| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143331066A= | CA1748889046 | CLCN1 | c.980-166A= (n.980-166A=) c.804-166A= n.1070-166A= c.530-166A= (n.530-166A=) n.1085-166A= | |
| 7 | g.143331066A>G | CA834512261 | CLCN1 | c.980-166A>G (n.980-166A>G) c.804-166A>G n.1070-166A>G c.530-166A>G (n.530-166A>G) n.1085-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331075C>A | CA1108127031 | CLCN1 | c.980-157C>A (n.980-157C>A) c.804-157C>A n.1070-157C>A c.530-157C>A (n.530-157C>A) n.1085-157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331075C= | CA1748889047 | CLCN1 | c.980-157C= (n.980-157C=) c.804-157C= n.1070-157C= c.530-157C= (n.530-157C=) n.1085-157C= | |
| 7 | g.143331077A= | CA1748889048 | CLCN1 | c.980-155A= (n.980-155A=) c.804-155A= n.1070-155A= c.530-155A= (n.530-155A=) n.1085-155A= | |
| 7 | g.143331077A>G | CA168212820 | CLCN1 | c.980-155A>G (n.980-155A>G) c.804-155A>G n.1070-155A>G c.530-155A>G (n.530-155A>G) n.1085-155A>G | dbSNP |
| 7 | g.143331082G>A | CA2685379193 | CLCN1 | c.980-150G>A (n.980-150G>A) c.804-150G>A n.1070-150G>A c.530-150G>A (n.530-150G>A) n.1085-150G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331082G>T | CA2685379194 | CLCN1 | c.980-150G>T (n.980-150G>T) c.804-150G>T n.1070-150G>T c.530-150G>T (n.530-150G>T) n.1085-150G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331083G>A | CA1748889050 | CLCN1 | c.980-149G>A (n.980-149G>A) c.804-149G>A n.1070-149G>A c.530-149G>A (n.530-149G>A) n.1085-149G>A | dbSNP |
| 7 | g.143331083G= | CA1748889049 | CLCN1 | c.980-149G= (n.980-149G=) c.804-149G= n.1070-149G= c.530-149G= (n.530-149G=) n.1085-149G= | |
| 7 | g.143331083G>T | CA2685379197 | CLCN1 | c.980-149G>T (n.980-149G>T) c.804-149G>T n.1070-149G>T c.530-149G>T (n.530-149G>T) n.1085-149G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331084A= | CA1748889051 | CLCN1 | c.980-148A= (n.980-148A=) c.804-148A= n.1070-148A= c.530-148A= (n.530-148A=) n.1085-148A= | |
| 7 | g.143331084A>G | CA2685379198 | CLCN1 | c.980-148A>G (n.980-148A>G) c.804-148A>G n.1070-148A>G c.530-148A>G (n.530-148A>G) n.1085-148A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331084A>T | CA578445414 | CLCN1 | c.980-148A>T (n.980-148A>T) c.804-148A>T n.1070-148A>T c.530-148A>T (n.530-148A>T) n.1085-148A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331085G>A | CA834512267 | CLCN1 | c.980-147G>A (n.980-147G>A) c.804-147G>A n.1070-147G>A c.530-147G>A (n.530-147G>A) n.1085-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331085G= | CA1748889052 | CLCN1 | c.980-147G= (n.980-147G=) c.804-147G= n.1070-147G= c.530-147G= (n.530-147G=) n.1085-147G= | |
| 7 | g.143331086T>C | CA2685379199 | CLCN1 | c.980-146T>C (n.980-146T>C) c.804-146T>C n.1070-146T>C c.530-146T>C (n.530-146T>C) n.1085-146T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331088T>C | CA2685379200 | CLCN1 | c.980-144T>C (n.980-144T>C) c.804-144T>C n.1070-144T>C c.530-144T>C (n.530-144T>C) n.1085-144T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331089G>T | CA2685379202 | CLCN1 | c.980-143G>T (n.980-143G>T) c.804-143G>T n.1070-143G>T c.530-143G>T (n.530-143G>T) n.1085-143G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331090C>A | CA2685379206 | CLCN1 | c.980-142C>A (n.980-142C>A) c.804-142C>A n.1070-142C>A c.530-142C>A (n.530-142C>A) n.1085-142C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331090C= | CA1748889054 | CLCN1 | c.980-142C= (n.980-142C=) c.804-142C= n.1070-142C= c.530-142C= (n.530-142C=) n.1085-142C= | |
| 7 | g.143331090C>T | CA834512269 | CLCN1 | c.980-142C>T (n.980-142C>T) c.804-142C>T n.1070-142C>T c.530-142C>T (n.530-142C>T) n.1085-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331090_143331091delinsCG | CA1748889053 | CLCN1 | c.980-142_980-141delinsCG (n.980-142_980-141delinsCG) c.804-142_804-141delinsCG n.1070-142_1070-141delinsCG c.530-142_530-141delinsCG (n.530-142_530-141delinsCG) n.1085-142_1085-141delinsCG | |
| 7 | g.143331091del | CA578445415 | CLCN1 | c.980-141del (n.980-141del) c.804-141del n.1070-141del c.530-141del (n.530-141del) n.1085-141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331091G>A | CA168212821 | CLCN1 | c.980-141G>A (n.980-141G>A) c.804-141G>A n.1070-141G>A c.530-141G>A (n.530-141G>A) n.1085-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331091G= | CA1748889055 | CLCN1 | c.980-141G= (n.980-141G=) c.804-141G= n.1070-141G= c.530-141G= (n.530-141G=) n.1085-141G= | |
| 7 | g.143331091G>T | CA2685379214 | CLCN1 | c.980-141G>T (n.980-141G>T) c.804-141G>T n.1070-141G>T c.530-141G>T (n.530-141G>T) n.1085-141G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331092T>A | CA2685379217 | CLCN1 | c.980-140T>A (n.980-140T>A) c.804-140T>A n.1070-140T>A c.530-140T>A (n.530-140T>A) n.1085-140T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331093A>G | CA2685379218 | CLCN1 | c.980-139A>G (n.980-139A>G) c.804-139A>G n.1070-139A>G c.530-139A>G (n.530-139A>G) n.1085-139A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331094G>A | CA2685379219 | CLCN1 | c.980-138G>A (n.980-138G>A) c.804-138G>A n.1070-138G>A c.530-138G>A (n.530-138G>A) n.1085-138G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331096A>C | CA652113619 | CLCN1 | c.980-136A>C (n.980-136A>C) c.804-136A>C n.1070-136A>C c.530-136A>C (n.530-136A>C) n.1085-136A>C | COSMIC |
| 7 | g.143331097A= | CA1748889056 | CLCN1 | c.980-135A= (n.980-135A=) c.804-135A= n.1070-135A= c.530-135A= (n.530-135A=) n.1085-135A= | |
| 7 | g.143331097A>G | CA168212822 | CLCN1 | c.980-135A>G (n.980-135A>G) c.804-135A>G n.1070-135A>G c.530-135A>G (n.530-135A>G) n.1085-135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331098A= | CA1748889057 | CLCN1 | c.980-134A= (n.980-134A=) c.804-134A= n.1070-134A= c.530-134A= (n.530-134A=) n.1085-134A= | |
| 7 | g.143331098A>G | CA168212823 | CLCN1 | c.980-134A>G (n.980-134A>G) c.804-134A>G n.1070-134A>G c.530-134A>G (n.530-134A>G) n.1085-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331101G>A | CA168212830 | CLCN1 | c.980-131G>A (n.980-131G>A) c.804-131G>A n.1070-131G>A c.530-131G>A (n.530-131G>A) n.1085-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331101G= | CA1748889058 | CLCN1 | c.980-131G= (n.980-131G=) c.804-131G= n.1070-131G= c.530-131G= (n.530-131G=) n.1085-131G= | |
| 7 | g.143331103A>G | CA2537361318 | CLCN1 | c.980-129A>G (n.980-129A>G) c.804-129A>G n.1070-129A>G c.530-129A>G (n.530-129A>G) n.1085-129A>G | |
