| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143332539A>G | CA2685381473 | CLCN1 | c.1251+36A>G (n.1251+36A>G) c.1075+36A>G n.1341+36A>G c.1275+12A>G (n.1275+12A>G) c.-3-185A>G (n.-3-185A>G) c.825+12A>G (n.825+12A>G) c.801+36A>G (n.801+36A>G) n.1356+36A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332540C>G | CA2715878664 | CLCN1 | c.1251+37C>G (n.1251+37C>G) c.1075+37C>G n.1341+37C>G c.1275+13C>G (n.1275+13C>G) c.-3-184C>G (n.-3-184C>G) c.825+13C>G (n.825+13C>G) c.801+37C>G (n.801+37C>G) n.1356+37C>G | dbSNP |
| 7 | g.143332540C>T | CA2685381475 | CLCN1 | c.1251+37C>T (n.1251+37C>T) c.1075+37C>T n.1341+37C>T c.1275+13C>T (n.1275+13C>T) c.-3-184C>T (n.-3-184C>T) c.825+13C>T (n.825+13C>T) c.801+37C>T (n.801+37C>T) n.1356+37C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332542G>A | CA2685381476 | CLCN1 | c.1251+39G>A (n.1251+39G>A) c.1075+39G>A n.1341+39G>A c.1275+15G>A (n.1275+15G>A) c.-3-182G>A (n.-3-182G>A) c.825+15G>A (n.825+15G>A) c.801+39G>A (n.801+39G>A) n.1356+39G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332545C= | CA1748889674 | CLCN1 | c.1251+42C= (n.1251+42C=) c.1075+42C= n.1341+42C= c.1275+18C= (n.1275+18C=) c.-3-179C= (n.-3-179C=) c.825+18C= (n.825+18C=) c.801+42C= (n.801+42C=) n.1356+42C= | |
| 7 | g.143332545C>T | CA834513332 | CLCN1 | c.1251+42C>T (n.1251+42C>T) c.1075+42C>T n.1341+42C>T c.1275+18C>T (n.1275+18C>T) c.-3-179C>T (n.-3-179C>T) c.825+18C>T (n.825+18C>T) c.801+42C>T (n.801+42C>T) n.1356+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332546_143332547delinsAG | CA1748889675 | CLCN1 | c.1251+43_1251+44delinsAG (n.1251+43_1251+44delinsAG) c.1075+43_1075+44delinsAG n.1341+43_1341+44delinsAG c.1275+19_1275+20delinsAG (n.1275+19_1275+20delinsAG) c.-3-178_-3-177delinsAG (n.-3-178_-3-177delinsAG) c.825+19_825+20delinsAG (n.825+19_825+20delinsAG) c.801+43_801+44delinsAG (n.801+43_801+44delinsAG) n.1356+43_1356+44delinsAG | |
| 7 | g.143332547del | CA4537292 | CLCN1 | c.1251+44del (n.1251+44del) c.1075+44del n.1341+44del c.1275+20del (n.1275+20del) c.-3-177del (n.-3-177del) c.825+20del (n.825+20del) c.801+44del (n.801+44del) n.1356+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332549T>A | CA4537293 | CLCN1 | c.1251+46T>A (n.1251+46T>A) c.1075+46T>A n.1341+46T>A c.1275+22T>A (n.1275+22T>A) c.-3-175T>A (n.-3-175T>A) c.825+22T>A (n.825+22T>A) c.801+46T>A (n.801+46T>A) n.1356+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332549T>C | CA578445473 | CLCN1 | c.1251+46T>C (n.1251+46T>C) c.1075+46T>C n.1341+46T>C c.1275+22T>C (n.1275+22T>C) c.-3-175T>C (n.-3-175T>C) c.825+22T>C (n.825+22T>C) c.801+46T>C (n.801+46T>C) n.1356+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332549T= | CA1748889676 | CLCN1 | c.1251+46T= (n.1251+46T=) c.1075+46T= n.1341+46T= c.1275+22T= (n.1275+22T=) c.-3-175T= (n.-3-175T=) c.825+22T= (n.825+22T=) c.801+46T= (n.801+46T=) n.1356+46T= | |
| 7 | g.143332550A>G | CA2685381487 | CLCN1 | c.1251+47A>G (n.1251+47A>G) c.1075+47A>G n.1341+47A>G c.1275+23A>G (n.1275+23A>G) c.-3-174A>G (n.-3-174A>G) c.825+23A>G (n.825+23A>G) c.801+47A>G (n.801+47A>G) n.1356+47A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332553C>A | CA2685381530 | CLCN1 | c.1251+50C>A (n.1251+50C>A) c.1075+50C>A n.1341+50C>A c.1275+26C>A (n.1275+26C>A) c.-3-171C>A (n.-3-171C>A) c.825+26C>A (n.825+26C>A) c.801+50C>A (n.801+50C>A) n.1356+50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332554C>A | CA2685381535 | CLCN1 | c.1251+51C>A (n.1251+51C>A) c.1075+51C>A n.1341+51C>A c.1275+27C>A (n.1275+27C>A) c.-3-170C>A (n.-3-170C>A) c.825+27C>A (n.825+27C>A) c.801+51C>A (n.801+51C>A) n.1356+51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332554C= | CA1748889677 | CLCN1 | c.1251+51C= (n.1251+51C=) c.1075+51C= n.1341+51C= c.1275+27C= (n.1275+27C=) c.-3-170C= (n.-3-170C=) c.825+27C= (n.825+27C=) c.801+51C= (n.801+51C=) n.1356+51C= | |
| 7 | g.143332554C>G | CA4537294 | CLCN1 | c.1251+51C>G (n.1251+51C>G) c.1075+51C>G n.1341+51C>G c.1275+27C>G (n.1275+27C>G) c.-3-170C>G (n.-3-170C>G) c.825+27C>G (n.825+27C>G) c.801+51C>G (n.801+51C>G) n.1356+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332554C>T | CA834513335 | CLCN1 | c.1251+51C>T (n.1251+51C>T) c.1075+51C>T n.1341+51C>T c.1275+27C>T (n.1275+27C>T) c.-3-170C>T (n.-3-170C>T) c.825+27C>T (n.825+27C>T) c.801+51C>T (n.801+51C>T) n.1356+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332556C>A | CA2685381539 | CLCN1 | c.1251+53C>A (n.1251+53C>A) c.1075+53C>A n.1341+53C>A c.1275+29C>A (n.1275+29C>A) c.-3-168C>A (n.-3-168C>A) c.825+29C>A (n.825+29C>A) c.801+53C>A (n.801+53C>A) n.1356+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332561T>C | CA2685381540 | CLCN1 | c.1251+58T>C (n.1251+58T>C) c.1075+58T>C n.1341+58T>C c.1275+34T>C (n.1275+34T>C) c.-3-163T>C (n.-3-163T>C) c.825+34T>C (n.825+34T>C) c.801+58T>C (n.801+58T>C) n.1356+58T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332562T>C | CA2579050781 | CLCN1 | c.1251+59T>C (n.1251+59T>C) c.1075+59T>C n.1341+59T>C c.1275+35T>C (n.1275+35T>C) c.-3-162T>C (n.-3-162T>C) c.825+35T>C (n.825+35T>C) c.801+59T>C (n.801+59T>C) n.1356+59T>C | |
| 7 | g.143332564A>G | CA2685381542 | CLCN1 | c.1251+61A>G (n.1251+61A>G) c.1075+61A>G n.1341+61A>G c.1275+37A>G (n.1275+37A>G) c.-3-160A>G (n.-3-160A>G) c.825+37A>G (n.825+37A>G) c.801+61A>G (n.801+61A>G) n.1356+61A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332567G>A | CA834513339 | CLCN1 | c.1251+64G>A (n.1251+64G>A) c.1075+64G>A n.1341+64G>A c.1275+40G>A (n.1275+40G>A) c.-3-157G>A (n.-3-157G>A) c.825+40G>A (n.825+40G>A) c.801+64G>A (n.801+64G>A) n.1356+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332567G= | CA1748889678 | CLCN1 | c.1251+64G= (n.1251+64G=) c.1075+64G= n.1341+64G= c.1275+40G= (n.1275+40G=) c.-3-157G= (n.-3-157G=) c.825+40G= (n.825+40G=) c.801+64G= (n.801+64G=) n.1356+64G= | |
| 7 | g.143332568C>A | CA1748889680 | CLCN1 | c.1251+65C>A (n.1251+65C>A) c.1075+65C>A n.1341+65C>A c.1275+41C>A (n.1275+41C>A) c.-3-156C>A (n.-3-156C>A) c.825+41C>A (n.825+41C>A) c.801+65C>A (n.801+65C>A) n.1356+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332568C= | CA1748889679 | CLCN1 | c.1251+65C= (n.1251+65C=) c.1075+65C= n.1341+65C= c.1275+41C= (n.1275+41C=) c.-3-156C= (n.-3-156C=) c.825+41C= (n.825+41C=) c.801+65C= (n.801+65C=) n.1356+65C= | |
| 7 | g.143332568C>T | CA1748889681 | CLCN1 | c.1251+65C>T (n.1251+65C>T) c.1075+65C>T n.1341+65C>T c.1275+41C>T (n.1275+41C>T) c.-3-156C>T (n.-3-156C>T) c.825+41C>T (n.825+41C>T) c.801+65C>T (n.801+65C>T) n.1356+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332572A>G | CA2685381549 | CLCN1 | c.1251+69A>G (n.1251+69A>G) c.1075+69A>G n.1341+69A>G c.1275+45A>G (n.1275+45A>G) c.-3-152A>G (n.-3-152A>G) c.825+45A>G (n.825+45A>G) c.801+69A>G (n.801+69A>G) n.1356+69A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332573del | CA2685381553 | CLCN1 | c.1251+70del (n.1251+70del) c.1075+70del n.1341+70del c.1275+46del (n.1275+46del) c.-3-151del (n.-3-151del) c.825+46del (n.825+46del) c.801+70del (n.801+70del) n.1356+70del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332573G>A | CA834513343 | CLCN1 | c.1251+70G>A (n.1251+70G>A) c.1075+70G>A n.1341+70G>A c.1275+46G>A (n.1275+46G>A) c.-3-151G>A (n.-3-151G>A) c.825+46G>A (n.825+46G>A) c.801+70G>A (n.801+70G>A) n.1356+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332573G= | CA1748889682 | CLCN1 | c.1251+70G= (n.1251+70G=) c.1075+70G= n.1341+70G= c.1275+46G= (n.1275+46G=) c.-3-151G= (n.-3-151G=) c.825+46G= (n.825+46G=) c.801+70G= (n.801+70G=) n.1356+70G= | |
| 7 | g.143332574T>C | CA168214152 | CLCN1 | c.1251+71T>C (n.1251+71T>C) c.1075+71T>C n.1341+71T>C c.1275+47T>C (n.1275+47T>C) c.-3-150T>C (n.-3-150T>C) c.825+47T>C (n.825+47T>C) c.801+71T>C (n.801+71T>C) n.1356+71T>C | dbSNP |
| 7 | g.143332574T= | CA1748889683 | CLCN1 | c.1251+71T= (n.1251+71T=) c.1075+71T= n.1341+71T= c.1275+47T= (n.1275+47T=) c.-3-150T= (n.-3-150T=) c.825+47T= (n.825+47T=) c.801+71T= (n.801+71T=) n.1356+71T= | |
| 7 | g.143332575A>T | CA2579050782 | CLCN1 | c.1251+72A>T (n.1251+72A>T) c.1075+72A>T n.1341+72A>T c.1275+48A>T (n.1275+48A>T) c.-3-149A>T (n.-3-149A>T) c.825+48A>T (n.825+48A>T) c.801+72A>T (n.801+72A>T) n.1356+72A>T | |
| 7 | g.143332576G>C | CA2685381582 | CLCN1 | c.1251+73G>C (n.1251+73G>C) c.1075+73G>C n.1341+73G>C c.1275+49G>C (n.1275+49G>C) c.-3-148G>C (n.-3-148G>C) c.825+49G>C (n.825+49G>C) c.801+73G>C (n.801+73G>C) n.1356+73G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332581G>A | CA2685381621 | CLCN1 | c.1251+78G>A (n.1251+78G>A) c.1075+78G>A n.1341+78G>A c.1275+54G>A (n.1275+54G>A) c.-3-143G>A (n.-3-143G>A) c.825+54G>A (n.825+54G>A) c.801+78G>A (n.801+78G>A) n.1356+78G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332581G>C | CA168214153 | CLCN1 | c.1251+78G>C (n.1251+78G>C) c.1075+78G>C n.1341+78G>C c.1275+54G>C (n.1275+54G>C) c.-3-143G>C (n.-3-143G>C) c.825+54G>C (n.825+54G>C) c.801+78G>C (n.801+78G>C) n.1356+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332581G= | CA1748889684 | CLCN1 | c.1251+78G= (n.1251+78G=) c.1075+78G= n.1341+78G= c.1275+54G= (n.1275+54G=) c.-3-143G= (n.-3-143G=) c.825+54G= (n.825+54G=) c.801+78G= (n.801+78G=) n.1356+78G= | |
| 7 | g.143332581G>T | CA2579050783 | CLCN1 | c.1251+78G>T (n.1251+78G>T) c.1075+78G>T n.1341+78G>T c.1275+54G>T (n.1275+54G>T) c.-3-143G>T (n.-3-143G>T) c.825+54G>T (n.825+54G>T) c.801+78G>T (n.801+78G>T) n.1356+78G>T | |
| 7 | g.143332582T>C | CA834513345 | CLCN1 | c.1251+79T>C (n.1251+79T>C) c.1075+79T>C n.1341+79T>C c.1275+55T>C (n.1275+55T>C) c.-3-142T>C (n.-3-142T>C) c.825+55T>C (n.825+55T>C) c.801+79T>C (n.801+79T>C) n.1356+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332582T= | CA1748889685 | CLCN1 | c.1251+79T= (n.1251+79T=) c.1075+79T= n.1341+79T= c.1275+55T= (n.1275+55T=) c.-3-142T= (n.-3-142T=) c.825+55T= (n.825+55T=) c.801+79T= (n.801+79T=) n.1356+79T= | |
| 7 | g.143332583C>A | CA2685381629 | CLCN1 | c.1251+80C>A (n.1251+80C>A) c.1075+80C>A n.1341+80C>A c.1275+56C>A (n.1275+56C>A) c.-3-141C>A (n.-3-141C>A) c.825+56C>A (n.825+56C>A) c.801+80C>A (n.801+80C>A) n.1356+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332584C>A | CA2685381630 | CLCN1 | c.1251+81C>A (n.1251+81C>A) c.1075+81C>A n.1341+81C>A c.1275+57C>A (n.1275+57C>A) c.-3-140C>A (n.-3-140C>A) c.825+57C>A (n.825+57C>A) c.801+81C>A (n.801+81C>A) n.1356+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332585A>G | CA2685381633 | CLCN1 | c.1251+82A>G (n.1251+82A>G) c.1075+82A>G n.1341+82A>G c.1275+58A>G (n.1275+58A>G) c.-3-139A>G (n.-3-139A>G) c.825+58A>G (n.825+58A>G) c.801+82A>G (n.801+82A>G) n.1356+82A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332587G>A | CA168214154 | CLCN1 | c.1251+84G>A (n.1251+84G>A) c.1075+84G>A n.1341+84G>A c.1275+60G>A (n.1275+60G>A) c.-3-137G>A (n.-3-137G>A) c.825+60G>A (n.825+60G>A) c.801+84G>A (n.801+84G>A) n.1356+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332587G>C | CA2685381639 | CLCN1 | c.1251+84G>C (n.1251+84G>C) c.1075+84G>C n.1341+84G>C c.1275+60G>C (n.1275+60G>C) c.-3-137G>C (n.-3-137G>C) c.825+60G>C (n.825+60G>C) c.801+84G>C (n.801+84G>C) n.1356+84G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332587G= | CA1748889686 | CLCN1 | c.1251+84G= (n.1251+84G=) c.1075+84G= n.1341+84G= c.1275+60G= (n.1275+60G=) c.-3-137G= (n.-3-137G=) c.825+60G= (n.825+60G=) c.801+84G= (n.801+84G=) n.1356+84G= | |
| 7 | g.143332588G>A | CA2685381643 | CLCN1 | c.1251+85G>A (n.1251+85G>A) c.1075+85G>A n.1341+85G>A c.1275+61G>A (n.1275+61G>A) c.-3-136G>A (n.-3-136G>A) c.825+61G>A (n.825+61G>A) c.801+85G>A (n.801+85G>A) n.1356+85G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332588G>C | CA2685381644 | CLCN1 | c.1251+85G>C (n.1251+85G>C) c.1075+85G>C n.1341+85G>C c.1275+61G>C (n.1275+61G>C) c.-3-136G>C (n.-3-136G>C) c.825+61G>C (n.825+61G>C) c.801+85G>C (n.801+85G>C) n.1356+85G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332589A>G | CA2685381649 | CLCN1 | c.1251+86A>G (n.1251+86A>G) c.1075+86A>G n.1341+86A>G c.1275+62A>G (n.1275+62A>G) c.-3-135A>G (n.-3-135A>G) c.825+62A>G (n.825+62A>G) c.801+86A>G (n.801+86A>G) n.1356+86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332591A= | CA1748889687 | CLCN1 | c.1251+88A= (n.1251+88A=) c.1075+88A= n.1341+88A= c.1275+64A= (n.1275+64A=) c.-3-133A= (n.-3-133A=) c.825+64A= (n.825+64A=) c.801+88A= (n.801+88A=) n.1356+88A= | |
| 7 | g.143332591A>C | CA578445474 | CLCN1 | c.1251+88A>C (n.1251+88A>C) c.1075+88A>C n.1341+88A>C c.1275+64A>C (n.1275+64A>C) c.-3-133A>C (n.-3-133A>C) c.825+64A>C (n.825+64A>C) c.801+88A>C (n.801+88A>C) n.1356+88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332594C>A | CA2579050784 | CLCN1 | c.1251+91C>A (n.1251+91C>A) c.1075+91C>A n.1341+91C>A c.1275+67C>A (n.1275+67C>A) c.-3-130C>A (n.-3-130C>A) c.825+67C>A (n.825+67C>A) c.801+91C>A (n.801+91C>A) n.1356+91C>A | |
| 7 | g.143332594C>G | CA2685381653 | CLCN1 | c.1251+91C>G (n.1251+91C>G) c.1075+91C>G n.1341+91C>G c.1275+67C>G (n.1275+67C>G) c.-3-130C>G (n.-3-130C>G) c.825+67C>G (n.825+67C>G) c.801+91C>G (n.801+91C>G) n.1356+91C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332595T>A | CA2685381656 | CLCN1 | c.1251+92T>A (n.1251+92T>A) c.1075+92T>A n.1341+92T>A c.1275+68T>A (n.1275+68T>A) c.-3-129T>A (n.-3-129T>A) c.825+68T>A (n.825+68T>A) c.801+92T>A (n.801+92T>A) n.1356+92T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332598C>T | CA2778230527 | CLCN1 | c.1251+95C>T (n.1251+95C>T) c.1075+95C>T n.1341+95C>T c.1275+71C>T (n.1275+71C>T) c.-3-126C>T (n.-3-126C>T) c.825+71C>T (n.825+71C>T) c.801+95C>T (n.801+95C>T) n.1356+95C>T | |
| 7 | g.143332602A>T | CA2685381659 | CLCN1 | c.1251+99A>T (n.1251+99A>T) c.1075+99A>T n.1341+99A>T c.1275+75A>T (n.1275+75A>T) c.-3-122A>T (n.-3-122A>T) c.825+75A>T (n.825+75A>T) c.801+99A>T (n.801+99A>T) n.1356+99A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332603T>C | CA1748889689 | CLCN1 | c.1251+100T>C (n.1251+100T>C) c.1075+100T>C n.1341+100T>C c.1275+76T>C (n.1275+76T>C) c.-3-121T>C (n.-3-121T>C) c.825+76T>C (n.825+76T>C) c.801+100T>C (n.801+100T>C) n.1356+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332603T= | CA1748889688 | CLCN1 | c.1251+100T= (n.1251+100T=) c.1075+100T= n.1341+100T= c.1275+76T= (n.1275+76T=) c.-3-121T= (n.-3-121T=) c.825+76T= (n.825+76T=) c.801+100T= (n.801+100T=) n.1356+100T= | |
| 7 | g.143332604T>G | CA834513361 | CLCN1 | c.1251+101T>G (n.1251+101T>G) c.1075+101T>G n.1341+101T>G c.1275+77T>G (n.1275+77T>G) c.-3-120T>G (n.-3-120T>G) c.825+77T>G (n.825+77T>G) c.801+101T>G (n.801+101T>G) n.1356+101T>G | dbSNP |
| 7 | g.143332604T= | CA1748889690 | CLCN1 | c.1251+101T= (n.1251+101T=) c.1075+101T= n.1341+101T= c.1275+77T= (n.1275+77T=) c.-3-120T= (n.-3-120T=) c.825+77T= (n.825+77T=) c.801+101T= (n.801+101T=) n.1356+101T= | |
| 7 | g.143332605C>A | CA2685381661 | CLCN1 | c.1251+102C>A (n.1251+102C>A) c.1075+102C>A n.1341+102C>A c.1275+78C>A (n.1275+78C>A) c.-3-119C>A (n.-3-119C>A) c.825+78C>A (n.825+78C>A) c.801+102C>A (n.801+102C>A) n.1356+102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332605C= | CA1748889691 | CLCN1 | c.1251+102C= (n.1251+102C=) c.1075+102C= n.1341+102C= c.1275+78C= (n.1275+78C=) c.-3-119C= (n.-3-119C=) c.825+78C= (n.825+78C=) c.801+102C= (n.801+102C=) n.1356+102C= | |
| 7 | g.143332605C>T | CA578445475 | CLCN1 | c.1251+102C>T (n.1251+102C>T) c.1075+102C>T n.1341+102C>T c.1275+78C>T (n.1275+78C>T) c.-3-119C>T (n.-3-119C>T) c.825+78C>T (n.825+78C>T) c.801+102C>T (n.801+102C>T) n.1356+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332607C>G | CA2685381662 | CLCN1 | c.1251+104C>G (n.1251+104C>G) c.1075+104C>G n.1341+104C>G c.1275+80C>G (n.1275+80C>G) c.-3-117C>G (n.-3-117C>G) c.825+80C>G (n.825+80C>G) c.801+104C>G (n.801+104C>G) n.1356+104C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332607C>T | CA2685381663 | CLCN1 | c.1251+104C>T (n.1251+104C>T) c.1075+104C>T n.1341+104C>T c.1275+80C>T (n.1275+80C>T) c.-3-117C>T (n.-3-117C>T) c.825+80C>T (n.825+80C>T) c.801+104C>T (n.801+104C>T) n.1356+104C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332609C>A | CA2685381664 | CLCN1 | c.1251+106C>A (n.1251+106C>A) c.1075+106C>A n.1341+106C>A c.1275+82C>A (n.1275+82C>A) c.-3-115C>A (n.-3-115C>A) c.825+82C>A (n.825+82C>A) c.801+106C>A (n.801+106C>A) n.1356+106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332609C>T | CA2685381666 | CLCN1 | c.1251+106C>T (n.1251+106C>T) c.1075+106C>T n.1341+106C>T c.1275+82C>T (n.1275+82C>T) c.-3-115C>T (n.-3-115C>T) c.825+82C>T (n.825+82C>T) c.801+106C>T (n.801+106C>T) n.1356+106C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332609_143332610delinsCT | CA1748889692 | CLCN1 | c.1251+106_1251+107delinsCT (n.1251+106_1251+107delinsCT) c.1075+106_1075+107delinsCT n.1341+106_1341+107delinsCT c.1275+82_1275+83delinsCT (n.1275+82_1275+83delinsCT) c.-3-115_-3-114delinsCT (n.-3-115_-3-114delinsCT) c.825+82_825+83delinsCT (n.825+82_825+83delinsCT) c.801+106_801+107delinsCT (n.801+106_801+107delinsCT) n.1356+106_1356+107delinsCT | |
| 7 | g.143332610del | CA168214159 | CLCN1 | c.1251+107del (n.1251+107del) c.1075+107del n.1341+107del c.1275+83del (n.1275+83del) c.-3-114del (n.-3-114del) c.825+83del (n.825+83del) c.801+107del (n.801+107del) n.1356+107del | dbSNP |
| 7 | g.143332610T>A | CA1108127807 | CLCN1 | c.1251+107T>A (n.1251+107T>A) c.1075+107T>A n.1341+107T>A c.1275+83T>A (n.1275+83T>A) c.-3-114T>A (n.-3-114T>A) c.825+83T>A (n.825+83T>A) c.801+107T>A (n.801+107T>A) n.1356+107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332610T= | CA1748889693 | CLCN1 | c.1251+107T= (n.1251+107T=) c.1075+107T= n.1341+107T= c.1275+83T= (n.1275+83T=) c.-3-114T= (n.-3-114T=) c.825+83T= (n.825+83T=) c.801+107T= (n.801+107T=) n.1356+107T= | |
| 7 | g.143332612A>G | CA2685381669 | CLCN1 | c.1251+109A>G (n.1251+109A>G) c.1075+109A>G n.1341+109A>G c.1275+85A>G (n.1275+85A>G) c.-3-112A>G (n.-3-112A>G) c.825+85A>G (n.825+85A>G) c.801+109A>G (n.801+109A>G) n.1356+109A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332613G>A | CA1748889694 | CLCN1 | c.1252-111G>A (n.1252-111G>A) c.1076-111G>A n.1341+110G>A c.1275+86G>A (n.1275+86G>A) c.-3-111G>A (n.-3-111G>A) c.825+86G>A (n.825+86G>A) c.802-111G>A (n.802-111G>A) n.1356+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332613G>C | CA168214168 | CLCN1 | c.1252-111G>C (n.1252-111G>C) c.1076-111G>C n.1341+110G>C c.1275+86G>C (n.1275+86G>C) c.-3-111G>C (n.-3-111G>C) c.825+86G>C (n.825+86G>C) c.802-111G>C (n.802-111G>C) n.1356+110G>C | dbSNP |
| 7 | g.143332613G= | CA1748889695 | CLCN1 | c.1252-111G= (n.1252-111G=) c.1076-111G= n.1341+110G= c.1275+86G= (n.1275+86G=) c.-3-111G= (n.-3-111G=) c.825+86G= (n.825+86G=) c.802-111G= (n.802-111G=) n.1356+110G= | |
| 7 | g.143332614A>G | CA2685381672 | CLCN1 | c.1252-110A>G (n.1252-110A>G) c.1076-110A>G n.1341+111A>G c.1275+87A>G (n.1275+87A>G) c.-3-110A>G (n.-3-110A>G) c.825+87A>G (n.825+87A>G) c.802-110A>G (n.802-110A>G) n.1356+111A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332617A>C | CA2685381677 | CLCN1 | c.1252-107A>C (n.1252-107A>C) c.1076-107A>C n.1341+114A>C c.1275+90A>C (n.1275+90A>C) c.-3-107A>C (n.-3-107A>C) c.825+90A>C (n.825+90A>C) c.802-107A>C (n.802-107A>C) n.1356+114A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332617A>G | CA2685381678 | CLCN1 | c.1252-107A>G (n.1252-107A>G) c.1076-107A>G n.1341+114A>G c.1275+90A>G (n.1275+90A>G) c.-3-107A>G (n.-3-107A>G) c.825+90A>G (n.825+90A>G) c.802-107A>G (n.802-107A>G) n.1356+114A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332618G>A | CA1108127810 | CLCN1 | c.1252-106G>A (n.1252-106G>A) c.1076-106G>A n.1341+115G>A c.1275+91G>A (n.1275+91G>A) c.-3-106G>A (n.-3-106G>A) c.825+91G>A (n.825+91G>A) c.802-106G>A (n.802-106G>A) n.1356+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332618G>C | CA168214174 | CLCN1 | c.1252-106G>C (n.1252-106G>C) c.1076-106G>C n.1341+115G>C c.1275+91G>C (n.1275+91G>C) c.-3-106G>C (n.-3-106G>C) c.825+91G>C (n.825+91G>C) c.802-106G>C (n.802-106G>C) n.1356+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332618G= | CA1748889696 | CLCN1 | c.1252-106G= (n.1252-106G=) c.1076-106G= n.1341+115G= c.1275+91G= (n.1275+91G=) c.-3-106G= (n.-3-106G=) c.825+91G= (n.825+91G=) c.802-106G= (n.802-106G=) n.1356+115G= | |
| 7 | g.143332620del | CA2685381679 | CLCN1 | c.1252-104del (n.1252-104del) c.1076-104del n.1341+117del c.1275+93del (n.1275+93del) c.-3-104del (n.-3-104del) c.825+93del (n.825+93del) c.802-104del (n.802-104del) n.1356+117del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332619G>A | CA834513367 | CLCN1 | c.1252-105G>A (n.1252-105G>A) c.1076-105G>A n.1341+116G>A c.1275+92G>A (n.1275+92G>A) c.-3-105G>A (n.-3-105G>A) c.825+92G>A (n.825+92G>A) c.802-105G>A (n.802-105G>A) n.1356+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332619G= | CA1748889697 | CLCN1 | c.1252-105G= (n.1252-105G=) c.1076-105G= n.1341+116G= c.1275+92G= (n.1275+92G=) c.-3-105G= (n.-3-105G=) c.825+92G= (n.825+92G=) c.802-105G= (n.802-105G=) n.1356+116G= | |
| 7 | g.143332620G>A | CA168214185 | CLCN1 | c.1252-104G>A (n.1252-104G>A) c.1076-104G>A n.1341+117G>A c.1275+93G>A (n.1275+93G>A) c.-3-104G>A (n.-3-104G>A) c.825+93G>A (n.825+93G>A) c.802-104G>A (n.802-104G>A) n.1356+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332620G= | CA1748889698 | CLCN1 | c.1252-104G= (n.1252-104G=) c.1076-104G= n.1341+117G= c.1275+93G= (n.1275+93G=) c.-3-104G= (n.-3-104G=) c.825+93G= (n.825+93G=) c.802-104G= (n.802-104G=) n.1356+117G= | |
| 7 | g.143332623A= | CA1748889699 | CLCN1 | c.1252-101A= (n.1252-101A=) c.1076-101A= n.1341+120A= c.1275+96A= (n.1275+96A=) c.-3-101A= (n.-3-101A=) c.825+96A= (n.825+96A=) c.802-101A= (n.802-101A=) n.1356+120A= | |
| 7 | g.143332623A>G | CA168214187 | CLCN1 | c.1252-101A>G (n.1252-101A>G) c.1076-101A>G n.1341+120A>G c.1275+96A>G (n.1275+96A>G) c.-3-101A>G (n.-3-101A>G) c.825+96A>G (n.825+96A>G) c.802-101A>G (n.802-101A>G) n.1356+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332624A>C | CA2579050785 | CLCN1 | c.1252-100A>C (n.1252-100A>C) c.1076-100A>C n.1341+121A>C c.1275+97A>C (n.1275+97A>C) c.-3-100A>C (n.-3-100A>C) c.825+97A>C (n.825+97A>C) c.802-100A>C (n.802-100A>C) n.1356+121A>C | |
| 7 | g.143332625A>C | CA2685381684 | CLCN1 | c.1252-99A>C (n.1252-99A>C) c.1076-99A>C n.1341+122A>C c.1276-99A>C (n.1276-99A>C) c.-3-99A>C (n.-3-99A>C) c.826-99A>C (n.826-99A>C) c.802-99A>C (n.802-99A>C) n.1356+122A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332625A>G | CA2579050786 | CLCN1 | c.1252-99A>G (n.1252-99A>G) c.1076-99A>G n.1341+122A>G c.1276-99A>G (n.1276-99A>G) c.-3-99A>G (n.-3-99A>G) c.826-99A>G (n.826-99A>G) c.802-99A>G (n.802-99A>G) n.1356+122A>G | |
| 7 | g.143332626G>A | CA2685381688 | CLCN1 | c.1252-98G>A (n.1252-98G>A) c.1076-98G>A n.1341+123G>A c.1276-98G>A (n.1276-98G>A) c.-3-98G>A (n.-3-98G>A) c.826-98G>A (n.826-98G>A) c.802-98G>A (n.802-98G>A) n.1356+123G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332626G>C | CA2685381692 | CLCN1 | c.1252-98G>C (n.1252-98G>C) c.1076-98G>C n.1341+123G>C c.1276-98G>C (n.1276-98G>C) c.-3-98G>C (n.-3-98G>C) c.826-98G>C (n.826-98G>C) c.802-98G>C (n.802-98G>C) n.1356+123G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332628G>C | CA2685381709 | CLCN1 | c.1252-96G>C (n.1252-96G>C) c.1076-96G>C n.1341+125G>C c.1276-96G>C (n.1276-96G>C) c.-3-96G>C (n.-3-96G>C) c.826-96G>C (n.826-96G>C) c.802-96G>C (n.802-96G>C) n.1356+125G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332629A>T | CA2579050787 | CLCN1 | c.1252-95A>T (n.1252-95A>T) c.1076-95A>T n.1341+126A>T c.1276-95A>T (n.1276-95A>T) c.-3-95A>T (n.-3-95A>T) c.826-95A>T (n.826-95A>T) c.802-95A>T (n.802-95A>T) n.1356+126A>T | |
| 7 | g.143332630C>A | CA2685381714 | CLCN1 | c.1252-94C>A (n.1252-94C>A) c.1076-94C>A n.1341+127C>A c.1276-94C>A (n.1276-94C>A) c.-3-94C>A (n.-3-94C>A) c.826-94C>A (n.826-94C>A) c.802-94C>A (n.802-94C>A) n.1356+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332630C= | CA1748889700 | CLCN1 | c.1252-94C= (n.1252-94C=) c.1076-94C= n.1341+127C= c.1276-94C= (n.1276-94C=) c.-3-94C= (n.-3-94C=) c.826-94C= (n.826-94C=) c.802-94C= (n.802-94C=) n.1356+127C= | |
| 7 | g.143332630C>G | CA2685381721 | CLCN1 | c.1252-94C>G (n.1252-94C>G) c.1076-94C>G n.1341+127C>G c.1276-94C>G (n.1276-94C>G) c.-3-94C>G (n.-3-94C>G) c.826-94C>G (n.826-94C>G) c.802-94C>G (n.802-94C>G) n.1356+127C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332630C>T | CA168214189 | CLCN1 | c.1252-94C>T (n.1252-94C>T) c.1076-94C>T n.1341+127C>T c.1276-94C>T (n.1276-94C>T) c.-3-94C>T (n.-3-94C>T) c.826-94C>T (n.826-94C>T) c.802-94C>T (n.802-94C>T) n.1356+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332631C>A | CA168214191 | CLCN1 | c.1252-93C>A (n.1252-93C>A) c.1076-93C>A n.1341+128C>A c.1276-93C>A (n.1276-93C>A) c.-3-93C>A (n.-3-93C>A) c.826-93C>A (n.826-93C>A) c.802-93C>A (n.802-93C>A) n.1356+128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332631C= | CA1748889701 | CLCN1 | c.1252-93C= (n.1252-93C=) c.1076-93C= n.1341+128C= c.1276-93C= (n.1276-93C=) c.-3-93C= (n.-3-93C=) c.826-93C= (n.826-93C=) c.802-93C= (n.802-93C=) n.1356+128C= | |
| 7 | g.143332632C>T | CA2579050788 | CLCN1 | c.1252-92C>T (n.1252-92C>T) c.1076-92C>T n.1341+129C>T c.1276-92C>T (n.1276-92C>T) c.-3-92C>T (n.-3-92C>T) c.826-92C>T (n.826-92C>T) c.802-92C>T (n.802-92C>T) n.1356+129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332633T>C | CA2778230531 | CLCN1 | c.1252-91T>C (n.1252-91T>C) c.1076-91T>C n.1341+130T>C c.1276-91T>C (n.1276-91T>C) c.-3-91T>C (n.-3-91T>C) c.826-91T>C (n.826-91T>C) c.802-91T>C (n.802-91T>C) n.1356+130T>C | |
| 7 | g.143332634T>A | CA2685381730 | CLCN1 | c.1252-90T>A (n.1252-90T>A) c.1076-90T>A n.1341+131T>A c.1276-90T>A (n.1276-90T>A) c.-3-90T>A (n.-3-90T>A) c.826-90T>A (n.826-90T>A) c.802-90T>A (n.802-90T>A) n.1356+131T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332634T>C | CA2685381732 | CLCN1 | c.1252-90T>C (n.1252-90T>C) c.1076-90T>C n.1341+131T>C c.1276-90T>C (n.1276-90T>C) c.-3-90T>C (n.-3-90T>C) c.826-90T>C (n.826-90T>C) c.802-90T>C (n.802-90T>C) n.1356+131T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332638T>A | CA1748889703 | CLCN1 | c.1252-86T>A (n.1252-86T>A) c.1076-86T>A n.1341+135T>A c.1276-86T>A (n.1276-86T>A) c.-3-86T>A (n.-3-86T>A) c.826-86T>A (n.826-86T>A) c.802-86T>A (n.802-86T>A) n.1356+135T>A | dbSNP |
| 7 | g.143332638T= | CA1748889702 | CLCN1 | c.1252-86T= (n.1252-86T=) c.1076-86T= n.1341+135T= c.1276-86T= (n.1276-86T=) c.-3-86T= (n.-3-86T=) c.826-86T= (n.826-86T=) c.802-86T= (n.802-86T=) n.1356+135T= | |
| 7 | g.143332639A>T | CA2685381735 | CLCN1 | c.1252-85A>T (n.1252-85A>T) c.1076-85A>T n.1341+136A>T c.1276-85A>T (n.1276-85A>T) c.-3-85A>T (n.-3-85A>T) c.826-85A>T (n.826-85A>T) c.802-85A>T (n.802-85A>T) n.1356+136A>T | dbSNP gnomAD v4 |