Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330890G>ACA458280590CLCN1c.972G>A (p.Lys324=)
c.796G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.486G>A
c.564G>A
n.273G>A
n.1062G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
n.1077G>A
COSMIC
7g.143330890G>CCA369641735CLCN1c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.796G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.486G>C
c.564G>C
n.273G>C
n.1062G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.1077G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330890G=CA1748888948CLCN1c.972G= (p.Lys324=)
c.796G=
c.560G= (n.560G=)
c.486G=
c.564G=
n.273G=
n.1062G=
c.522G= (p.Lys174=)
n.1077G=
7g.143330890G>TCA369641736CLCN1c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.796G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.486G>T
c.564G>T
n.273G>T
n.1062G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.1077G>T
gnomAD v4
7g.143330891G>ACA369641739CLCN1c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.797G>A
c.561G>A (n.561G>A)
c.487G>A
c.565G>A
n.274G>A
n.1063G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.1078G>A
COSMIC
7g.143330891G>CCA369641737CLCN1c.973G>C (p.Asp325His)
c.797G>C
c.561G>C (n.561G>C)
c.487G>C
c.565G>C
n.274G>C
n.1063G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.1078G>C
7g.143330891G>TCA369641738CLCN1c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.797G>T
c.561G>T (n.561G>T)
c.487G>T
c.565G>T
n.274G>T
n.1063G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.1078G>T
7g.143330892A>CCA369641740CLCN1c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.798A>C
c.562A>C (n.562A>C)
c.488A>C
c.566A>C
n.275A>C
n.1064A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.1079A>C
7g.143330892A>GCA369641741CLCN1c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.798A>G
c.562A>G (n.562A>G)
c.488A>G
c.566A>G
n.275A>G
n.1064A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.1079A>G
7g.143330892A>TCA369641742CLCN1c.974A>T (p.Asp325Val)
c.798A>T
c.562A>T (n.562A>T)
c.488A>T
c.566A>T
n.275A>T
n.1064A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.1079A>T
7g.143330893T>ACA369641743CLCN1c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.799T>A
c.563T>A (n.563T>A)
c.489T>A
c.567T>A
n.276T>A
n.1065T>A
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.1080T>A
7g.143330893T>CCA458280591CLCN1c.975T>C (p.Asp325=)
c.799T>C
c.563T>C (n.563T>C)
c.489T>C
c.567T>C
n.276T>C
n.1065T>C
c.525T>C (p.Asp175=)
n.1080T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330893T>GCA369641744CLCN1c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.799T>G
c.563T>G (n.563T>G)
c.489T>G
c.567T>G
n.276T>G
n.1065T>G
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.1080T>G
7g.143330893T=CA1748888949CLCN1c.975T= (p.Asp325=)
c.799T=
c.563T= (n.563T=)
c.489T=
c.567T=
n.276T=
n.1065T=
c.525T= (p.Asp175=)
n.1080T=
7g.143330894G>ACA369641745CLCN1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.800G>A
