Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143331012G>ACA834512193CLCN1c.979+115G>A (n.979+115G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331012G>CCA2685379138CLCN1c.979+115G>C (n.979+115G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.143331020A=CA1748889012CLCN1c.979+123A= (n.979+123A=)
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7g.143331020A>CCA2685379148CLCN1c.979+123A>C (n.979+123A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.143331021_143331023delCA2835043833CLCN1c.979+124_979+126del (n.979+124_979+126del)
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n.1084+124_1084+126del
7g.143331021C>ACA2685379150CLCN1c.979+124C>A (n.979+124C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331026G=CA1748889019CLCN1c.979+129G= (n.979+129G=)
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 gnomAD v4
7g.143331028C=CA1748889020CLCN1c.979+131C= (n.979+131C=)
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7g.143331028C>TCA1748889021CLCN1c.979+131C>T (n.979+131C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.143331029C>ACA2685379153CLCN1c.979+132C>A (n.979+132C>A)
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n.1084+132C>A
 gnomAD v4
7g.143331029C=CA1748889022CLCN1c.979+132C= (n.979+132C=)
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7g.143331029C>GCA168212765CLCN1c.979+132C>G (n.979+132C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.143331029C>TCA2536352293CLCN1c.979+132C>T (n.979+132C>T)
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n.1084+132C>T
 gnomAD v4
7g.143331030A=CA1748889023CLCN1c.979+133A= (n.979+133A=)
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7g.143331030A>GCA458280595CLCN1c.979+133A>G (n.979+133A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331031A>GCA2685379154CLCN1c.979+134A>G (n.979+134A>G)
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 gnomAD v4
7g.143331031_143331033delinsAGGCA1748889024CLCN1c.979+134_979+136delinsAGG (n.979+134_979+136delinsAGG)
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7g.143331032G>TCA2685379155CLCN1c.979+135G>T (n.979+135G>T)
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 gnomAD v4
7g.143331033_143331034delCA168212772CLCN1c.979+136_979+137del (n.979+136_979+137del)
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n.1084+136_1084+137del
 dbSNP
7g.143331034G>TCA2685379156CLCN1c.979+137G>T (n.979+137G>T)
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n.1069+137G>T
c.529+137G>T (n.529+137G>T)
n.1084+137G>T
 gnomAD v4
7g.143331035T>CCA834512199CLCN1c.979+138T>C (n.979+138T>C)
c.803+138T>C
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n.1084+138T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331035T>GCA168212780CLCN1c.979+138T>G (n.979+138T>G)
c.803+138T>G
n.1069+138T>G
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n.1084+138T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331035T=CA1748889025CLCN1c.979+138T= (n.979+138T=)
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n.1069+138T=
c.529+138T= (n.529+138T=)
n.1084+138T=
7g.143331036G>ACA168212788CLCN1c.979+139G>A (n.979+139G>A)
c.803+139G>A
n.1069+139G>A
c.529+139G>A (n.529+139G>A)
n.1084+139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331036G=CA1748889026CLCN1c.979+139G= (n.979+139G=)
