7C>G) c.802-7C>G (n.802-7C>G) n.1356+214C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332717C>T | CA578445482 | CLCN1 | c.1252-7C>T (n.1252-7C>T) c.1076-7C>T n.1341+214C>T c.1276-7C>T (n.1276-7C>T) c.-3-7C>T (n.-3-7C>T) c.826-7C>T (n.826-7C>T) c.802-7C>T (n.802-7C>T) n.1356+214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332719C>T | CA2685381885 | CLCN1 | c.1252-5C>T (n.1252-5C>T) c.1076-5C>T n.1341+216C>T c.1276-5C>T (n.1276-5C>T) c.-3-5C>T (n.-3-5C>T) c.826-5C>T (n.826-5C>T) c.802-5C>T (n.802-5C>T) n.1356+216C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332721C>A | CA2547199978 | CLCN1 | c.1252-3C>A (n.1252-3C>A) c.1076-3C>A n.1341+218C>A c.1276-3C>A (n.1276-3C>A) c.-3-3C>A (n.-3-3C>A) c.826-3C>A (n.826-3C>A) c.802-3C>A (n.802-3C>A) n.1356+218C>A | |
7 | g.143332721C>T | CA2579050797 | CLCN1 | c.1252-3C>T (n.1252-3C>T) c.1076-3C>T n.1341+218C>T c.1276-3C>T (n.1276-3C>T) c.-3-3C>T (n.-3-3C>T) c.826-3C>T (n.826-3C>T) c.802-3C>T (n.802-3C>T) n.1356+218C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332722A>C | CA369643669 | CLCN1 | c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1076-2A>C n.1341+219A>C c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.-3-2A>C (n.-3-2A>C) c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1356+219A>C | |
7 | g.143332722A>G | CA369643671 | CLCN1 | c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1076-2A>G n.1341+219A>G c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1356+219A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332722A>T | CA369643673 | CLCN1 | c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.1076-2A>T n.1341+219A>T c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.-3-2A>T (n.-3-2A>T) c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.1356+219A>T | COSMIC |
7 | g.143332723G>A | CA369643674 | CLCN1 | c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1076-1G>A n.1341+220G>A c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.-3-1G>A (n.-3-1G>A) c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1356+220G>A | |
7 | g.143332723G>C | CA369643678 | CLCN1 | c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1076-1G>C n.1341+220G>C c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1356+220G>C | |
7 | g.143332723G= | CA1748889748 | CLCN1 | c.1252-1G= (n.1252-1G=) c.1076-1G= n.1341+220G= c.1276-1G= (n.1276-1G=) c.-3-1G= (n.-3-1G=) c.826-1G= (n.826-1G=) c.802-1G= (n.802-1G=) n.1356+220G= | |
7 | g.143332723G>T | CA369643676 | CLCN1 | c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.1076-1G>T n.1341+220G>T c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1356+220G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332724T>A | CA369643680 | CLCN1 | c.1252T>A (p.Leu418Met) c.1076T>A n.1341+221T>A c.1276T>A (p.Leu426Met) c.-3T>A (n.-3T>A) c.826T>A (p.Leu276Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.1356+221T>A | |
7 | g.143332724T>C | CA4537305 | CLCN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1076T>C n.1341+221T>C c.1276T>C (p.Leu426=) c.-3T>C (n.-3T>C) c.826T>C (p.Leu276=) c.802T>C (p.Leu268=) n.1356+221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332724T>G | CA369643682 | CLCN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1076T>G n.1341+221T>G c.1276T>G (p.Leu426Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.826T>G (p.Leu276Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.1356+221T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332724T= | CA1748889749 | CLCN1 | c.1252T= (p.Leu418=) c.1076T= n.1341+221T= c.1276T= (p.Leu426=) c.-3T= (n.-3T=) c.826T= (p.Leu276=) c.802T= (p.Leu268=) n.1356+221T= | |
7 | g.143332725T>A | CA369643684 | CLCN1 | c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1077T>A n.1341+222T>A c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) c.827T>A (p.Leu276Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.1356+222T>A | |
7 | g.143332725T>C | CA369643685 | CLCN1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1077T>C n.1341+222T>C c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.827T>C (p.Leu276Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.1356+222T>C | |
7 | g.143332725T>G | CA369643687 | CLCN1 | c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.1077T>G n.1341+222T>G c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.-2T>G (n.-2T>G) c.827T>G (p.Leu276Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.1356+222T>G | |
7 | g.143332725T= | CA1748889750 | CLCN1 | c.1253T= (p.Leu418=) c.1077T= n.1341+222T= c.1277T= (p.Leu426=) c.-2T= (n.-2T=) c.827T= (p.Leu276=) c.803T= (p.Leu268=) n.1356+222T= | |
7 | g.143332725_143332726insATCCTCCCTCCTTATTAAA | CA1748889752 | CLCN1 | c.1253_1254insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met419SerfsTer17) c.1077_1078insATCCTCCCTCCTTATTAAA n.1341+222_1341+223insATCCTCCCTCCTTATTAAA c.1277_1278insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met427SerfsTer17) c.-2_-1insATCCTCCCTCCTTATTAAA (n.-2_-1insATCCTCCCTCCTTATTAAA) c.827_828insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met277SerfsTer17) c.803_804insATCCTCCCTCCTTATTAAA (p.Met269SerfsTer17) n.1356+222_1356+223insATCCTCCCTCCTTATTAAA | dbSNP |
7 | g.143332726G>A | CA458282185 | CLCN1 | c.1254G>A (p.Leu418=) c.1078G>A n.1341+223G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1356+223G>A | dbSNP |
7 | g.143332726G>C | CA369643688 | CLCN1 | c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.1078G>C n.1341+223G>C c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.-1G>C (n.-1G>C) c.828G>C (p.Leu276Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.1356+223G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332726G= | CA1748889751 | CLCN1 | c.1254G= (p.Leu418=) c.1078G= n.1341+223G= c.1278G= (p.Leu426=) c.-1G= (n.-1G=) c.828G= (p.Leu276=) c.804G= (p.Leu268=) n.1356+223G= | |
7 | g.143332726G>T | CA369643690 | CLCN1 | c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.1078G>T n.1341+223G>T c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) c.828G>T (p.Leu276Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.1356+223G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143332727A>C | CA369643692 | CLCN1 | c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1079A>C n.1341+224A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) n.1356+224A>C | |
7 | g.143332727A>G | CA369643694 | CLCN1 | c.1255A>G (p.Met419Val) c.1079A>G n.1341+224A>G c.1279A>G (p.Met427Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.829A>G (p.Met277Val) c.805A>G (p.Met269Val) n.1356+224A>G | |
7 | g.143332727A>T | CA369643695 | CLCN1 | c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1079A>T n.1341+224A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) n.1356+224A>T | ClinVar |
7 | g.143332728T>A | CA369643702 | CLCN1 | c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1080T>A n.1341+225T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) n.1356+225T>A | |
7 | g.143332728T>C | CA369643698 | CLCN1 | c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1080T>C n.1341+225T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) n.1356+225T>C | |
7 | g.143332728T>G | CA369643701 | CLCN1 | c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1080T>G n.1341+225T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) n.1356+225T>G | |
7 | g.143332729G>A | CA369643705 | CLCN1 | c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1081G>A n.1341+226G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.831G>A (p.Met277Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) n.1356+226G>A | |
7 | g.143332729G>C | CA369643710 | CLCN1 | c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1081G>C n.1341+226G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.831G>C (p.Met277Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) n.1356+226G>C | |
7 | g.143332729G= | CA1748889753 | CLCN1 | c.1257G= (p.Met419=) c.1081G= n.1341+226G= c.1281G= (p.Met427=) c.3G= (p.Met1=) c.831G= (p.Met277=) c.807G= (p.Met269=) n.1356+226G= | |
7 | g.143332729G>T | CA369643707 | CLCN1 | c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1081G>T n.1341+226G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.831G>T (p.Met277Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) n.1356+226G>T | |
7 | g.143332730C>A | CA369643715 | CLCN1 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1082C>A n.1341+227C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1356+227C>A | |
7 | g.143332730C= | CA1748889754 | CLCN1 | c.1258C= (p.Pro420=) c.1082C= n.1341+227C= c.1282C= (p.Pro428=) c.4C= (p.Pro2=) c.832C= (p.Pro278=) c.808C= (p.Pro270=) n.1356+227C= | |
7 | g.143332730C>G | CA369643717 | CLCN1 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1082C>G n.1341+227C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1356+227C>G | |
7 | g.143332730C>T | CA369643720 | CLCN1 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1082C>T n.1341+227C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1356+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143332733dup | CA4537306 | CLCN1 | c.1261dup (p.Arg421ProfsTer9) c.1085dup n.1341+230dup c.1285dup (p.Arg429ProfsTer9) c.7dup (p.Arg3ProfsTer9) c.835dup (p.Arg279ProfsTer9) c.811dup (p.Arg271ProfsTer9) n.1356+230dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332731C>A | CA369643723 | CLCN1 | c.1259C>A (p.Pro420His) c.1083C>A n.1341+228C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.5C>A (p.Pro2His) c.833C>A (p.Pro278His) c.809C>A (p.Pro270His) n.1356+228C>A | dbSNP |
7 | g.143332731C= | CA1748889755 | CLCN1 | c.1259C= (p.Pro420=) c.1083C= n.1341+228C= c.1283C= (p.Pro428=) c.5C= (p.Pro2=) c.833C= (p.Pro278=) c.809C= (p.Pro270=) n.1356+228C= | |
7 | g.143332731C>G | CA369643726 | CLCN1 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1083C>G n.1341+228C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1356+228C>G | |
7 | g.143332731C>T | CA369643729 | CLCN1 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1083C>T n.1341+228C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1356+228C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143332732C>A | CA458282207 | CLCN1 | c.1260C>A (p.Pro420=) c.1084C>A n.1341+229C>A c.1284C>A (p.Pro428=) c.6C>A (p.Pro2=) c.834C>A (p.Pro278=) c.810C>A (p.Pro270=) n.1356+229C>A | COSMIC |
7 | g.143332732C= | CA1748889756 | CLCN1 | c.1260C= (p.Pro420=) c.1084C= n.1341+229C= c.1284C= (p.Pro428=) c.6C= (p.Pro2=) c.834C= (p.Pro278=) c.810C= (p.Pro270=) n.1356+229C= | |
7 | g.143332732C>G | CA458282209 | CLCN1 | c.1260C>G (p.Pro420=) c.1084C>G n.1341+229C>G c.1284C>G (p.Pro428=) c.6C>G (p.Pro2=) c.834C>G (p.Pro278=) c.810C>G (p.Pro270=) n.1356+229C>G | dbSNP |
7 | g.143332732C>T | CA458282211 | CLCN1 | c.1260C>T (p.Pro420=) c.1084C>T n.1341+229C>T c.1284C>T (p.Pro428=) c.6C>T (p.Pro2=) c.834C>T (p.Pro278=) c.810C>T (p.Pro270=) n.1356+229C>T | |
7 | g.143332733C>A | CA369643733 | CLCN1 | c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.1085C>A n.1341+230C>A c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) n.1356+230C>A | |
7 | g.143332733C= | CA1748889757 | CLCN1 | c.1261C= (p.Arg421=) c.1085C= n.1341+230C= c.1285C= (p.Arg429=) c.7C= (p.Arg3=) c.835C= (p.Arg279=) c.811C= (p.Arg271=) n.1356+230C= | |
7 | g.143332733C>G | CA369643734 | CLCN1 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1085C>G n.1341+230C>G c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.1356+230C>G | |
7 | g.143332733C>T | CA4537307 | CLCN1 | c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.1085C>T n.1341+230C>T c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) n.1356+230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332734G>A | CA4537308 | CLCN1 | c.1262G>A (p.Arg421His) c.1086G>A n.1341+231G>A c.1286G>A (p.Arg429His) c.8G>A (p.Arg3His) c.836G>A (p.Arg279His) c.812G>A (p.Arg271His) n.1356+231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332734G>C | CA369643741 | CLCN1 | c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1086G>C n.1341+231G>C c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.1356+231G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332734G= | CA1748889758 | CLCN1 | c.1262G= (p.Arg421=) c.1086G= n.1341+231G= c.1286G= (p.Arg429=) c.8G= (p.Arg3=) c.836G= (p.Arg279=) c.812G= (p.Arg271=) n.1356+231G= | |
7 | g.143332734G>T | CA168214305 | CLCN1 | c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1086G>T n.1341+231G>T c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.1356+231G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |