Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143332460C>ACA369643335CLCN1c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.1032C>A
n.1298C>A
c.-3-264C>A (n.-3-264C>A)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
n.1313C>A
7g.143332460C=CA1748889634CLCN1c.1208C= (p.Ser403=)
c.1032C=
n.1298C=
c.-3-264C= (n.-3-264C=)
c.758C= (p.Ser253=)
n.1313C=
7g.143332460C>GCA369643336CLCN1c.1208C>G (p.Ser403Ter)
c.1032C>G
n.1298C>G
c.-3-264C>G (n.-3-264C>G)
c.758C>G (p.Ser253Ter)
n.1313C>G
7g.143332460C>TCA168213993CLCN1c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.1032C>T
n.1298C>T
c.-3-264C>T (n.-3-264C>T)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
n.1313C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143332460_143332461dupCA2695208611CLCN1c.1208_1209dup (p.Phe404HisfsTer16)
c.1032_1033dup
n.1298_1299dup
c.1208_1209dup (p.Phe404HisfsTer24)
c.-3-264_-3-263dup (n.-3-264_-3-263dup)
c.758_759dup (p.Phe254HisfsTer24)
c.758_759dup (p.Phe254HisfsTer16)
n.1313_1314dup
7g.143332461A=CA1748889635CLCN1c.1209A= (p.Ser403=)
c.1033A=
n.1299A=
c.-3-263A= (n.-3-263A=)
c.759A= (p.Ser253=)
n.1314A=
7g.143332461A>CCA458281341CLCN1c.1209A>C (p.Ser403=)
c.1033A>C
n.1299A>C
c.-3-263A>C (n.-3-263A>C)
c.759A>C (p.Ser253=)
n.1314A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332461A>GCA458281342CLCN1c.1209A>G (p.Ser403=)
c.1033A>G
n.1299A>G
c.-3-263A>G (n.-3-263A>G)
c.759A>G (p.Ser253=)
n.1314A>G
7g.143332461A>TCA458281344CLCN1c.1209A>T (p.Ser403=)
c.1033A>T
n.1299A>T
c.-3-263A>T (n.-3-263A>T)
c.759A>T (p.Ser253=)
n.1314A>T
7g.143332462T>ACA369643341CLCN1c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1034T>A
n.1300T>A
c.-3-262T>A (n.-3-262T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1315T>A
7g.143332462T>CCA369643344CLCN1c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1034T>C
n.1300T>C
c.-3-262T>C (n.-3-262T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1315T>C
7g.143332462T>GCA369643345CLCN1c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1034T>G
n.1300T>G
c.-3-262T>G (n.-3-262T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.1315T>G
7g.143332463T>ACA369643348CLCN1c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1035T>A
n.1301T>A
c.-3-261T>A (n.-3-261T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1316T>A
7g.143332463T>CCA369643350CLCN1c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1035T>C
n.1301T>C
c.-3-261T>C (n.-3-261T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1316T>C
7g.143332463T>GCA369643352CLCN1c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1035T>G
n.1301T>G
c.-3-261T>G (n.-3-261T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1316T>G
7g.143332464C>ACA369643356CLCN1c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.1036C>A
n.1302C>A
c.-3-260C>A (n.-3-260C>A)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.1317C>A
 COSMIC
7g.143332464C>GCA369643355CLCN1c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.1036C>G
n.1302C>G
c.-3-260C>G (n.-3-260C>G)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.1317C>G
7g.143332464C>TCA458281354CLCN1c.1212C>T (p.Phe404=)
c.1036C>T
n.1302C>T
c.-3-260C>T (n.-3-260C>T)
c.762C>T (p.Phe254=)
n.1317C>T
7g.143332465A>CCA369643357CLCN1c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1037A>C
n.1303A>C
c.-3-259A>C (n.-3-259A>C)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.1318A>C
7g.143332465A>GCA369643358CLCN1c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1037A>G
n.1303A>G
c.-3-259A>G (n.-3-259A>G)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.1318A>G
 COSMIC
7g.143332465A>TCA369643361CLCN1c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1037A>T
n.1303A>T
c.-3-259A>T (n.-3-259A>T)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.1318A>T
7g.143332466C>ACA369643366CLCN1c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1038C>A
n.1304C>A
c.-3-258C>A (n.-3-258C>A)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
n.1319C>A
7g.143332466C>GCA369643368CLCN1c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1038C>G
n.1304C>G
c.-3-258C>G (n.-3-258C>G)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
n.1319C>G
7g.143332466C>TCA369643370CLCN1c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1038C>T
n.1304C>T
c.-3-258C>T (n.-3-258C>T)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.1319C>T
 dbSNP
7g.143332467C>ACA458281362CLCN1c.1215C>A (p.Thr405=)
c.1039C>A
n.1305C>A
c.-3-257C>A (n.-3-257C>A)
c.765C>A (p.Thr255=)
n.1320C>A
7g.143332467C=CA1748889636CLCN1c.1215C= (p.Thr405=)
c.1039C=
n.1305C=
c.-3-257C= (n.-3-257C=)
c.765C= (p.Thr255=)
n.1320C=
7g.143332467C>GCA458281364CLCN1c.1215C>G (p.Thr405=)
c.1039C>G
n.1305C>G
c.-3-257C>G (n.-3-257C>G)
c.765C>G (p.Thr255=)
n.1320C>G
7g.143332467C>TCA458281366CLCN1c.1215C>T (p.Thr405=)
c.1039C>T
n.1305C>T
c.-3-257C>T (n.-3-257C>T)
c.765C>T (p.Thr255=)
n.1320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332468T>ACA369643372CLCN1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1040T>A
n.1306T>A
c.-3-256T>A (n.-3-256T>A)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.1321T>A
 COSMIC
7g.143332468T>CCA369643376CLCN1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1040T>C
n.1306T>C
c.-3-256T>C (n.-3-256T>C)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.1321T>C
7g.143332468T>GCA369643379CLCN1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1040T>G
n.1306T>G
c.-3-256T>G (n.-3-256T>G)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.1321T>G
7g.143332469T>ACA369643383CLCN1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1041T>A
n.1307T>A
c.-3-255T>A (n.-3-255T>A)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.1322T>A
7g.143332469T>CCA369643384CLCN1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1041T>C
n.1307T>C
c.-3-255T>C (n.-3-255T>C)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.1322T>C
7g.143332469T>GCA369643388CLCN1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1041T>G
n.1307T>G
c.-3-255T>G (n.-3-255T>G)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.1322T>G
7g.143332470C>ACA369643390CLCN1c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1042C>A
n.1308C>A
c.-3-254C>A (n.-3-254C>A)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.1323C>A
 dbSNP gnomAD v3
7g.143332470C=CA1748889637CLCN1c.1218C= (p.Phe406=)
c.1042C=
n.1308C=
c.-3-254C= (n.-3-254C=)
c.768C= (p.Phe256=)
n.1323C=
7g.143332470C>GCA369643391CLCN1c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1042C>G
n.1308C>G
c.-3-254C>G (n.-3-254C>G)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.1323C>G
7g.143332470C>TCA458281374CLCN1c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1042C>T
n.1308C>T
c.-3-254C>T (n.-3-254C>T)
c.768C>T (p.Phe256=)
n.1323C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332471C>ACA369643397CLCN1c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1043C>A
n.1309C>A
c.-3-253C>A (n.-3-253C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.1324C>A
7g.143332471C>GCA369643414CLCN1c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1043C>G
n.1309C>G
c.-3-253C>G (n.-3-253C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.1324C>G
7g.143332471C>TCA369643394CLCN1c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1043C>T
n.1309C>T
c.-3-253C>T (n.-3-253C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.1324C>T
7g.143332472C>ACA369643416CLCN1c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.1044C>A
n.1310C>A
c.-3-252C>A (n.-3-252C>A)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.1325C>A
 COSMIC
7g.143332472C>GCA369643420CLCN1c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1044C>G
n.1310C>G
c.-3-252C>G (n.-3-252C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.1325C>G
7g.143332472C>TCA369643423CLCN1c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1044C>T
n.1310C>T
c.-3-252C>T (n.-3-252C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.1325C>T
7g.143332473A>CCA458281388CLCN1c.1221A>C (p.Pro407=)
c.1045A>C
n.1311A>C
c.-3-251A>C (n.-3-251A>C)
c.771A>C (p.Pro257=)
n.1326A>C
7g.143332473A>GCA458281389CLCN1c.1221A>G (p.Pro407=)
c.1045A>G
n.1311A>G
c.-3-251A>G (n.-3-251A>G)
c.771A>G (p.Pro257=)
n.1326A>G
7g.143332473A>TCA458281392CLCN1c.1221A>T (p.Pro407=)
c.1045A>T
n.1311A>T
c.-3-251A>T (n.-3-251A>T)
c.771A>T (p.Pro257=)
n.1326A>T
7g.143332474C>ACA369643431CLCN1c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1046C>A
n.1312C>A
c.-3-250C>A (n.-3-250C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1327C>A
7g.143332474C=CA1748889638CLCN1c.1222C= (p.Pro408=)
c.1046C=
n.1312C=
c.-3-250C= (n.-3-250C=)
c.772C= (p.Pro258=)
n.1327C=
7g.143332474C>GCA4537280CLCN1c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1046C>G
n.1312C>G
c.-3-250C>G (n.-3-250C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1327C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332474C>TCA4537281CLCN1c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1046C>T
n.1312C>T
c.-3-250C>T (n.-3-250C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332475delCA2579050778CLCN1c.1223del (p.Pro408GlnfsTer11)
c.1047del
n.1313del
c.1223del (p.Pro408GlnfsTer19)
c.-3-249del (n.-3-249del)
c.773del (p.Pro258GlnfsTer19)
c.773del (p.Pro258GlnfsTer11)
n.1328del
7g.143332475C>ACA369643442CLCN1c.1223C>A (p.Pro408Gln)
c.1047C>A
n.1313C>A
c.-3-249C>A (n.-3-249C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.1328C>A
7g.143332475C=CA1748889639CLCN1c.1223C= (p.Pro408=)
c.1047C=
n.1313C=
c.-3-249C= (n.-3-249C=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.1328C=
7g.143332475C>GCA369643436CLCN1c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1047C>G
n.1313C>G
c.-3-249C>G (n.-3-249C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1328C>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332475C>TCA369643440CLCN1c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1047C>T
n.1313C>T
c.-3-249C>T (n.-3-249C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1328C>T
 COSMIC
7g.143332476A>CCA458281403CLCN1c.1224A>C (p.Pro408=)
c.1048A>C
n.1314A>C
c.-3-248A>C (n.-3-248A>C)
c.774A>C (p.Pro258=)
n.1329A>C
7g.143332476A>GCA458281405CLCN1c.1224A>G (p.Pro408=)
c.1048A>G
n.1314A>G
c.-3-248A>G (n.-3-248A>G)
c.774A>G (p.Pro258=)
n.1329A>G
 gnomAD v4
7g.143332476A>TCA458281406CLCN1c.1224A>T (p.Pro408=)
c.1048A>T
n.1314A>T
c.-3-248A>T (n.-3-248A>T)
c.774A>T (p.Pro258=)
n.1329A>T
7g.143332477G>ACA369643445CLCN1c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.1049G>A
n.1315G>A
c.-3-247G>A (n.-3-247G>A)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.1330G>A
 COSMIC
7g.143332477G>CCA369643448CLCN1c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1049G>C
n.1315G>C
c.-3-247G>C (n.-3-247G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1330G>C
 COSMIC
7g.143332477G>TCA369643453CLCN1c.1225G>T (p.Gly409Ter)
c.1049G>T
n.1315G>T
c.-3-247G>T (n.-3-247G>T)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
n.1330G>T
7g.143332478G>ACA369643457CLCN1c.1226G>A (p.Gly409Glu)
c.1050G>A
n.1316G>A
c.-3-246G>A (n.-3-246G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.1331G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143332478G>CCA369643460CLCN1c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1050G>C
n.1316G>C
c.-3-246G>C (n.-3-246G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1331G>C
7g.143332478G=CA1748889640CLCN1c.1226G= (p.Gly409=)
c.1050G=
n.1316G=
c.-3-246G= (n.-3-246G=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.1331G=
7g.143332478G>TCA369643463CLCN1c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1050G>T
n.1316G>T
c.-3-246G>T (n.-3-246G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1331G>T
7g.143332479A>CCA458281414CLCN1c.1227A>C (p.Gly409=)
c.1051A>C
n.1317A>C
c.-3-245A>C (n.-3-245A>C)
c.777A>C (p.Gly259=)
n.1332A>C
7g.143332479A>GCA458281416CLCN1c.1227A>G (p.Gly409=)
c.1051A>G
n.1317A>G
c.-3-245A>G (n.-3-245A>G)
c.777A>G (p.Gly259=)
n.1332A>G
7g.143332479A>TCA458281418CLCN1c.1227A>T (p.Gly409=)
c.1051A>T
n.1317A>T
c.-3-245A>T (n.-3-245A>T)
c.777A>T (p.Gly259=)
n.1332A>T
 ClinVar
7g.143332480A>CCA369643465CLCN1c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1052A>C
n.1318A>C
c.-3-244A>C (n.-3-244A>C)
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1333A>C
7g.143332480A>GCA369643472CLCN1c.1228A>G (p.Met410Val)
c.1052A>G
n.1318A>G
c.-3-244A>G (n.-3-244A>G)
c.778A>G (p.Met260Val)
n.1333A>G
 ClinVar
7g.143332480A>TCA369643467CLCN1c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1052A>T
n.1318A>T
c.-3-244A>T (n.-3-244A>T)
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.1333A>T
7g.143332481T>ACA369643476CLCN1c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1053T>A
n.1319T>A
c.-3-243T>A (n.-3-243T>A)
c.779T>A (p.Met260Lys)
n.1334T>A
7g.143332481T>CCA369643478CLCN1c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1053T>C
n.1319T>C
c.-3-243T>C (n.-3-243T>C)
c.779T>C (p.Met260Thr)
n.1334T>C
7g.143332481T>GCA369643481CLCN1c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1053T>G
n.1319T>G
c.-3-243T>G (n.-3-243T>G)
c.779T>G (p.Met260Arg)
n.1334T>G
7g.143332482G>ACA369643486CLCN1c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1054G>A
n.1320G>A
c.-3-242G>A (n.-3-242G>A)
c.780G>A (p.Met260Ile)
n.1335G>A
7g.143332482G>CCA369643488CLCN1c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1054G>C
n.1320G>C
c.-3-242G>C (n.-3-242G>C)
c.780G>C (p.Met260Ile)
n.1335G>C
7g.143332482G>TCA369643489CLCN1c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1054G>T
n.1320G>T
c.-3-242G>T (n.-3-242G>T)
c.780G>T (p.Met260Ile)
n.1335G>T
7g.143332483G>ACA369643494CLCN1c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1055G>A
n.1321G>A
c.-3-241G>A (n.-3-241G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.1336G>A
7g.143332483G>CCA369643496CLCN1c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1055G>C
n.1321G>C
c.-3-241G>C (n.-3-241G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1336G>C
7g.143332483G=CA1748889641CLCN1c.1231G= (p.Gly411=)
c.1055G=
n.1321G=
c.-3-241G= (n.-3-241G=)
c.781G= (p.Gly261=)
n.1336G=
7g.143332483G>TCA4537282CLCN1c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1055G>T
n.1321G>T
c.-3-241G>T (n.-3-241G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.1336G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.143332484G>ACA369643500CLCN1c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1056G>A
n.1322G>A
c.-3-240G>A (n.-3-240G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1337G>A
7g.143332484G>CCA369643502CLCN1c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1056G>C
n.1322G>C
c.-3-240G>C (n.-3-240G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1337G>C
7g.143332484G>TCA369643504CLCN1c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1056G>T
n.1322G>T
c.-3-240G>T (n.-3-240G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1337G>T
7g.143332485T>ACA458281442CLCN1c.1233T>A (p.Gly411=)
c.1057T>A
n.1323T>A
c.-3-239T>A (n.-3-239T>A)
c.783T>A (p.Gly261=)
n.1338T>A
7g.143332485T>CCA458281444CLCN1c.1233T>C (p.Gly411=)
c.1057T>C
n.1323T>C
c.-3-239T>C (n.-3-239T>C)
c.783T>C (p.Gly261=)
n.1338T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332485T>GCA458281446CLCN1c.1233T>G (p.Gly411=)
c.1057T>G
n.1323T>G
c.-3-239T>G (n.-3-239T>G)
c.783T>G (p.Gly261=)
n.1338T>G
7g.143332485T=CA1748889642CLCN1c.1233T= (p.Gly411=)
c.1057T=
n.1323T=
c.-3-239T= (n.-3-239T=)
c.783T= (p.Gly261=)
n.1338T=
7g.143332486C>ACA369643506CLCN1c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1058C>A
n.1324C>A
c.-3-238C>A (n.-3-238C>A)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1339C>A
 gnomAD v4
7g.143332486C>GCA369643513CLCN1c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1058C>G
n.1324C>G
c.-3-238C>G (n.-3-238C>G)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1339C>G
7g.143332486C>TCA369643510CLCN1c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1058C>T
n.1324C>T
c.-3-238C>T (n.-3-238C>T)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1339C>T
7g.143332487A=CA1748889643CLCN1c.1235A= (p.Gln412=)
c.1059A=
n.1325A=
c.-3-237A= (n.-3-237A=)
c.785A= (p.Gln262=)
n.1340A=
7g.143332487A>CCA369643516CLCN1c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1059A>C
n.1325A>C
c.-3-237A>C (n.-3-237A>C)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1340A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332487A>GCA369643518CLCN1c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1059A>G
n.1325A>G
c.-3-237A>G (n.-3-237A>G)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1340A>G
7g.143332487A>TCA369643521CLCN1c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1059A>T
n.1325A>T
c.-3-237A>T (n.-3-237A>T)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1340A>T
7g.143332488A>CCA369643522CLCN1c.1236A>C (p.Gln412His)
c.1060A>C
n.1326A>C
c.-3-236A>C (n.-3-236A>C)
c.786A>C (p.Gln262His)
n.1341A>C
 gnomAD v4
7g.143332488A>GCA458281455CLCN1c.1236A>G (p.Gln412=)
c.1060A>G
n.1326A>G
c.-3-236A>G (n.-3-236A>G)
c.786A>G (p.Gln262=)
n.1341A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332488A>TCA369643526CLCN1c.1236A>T (p.Gln412His)
c.1060A>T
n.1326A>T
c.-3-236A>T (n.-3-236A>T)
c.786A>T (p.Gln262His)
n.1341A>T
7g.143332489T>ACA369643534CLCN1c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1061T>A
n.1327T>A
c.-3-235T>A (n.-3-235T>A)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.1342T>A
7g.143332489T>CCA369643531CLCN1c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1061T>C
n.1327T>C
c.-3-235T>C (n.-3-235T>C)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.1342T>C
 gnomAD v4
7g.143332489T>GCA369643529CLCN1c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1061T>G
n.1327T>G
c.-3-235T>G (n.-3-235T>G)
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.1342T>G
7g.143332490T>ACA369643537CLCN1c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1062T>A
n.1328T>A
c.-3-234T>A (n.-3-234T>A)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.1343T>A
 gnomAD v4
7g.143332490T>CCA369643539CLCN1c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1062T>C
n.1328T>C
c.-3-234T>C (n.-3-234T>C)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.1343T>C
7g.143332490T>GCA258010CLCN1c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1062T>G
n.1328T>G
c.-3-234T>G (n.-3-234T>G)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.1343T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332490T=CA1748889644CLCN1c.1238T= (p.Phe413=)
c.1062T=
n.1328T=
c.-3-234T= (n.-3-234T=)
c.788T= (p.Phe263=)
n.1343T=
7g.143332491C>ACA369643546CLCN1c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1063C>A
n.1329C>A
c.-3-233C>A (n.-3-233C>A)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
n.1344C>A
7g.143332491C=CA1748889645CLCN1c.1239C= (p.Phe413=)
c.1063C=
n.1329C=
c.-3-233C= (n.-3-233C=)
c.789C= (p.Phe263=)
n.1344C=
7g.143332491C>GCA369643548CLCN1c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1063C>G
n.1329C>G
c.-3-233C>G (n.-3-233C>G)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
n.1344C>G
7g.143332491C>TCA4537283CLCN1c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1063C>T
n.1329C>T
c.-3-233C>T (n.-3-233C>T)
c.789C>T (p.Phe263=)
n.1344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332492A=CA1748889646CLCN1c.1240A= (p.Met414=)
c.1064A=
n.1330A=
c.-3-232A= (n.-3-232A=)
c.790A= (p.Met264=)
n.1345A=
7g.143332492A>CCA369643554CLCN1c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.1064A>C
n.1330A>C
c.-3-232A>C (n.-3-232A>C)
c.790A>C (p.Met264Leu)
n.1345A>C
7g.143332492A>GCA369643558CLCN1c.1240A>G (p.Met414Val)
c.1064A>G
n.1330A>G
c.-3-232A>G (n.-3-232A>G)
c.790A>G (p.Met264Val)
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332492A>TCA369643556CLCN1c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.1064A>T
n.1330A>T
c.-3-232A>T (n.-3-232A>T)
c.790A>T (p.Met264Leu)
n.1345A>T
7g.143332493T>ACA369643559CLCN1c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.1065T>A
n.1331T>A
c.-3-231T>A (n.-3-231T>A)
c.791T>A (p.Met264Lys)
n.1346T>A
 gnomAD v4
7g.143332493T>CCA4537284CLCN1c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.1065T>C
n.1331T>C
c.-3-231T>C (n.-3-231T>C)
c.791T>C (p.Met264Thr)
n.1346T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332493T>GCA369643565CLCN1c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.1065T>G
n.1331T>G
c.-3-231T>G (n.-3-231T>G)
c.791T>G (p.Met264Arg)
n.1346T>G
7g.143332493T=CA1748889647CLCN1c.1241T= (p.Met414=)
c.1065T=
n.1331T=
c.-3-231T= (n.-3-231T=)
c.791T= (p.Met264=)
n.1346T=
7g.143332494G>ACA369643567CLCN1c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.1066G>A
n.1332G>A
c.-3-230G>A (n.-3-230G>A)
c.792G>A (p.Met264Ile)
n.1347G>A
7g.143332494G>CCA369643570CLCN1c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.1066G>C
n.1332G>C
c.-3-230G>C (n.-3-230G>C)
c.792G>C (p.Met264Ile)
n.1347G>C
7g.143332494G>TCA369643572CLCN1c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.1066G>T
n.1332G>T
c.-3-230G>T (n.-3-230G>T)
c.792G>T (p.Met264Ile)
n.1347G>T
7g.143332495G>ACA369643576CLCN1c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1067G>A
n.1333G>A
c.-3-229G>A (n.-3-229G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1348G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143332495G>CCA168214027CLCN1c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1067G>C
n.1333G>C
c.-3-229G>C (n.-3-229G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1348G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332495G=CA1748889648CLCN1c.1243G= (p.Ala415=)
c.1067G=
n.1333G=
c.-3-229G= (n.-3-229G=)
c.793G= (p.Ala265=)
n.1348G=
7g.143332495G>TCA369643579CLCN1c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1067G>T
n.1333G>T
c.-3-229G>T (n.-3-229G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1348G>T
7g.143332496C>ACA369643581CLCN1c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1068C>A
n.1334C>A
c.-3-228C>A (n.-3-228C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.1349C>A
7g.143332496C>GCA369643582CLCN1c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1068C>G
n.1334C>G
c.-3-228C>G (n.-3-228C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1349C>G
7g.143332496C>TCA369643585CLCN1c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1068C>T
n.1334C>T
c.-3-228C>T (n.-3-228C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332497T>ACA458281510CLCN1c.1245T>A (p.Ala415=)
c.1069T>A
n.1335T>A
c.-3-227T>A (n.-3-227T>A)
c.795T>A (p.Ala265=)
n.1350T>A
 gnomAD v4
7g.143332497T>CCA458281511CLCN1c.1245T>C (p.Ala415=)
c.1069T>C
n.1335T>C
c.-3-227T>C (n.-3-227T>C)
c.795T>C (p.Ala265=)
n.1350T>C
7g.143332497T>GCA458281514CLCN1c.1245T>G (p.Ala415=)
c.1069T>G
n.1335T>G
c.-3-227T>G (n.-3-227T>G)
c.795T>G (p.Ala265=)
n.1350T>G
7g.143332498G>ACA4537285CLCN1c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1070G>A
n.1336G>A
c.-3-226G>A (n.-3-226G>A)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.1351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332498G>CCA369643591CLCN1c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1070G>C
n.1336G>C
c.-3-226G>C (n.-3-226G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.1351G>C
7g.143332498G=CA1748889649CLCN1c.1246G= (p.Gly416=)
c.1070G=
n.1336G=
c.-3-226G= (n.-3-226G=)
c.796G= (p.Gly266=)
n.1351G=
7g.143332498G>TCA369643589CLCN1c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1070G>T
n.1336G>T
c.-3-226G>T (n.-3-226G>T)
c.796G>T (p.Gly266Ter)
n.1351G>T
7g.143332499G>ACA369643606CLCN1c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1071G>A
n.1337G>A
c.-3-225G>A (n.-3-225G>A)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.1352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332499G>CCA369643594CLCN1c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1071G>C
n.1337G>C
c.-3-225G>C (n.-3-225G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.1352G>C
7g.143332499G=CA1748889650CLCN1c.1247G= (p.Gly416=)
c.1071G=
n.1337G=
c.-3-225G= (n.-3-225G=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.1352G=
7g.143332499G>TCA369643597CLCN1c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1071G>T
n.1337G>T
c.-3-225G>T (n.-3-225G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.1352G>T
7g.143332500A=CA1748889651CLCN1c.1248A= (p.Gly416=)
c.1072A=
n.1338A=
c.-3-224A= (n.-3-224A=)
c.798A= (p.Gly266=)
n.1353A=
7g.143332500A>CCA4537286CLCN1c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1072A>C
n.1338A>C
c.-3-224A>C (n.-3-224A>C)
c.798A>C (p.Gly266=)
n.1353A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332500A>GCA458281523CLCN1c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1072A>G
n.1338A>G
c.-3-224A>G (n.-3-224A>G)
c.798A>G (p.Gly266=)
n.1353A>G
 dbSNP
7g.143332500A>TCA458281525CLCN1c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1072A>T
n.1338A>T
c.-3-224A>T (n.-3-224A>T)
c.798A>T (p.Gly266=)
n.1353A>T
7g.143332501G>ACA369643612CLCN1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1073G>A
n.1339G>A
c.-3-223G>A (n.-3-223G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1354G>A
7g.143332501G>CCA369643615CLCN1c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1073G>C
n.1339G>C
c.-3-223G>C (n.-3-223G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1354G>C
7g.143332501G>TCA369643618CLCN1c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1073G>T
n.1339G>T
c.-3-223G>T (n.-3-223G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1354G>T
7g.143332502A=CA1748889652CLCN1c.1250A= (p.Glu417=)
c.1074A=
n.1340A=
c.-3-222A= (n.-3-222A=)
c.800A= (p.Glu267=)
n.1355A=
7g.143332502A>CCA369643628CLCN1c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1074A>C
n.1340A>C
c.-3-222A>C (n.-3-222A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1355A>C
7g.143332502A>GCA369643625CLCN1c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1074A>G
n.1340A>G
c.-3-222A>G (n.-3-222A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1355A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332502A>TCA369643622CLCN1c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1074A>T
n.1340A>T
c.-3-222A>T (n.-3-222A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1355A>T
7g.143332503G>ACA4537287CLCN1c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1075G>A
n.1341G>A
c.-3-221G>A (n.-3-221G>A)
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143332503G>CCA369643631CLCN1c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1075G>C
n.1341G>C
c.-3-221G>C (n.-3-221G>C)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1356G>C
 gnomAD v4
7g.143332503G=CA1748889653CLCN1c.1251G= (p.Glu417=)
c.1075G=
n.1341G=
c.-3-221G= (n.-3-221G=)
c.801G= (p.Glu267=)
n.1356G=
7g.143332503G>TCA369643633CLCN1c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1075G>T
n.1341G>T
c.-3-221G>T (n.-3-221G>T)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1356G>T
7g.143332504G>ACA369643636CLCN1c.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
c.1075+1G>A
n.1341+1G>A
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.-3-220G>A (n.-3-220G>A)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
n.1356+1G>A
7g.143332504G>CCA369643638CLCN1c.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
c.1075+1G>C
n.1341+1G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.-3-220G>C (n.-3-220G>C)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
n.1356+1G>C
7g.143332504G>TCA369643640CLCN1c.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
c.1075+1G>T
n.1341+1G>T
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.-3-220G>T (n.-3-220G>T)
c.802G>T (p.Val268Phe)