c.803+139G=
n.1069+139G=
c.529+139G= (n.529+139G=)
n.1084+139G=
7g.143331036G>TCA2685379157CLCN1c.979+139G>T (n.979+139G>T)
c.803+139G>T
n.1069+139G>T
c.529+139G>T (n.529+139G>T)
n.1084+139G>T
 gnomAD v4
7g.143331037T>CCA2685379158CLCN1c.979+140T>C (n.979+140T>C)
c.803+140T>C
n.1069+140T>C
c.529+140T>C (n.529+140T>C)
n.1084+140T>C
 gnomAD v4
7g.143331039T>CCA1748889028CLCN1c.979+142T>C (n.979+142T>C)
c.803+142T>C
n.1069+142T>C
c.529+142T>C (n.529+142T>C)
n.1084+142T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331039T=CA1748889027CLCN1c.979+142T= (n.979+142T=)
c.803+142T=
n.1069+142T=
c.529+142T= (n.529+142T=)
n.1084+142T=
7g.143331040G>TCA2685379159CLCN1c.979+143G>T (n.979+143G>T)
c.803+143G>T
n.1069+143G>T
c.529+143G>T (n.529+143G>T)
n.1084+143G>T
 gnomAD v4
7g.143331042C>ACA2685379161CLCN1c.979+145C>A (n.979+145C>A)
c.803+145C>A
n.1069+145C>A
c.529+145C>A (n.529+145C>A)
n.1084+145C>A
 gnomAD v4
7g.143331042C>TCA2685379160CLCN1c.979+145C>T (n.979+145C>T)
c.803+145C>T
n.1069+145C>T
c.529+145C>T (n.529+145C>T)
n.1084+145C>T
 gnomAD v4
7g.143331043A=CA1748889029CLCN1c.979+146A= (n.979+146A=)
c.803+146A=
n.1069+146A=
c.529+146A= (n.529+146A=)
n.1084+146A=
7g.143331043A>GCA834512220CLCN1c.979+146A>G (n.979+146A>G)
c.803+146A>G
n.1069+146A>G
c.529+146A>G (n.529+146A>G)
n.1084+146A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331044_143331047delCA2685379166CLCN1c.979+147_979+150del (n.979+147_979+150del)
c.803+147_803+150del
n.1069+147_1069+150del
c.529+147_529+150del (n.529+147_529+150del)
n.1084+147_1084+150del
 gnomAD v4
7g.143331044A=CA1748889030CLCN1c.979+147A= (n.979+147A=)
c.803+147A=
n.1069+147A=
c.529+147A= (n.529+147A=)
n.1084+147A=
7g.143331044A>GCA1108127006CLCN1c.979+147A>G (n.979+147A>G)
c.803+147A>G
n.1069+147A>G
c.529+147A>G (n.529+147A>G)
n.1084+147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331045A>GCA2685379177CLCN1c.979+148A>G (n.979+148A>G)
c.803+148A>G
n.1069+148A>G
c.529+148A>G (n.529+148A>G)
n.1084+148A>G
 gnomAD v4
7g.143331046delCA2685379182CLCN1c.979+149del (n.979+149del)
c.803+149del
n.1069+149del
c.529+149del (n.529+149del)
n.1084+149del
 gnomAD v4
7g.143331046G>ACA652113617CLCN1c.979+149G>A (n.979+149G>A)
c.803+149G>A
n.1069+149G>A
c.529+149G>A (n.529+149G>A)
n.1084+149G>A
 COSMIC
7g.143331046G=CA1748889031CLCN1c.979+149G= (n.979+149G=)
c.803+149G=
n.1069+149G=
c.529+149G= (n.529+149G=)
n.1084+149G=
7g.143331046G>TCA834512224CLCN1c.979+149G>T (n.979+149G>T)
c.803+149G>T
n.1069+149G>T
c.529+149G>T (n.529+149G>T)
n.1084+149G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331047A=CA1748889032CLCN1c.979+150A= (n.979+150A=)
c.803+150A=
n.1069+150A=
c.529+150A= (n.529+150A=)
n.1084+150A=
7g.143331047A>CCA2685379189CLCN1c.979+150A>C (n.979+150A>C)
c.803+150A>C
n.1069+150A>C
c.529+150A>C (n.529+150A>C)
n.1084+150A>C
 gnomAD v4
7g.143331047A>TCA1748889033CLCN1c.979+150A>T (n.979+150A>T)
c.803+150A>T
n.1069+150A>T
c.529+150A>T (n.529+150A>T)
n.1084+150A>T
 dbSNP
7g.143331049A=CA1748889034CLCN1c.979+152A= (n.979+152A=)
c.803+152A=
n.1069+152A=
c.529+152A= (n.529+152A=)
n.1084+152A=
7g.143331049A>GCA168212789CLCN1c.979+152A>G (n.979+152A>G)
c.803+152A>G
n.1069+152A>G
c.529+152A>G (n.529+152A>G)
n.1084+152A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331051A>TCA652113618CLCN1c.979+154A>T (n.979+154A>T)
c.803+154A>T
n.1069+154A>T
c.529+154A>T (n.529+154A>T)
n.1084+154A>T
 COSMIC COSMIC
7g.143331051_143331052delinsAGCA1748889035CLCN1c.979+154_979+155delinsAG (n.979+154_979+155delinsAG)
c.803+154_803+155delinsAG
n.1069+154_1069+155delinsAG
c.529+154_529+155delinsAG (n.529+154_529+155delinsAG)
n.1084+154_1084+155delinsAG
7g.143331053delCA1108127017CLCN1c.979+156del (n.979+156del)
c.803+156del
n.1069+156del
c.529+156del (n.529+156del)
n.1084+156del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331054T>CCA168212790CLCN1c.979+157T>C (n.979+157T>C)
c.803+157T>C
n.1069+157T>C
c.529+157T>C (n.529+157T>C)
n.1084+157T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331054T=CA1748889036CLCN1c.979+157T= (n.979+157T=)
c.803+157T=
n.1069+157T=
c.529+157T= (n.529+157T=)
n.1084+157T=
7g.143331055C=CA1748889037CLCN1c.979+158C= (n.979+158C=)
c.803+158C=
n.1069+158C=
c.529+158C= (n.529+158C=)
n.1084+158C=
7g.143331055C>TCA168212803CLCN1c.979+158C>T (n.979+158C>T)
c.803+158C>T
n.1069+158C>T
c.529+158C>T (n.529+158C>T)
n.1084+158C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331057T>CCA834512252CLCN1c.979+160T>C (n.979+160T>C)
c.803+160T>C
n.1069+160T>C
c.529+160T>C (n.529+160T>C)
n.1084+160T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331057T=CA1748889038CLCN1c.979+160T= (n.979+160T=)
c.803+160T=
n.1069+160T=
c.529+160T= (n.529+160T=)
n.1084+160T=
7g.143331060A=CA1748889039CLCN1c.979+163A= (n.979+163A=)
c.803+163A=
n.1069+163A=
c.529+163A= (n.529+163A=)
n.1084+163A=
7g.143331060A>CCA1748889040CLCN1c.979+163A>C (n.979+163A>C)
c.803+163A>C
n.1069+163A>C
c.529+163A>C (n.529+163A>C)
n.1084+163A>C
 dbSNP
7g.143331060A>GCA834512253CLCN1c.979+163A>G (n.979+163A>G)
c.803+163A>G
n.1069+163A>G
c.529+163A>G (n.529+163A>G)
n.1084+163A>G
 dbSNP
7g.143331061G>CCA168212807CLCN1c.979+164G>C (n.979+164G>C)
c.803+164G>C
n.1069+164G>C
c.529+164G>C (n.529+164G>C)
n.1084+164G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331061G=CA1748889041CLCN1c.979+164G= (n.979+164G=)
c.803+164G=
n.1069+164G=
c.529+164G= (n.529+164G=)
n.1084+164G=
7g.143331062dupCA1748889042CLCN1c.979+165dup (n.979+165dup)
c.803+165dup
n.1069+165dup
c.529+165dup (n.529+165dup)
n.1084+165dup
 dbSNP
7g.143331063G>ACA1748889043CLCN1c.979+166G>A (n.979+166G>A)
c.803+166G>A
n.1069+166G>A
c.529+166G>A (n.529+166G>A)
n.1084+166G>A
 dbSNP
7g.143331063G=CA1748889044CLCN1c.979+166G= (n.979+166G=)
c.803+166G=
n.1069+166G=
c.529+166G= (n.529+166G=)
n.1084+166G=
7g.143331065G>CCA168212819CLCN1c.980-167G>C (n.980-167G>C)
c.804-167G>C
n.1070-167G>C
c.530-167G>C (n.530-167G>C)
n.1085-167G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331065G=CA1748889045CLCN1c.980-167G= (n.980-167G=)
c.804-167G=
n.1070-167G=
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n.1085-167G=
7g.143331066A=CA1748889046CLCN1c.980-166A= (n.980-166A=)
c.804-166A=
n.1070-166A=
c.530-166A= (n.530-166A=)
n.1085-166A=
7g.143331066A>GCA834512261CLCN1c.980-166A>G (n.980-166A>G)
c.804-166A>G
n.1070-166A>G
c.530-166A>G (n.530-166A>G)
n.1085-166A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331075C>ACA1108127031CLCN1c.980-157C>A (n.980-157C>A)
c.804-157C>A
n.1070-157C>A
c.530-157C>A (n.530-157C>A)
n.1085-157C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331075C=CA1748889047CLCN1c.980-157C= (n.980-157C=)
c.804-157C=
n.1070-157C=
c.530-157C= (n.530-157C=)
n.1085-157C=
7g.143331077A=CA1748889048CLCN1c.980-155A= (n.980-155A=)
c.804-155A=
n.1070-155A=
c.530-155A= (n.530-155A=)
n.1085-155A=
7g.143331077A>GCA168212820CLCN1c.980-155A>G (n.980-155A>G)
c.804-155A>G
n.1070-155A>G
c.530-155A>G (n.530-155A>G)
n.1085-155A>G
 dbSNP
7g.143331082G>ACA2685379193CLCN1c.980-150G>A (n.980-150G>A)
c.804-150G>A
n.1070-150G>A
c.530-150G>A (n.530-150G>A)
n.1085-150G>A
 gnomAD v4
7g.143331082G>TCA2685379194CLCN1c.980-150G>T (n.980-150G>T)
c.804-150G>T
n.1070-150G>T
c.530-150G>T (n.530-150G>T)
n.1085-150G>T
 gnomAD v4
7g.143331083G>ACA1748889050CLCN1c.980-149G>A (n.980-149G>A)
c.804-149G>A
n.1070-149G>A
c.530-149G>A (n.530-149G>A)
n.1085-149G>A
 dbSNP
7g.143331083G=CA1748889049CLCN1c.980-149G= (n.980-149G=)
c.804-149G=
n.1070-149G=
c.530-149G= (n.530-149G=)
n.1085-149G=
7g.143331083G>TCA2685379197CLCN1c.980-149G>T (n.980-149G>T)
c.804-149G>T
n.1070-149G>T
c.530-149G>T (n.530-149G>T)
n.1085-149G>T
 gnomAD v4
7g.143331084A=CA1748889051CLCN1c.980-148A= (n.980-148A=)
c.804-148A=
n.1070-148A=
c.530-148A= (n.530-148A=)
n.1085-148A=
7g.143331084A>GCA2685379198CLCN1c.980-148A>G (n.980-148A>G)
c.804-148A>G
n.1070-148A>G
c.530-148A>G (n.530-148A>G)
n.1085-148A>G
 gnomAD v4
7g.143331084A>TCA578445414CLCN1c.980-148A>T (n.980-148A>T)
c.804-148A>T
n.1070-148A>T
c.530-148A>T (n.530-148A>T)
n.1085-148A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331085G>ACA834512267CLCN1c.980-147G>A (n.980-147G>A)
c.804-147G>A
n.1070-147G>A
c.530-147G>A (n.530-147G>A)
n.1085-147G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331085G=CA1748889052CLCN1c.980-147G= (n.980-147G=)
c.804-147G=
n.1070-147G=
c.530-147G= (n.530-147G=)
n.1085-147G=
7g.143331086T>CCA2685379199CLCN1c.980-146T>C (n.980-146T>C)
c.804-146T>C
n.1070-146T>C
c.530-146T>C (n.530-146T>C)
n.1085-146T>C
 gnomAD v4
7g.143331088T>CCA2685379200CLCN1c.980-144T>C (n.980-144T>C)
c.804-144T>C
n.1070-144T>C
c.530-144T>C (n.530-144T>C)
n.1085-144T>C
 gnomAD v4
7g.143331089G>TCA2685379202CLCN1c.980-143G>T (n.980-143G>T)
c.804-143G>T
n.1070-143G>T
c.530-143G>T (n.530-143G>T)
n.1085-143G>T
 gnomAD v4
7g.143331090C>ACA2685379206CLCN1c.980-142C>A (n.980-142C>A)
c.804-142C>A
n.1070-142C>A
c.530-142C>A (n.530-142C>A)
n.1085-142C>A
 gnomAD v4
7g.143331090C=CA1748889054CLCN1c.980-142C= (n.980-142C=)
c.804-142C=
n.1070-142C=
c.530-142C= (n.530-142C=)
n.1085-142C=
7g.143331090C>TCA834512269CLCN1c.980-142C>T (n.980-142C>T)
c.804-142C>T
n.1070-142C>T
c.530-142C>T (n.530-142C>T)
n.1085-142C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331090_143331091delinsCGCA1748889053CLCN1c.980-142_980-141delinsCG (n.980-142_980-141delinsCG)
c.804-142_804-141delinsCG
n.1070-142_1070-141delinsCG
c.530-142_530-141delinsCG (n.530-142_530-141delinsCG)
n.1085-142_1085-141delinsCG
7g.143331091delCA578445415CLCN1c.980-141del (n.980-141del)
c.804-141del
n.1070-141del
c.530-141del (n.530-141del)
n.1085-141del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331091G>ACA168212821CLCN1c.980-141G>A (n.980-141G>A)
c.804-141G>A
n.1070-141G>A
c.530-141G>A (n.530-141G>A)
n.1085-141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331091G=CA1748889055CLCN1c.980-141G= (n.980-141G=)
c.804-141G=
n.1070-141G=
c.530-141G= (n.530-141G=)
n.1085-141G=
7g.143331091G>TCA2685379214CLCN1c.980-141G>T (n.980-141G>T)
c.804-141G>T
n.1070-141G>T
c.530-141G>T (n.530-141G>T)
n.1085-141G>T
 gnomAD v4
7g.143331092T>ACA2685379217CLCN1c.980-140T>A (n.980-140T>A)
c.804-140T>A
n.1070-140T>A
c.530-140T>A (n.530-140T>A)
n.1085-140T>A
 gnomAD v4
7g.143331093A>GCA2685379218CLCN1c.980-139A>G (n.980-139A>G)
c.804-139A>G
n.1070-139A>G
c.530-139A>G (n.530-139A>G)
n.1085-139A>G
 gnomAD v4
7g.143331094G>ACA2685379219CLCN1c.980-138G>A (n.980-138G>A)
c.804-138G>A
n.1070-138G>A
c.530-138G>A (n.530-138G>A)
n.1085-138G>A
 gnomAD v4
7g.143331096A>CCA652113619CLCN1c.980-136A>C (n.980-136A>C)
c.804-136A>C
n.1070-136A>C
c.530-136A>C (n.530-136A>C)
n.1085-136A>C
 COSMIC
7g.143331097A=CA1748889056CLCN1c.980-135A= (n.980-135A=)
c.804-135A=
n.1070-135A=
c.530-135A= (n.530-135A=)
n.1085-135A=
7g.143331097A>GCA168212822CLCN1c.980-135A>G (n.980-135A>G)
c.804-135A>G
n.1070-135A>G
c.530-135A>G (n.530-135A>G)
n.1085-135A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331098A=CA1748889057CLCN1c.980-134A= (n.980-134A=)
c.804-134A=
n.1070-134A=
c.530-134A= (n.530-134A=)
n.1085-134A=
7g.143331098A>GCA168212823CLCN1c.980-134A>G (n.980-134A>G)
c.804-134A>G
n.1070-134A>G
c.530-134A>G (n.530-134A>G)
n.1085-134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331101G>ACA168212830CLCN1c.980-131G>A (n.980-131G>A)
c.804-131G>A
n.1070-131G>A
c.530-131G>A (n.530-131G>A)
n.1085-131G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331101G=CA1748889058CLCN1c.980-131G= (n.980-131G=)
c.804-131G=
n.1070-131G=
c.530-131G= (n.530-131G=)
n.1085-131G=
7g.143331103A>GCA2537361318CLCN1c.980-129A>G (n.980-129A>G)
c.804-129A>G
n.1070-129A>G
c.530-129A>G (n.530-129A>G)
n.1085-129A>G
7g.143331107T>ACA1108127049CLCN1c.980-125T>A (n.980-125T>A)
c.804-125T>A
n.1070-125T>A
c.530-125T>A (n.530-125T>A)
n.1085-125T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143331107T>CCA1748889060CLCN1c.980-125T>C (n.980-125T>C)
c.804-125T>C
n.1070-125T>C
c.530-125T>C (n.530-125T>C)
n.1085-125T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143331107T>GCA2685379232CLCN1c.980-125T>G (n.980-125T>G)
c.804-125T>G
n.1070-125T>G
c.530-125T>G (n.530-125T>G)
n.1085-125T>G
 gnomAD v4
7g.143331107T=CA1748889059CLCN1c.980-125T= (n.980-125T=)
c.804-125T=
n.1070-125T=
c.530-125T= (n.530-125T=)
n.1085-125T=
7g.143331108A>CCA2685379233CLCN1c.980-124A>C (n.980-124A>C)
c.804-124A>C
n.1070-124A>C
c.530-124A>C (n.530-124A>C)
n.1085-124A>C
 gnomAD v4
7g.143331108A>GCA2685379235CLCN1c.980-124A>G (n.980-124A>G)
c.804-124A>G
n.1070-124A>G
c.530-124A>G (n.530-124A>G)
n.1085-124A>G
 gnomAD v4
7g.143331109C>ACA2685379237CLCN1c.980-123C>A (n.980-123C>A)
c.804-123C>A
n.1070-123C>A
c.530-123C>A (n.530-123C>A)
n.1085-123C>A
 gnomAD v4
7g.143331110A>CCA652113620CLCN1c.980-122A>C (n.980-122A>C)
c.804-122A>C
n.1070-122A>C
c.530-122A>C (n.530-122A>C)
n.1085-122A>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143331110A>GCA2685379239CLCN1c.980-122A>G (n.980-122A>G)
c.804-122A>G
n.1070-122A>G
c.530-122A>G (n.530-122A>G)
n.1085-122A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched