| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330896_143330903del | CA168212646 | CLCN1 | c.978_979+6del c.802_803+6del n.1068_1069+6del c.528_529+6del n.1083_1084+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330903C= | CA1748888955 | CLCN1 | c.979+6C= (n.979+6C=) c.803+6C= n.1069+6C= c.529+6C= (n.529+6C=) n.1084+6C= | |
| 7 | g.143330903C>T | CA1748888956 | CLCN1 | c.979+6C>T (n.979+6C>T) c.803+6C>T n.1069+6C>T c.529+6C>T (n.529+6C>T) n.1084+6C>T | dbSNP |
| 7 | g.143330906G>A | CA578445408 | CLCN1 | c.979+9G>A (n.979+9G>A) c.803+9G>A n.1069+9G>A c.529+9G>A (n.529+9G>A) n.1084+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330906G= | CA1748888957 | CLCN1 | c.979+9G= (n.979+9G=) c.803+9G= n.1069+9G= c.529+9G= (n.529+9G=) n.1084+9G= | |
| 7 | g.143330908A>G | CA2685379006 | CLCN1 | c.979+11A>G (n.979+11A>G) c.803+11A>G n.1069+11A>G c.529+11A>G (n.529+11A>G) n.1084+11A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330909G>A | CA2685379012 | CLCN1 | c.979+12G>A (n.979+12G>A) c.803+12G>A n.1069+12G>A c.529+12G>A (n.529+12G>A) n.1084+12G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330909G= | CA1748888958 | CLCN1 | c.979+12G= (n.979+12G=) c.803+12G= n.1069+12G= c.529+12G= (n.529+12G=) n.1084+12G= | |
| 7 | g.143330909G>T | CA4537188 | CLCN1 | c.979+12G>T (n.979+12G>T) c.803+12G>T n.1069+12G>T c.529+12G>T (n.529+12G>T) n.1084+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330910G>A | CA1748888960 | CLCN1 | c.979+13G>A (n.979+13G>A) c.803+13G>A n.1069+13G>A c.529+13G>A (n.529+13G>A) n.1084+13G>A | dbSNP |
| 7 | g.143330910G= | CA1748888959 | CLCN1 | c.979+13G= (n.979+13G=) c.803+13G= n.1069+13G= c.529+13G= (n.529+13G=) n.1084+13G= | |
| 7 | g.143330911C>T | CA2579050676 | CLCN1 | c.979+14C>T (n.979+14C>T) c.803+14C>T n.1069+14C>T c.529+14C>T (n.529+14C>T) n.1084+14C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330914T>C | CA1748888961 | CLCN1 | c.979+17T>C (n.979+17T>C) c.803+17T>C n.1069+17T>C c.529+17T>C (n.529+17T>C) n.1084+17T>C | dbSNP |
| 7 | g.143330914T= | CA1748888962 | CLCN1 | c.979+17T= (n.979+17T=) c.803+17T= n.1069+17T= c.529+17T= (n.529+17T=) n.1084+17T= | |
| 7 | g.143330917G>A | CA2740094903 | CLCN1 | c.979+20G>A (n.979+20G>A) c.803+20G>A n.1069+20G>A c.529+20G>A (n.529+20G>A) n.1084+20G>A | ClinVar |
| 7 | g.143330919G>A | CA2685379021 | CLCN1 | c.979+22G>A (n.979+22G>A) c.803+22G>A n.1069+22G>A c.529+22G>A (n.529+22G>A) n.1084+22G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330922G>C | CA2685379024 | CLCN1 | c.979+25G>C (n.979+25G>C) c.803+25G>C n.1069+25G>C c.529+25G>C (n.529+25G>C) n.1084+25G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330924C= | CA1748888963 | CLCN1 | c.979+27C= (n.979+27C=) c.803+27C= n.1069+27C= c.529+27C= (n.529+27C=) n.1084+27C= | |
| 7 | g.143330924C>T | CA834512168 | CLCN1 | c.979+27C>T (n.979+27C>T) c.803+27C>T n.1069+27C>T c.529+27C>T (n.529+27C>T) n.1084+27C>T | dbSNP |
| 7 | g.143330926A>G | CA2715877925 | CLCN1 | c.979+29A>G (n.979+29A>G) c.803+29A>G n.1069+29A>G c.529+29A>G (n.529+29A>G) n.1084+29A>G | dbSNP |
| 7 | g.143330927T>C | CA1748888965 | CLCN1 | c.979+30T>C (n.979+30T>C) c.803+30T>C n.1069+30T>C c.529+30T>C (n.529+30T>C) n.1084+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330927T= | CA1748888964 | CLCN1 | c.979+30T= (n.979+30T=) c.803+30T= n.1069+30T= c.529+30T= (n.529+30T=) n.1084+30T= | |
| 7 | g.143330929T>C | CA168212653 | CLCN1 | c.979+32T>C (n.979+32T>C) c.803+32T>C n.1069+32T>C c.529+32T>C (n.529+32T>C) n.1084+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330929T= | CA1748888966 | CLCN1 | c.979+32T= (n.979+32T=) c.803+32T= n.1069+32T= c.529+32T= (n.529+32T=) n.1084+32T= | |
| 7 | g.143330931A= | CA1748888967 | CLCN1 | c.979+34A= (n.979+34A=) c.803+34A= n.1069+34A= c.529+34A= (n.529+34A=) n.1084+34A= | |
| 7 | g.143330931A>G | CA4537189 | CLCN1 | c.979+34A>G (n.979+34A>G) c.803+34A>G n.1069+34A>G c.529+34A>G (n.529+34A>G) n.1084+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330934T>C | CA168212658 | CLCN1 | c.979+37T>C (n.979+37T>C) c.803+37T>C n.1069+37T>C c.529+37T>C (n.529+37T>C) n.1084+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330934T= | CA1748888968 | CLCN1 | c.979+37T= (n.979+37T=) c.803+37T= n.1069+37T= c.529+37T= (n.529+37T=) n.1084+37T= | |
| 7 | g.143330935A>G | CA2685379042 | CLCN1 | c.979+38A>G (n.979+38A>G) c.803+38A>G n.1069+38A>G c.529+38A>G (n.529+38A>G) n.1084+38A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330937A= | CA1748888969 | CLCN1 | c.979+40A= (n.979+40A=) c.803+40A= n.1069+40A= c.529+40A= (n.529+40A=) n.1084+40A= | |
| 7 | g.143330937A>G | CA1748888970 | CLCN1 | c.979+40A>G (n.979+40A>G) c.803+40A>G n.1069+40A>G c.529+40A>G (n.529+40A>G) n.1084+40A>G | dbSNP |
| 7 | g.143330940A= | CA1748888971 | CLCN1 | c.979+43A= (n.979+43A=) c.803+43A= n.1069+43A= c.529+43A= (n.529+43A=) n.1084+43A= | |
| 7 | g.143330940A>C | CA578445409 | CLCN1 | c.979+43A>C (n.979+43A>C) c.803+43A>C n.1069+43A>C c.529+43A>C (n.529+43A>C) n.1084+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330941G>C | CA2685379048 | CLCN1 | c.979+44G>C (n.979+44G>C) c.803+44G>C n.1069+44G>C c.529+44G>C (n.529+44G>C) n.1084+44G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330941G= | CA1748888972 | CLCN1 | c.979+44G= (n.979+44G=) c.803+44G= n.1069+44G= c.529+44G= (n.529+44G=) n.1084+44G= | |
| 7 | g.143330941G>T | CA168212661 | CLCN1 | c.979+44G>T (n.979+44G>T) c.803+44G>T n.1069+44G>T c.529+44G>T (n.529+44G>T) n.1084+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330944G>A | CA4537190 | CLCN1 | c.979+47G>A (n.979+47G>A) c.803+47G>A n.1069+47G>A c.529+47G>A (n.529+47G>A) n.1084+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330944G= | CA1748888973 | CLCN1 | c.979+47G= (n.979+47G=) c.803+47G= n.1069+47G= c.529+47G= (n.529+47G=) n.1084+47G= | |
| 7 | g.143330944G>T | CA2778230244 | CLCN1 | c.979+47G>T (n.979+47G>T) c.803+47G>T n.1069+47G>T c.529+47G>T (n.529+47G>T) n.1084+47G>T | |
| 7 | g.143330945G>A | CA2685379052 | CLCN1 | c.979+48G>A (n.979+48G>A) c.803+48G>A n.1069+48G>A c.529+48G>A (n.529+48G>A) n.1084+48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330946G>A | CA578445410 | CLCN1 | c.979+49G>A (n.979+49G>A) c.803+49G>A n.1069+49G>A c.529+49G>A (n.529+49G>A) n.1084+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330946G= | CA1748888974 | CLCN1 | c.979+49G= (n.979+49G=) c.803+49G= n.1069+49G= c.529+49G= (n.529+49G=) n.1084+49G= | |
| 7 | g.143330949T>C | CA4537191 | CLCN1 | c.979+52T>C (n.979+52T>C) c.803+52T>C n.1069+52T>C c.529+52T>C (n.529+52T>C) n.1084+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330949T= | CA1748888975 | CLCN1 | c.979+52T= (n.979+52T=) c.803+52T= n.1069+52T= c.529+52T= (n.529+52T=) n.1084+52T= | |
| 7 | g.143330950G>A | CA2685379059 | CLCN1 | c.979+53G>A (n.979+53G>A) c.803+53G>A n.1069+53G>A c.529+53G>A (n.529+53G>A) n.1084+53G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330953del | CA2579050677 | CLCN1 | c.979+56del (n.979+56del) c.803+56del n.1069+56del c.529+56del (n.529+56del) n.1084+56del | |
| 7 | g.143330952G>A | CA2685379060 | CLCN1 | c.979+55G>A (n.979+55G>A) c.803+55G>A n.1069+55G>A c.529+55G>A (n.529+55G>A) n.1084+55G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330953G>A | CA1748888977 | CLCN1 | c.979+56G>A (n.979+56G>A) c.803+56G>A n.1069+56G>A c.529+56G>A (n.529+56G>A) n.1084+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330953G>C | CA2579050678 | CLCN1 | c.979+56G>C (n.979+56G>C) c.803+56G>C n.1069+56G>C c.529+56G>C (n.529+56G>C) n.1084+56G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330953G= | CA1748888976 | CLCN1 | c.979+56G= (n.979+56G=) c.803+56G= n.1069+56G= c.529+56G= (n.529+56G=) n.1084+56G= | |
| 7 | g.143330953G>T | CA2685379066 | CLCN1 | c.979+56G>T (n.979+56G>T) c.803+56G>T n.1069+56G>T c.529+56G>T (n.529+56G>T) n.1084+56G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330955G>A | CA168212684 | CLCN1 | c.979+58G>A (n.979+58G>A) c.803+58G>A n.1069+58G>A c.529+58G>A (n.529+58G>A) n.1084+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330955G= | CA1748888978 | CLCN1 | c.979+58G= (n.979+58G=) c.803+58G= n.1069+58G= c.529+58G= (n.529+58G=) n.1084+58G= | |
| 7 | g.143330955G>T | CA2685379073 | CLCN1 | c.979+58G>T (n.979+58G>T) c.803+58G>T n.1069+58G>T c.529+58G>T (n.529+58G>T) n.1084+58G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330957A>T | CA2579050679 | CLCN1 | c.979+60A>T (n.979+60A>T) c.803+60A>T n.1069+60A>T c.529+60A>T (n.529+60A>T) n.1084+60A>T | |
| 7 | g.143330958G>A | CA1748888980 | CLCN1 | c.979+61G>A (n.979+61G>A) c.803+61G>A n.1069+61G>A c.529+61G>A (n.529+61G>A) n.1084+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330958G= | CA1748888979 | CLCN1 | c.979+61G= (n.979+61G=) c.803+61G= n.1069+61G= c.529+61G= (n.529+61G=) n.1084+61G= | |
| 7 | g.143330960G>A | CA2685379083 | CLCN1 | c.979+63G>A (n.979+63G>A) c.803+63G>A n.1069+63G>A c.529+63G>A (n.529+63G>A) n.1084+63G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330960G>T | CA2685379085 | CLCN1 | c.979+63G>T (n.979+63G>T) c.803+63G>T n.1069+63G>T c.529+63G>T (n.529+63G>T) n.1084+63G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330960_143330963delinsGGAA | CA1748888981 | CLCN1 | c.979+63_979+66delinsGGAA (n.979+63_979+66delinsGGAA) c.803+63_803+66delinsGGAA n.1069+63_1069+66delinsGGAA c.529+63_529+66delinsGGAA (n.529+63_529+66delinsGGAA) n.1084+63_1084+66delinsGGAA | |
| 7 | g.143330961G>A | CA578445411 | CLCN1 | c.979+64G>A (n.979+64G>A) c.803+64G>A n.1069+64G>A c.529+64G>A (n.529+64G>A) n.1084+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330961G= | CA1748888983 | CLCN1 | c.979+64G= (n.979+64G=) c.803+64G= n.1069+64G= c.529+64G= (n.529+64G=) n.1084+64G= | |
| 7 | g.143330961_143330963del | CA1748888982 | CLCN1 | c.979+64_979+66del (n.979+64_979+66del) c.803+64_803+66del n.1069+64_1069+66del c.529+64_529+66del (n.529+64_529+66del) n.1084+64_1084+66del | dbSNP |
| 7 | g.143330963A= | CA1748888984 | CLCN1 | c.979+66A= (n.979+66A=) c.803+66A= n.1069+66A= c.529+66A= (n.529+66A=) n.1084+66A= | |
| 7 | g.143330963A>G | CA578445412 | CLCN1 | c.979+66A>G (n.979+66A>G) c.803+66A>G n.1069+66A>G c.529+66A>G (n.529+66A>G) n.1084+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330964A= | CA1748888985 | CLCN1 | c.979+67A= (n.979+67A=) c.803+67A= n.1069+67A= c.529+67A= (n.529+67A=) n.1084+67A= | |
| 7 | g.143330964A>G | CA168212686 | CLCN1 | c.979+67A>G (n.979+67A>G) c.803+67A>G n.1069+67A>G c.529+67A>G (n.529+67A>G) n.1084+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330965A= | CA1748888986 | CLCN1 | c.979+68A= (n.979+68A=) c.803+68A= n.1069+68A= c.529+68A= (n.529+68A=) n.1084+68A= | |
| 7 | g.143330965A>C | CA2579050680 | CLCN1 | c.979+68A>C (n.979+68A>C) c.803+68A>C n.1069+68A>C c.529+68A>C (n.529+68A>C) n.1084+68A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330965_143330966insTC | CA1748888987 | CLCN1 | c.979+68_979+69insTC (n.979+68_979+69insTC) c.803+68_803+69insTC n.1069+68_1069+69insTC c.529+68_529+69insTC (n.529+68_529+69insTC) n.1084+68_1084+69insTC | dbSNP |
| 7 | g.143330966C>G | CA2685379101 | CLCN1 | c.979+69C>G (n.979+69C>G) c.803+69C>G n.1069+69C>G c.529+69C>G (n.529+69C>G) n.1084+69C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330966C>T | CA2685379104 | CLCN1 | c.979+69C>T (n.979+69C>T) c.803+69C>T n.1069+69C>T c.529+69C>T (n.529+69C>T) n.1084+69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330968_143330969del | CA2685379100 | CLCN1 | c.979+71_979+72del (n.979+71_979+72del) c.803+71_803+72del n.1069+71_1069+72del c.529+71_529+72del (n.529+71_529+72del) n.1084+71_1084+72del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330967T>A | CA168212704 | CLCN1 | c.979+70T>A (n.979+70T>A) c.803+70T>A n.1069+70T>A c.529+70T>A (n.529+70T>A) n.1084+70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330967T= | CA1748888988 | CLCN1 | c.979+70T= (n.979+70T=) c.803+70T= n.1069+70T= c.529+70T= (n.529+70T=) n.1084+70T= | |
| 7 | g.143330968C>A | CA168212717 | CLCN1 | c.979+71C>A (n.979+71C>A) c.803+71C>A n.1069+71C>A c.529+71C>A (n.529+71C>A) n.1084+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330968C= | CA1748888989 | CLCN1 | c.979+71C= (n.979+71C=) c.803+71C= n.1069+71C= c.529+71C= (n.529+71C=) n.1084+71C= | |
| 7 | g.143330968C>G | CA2685379113 | CLCN1 | c.979+71C>G (n.979+71C>G) c.803+71C>G n.1069+71C>G c.529+71C>G (n.529+71C>G) n.1084+71C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330969T>C | CA2685379114 | CLCN1 | c.979+72T>C (n.979+72T>C) c.803+72T>C n.1069+72T>C c.529+72T>C (n.529+72T>C) n.1084+72T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330969T>G | CA1108126970 | CLCN1 | c.979+72T>G (n.979+72T>G) c.803+72T>G n.1069+72T>G c.529+72T>G (n.529+72T>G) n.1084+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330969T= | CA1748888990 | CLCN1 | c.979+72T= (n.979+72T=) c.803+72T= n.1069+72T= c.529+72T= (n.529+72T=) n.1084+72T= | |
| 7 | g.143330969_143330970insCCA | CA2559018274 | CLCN1 | c.979+72_979+73insCCA (n.979+72_979+73insCCA) c.803+72_803+73insCCA n.1069+72_1069+73insCCA c.529+72_529+73insCCA (n.529+72_529+73insCCA) n.1084+72_1084+73insCCA | |
| 7 | g.143330969_143330970insCCAGTA | CA1748888991 | CLCN1 | c.979+72_979+73insCCAGTA (n.979+72_979+73insCCAGTA) c.803+72_803+73insCCAGTA n.1069+72_1069+73insCCAGTA c.529+72_529+73insCCAGTA (n.529+72_529+73insCCAGTA) n.1084+72_1084+73insCCAGTA | dbSNP |
| 7 | g.143330971_143330972delinsTG | CA1748888992 | CLCN1 | c.979+74_979+75delinsTG (n.979+74_979+75delinsTG) c.803+74_803+75delinsTG n.1069+74_1069+75delinsTG c.529+74_529+75delinsTG (n.529+74_529+75delinsTG) n.1084+74_1084+75delinsTG | |
| 7 | g.143330972G>A | CA2548125527 | CLCN1 | c.979+75G>A (n.979+75G>A) c.803+75G>A n.1069+75G>A c.529+75G>A (n.529+75G>A) n.1084+75G>A | |
| 7 | g.143330975del | CA834512189 | CLCN1 | c.979+78del (n.979+78del) c.803+78del n.1069+78del c.529+78del (n.529+78del) n.1084+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330974G>A | CA1108126983 | CLCN1 | c.979+77G>A (n.979+77G>A) c.803+77G>A n.1069+77G>A c.529+77G>A (n.529+77G>A) n.1084+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330974G= | CA1748888993 | CLCN1 | c.979+77G= (n.979+77G=) c.803+77G= n.1069+77G= c.529+77G= (n.529+77G=) n.1084+77G= | |
| 7 | g.143330975G>A | CA1748888995 | CLCN1 | c.979+78G>A (n.979+78G>A) c.803+78G>A n.1069+78G>A c.529+78G>A (n.529+78G>A) n.1084+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330975G= | CA1748888994 | CLCN1 | c.979+78G= (n.979+78G=) c.803+78G= n.1069+78G= c.529+78G= (n.529+78G=) n.1084+78G= | |
| 7 | g.143330976C>A | CA2685379122 | CLCN1 | c.979+79C>A (n.979+79C>A) c.803+79C>A n.1069+79C>A c.529+79C>A (n.529+79C>A) n.1084+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330976C>T | CA2685379123 | CLCN1 | c.979+79C>T (n.979+79C>T) c.803+79C>T n.1069+79C>T c.529+79C>T (n.529+79C>T) n.1084+79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330977A>C | CA2685379125 | CLCN1 | c.979+80A>C (n.979+80A>C) c.803+80A>C n.1069+80A>C c.529+80A>C (n.529+80A>C) n.1084+80A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330981C>A | CA2685379127 | CLCN1 | c.979+84C>A (n.979+84C>A) c.803+84C>A n.1069+84C>A c.529+84C>A (n.529+84C>A) n.1084+84C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330986A>G | CA2685379128 | CLCN1 | c.979+89A>G (n.979+89A>G) c.803+89A>G n.1069+89A>G c.529+89A>G (n.529+89A>G) n.1084+89A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330988G>A | CA2579050681 | CLCN1 | c.979+91G>A (n.979+91G>A) c.803+91G>A n.1069+91G>A c.529+91G>A (n.529+91G>A) n.1084+91G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330988G>C | CA2685379130 | CLCN1 | c.979+91G>C (n.979+91G>C) c.803+91G>C n.1069+91G>C c.529+91G>C (n.529+91G>C) n.1084+91G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330989G>A | CA2579050682 | CLCN1 | c.979+92G>A (n.979+92G>A) c.803+92G>A n.1069+92G>A c.529+92G>A (n.529+92G>A) n.1084+92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330989G>C | CA2579050683 | CLCN1 | c.979+92G>C (n.979+92G>C) c.803+92G>C n.1069+92G>C c.529+92G>C (n.529+92G>C) n.1084+92G>C | |
| 7 | g.143330994A>G | CA2685379131 | CLCN1 | c.979+97A>G (n.979+97A>G) c.803+97A>G n.1069+97A>G c.529+97A>G (n.529+97A>G) n.1084+97A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330995T>C | CA2685379132 | CLCN1 | c.979+98T>C (n.979+98T>C) c.803+98T>C n.1069+98T>C c.529+98T>C (n.529+98T>C) n.1084+98T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330995_143330996delinsTG | CA1748888996 | CLCN1 | c.979+98_979+99delinsTG (n.979+98_979+99delinsTG) c.803+98_803+99delinsTG n.1069+98_1069+99delinsTG c.529+98_529+99delinsTG (n.529+98_529+99delinsTG) n.1084+98_1084+99delinsTG | |
| 7 | g.143330996G>A | CA1748888998 | CLCN1 | c.979+99G>A (n.979+99G>A) c.803+99G>A n.1069+99G>A c.529+99G>A (n.529+99G>A) n.1084+99G>A | dbSNP |
| 7 | g.143330996G= | CA1748888997 | CLCN1 | c.979+99G= (n.979+99G=) c.803+99G= n.1069+99G= c.529+99G= (n.529+99G=) n.1084+99G= | |
| 7 | g.143330998del | CA1748888999 | CLCN1 | c.979+101del (n.979+101del) c.803+101del n.1069+101del c.529+101del (n.529+101del) n.1084+101del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330997G>A | CA1748889001 | CLCN1 | c.979+100G>A (n.979+100G>A) c.803+100G>A n.1069+100G>A c.529+100G>A (n.529+100G>A) n.1084+100G>A | dbSNP |
| 7 | g.143330997G>C | CA1748889002 | CLCN1 | c.979+100G>C (n.979+100G>C) c.803+100G>C n.1069+100G>C c.529+100G>C (n.529+100G>C) n.1084+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330997G= | CA1748889000 | CLCN1 | c.979+100G= (n.979+100G=) c.803+100G= n.1069+100G= c.529+100G= (n.529+100G=) n.1084+100G= | |
| 7 | g.143330999C>A | CA2685379133 | CLCN1 | c.979+102C>A (n.979+102C>A) c.803+102C>A n.1069+102C>A c.529+102C>A (n.529+102C>A) n.1084+102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330999C= | CA1748889003 | CLCN1 | c.979+102C= (n.979+102C=) c.803+102C= n.1069+102C= c.529+102C= (n.529+102C=) n.1084+102C= | |
| 7 | g.143330999C>T | CA168212721 | CLCN1 | c.979+102C>T (n.979+102C>T) c.803+102C>T n.1069+102C>T c.529+102C>T (n.529+102C>T) n.1084+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331000G>A | CA168212728 | CLCN1 | c.979+103G>A (n.979+103G>A) c.803+103G>A n.1069+103G>A c.529+103G>A (n.529+103G>A) n.1084+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331000G= | CA1748889004 | CLCN1 | c.979+103G= (n.979+103G=) c.803+103G= n.1069+103G= c.529+103G= (n.529+103G=) n.1084+103G= | |
| 7 | g.143331001G>A | CA578445413 | CLCN1 | c.979+104G>A (n.979+104G>A) c.803+104G>A n.1069+104G>A c.529+104G>A (n.529+104G>A) n.1084+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331001G= | CA1748889005 | CLCN1 | c.979+104G= (n.979+104G=) c.803+104G= n.1069+104G= c.529+104G= (n.529+104G=) n.1084+104G= | |
| 7 | g.143331002C>A | CA2685379134 | CLCN1 | c.979+105C>A (n.979+105C>A) c.803+105C>A n.1069+105C>A c.529+105C>A (n.529+105C>A) n.1084+105C>A | gnomAD v4 |