| 7 | g.143331107T>A | CA1108127049 | CLCN1 | c.980-125T>A (n.980-125T>A) c.804-125T>A n.1070-125T>A c.530-125T>A (n.530-125T>A) n.1085-125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331107T>C | CA1748889060 | CLCN1 | c.980-125T>C (n.980-125T>C) c.804-125T>C n.1070-125T>C c.530-125T>C (n.530-125T>C) n.1085-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331107T>G | CA2685379232 | CLCN1 | c.980-125T>G (n.980-125T>G) c.804-125T>G n.1070-125T>G c.530-125T>G (n.530-125T>G) n.1085-125T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331107T= | CA1748889059 | CLCN1 | c.980-125T= (n.980-125T=) c.804-125T= n.1070-125T= c.530-125T= (n.530-125T=) n.1085-125T= | |
| 7 | g.143331108A>C | CA2685379233 | CLCN1 | c.980-124A>C (n.980-124A>C) c.804-124A>C n.1070-124A>C c.530-124A>C (n.530-124A>C) n.1085-124A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331108A>G | CA2685379235 | CLCN1 | c.980-124A>G (n.980-124A>G) c.804-124A>G n.1070-124A>G c.530-124A>G (n.530-124A>G) n.1085-124A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331109C>A | CA2685379237 | CLCN1 | c.980-123C>A (n.980-123C>A) c.804-123C>A n.1070-123C>A c.530-123C>A (n.530-123C>A) n.1085-123C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331110A>C | CA652113620 | CLCN1 | c.980-122A>C (n.980-122A>C) c.804-122A>C n.1070-122A>C c.530-122A>C (n.530-122A>C) n.1085-122A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143331110A>G | CA2685379239 | CLCN1 | c.980-122A>G (n.980-122A>G) c.804-122A>G n.1070-122A>G c.530-122A>G (n.530-122A>G) n.1085-122A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331113C>A | CA2685379241 | CLCN1 | c.980-119C>A (n.980-119C>A) c.804-119C>A n.1070-119C>A c.530-119C>A (n.530-119C>A) n.1085-119C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331115A= | CA1748889061 | CLCN1 | c.980-117A= (n.980-117A=) c.804-117A= n.1070-117A= c.530-117A= (n.530-117A=) n.1085-117A= | |
| 7 | g.143331115A>C | CA168212837 | CLCN1 | c.980-117A>C (n.980-117A>C) c.804-117A>C n.1070-117A>C c.530-117A>C (n.530-117A>C) n.1085-117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331115A>T | CA458281059 | CLCN1 | c.980-117A>T (n.980-117A>T) c.804-117A>T n.1070-117A>T c.530-117A>T (n.530-117A>T) n.1085-117A>T | |
| 7 | g.143331116G>A | CA2685379247 | CLCN1 | c.980-116G>A (n.980-116G>A) c.804-116G>A n.1070-116G>A c.530-116G>A (n.530-116G>A) n.1085-116G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331116G>T | CA2685379246 | CLCN1 | c.980-116G>T (n.980-116G>T) c.804-116G>T n.1070-116G>T c.530-116G>T (n.530-116G>T) n.1085-116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331118G>T | CA2778230264 | CLCN1 | c.980-114G>T (n.980-114G>T) c.804-114G>T n.1070-114G>T c.530-114G>T (n.530-114G>T) n.1085-114G>T | |
| 7 | g.143331119G>A | CA2685379250 | CLCN1 | c.980-113G>A (n.980-113G>A) c.804-113G>A n.1070-113G>A c.530-113G>A (n.530-113G>A) n.1085-113G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331119G>T | CA2685379249 | CLCN1 | c.980-113G>T (n.980-113G>T) c.804-113G>T n.1070-113G>T c.530-113G>T (n.530-113G>T) n.1085-113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331121G>A | CA1748889063 | CLCN1 | c.980-111G>A (n.980-111G>A) c.804-111G>A n.1070-111G>A c.530-111G>A (n.530-111G>A) n.1085-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331121G= | CA1748889062 | CLCN1 | c.980-111G= (n.980-111G=) c.804-111G= n.1070-111G= c.530-111G= (n.530-111G=) n.1085-111G= | |
| 7 | g.143331122A= | CA1748889064 | CLCN1 | c.980-110A= (n.980-110A=) c.804-110A= n.1070-110A= c.530-110A= (n.530-110A=) n.1085-110A= | |
| 7 | g.143331122A>G | CA834512285 | CLCN1 | c.980-110A>G (n.980-110A>G) c.804-110A>G n.1070-110A>G c.530-110A>G (n.530-110A>G) n.1085-110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331123A>C | CA2685379254 | CLCN1 | c.980-109A>C (n.980-109A>C) c.804-109A>C n.1070-109A>C c.530-109A>C (n.530-109A>C) n.1085-109A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331124A>C | CA2685379255 | CLCN1 | c.980-108A>C (n.980-108A>C) c.804-108A>C n.1070-108A>C c.530-108A>C (n.530-108A>C) n.1085-108A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331125C>G | CA2778230266 | CLCN1 | c.980-107C>G (n.980-107C>G) c.804-107C>G n.1070-107C>G c.530-107C>G (n.530-107C>G) n.1085-107C>G | |
| 7 | g.143331126T>C | CA1108127051 | CLCN1 | c.980-106T>C (n.980-106T>C) c.804-106T>C n.1070-106T>C c.530-106T>C (n.530-106T>C) n.1085-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331126T= | CA1748889065 | CLCN1 | c.980-106T= (n.980-106T=) c.804-106T= n.1070-106T= c.530-106T= (n.530-106T=) n.1085-106T= | |
| 7 | g.143331128G>T | CA2685379256 | CLCN1 | c.980-104G>T (n.980-104G>T) c.804-104G>T n.1070-104G>T c.530-104G>T (n.530-104G>T) n.1085-104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331129G>C | CA2685379258 | CLCN1 | c.980-103G>C (n.980-103G>C) c.804-103G>C n.1070-103G>C c.530-103G>C (n.530-103G>C) n.1085-103G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331131T>G | CA2685379259 | CLCN1 | c.980-101T>G (n.980-101T>G) c.804-101T>G n.1070-101T>G c.530-101T>G (n.530-101T>G) n.1085-101T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331132T>G | CA2579050684 | CLCN1 | c.980-100T>G (n.980-100T>G) c.804-100T>G n.1070-100T>G c.530-100T>G (n.530-100T>G) n.1085-100T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331133G>T | CA2579050685 | CLCN1 | c.980-99G>T (n.980-99G>T) c.804-99G>T n.1070-99G>T c.530-99G>T (n.530-99G>T) n.1085-99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331134G= | CA1748889066 | CLCN1 | c.980-98G= (n.980-98G=) c.804-98G= n.1070-98G= c.530-98G= (n.530-98G=) n.1085-98G= | |
| 7 | g.143331135A= | CA1748889067 | CLCN1 | c.980-97A= (n.980-97A=) c.804-97A= n.1070-97A= c.530-97A= (n.530-97A=) n.1085-97A= | |
| 7 | g.143331135A>G | CA1748889068 | CLCN1 | c.980-97A>G (n.980-97A>G) c.804-97A>G n.1070-97A>G c.530-97A>G (n.530-97A>G) n.1085-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331144_143331147dup | CA834512297 | CLCN1 | c.980-88_980-85dup (n.980-88_980-85dup) c.804-88_804-85dup n.1070-88_1070-85dup c.530-88_530-85dup (n.530-88_530-85dup) n.1085-88_1085-85dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331144_143331147del | CA2685379266 | CLCN1 | c.980-88_980-85del (n.980-88_980-85del) c.804-88_804-85del n.1070-88_1070-85del c.530-88_530-85del (n.530-88_530-85del) n.1085-88_1085-85del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331136G>A | CA1748889070 | CLCN1 | c.980-96G>A (n.980-96G>A) c.804-96G>A n.1070-96G>A c.530-96G>A (n.530-96G>A) n.1085-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331136G= | CA1748889069 | CLCN1 | c.980-96G= (n.980-96G=) c.804-96G= n.1070-96G= c.530-96G= (n.530-96G=) n.1085-96G= | |
| 7 | g.143331136G>T | CA2685379268 | CLCN1 | c.980-96G>T (n.980-96G>T) c.804-96G>T n.1070-96G>T c.530-96G>T (n.530-96G>T) n.1085-96G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331138A>G | CA2579050686 | CLCN1 | c.980-94A>G (n.980-94A>G) c.804-94A>G n.1070-94A>G c.530-94A>G (n.530-94A>G) n.1085-94A>G | |
| 7 | g.143331140G>A | CA2579050687 | CLCN1 | c.980-92G>A (n.980-92G>A) c.804-92G>A n.1070-92G>A c.530-92G>A (n.530-92G>A) n.1085-92G>A | |
| 7 | g.143331140G>C | CA2685379270 | CLCN1 | c.980-92G>C (n.980-92G>C) c.804-92G>C n.1070-92G>C c.530-92G>C (n.530-92G>C) n.1085-92G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331140G>T | CA2778230269 | CLCN1 | c.980-92G>T (n.980-92G>T) c.804-92G>T n.1070-92G>T c.530-92G>T (n.530-92G>T) n.1085-92G>T | |
| 7 | g.143331141G>A | CA834512300 | CLCN1 | c.980-91G>A (n.980-91G>A) c.804-91G>A n.1070-91G>A c.530-91G>A (n.530-91G>A) n.1085-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331141G= | CA1748889071 | CLCN1 | c.980-91G= (n.980-91G=) c.804-91G= n.1070-91G= c.530-91G= (n.530-91G=) n.1085-91G= | |
| 7 | g.143331143A= | CA1748889072 | CLCN1 | c.980-89A= (n.980-89A=) c.804-89A= n.1070-89A= c.530-89A= (n.530-89A=) n.1085-89A= | |
| 7 | g.143331143A>C | CA1748889073 | CLCN1 | c.980-89A>C (n.980-89A>C) c.804-89A>C n.1070-89A>C c.530-89A>C (n.530-89A>C) n.1085-89A>C | dbSNP |
| 7 | g.143331144G>T | CA2685379273 | CLCN1 | c.980-88G>T (n.980-88G>T) c.804-88G>T n.1070-88G>T c.530-88G>T (n.530-88G>T) n.1085-88G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331145del | CA2579050688 | CLCN1 | c.980-87del (n.980-87del) c.804-87del n.1070-87del c.530-87del (n.530-87del) n.1085-87del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331145G>A | CA1748889075 | CLCN1 | c.980-87G>A (n.980-87G>A) c.804-87G>A n.1070-87G>A c.530-87G>A (n.530-87G>A) n.1085-87G>A | dbSNP |
| 7 | g.143331145G= | CA1748889074 | CLCN1 | c.980-87G= (n.980-87G=) c.804-87G= n.1070-87G= c.530-87G= (n.530-87G=) n.1085-87G= | |
| 7 | g.143331145G>T | CA2685379275 | CLCN1 | c.980-87G>T (n.980-87G>T) c.804-87G>T n.1070-87G>T c.530-87G>T (n.530-87G>T) n.1085-87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331146A>G | CA2685379276 | CLCN1 | c.980-86A>G (n.980-86A>G) c.804-86A>G n.1070-86A>G c.530-86A>G (n.530-86A>G) n.1085-86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331147A>G | CA2685379277 | CLCN1 | c.980-85A>G (n.980-85A>G) c.804-85A>G n.1070-85A>G c.530-85A>G (n.530-85A>G) n.1085-85A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331150A>T | CA2579050689 | CLCN1 | c.980-82A>T (n.980-82A>T) c.804-82A>T n.1070-82A>T c.530-82A>T (n.530-82A>T) n.1085-82A>T | |
| 7 | g.143331152T>C | CA168212843 | CLCN1 | c.980-80T>C (n.980-80T>C) c.804-80T>C n.1070-80T>C c.530-80T>C (n.530-80T>C) n.1085-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331152T= | CA1748889076 | CLCN1 | c.980-80T= (n.980-80T=) c.804-80T= n.1070-80T= c.530-80T= (n.530-80T=) n.1085-80T= | |
| 7 | g.143331153C>A | CA2685379281 | CLCN1 | c.980-79C>A (n.980-79C>A) c.804-79C>A n.1070-79C>A c.530-79C>A (n.530-79C>A) n.1085-79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331153C= | CA1748889077 | CLCN1 | c.980-79C= (n.980-79C=) c.804-79C= n.1070-79C= c.530-79C= (n.530-79C=) n.1085-79C= | |
| 7 | g.143331153C>G | CA1748889078 | CLCN1 | c.980-79C>G (n.980-79C>G) c.804-79C>G n.1070-79C>G c.530-79C>G (n.530-79C>G) n.1085-79C>G | dbSNP |
| 7 | g.143331153C>T | CA2579050690 | CLCN1 | c.980-79C>T (n.980-79C>T) c.804-79C>T n.1070-79C>T c.530-79C>T (n.530-79C>T) n.1085-79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331154C>A | CA2579050691 | CLCN1 | c.980-78C>A (n.980-78C>A) c.804-78C>A n.1070-78C>A c.530-78C>A (n.530-78C>A) n.1085-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331154C= | CA1748889079 | CLCN1 | c.980-78C= (n.980-78C=) c.804-78C= n.1070-78C= c.530-78C= (n.530-78C=) n.1085-78C= | |
| 7 | g.143331154C>T | CA578445416 | CLCN1 | c.980-78C>T (n.980-78C>T) c.804-78C>T n.1070-78C>T c.530-78C>T (n.530-78C>T) n.1085-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331160del | CA2715877943 | CLCN1 | c.980-72del (n.980-72del) c.804-72del n.1070-72del c.530-72del (n.530-72del) n.1085-72del | dbSNP |
| 7 | g.143331159A= | CA1748889080 | CLCN1 | c.980-73A= (n.980-73A=) c.804-73A= n.1070-73A= c.530-73A= (n.530-73A=) n.1085-73A= | |
| 7 | g.143331159A>T | CA1748889081 | CLCN1 | c.980-73A>T (n.980-73A>T) c.804-73A>T n.1070-73A>T c.530-73A>T (n.530-73A>T) n.1085-73A>T | dbSNP |
| 7 | g.143331160A>T | CA2685379288 | CLCN1 | c.980-72A>T (n.980-72A>T) c.804-72A>T n.1070-72A>T c.530-72A>T (n.530-72A>T) n.1085-72A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331161C>A | CA2685379291 | CLCN1 | c.980-71C>A (n.980-71C>A) c.804-71C>A n.1070-71C>A c.530-71C>A (n.530-71C>A) n.1085-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331163_143331170del | CA2685379289 | CLCN1 | c.980-69_980-62del (n.980-69_980-62del) c.804-69_804-62del n.1070-69_1070-62del c.530-69_530-62del (n.530-69_530-62del) n.1085-69_1085-62del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331162T>C | CA2579050692 | CLCN1 | c.980-70T>C (n.980-70T>C) c.804-70T>C n.1070-70T>C c.530-70T>C (n.530-70T>C) n.1085-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331163G>A | CA1748889083 | CLCN1 | c.980-69G>A (n.980-69G>A) c.804-69G>A n.1070-69G>A c.530-69G>A (n.530-69G>A) n.1085-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331163G= | CA1748889082 | CLCN1 | c.980-69G= (n.980-69G=) c.804-69G= n.1070-69G= c.530-69G= (n.530-69G=) n.1085-69G= | |
| 7 | g.143331163G>T | CA2685379297 | CLCN1 | c.980-69G>T (n.980-69G>T) c.804-69G>T n.1070-69G>T c.530-69G>T (n.530-69G>T) n.1085-69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331164C>A | CA2579050693 | CLCN1 | c.980-68C>A (n.980-68C>A) c.804-68C>A n.1070-68C>A c.530-68C>A (n.530-68C>A) n.1085-68C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331164C= | CA1748889084 | CLCN1 | c.980-68C= (n.980-68C=) c.804-68C= n.1070-68C= c.530-68C= (n.530-68C=) n.1085-68C= | |
| 7 | g.143331164C>T | CA578445417 | CLCN1 | c.980-68C>T (n.980-68C>T) c.804-68C>T n.1070-68C>T c.530-68C>T (n.530-68C>T) n.1085-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331166del | CA2685379301 | CLCN1 | c.980-66del (n.980-66del) c.804-66del n.1070-66del c.530-66del (n.530-66del) n.1085-66del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331165C>A | CA2685379305 | CLCN1 | c.980-67C>A (n.980-67C>A) c.804-67C>A n.1070-67C>A c.530-67C>A (n.530-67C>A) n.1085-67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331166C>A | CA168212844 | CLCN1 | c.980-66C>A (n.980-66C>A) c.804-66C>A n.1070-66C>A c.530-66C>A (n.530-66C>A) n.1085-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331166C= | CA1748889085 | CLCN1 | c.980-66C= (n.980-66C=) c.804-66C= n.1070-66C= c.530-66C= (n.530-66C=) n.1085-66C= |