| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143332589A>G | CA2685381649 | CLCN1 | c.1251+86A>G (n.1251+86A>G) c.1075+86A>G n.1341+86A>G c.1275+62A>G (n.1275+62A>G) c.-3-135A>G (n.-3-135A>G) c.825+62A>G (n.825+62A>G) c.801+86A>G (n.801+86A>G) n.1356+86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332591A= | CA1748889687 | CLCN1 | c.1251+88A= (n.1251+88A=) c.1075+88A= n.1341+88A= c.1275+64A= (n.1275+64A=) c.-3-133A= (n.-3-133A=) c.825+64A= (n.825+64A=) c.801+88A= (n.801+88A=) n.1356+88A= | |
| 7 | g.143332591A>C | CA578445474 | CLCN1 | c.1251+88A>C (n.1251+88A>C) c.1075+88A>C n.1341+88A>C c.1275+64A>C (n.1275+64A>C) c.-3-133A>C (n.-3-133A>C) c.825+64A>C (n.825+64A>C) c.801+88A>C (n.801+88A>C) n.1356+88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332594C>A | CA2579050784 | CLCN1 | c.1251+91C>A (n.1251+91C>A) c.1075+91C>A n.1341+91C>A c.1275+67C>A (n.1275+67C>A) c.-3-130C>A (n.-3-130C>A) c.825+67C>A (n.825+67C>A) c.801+91C>A (n.801+91C>A) n.1356+91C>A | |
| 7 | g.143332594C>G | CA2685381653 | CLCN1 | c.1251+91C>G (n.1251+91C>G) c.1075+91C>G n.1341+91C>G c.1275+67C>G (n.1275+67C>G) c.-3-130C>G (n.-3-130C>G) c.825+67C>G (n.825+67C>G) c.801+91C>G (n.801+91C>G) n.1356+91C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332595T>A | CA2685381656 | CLCN1 | c.1251+92T>A (n.1251+92T>A) c.1075+92T>A n.1341+92T>A c.1275+68T>A (n.1275+68T>A) c.-3-129T>A (n.-3-129T>A) c.825+68T>A (n.825+68T>A) c.801+92T>A (n.801+92T>A) n.1356+92T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332598C>T | CA2778230527 | CLCN1 | c.1251+95C>T (n.1251+95C>T) c.1075+95C>T n.1341+95C>T c.1275+71C>T (n.1275+71C>T) c.-3-126C>T (n.-3-126C>T) c.825+71C>T (n.825+71C>T) c.801+95C>T (n.801+95C>T) n.1356+95C>T | |
| 7 | g.143332602A>T | CA2685381659 | CLCN1 | c.1251+99A>T (n.1251+99A>T) c.1075+99A>T n.1341+99A>T c.1275+75A>T (n.1275+75A>T) c.-3-122A>T (n.-3-122A>T) c.825+75A>T (n.825+75A>T) c.801+99A>T (n.801+99A>T) n.1356+99A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332603T>C | CA1748889689 | CLCN1 | c.1251+100T>C (n.1251+100T>C) c.1075+100T>C n.1341+100T>C c.1275+76T>C (n.1275+76T>C) c.-3-121T>C (n.-3-121T>C) c.825+76T>C (n.825+76T>C) c.801+100T>C (n.801+100T>C) n.1356+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332603T= | CA1748889688 | CLCN1 | c.1251+100T= (n.1251+100T=) c.1075+100T= n.1341+100T= c.1275+76T= (n.1275+76T=) c.-3-121T= (n.-3-121T=) c.825+76T= (n.825+76T=) c.801+100T= (n.801+100T=) n.1356+100T= | |
| 7 | g.143332604T>G | CA834513361 | CLCN1 | c.1251+101T>G (n.1251+101T>G) c.1075+101T>G n.1341+101T>G c.1275+77T>G (n.1275+77T>G) c.-3-120T>G (n.-3-120T>G) c.825+77T>G (n.825+77T>G) c.801+101T>G (n.801+101T>G) n.1356+101T>G | dbSNP |
| 7 | g.143332604T= | CA1748889690 | CLCN1 | c.1251+101T= (n.1251+101T=) c.1075+101T= n.1341+101T= c.1275+77T= (n.1275+77T=) c.-3-120T= (n.-3-120T=) c.825+77T= (n.825+77T=) c.801+101T= (n.801+101T=) n.1356+101T= | |
| 7 | g.143332605C>A | CA2685381661 | CLCN1 | c.1251+102C>A (n.1251+102C>A) c.1075+102C>A n.1341+102C>A c.1275+78C>A (n.1275+78C>A) c.-3-119C>A (n.-3-119C>A) c.825+78C>A (n.825+78C>A) c.801+102C>A (n.801+102C>A) n.1356+102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332605C= | CA1748889691 | CLCN1 | c.1251+102C= (n.1251+102C=) c.1075+102C= n.1341+102C= c.1275+78C= (n.1275+78C=) c.-3-119C= (n.-3-119C=) c.825+78C= (n.825+78C=) c.801+102C= (n.801+102C=) n.1356+102C= | |
| 7 | g.143332605C>T | CA578445475 | CLCN1 | c.1251+102C>T (n.1251+102C>T) c.1075+102C>T n.1341+102C>T c.1275+78C>T (n.1275+78C>T) c.-3-119C>T (n.-3-119C>T) c.825+78C>T (n.825+78C>T) c.801+102C>T (n.801+102C>T) n.1356+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332607C>G | CA2685381662 | CLCN1 | c.1251+104C>G (n.1251+104C>G) c.1075+104C>G n.1341+104C>G c.1275+80C>G (n.1275+80C>G) c.-3-117C>G (n.-3-117C>G) c.825+80C>G (n.825+80C>G) c.801+104C>G (n.801+104C>G) n.1356+104C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332607C>T | CA2685381663 | CLCN1 | c.1251+104C>T (n.1251+104C>T) c.1075+104C>T n.1341+104C>T c.1275+80C>T (n.1275+80C>T) c.-3-117C>T (n.-3-117C>T) c.825+80C>T (n.825+80C>T) c.801+104C>T (n.801+104C>T) n.1356+104C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332609C>A | CA2685381664 | CLCN1 | c.1251+106C>A (n.1251+106C>A) c.1075+106C>A n.1341+106C>A c.1275+82C>A (n.1275+82C>A) c.-3-115C>A (n.-3-115C>A) c.825+82C>A (n.825+82C>A) c.801+106C>A (n.801+106C>A) n.1356+106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332609C>T | CA2685381666 | CLCN1 | c.1251+106C>T (n.1251+106C>T) c.1075+106C>T n.1341+106C>T c.1275+82C>T (n.1275+82C>T) c.-3-115C>T (n.-3-115C>T) c.825+82C>T (n.825+82C>T) c.801+106C>T (n.801+106C>T) n.1356+106C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332609_143332610delinsCT | CA1748889692 | CLCN1 | c.1251+106_1251+107delinsCT (n.1251+106_1251+107delinsCT) c.1075+106_1075+107delinsCT n.1341+106_1341+107delinsCT c.1275+82_1275+83delinsCT (n.1275+82_1275+83delinsCT) c.-3-115_-3-114delinsCT (n.-3-115_-3-114delinsCT) c.825+82_825+83delinsCT (n.825+82_825+83delinsCT) c.801+106_801+107delinsCT (n.801+106_801+107delinsCT) n.1356+106_1356+107delinsCT | |
| 7 | g.143332610del | CA168214159 | CLCN1 | c.1251+107del (n.1251+107del) c.1075+107del n.1341+107del c.1275+83del (n.1275+83del) c.-3-114del (n.-3-114del) c.825+83del (n.825+83del) c.801+107del (n.801+107del) n.1356+107del | dbSNP |
| 7 | g.143332610T>A | CA1108127807 | CLCN1 | c.1251+107T>A (n.1251+107T>A) c.1075+107T>A n.1341+107T>A c.1275+83T>A (n.1275+83T>A) c.-3-114T>A (n.-3-114T>A) c.825+83T>A (n.825+83T>A) c.801+107T>A (n.801+107T>A) n.1356+107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332610T= | CA1748889693 | CLCN1 | c.1251+107T= (n.1251+107T=) c.1075+107T= n.1341+107T= c.1275+83T= (n.1275+83T=) c.-3-114T= (n.-3-114T=) c.825+83T= (n.825+83T=) c.801+107T= (n.801+107T=) n.1356+107T= | |
| 7 | g.143332612A>G | CA2685381669 | CLCN1 | c.1251+109A>G (n.1251+109A>G) c.1075+109A>G n.1341+109A>G c.1275+85A>G (n.1275+85A>G) c.-3-112A>G (n.-3-112A>G) c.825+85A>G (n.825+85A>G) c.801+109A>G (n.801+109A>G) n.1356+109A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332613G>A | CA1748889694 | CLCN1 | c.1252-111G>A (n.1252-111G>A) c.1076-111G>A n.1341+110G>A c.1275+86G>A (n.1275+86G>A) c.-3-111G>A (n.-3-111G>A) c.825+86G>A (n.825+86G>A) c.802-111G>A (n.802-111G>A) n.1356+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332613G>C | CA168214168 | CLCN1 | c.1252-111G>C (n.1252-111G>C) c.1076-111G>C n.1341+110G>C c.1275+86G>C (n.1275+86G>C) c.-3-111G>C (n.-3-111G>C) c.825+86G>C (n.825+86G>C) c.802-111G>C (n.802-111G>C) n.1356+110G>C | dbSNP |
| 7 | g.143332613G= | CA1748889695 | CLCN1 | c.1252-111G= (n.1252-111G=) c.1076-111G= n.1341+110G= c.1275+86G= (n.1275+86G=) c.-3-111G= (n.-3-111G=) c.825+86G= (n.825+86G=) c.802-111G= (n.802-111G=) n.1356+110G= | |
| 7 | g.143332614A>G | CA2685381672 | CLCN1 | c.1252-110A>G (n.1252-110A>G) c.1076-110A>G n.1341+111A>G c.1275+87A>G (n.1275+87A>G) c.-3-110A>G (n.-3-110A>G) c.825+87A>G (n.825+87A>G) c.802-110A>G (n.802-110A>G) n.1356+111A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332617A>C | CA2685381677 | CLCN1 | c.1252-107A>C (n.1252-107A>C) c.1076-107A>C n.1341+114A>C c.1275+90A>C (n.1275+90A>C) c.-3-107A>C (n.-3-107A>C) c.825+90A>C (n.825+90A>C) c.802-107A>C (n.802-107A>C) n.1356+114A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332617A>G | CA2685381678 | CLCN1 | c.1252-107A>G (n.1252-107A>G) c.1076-107A>G n.1341+114A>G c.1275+90A>G (n.1275+90A>G) c.-3-107A>G (n.-3-107A>G) c.825+90A>G (n.825+90A>G) c.802-107A>G (n.802-107A>G) n.1356+114A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332618G>A | CA1108127810 | CLCN1 | c.1252-106G>A (n.1252-106G>A) c.1076-106G>A n.1341+115G>A c.1275+91G>A (n.1275+91G>A) c.-3-106G>A (n.-3-106G>A) c.825+91G>A (n.825+91G>A) c.802-106G>A (n.802-106G>A) n.1356+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332618G>C | CA168214174 | CLCN1 | c.1252-106G>C (n.1252-106G>C) c.1076-106G>C n.1341+115G>C c.1275+91G>C (n.1275+91G>C) c.-3-106G>C (n.-3-106G>C) c.825+91G>C (n.825+91G>C) c.802-106G>C (n.802-106G>C) n.1356+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332618G= | CA1748889696 | CLCN1 | c.1252-106G= (n.1252-106G=) c.1076-106G= n.1341+115G= c.1275+91G= (n.1275+91G=) c.-3-106G= (n.-3-106G=) c.825+91G= (n.825+91G=) c.802-106G= (n.802-106G=) n.1356+115G= | |
| 7 | g.143332620del | CA2685381679 | CLCN1 | c.1252-104del (n.1252-104del) c.1076-104del n.1341+117del c.1275+93del (n.1275+93del) c.-3-104del (n.-3-104del) c.825+93del (n.825+93del) c.802-104del (n.802-104del) n.1356+117del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332619G>A | CA834513367 | CLCN1 | c.1252-105G>A (n.1252-105G>A) c.1076-105G>A n.1341+116G>A c.1275+92G>A (n.1275+92G>A) c.-3-105G>A (n.-3-105G>A) c.825+92G>A (n.825+92G>A) c.802-105G>A (n.802-105G>A) n.1356+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332619G= | CA1748889697 | CLCN1 | c.1252-105G= (n.1252-105G=) c.1076-105G= n.1341+116G= c.1275+92G= (n.1275+92G=) c.-3-105G= (n.-3-105G=) c.825+92G= (n.825+92G=) c.802-105G= (n.802-105G=) n.1356+116G= | |
| 7 | g.143332620G>A | CA168214185 | CLCN1 | c.1252-104G>A (n.1252-104G>A) c.1076-104G>A n.1341+117G>A c.1275+93G>A (n.1275+93G>A) c.-3-104G>A (n.-3-104G>A) c.825+93G>A (n.825+93G>A) c.802-104G>A (n.802-104G>A) n.1356+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332620G= | CA1748889698 | CLCN1 | c.1252-104G= (n.1252-104G=) c.1076-104G= n.1341+117G= c.1275+93G= (n.1275+93G=) c.-3-104G= (n.-3-104G=) c.825+93G= (n.825+93G=) c.802-104G= (n.802-104G=) n.1356+117G= | |
| 7 | g.143332623A= | CA1748889699 | CLCN1 | c.1252-101A= (n.1252-101A=) c.1076-101A= n.1341+120A= c.1275+96A= (n.1275+96A=) c.-3-101A= (n.-3-101A=) c.825+96A= (n.825+96A=) c.802-101A= (n.802-101A=) n.1356+120A= | |
| 7 | g.143332623A>G | CA168214187 | CLCN1 | c.1252-101A>G (n.1252-101A>G) c.1076-101A>G n.1341+120A>G c.1275+96A>G (n.1275+96A>G) c.-3-101A>G (n.-3-101A>G) c.825+96A>G (n.825+96A>G) c.802-101A>G (n.802-101A>G) n.1356+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332624A>C | CA2579050785 | CLCN1 | c.1252-100A>C (n.1252-100A>C) c.1076-100A>C n.1341+121A>C c.1275+97A>C (n.1275+97A>C) c.-3-100A>C (n.-3-100A>C) c.825+97A>C (n.825+97A>C) c.802-100A>C (n.802-100A>C) n.1356+121A>C | |
| 7 | g.143332625A>C | CA2685381684 | CLCN1 | c.1252-99A>C (n.1252-99A>C) c.1076-99A>C n.1341+122A>C c.1276-99A>C (n.1276-99A>C) c.-3-99A>C (n.-3-99A>C) c.826-99A>C (n.826-99A>C) c.802-99A>C (n.802-99A>C) n.1356+122A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332625A>G | CA2579050786 | CLCN1 | c.1252-99A>G (n.1252-99A>G) c.1076-99A>G n.1341+122A>G c.1276-99A>G (n.1276-99A>G) c.-3-99A>G (n.-3-99A>G) c.826-99A>G (n.826-99A>G) c.802-99A>G (n.802-99A>G) n.1356+122A>G | |
| 7 | g.143332626G>A | CA2685381688 | CLCN1 | c.1252-98G>A (n.1252-98G>A) c.1076-98G>A n.1341+123G>A c.1276-98G>A (n.1276-98G>A) c.-3-98G>A (n.-3-98G>A) c.826-98G>A (n.826-98G>A) c.802-98G>A (n.802-98G>A) n.1356+123G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332626G>C | CA2685381692 | CLCN1 | c.1252-98G>C (n.1252-98G>C) c.1076-98G>C n.1341+123G>C c.1276-98G>C (n.1276-98G>C) c.-3-98G>C (n.-3-98G>C) c.826-98G>C (n.826-98G>C) c.802-98G>C (n.802-98G>C) n.1356+123G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332628G>C | CA2685381709 | CLCN1 | c.1252-96G>C (n.1252-96G>C) c.1076-96G>C n.1341+125G>C c.1276-96G>C (n.1276-96G>C) c.-3-96G>C (n.-3-96G>C) c.826-96G>C (n.826-96G>C) c.802-96G>C (n.802-96G>C) n.1356+125G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332629A>T | CA2579050787 | CLCN1 | c.1252-95A>T (n.1252-95A>T) c.1076-95A>T n.1341+126A>T c.1276-95A>T (n.1276-95A>T) c.-3-95A>T (n.-3-95A>T) c.826-95A>T (n.826-95A>T) c.802-95A>T (n.802-95A>T) n.1356+126A>T | |
| 7 | g.143332630C>A | CA2685381714 | CLCN1 | c.1252-94C>A (n.1252-94C>A) c.1076-94C>A n.1341+127C>A c.1276-94C>A (n.1276-94C>A) c.-3-94C>A (n.-3-94C>A) c.826-94C>A (n.826-94C>A) c.802-94C>A (n.802-94C>A) n.1356+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332630C= | CA1748889700 | CLCN1 | c.1252-94C= (n.1252-94C=) c.1076-94C= n.1341+127C= c.1276-94C= (n.1276-94C=) c.-3-94C= (n.-3-94C=) c.826-94C= (n.826-94C=) c.802-94C= (n.802-94C=) n.1356+127C= | |
| 7 | g.143332630C>G | CA2685381721 | CLCN1 | c.1252-94C>G (n.1252-94C>G) c.1076-94C>G n.1341+127C>G c.1276-94C>G (n.1276-94C>G) c.-3-94C>G (n.-3-94C>G) c.826-94C>G (n.826-94C>G) c.802-94C>G (n.802-94C>G) n.1356+127C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332630C>T | CA168214189 | CLCN1 | c.1252-94C>T (n.1252-94C>T) c.1076-94C>T n.1341+127C>T c.1276-94C>T (n.1276-94C>T) c.-3-94C>T (n.-3-94C>T) c.826-94C>T (n.826-94C>T) c.802-94C>T (n.802-94C>T) n.1356+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332631C>A | CA168214191 | CLCN1 | c.1252-93C>A (n.1252-93C>A) c.1076-93C>A n.1341+128C>A c.1276-93C>A (n.1276-93C>A) c.-3-93C>A (n.-3-93C>A) c.826-93C>A (n.826-93C>A) c.802-93C>A (n.802-93C>A) n.1356+128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332631C= | CA1748889701 | CLCN1 | c.1252-93C= (n.1252-93C=) c.1076-93C= n.1341+128C= c.1276-93C= (n.1276-93C=) c.-3-93C= (n.-3-93C=) c.826-93C= (n.826-93C=) c.802-93C= (n.802-93C=) n.1356+128C= | |
| 7 | g.143332632C>T | CA2579050788 | CLCN1 | c.1252-92C>T (n.1252-92C>T) c.1076-92C>T n.1341+129C>T c.1276-92C>T (n.1276-92C>T) c.-3-92C>T (n.-3-92C>T) c.826-92C>T (n.826-92C>T) c.802-92C>T (n.802-92C>T) n.1356+129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332633T>C | CA2778230531 | CLCN1 | c.1252-91T>C (n.1252-91T>C) c.1076-91T>C n.1341+130T>C c.1276-91T>C (n.1276-91T>C) c.-3-91T>C (n.-3-91T>C) c.826-91T>C (n.826-91T>C) c.802-91T>C (n.802-91T>C) n.1356+130T>C | |
| 7 | g.143332634T>A | CA2685381730 | CLCN1 | c.1252-90T>A (n.1252-90T>A) c.1076-90T>A n.1341+131T>A c.1276-90T>A (n.1276-90T>A) c.-3-90T>A (n.-3-90T>A) c.826-90T>A (n.826-90T>A) c.802-90T>A (n.802-90T>A) n.1356+131T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332634T>C | CA2685381732 | CLCN1 | c.1252-90T>C (n.1252-90T>C) c.1076-90T>C n.1341+131T>C c.1276-90T>C (n.1276-90T>C) c.-3-90T>C (n.-3-90T>C) c.826-90T>C (n.826-90T>C) c.802-90T>C (n.802-90T>C) n.1356+131T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332638T>A | CA1748889703 | CLCN1 | c.1252-86T>A (n.1252-86T>A) c.1076-86T>A n.1341+135T>A c.1276-86T>A (n.1276-86T>A) c.-3-86T>A (n.-3-86T>A) c.826-86T>A (n.826-86T>A) c.802-86T>A (n.802-86T>A) n.1356+135T>A | dbSNP |
| 7 | g.143332638T= | CA1748889702 | CLCN1 | c.1252-86T= (n.1252-86T=) c.1076-86T= n.1341+135T= c.1276-86T= (n.1276-86T=) c.-3-86T= (n.-3-86T=) c.826-86T= (n.826-86T=) c.802-86T= (n.802-86T=) n.1356+135T= | |
| 7 | g.143332639A>T | CA2685381735 | CLCN1 | c.1252-85A>T (n.1252-85A>T) c.1076-85A>T n.1341+136A>T c.1276-85A>T (n.1276-85A>T) c.-3-85A>T (n.-3-85A>T) c.826-85A>T (n.826-85A>T) c.802-85A>T (n.802-85A>T) n.1356+136A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332641T>C | CA168214192 | CLCN1 | c.1252-83T>C (n.1252-83T>C) c.1076-83T>C n.1341+138T>C c.1276-83T>C (n.1276-83T>C) c.-3-83T>C (n.-3-83T>C) c.826-83T>C (n.826-83T>C) c.802-83T>C (n.802-83T>C) n.1356+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332641T>G | CA2685381739 | CLCN1 | c.1252-83T>G (n.1252-83T>G) c.1076-83T>G n.1341+138T>G c.1276-83T>G (n.1276-83T>G) c.-3-83T>G (n.-3-83T>G) c.826-83T>G (n.826-83T>G) c.802-83T>G (n.802-83T>G) n.1356+138T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332641T= | CA1748889704 | CLCN1 | c.1252-83T= (n.1252-83T=) c.1076-83T= n.1341+138T= c.1276-83T= (n.1276-83T=) c.-3-83T= (n.-3-83T=) c.826-83T= (n.826-83T=) c.802-83T= (n.802-83T=) n.1356+138T= | |
| 7 | g.143332642G>A | CA2685381740 | CLCN1 | c.1252-82G>A (n.1252-82G>A) c.1076-82G>A n.1341+139G>A c.1276-82G>A (n.1276-82G>A) c.-3-82G>A (n.-3-82G>A) c.826-82G>A (n.826-82G>A) c.802-82G>A (n.802-82G>A) n.1356+139G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332644G>A | CA1748889706 | CLCN1 | c.1252-80G>A (n.1252-80G>A) c.1076-80G>A n.1341+141G>A c.1276-80G>A (n.1276-80G>A) c.-3-80G>A (n.-3-80G>A) c.826-80G>A (n.826-80G>A) c.802-80G>A (n.802-80G>A) n.1356+141G>A | dbSNP |
| 7 | g.143332644G= | CA1748889705 | CLCN1 | c.1252-80G= (n.1252-80G=) c.1076-80G= n.1341+141G= c.1276-80G= (n.1276-80G=) c.-3-80G= (n.-3-80G=) c.826-80G= (n.826-80G=) c.802-80G= (n.802-80G=) n.1356+141G= | |
| 7 | g.143332646C>A | CA834513374 | CLCN1 | c.1252-78C>A (n.1252-78C>A) c.1076-78C>A n.1341+143C>A c.1276-78C>A (n.1276-78C>A) c.-3-78C>A (n.-3-78C>A) c.826-78C>A (n.826-78C>A) c.802-78C>A (n.802-78C>A) n.1356+143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332646C= | CA1748889707 | CLCN1 | c.1252-78C= (n.1252-78C=) c.1076-78C= n.1341+143C= c.1276-78C= (n.1276-78C=) c.-3-78C= (n.-3-78C=) c.826-78C= (n.826-78C=) c.802-78C= (n.802-78C=) n.1356+143C= | |
| 7 | g.143332646C>T | CA2685381742 | CLCN1 | c.1252-78C>T (n.1252-78C>T) c.1076-78C>T n.1341+143C>T c.1276-78C>T (n.1276-78C>T) c.-3-78C>T (n.-3-78C>T) c.826-78C>T (n.826-78C>T) c.802-78C>T (n.802-78C>T) n.1356+143C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332647T>G | CA2579050789 | CLCN1 | c.1252-77T>G (n.1252-77T>G) c.1076-77T>G n.1341+144T>G c.1276-77T>G (n.1276-77T>G) c.-3-77T>G (n.-3-77T>G) c.826-77T>G (n.826-77T>G) c.802-77T>G (n.802-77T>G) n.1356+144T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332648G>T | CA2579050791 | CLCN1 | c.1252-76G>T (n.1252-76G>T) c.1076-76G>T n.1341+145G>T c.1276-76G>T (n.1276-76G>T) c.-3-76G>T (n.-3-76G>T) c.826-76G>T (n.826-76G>T) c.802-76G>T (n.802-76G>T) n.1356+145G>T | |
| 7 | g.143332651del | CA2579050790 | CLCN1 | c.1252-73del (n.1252-73del) c.1076-73del n.1341+148del c.1276-73del (n.1276-73del) c.-3-73del (n.-3-73del) c.826-73del (n.826-73del) c.802-73del (n.802-73del) n.1356+148del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332650G>C | CA578445476 | CLCN1 | c.1252-74G>C (n.1252-74G>C) c.1076-74G>C n.1341+147G>C c.1276-74G>C (n.1276-74G>C) c.-3-74G>C (n.-3-74G>C) c.826-74G>C (n.826-74G>C) c.802-74G>C (n.802-74G>C) n.1356+147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332650G= | CA1748889708 | CLCN1 | c.1252-74G= (n.1252-74G=) c.1076-74G= n.1341+147G= c.1276-74G= (n.1276-74G=) c.-3-74G= (n.-3-74G=) c.826-74G= (n.826-74G=) c.802-74G= (n.802-74G=) n.1356+147G= | |
| 7 | g.143332650G>T | CA578445477 | CLCN1 | c.1252-74G>T (n.1252-74G>T) c.1076-74G>T n.1341+147G>T c.1276-74G>T (n.1276-74G>T) c.-3-74G>T (n.-3-74G>T) c.826-74G>T (n.826-74G>T) c.802-74G>T (n.802-74G>T) n.1356+147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332652A>C | CA2579050792 | CLCN1 | c.1252-72A>C (n.1252-72A>C) c.1076-72A>C n.1341+149A>C c.1276-72A>C (n.1276-72A>C) c.-3-72A>C (n.-3-72A>C) c.826-72A>C (n.826-72A>C) c.802-72A>C (n.802-72A>C) n.1356+149A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332653A= | CA1748889710 | CLCN1 | c.1252-71A= (n.1252-71A=) c.1076-71A= n.1341+150A= c.1276-71A= (n.1276-71A=) c.-3-71A= (n.-3-71A=) c.826-71A= (n.826-71A=) c.802-71A= (n.802-71A=) n.1356+150A= | |
| 7 | g.143332653A>G | CA1748889709 | CLCN1 | c.1252-71A>G (n.1252-71A>G) c.1076-71A>G n.1341+150A>G c.1276-71A>G (n.1276-71A>G) c.-3-71A>G (n.-3-71A>G) c.826-71A>G (n.826-71A>G) c.802-71A>G (n.802-71A>G) n.1356+150A>G | dbSNP |
| 7 | g.143332655A>G | CA2685381747 | CLCN1 | c.1252-69A>G (n.1252-69A>G) c.1076-69A>G n.1341+152A>G c.1276-69A>G (n.1276-69A>G) c.-3-69A>G (n.-3-69A>G) c.826-69A>G (n.826-69A>G) c.802-69A>G (n.802-69A>G) n.1356+152A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332657G>A | CA168214197 | CLCN1 | c.1252-67G>A (n.1252-67G>A) c.1076-67G>A n.1341+154G>A c.1276-67G>A (n.1276-67G>A) c.-3-67G>A (n.-3-67G>A) c.826-67G>A (n.826-67G>A) c.802-67G>A (n.802-67G>A) n.1356+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332657G= | CA1748889711 | CLCN1 | c.1252-67G= (n.1252-67G=) c.1076-67G= n.1341+154G= c.1276-67G= (n.1276-67G=) c.-3-67G= (n.-3-67G=) c.826-67G= (n.826-67G=) c.802-67G= (n.802-67G=) n.1356+154G= | |
| 7 | g.143332658T>C | CA578445478 | CLCN1 | c.1252-66T>C (n.1252-66T>C) c.1076-66T>C n.1341+155T>C c.1276-66T>C (n.1276-66T>C) c.-3-66T>C (n.-3-66T>C) c.826-66T>C (n.826-66T>C) c.802-66T>C (n.802-66T>C) n.1356+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332658T= | CA1748889712 | CLCN1 | c.1252-66T= (n.1252-66T=) c.1076-66T= n.1341+155T= c.1276-66T= (n.1276-66T=) c.-3-66T= (n.-3-66T=) c.826-66T= (n.826-66T=) c.802-66T= (n.802-66T=) n.1356+155T= | |
| 7 | g.143332660C>A | CA2579050793 | CLCN1 | c.1252-64C>A (n.1252-64C>A) c.1076-64C>A n.1341+157C>A c.1276-64C>A (n.1276-64C>A) c.-3-64C>A (n.-3-64C>A) c.826-64C>A (n.826-64C>A) c.802-64C>A (n.802-64C>A) n.1356+157C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332661T>C | CA168214203 | CLCN1 | c.1252-63T>C (n.1252-63T>C) c.1076-63T>C n.1341+158T>C c.1276-63T>C (n.1276-63T>C) c.-3-63T>C (n.-3-63T>C) c.826-63T>C (n.826-63T>C) c.802-63T>C (n.802-63T>C) n.1356+158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332661T= | CA1748889713 | CLCN1 | c.1252-63T= (n.1252-63T=) c.1076-63T= n.1341+158T= c.1276-63T= (n.1276-63T=) c.-3-63T= (n.-3-63T=) c.826-63T= (n.826-63T=) c.802-63T= (n.802-63T=) n.1356+158T= | |
| 7 | g.143332663T>C | CA168214212 | CLCN1 | c.1252-61T>C (n.1252-61T>C) c.1076-61T>C n.1341+160T>C c.1276-61T>C (n.1276-61T>C) c.-3-61T>C (n.-3-61T>C) c.826-61T>C (n.826-61T>C) c.802-61T>C (n.802-61T>C) n.1356+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332663T= | CA1748889714 | CLCN1 | c.1252-61T= (n.1252-61T=) c.1076-61T= n.1341+160T= c.1276-61T= (n.1276-61T=) c.-3-61T= (n.-3-61T=) c.826-61T= (n.826-61T=) c.802-61T= (n.802-61T=) n.1356+160T= | |
| 7 | g.143332663_143332664delinsTA | CA1748889715 | CLCN1 | c.1252-61_1252-60delinsTA (n.1252-61_1252-60delinsTA) c.1076-61_1076-60delinsTA n.1341+160_1341+161delinsTA c.1276-61_1276-60delinsTA (n.1276-61_1276-60delinsTA) c.-3-61_-3-60delinsTA (n.-3-61_-3-60delinsTA) c.826-61_826-60delinsTA (n.826-61_826-60delinsTA) c.802-61_802-60delinsTA (n.802-61_802-60delinsTA) n.1356+160_1356+161delinsTA | |
| 7 | g.143332664A= | CA1748889717 | CLCN1 | c.1252-60A= (n.1252-60A=) c.1076-60A= n.1341+161A= c.1276-60A= (n.1276-60A=) c.-3-60A= (n.-3-60A=) c.826-60A= (n.826-60A=) c.802-60A= (n.802-60A=) n.1356+161A= | |
| 7 | g.143332664A>G | CA1108127824 | CLCN1 | c.1252-60A>G (n.1252-60A>G) c.1076-60A>G n.1341+161A>G c.1276-60A>G (n.1276-60A>G) c.-3-60A>G (n.-3-60A>G) c.826-60A>G (n.826-60A>G) c.802-60A>G (n.802-60A>G) n.1356+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332669del | CA1748889716 | CLCN1 | c.1252-55del (n.1252-55del) c.1076-55del n.1341+166del c.1276-55del (n.1276-55del) c.-3-55del (n.-3-55del) c.826-55del (n.826-55del) c.802-55del (n.802-55del) n.1356+166del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332666A= | CA1748889718 | CLCN1 | c.1252-58A= (n.1252-58A=) c.1076-58A= n.1341+163A= c.1276-58A= (n.1276-58A=) c.-3-58A= (n.-3-58A=) c.826-58A= (n.826-58A=) c.802-58A= (n.802-58A=) n.1356+163A= | |
| 7 | g.143332666A>C | CA1108127827 | CLCN1 | c.1252-58A>C (n.1252-58A>C) c.1076-58A>C n.1341+163A>C c.1276-58A>C (n.1276-58A>C) c.-3-58A>C (n.-3-58A>C) c.826-58A>C (n.826-58A>C) c.802-58A>C (n.802-58A>C) n.1356+163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332669A= | CA1748889719 | CLCN1 | c.1252-55A= (n.1252-55A=) c.1076-55A= n.1341+166A= c.1276-55A= (n.1276-55A=) c.-3-55A= (n.-3-55A=) c.826-55A= (n.826-55A=) c.802-55A= (n.802-55A=) n.1356+166A= | |
| 7 | g.143332669A>C | CA1748889720 | CLCN1 | c.1252-55A>C (n.1252-55A>C) c.1076-55A>C n.1341+166A>C c.1276-55A>C (n.1276-55A>C) c.-3-55A>C (n.-3-55A>C) c.826-55A>C (n.826-55A>C) c.802-55A>C (n.802-55A>C) n.1356+166A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332669A>G | CA2579050794 | CLCN1 | c.1252-55A>G (n.1252-55A>G) c.1076-55A>G n.1341+166A>G c.1276-55A>G (n.1276-55A>G) c.-3-55A>G (n.-3-55A>G) c.826-55A>G (n.826-55A>G) c.802-55A>G (n.802-55A>G) n.1356+166A>G | |
| 7 | g.143332670G>C | CA652113663 | CLCN1 | c.1252-54G>C (n.1252-54G>C) c.1076-54G>C n.1341+167G>C c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.-3-54G>C (n.-3-54G>C) c.826-54G>C (n.826-54G>C) c.802-54G>C (n.802-54G>C) n.1356+167G>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.143332671del | CA2685381771 | CLCN1 | c.1252-53del (n.1252-53del) c.1076-53del n.1341+168del c.1276-53del (n.1276-53del) c.-3-53del (n.-3-53del) c.826-53del (n.826-53del) c.802-53del (n.802-53del) n.1356+168del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332673A= | CA1748889721 | CLCN1 | c.1252-51A= (n.1252-51A=) c.1076-51A= n.1341+170A= c.1276-51A= (n.1276-51A=) c.-3-51A= (n.-3-51A=) c.826-51A= (n.826-51A=) c.802-51A= (n.802-51A=) n.1356+170A= | |
| 7 | g.143332673A>C | CA834513385 | CLCN1 | c.1252-51A>C (n.1252-51A>C) c.1076-51A>C n.1341+170A>C c.1276-51A>C (n.1276-51A>C) c.-3-51A>C (n.-3-51A>C) c.826-51A>C (n.826-51A>C) c.802-51A>C (n.802-51A>C) n.1356+170A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332673A>G | CA834513386 | CLCN1 | c.1252-51A>G (n.1252-51A>G) c.1076-51A>G n.1341+170A>G c.1276-51A>G (n.1276-51A>G) c.-3-51A>G (n.-3-51A>G) c.826-51A>G (n.826-51A>G) c.802-51A>G (n.802-51A>G) n.1356+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332674del | CA2685381777 | CLCN1 | c.1252-50del (n.1252-50del) c.1076-50del n.1341+171del c.1276-50del (n.1276-50del) c.-3-50del (n.-3-50del) c.826-50del (n.826-50del) c.802-50del (n.802-50del) n.1356+171del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332675C>A | CA2685381781 | CLCN1 | c.1252-49C>A (n.1252-49C>A) c.1076-49C>A n.1341+172C>A c.1276-49C>A (n.1276-49C>A) c.-3-49C>A (n.-3-49C>A) c.826-49C>A (n.826-49C>A) c.802-49C>A (n.802-49C>A) n.1356+172C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332675C>G | CA2685381813 | CLCN1 | c.1252-49C>G (n.1252-49C>G) c.1076-49C>G n.1341+172C>G c.1276-49C>G (n.1276-49C>G) c.-3-49C>G (n.-3-49C>G) c.826-49C>G (n.826-49C>G) c.802-49C>G (n.802-49C>G) n.1356+172C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332676A= | CA1748889722 | CLCN1 | c.1252-48A= (n.1252-48A=) c.1076-48A= n.1341+173A= c.1276-48A= (n.1276-48A=) c.-3-48A= (n.-3-48A=) c.826-48A= (n.826-48A=) c.802-48A= (n.802-48A=) n.1356+173A= | |
| 7 | g.143332676A>C | CA1748889724 | CLCN1 | c.1252-48A>C (n.1252-48A>C) c.1076-48A>C n.1341+173A>C c.1276-48A>C (n.1276-48A>C) c.-3-48A>C (n.-3-48A>C) c.826-48A>C (n.826-48A>C) c.802-48A>C (n.802-48A>C) n.1356+173A>C | dbSNP |
| 7 | g.143332676A>G | CA1748889723 | CLCN1 | c.1252-48A>G (n.1252-48A>G) c.1076-48A>G n.1341+173A>G c.1276-48A>G (n.1276-48A>G) c.-3-48A>G (n.-3-48A>G) c.826-48A>G (n.826-48A>G) c.802-48A>G (n.802-48A>G) n.1356+173A>G | dbSNP |
| 7 | g.143332679G>A | CA168214219 | CLCN1 | c.1252-45G>A (n.1252-45G>A) c.1076-45G>A n.1341+176G>A c.1276-45G>A (n.1276-45G>A) c.-3-45G>A (n.-3-45G>A) c.826-45G>A (n.826-45G>A) c.802-45G>A (n.802-45G>A) n.1356+176G>A | dbSNP |
| 7 | g.143332679G= | CA1748889725 | CLCN1 | c.1252-45G= (n.1252-45G=) c.1076-45G= n.1341+176G= c.1276-45G= (n.1276-45G=) c.-3-45G= (n.-3-45G=) c.826-45G= (n.826-45G=) c.802-45G= (n.802-45G=) n.1356+176G= | |
| 7 | g.143332680G>A | CA2685381821 | CLCN1 | c.1252-44G>A (n.1252-44G>A) c.1076-44G>A n.1341+177G>A c.1276-44G>A (n.1276-44G>A) c.-3-44G>A (n.-3-44G>A) c.826-44G>A (n.826-44G>A) c.802-44G>A (n.802-44G>A) n.1356+177G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332681A= | CA1748889726 | CLCN1 | c.1252-43A= (n.1252-43A=) c.1076-43A= n.1341+178A= c.1276-43A= (n.1276-43A=) c.-3-43A= (n.-3-43A=) c.826-43A= (n.826-43A=) c.802-43A= (n.802-43A=) n.1356+178A= | |
| 7 | g.143332681A>C | CA2685381825 | CLCN1 | c.1252-43A>C (n.1252-43A>C) c.1076-43A>C n.1341+178A>C c.1276-43A>C (n.1276-43A>C) c.-3-43A>C (n.-3-43A>C) c.826-43A>C (n.826-43A>C) c.802-43A>C (n.802-43A>C) n.1356+178A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332682G>A | CA1748889728 | CLCN1 | c.1252-42G>A (n.1252-42G>A) c.1076-42G>A n.1341+179G>A c.1276-42G>A (n.1276-42G>A) c.-3-42G>A (n.-3-42G>A) c.826-42G>A (n.826-42G>A) c.802-42G>A (n.802-42G>A) n.1356+179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332682G= | CA1748889727 | CLCN1 | c.1252-42G= (n.1252-42G=) c.1076-42G= n.1341+179G= c.1276-42G= (n.1276-42G=) c.-3-42G= (n.-3-42G=) c.826-42G= (n.826-42G=) c.802-42G= (n.802-42G=) n.1356+179G= | |
| 7 | g.143332682G>T | CA2685381830 | CLCN1 | c.1252-42G>T (n.1252-42G>T) c.1076-42G>T n.1341+179G>T c.1276-42G>T (n.1276-42G>T) c.-3-42G>T (n.-3-42G>T) c.826-42G>T (n.826-42G>T) c.802-42G>T (n.802-42G>T) n.1356+179G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332682_143332683dup | CA578445479 | CLCN1 | c.1252-42_1252-41dup (n.1252-42_1252-41dup) c.1076-42_1076-41dup n.1341+179_1341+180dup c.1276-42_1276-41dup (n.1276-42_1276-41dup) c.-3-42_-3-41dup (n.-3-42_-3-41dup) c.826-42_826-41dup (n.826-42_826-41dup) c.802-42_802-41dup (n.802-42_802-41dup) n.1356+179_1356+180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332683T>C | CA4537295 | CLCN1 | c.1252-41T>C (n.1252-41T>C) c.1076-41T>C n.1341+180T>C c.1276-41T>C (n.1276-41T>C) c.-3-41T>C (n.-3-41T>C) c.826-41T>C (n.826-41T>C) c.802-41T>C (n.802-41T>C) n.1356+180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332683T= | CA1748889729 | CLCN1 | c.1252-41T= (n.1252-41T=) c.1076-41T= n.1341+180T= c.1276-41T= (n.1276-41T=) c.-3-41T= (n.-3-41T=) c.826-41T= (n.826-41T=) c.802-41T= (n.802-41T=) n.1356+180T= | |
| 7 | g.143332686C= | CA1748889730 | CLCN1 | c.1252-38C= (n.1252-38C=) c.1076-38C= n.1341+183C= c.1276-38C= (n.1276-38C=) c.-3-38C= (n.-3-38C=) c.826-38C= (n.826-38C=) c.802-38C= (n.802-38C=) n.1356+183C= | |
| 7 | g.143332686C>T | CA168214238 | CLCN1 | c.1252-38C>T (n.1252-38C>T) c.1076-38C>T n.1341+183C>T c.1276-38C>T (n.1276-38C>T) c.-3-38C>T (n.-3-38C>T) c.826-38C>T (n.826-38C>T) c.802-38C>T (n.802-38C>T) n.1356+183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332687C= | CA1748889731 | CLCN1 | c.1252-37C= (n.1252-37C=) c.1076-37C= n.1341+184C= c.1276-37C= (n.1276-37C=) c.-3-37C= (n.-3-37C=) c.826-37C= (n.826-37C=) c.802-37C= (n.802-37C=) n.1356+184C= | |
| 7 | g.143332687C>G | CA4537296 | CLCN1 | c.1252-37C>G (n.1252-37C>G) c.1076-37C>G n.1341+184C>G c.1276-37C>G (n.1276-37C>G) c.-3-37C>G (n.-3-37C>G) c.826-37C>G (n.826-37C>G) c.802-37C>G (n.802-37C>G) n.1356+184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143332687C>T | CA2685381838 | CLCN1 | c.1252-37C>T (n.1252-37C>T) c.1076-37C>T n.1341+184C>T c.1276-37C>T (n.1276-37C>T) c.-3-37C>T (n.-3-37C>T) c.826-37C>T (n.826-37C>T) c.802-37C>T (n.802-37C>T) n.1356+184C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332688T>C | CA2685381842 | CLCN1 | c.1252-36T>C (n.1252-36T>C) c.1076-36T>C n.1341+185T>C c.1276-36T>C (n.1276-36T>C) c.-3-36T>C (n.-3-36T>C) c.826-36T>C (n.826-36T>C) c.802-36T>C (n.802-36T>C) n.1356+185T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332688T>G | CA1108127842 | CLCN1 | c.1252-36T>G (n.1252-36T>G) c.1076-36T>G n.1341+185T>G c.1276-36T>G (n.1276-36T>G) c.-3-36T>G (n.-3-36T>G) c.826-36T>G (n.826-36T>G) c.802-36T>G (n.802-36T>G) n.1356+185T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332688T= | CA1748889732 | CLCN1 | c.1252-36T= (n.1252-36T=) c.1076-36T= n.1341+185T= c.1276-36T= (n.1276-36T=) c.-3-36T= (n.-3-36T=) c.826-36T= (n.826-36T=) c.802-36T= (n.802-36T=) n.1356+185T= | |
| 7 | g.143332689G>T | CA2579050795 | CLCN1 | c.1252-35G>T (n.1252-35G>T) c.1076-35G>T n.1341+186G>T c.1276-35G>T (n.1276-35G>T) c.-3-35G>T (n.-3-35G>T) c.826-35G>T (n.826-35G>T) c.802-35G>T (n.802-35G>T) n.1356+186G>T |