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.1356+1G>T
7g.143332505T>ACA369643642CLCN1c.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
c.1075+2T>A
n.1341+2T>A
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.-3-219T>A (n.-3-219T>A)
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.801+2T>A (n.801+2T>A)
n.1356+2T>A
7g.143332505T>CCA369643646CLCN1c.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
c.1075+2T>C
n.1341+2T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.-3-219T>C (n.-3-219T>C)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.801+2T>C (n.801+2T>C)
n.1356+2T>C
7g.143332505T>GCA369643644CLCN1c.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
c.1075+2T>G
n.1341+2T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.-3-219T>G (n.-3-219T>G)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.801+2T>G (n.801+2T>G)
n.1356+2T>G
 dbSNP
7g.143332505T=CA1748889654CLCN1c.1251+2T= (n.1251+2T=)
c.1075+2T=
n.1341+2T=
c.1253T= (p.Val418=)
c.-3-219T= (n.-3-219T=)
c.803T= (p.Val268=)
c.801+2T= (n.801+2T=)
n.1356+2T=
7g.143332507A>CCA2685381413CLCN1c.1251+4A>C (n.1251+4A>C)
c.1075+4A>C
n.1341+4A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.-3-217A>C (n.-3-217A>C)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.801+4A>C (n.801+4A>C)
n.1356+4A>C
 gnomAD v4
7g.143332508G>ACA1139660297CLCN1c.1251+5G>A (n.1251+5G>A)
c.1075+5G>A
n.1341+5G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.-3-216G>A (n.-3-216G>A)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.801+5G>A (n.801+5G>A)
n.1356+5G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143332508G=CA1748889655CLCN1c.1251+5G= (n.1251+5G=)
c.1075+5G=
n.1341+5G=
c.1256G= (p.Ser419=)
c.-3-216G= (n.-3-216G=)
c.806G= (p.Ser269=)
c.801+5G= (n.801+5G=)
n.1356+5G=
7g.143332511G>ACA2685381418CLCN1c.1251+8G>A (n.1251+8G>A)
c.1075+8G>A
n.1341+8G>A
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.-3-213G>A (n.-3-213G>A)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.801+8G>A (n.801+8G>A)
n.1356+8G>A
 gnomAD v4
7g.143332511G>CCA578445467CLCN1c.1251+8G>C (n.1251+8G>C)
c.1075+8G>C
n.1341+8G>C
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.-3-213G>C (n.-3-213G>C)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.801+8G>C (n.801+8G>C)
n.1356+8G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332511G=CA1748889656CLCN1c.1251+8G= (n.1251+8G=)
c.1075+8G=
n.1341+8G=
c.1259G= (p.Cys420=)
c.-3-213G= (n.-3-213G=)
c.809G= (p.Cys270=)
c.801+8G= (n.801+8G=)
n.1356+8G=
7g.143332512T>CCA2740094911CLCN1c.1251+9T>C (n.1251+9T>C)
c.1075+9T>C
n.1341+9T>C
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.-3-212T>C (n.-3-212T>C)
c.810T>C (p.Cys270=)
c.801+9T>C (n.801+9T>C)
n.1356+9T>C
 ClinVar
7g.143332513T>CCA1748889658CLCN1c.1251+10T>C (n.1251+10T>C)
c.1075+10T>C
n.1341+10T>C
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.-3-211T>C (n.-3-211T>C)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
c.801+10T>C (n.801+10T>C)
n.1356+10T>C
 dbSNP
7g.143332513T=CA1748889657CLCN1c.1251+10T= (n.1251+10T=)
c.1075+10T=
n.1341+10T=
c.1261T= (p.Trp421=)
c.-3-211T= (n.-3-211T=)
c.811T= (p.Trp271=)
c.801+10T= (n.801+10T=)
n.1356+10T=
7g.143332514G>CCA834513305CLCN1c.1251+11G>C (n.1251+11G>C)
c.1075+11G>C
n.1341+11G>C
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
c.-3-210G>C (n.-3-210G>C)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
c.801+11G>C (n.801+11G>C)
n.1356+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332514G=CA1748889659CLCN1c.1251+11G= (n.1251+11G=)
c.1075+11G=
n.1341+11G=
c.1262G= (p.Trp421=)
c.-3-210G= (n.-3-210G=)
c.812G= (p.Trp271=)
c.801+11G= (n.801+11G=)
n.1356+11G=
7g.143332514G>TCA4537288CLCN1c.1251+11G>T (n.1251+11G>T)
c.1075+11G>T
n.1341+11G>T
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.-3-210G>T (n.-3-210G>T)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
c.801+11G>T (n.801+11G>T)
n.1356+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332515G>CCA578445468CLCN1c.1251+12G>C (n.1251+12G>C)
c.1075+12G>C
n.1341+12G>C
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
c.-3-209G>C (n.-3-209G>C)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
c.801+12G>C (n.801+12G>C)
n.1356+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332515G=CA1748889660CLCN1c.1251+12G= (n.1251+12G=)
c.1075+12G=
n.1341+12G=
c.1263G= (p.Trp421=)
c.-3-209G= (n.-3-209G=)
c.813G= (p.Trp271=)
c.801+12G= (n.801+12G=)
n.1356+12G=
7g.143332515G>TCA2740094912CLCN1c.1251+12G>T (n.1251+12G>T)
c.1075+12G>T
n.1341+12G>T
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.-3-209G>T (n.-3-209G>T)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
c.801+12G>T (n.801+12G>T)
n.1356+12G>T
 ClinVar
7g.143332516_143332517insTTCA2685381429CLCN1c.1251+13_1251+14insTT (n.1251+13_1251+14insTT)
c.1075+13_1075+14insTT
n.1341+13_1341+14insTT
c.1264_1265insTT (p.Trp422PhefsTer6)
c.-3-208_-3-207insTT (n.-3-208_-3-207insTT)
c.814_815insTT (p.Trp272PhefsTer6)
c.801+13_801+14insTT (n.801+13_801+14insTT)
n.1356+13_1356+14insTT
 gnomAD v4
7g.143332517G>ACA168214108CLCN1c.1251+14G>A (n.1251+14G>A)
c.1075+14G>A
n.1341+14G>A
c.1265G>A (p.Trp422Ter)
c.-3-207G>A (n.-3-207G>A)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.801+14G>A (n.801+14G>A)
n.1356+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332517G=CA1748889661CLCN1c.1251+14G= (n.1251+14G=)
c.1075+14G=
n.1341+14G=
c.1265G= (p.Trp422=)
c.-3-207G= (n.-3-207G=)
c.815G= (p.Trp272=)
c.801+14G= (n.801+14G=)
n.1356+14G=
7g.143332517G>TCA2685381436CLCN1c.1251+14G>T (n.1251+14G>T)
c.1075+14G>T
n.1341+14G>T
c.1265G>T (p.Trp422Leu)
c.-3-207G>T (n.-3-207G>T)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.801+14G>T (n.801+14G>T)
n.1356+14G>T
 gnomAD v4
7g.143332519G>ACA4537289CLCN1c.1251+16G>A (n.1251+16G>A)
c.1075+16G>A
n.1341+16G>A
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.-3-205G>A (n.-3-205G>A)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.801+16G>A (n.801+16G>A)
n.1356+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332519G>CCA1748889663CLCN1c.1251+16G>C (n.1251+16G>C)
c.1075+16G>C
n.1341+16G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.-3-205G>C (n.-3-205G>C)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.801+16G>C (n.801+16G>C)
n.1356+16G>C
 dbSNP
7g.143332519G=CA1748889662CLCN1c.1251+16G= (n.1251+16G=)
c.1075+16G=
n.1341+16G=
c.1267G= (p.Gly423=)
c.-3-205G= (n.-3-205G=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.801+16G= (n.801+16G=)
n.1356+16G=
7g.143332520G>ACA578445469CLCN1c.1251+17G>A (n.1251+17G>A)
c.1075+17G>A
n.1341+17G>A
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.-3-204G>A (n.-3-204G>A)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.801+17G>A (n.801+17G>A)
n.1356+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332520G=CA1748889664CLCN1c.1251+17G= (n.1251+17G=)
c.1075+17G=
n.1341+17G=
c.1268G= (p.Gly423=)
c.-3-204G= (n.-3-204G=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.801+17G= (n.801+17G=)
n.1356+17G=
7g.143332521C>ACA834513322CLCN1c.1251+18C>A (n.1251+18C>A)
c.1075+18C>A
n.1341+18C>A
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.-3-203C>A (n.-3-203C>A)
c.819C>A (p.Gly273=)
c.801+18C>A (n.801+18C>A)
n.1356+18C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332521C=CA1748889665CLCN1c.1251+18C= (n.1251+18C=)
c.1075+18C=
n.1341+18C=
c.1269C= (p.Gly423=)
c.-3-203C= (n.-3-203C=)
c.819C= (p.Gly273=)
c.801+18C= (n.801+18C=)
n.1356+18C=
7g.143332522delCA2579050779CLCN1c.1251+19del (n.1251+19del)
c.1075+19del
n.1341+19del
c.1270del (p.His424ThrfsTer3)
c.-3-202del (n.-3-202del)
c.820del (p.His274ThrfsTer3)
c.801+19del (n.801+19del)
n.1356+19del
 gnomAD v4
7g.143332522C>ACA2685381446CLCN1c.1251+19C>A (n.1251+19C>A)
c.1075+19C>A
n.1341+19C>A
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.-3-202C>A (n.-3-202C>A)
c.820C>A (p.His274Asn)
c.801+19C>A (n.801+19C>A)
n.1356+19C>A
 gnomAD v4
7g.143332522C>TCA2685381449CLCN1c.1251+19C>T (n.1251+19C>T)
c.1075+19C>T
n.1341+19C>T
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.-3-202C>T (n.-3-202C>T)
c.820C>T (p.His274Tyr)
c.801+19C>T (n.801+19C>T)
n.1356+19C>T
 gnomAD v4
7g.143332524C=CA1748889666CLCN1c.1251+21C= (n.1251+21C=)
c.1075+21C=
n.1341+21C=
c.1272C= (p.His424=)
c.-3-200C= (n.-3-200C=)
c.822C= (p.His274=)
c.801+21C= (n.801+21C=)
n.1356+21C=
7g.143332524C>TCA1108127788CLCN1c.1251+21C>T (n.1251+21C>T)
c.1075+21C>T
n.1341+21C>T
c.1272C>T (p.His424=)
c.-3-200C>T (n.-3-200C>T)
c.822C>T (p.His274=)
c.801+21C>T (n.801+21C>T)
n.1356+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332525A=CA1748889667CLCN1c.1251+22A= (n.1251+22A=)
c.1075+22A=
n.1341+22A=
c.1273A= (p.Met425=)
c.-3-199A= (n.-3-199A=)
c.823A= (p.Met275=)
c.801+22A= (n.801+22A=)
n.1356+22A=
7g.143332525A>GCA578445470CLCN1c.1251+22A>G (n.1251+22A>G)
c.1075+22A>G
n.1341+22A>G
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.-3-199A>G (n.-3-199A>G)
c.823A>G (p.Met275Val)
c.801+22A>G (n.801+22A>G)
n.1356+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332526T>CCA2685381452CLCN1c.1251+23T>C (n.1251+23T>C)
c.1075+23T>C
n.1341+23T>C
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.-3-198T>C (n.-3-198T>C)
c.824T>C (p.Met275Thr)
c.801+23T>C (n.801+23T>C)
n.1356+23T>C
 gnomAD v4
7g.143332526T>GCA2579050780CLCN1c.1251+23T>G (n.1251+23T>G)
c.1075+23T>G
n.1341+23T>G
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.-3-198T>G (n.-3-198T>G)
c.824T>G (p.Met275Arg)
c.801+23T>G (n.801+23T>G)
n.1356+23T>G
 gnomAD v4
7g.143332527G>ACA578445471CLCN1c.1251+24G>A (n.1251+24G>A)
c.1075+24G>A
n.1341+24G>A
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.-3-197G>A (n.-3-197G>A)
c.825G>A (p.Met275Ile)
c.801+24G>A (n.801+24G>A)
n.1356+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332527G=CA1748889668CLCN1c.1251+24G= (n.1251+24G=)
c.1075+24G=
n.1341+24G=
c.1275G= (p.Met425=)
c.-3-197G= (n.-3-197G=)
c.825G= (p.Met275=)
c.801+24G= (n.801+24G=)
n.1356+24G=
7g.143332528G>ACA578445472CLCN1c.1251+25G>A (n.1251+25G>A)
c.1075+25G>A
n.1341+25G>A
c.1275+1G>A (n.1275+1G>A)
c.-3-196G>A (n.-3-196G>A)
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
c.801+25G>A (n.801+25G>A)
n.1356+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332528G>CCA4537290CLCN1c.1251+25G>C (n.1251+25G>C)
c.1075+25G>C
n.1341+25G>C
c.1275+1G>C (n.1275+1G>C)
c.-3-196G>C (n.-3-196G>C)
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
c.801+25G>C (n.801+25G>C)
n.1356+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332528G=CA1748889669CLCN1c.1251+25G= (n.1251+25G=)
c.1075+25G=
n.1341+25G=
c.1275+1G= (n.1275+1G=)
c.-3-196G= (n.-3-196G=)
c.825+1G= (n.825+1G=)
c.801+25G= (n.801+25G=)
n.1356+25G=
7g.143332529T>GCA1748889671CLCN1c.1251+26T>G (n.1251+26T>G)
c.1075+26T>G
n.1341+26T>G
c.1275+2T>G (n.1275+2T>G)
c.-3-195T>G (n.-3-195T>G)
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
c.801+26T>G (n.801+26T>G)
n.1356+26T>G
 dbSNP
7g.143332529T=CA1748889670CLCN1c.1251+26T= (n.1251+26T=)
c.1075+26T=
n.1341+26T=
c.1275+2T= (n.1275+2T=)
c.-3-195T= (n.-3-195T=)
c.825+2T= (n.825+2T=)
c.801+26T= (n.801+26T=)
n.1356+26T=
7g.143332532delCA2778230522CLCN1c.1251+29del (n.1251+29del)
c.1075+29del
n.1341+29del
c.1275+5del (n.1275+5del)
c.-3-192del (n.-3-192del)
c.825+5del (n.825+5del)
c.801+29del (n.801+29del)
n.1356+29del
7g.143332535G>ACA2685381466CLCN1c.1251+32G>A (n.1251+32G>A)
c.1075+32G>A
n.1341+32G>A
c.1275+8G>A (n.1275+8G>A)
c.-3-189G>A (n.-3-189G>A)
c.825+8G>A (n.825+8G>A)
c.801+32G>A (n.801+32G>A)
n.1356+32G>A
 gnomAD v4
7g.143332535G=CA1748889672CLCN1c.1251+32G= (n.1251+32G=)
c.1075+32G=
n.1341+32G=
c.1275+8G= (n.1275+8G=)
c.-3-189G= (n.-3-189G=)
c.825+8G= (n.825+8G=)
c.801+32G= (n.801+32G=)
n.1356+32G=
7g.143332535G>TCA4537291CLCN1c.1251+32G>T (n.1251+32G>T)
c.1075+32G>T
n.1341+32G>T
c.1275+8G>T (n.1275+8G>T)
c.-3-189G>T (n.-3-189G>T)
c.825+8G>T (n.825+8G>T)
c.801+32G>T (n.801+32G>T)
n.1356+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332538A=CA1748889673CLCN1c.1251+35A= (n.1251+35A=)
c.1075+35A=
n.1341+35A=
c.1275+11A= (n.1275+11A=)
c.-3-186A= (n.-3-186A=)
c.825+11A= (n.825+11A=)
c.801+35A= (n.801+35A=)
n.1356+35A=
7g.143332538A>GCA168214130CLCN1c.1251+35A>G (n.1251+35A>G)
c.1075+35A>G
n.1341+35A>G
c.1275+11A>G (n.1275+11A>G)
c.-3-186A>G (n.-3-186A>G)
c.825+11A>G (n.825+11A>G)
c.801+35A>G (n.801+35A>G)
n.1356+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143332539A>GCA2685381473CLCN1c.1251+36A>G (n.1251+36A>G)
c.1075+36A>G
n.1341+36A>G
c.1275+12A>G (n.1275+12A>G)
c.-3-185A>G (n.-3-185A>G)
c.825+12A>G (n.825+12A>G)
c.801+36A>G (n.801+36A>G)
n.1356+36A>G
 gnomAD v4
7g.143332540C>GCA2715878664CLCN1c.1251+37C>G (n.1251+37C>G)
c.1075+37C>G
n.1341+37C>G
c.1275+13C>G (n.1275+13C>G)
c.-3-184C>G (n.-3-184C>G)
c.825+13C>G (n.825+13C>G)
c.801+37C>G (n.801+37C>G)
n.1356+37C>G
 dbSNP
7g.143332540C>TCA2685381475CLCN1c.1251+37C>T (n.1251+37C>T)
c.1075+37C>T
n.1341+37C>T
c.1275+13C>T (n.1275+13C>T)
c.-3-184C>T (n.-3-184C>T)
c.825+13C>T (n.825+13C>T)
c.801+37C>T (n.801+37C>T)
n.1356+37C>T
 gnomAD v4
7g.143332542G>ACA2685381476CLCN1c.1251+39G>A (n.1251+39G>A)
c.1075+39G>A
n.1341+39G>A
c.1275+15G>A (n.1275+15G>A)
c.-3-182G>A (n.-3-182G>A)
c.825+15G>A (n.825+15G>A)
c.801+39G>A (n.801+39G>A)
n.1356+39G>A
 gnomAD v4
7g.143332545C=CA1748889674CLCN1c.1251+42C= (n.1251+42C=)
c.1075+42C=
n.1341+42C=
c.1275+18C= (n.1275+18C=)
c.-3-179C= (n.-3-179C=)
c.825+18C= (n.825+18C=)
c.801+42C= (n.801+42C=)
n.1356+42C=
7g.143332545C>TCA834513332CLCN1c.1251+42C>T (n.1251+42C>T)
c.1075+42C>T
n.1341+42C>T
c.1275+18C>T (n.1275+18C>T)
c.-3-179C>T (n.-3-179C>T)
c.825+18C>T (n.825+18C>T)
c.801+42C>T (n.801+42C>T)
n.1356+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332546_143332547delinsAGCA1748889675CLCN1c.1251+43_1251+44delinsAG (n.1251+43_1251+44delinsAG)
c.1075+43_1075+44delinsAG
n.1341+43_1341+44delinsAG
c.1275+19_1275+20delinsAG (n.1275+19_1275+20delinsAG)
c.-3-178_-3-177delinsAG (n.-3-178_-3-177delinsAG)
c.825+19_825+20delinsAG (n.825+19_825+20delinsAG)
c.801+43_801+44delinsAG (n.801+43_801+44delinsAG)
n.1356+43_1356+44delinsAG
7g.143332547delCA4537292CLCN1c.1251+44del (n.1251+44del)
c.1075+44del
n.1341+44del
c.1275+20del (n.1275+20del)
c.-3-177del (n.-3-177del)
c.825+20del (n.825+20del)
c.801+44del (n.801+44del)
n.1356+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332549T>ACA4537293CLCN1c.1251+46T>A (n.1251+46T>A)
c.1075+46T>A
n.1341+46T>A
c.1275+22T>A (n.1275+22T>A)
c.-3-175T>A (n.-3-175T>A)
c.825+22T>A (n.825+22T>A)
c.801+46T>A (n.801+46T>A)
n.1356+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332549T>CCA578445473CLCN1c.1251+46T>C (n.1251+46T>C)
c.1075+46T>C
n.1341+46T>C
c.1275+22T>C (n.1275+22T>C)
c.-3-175T>C (n.-3-175T>C)
c.825+22T>C (n.825+22T>C)
c.801+46T>C (n.801+46T>C)
n.1356+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332549T=CA1748889676CLCN1c.1251+46T= (n.1251+46T=)
c.1075+46T=
n.1341+46T=
c.1275+22T= (n.1275+22T=)
c.-3-175T= (n.-3-175T=)
c.825+22T= (n.825+22T=)
c.801+46T= (n.801+46T=)
n.1356+46T=
7g.143332550A>GCA2685381487CLCN1c.1251+47A>G (n.1251+47A>G)
c.1075+47A>G
n.1341+47A>G
c.1275+23A>G (n.1275+23A>G)
c.-3-174A>G (n.-3-174A>G)
c.825+23A>G (n.825+23A>G)
c.801+47A>G (n.801+47A>G)
n.1356+47A>G
 gnomAD v4
7g.143332553C>ACA2685381530CLCN1c.1251+50C>A (n.1251+50C>A)
c.1075+50C>A
n.1341+50C>A
c.1275+26C>A (n.1275+26C>A)
c.-3-171C>A (n.-3-171C>A)
c.825+26C>A (n.825+26C>A)
c.801+50C>A (n.801+50C>A)
n.1356+50C>A
 gnomAD v4
7g.143332554C>ACA2685381535CLCN1c.1251+51C>A (n.1251+51C>A)
c.1075+51C>A
n.1341+51C>A
c.1275+27C>A (n.1275+27C>A)
c.-3-170C>A (n.-3-170C>A)
c.825+27C>A (n.825+27C>A)
c.801+51C>A (n.801+51C>A)
n.1356+51C>A
 gnomAD v4
7g.143332554C=CA1748889677CLCN1c.1251+51C= (n.1251+51C=)
c.1075+51C=
n.1341+51C=
c.1275+27C= (n.1275+27C=)
c.-3-170C= (n.-3-170C=)
c.825+27C= (n.825+27C=)
c.801+51C= (n.801+51C=)
n.1356+51C=
7g.143332554C>GCA4537294CLCN1c.1251+51C>G (n.1251+51C>G)
c.1075+51C>G
n.1341+51C>G
c.1275+27C>G (n.1275+27C>G)
c.-3-170C>G (n.-3-170C>G)
c.825+27C>G (n.825+27C>G)
c.801+51C>G (n.801+51C>G)
n.1356+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332554C>TCA834513335CLCN1c.1251+51C>T (n.1251+51C>T)
c.1075+51C>T
n.1341+51C>T
c.1275+27C>T (n.1275+27C>T)
c.-3-170C>T (n.-3-170C>T)
c.825+27C>T (n.825+27C>T)
c.801+51C>T (n.801+51C>T)
n.1356+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332556C>ACA2685381539CLCN1c.1251+53C>A (n.1251+53C>A)
c.1075+53C>A
n.1341+53C>A
c.1275+29C>A (n.1275+29C>A)
c.-3-168C>A (n.-3-168C>A)
c.825+29C>A (n.825+29C>A)
c.801+53C>A (n.801+53C>A)
n.1356+53C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched