Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143331026G>C | CA1108127001 | CLCN1 | c.979+129G>C (n.979+129G>C) c.803+129G>C n.1069+129G>C c.529+129G>C (n.529+129G>C) n.1084+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331026G= | CA1748889019 | CLCN1 | c.979+129G= (n.979+129G=) c.803+129G= n.1069+129G= c.529+129G= (n.529+129G=) n.1084+129G= | |
7 | g.143331027C>A | CA2685379152 | CLCN1 | c.979+130C>A (n.979+130C>A) c.803+130C>A n.1069+130C>A c.529+130C>A (n.529+130C>A) n.1084+130C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331028C= | CA1748889020 | CLCN1 | c.979+131C= (n.979+131C=) c.803+131C= n.1069+131C= c.529+131C= (n.529+131C=) n.1084+131C= | |
7 | g.143331028C>T | CA1748889021 | CLCN1 | c.979+131C>T (n.979+131C>T) c.803+131C>T n.1069+131C>T c.529+131C>T (n.529+131C>T) n.1084+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331029C>A | CA2685379153 | CLCN1 | c.979+132C>A (n.979+132C>A) c.803+132C>A n.1069+132C>A c.529+132C>A (n.529+132C>A) n.1084+132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331029C= | CA1748889022 | CLCN1 | c.979+132C= (n.979+132C=) c.803+132C= n.1069+132C= c.529+132C= (n.529+132C=) n.1084+132C= | |
7 | g.143331029C>G | CA168212765 | CLCN1 | c.979+132C>G (n.979+132C>G) c.803+132C>G n.1069+132C>G c.529+132C>G (n.529+132C>G) n.1084+132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331029C>T | CA2536352293 | CLCN1 | c.979+132C>T (n.979+132C>T) c.803+132C>T n.1069+132C>T c.529+132C>T (n.529+132C>T) n.1084+132C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331030A= | CA1748889023 | CLCN1 | c.979+133A= (n.979+133A=) c.803+133A= n.1069+133A= c.529+133A= (n.529+133A=) n.1084+133A= | |
7 | g.143331030A>G | CA458280595 | CLCN1 | c.979+133A>G (n.979+133A>G) c.803+133A>G n.1069+133A>G c.529+133A>G (n.529+133A>G) n.1084+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331031A>G | CA2685379154 | CLCN1 | c.979+134A>G (n.979+134A>G) c.803+134A>G n.1069+134A>G c.529+134A>G (n.529+134A>G) n.1084+134A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331031_143331033delinsAGG | CA1748889024 | CLCN1 | c.979+134_979+136delinsAGG (n.979+134_979+136delinsAGG) c.803+134_803+136delinsAGG n.1069+134_1069+136delinsAGG c.529+134_529+136delinsAGG (n.529+134_529+136delinsAGG) n.1084+134_1084+136delinsAGG | |
7 | g.143331032G>T | CA2685379155 | CLCN1 | c.979+135G>T (n.979+135G>T) c.803+135G>T n.1069+135G>T c.529+135G>T (n.529+135G>T) n.1084+135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331033_143331034del | CA168212772 | CLCN1 | c.979+136_979+137del (n.979+136_979+137del) c.803+136_803+137del n.1069+136_1069+137del c.529+136_529+137del (n.529+136_529+137del) n.1084+136_1084+137del | dbSNP |
7 | g.143331034G>T | CA2685379156 | CLCN1 | c.979+137G>T (n.979+137G>T) c.803+137G>T n.1069+137G>T c.529+137G>T (n.529+137G>T) n.1084+137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331035T>C | CA834512199 | CLCN1 | c.979+138T>C (n.979+138T>C) c.803+138T>C n.1069+138T>C c.529+138T>C (n.529+138T>C) n.1084+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331035T>G | CA168212780 | CLCN1 | c.979+138T>G (n.979+138T>G) c.803+138T>G n.1069+138T>G c.529+138T>G (n.529+138T>G) n.1084+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331035T= | CA1748889025 | CLCN1 | c.979+138T= (n.979+138T=) c.803+138T= n.1069+138T= c.529+138T= (n.529+138T=) n.1084+138T= | |
7 | g.143331036G>A | CA168212788 | CLCN1 | c.979+139G>A (n.979+139G>A) c.803+139G>A n.1069+139G>A c.529+139G>A (n.529+139G>A) n.1084+139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331036G= | CA1748889026 | CLCN1 | c.979+139G= (n.979+139G=) c.803+139G= n.1069+139G= c.529+139G= (n.529+139G=) n.1084+139G= | |
7 | g.143331036G>T | CA2685379157 | CLCN1 | c.979+139G>T (n.979+139G>T) c.803+139G>T n.1069+139G>T c.529+139G>T (n.529+139G>T) n.1084+139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331037T>C | CA2685379158 | CLCN1 | c.979+140T>C (n.979+140T>C) c.803+140T>C n.1069+140T>C c.529+140T>C (n.529+140T>C) n.1084+140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331039T>C | CA1748889028 | CLCN1 | c.979+142T>C (n.979+142T>C) c.803+142T>C n.1069+142T>C c.529+142T>C (n.529+142T>C) n.1084+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331039T= | CA1748889027 | CLCN1 | c.979+142T= (n.979+142T=) c.803+142T= n.1069+142T= c.529+142T= (n.529+142T=) n.1084+142T= | |
7 | g.143331040G>T | CA2685379159 | CLCN1 | c.979+143G>T (n.979+143G>T) c.803+143G>T n.1069+143G>T c.529+143G>T (n.529+143G>T) n.1084+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331042C>A | CA2685379161 | CLCN1 | c.979+145C>A (n.979+145C>A) c.803+145C>A n.1069+145C>A c.529+145C>A (n.529+145C>A) n.1084+145C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331042C>T | CA2685379160 | CLCN1 | c.979+145C>T (n.979+145C>T) c.803+145C>T n.1069+145C>T c.529+145C>T (n.529+145C>T) n.1084+145C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331043A= | CA1748889029 | CLCN1 | c.979+146A= (n.979+146A=) c.803+146A= n.1069+146A= c.529+146A= (n.529+146A=) n.1084+146A= | |
7 | g.143331043A>G | CA834512220 | CLCN1 | c.979+146A>G (n.979+146A>G) c.803+146A>G n.1069+146A>G c.529+146A>G (n.529+146A>G) n.1084+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331044_143331047del | CA2685379166 | CLCN1 | c.979+147_979+150del (n.979+147_979+150del) c.803+147_803+150del n.1069+147_1069+150del c.529+147_529+150del (n.529+147_529+150del) n.1084+147_1084+150del | gnomAD v4 |
7 | g.143331044A= | CA1748889030 | CLCN1 | c.979+147A= (n.979+147A=) c.803+147A= n.1069+147A= c.529+147A= (n.529+147A=) n.1084+147A= | |
7 | g.143331044A>G | CA1108127006 | CLCN1 | c.979+147A>G (n.979+147A>G) c.803+147A>G n.1069+147A>G c.529+147A>G (n.529+147A>G) n.1084+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331045A>G | CA2685379177 | CLCN1 | c.979+148A>G (n.979+148A>G) c.803+148A>G n.1069+148A>G c.529+148A>G (n.529+148A>G) n.1084+148A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331046del | CA2685379182 | CLCN1 | c.979+149del (n.979+149del) c.803+149del n.1069+149del c.529+149del (n.529+149del) n.1084+149del | gnomAD v4 |
7 | g.143331046G>A | CA652113617 | CLCN1 | c.979+149G>A (n.979+149G>A) c.803+149G>A n.1069+149G>A c.529+149G>A (n.529+149G>A) n.1084+149G>A | COSMIC |
7 | g.143331046G= | CA1748889031 | CLCN1 | c.979+149G= (n.979+149G=) c.803+149G= n.1069+149G= c.529+149G= (n.529+149G=) n.1084+149G= | |
7 | g.143331046G>T | CA834512224 | CLCN1 | c.979+149G>T (n.979+149G>T) c.803+149G>T n.1069+149G>T c.529+149G>T (n.529+149G>T) n.1084+149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331047A= | CA1748889032 | CLCN1 | c.979+150A= (n.979+150A=) c.803+150A= n.1069+150A= c.529+150A= (n.529+150A=) n.1084+150A= | |
7 | g.143331047A>C | CA2685379189 | CLCN1 | c.979+150A>C (n.979+150A>C) c.803+150A>C n.1069+150A>C c.529+150A>C (n.529+150A>C) n.1084+150A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331047A>T | CA1748889033 | CLCN1 | c.979+150A>T (n.979+150A>T) c.803+150A>T n.1069+150A>T c.529+150A>T (n.529+150A>T) n.1084+150A>T | dbSNP |
7 | g.143331049A= | CA1748889034 | CLCN1 | c.979+152A= (n.979+152A=) c.803+152A= n.1069+152A= c.529+152A= (n.529+152A=) n.1084+152A= | |
7 | g.143331049A>G | CA168212789 | CLCN1 | c.979+152A>G (n.979+152A>G) c.803+152A>G n.1069+152A>G c.529+152A>G (n.529+152A>G) n.1084+152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331051A>T | CA652113618 | CLCN1 | c.979+154A>T (n.979+154A>T) c.803+154A>T n.1069+154A>T c.529+154A>T (n.529+154A>T) n.1084+154A>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.143331051_143331052delinsAG | CA1748889035 | CLCN1 | c.979+154_979+155delinsAG (n.979+154_979+155delinsAG) c.803+154_803+155delinsAG n.1069+154_1069+155delinsAG c.529+154_529+155delinsAG (n.529+154_529+155delinsAG) n.1084+154_1084+155delinsAG | |
7 | g.143331053del | CA1108127017 | CLCN1 | c.979+156del (n.979+156del) c.803+156del n.1069+156del c.529+156del (n.529+156del) n.1084+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331054T>C | CA168212790 | CLCN1 | c.979+157T>C (n.979+157T>C) c.803+157T>C n.1069+157T>C c.529+157T>C (n.529+157T>C) n.1084+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331054T= | CA1748889036 | CLCN1 | c.979+157T= (n.979+157T=) c.803+157T= n.1069+157T= c.529+157T= (n.529+157T=) n.1084+157T= | |
7 | g.143331055C= | CA1748889037 | CLCN1 | c.979+158C= (n.979+158C=) c.803+158C= n.1069+158C= c.529+158C= (n.529+158C=) n.1084+158C= | |
7 | g.143331055C>T | CA168212803 | CLCN1 | c.979+158C>T (n.979+158C>T) c.803+158C>T n.1069+158C>T c.529+158C>T (n.529+158C>T) n.1084+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331057T>C | CA834512252 | CLCN1 | c.979+160T>C (n.979+160T>C) c.803+160T>C n.1069+160T>C c.529+160T>C (n.529+160T>C) n.1084+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331057T= | CA1748889038 | CLCN1 | c.979+160T= (n.979+160T=) c.803+160T= n.1069+160T= c.529+160T= (n.529+160T=) n.1084+160T= | |
7 | g.143331060A= | CA1748889039 | CLCN1 | c.979+163A= (n.979+163A=) c.803+163A= n.1069+163A= c.529+163A= (n.529+163A=) n.1084+163A= | |
7 | g.143331060A>C | CA1748889040 | CLCN1 | c.979+163A>C (n.979+163A>C) c.803+163A>C n.1069+163A>C c.529+163A>C (n.529+163A>C) n.1084+163A>C | dbSNP |
7 | g.143331060A>G | CA834512253 | CLCN1 | c.979+163A>G (n.979+163A>G) c.803+163A>G n.1069+163A>G c.529+163A>G (n.529+163A>G) n.1084+163A>G | dbSNP |
7 | g.143331061G>C | CA168212807 | CLCN1 | c.979+164G>C (n.979+164G>C) c.803+164G>C n.1069+164G>C c.529+164G>C (n.529+164G>C) n.1084+164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331061G= | CA1748889041 | CLCN1 | c.979+164G= (n.979+164G=) c.803+164G= n.1069+164G= c.529+164G= (n.529+164G=) n.1084+164G= | |
7 | g.143331062dup | CA1748889042 | CLCN1 | c.979+165dup (n.979+165dup) c.803+165dup n.1069+165dup c.529+165dup (n.529+165dup) n.1084+165dup | dbSNP |
7 | g.143331063G>A | CA1748889043 | CLCN1 | c.979+166G>A (n.979+166G>A) c.803+166G>A n.1069+166G>A c.529+166G>A (n.529+166G>A) n.1084+166G>A | dbSNP |
7 | g.143331063G= | CA1748889044 | CLCN1 | c.979+166G= (n.979+166G=) c.803+166G= n.1069+166G= c.529+166G= (n.529+166G=) n.1084+166G= | |
7 | g.143331065G>C | CA168212819 | CLCN1 | c.980-167G>C (n.980-167G>C) c.804-167G>C n.1070-167G>C c.530-167G>C (n.530-167G>C) n.1085-167G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331065G= | CA1748889045 | CLCN1 | c.980-167G= (n.980-167G=) c.804-167G= n.1070-167G= c.530-167G= (n.530-167G=) n.1085-167G= | |
7 | g.143331066A= | CA1748889046 | CLCN1 | c.980-166A= (n.980-166A=) c.804-166A= n.1070-166A= c.530-166A= (n.530-166A=) n.1085-166A= | |
7 | g.143331066A>G | CA834512261 | CLCN1 | c.980-166A>G (n.980-166A>G) c.804-166A>G n.1070-166A>G c.530-166A>G (n.530-166A>G) n.1085-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331075C>A | CA1108127031 | CLCN1 | c.980-157C>A (n.980-157C>A) c.804-157C>A n.1070-157C>A c.530-157C>A (n.530-157C>A) n.1085-157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331075C= | CA1748889047 | CLCN1 | c.980-157C= (n.980-157C=) c.804-157C= n.1070-157C= c.530-157C= (n.530-157C=) n.1085-157C= | |
7 | g.143331077A= | CA1748889048 | CLCN1 | c.980-155A= (n.980-155A=) c.804-155A= n.1070-155A= c.530-155A= (n.530-155A=) n.1085-155A= | |
7 | g.143331077A>G | CA168212820 | CLCN1 | c.980-155A>G (n.980-155A>G) c.804-155A>G n.1070-155A>G c.530-155A>G (n.530-155A>G) n.1085-155A>G | dbSNP |
7 | g.143331082G>A | CA2685379193 | CLCN1 | c.980-150G>A (n.980-150G>A) c.804-150G>A n.1070-150G>A c.530-150G>A (n.530-150G>A) n.1085-150G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331082G>T | CA2685379194 | CLCN1 | c.980-150G>T (n.980-150G>T) c.804-150G>T n.1070-150G>T c.530-150G>T (n.530-150G>T) n.1085-150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331083G>A | CA1748889050 | CLCN1 | c.980-149G>A (n.980-149G>A) c.804-149G>A n.1070-149G>A c.530-149G>A (n.530-149G>A) n.1085-149G>A | dbSNP |
7 | g.143331083G= | CA1748889049 | CLCN1 | c.980-149G= (n.980-149G=) c.804-149G= n.1070-149G= c.530-149G= (n.530-149G=) n.1085-149G= | |
7 | g.143331083G>T | CA2685379197 | CLCN1 | c.980-149G>T (n.980-149G>T) c.804-149G>T n.1070-149G>T c.530-149G>T (n.530-149G>T) n.1085-149G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331084A= | CA1748889051 | CLCN1 | c.980-148A= (n.980-148A=) c.804-148A= n.1070-148A= c.530-148A= (n.530-148A=) n.1085-148A= | |
7 | g.143331084A>G | CA2685379198 | CLCN1 | c.980-148A>G (n.980-148A>G) c.804-148A>G n.1070-148A>G c.530-148A>G (n.530-148A>G) n.1085-148A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331084A>T | CA578445414 | CLCN1 | c.980-148A>T (n.980-148A>T) c.804-148A>T n.1070-148A>T c.530-148A>T (n.530-148A>T) n.1085-148A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331085G>A | CA834512267 | CLCN1 | c.980-147G>A (n.980-147G>A) c.804-147G>A n.1070-147G>A c.530-147G>A (n.530-147G>A) n.1085-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331085G= | CA1748889052 | CLCN1 | c.980-147G= (n.980-147G=) c.804-147G= n.1070-147G= c.530-147G= (n.530-147G=) n.1085-147G= | |
7 | g.143331086T>C | CA2685379199 | CLCN1 | c.980-146T>C (n.980-146T>C) c.804-146T>C n.1070-146T>C c.530-146T>C (n.530-146T>C) n.1085-146T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331088T>C | CA2685379200 | CLCN1 | c.980-144T>C (n.980-144T>C) c.804-144T>C n.1070-144T>C c.530-144T>C (n.530-144T>C) n.1085-144T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331089G>T | CA2685379202 | CLCN1 | c.980-143G>T (n.980-143G>T) c.804-143G>T n.1070-143G>T c.530-143G>T (n.530-143G>T) n.1085-143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331090C>A | CA2685379206 | CLCN1 | c.980-142C>A (n.980-142C>A) c.804-142C>A n.1070-142C>A c.530-142C>A (n.530-142C>A) n.1085-142C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331090C= | CA1748889054 | CLCN1 | c.980-142C= (n.980-142C=) c.804-142C= n.1070-142C= c.530-142C= (n.530-142C=) n.1085-142C= | |
7 | g.143331090C>T | CA834512269 | CLCN1 | c.980-142C>T (n.980-142C>T) c.804-142C>T n.1070-142C>T c.530-142C>T (n.530-142C>T) n.1085-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331090_143331091delinsCG | CA1748889053 | CLCN1 | c.980-142_980-141delinsCG (n.980-142_980-141delinsCG) c.804-142_804-141delinsCG n.1070-142_1070-141delinsCG c.530-142_530-141delinsCG (n.530-142_530-141delinsCG) n.1085-142_1085-141delinsCG | |
7 | g.143331091del | CA578445415 | CLCN1 | c.980-141del (n.980-141del) c.804-141del n.1070-141del c.530-141del (n.530-141del) n.1085-141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331091G>A | CA168212821 | CLCN1 | c.980-141G>A (n.980-141G>A) c.804-141G>A n.1070-141G>A c.530-141G>A (n.530-141G>A) n.1085-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331091G= | CA1748889055 | CLCN1 | c.980-141G= (n.980-141G=) c.804-141G= n.1070-141G= c.530-141G= (n.530-141G=) n.1085-141G= | |
7 | g.143331091G>T | CA2685379214 | CLCN1 | c.980-141G>T (n.980-141G>T) c.804-141G>T n.1070-141G>T c.530-141G>T (n.530-141G>T) n.1085-141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331092T>A | CA2685379217 | CLCN1 | c.980-140T>A (n.980-140T>A) c.804-140T>A n.1070-140T>A c.530-140T>A (n.530-140T>A) n.1085-140T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331093A>G | CA2685379218 | CLCN1 | c.980-139A>G (n.980-139A>G) c.804-139A>G n.1070-139A>G c.530-139A>G (n.530-139A>G) n.1085-139A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331094G>A | CA2685379219 | CLCN1 | c.980-138G>A (n.980-138G>A) c.804-138G>A n.1070-138G>A c.530-138G>A (n.530-138G>A) n.1085-138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331096A>C | CA652113619 | CLCN1 | c.980-136A>C (n.980-136A>C) c.804-136A>C n.1070-136A>C c.530-136A>C (n.530-136A>C) n.1085-136A>C | COSMIC |
7 | g.143331097A= | CA1748889056 | CLCN1 | c.980-135A= (n.980-135A=) c.804-135A= n.1070-135A= c.530-135A= (n.530-135A=) n.1085-135A= | |
7 | g.143331097A>G | CA168212822 | CLCN1 | c.980-135A>G (n.980-135A>G) c.804-135A>G n.1070-135A>G c.530-135A>G (n.530-135A>G) n.1085-135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331098A= | CA1748889057 | CLCN1 | c.980-134A= (n.980-134A=) c.804-134A= n.1070-134A= c.530-134A= (n.530-134A=) n.1085-134A= | |
7 | g.143331098A>G | CA168212823 | CLCN1 | c.980-134A>G (n.980-134A>G) c.804-134A>G n.1070-134A>G c.530-134A>G (n.530-134A>G) n.1085-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331101G>A | CA168212830 | CLCN1 | c.980-131G>A (n.980-131G>A) c.804-131G>A n.1070-131G>A c.530-131G>A (n.530-131G>A) n.1085-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331101G= | CA1748889058 | CLCN1 | c.980-131G= (n.980-131G=) c.804-131G= n.1070-131G= c.530-131G= (n.530-131G=) n.1085-131G= | |
7 | g.143331103A>G | CA2537361318 | CLCN1 | c.980-129A>G (n.980-129A>G) c.804-129A>G n.1070-129A>G c.530-129A>G (n.530-129A>G) n.1085-129A>G | |
7 | g.143331107T>A | CA1108127049 | CLCN1 | c.980-125T>A (n.980-125T>A) c.804-125T>A n.1070-125T>A c.530-125T>A (n.530-125T>A) n.1085-125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331107T>C | CA1748889060 | CLCN1 | c.980-125T>C (n.980-125T>C) c.804-125T>C n.1070-125T>C c.530-125T>C (n.530-125T>C) n.1085-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331107T>G | CA2685379232 | CLCN1 | c.980-125T>G (n.980-125T>G) c.804-125T>G n.1070-125T>G c.530-125T>G (n.530-125T>G) n.1085-125T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331107T= | CA1748889059 | CLCN1 | c.980-125T= (n.980-125T=) c.804-125T= n.1070-125T= c.530-125T= (n.530-125T=) n.1085-125T= | |
7 | g.143331108A>C | CA2685379233 | CLCN1 | c.980-124A>C (n.980-124A>C) c.804-124A>C n.1070-124A>C c.530-124A>C (n.530-124A>C) n.1085-124A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331108A>G | CA2685379235 | CLCN1 | c.980-124A>G (n.980-124A>G) c.804-124A>G n.1070-124A>G c.530-124A>G (n.530-124A>G) n.1085-124A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331109C>A | CA2685379237 | CLCN1 | c.980-123C>A (n.980-123C>A) c.804-123C>A n.1070-123C>A c.530-123C>A (n.530-123C>A) n.1085-123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331110A>C | CA652113620 | CLCN1 | c.980-122A>C (n.980-122A>C) c.804-122A>C n.1070-122A>C c.530-122A>C (n.530-122A>C) n.1085-122A>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143331110A>G | CA2685379239 | CLCN1 | c.980-122A>G (n.980-122A>G) c.804-122A>G n.1070-122A>G c.530-122A>G (n.530-122A>G) n.1085-122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143331113C>A | CA2685379241 | CLCN1 | c.980-119C>A (n.980-119C>A) c.804-119C>A n.1070-119C>A c.530-119C>A (n.530-119C>A) n.1085-119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331115A= | CA1748889061 | CLCN1 | c.980-117A= (n.980-117A=) c.804-117A= n.1070-117A= c.530-117A= (n.530-117A=) n.1085-117A= | |
7 | g.143331115A>C | CA168212837 | CLCN1 | c.980-117A>C (n.980-117A>C) c.804-117A>C n.1070-117A>C c.530-117A>C (n.530-117A>C) n.1085-117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331115A>T | CA458281059 | CLCN1 | c.980-117A>T (n.980-117A>T) c.804-117A>T n.1070-117A>T c.530-117A>T (n.530-117A>T) n.1085-117A>T | |
7 | g.143331116G>A | CA2685379247 | CLCN1 | c.980-116G>A (n.980-116G>A) c.804-116G>A n.1070-116G>A c.530-116G>A (n.530-116G>A) n.1085-116G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331116G>T | CA2685379246 | CLCN1 | c.980-116G>T (n.980-116G>T) c.804-116G>T n.1070-116G>T c.530-116G>T (n.530-116G>T) n.1085-116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331118G>T | CA2778230264 | CLCN1 | c.980-114G>T (n.980-114G>T) c.804-114G>T n.1070-114G>T c.530-114G>T (n.530-114G>T) n.1085-114G>T | |
7 | g.143331119G>A | CA2685379250 | CLCN1 | c.980-113G>A (n.980-113G>A) c.804-113G>A n.1070-113G>A c.530-113G>A (n.530-113G>A) n.1085-113G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143331119G>T | CA2685379249 | CLCN1 | c.980-113G>T (n.980-113G>T) c.804-113G>T n.1070-113G>T c.530-113G>T (n.530-113G>T) n.1085-113G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143331121G>A | CA1748889063 | CLCN1 | c.980-111G>A (n.980-111G>A) c.804-111G>A n.1070-111G>A c.530-111G>A (n.530-111G>A) n.1085-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331121G= | CA1748889062 | CLCN1 | c.980-111G= (n.980-111G=) c.804-111G= n.1070-111G= c.530-111G= (n.530-111G=) n.1085-111G= | |
7 | g.143331122A= | CA1748889064 | CLCN1 | c.980-110A= (n.980-110A=) c.804-110A= n.1070-110A= c.530-110A= (n.530-110A=) n.1085-110A= | |
7 | g.143331122A>G | CA834512285 | CLCN1 | c.980-110A>G (n.980-110A>G) c.804-110A>G n.1070-110A>G c.530-110A>G (n.530-110A>G) n.1085-110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143331123A>C | CA2685379254 | CLCN1 | c.980-109A>C (n.980-109A>C) c.804-109A>C n.1070-109A>C c.530-109A>C (n.530-109A>C) n.1085-109A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331124A>C | CA2685379255 | CLCN1 | c.980-108A>C (n.980-108A>C) c.804-108A>C n.1070-108A>C c.530-108A>C (n.530-108A>C) n.1085-108A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143331125C>G | CA2778230266 | CLCN1 | c.980-107C>G (n.980-107C>G) c.804-107C>G n.1070-107C>G c.530-107C>G (n.530-107C>G) n.1085-107C>G | |
7 | g.143331126T>C | CA1108127051 | CLCN1 | c.980-106T>C (n.980-106T>C) c.804-106T>C n.1070-106T>C c.530-106T>C (n.530-106T>C) n.1085-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143331126T= | CA1748889065 | CLCN1 | c.980-106T= (n.980-106T=) c.804-106T= n.1070-106T= c.530-106T= (n.530-106T=) n.1085-106T= |