c.564G>A (n.564G>A)
c.490G>A
c.568G>A
n.277G>A
n.1066G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.1081G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330894G>CCA369641746CLCN1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.800G>C
c.564G>C (n.564G>C)
c.490G>C
c.568G>C
n.277G>C
n.1066G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.1081G>C
7g.143330894G=CA1748888951CLCN1c.976G= (p.Ala326=)
c.800G=
c.564G= (n.564G=)
c.490G=
c.568G=
n.277G=
n.1066G=
c.526G= (p.Ala176=)
n.1081G=
7g.143330894G>TCA369641747CLCN1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.800G>T
c.564G>T (n.564G>T)
c.490G>T
c.568G>T
n.277G>T
n.1066G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.1081G>T
7g.143330894_143330902delinsGCTGGTAACCA1748888950CLCN1c.976_979+5delinsGCTGGTAAC
c.800_803+5delinsGCTGGTAAC
n.1066_1069+5delinsGCTGGTAAC
c.526_529+5delinsGCTGGTAAC
n.1081_1084+5delinsGCTGGTAAC
7g.143330895C>ACA369641748CLCN1c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.801C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.491C>A
c.569C>A
n.278C>A
n.1067C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.1082C>A
7g.143330895C>GCA369641749CLCN1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.801C>G
c.565C>G (n.565C>G)
c.491C>G
c.569C>G
n.278C>G
n.1067C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.1082C>G
7g.143330895C>TCA369641750CLCN1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.801C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.491C>T
c.569C>T
n.278C>T
n.1067C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.1082C>T
7g.143330896_143330903delCA168212646CLCN1c.978_979+6del
c.802_803+6del
n.1068_1069+6del
c.528_529+6del
n.1083_1084+6del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330896T>ACA458280592CLCN1c.978T>A (p.Ala326=)
c.802T>A
n.1068T>A
c.528T>A (p.Ala176=)
n.1083T>A
7g.143330896T>CCA458280593CLCN1c.978T>C (p.Ala326=)
c.802T>C
n.1068T>C
c.528T>C (p.Ala176=)
n.1083T>C
gnomAD v4
7g.143330896T>GCA458280594CLCN1c.978T>G (p.Ala326=)
c.802T>G
n.1068T>G
c.528T>G (p.Ala176=)
n.1083T>G
7g.143330897G>ACA4537187CLCN1c.979G>A (p.Val327Ile)
c.803G>A
c.979G>A
n.1069G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1084G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330897G>CCA369641752CLCN1c.979G>C (p.Val327Leu)
c.803G>C
c.979G>C
n.1069G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1084G>C
7g.143330897G=CA1748888952CLCN1c.979G= (p.Val327=)
c.803G=
c.979G=
n.1069G=
c.529G= (p.Val177=)
n.1084G=
7g.143330897G>TCA369641751CLCN1c.979G>T (p.Val327Phe)
c.803G>T
c.979G>T
n.1069G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1084G>T
7g.143330898G>ACA369641753CLCN1c.979+1G>A (n.979+1G>A)
c.803+1G>A
n.1069+1G>A
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
n.1084+1G>A
ClinVar dbSNP
7g.143330898G>CCA369641755CLCN1c.979+1G>C (n.979+1G>C)
c.803+1G>C
n.1069+1G>C
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
n.1084+1G>C
7g.143330898G=CA1748888953CLCN1c.979+1G= (n.979+1G=)
c.803+1G=
n.1069+1G=
c.529+1G= (n.529+1G=)
n.1084+1G=
7g.143330898G>TCA369641754CLCN1c.979+1G>T (n.979+1G>T)
c.803+1G>T
n.1069+1G>T
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
n.1084+1G>T
ClinVar dbSNP
7g.143330899T>ACA369641756CLCN1c.979+2T>A (n.979+2T>A)
c.803+2T>A
n.1069+2T>A
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
n.1084+2T>A
7g.143330899T>CCA369641758CLCN1c.979+2T>C (n.979+2T>C)
c.803+2T>C
n.1069+2T>C
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
n.1084+2T>C
7g.143330899T>GCA369641757CLCN1c.979+2T>G (n.979+2T>G)
c.803+2T>G
n.1069+2T>G
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
n.1084+2T>G
7g.143330902C>ACA578445407CLCN1c.979+5C>A (n.979+5C>A)
c.803+5C>A
n.1069+5C>A
c.529+5C>A (n.529+5C>A)
n.1084+5C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330902C=CA1748888954CLCN1c.979+5C= (n.979+5C=)
c.803+5C=
n.1069+5C=
c.529+5C= (n.529+5C=)
n.1084+5C=
7g.143330902C>TCA168212650CLCN1c.979+5C>T (n.979+5C>T)
c.803+5C>T
n.1069+5C>T
c.529+5C>T (n.529+5C>T)
n.1084+5C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330903C=CA1748888955CLCN1c.979+6C= (n.979+6C=)
c.803+6C=
n.1069+6C=
c.529+6C= (n.529+6C=)
n.1084+6C=
7g.143330903C>TCA1748888956CLCN1c.979+6C>T (n.979+6C>T)
c.803+6C>T
n.1069+6C>T
c.529+6C>T (n.529+6C>T)
n.1084+6C>T
dbSNP
7g.143330906G>ACA578445408CLCN1c.979+9G>A (n.979+9G>A)
c.803+9G>A
n.1069+9G>A
c.529+9G>A (n.529+9G>A)
n.1084+9G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330906G=CA1748888957CLCN1c.979+9G= (n.979+9G=)
c.803+9G=
n.1069+9G=
c.529+9G= (n.529+9G=)
n.1084+9G=
7g.143330908A>GCA2685379006CLCN1c.979+11A>G (n.979+11A>G)
c.803+11A>G
n.1069+11A>G
c.529+11A>G (n.529+11A>G)
n.1084+11A>G
gnomAD v4
7g.143330909G>ACA2685379012CLCN1c.979+12G>A (n.979+12G>A)
c.803+12G>A
n.1069+12G>A
c.529+12G>A (n.529+12G>A)
n.1084+12G>A
gnomAD v4
7g.143330909G=CA1748888958CLCN1c.979+12G= (n.979+12G=)
c.803+12G=
n.1069+12G=
c.529+12G= (n.529+12G=)
n.1084+12G=
7g.143330909G>TCA4537188CLCN1c.979+12G>T (n.979+12G>T)
c.803+12G>T
n.1069+12G>T
c.529+12G>T (n.529+12G>T)
n.1084+12G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330910G>ACA1748888960CLCN1c.979+13G>A (n.979+13G>A)
c.803+13G>A
n.1069+13G>A
c.529+13G>A (n.529+13G>A)
n.1084+13G>A
dbSNP
7g.143330910G=CA1748888959CLCN1c.979+13G= (n.979+13G=)
c.803+13G=
n.1069+13G=
c.529+13G= (n.529+13G=)
n.1084+13G=
7g.143330911C>TCA2579050676CLCN1c.979+14C>T (n.979+14C>T)
c.803+14C>T
n.1069+14C>T
c.529+14C>T (n.529+14C>T)
n.1084+14C>T
gnomAD v4
7g.143330914T>CCA1748888961CLCN1c.979+17T>C (n.979+17T>C)
c.803+17T>C
n.1069+17T>C
c.529+17T>C (n.529+17T>C)
n.1084+17T>C
dbSNP
7g.143330914T=CA1748888962CLCN1c.979+17T= (n.979+17T=)
c.803+17T=
n.1069+17T=
c.529+17T= (n.529+17T=)
n.1084+17T=
7g.143330917G>ACA2740094903CLCN1c.979+20G>A (n.979+20G>A)
c.803+20G>A
n.1069+20G>A
c.529+20G>A (n.529+20G>A)
n.1084+20G>A
ClinVar
7g.143330919G>ACA2685379021CLCN1c.979+22G>A (n.979+22G>A)
c.803+22G>A
n.1069+22G>A
c.529+22G>A (n.529+22G>A)
n.1084+22G>A
gnomAD v4
7g.143330922G>CCA2685379024CLCN1c.979+25G>C (n.979+25G>C)
c.803+25G>C
n.1069+25G>C
c.529+25G>C (n.529+25G>C)
n.1084+25G>C
gnomAD v4
7g.143330924C=CA1748888963CLCN1c.979+27C= (n.979+27C=)
c.803+27C=
n.1069+27C=
c.529+27C= (n.529+27C=)
n.1084+27C=
7g.143330924C>TCA834512168CLCN1c.979+27C>T (n.979+27C>T)
c.803+27C>T
n.1069+27C>T
c.529+27C>T (n.529+27C>T)
n.1084+27C>T
dbSNP
7g.143330926A>GCA2715877925CLCN1c.979+29A>G (n.979+29A>G)
c.803+29A>G
n.1069+29A>G
c.529+29A>G (n.529+29A>G)
n.1084+29A>G
dbSNP
7g.143330927T>CCA1748888965CLCN1c.979+30T>C (n.979+30T>C)
c.803+30T>C
n.1069+30T>C
c.529+30T>C (n.529+30T>C)
n.1084+30T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.143330927T=CA1748888964CLCN1c.979+30T= (n.979+30T=)
c.803+30T=
n.1069+30T=
c.529+30T= (n.529+30T=)
n.1084+30T=
7g.143330929T>CCA168212653CLCN1c.979+32T>C (n.979+32T>C)
c.803+32T>C
n.1069+32T>C
c.529+32T>C (n.529+32T>C)
n.1084+32T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330929T=CA1748888966CLCN1c.979+32T= (n.979+32T=)
c.803+32T=
n.1069+32T=
c.529+32T= (n.529+32T=)
n.1084+32T=
7g.143330931A=CA1748888967CLCN1c.979+34A= (n.979+34A=)
c.803+34A=
n.1069+34A=
c.529+34A= (n.529+34A=)
n.1084+34A=
7g.143330931A>GCA4537189CLCN1c.979+34A>G (n.979+34A>G)
c.803+34A>G
n.1069+34A>G
c.529+34A>G (n.529+34A>G)
n.1084+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330934T>CCA168212658CLCN1c.979+37T>C (n.979+37T>C)
c.803+37T>C
n.1069+37T>C
c.529+37T>C (n.529+37T>C)
n.1084+37T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.143330934T=CA1748888968CLCN1c.979+37T= (n.979+37T=)
c.803+37T=
n.1069+37T=
c.529+37T= (n.529+37T=)
n.1084+37T=
7g.143330935A>GCA2685379042CLCN1c.979+38A>G (n.979+38A>G)
c.803+38A>G
n.1069+38A>G
c.529+38A>G (n.529+38A>G)
n.1084+38A>G
gnomAD v4
7g.143330937A=CA1748888969CLCN1c.979+40A= (n.979+40A=)
c.803+40A=
n.1069+40A=
c.529+40A= (n.529+40A=)
n.1084+40A=
7g.143330937A>GCA1748888970CLCN1c.979+40A>G (n.979+40A>G)
c.803+40A>G
n.1069+40A>G
c.529+40A>G (n.529+40A>G)
n.1084+40A>G
dbSNP
7g.143330940A=CA1748888971CLCN1c.979+43A= (n.979+43A=)
c.803+43A=
n.1069+43A=
c.529+43A= (n.529+43A=)
n.1084+43A=
7g.143330940A>CCA578445409CLCN1c.979+43A>C (n.979+43A>C)
c.803+43A>C
n.1069+43A>C
c.529+43A>C (n.529+43A>C)
n.1084+43A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330941G>CCA2685379048CLCN1c.979+44G>C (n.979+44G>C)
c.803+44G>C
n.1069+44G>C
c.529+44G>C (n.529+44G>C)
n.1084+44G>C
gnomAD v4
7g.143330941G=CA1748888972CLCN1c.979+44G= (n.979+44G=)
c.803+44G=
n.1069+44G=
c.529+44G= (n.529+44G=)
n.1084+44G=
7g.143330941G>TCA168212661CLCN1c.979+44G>T (n.979+44G>T)
c.803+44G>T
n.1069+44G>T
c.529+44G>T (n.529+44G>T)
n.1084+44G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330944G>ACA4537190CLCN1c.979+47G>A (n.979+47G>A)
c.803+47G>A
n.1069+47G>A
c.529+47G>A (n.529+47G>A)
n.1084+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330944G=CA1748888973CLCN1c.979+47G= (n.979+47G=)
c.803+47G=
n.1069+47G=
c.529+47G= (n.529+47G=)
n.1084+47G=
7g.143330944G>TCA2778230244CLCN1c.979+47G>T (n.979+47G>T)
c.803+47G>T
n.1069+47G>T
c.529+47G>T (n.529+47G>T)
n.1084+47G>T
7g.143330945G>ACA2685379052CLCN1c.979+48G>A (n.979+48G>A)
c.803+48G>A
n.1069+48G>A
c.529+48G>A (n.529+48G>A)
n.1084+48G>A
gnomAD v4
7g.143330946G>ACA578445410CLCN1c.979+49G>A (n.979+49G>A)
c.803+49G>A
n.1069+49G>A
c.529+49G>A (n.529+49G>A)
n.1084+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330946G=CA1748888974CLCN1c.979+49G= (n.979+49G=)
c.803+49G=
n.1069+49G=
c.529+49G= (n.529+49G=)
n.1084+49G=
7g.143330949T>CCA4537191CLCN1c.979+52T>C (n.979+52T>C)
c.803+52T>C
n.1069+52T>C
c.529+52T>C (n.529+52T>C)
n.1084+52T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330949T=CA1748888975CLCN1c.979+52T= (n.979+52T=)
c.803+52T=
n.1069+52T=
c.529+52T= (n.529+52T=)
n.1084+52T=
7g.143330950G>ACA2685379059CLCN1c.979+53G>A (n.979+53G>A)
c.803+53G>A
n.1069+53G>A
c.529+53G>A (n.529+53G>A)
n.1084+53G>A
gnomAD v4
7g.143330953delCA2579050677CLCN1c.979+56del (n.979+56del)
c.803+56del
n.1069+56del
c.529+56del (n.529+56del)
n.1084+56del
7g.143330952G>ACA2685379060CLCN1c.979+55G>A (n.979+55G>A)
c.803+55G>A
n.1069+55G>A
c.529+55G>A (n.529+55G>A)
n.1084+55G>A
gnomAD v4
7g.143330953G>ACA1748888977CLCN1c.979+56G>A (n.979+56G>A)
c.803+56G>A
n.1069+56G>A
c.529+56G>A (n.529+56G>A)
n.1084+56G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.143330953G>CCA2579050678CLCN1c.979+56G>C (n.979+56G>C)
c.803+56G>C
n.1069+56G>C
c.529+56G>C (n.529+56G>C)
n.1084+56G>C
gnomAD v4
7g.143330953G=CA1748888976CLCN1c.979+56G= (n.979+56G=)
c.803+56G=
n.1069+56G=
c.529+56G= (n.529+56G=)
n.1084+56G=
7g.143330953G>TCA2685379066CLCN1c.979+56G>T (n.979+56G>T)
c.803+56G>T
n.1069+56G>T
c.529+56G>T (n.529+56G>T)
n.1084+56G>T
gnomAD v4
7g.143330955G>ACA168212684CLCN1c.979+58G>A (n.979+58G>A)
c.803+58G>A
n.1069+58G>A
c.529+58G>A (n.529+58G>A)
n.1084+58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330955G=CA1748888978CLCN1c.979+58G= (n.979+58G=)
c.803+58G=
n.1069+58G=
c.529+58G= (n.529+58G=)
n.1084+58G=
7g.143330955G>TCA2685379073CLCN1c.979+58G>T (n.979+58G>T)
c.803+58G>T
n.1069+58G>T
c.529+58G>T (n.529+58G>T)
n.1084+58G>T
gnomAD v4
7g.143330957A>TCA2579050679CLCN1c.979+60A>T (n.979+60A>T)
c.803+60A>T
n.1069+60A>T
c.529+60A>T (n.529+60A>T)
n.1084+60A>T
7g.143330958G>ACA1748888980CLCN1c.979+61G>A (n.979+61G>A)
c.803+61G>A
n.1069+61G>A
c.529+61G>A (n.529+61G>A)
n.1084+61G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.143330958G=CA1748888979CLCN1c.979+61G= (n.979+61G=)
c.803+61G=
n.1069+61G=
c.529+61G= (n.529+61G=)
n.1084+61G=
7g.143330960G>ACA2685379083CLCN1c.979+63G>A (n.979+63G>A)
c.803+63G>A
n.1069+63G>A
c.529+63G>A (n.529+63G>A)
n.1084+63G>A
gnomAD v4
7g.143330960G>TCA2685379085CLCN1c.979+63G>T (n.979+63G>T)
c.803+63G>T
n.1069+63G>T
c.529+63G>T (n.529+63G>T)
n.1084+63G>T
gnomAD v4
7g.143330960_143330963delinsGGAACA1748888981CLCN1c.979+63_979+66delinsGGAA (n.979+63_979+66delinsGGAA)
c.803+63_803+66delinsGGAA
n.1069+63_1069+66delinsGGAA
c.529+63_529+66delinsGGAA (n.529+63_529+66delinsGGAA)
n.1084+63_1084+66delinsGGAA
7g.143330961G>ACA578445411CLCN1c.979+64G>A (n.979+64G>A)
c.803+64G>A
n.1069+64G>A
c.529+64G>A (n.529+64G>A)
n.1084+64G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330961G=CA1748888983CLCN1c.979+64G= (n.979+64G=)
c.803+64G=
n.1069+64G=
c.529+64G= (n.529+64G=)
n.1084+64G=
7g.143330961_143330963delCA1748888982CLCN1c.979+64_979+66del (n.979+64_979+66del)
c.803+64_803+66del
n.1069+64_1069+66del
c.529+64_529+66del (n.529+64_529+66del)
n.1084+64_1084+66del
dbSNP
7g.143330963A=CA1748888984CLCN1c.979+66A= (n.979+66A=)
c.803+66A=
n.1069+66A=
c.529+66A= (n.529+66A=)
n.1084+66A=
7g.143330963A>GCA578445412CLCN1c.979+66A>G (n.979+66A>G)
c.803+66A>G
n.1069+66A>G
c.529+66A>G (n.529+66A>G)
n.1084+66A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330964A=CA1748888985CLCN1c.979+67A= (n.979+67A=)
c.803+67A=
n.1069+67A=
c.529+67A= (n.529+67A=)
n.1084+67A=
7g.143330964A>GCA168212686CLCN1c.979+67A>G (n.979+67A>G)
c.803+67A>G
n.1069+67A>G
c.529+67A>G (n.529+67A>G)
n.1084+67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330965A=CA1748888986CLCN1c.979+68A= (n.979+68A=)
c.803+68A=
n.1069+68A=
c.529+68A= (n.529+68A=)
n.1084+68A=
7g.143330965A>CCA2579050680CLCN1c.979+68A>C (n.979+68A>C)
c.803+68A>C
n.1069+68A>C
c.529+68A>C (n.529+68A>C)
n.1084+68A>C
gnomAD v4
7g.143330965_143330966insTCCA1748888987CLCN1c.979+68_979+69insTC (n.979+68_979+69insTC)
c.803+68_803+69insTC
n.1069+68_1069+69insTC
c.529+68_529+69insTC (n.529+68_529+69insTC)
n.1084+68_1084+69insTC
dbSNP
7g.143330966C>GCA2685379101CLCN1c.979+69C>G (n.979+69C>G)
c.803+69C>G
n.1069+69C>G
c.529+69C>G (n.529+69C>G)
n.1084+69C>G
gnomAD v4
7g.143330966C>TCA2685379104CLCN1c.979+69C>T (n.979+69C>T)
c.803+69C>T
n.1069+69C>T
c.529+69C>T (n.529+69C>T)
n.1084+69C>T
gnomAD v4
7g.143330968_143330969delCA2685379100CLCN1c.979+71_979+72del (n.979+71_979+72del)
c.803+71_803+72del
n.1069+71_1069+72del
c.529+71_529+72del (n.529+71_529+72del)
n.1084+71_1084+72del
gnomAD v4
7g.143330967T>ACA168212704CLCN1c.979+70T>A (n.979+70T>A)
c.803+70T>A
n.1069+70T>A
c.529+70T>A (n.529+70T>A)
n.1084+70T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330967T=CA1748888988CLCN1c.979+70T= (n.979+70T=)
c.803+70T=
n.1069+70T=
c.529+70T= (n.529+70T=)
n.1084+70T=
7g.143330968C>ACA168212717CLCN1c.979+71C>A (n.979+71C>A)
c.803+71C>A
n.1069+71C>A
c.529+71C>A (n.529+71C>A)
n.1084+71C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330968C=CA1748888989CLCN1c.979+71C= (n.979+71C=)
c.803+71C=
n.1069+71C=
c.529+71C= (n.529+71C=)
n.1084+71C=
7g.143330968C>GCA2685379113CLCN1c.979+71C>G (n.979+71C>G)
c.803+71C>G
n.1069+71C>G
c.529+71C>G (n.529+71C>G)
n.1084+71C>G
gnomAD v4
7g.143330969T>CCA2685379114CLCN1c.979+72T>C (n.979+72T>C)
c.803+72T>C
n.1069+72T>C
c.529+72T>C (n.529+72T>C)
n.1084+72T>C
gnomAD v4
7g.143330969T>GCA1108126970CLCN1c.979+72T>G (n.979+72T>G)
c.803+72T>G
n.1069+72T>G
c.529+72T>G (n.529+72T>G)
n.1084+72T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330969T=CA1748888990CLCN1c.979+72T= (n.979+72T=)
c.803+72T=
n.1069+72T=
c.529+72T= (n.529+72T=)
n.1084+72T=
7g.143330969_143330970insCCACA2559018274CLCN1c.979+72_979+73insCCA (n.979+72_979+73insCCA)
c.803+72_803+73insCCA
n.1069+72_1069+73insCCA
c.529+72_529+73insCCA (n.529+72_529+73insCCA)
n.1084+72_1084+73insCCA
7g.143330969_143330970insCCAGTACA1748888991CLCN1c.979+72_979+73insCCAGTA (n.979+72_979+73insCCAGTA)
c.803+72_803+73insCCAGTA
n.1069+72_1069+73insCCAGTA
c.529+72_529+73insCCAGTA (n.529+72_529+73insCCAGTA)
n.1084+72_1084+73insCCAGTA
dbSNP
7g.143330971_143330972delinsTGCA1748888992CLCN1c.979+74_979+75delinsTG (n.979+74_979+75delinsTG)
c.803+74_803+75delinsTG
n.1069+74_1069+75delinsTG
c.529+74_529+75delinsTG (n.529+74_529+75delinsTG)
n.1084+74_1084+75delinsTG
7g.143330972G>ACA2548125527CLCN1c.979+75G>A (n.979+75G>A)
c.803+75G>A
n.1069+75G>A
c.529+75G>A (n.529+75G>A)
n.1084+75G>A
7g.143330975delCA834512189CLCN1c.979+78del (n.979+78del)
c.803+78del
n.1069+78del
c.529+78del (n.529+78del)
n.1084+78del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330974G>ACA1108126983CLCN1c.979+77G>A (n.979+77G>A)
c.803+77G>A
n.1069+77G>A
c.529+77G>A (n.529+77G>A)
n.1084+77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330974G=CA1748888993CLCN1c.979+77G= (n.979+77G=)
c.803+77G=
n.1069+77G=
c.529+77G= (n.529+77G=)
n.1084+77G=
7g.143330975G>ACA1748888995CLCN1c.979+78G>A (n.979+78G>A)
c.803+78G>A
n.1069+78G>A
c.529+78G>A (n.529+78G>A)
n.1084+78G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.143330975G=CA1748888994CLCN1c.979+78G= (n.979+78G=)
c.803+78G=
n.1069+78G=
c.529+78G= (n.529+78G=)
n.1084+78G=
7g.143330976C>ACA2685379122CLCN1c.979+79C>A (n.979+79C>A)
c.803+79C>A
n.1069+79C>A
c.529+79C>A (n.529+79C>A)
n.1084+79C>A
gnomAD v4
7g.143330976C>TCA2685379123CLCN1c.979+79C>T (n.979+79C>T)
c.803+79C>T
n.1069+79C>T
c.529+79C>T (n.529+79C>T)
n.1084+79C>T
gnomAD v4
7g.143330977A>CCA2685379125CLCN1c.979+80A>C (n.979+80A>C)
c.803+80A>C
n.1069+80A>C
c.529+80A>C (n.529+80A>C)
n.1084+80A>C
gnomAD v4
7g.143330981C>ACA2685379127CLCN1c.979+84C>A (n.979+84C>A)
c.803+84C>A
n.1069+84C>A
c.529+84C>A (n.529+84C>A)
n.1084+84C>A
gnomAD v4
7g.143330986A>GCA2685379128CLCN1c.979+89A>G (n.979+89A>G)
c.803+89A>G
n.1069+89A>G
c.529+89A>G (n.529+89A>G)
n.1084+89A>G
gnomAD v4
7g.143330988G>ACA2579050681CLCN1c.979+91G>A (n.979+91G>A)
c.803+91G>A
n.1069+91G>A
c.529+91G>A (n.529+91G>A)
n.1084+91G>A
gnomAD v4
7g.143330988G>CCA2685379130CLCN1c.979+91G>C (n.979+91G>C)
c.803+91G>C
n.1069+91G>C
c.529+91G>C (n.529+91G>C)
n.1084+91G>C
gnomAD v4
7g.143330989G>ACA2579050682CLCN1c.979+92G>A (n.979+92G>A)
c.803+92G>A
n.1069+92G>A
c.529+92G>A (n.529+92G>A)
n.1084+92G>A
gnomAD v4
7g.143330989G>CCA2579050683CLCN1c.979+92G>C (n.979+92G>C)
c.803+92G>C
n.1069+92G>C
c.529+92G>C (n.529+92G>C)
n.1084+92G>C

Number of alleles fetched