Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143330890G>A | CA458280590 | CLCN1 | c.972G>A (p.Lys324=) c.796G>A c.560G>A (n.560G>A) c.486G>A c.564G>A n.273G>A n.1062G>A c.522G>A (p.Lys174=) n.1077G>A | COSMIC |
7 | g.143330890G>C | CA369641735 | CLCN1 | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.796G>C c.560G>C (n.560G>C) c.486G>C c.564G>C n.273G>C n.1062G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) n.1077G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330890G= | CA1748888948 | CLCN1 | c.972G= (p.Lys324=) c.796G= c.560G= (n.560G=) c.486G= c.564G= n.273G= n.1062G= c.522G= (p.Lys174=) n.1077G= | |
7 | g.143330890G>T | CA369641736 | CLCN1 | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.796G>T c.560G>T (n.560G>T) c.486G>T c.564G>T n.273G>T n.1062G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) n.1077G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330891G>A | CA369641739 | CLCN1 | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.797G>A c.561G>A (n.561G>A) c.487G>A c.565G>A n.274G>A n.1063G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.1078G>A | COSMIC |
7 | g.143330891G>C | CA369641737 | CLCN1 | c.973G>C (p.Asp325His) c.797G>C c.561G>C (n.561G>C) c.487G>C c.565G>C n.274G>C n.1063G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.1078G>C | |
7 | g.143330891G>T | CA369641738 | CLCN1 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.797G>T c.561G>T (n.561G>T) c.487G>T c.565G>T n.274G>T n.1063G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.1078G>T | |
7 | g.143330892A>C | CA369641740 | CLCN1 | c.974A>C (p.Asp325Ala) c.798A>C c.562A>C (n.562A>C) c.488A>C c.566A>C n.275A>C n.1064A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.1079A>C | |
7 | g.143330892A>G | CA369641741 | CLCN1 | c.974A>G (p.Asp325Gly) c.798A>G c.562A>G (n.562A>G) c.488A>G c.566A>G n.275A>G n.1064A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.1079A>G | |
7 | g.143330892A>T | CA369641742 | CLCN1 | c.974A>T (p.Asp325Val) c.798A>T c.562A>T (n.562A>T) c.488A>T c.566A>T n.275A>T n.1064A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.1079A>T | |
7 | g.143330893T>A | CA369641743 | CLCN1 | c.975T>A (p.Asp325Glu) c.799T>A c.563T>A (n.563T>A) c.489T>A c.567T>A n.276T>A n.1065T>A c.525T>A (p.Asp175Glu) n.1080T>A | |
7 | g.143330893T>C | CA458280591 | CLCN1 | c.975T>C (p.Asp325=) c.799T>C c.563T>C (n.563T>C) c.489T>C c.567T>C n.276T>C n.1065T>C c.525T>C (p.Asp175=) n.1080T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330893T>G | CA369641744 | CLCN1 | c.975T>G (p.Asp325Glu) c.799T>G c.563T>G (n.563T>G) c.489T>G c.567T>G n.276T>G n.1065T>G c.525T>G (p.Asp175Glu) n.1080T>G | |
7 | g.143330893T= | CA1748888949 | CLCN1 | c.975T= (p.Asp325=) c.799T= c.563T= (n.563T=) c.489T= c.567T= n.276T= n.1065T= c.525T= (p.Asp175=) n.1080T= | |
7 | g.143330894G>A | CA369641745 | CLCN1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.800G>A c.564G>A (n.564G>A) c.490G>A c.568G>A n.277G>A n.1066G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330894G>C | CA369641746 | CLCN1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.800G>C c.564G>C (n.564G>C) c.490G>C c.568G>C n.277G>C n.1066G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1081G>C | |
7 | g.143330894G= | CA1748888951 | CLCN1 | c.976G= (p.Ala326=) c.800G= c.564G= (n.564G=) c.490G= c.568G= n.277G= n.1066G= c.526G= (p.Ala176=) n.1081G= | |
7 | g.143330894G>T | CA369641747 | CLCN1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.800G>T c.564G>T (n.564G>T) c.490G>T c.568G>T n.277G>T n.1066G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1081G>T | |
7 | g.143330894_143330902delinsGCTGGTAAC | CA1748888950 | CLCN1 | c.976_979+5delinsGCTGGTAAC c.800_803+5delinsGCTGGTAAC n.1066_1069+5delinsGCTGGTAAC c.526_529+5delinsGCTGGTAAC n.1081_1084+5delinsGCTGGTAAC | |
7 | g.143330895C>A | CA369641748 | CLCN1 | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.801C>A c.565C>A (n.565C>A) c.491C>A c.569C>A n.278C>A n.1067C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1082C>A | |
7 | g.143330895C>G | CA369641749 | CLCN1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.801C>G c.565C>G (n.565C>G) c.491C>G c.569C>G n.278C>G n.1067C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1082C>G | |
7 | g.143330895C>T | CA369641750 | CLCN1 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.801C>T c.565C>T (n.565C>T) c.491C>T c.569C>T n.278C>T n.1067C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.1082C>T | |
7 | g.143330896_143330903del | CA168212646 | CLCN1 | c.978_979+6del c.802_803+6del n.1068_1069+6del c.528_529+6del n.1083_1084+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330896T>A | CA458280592 | CLCN1 | c.978T>A (p.Ala326=) c.802T>A n.1068T>A c.528T>A (p.Ala176=) n.1083T>A | |
7 | g.143330896T>C | CA458280593 | CLCN1 | c.978T>C (p.Ala326=) c.802T>C n.1068T>C c.528T>C (p.Ala176=) n.1083T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330896T>G | CA458280594 | CLCN1 | c.978T>G (p.Ala326=) c.802T>G n.1068T>G c.528T>G (p.Ala176=) n.1083T>G | |
7 | g.143330897G>A | CA4537187 | CLCN1 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.803G>A c.979G>A n.1069G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330897G>C | CA369641752 | CLCN1 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.803G>C c.979G>C n.1069G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.1084G>C | |
7 | g.143330897G= | CA1748888952 | CLCN1 | c.979G= (p.Val327=) c.803G= c.979G= n.1069G= c.529G= (p.Val177=) n.1084G= | |
7 | g.143330897G>T | CA369641751 | CLCN1 | c.979G>T (p.Val327Phe) c.803G>T c.979G>T n.1069G>T c.529G>T (p.Val177Phe) n.1084G>T | |
7 | g.143330898G>A | CA369641753 | CLCN1 | c.979+1G>A (n.979+1G>A) c.803+1G>A n.1069+1G>A c.529+1G>A (n.529+1G>A) n.1084+1G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330898G>C | CA369641755 | CLCN1 | c.979+1G>C (n.979+1G>C) c.803+1G>C n.1069+1G>C c.529+1G>C (n.529+1G>C) n.1084+1G>C | |
7 | g.143330898G= | CA1748888953 | CLCN1 | c.979+1G= (n.979+1G=) c.803+1G= n.1069+1G= c.529+1G= (n.529+1G=) n.1084+1G= | |
7 | g.143330898G>T | CA369641754 | CLCN1 | c.979+1G>T (n.979+1G>T) c.803+1G>T n.1069+1G>T c.529+1G>T (n.529+1G>T) n.1084+1G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330899T>A | CA369641756 | CLCN1 | c.979+2T>A (n.979+2T>A) c.803+2T>A n.1069+2T>A c.529+2T>A (n.529+2T>A) n.1084+2T>A | |
7 | g.143330899T>C | CA369641758 | CLCN1 | c.979+2T>C (n.979+2T>C) c.803+2T>C n.1069+2T>C c.529+2T>C (n.529+2T>C) n.1084+2T>C | |
7 | g.143330899T>G | CA369641757 | CLCN1 | c.979+2T>G (n.979+2T>G) c.803+2T>G n.1069+2T>G c.529+2T>G (n.529+2T>G) n.1084+2T>G | |
7 | g.143330902C>A | CA578445407 | CLCN1 | c.979+5C>A (n.979+5C>A) c.803+5C>A n.1069+5C>A c.529+5C>A (n.529+5C>A) n.1084+5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330902C= | CA1748888954 | CLCN1 | c.979+5C= (n.979+5C=) c.803+5C= n.1069+5C= c.529+5C= (n.529+5C=) n.1084+5C= | |
7 | g.143330902C>T | CA168212650 | CLCN1 | c.979+5C>T (n.979+5C>T) c.803+5C>T n.1069+5C>T c.529+5C>T (n.529+5C>T) n.1084+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330903C= | CA1748888955 | CLCN1 | c.979+6C= (n.979+6C=) c.803+6C= n.1069+6C= c.529+6C= (n.529+6C=) n.1084+6C= | |
7 | g.143330903C>T | CA1748888956 | CLCN1 | c.979+6C>T (n.979+6C>T) c.803+6C>T n.1069+6C>T c.529+6C>T (n.529+6C>T) n.1084+6C>T | dbSNP |
7 | g.143330906G>A | CA578445408 | CLCN1 | c.979+9G>A (n.979+9G>A) c.803+9G>A n.1069+9G>A c.529+9G>A (n.529+9G>A) n.1084+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330906G= | CA1748888957 | CLCN1 | c.979+9G= (n.979+9G=) c.803+9G= n.1069+9G= c.529+9G= (n.529+9G=) n.1084+9G= | |
7 | g.143330908A>G | CA2685379006 | CLCN1 | c.979+11A>G (n.979+11A>G) c.803+11A>G n.1069+11A>G c.529+11A>G (n.529+11A>G) n.1084+11A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330909G>A | CA2685379012 | CLCN1 | c.979+12G>A (n.979+12G>A) c.803+12G>A n.1069+12G>A c.529+12G>A (n.529+12G>A) n.1084+12G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330909G= | CA1748888958 | CLCN1 | c.979+12G= (n.979+12G=) c.803+12G= n.1069+12G= c.529+12G= (n.529+12G=) n.1084+12G= | |
7 | g.143330909G>T | CA4537188 | CLCN1 | c.979+12G>T (n.979+12G>T) c.803+12G>T n.1069+12G>T c.529+12G>T (n.529+12G>T) n.1084+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330910G>A | CA1748888960 | CLCN1 | c.979+13G>A (n.979+13G>A) c.803+13G>A n.1069+13G>A c.529+13G>A (n.529+13G>A) n.1084+13G>A | dbSNP |
7 | g.143330910G= | CA1748888959 | CLCN1 | c.979+13G= (n.979+13G=) c.803+13G= n.1069+13G= c.529+13G= (n.529+13G=) n.1084+13G= | |
7 | g.143330911C>T | CA2579050676 | CLCN1 | c.979+14C>T (n.979+14C>T) c.803+14C>T n.1069+14C>T c.529+14C>T (n.529+14C>T) n.1084+14C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330914T>C | CA1748888961 | CLCN1 | c.979+17T>C (n.979+17T>C) c.803+17T>C n.1069+17T>C c.529+17T>C (n.529+17T>C) n.1084+17T>C | dbSNP |
7 | g.143330914T= | CA1748888962 | CLCN1 | c.979+17T= (n.979+17T=) c.803+17T= n.1069+17T= c.529+17T= (n.529+17T=) n.1084+17T= | |
7 | g.143330917G>A | CA2740094903 | CLCN1 | c.979+20G>A (n.979+20G>A) c.803+20G>A n.1069+20G>A c.529+20G>A (n.529+20G>A) n.1084+20G>A | ClinVar |
7 | g.143330919G>A | CA2685379021 | CLCN1 | c.979+22G>A (n.979+22G>A) c.803+22G>A n.1069+22G>A c.529+22G>A (n.529+22G>A) n.1084+22G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330922G>C | CA2685379024 | CLCN1 | c.979+25G>C (n.979+25G>C) c.803+25G>C n.1069+25G>C c.529+25G>C (n.529+25G>C) n.1084+25G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330924C= | CA1748888963 | CLCN1 | c.979+27C= (n.979+27C=) c.803+27C= n.1069+27C= c.529+27C= (n.529+27C=) n.1084+27C= | |
7 | g.143330924C>T | CA834512168 | CLCN1 | c.979+27C>T (n.979+27C>T) c.803+27C>T n.1069+27C>T c.529+27C>T (n.529+27C>T) n.1084+27C>T | dbSNP |
7 | g.143330926A>G | CA2715877925 | CLCN1 | c.979+29A>G (n.979+29A>G) c.803+29A>G n.1069+29A>G c.529+29A>G (n.529+29A>G) n.1084+29A>G | dbSNP |
7 | g.143330927T>C | CA1748888965 | CLCN1 | c.979+30T>C (n.979+30T>C) c.803+30T>C n.1069+30T>C c.529+30T>C (n.529+30T>C) n.1084+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330927T= | CA1748888964 | CLCN1 | c.979+30T= (n.979+30T=) c.803+30T= n.1069+30T= c.529+30T= (n.529+30T=) n.1084+30T= | |
7 | g.143330929T>C | CA168212653 | CLCN1 | c.979+32T>C (n.979+32T>C) c.803+32T>C n.1069+32T>C c.529+32T>C (n.529+32T>C) n.1084+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330929T= | CA1748888966 | CLCN1 | c.979+32T= (n.979+32T=) c.803+32T= n.1069+32T= c.529+32T= (n.529+32T=) n.1084+32T= | |
7 | g.143330931A= | CA1748888967 | CLCN1 | c.979+34A= (n.979+34A=) c.803+34A= n.1069+34A= c.529+34A= (n.529+34A=) n.1084+34A= | |
7 | g.143330931A>G | CA4537189 | CLCN1 | c.979+34A>G (n.979+34A>G) c.803+34A>G n.1069+34A>G c.529+34A>G (n.529+34A>G) n.1084+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330934T>C | CA168212658 | CLCN1 | c.979+37T>C (n.979+37T>C) c.803+37T>C n.1069+37T>C c.529+37T>C (n.529+37T>C) n.1084+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330934T= | CA1748888968 | CLCN1 | c.979+37T= (n.979+37T=) c.803+37T= n.1069+37T= c.529+37T= (n.529+37T=) n.1084+37T= | |
7 | g.143330935A>G | CA2685379042 | CLCN1 | c.979+38A>G (n.979+38A>G) c.803+38A>G n.1069+38A>G c.529+38A>G (n.529+38A>G) n.1084+38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330937A= | CA1748888969 | CLCN1 | c.979+40A= (n.979+40A=) c.803+40A= n.1069+40A= c.529+40A= (n.529+40A=) n.1084+40A= | |
7 | g.143330937A>G | CA1748888970 | CLCN1 | c.979+40A>G (n.979+40A>G) c.803+40A>G n.1069+40A>G c.529+40A>G (n.529+40A>G) n.1084+40A>G | dbSNP |
7 | g.143330940A= | CA1748888971 | CLCN1 | c.979+43A= (n.979+43A=) c.803+43A= n.1069+43A= c.529+43A= (n.529+43A=) n.1084+43A= | |
7 | g.143330940A>C | CA578445409 | CLCN1 | c.979+43A>C (n.979+43A>C) c.803+43A>C n.1069+43A>C c.529+43A>C (n.529+43A>C) n.1084+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330941G>C | CA2685379048 | CLCN1 | c.979+44G>C (n.979+44G>C) c.803+44G>C n.1069+44G>C c.529+44G>C (n.529+44G>C) n.1084+44G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330941G= | CA1748888972 | CLCN1 | c.979+44G= (n.979+44G=) c.803+44G= n.1069+44G= c.529+44G= (n.529+44G=) n.1084+44G= | |
7 | g.143330941G>T | CA168212661 | CLCN1 | c.979+44G>T (n.979+44G>T) c.803+44G>T n.1069+44G>T c.529+44G>T (n.529+44G>T) n.1084+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330944G>A | CA4537190 | CLCN1 | c.979+47G>A (n.979+47G>A) c.803+47G>A n.1069+47G>A c.529+47G>A (n.529+47G>A) n.1084+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330944G= | CA1748888973 | CLCN1 | c.979+47G= (n.979+47G=) c.803+47G= n.1069+47G= c.529+47G= (n.529+47G=) n.1084+47G= | |
7 | g.143330944G>T | CA2778230244 | CLCN1 | c.979+47G>T (n.979+47G>T) c.803+47G>T n.1069+47G>T c.529+47G>T (n.529+47G>T) n.1084+47G>T | |
7 | g.143330945G>A | CA2685379052 | CLCN1 | c.979+48G>A (n.979+48G>A) c.803+48G>A n.1069+48G>A c.529+48G>A (n.529+48G>A) n.1084+48G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330946G>A | CA578445410 | CLCN1 | c.979+49G>A (n.979+49G>A) c.803+49G>A n.1069+49G>A c.529+49G>A (n.529+49G>A) n.1084+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330946G= | CA1748888974 | CLCN1 | c.979+49G= (n.979+49G=) c.803+49G= n.1069+49G= c.529+49G= (n.529+49G=) n.1084+49G= | |
7 | g.143330949T>C | CA4537191 | CLCN1 | c.979+52T>C (n.979+52T>C) c.803+52T>C n.1069+52T>C c.529+52T>C (n.529+52T>C) n.1084+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330949T= | CA1748888975 | CLCN1 | c.979+52T= (n.979+52T=) c.803+52T= n.1069+52T= c.529+52T= (n.529+52T=) n.1084+52T= | |
7 | g.143330950G>A | CA2685379059 | CLCN1 | c.979+53G>A (n.979+53G>A) c.803+53G>A n.1069+53G>A c.529+53G>A (n.529+53G>A) n.1084+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330953del | CA2579050677 | CLCN1 | c.979+56del (n.979+56del) c.803+56del n.1069+56del c.529+56del (n.529+56del) n.1084+56del | |
7 | g.143330952G>A | CA2685379060 | CLCN1 | c.979+55G>A (n.979+55G>A) c.803+55G>A n.1069+55G>A c.529+55G>A (n.529+55G>A) n.1084+55G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330953G>A | CA1748888977 | CLCN1 | c.979+56G>A (n.979+56G>A) c.803+56G>A n.1069+56G>A c.529+56G>A (n.529+56G>A) n.1084+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330953G>C | CA2579050678 | CLCN1 | c.979+56G>C (n.979+56G>C) c.803+56G>C n.1069+56G>C c.529+56G>C (n.529+56G>C) n.1084+56G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330953G= | CA1748888976 | CLCN1 | c.979+56G= (n.979+56G=) c.803+56G= n.1069+56G= c.529+56G= (n.529+56G=) n.1084+56G= | |
7 | g.143330953G>T | CA2685379066 | CLCN1 | c.979+56G>T (n.979+56G>T) c.803+56G>T n.1069+56G>T c.529+56G>T (n.529+56G>T) n.1084+56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330955G>A | CA168212684 | CLCN1 | c.979+58G>A (n.979+58G>A) c.803+58G>A n.1069+58G>A c.529+58G>A (n.529+58G>A) n.1084+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330955G= | CA1748888978 | CLCN1 | c.979+58G= (n.979+58G=) c.803+58G= n.1069+58G= c.529+58G= (n.529+58G=) n.1084+58G= | |
7 | g.143330955G>T | CA2685379073 | CLCN1 | c.979+58G>T (n.979+58G>T) c.803+58G>T n.1069+58G>T c.529+58G>T (n.529+58G>T) n.1084+58G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330957A>T | CA2579050679 | CLCN1 | c.979+60A>T (n.979+60A>T) c.803+60A>T n.1069+60A>T c.529+60A>T (n.529+60A>T) n.1084+60A>T | |
7 | g.143330958G>A | CA1748888980 | CLCN1 | c.979+61G>A (n.979+61G>A) c.803+61G>A n.1069+61G>A c.529+61G>A (n.529+61G>A) n.1084+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330958G= | CA1748888979 | CLCN1 | c.979+61G= (n.979+61G=) c.803+61G= n.1069+61G= c.529+61G= (n.529+61G=) n.1084+61G= | |
7 | g.143330960G>A | CA2685379083 | CLCN1 | c.979+63G>A (n.979+63G>A) c.803+63G>A n.1069+63G>A c.529+63G>A (n.529+63G>A) n.1084+63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330960G>T | CA2685379085 | CLCN1 | c.979+63G>T (n.979+63G>T) c.803+63G>T n.1069+63G>T c.529+63G>T (n.529+63G>T) n.1084+63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330960_143330963delinsGGAA | CA1748888981 | CLCN1 | c.979+63_979+66delinsGGAA (n.979+63_979+66delinsGGAA) c.803+63_803+66delinsGGAA n.1069+63_1069+66delinsGGAA c.529+63_529+66delinsGGAA (n.529+63_529+66delinsGGAA) n.1084+63_1084+66delinsGGAA | |
7 | g.143330961G>A | CA578445411 | CLCN1 | c.979+64G>A (n.979+64G>A) c.803+64G>A n.1069+64G>A c.529+64G>A (n.529+64G>A) n.1084+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330961G= | CA1748888983 | CLCN1 | c.979+64G= (n.979+64G=) c.803+64G= n.1069+64G= c.529+64G= (n.529+64G=) n.1084+64G= | |
7 | g.143330961_143330963del | CA1748888982 | CLCN1 | c.979+64_979+66del (n.979+64_979+66del) c.803+64_803+66del n.1069+64_1069+66del c.529+64_529+66del (n.529+64_529+66del) n.1084+64_1084+66del | dbSNP |
7 | g.143330963A= | CA1748888984 | CLCN1 | c.979+66A= (n.979+66A=) c.803+66A= n.1069+66A= c.529+66A= (n.529+66A=) n.1084+66A= | |
7 | g.143330963A>G | CA578445412 | CLCN1 | c.979+66A>G (n.979+66A>G) c.803+66A>G n.1069+66A>G c.529+66A>G (n.529+66A>G) n.1084+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330964A= | CA1748888985 | CLCN1 | c.979+67A= (n.979+67A=) c.803+67A= n.1069+67A= c.529+67A= (n.529+67A=) n.1084+67A= | |
7 | g.143330964A>G | CA168212686 | CLCN1 | c.979+67A>G (n.979+67A>G) c.803+67A>G n.1069+67A>G c.529+67A>G (n.529+67A>G) n.1084+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330965A= | CA1748888986 | CLCN1 | c.979+68A= (n.979+68A=) c.803+68A= n.1069+68A= c.529+68A= (n.529+68A=) n.1084+68A= | |
7 | g.143330965A>C | CA2579050680 | CLCN1 | c.979+68A>C (n.979+68A>C) c.803+68A>C n.1069+68A>C c.529+68A>C (n.529+68A>C) n.1084+68A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330965_143330966insTC | CA1748888987 | CLCN1 | c.979+68_979+69insTC (n.979+68_979+69insTC) c.803+68_803+69insTC n.1069+68_1069+69insTC c.529+68_529+69insTC (n.529+68_529+69insTC) n.1084+68_1084+69insTC | dbSNP |
7 | g.143330966C>G | CA2685379101 | CLCN1 | c.979+69C>G (n.979+69C>G) c.803+69C>G n.1069+69C>G c.529+69C>G (n.529+69C>G) n.1084+69C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330966C>T | CA2685379104 | CLCN1 | c.979+69C>T (n.979+69C>T) c.803+69C>T n.1069+69C>T c.529+69C>T (n.529+69C>T) n.1084+69C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330968_143330969del | CA2685379100 | CLCN1 | c.979+71_979+72del (n.979+71_979+72del) c.803+71_803+72del n.1069+71_1069+72del c.529+71_529+72del (n.529+71_529+72del) n.1084+71_1084+72del | gnomAD v4 |
7 | g.143330967T>A | CA168212704 | CLCN1 | c.979+70T>A (n.979+70T>A) c.803+70T>A n.1069+70T>A c.529+70T>A (n.529+70T>A) n.1084+70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330967T= | CA1748888988 | CLCN1 | c.979+70T= (n.979+70T=) c.803+70T= n.1069+70T= c.529+70T= (n.529+70T=) n.1084+70T= | |
7 | g.143330968C>A | CA168212717 | CLCN1 | c.979+71C>A (n.979+71C>A) c.803+71C>A n.1069+71C>A c.529+71C>A (n.529+71C>A) n.1084+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330968C= | CA1748888989 | CLCN1 | c.979+71C= (n.979+71C=) c.803+71C= n.1069+71C= c.529+71C= (n.529+71C=) n.1084+71C= | |
7 | g.143330968C>G | CA2685379113 | CLCN1 | c.979+71C>G (n.979+71C>G) c.803+71C>G n.1069+71C>G c.529+71C>G (n.529+71C>G) n.1084+71C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330969T>C | CA2685379114 | CLCN1 | c.979+72T>C (n.979+72T>C) c.803+72T>C n.1069+72T>C c.529+72T>C (n.529+72T>C) n.1084+72T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330969T>G | CA1108126970 | CLCN1 | c.979+72T>G (n.979+72T>G) c.803+72T>G n.1069+72T>G c.529+72T>G (n.529+72T>G) n.1084+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330969T= | CA1748888990 | CLCN1 | c.979+72T= (n.979+72T=) c.803+72T= n.1069+72T= c.529+72T= (n.529+72T=) n.1084+72T= | |
7 | g.143330969_143330970insCCA | CA2559018274 | CLCN1 | c.979+72_979+73insCCA (n.979+72_979+73insCCA) c.803+72_803+73insCCA n.1069+72_1069+73insCCA c.529+72_529+73insCCA (n.529+72_529+73insCCA) n.1084+72_1084+73insCCA | |
7 | g.143330969_143330970insCCAGTA | CA1748888991 | CLCN1 | c.979+72_979+73insCCAGTA (n.979+72_979+73insCCAGTA) c.803+72_803+73insCCAGTA n.1069+72_1069+73insCCAGTA c.529+72_529+73insCCAGTA (n.529+72_529+73insCCAGTA) n.1084+72_1084+73insCCAGTA | dbSNP |
7 | g.143330971_143330972delinsTG | CA1748888992 | CLCN1 | c.979+74_979+75delinsTG (n.979+74_979+75delinsTG) c.803+74_803+75delinsTG n.1069+74_1069+75delinsTG c.529+74_529+75delinsTG (n.529+74_529+75delinsTG) n.1084+74_1084+75delinsTG | |
7 | g.143330972G>A | CA2548125527 | CLCN1 | c.979+75G>A (n.979+75G>A) c.803+75G>A n.1069+75G>A c.529+75G>A (n.529+75G>A) n.1084+75G>A | |
7 | g.143330975del | CA834512189 | CLCN1 | c.979+78del (n.979+78del) c.803+78del n.1069+78del c.529+78del (n.529+78del) n.1084+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330974G>A | CA1108126983 | CLCN1 | c.979+77G>A (n.979+77G>A) c.803+77G>A n.1069+77G>A c.529+77G>A (n.529+77G>A) n.1084+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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