| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143332268T>A | CA2685380762 | CLCN1 | c.1167-151T>A (n.1167-151T>A) c.991-151T>A n.1257-151T>A c.-3-456T>A (n.-3-456T>A) c.717-151T>A (n.717-151T>A) n.1272-151T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332268T>C | CA2685380764 | CLCN1 | c.1167-151T>C (n.1167-151T>C) c.991-151T>C n.1257-151T>C c.-3-456T>C (n.-3-456T>C) c.717-151T>C (n.717-151T>C) n.1272-151T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332269C>A | CA2685380765 | CLCN1 | c.1167-150C>A (n.1167-150C>A) c.991-150C>A n.1257-150C>A c.-3-455C>A (n.-3-455C>A) c.717-150C>A (n.717-150C>A) n.1272-150C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332269C>T | CA2685380767 | CLCN1 | c.1167-150C>T (n.1167-150C>T) c.991-150C>T n.1257-150C>T c.-3-455C>T (n.-3-455C>T) c.717-150C>T (n.717-150C>T) n.1272-150C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332270A>C | CA2685380772 | CLCN1 | c.1167-149A>C (n.1167-149A>C) c.991-149A>C n.1257-149A>C c.-3-454A>C (n.-3-454A>C) c.717-149A>C (n.717-149A>C) n.1272-149A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332270A>G | CA2685380774 | CLCN1 | c.1167-149A>G (n.1167-149A>G) c.991-149A>G n.1257-149A>G c.-3-454A>G (n.-3-454A>G) c.717-149A>G (n.717-149A>G) n.1272-149A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332270A>T | CA2685380775 | CLCN1 | c.1167-149A>T (n.1167-149A>T) c.991-149A>T n.1257-149A>T c.-3-454A>T (n.-3-454A>T) c.717-149A>T (n.717-149A>T) n.1272-149A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332271A>C | CA2685380776 | CLCN1 | c.1167-148A>C (n.1167-148A>C) c.991-148A>C n.1257-148A>C c.-3-453A>C (n.-3-453A>C) c.717-148A>C (n.717-148A>C) n.1272-148A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332271A>G | CA2685380777 | CLCN1 | c.1167-148A>G (n.1167-148A>G) c.991-148A>G n.1257-148A>G c.-3-453A>G (n.-3-453A>G) c.717-148A>G (n.717-148A>G) n.1272-148A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332271A>T | CA2685380778 | CLCN1 | c.1167-148A>T (n.1167-148A>T) c.991-148A>T n.1257-148A>T c.-3-453A>T (n.-3-453A>T) c.717-148A>T (n.717-148A>T) n.1272-148A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332272A>C | CA2685380780 | CLCN1 | c.1167-147A>C (n.1167-147A>C) c.991-147A>C n.1257-147A>C c.-3-452A>C (n.-3-452A>C) c.717-147A>C (n.717-147A>C) n.1272-147A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332272A>G | CA2685380781 | CLCN1 | c.1167-147A>G (n.1167-147A>G) c.991-147A>G n.1257-147A>G c.-3-452A>G (n.-3-452A>G) c.717-147A>G (n.717-147A>G) n.1272-147A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332272A>T | CA2685380783 | CLCN1 | c.1167-147A>T (n.1167-147A>T) c.991-147A>T n.1257-147A>T c.-3-452A>T (n.-3-452A>T) c.717-147A>T (n.717-147A>T) n.1272-147A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332273T>A | CA2685380784 | CLCN1 | c.1167-146T>A (n.1167-146T>A) c.991-146T>A n.1257-146T>A c.-3-451T>A (n.-3-451T>A) c.717-146T>A (n.717-146T>A) n.1272-146T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332273T>G | CA2685380785 | CLCN1 | c.1167-146T>G (n.1167-146T>G) c.991-146T>G n.1257-146T>G c.-3-451T>G (n.-3-451T>G) c.717-146T>G (n.717-146T>G) n.1272-146T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332274A= | CA1748889553 | CLCN1 | c.1167-145A= (n.1167-145A=) c.991-145A= n.1257-145A= c.-3-450A= (n.-3-450A=) c.717-145A= (n.717-145A=) n.1272-145A= | |
| 7 | g.143332274A>C | CA2685380789 | CLCN1 | c.1167-145A>C (n.1167-145A>C) c.991-145A>C n.1257-145A>C c.-3-450A>C (n.-3-450A>C) c.717-145A>C (n.717-145A>C) n.1272-145A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332274A>G | CA1108127670 | CLCN1 | c.1167-145A>G (n.1167-145A>G) c.991-145A>G n.1257-145A>G c.-3-450A>G (n.-3-450A>G) c.717-145A>G (n.717-145A>G) n.1272-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332274A>T | CA2685380787 | CLCN1 | c.1167-145A>T (n.1167-145A>T) c.991-145A>T n.1257-145A>T c.-3-450A>T (n.-3-450A>T) c.717-145A>T (n.717-145A>T) n.1272-145A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332275T>A | CA834513039 | CLCN1 | c.1167-144T>A (n.1167-144T>A) c.991-144T>A n.1257-144T>A c.-3-449T>A (n.-3-449T>A) c.717-144T>A (n.717-144T>A) n.1272-144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332275T>G | CA2685380793 | CLCN1 | c.1167-144T>G (n.1167-144T>G) c.991-144T>G n.1257-144T>G c.-3-449T>G (n.-3-449T>G) c.717-144T>G (n.717-144T>G) n.1272-144T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332275T= | CA1748889554 | CLCN1 | c.1167-144T= (n.1167-144T=) c.991-144T= n.1257-144T= c.-3-449T= (n.-3-449T=) c.717-144T= (n.717-144T=) n.1272-144T= | |
| 7 | g.143332276T>G | CA2685380797 | CLCN1 | c.1167-143T>G (n.1167-143T>G) c.991-143T>G n.1257-143T>G c.-3-448T>G (n.-3-448T>G) c.717-143T>G (n.717-143T>G) n.1272-143T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332276_143332277delinsTG | CA1748889555 | CLCN1 | c.1167-143_1167-142delinsTG (n.1167-143_1167-142delinsTG) c.991-143_991-142delinsTG n.1257-143_1257-142delinsTG c.-3-448_-3-447delinsTG (n.-3-448_-3-447delinsTG) c.717-143_717-142delinsTG (n.717-143_717-142delinsTG) n.1272-143_1272-142delinsTG | |
| 7 | g.143332276_143332278delinsTGG | CA1748889556 | CLCN1 | c.1167-143_1167-141delinsTGG (n.1167-143_1167-141delinsTGG) c.991-143_991-141delinsTGG n.1257-143_1257-141delinsTGG c.-3-448_-3-446delinsTGG (n.-3-448_-3-446delinsTGG) c.717-143_717-141delinsTGG (n.717-143_717-141delinsTGG) n.1272-143_1272-141delinsTGG | |
| 7 | g.143332277_143332279del | CA2685380796 | CLCN1 | c.1167-142_1167-140del (n.1167-142_1167-140del) c.991-142_991-140del n.1257-142_1257-140del c.-3-447_-3-445del (n.-3-447_-3-445del) c.717-142_717-140del (n.717-142_717-140del) n.1272-142_1272-140del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332277G>A | CA2715878602 | CLCN1 | c.1167-142G>A (n.1167-142G>A) c.991-142G>A n.1257-142G>A c.-3-447G>A (n.-3-447G>A) c.717-142G>A (n.717-142G>A) n.1272-142G>A | dbSNP |
| 7 | g.143332277G= | CA1748889557 | CLCN1 | c.1167-142G= (n.1167-142G=) c.991-142G= n.1257-142G= c.-3-447G= (n.-3-447G=) c.717-142G= (n.717-142G=) n.1272-142G= | |
| 7 | g.143332277G>T | CA2685380803 | CLCN1 | c.1167-142G>T (n.1167-142G>T) c.991-142G>T n.1257-142G>T c.-3-447G>T (n.-3-447G>T) c.717-142G>T (n.717-142G>T) n.1272-142G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332277_143332278del | CA168213819 | CLCN1 | c.1167-142_1167-141del (n.1167-142_1167-141del) c.991-142_991-141del n.1257-142_1257-141del c.-3-447_-3-446del (n.-3-447_-3-446del) c.717-142_717-141del (n.717-142_717-141del) n.1272-142_1272-141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332278del | CA168213823 | CLCN1 | c.1167-141del (n.1167-141del) c.991-141del n.1257-141del c.-3-446del (n.-3-446del) c.717-141del (n.717-141del) n.1272-141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332277_143332278insT | CA652113662 | CLCN1 | c.1167-142_1167-141insT (n.1167-142_1167-141insT) c.991-142_991-141insT n.1257-142_1257-141insT c.-3-447_-3-446insT (n.-3-447_-3-446insT) c.717-142_717-141insT (n.717-142_717-141insT) n.1272-142_1272-141insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.143332277_143332278insTTTTT | CA2685380810 | CLCN1 | c.1167-142_1167-141insTTTTT (n.1167-142_1167-141insTTTTT) c.991-142_991-141insTTTTT n.1257-142_1257-141insTTTTT c.-3-447_-3-446insTTTTT (n.-3-447_-3-446insTTTTT) c.717-142_717-141insTTTTT (n.717-142_717-141insTTTTT) n.1272-142_1272-141insTTTTT | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332278G>A | CA1748889559 | CLCN1 | c.1167-141G>A (n.1167-141G>A) c.991-141G>A n.1257-141G>A c.-3-446G>A (n.-3-446G>A) c.717-141G>A (n.717-141G>A) n.1272-141G>A | dbSNP |
| 7 | g.143332278G>C | CA1748889560 | CLCN1 | c.1167-141G>C (n.1167-141G>C) c.991-141G>C n.1257-141G>C c.-3-446G>C (n.-3-446G>C) c.717-141G>C (n.717-141G>C) n.1272-141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332278G= | CA1748889558 | CLCN1 | c.1167-141G= (n.1167-141G=) c.991-141G= n.1257-141G= c.-3-446G= (n.-3-446G=) c.717-141G= (n.717-141G=) n.1272-141G= | |
| 7 | g.143332278G>T | CA12690476 | CLCN1 | c.1167-141G>T (n.1167-141G>T) c.991-141G>T n.1257-141G>T c.-3-446G>T (n.-3-446G>T) c.717-141G>T (n.717-141G>T) n.1272-141G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332284dup | CA834513044 | CLCN1 | c.1167-135dup (n.1167-135dup) c.991-135dup n.1257-135dup c.-3-440dup (n.-3-440dup) c.717-135dup (n.717-135dup) n.1272-135dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332280T>G | CA2685380819 | CLCN1 | c.1167-139T>G (n.1167-139T>G) c.991-139T>G n.1257-139T>G c.-3-444T>G (n.-3-444T>G) c.717-139T>G (n.717-139T>G) n.1272-139T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332281T>C | CA2685380822 | CLCN1 | c.1167-138T>C (n.1167-138T>C) c.991-138T>C n.1257-138T>C c.-3-443T>C (n.-3-443T>C) c.717-138T>C (n.717-138T>C) n.1272-138T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332281T>G | CA2685380821 | CLCN1 | c.1167-138T>G (n.1167-138T>G) c.991-138T>G n.1257-138T>G c.-3-443T>G (n.-3-443T>G) c.717-138T>G (n.717-138T>G) n.1272-138T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332282T>G | CA2685380826 | CLCN1 | c.1167-137T>G (n.1167-137T>G) c.991-137T>G n.1257-137T>G c.-3-442T>G (n.-3-442T>G) c.717-137T>G (n.717-137T>G) n.1272-137T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332283T>C | CA2685380829 | CLCN1 | c.1167-136T>C (n.1167-136T>C) c.991-136T>C n.1257-136T>C c.-3-441T>C (n.-3-441T>C) c.717-136T>C (n.717-136T>C) n.1272-136T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332283T>G | CA2685380831 | CLCN1 | c.1167-136T>G (n.1167-136T>G) c.991-136T>G n.1257-136T>G c.-3-441T>G (n.-3-441T>G) c.717-136T>G (n.717-136T>G) n.1272-136T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332284T>C | CA834513047 | CLCN1 | c.1167-135T>C (n.1167-135T>C) c.991-135T>C n.1257-135T>C c.-3-440T>C (n.-3-440T>C) c.717-135T>C (n.717-135T>C) n.1272-135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332284T= | CA1748889561 | CLCN1 | c.1167-135T= (n.1167-135T=) c.991-135T= n.1257-135T= c.-3-440T= (n.-3-440T=) c.717-135T= (n.717-135T=) n.1272-135T= | |
| 7 | g.143332285G>T | CA2685380836 | CLCN1 | c.1167-134G>T (n.1167-134G>T) c.991-134G>T n.1257-134G>T c.-3-439G>T (n.-3-439G>T) c.717-134G>T (n.717-134G>T) n.1272-134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332286T>G | CA2685380841 | CLCN1 | c.1167-133T>G (n.1167-133T>G) c.991-133T>G n.1257-133T>G c.-3-438T>G (n.-3-438T>G) c.717-133T>G (n.717-133T>G) n.1272-133T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332287G>A | CA2685380843 | CLCN1 | c.1167-132G>A (n.1167-132G>A) c.991-132G>A n.1257-132G>A c.-3-437G>A (n.-3-437G>A) c.717-132G>A (n.717-132G>A) n.1272-132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332287G= | CA1748889562 | CLCN1 | c.1167-132G= (n.1167-132G=) c.991-132G= n.1257-132G= c.-3-437G= (n.-3-437G=) c.717-132G= (n.717-132G=) n.1272-132G= | |
| 7 | g.143332287G>T | CA1108127679 | CLCN1 | c.1167-132G>T (n.1167-132G>T) c.991-132G>T n.1257-132G>T c.-3-437G>T (n.-3-437G>T) c.717-132G>T (n.717-132G>T) n.1272-132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332288T>A | CA2685380846 | CLCN1 | c.1167-131T>A (n.1167-131T>A) c.991-131T>A n.1257-131T>A c.-3-436T>A (n.-3-436T>A) c.717-131T>A (n.717-131T>A) n.1272-131T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332288T>G | CA2685380847 | CLCN1 | c.1167-131T>G (n.1167-131T>G) c.991-131T>G n.1257-131T>G c.-3-436T>G (n.-3-436T>G) c.717-131T>G (n.717-131T>G) n.1272-131T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332289G>A | CA2685380850 | CLCN1 | c.1167-130G>A (n.1167-130G>A) c.991-130G>A n.1257-130G>A c.-3-435G>A (n.-3-435G>A) c.717-130G>A (n.717-130G>A) n.1272-130G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332289G>T | CA2685380851 | CLCN1 | c.1167-130G>T (n.1167-130G>T) c.991-130G>T n.1257-130G>T c.-3-435G>T (n.-3-435G>T) c.717-130G>T (n.717-130G>T) n.1272-130G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332289_143332295del | CA2685380849 | CLCN1 | c.1167-130_1167-124del (n.1167-130_1167-124del) c.991-130_991-124del n.1257-130_1257-124del c.-3-435_-3-429del (n.-3-435_-3-429del) c.717-130_717-124del (n.717-130_717-124del) n.1272-130_1272-124del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332292_143332296del | CA2685380848 | CLCN1 | c.1167-127_1167-123del (n.1167-127_1167-123del) c.991-127_991-123del n.1257-127_1257-123del c.-3-432_-3-428del (n.-3-432_-3-428del) c.717-127_717-123del (n.717-127_717-123del) n.1272-127_1272-123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332291A>G | CA2778230470 | CLCN1 | c.1167-128A>G (n.1167-128A>G) c.991-128A>G n.1257-128A>G c.-3-433A>G (n.-3-433A>G) c.717-128A>G (n.717-128A>G) n.1272-128A>G | |
| 7 | g.143332292G>A | CA2685380857 | CLCN1 | c.1167-127G>A (n.1167-127G>A) c.991-127G>A n.1257-127G>A c.-3-432G>A (n.-3-432G>A) c.717-127G>A (n.717-127G>A) n.1272-127G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332292G>T | CA2685380855 | CLCN1 | c.1167-127G>T (n.1167-127G>T) c.991-127G>T n.1257-127G>T c.-3-432G>T (n.-3-432G>T) c.717-127G>T (n.717-127G>T) n.1272-127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332293A>G | CA2685380858 | CLCN1 | c.1167-126A>G (n.1167-126A>G) c.991-126A>G n.1257-126A>G c.-3-431A>G (n.-3-431A>G) c.717-126A>G (n.717-126A>G) n.1272-126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332293A>T | CA2685380859 | CLCN1 | c.1167-126A>T (n.1167-126A>T) c.991-126A>T n.1257-126A>T c.-3-431A>T (n.-3-431A>T) c.717-126A>T (n.717-126A>T) n.1272-126A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332293_143332294insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT | CA2507749327 | CLCN1 | c.1167-126_1167-125insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT (n.1167-126_1167-125insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT) c.991-126_991-125insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT n.1257-126_1257-125insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT c.-3-431_-3-430insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT (n.-3-431_-3-430insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT) c.717-126_717-125insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT (n.717-126_717-125insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT) n.1272-126_1272-125insCCAAATGAAGTTCTACCCCTTCCTACCCTAT | |
| 7 | g.143332294G>T | CA2685380860 | CLCN1 | c.1167-125G>T (n.1167-125G>T) c.991-125G>T n.1257-125G>T c.-3-430G>T (n.-3-430G>T) c.717-125G>T (n.717-125G>T) n.1272-125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332295A>T | CA2685380861 | CLCN1 | c.1167-124A>T (n.1167-124A>T) c.991-124A>T n.1257-124A>T c.-3-429A>T (n.-3-429A>T) c.717-124A>T (n.717-124A>T) n.1272-124A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332295_143332296insTTTTTTC | CA2778230471 | CLCN1 | c.1167-124_1167-123insTTTTTTC (n.1167-124_1167-123insTTTTTTC) c.991-124_991-123insTTTTTTC n.1257-124_1257-123insTTTTTTC c.-3-429_-3-428insTTTTTTC (n.-3-429_-3-428insTTTTTTC) c.717-124_717-123insTTTTTTC (n.717-124_717-123insTTTTTTC) n.1272-124_1272-123insTTTTTTC | |
| 7 | g.143332295_143332296insTTTTTTT | CA2778230472 | CLCN1 | c.1167-124_1167-123insTTTTTTT (n.1167-124_1167-123insTTTTTTT) c.991-124_991-123insTTTTTTT n.1257-124_1257-123insTTTTTTT c.-3-429_-3-428insTTTTTTT (n.-3-429_-3-428insTTTTTTT) c.717-124_717-123insTTTTTTT (n.717-124_717-123insTTTTTTT) n.1272-124_1272-123insTTTTTTT | |
| 7 | g.143332296A>C | CA2685380863 | CLCN1 | c.1167-123A>C (n.1167-123A>C) c.991-123A>C n.1257-123A>C c.-3-428A>C (n.-3-428A>C) c.717-123A>C (n.717-123A>C) n.1272-123A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332296A>G | CA2685380865 | CLCN1 | c.1167-123A>G (n.1167-123A>G) c.991-123A>G n.1257-123A>G c.-3-428A>G (n.-3-428A>G) c.717-123A>G (n.717-123A>G) n.1272-123A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332297T>A | CA2685380870 | CLCN1 | c.1167-122T>A (n.1167-122T>A) c.991-122T>A n.1257-122T>A c.-3-427T>A (n.-3-427T>A) c.717-122T>A (n.717-122T>A) n.1272-122T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332298C>A | CA2685380873 | CLCN1 | c.1167-121C>A (n.1167-121C>A) c.991-121C>A n.1257-121C>A c.-3-426C>A (n.-3-426C>A) c.717-121C>A (n.717-121C>A) n.1272-121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332301_143332316del | CA2685380877 | CLCN1 | c.1167-118_1167-103del (n.1167-118_1167-103del) c.991-118_991-103del n.1257-118_1257-103del c.-3-423_-3-408del (n.-3-423_-3-408del) c.717-118_717-103del (n.717-118_717-103del) n.1272-118_1272-103del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332303T>C | CA2685380884 | CLCN1 | c.1167-116T>C (n.1167-116T>C) c.991-116T>C n.1257-116T>C c.-3-421T>C (n.-3-421T>C) c.717-116T>C (n.717-116T>C) n.1272-116T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332304C>A | CA2685380886 | CLCN1 | c.1167-115C>A (n.1167-115C>A) c.991-115C>A n.1257-115C>A c.-3-420C>A (n.-3-420C>A) c.717-115C>A (n.717-115C>A) n.1272-115C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332304C= | CA1748889563 | CLCN1 | c.1167-115C= (n.1167-115C=) c.991-115C= n.1257-115C= c.-3-420C= (n.-3-420C=) c.717-115C= (n.717-115C=) n.1272-115C= | |
| 7 | g.143332304C>T | CA1108127683 | CLCN1 | c.1167-115C>T (n.1167-115C>T) c.991-115C>T n.1257-115C>T c.-3-420C>T (n.-3-420C>T) c.717-115C>T (n.717-115C>T) n.1272-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332305A>C | CA2778230473 | CLCN1 | c.1167-114A>C (n.1167-114A>C) c.991-114A>C n.1257-114A>C c.-3-419A>C (n.-3-419A>C) c.717-114A>C (n.717-114A>C) n.1272-114A>C | |
| 7 | g.143332306T>C | CA168213831 | CLCN1 | c.1167-113T>C (n.1167-113T>C) c.991-113T>C n.1257-113T>C c.-3-418T>C (n.-3-418T>C) c.717-113T>C (n.717-113T>C) n.1272-113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332306T>G | CA2685380889 | CLCN1 | c.1167-113T>G (n.1167-113T>G) c.991-113T>G n.1257-113T>G c.-3-418T>G (n.-3-418T>G) c.717-113T>G (n.717-113T>G) n.1272-113T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332306T= | CA1748889564 | CLCN1 | c.1167-113T= (n.1167-113T=) c.991-113T= n.1257-113T= c.-3-418T= (n.-3-418T=) c.717-113T= (n.717-113T=) n.1272-113T= | |
| 7 | g.143332307T>G | CA2685380892 | CLCN1 | c.1167-112T>G (n.1167-112T>G) c.991-112T>G n.1257-112T>G c.-3-417T>G (n.-3-417T>G) c.717-112T>G (n.717-112T>G) n.1272-112T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332309A>C | CA2685380895 | CLCN1 | c.1167-110A>C (n.1167-110A>C) c.991-110A>C n.1257-110A>C c.-3-415A>C (n.-3-415A>C) c.717-110A>C (n.717-110A>C) n.1272-110A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332309A>T | CA2685380896 | CLCN1 | c.1167-110A>T (n.1167-110A>T) c.991-110A>T n.1257-110A>T c.-3-415A>T (n.-3-415A>T) c.717-110A>T (n.717-110A>T) n.1272-110A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332311A= | CA1748889565 | CLCN1 | c.1167-108A= (n.1167-108A=) c.991-108A= n.1257-108A= c.-3-413A= (n.-3-413A=) c.717-108A= (n.717-108A=) n.1272-108A= | |
| 7 | g.143332311A>C | CA834513049 | CLCN1 | c.1167-108A>C (n.1167-108A>C) c.991-108A>C n.1257-108A>C c.-3-413A>C (n.-3-413A>C) c.717-108A>C (n.717-108A>C) n.1272-108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332312G>A | CA2685380899 | CLCN1 | c.1167-107G>A (n.1167-107G>A) c.991-107G>A n.1257-107G>A c.-3-412G>A (n.-3-412G>A) c.717-107G>A (n.717-107G>A) n.1272-107G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332312G>C | CA2685380901 | CLCN1 | c.1167-107G>C (n.1167-107G>C) c.991-107G>C n.1257-107G>C c.-3-412G>C (n.-3-412G>C) c.717-107G>C (n.717-107G>C) n.1272-107G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332312G>T | CA2685380900 | CLCN1 | c.1167-107G>T (n.1167-107G>T) c.991-107G>T n.1257-107G>T c.-3-412G>T (n.-3-412G>T) c.717-107G>T (n.717-107G>T) n.1272-107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332313A= | CA1748889566 | CLCN1 | c.1167-106A= (n.1167-106A=) c.991-106A= n.1257-106A= c.-3-411A= (n.-3-411A=) c.717-106A= (n.717-106A=) n.1272-106A= | |
| 7 | g.143332313A>G | CA915549845 | CLCN1 | c.1167-106A>G (n.1167-106A>G) c.991-106A>G n.1257-106A>G c.-3-411A>G (n.-3-411A>G) c.717-106A>G (n.717-106A>G) n.1272-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332315del | CA2685380904 | CLCN1 | c.1167-104del (n.1167-104del) c.991-104del n.1257-104del c.-3-409del (n.-3-409del) c.717-104del (n.717-104del) n.1272-104del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332316del | CA2685380907 | CLCN1 | c.1167-103del (n.1167-103del) c.991-103del n.1257-103del c.-3-408del (n.-3-408del) c.717-103del (n.717-103del) n.1272-103del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332316T>C | CA2685380908 | CLCN1 | c.1167-103T>C (n.1167-103T>C) c.991-103T>C n.1257-103T>C c.-3-408T>C (n.-3-408T>C) c.717-103T>C (n.717-103T>C) n.1272-103T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332316T>G | CA2685380914 | CLCN1 | c.1167-103T>G (n.1167-103T>G) c.991-103T>G n.1257-103T>G c.-3-408T>G (n.-3-408T>G) c.717-103T>G (n.717-103T>G) n.1272-103T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332319G>C | CA578445457 | CLCN1 | c.1167-100G>C (n.1167-100G>C) c.991-100G>C n.1257-100G>C c.-3-405G>C (n.-3-405G>C) c.717-100G>C (n.717-100G>C) n.1272-100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332319G= | CA1748889567 | CLCN1 | c.1167-100G= (n.1167-100G=) c.991-100G= n.1257-100G= c.-3-405G= (n.-3-405G=) c.717-100G= (n.717-100G=) n.1272-100G= | |
| 7 | g.143332320A= | CA1748889568 | CLCN1 | c.1167-99A= (n.1167-99A=) c.991-99A= n.1257-99A= c.-3-404A= (n.-3-404A=) c.717-99A= (n.717-99A=) n.1272-99A= | |
| 7 | g.143332320A>C | CA2778230474 | CLCN1 | c.1167-99A>C (n.1167-99A>C) c.991-99A>C n.1257-99A>C c.-3-404A>C (n.-3-404A>C) c.717-99A>C (n.717-99A>C) n.1272-99A>C | |
| 7 | g.143332320A>G | CA1108127693 | CLCN1 | c.1167-99A>G (n.1167-99A>G) c.991-99A>G n.1257-99A>G c.-3-404A>G (n.-3-404A>G) c.717-99A>G (n.717-99A>G) n.1272-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332320A>T | CA578445458 | CLCN1 | c.1167-99A>T (n.1167-99A>T) c.991-99A>T n.1257-99A>T c.-3-404A>T (n.-3-404A>T) c.717-99A>T (n.717-99A>T) n.1272-99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332321C>A | CA2685380918 | CLCN1 | c.1167-98C>A (n.1167-98C>A) c.991-98C>A n.1257-98C>A c.-3-403C>A (n.-3-403C>A) c.717-98C>A (n.717-98C>A) n.1272-98C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332321C= | CA1748889569 | CLCN1 | c.1167-98C= (n.1167-98C=) c.991-98C= n.1257-98C= c.-3-403C= (n.-3-403C=) c.717-98C= (n.717-98C=) n.1272-98C= | |
| 7 | g.143332321C>G | CA1748889570 | CLCN1 | c.1167-98C>G (n.1167-98C>G) c.991-98C>G n.1257-98C>G c.-3-403C>G (n.-3-403C>G) c.717-98C>G (n.717-98C>G) n.1272-98C>G | dbSNP |
| 7 | g.143332322T>G | CA2685380921 | CLCN1 | c.1167-97T>G (n.1167-97T>G) c.991-97T>G n.1257-97T>G c.-3-402T>G (n.-3-402T>G) c.717-97T>G (n.717-97T>G) n.1272-97T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332323A>G | CA2579050754 | CLCN1 | c.1167-96A>G (n.1167-96A>G) c.991-96A>G n.1257-96A>G c.-3-401A>G (n.-3-401A>G) c.717-96A>G (n.717-96A>G) n.1272-96A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332324C>A | CA834513064 | CLCN1 | c.1167-95C>A (n.1167-95C>A) c.991-95C>A n.1257-95C>A c.-3-400C>A (n.-3-400C>A) c.717-95C>A (n.717-95C>A) n.1272-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332324C= | CA1748889571 | CLCN1 | c.1167-95C= (n.1167-95C=) c.991-95C= n.1257-95C= c.-3-400C= (n.-3-400C=) c.717-95C= (n.717-95C=) n.1272-95C= | |
| 7 | g.143332324C>G | CA2778230476 | CLCN1 | c.1167-95C>G (n.1167-95C>G) c.991-95C>G n.1257-95C>G c.-3-400C>G (n.-3-400C>G) c.717-95C>G (n.717-95C>G) n.1272-95C>G | |
| 7 | g.143332324C>T | CA168213836 | CLCN1 | c.1167-95C>T (n.1167-95C>T) c.991-95C>T n.1257-95C>T c.-3-400C>T (n.-3-400C>T) c.717-95C>T (n.717-95C>T) n.1272-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332324_143332328delinsCGGTG | CA1748889572 | CLCN1 | c.1167-95_1167-91delinsCGGTG (n.1167-95_1167-91delinsCGGTG) c.991-95_991-91delinsCGGTG n.1257-95_1257-91delinsCGGTG c.-3-400_-3-396delinsCGGTG (n.-3-400_-3-396delinsCGGTG) c.717-95_717-91delinsCGGTG (n.717-95_717-91delinsCGGTG) n.1272-95_1272-91delinsCGGTG | |
| 7 | g.143332325G>A | CA168213847 | CLCN1 | c.1167-94G>A (n.1167-94G>A) c.991-94G>A n.1257-94G>A c.-3-399G>A (n.-3-399G>A) c.717-94G>A (n.717-94G>A) n.1272-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332325G>C | CA1748889574 | CLCN1 | c.1167-94G>C (n.1167-94G>C) c.991-94G>C n.1257-94G>C c.-3-399G>C (n.-3-399G>C) c.717-94G>C (n.717-94G>C) n.1272-94G>C | dbSNP |
| 7 | g.143332325G= | CA1748889573 | CLCN1 | c.1167-94G= (n.1167-94G=) c.991-94G= n.1257-94G= c.-3-399G= (n.-3-399G=) c.717-94G= (n.717-94G=) n.1272-94G= | |
| 7 | g.143332326_143332329del | CA578445459 | CLCN1 | c.1167-93_1167-90del (n.1167-93_1167-90del) c.991-93_991-90del n.1257-93_1257-90del c.-3-398_-3-395del (n.-3-398_-3-395del) c.717-93_717-90del (n.717-93_717-90del) n.1272-93_1272-90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332326G>T | CA2685380937 | CLCN1 | c.1167-93G>T (n.1167-93G>T) c.991-93G>T n.1257-93G>T c.-3-398G>T (n.-3-398G>T) c.717-93G>T (n.717-93G>T) n.1272-93G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332327T>C | CA2685380939 | CLCN1 | c.1167-92T>C (n.1167-92T>C) c.991-92T>C n.1257-92T>C c.-3-397T>C (n.-3-397T>C) c.717-92T>C (n.717-92T>C) n.1272-92T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332328G>T | CA2685380941 | CLCN1 | c.1167-91G>T (n.1167-91G>T) c.991-91G>T n.1257-91G>T c.-3-396G>T (n.-3-396G>T) c.717-91G>T (n.717-91G>T) n.1272-91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332329G>A | CA2579050755 | CLCN1 | c.1167-90G>A (n.1167-90G>A) c.991-90G>A n.1257-90G>A c.-3-395G>A (n.-3-395G>A) c.717-90G>A (n.717-90G>A) n.1272-90G>A | |
| 7 | g.143332329G= | CA1748889575 | CLCN1 | c.1167-90G= (n.1167-90G=) c.991-90G= n.1257-90G= c.-3-395G= (n.-3-395G=) c.717-90G= (n.717-90G=) n.1272-90G= | |
| 7 | g.143332329G>T | CA1748889576 | CLCN1 | c.1167-90G>T (n.1167-90G>T) c.991-90G>T n.1257-90G>T c.-3-395G>T (n.-3-395G>T) c.717-90G>T (n.717-90G>T) n.1272-90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332331C>A | CA2579050756 | CLCN1 | c.1167-88C>A (n.1167-88C>A) c.991-88C>A n.1257-88C>A c.-3-393C>A (n.-3-393C>A) c.717-88C>A (n.717-88C>A) n.1272-88C>A | |
| 7 | g.143332331C>T | CA2685380986 | CLCN1 | c.1167-88C>T (n.1167-88C>T) c.991-88C>T n.1257-88C>T c.-3-393C>T (n.-3-393C>T) c.717-88C>T (n.717-88C>T) n.1272-88C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332332T>A | CA1748889578 | CLCN1 | c.1167-87T>A (n.1167-87T>A) c.991-87T>A n.1257-87T>A c.-3-392T>A (n.-3-392T>A) c.717-87T>A (n.717-87T>A) n.1272-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332332T= | CA1748889577 | CLCN1 | c.1167-87T= (n.1167-87T=) c.991-87T= n.1257-87T= c.-3-392T= (n.-3-392T=) c.717-87T= (n.717-87T=) n.1272-87T= | |
| 7 | g.143332335dup | CA2685380990 | CLCN1 | c.1167-84dup (n.1167-84dup) c.991-84dup n.1257-84dup c.-3-389dup (n.-3-389dup) c.717-84dup (n.717-84dup) n.1272-84dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332335del | CA2685380992 | CLCN1 | c.1167-84del (n.1167-84del) c.991-84del n.1257-84del c.-3-389del (n.-3-389del) c.717-84del (n.717-84del) n.1272-84del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332337G>A | CA2579050757 | CLCN1 | c.1167-82G>A (n.1167-82G>A) c.991-82G>A n.1257-82G>A c.-3-387G>A (n.-3-387G>A) c.717-82G>A (n.717-82G>A) n.1272-82G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332338A>T | CA2685380995 | CLCN1 | c.1167-81A>T (n.1167-81A>T) c.991-81A>T n.1257-81A>T c.-3-386A>T (n.-3-386A>T) c.717-81A>T (n.717-81A>T) n.1272-81A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332339A= | CA1748889579 | CLCN1 | c.1167-80A= (n.1167-80A=) c.991-80A= n.1257-80A= c.-3-385A= (n.-3-385A=) c.717-80A= (n.717-80A=) n.1272-80A= | |
| 7 | g.143332339A>C | CA168213851 | CLCN1 | c.1167-80A>C (n.1167-80A>C) c.991-80A>C n.1257-80A>C c.-3-385A>C (n.-3-385A>C) c.717-80A>C (n.717-80A>C) n.1272-80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332339A>G | CA1748889580 | CLCN1 | c.1167-80A>G (n.1167-80A>G) c.991-80A>G n.1257-80A>G c.-3-385A>G (n.-3-385A>G) c.717-80A>G (n.717-80A>G) n.1272-80A>G | dbSNP |
| 7 | g.143332341C>A | CA2579050758 | CLCN1 | c.1167-78C>A (n.1167-78C>A) c.991-78C>A n.1257-78C>A c.-3-383C>A (n.-3-383C>A) c.717-78C>A (n.717-78C>A) n.1272-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332341C>T | CA2685381000 | CLCN1 | c.1167-78C>T (n.1167-78C>T) c.991-78C>T n.1257-78C>T c.-3-383C>T (n.-3-383C>T) c.717-78C>T (n.717-78C>T) n.1272-78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332343T>C | CA2685381003 | CLCN1 | c.1167-76T>C (n.1167-76T>C) c.991-76T>C n.1257-76T>C c.-3-381T>C (n.-3-381T>C) c.717-76T>C (n.717-76T>C) n.1272-76T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332344C>A | CA2579050759 | CLCN1 | c.1167-75C>A (n.1167-75C>A) c.991-75C>A n.1257-75C>A c.-3-380C>A (n.-3-380C>A) c.717-75C>A (n.717-75C>A) n.1272-75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332344C= | CA1748889581 | CLCN1 | c.1167-75C= (n.1167-75C=) c.991-75C= n.1257-75C= c.-3-380C= (n.-3-380C=) c.717-75C= (n.717-75C=) n.1272-75C= | |
| 7 | g.143332344C>T | CA1108127706 | CLCN1 | c.1167-75C>T (n.1167-75C>T) c.991-75C>T n.1257-75C>T c.-3-380C>T (n.-3-380C>T) c.717-75C>T (n.717-75C>T) n.1272-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332347C>A | CA2579050760 | CLCN1 | c.1167-72C>A (n.1167-72C>A) c.991-72C>A n.1257-72C>A c.-3-377C>A (n.-3-377C>A) c.717-72C>A (n.717-72C>A) n.1272-72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332348T>C | CA2579050761 | CLCN1 | c.1167-71T>C (n.1167-71T>C) c.991-71T>C n.1257-71T>C c.-3-376T>C (n.-3-376T>C) c.717-71T>C (n.717-71T>C) n.1272-71T>C | |
| 7 | g.143332348T>G | CA2685381012 | CLCN1 | c.1167-71T>G (n.1167-71T>G) c.991-71T>G n.1257-71T>G c.-3-376T>G (n.-3-376T>G) c.717-71T>G (n.717-71T>G) n.1272-71T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332350G>A | CA578445460 | CLCN1 | c.1167-69G>A (n.1167-69G>A) c.991-69G>A n.1257-69G>A c.-3-374G>A (n.-3-374G>A) c.717-69G>A (n.717-69G>A) n.1272-69G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143332350G= | CA1748889582 | CLCN1 | c.1167-69G= (n.1167-69G=) c.991-69G= n.1257-69G= c.-3-374G= (n.-3-374G=) c.717-69G= (n.717-69G=) n.1272-69G= | |
| 7 | g.143332351C>A | CA2685381015 | CLCN1 | c.1167-68C>A (n.1167-68C>A) c.991-68C>A n.1257-68C>A c.-3-373C>A (n.-3-373C>A) c.717-68C>A (n.717-68C>A) n.1272-68C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332352C>A | CA2685381016 | CLCN1 | c.1167-67C>A (n.1167-67C>A) c.991-67C>A n.1257-67C>A c.-3-372C>A (n.-3-372C>A) c.717-67C>A (n.717-67C>A) n.1272-67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332353A>G | CA2685381017 | CLCN1 | c.1167-66A>G (n.1167-66A>G) c.991-66A>G n.1257-66A>G c.-3-371A>G (n.-3-371A>G) c.717-66A>G (n.717-66A>G) n.1272-66A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332355C>A | CA2579050762 | CLCN1 | c.1167-64C>A (n.1167-64C>A) c.991-64C>A n.1257-64C>A c.-3-369C>A (n.-3-369C>A) c.717-64C>A (n.717-64C>A) n.1272-64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332355C= | CA1748889583 | CLCN1 | c.1167-64C= (n.1167-64C=) c.991-64C= n.1257-64C= c.-3-369C= (n.-3-369C=) c.717-64C= (n.717-64C=) n.1272-64C= | |
| 7 | g.143332355C>T | CA1748889584 | CLCN1 | c.1167-64C>T (n.1167-64C>T) c.991-64C>T n.1257-64C>T c.-3-369C>T (n.-3-369C>T) c.717-64C>T (n.717-64C>T) n.1272-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332356G>A | CA12523735 | CLCN1 | c.1167-63G>A (n.1167-63G>A) c.991-63G>A n.1257-63G>A c.-3-368G>A (n.-3-368G>A) c.717-63G>A (n.717-63G>A) n.1272-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332356G= | CA1748889585 | CLCN1 | c.1167-63G= (n.1167-63G=) c.991-63G= n.1257-63G= c.-3-368G= (n.-3-368G=) c.717-63G= (n.717-63G=) n.1272-63G= | |
| 7 | g.143332357_143332360dup | CA2685381025 | CLCN1 | c.1167-62_1167-59dup (n.1167-62_1167-59dup) c.991-62_991-59dup n.1257-62_1257-59dup c.-3-367_-3-364dup (n.-3-367_-3-364dup) c.717-62_717-59dup (n.717-62_717-59dup) n.1272-62_1272-59dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332359C>A | CA2685381028 | CLCN1 | c.1167-60C>A (n.1167-60C>A) c.991-60C>A n.1257-60C>A c.-3-365C>A (n.-3-365C>A) c.717-60C>A (n.717-60C>A) n.1272-60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332360A= | CA1748889586 | CLCN1 | c.1167-59A= (n.1167-59A=) c.991-59A= n.1257-59A= c.-3-364A= (n.-3-364A=) c.717-59A= (n.717-59A=) n.1272-59A= | |
| 7 | g.143332360A>G | CA834513073 | CLCN1 | c.1167-59A>G (n.1167-59A>G) c.991-59A>G n.1257-59A>G c.-3-364A>G (n.-3-364A>G) c.717-59A>G (n.717-59A>G) n.1272-59A>G | dbSNP |
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| 7 | g.143332361G>A | CA2685381032 | CLCN1 | c.1167-58G>A (n.1167-58G>A) c.991-58G>A n.1257-58G>A c.-3-363G>A (n.-3-363G>A) c.717-58G>A (n.717-58G>A) n.1272-58G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332363A>G | CA2685381035 | CLCN1 | c.1167-56A>G (n.1167-56A>G) c.991-56A>G n.1257-56A>G c.-3-361A>G (n.-3-361A>G) c.717-56A>G (n.717-56A>G) n.1272-56A>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.143332364T>C | CA2579050764 | CLCN1 | c.1167-55T>C (n.1167-55T>C) c.991-55T>C n.1257-55T>C c.-3-360T>C (n.-3-360T>C) c.717-55T>C (n.717-55T>C) n.1272-55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332366G>A | CA2579050765 | CLCN1 | c.1167-53G>A (n.1167-53G>A) c.991-53G>A n.1257-53G>A c.-3-358G>A (n.-3-358G>A) c.717-53G>A (n.717-53G>A) n.1272-53G>A | |
| 7 | g.143332367T>C | CA2685381087 | CLCN1 | c.1167-52T>C (n.1167-52T>C) c.991-52T>C n.1257-52T>C c.-3-357T>C (n.-3-357T>C) c.717-52T>C (n.717-52T>C) n.1272-52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332367T>G | CA2579050766 | CLCN1 | c.1167-52T>G (n.1167-52T>G) c.991-52T>G n.1257-52T>G c.-3-357T>G (n.-3-357T>G) c.717-52T>G (n.717-52T>G) n.1272-52T>G | |
| 7 | g.143332368A= | CA1748889587 | CLCN1 | c.1167-51A= (n.1167-51A=) c.991-51A= n.1257-51A= c.-3-356A= (n.-3-356A=) c.717-51A= (n.717-51A=) n.1272-51A= | |
| 7 | g.143332368A>G | CA834513074 | CLCN1 | c.1167-51A>G (n.1167-51A>G) c.991-51A>G n.1257-51A>G c.-3-356A>G (n.-3-356A>G) c.717-51A>G (n.717-51A>G) n.1272-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |