Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143330836_143330848delinsCTTTGCAGCCACG | CA1748888920 | CLCN1 | c.918_930delinsCTTTGCAGCCACG (p.Phe306=) c.742_754delinsCTTTGCAGCCACG c.506_518delinsCTTTGCAGCCACG (n.506_518delinsCTTTGCAGCCACG) c.432_444delinsCTTTGCAGCCACG c.510_522delinsCTTTGCAGCCACG n.219_231delinsCTTTGCAGCCACG n.1008_1020delinsCTTTGCAGCCACG c.468_480delinsCTTTGCAGCCACG (p.Phe156=) n.1023_1035delinsCTTTGCAGCCACG | |
7 | g.143330839_143330850del | CA4537177 | CLCN1 | c.921_932del (p.Ala308_Phe311del) c.745_756del c.509_520del (n.509_520del) c.435_446del c.513_524del n.222_233del n.1011_1022del c.471_482del (p.Ala158_Phe161del) n.1026_1037del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330838T>A | CA369641628 | CLCN1 | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.744T>A c.508T>A (n.508T>A) c.434T>A c.512T>A n.221T>A n.1010T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.1025T>A | |
7 | g.143330838T>C | CA341557 | CLCN1 | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.744T>C c.508T>C (n.508T>C) c.434T>C c.512T>C n.221T>C n.1010T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) n.1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330838T>G | CA369641627 | CLCN1 | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.744T>G c.508T>G (n.508T>G) c.434T>G c.512T>G n.221T>G n.1010T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) n.1025T>G | |
7 | g.143330838T= | CA1748888921 | CLCN1 | c.920T= (p.Phe307=) c.744T= c.508T= (n.508T=) c.434T= c.512T= n.221T= n.1010T= c.470T= (p.Phe157=) n.1025T= | |
7 | g.143330839T>A | CA369641629 | CLCN1 | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.745T>A c.509T>A (n.509T>A) c.435T>A c.513T>A n.222T>A n.1011T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) n.1026T>A | |
7 | g.143330839T>C | CA458280558 | CLCN1 | c.921T>C (p.Phe307=) c.745T>C c.509T>C (n.509T>C) c.435T>C c.513T>C n.222T>C n.1011T>C c.471T>C (p.Phe157=) n.1026T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330839T>G | CA369641630 | CLCN1 | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.745T>G c.509T>G (n.509T>G) c.435T>G c.513T>G n.222T>G n.1011T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) n.1026T>G | |
7 | g.143330840G>A | CA369641631 | CLCN1 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.746G>A c.510G>A (n.510G>A) c.436G>A c.514G>A n.223G>A n.1012G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1027G>A | |
7 | g.143330840G>C | CA369641632 | CLCN1 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.746G>C c.510G>C (n.510G>C) c.436G>C c.514G>C n.223G>C n.1012G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1027G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330840G= | CA1748888922 | CLCN1 | c.922G= (p.Ala308=) c.746G= c.510G= (n.510G=) c.436G= c.514G= n.223G= n.1012G= c.472G= (p.Ala158=) n.1027G= | |
7 | g.143330840G>T | CA369641633 | CLCN1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.746G>T c.510G>T (n.510G>T) c.436G>T c.514G>T n.223G>T n.1012G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1027G>T | |
7 | g.143330841C>A | CA369641634 | CLCN1 | c.923C>A (p.Ala308Glu) c.747C>A c.511C>A (n.511C>A) c.437C>A c.515C>A n.224C>A n.1013C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) n.1028C>A | |
7 | g.143330841C= | CA1748888923 | CLCN1 | c.923C= (p.Ala308=) c.747C= c.511C= (n.511C=) c.437C= c.515C= n.224C= n.1013C= c.473C= (p.Ala158=) n.1028C= | |
7 | g.143330841C>G | CA369641635 | CLCN1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.747C>G c.511C>G (n.511C>G) c.437C>G c.515C>G n.224C>G n.1013C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1028C>G | |
7 | g.143330841C>T | CA369641636 | CLCN1 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.747C>T c.511C>T (n.511C>T) c.437C>T c.515C>T n.224C>T n.1013C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.1028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330842A= | CA1748888924 | CLCN1 | c.924A= (p.Ala308=) c.748A= c.512A= (n.512A=) c.438A= c.516A= n.225A= n.1014A= c.474A= (p.Ala158=) n.1029A= | |
7 | g.143330842A>C | CA458280559 | CLCN1 | c.924A>C (p.Ala308=) c.748A>C c.512A>C (n.512A>C) c.438A>C c.516A>C n.225A>C n.1014A>C c.474A>C (p.Ala158=) n.1029A>C | |
7 | g.143330842A>G | CA458280560 | CLCN1 | c.924A>G (p.Ala308=) c.748A>G c.512A>G (n.512A>G) c.438A>G c.516A>G n.225A>G n.1014A>G c.474A>G (p.Ala158=) n.1029A>G | dbSNP |
7 | g.143330842A>T | CA458280561 | CLCN1 | c.924A>T (p.Ala308=) c.748A>T c.512A>T (n.512A>T) c.438A>T c.516A>T n.225A>T n.1014A>T c.474A>T (p.Ala158=) n.1029A>T | |
7 | g.143330843G>A | CA369641637 | CLCN1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.749G>A c.513G>A (n.513G>A) c.439G>A c.517G>A n.226G>A n.1015G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1030G>A | |
7 | g.143330843G>C | CA369641638 | CLCN1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.749G>C c.513G>C (n.513G>C) c.439G>C c.517G>C n.226G>C n.1015G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1030G>C | |
7 | g.143330843G>T | CA369641639 | CLCN1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.749G>T c.513G>T (n.513G>T) c.439G>T c.517G>T n.226G>T n.1015G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1030G>T | |
7 | g.143330844C>A | CA369641642 | CLCN1 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.750C>A c.514C>A (n.514C>A) c.440C>A c.518C>A n.227C>A n.1016C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1031C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330844C>G | CA369641641 | CLCN1 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.750C>G c.514C>G (n.514C>G) c.440C>G c.518C>G n.227C>G n.1016C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1031C>G | |
7 | g.143330844C>T | CA369641640 | CLCN1 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.750C>T c.514C>T (n.514C>T) c.440C>T c.518C>T n.227C>T n.1016C>T c.476C>T (p.Ala159Val) n.1031C>T | |
7 | g.143330845C>A | CA458280564 | CLCN1 | c.927C>A (p.Ala309=) c.751C>A c.515C>A (n.515C>A) c.441C>A c.519C>A n.228C>A n.1017C>A c.477C>A (p.Ala159=) n.1032C>A | |
7 | g.143330845C>G | CA458280563 | CLCN1 | c.927C>G (p.Ala309=) c.751C>G c.515C>G (n.515C>G) c.441C>G c.519C>G n.228C>G n.1017C>G c.477C>G (p.Ala159=) n.1032C>G | |
7 | g.143330845C>T | CA458280562 | CLCN1 | c.927C>T (p.Ala309=) c.751C>T c.515C>T (n.515C>T) c.441C>T c.519C>T n.228C>T n.1017C>T c.477C>T (p.Ala159=) n.1032C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330846A>C | CA369641643 | CLCN1 | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.752A>C c.516A>C (n.516A>C) c.442A>C c.520A>C n.229A>C n.1018A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.1033A>C | |
7 | g.143330846A>G | CA369641645 | CLCN1 | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.752A>G c.516A>G (n.516A>G) c.442A>G c.520A>G n.229A>G n.1018A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.1033A>G | |
7 | g.143330846A>T | CA369641644 | CLCN1 | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.752A>T c.516A>T (n.516A>T) c.442A>T c.520A>T n.229A>T n.1018A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.1033A>T | |
7 | g.143330847C>A | CA369641646 | CLCN1 | c.929C>A (p.Thr310Lys) c.753C>A c.517C>A (n.517C>A) c.443C>A c.521C>A n.230C>A n.1019C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) n.1034C>A | |
7 | g.143330847C= | CA1748888925 | CLCN1 | c.929C= (p.Thr310=) c.753C= c.517C= (n.517C=) c.443C= c.521C= n.230C= n.1019C= c.479C= (p.Thr160=) n.1034C= | |
7 | g.143330847C>G | CA369641647 | CLCN1 | c.929C>G (p.Thr310Arg) c.753C>G c.517C>G (n.517C>G) c.443C>G c.521C>G n.230C>G n.1019C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) n.1034C>G | |
7 | g.143330847C>T | CA341559 | CLCN1 | c.929C>T (p.Thr310Met) c.753C>T c.517C>T (n.517C>T) c.443C>T c.521C>T n.230C>T n.1019C>T c.479C>T (p.Thr160Met) n.1034C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330848G>A | CA4537178 | CLCN1 | c.930G>A (p.Thr310=) c.754G>A c.518G>A (n.518G>A) c.444G>A c.522G>A n.231G>A n.1020G>A c.480G>A (p.Thr160=) n.1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330848G>C | CA458280565 | CLCN1 | c.930G>C (p.Thr310=) c.754G>C c.518G>C (n.518G>C) c.444G>C c.522G>C n.231G>C n.1020G>C c.480G>C (p.Thr160=) n.1035G>C | |
7 | g.143330848G= | CA1748888926 | CLCN1 | c.930G= (p.Thr310=) c.754G= c.518G= (n.518G=) c.444G= c.522G= n.231G= n.1020G= c.480G= (p.Thr160=) n.1035G= | |
7 | g.143330848G>T | CA458280566 | CLCN1 | c.930G>T (p.Thr310=) c.754G>T c.518G>T (n.518G>T) c.444G>T c.522G>T n.231G>T n.1020G>T c.480G>T (p.Thr160=) n.1035G>T | |
7 | g.143330849T>A | CA369641648 | CLCN1 | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.755T>A c.519T>A (n.519T>A) c.445T>A c.523T>A n.232T>A n.1021T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) n.1036T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330849T>C | CA369641649 | CLCN1 | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.755T>C c.519T>C (n.519T>C) c.445T>C c.523T>C n.232T>C n.1021T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) n.1036T>C | ClinVar |
7 | g.143330849T>G | CA369641650 | CLCN1 | c.931T>G (p.Phe311Val) c.755T>G c.519T>G (n.519T>G) c.445T>G c.523T>G n.232T>G n.1021T>G c.481T>G (p.Phe161Val) n.1036T>G | |
7 | g.143330850T>A | CA369641651 | CLCN1 | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.756T>A c.520T>A (n.520T>A) c.446T>A c.524T>A n.233T>A n.1022T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.1037T>A | |
7 | g.143330850T>C | CA369641652 | CLCN1 | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.756T>C c.520T>C (n.520T>C) c.446T>C c.524T>C n.233T>C n.1022T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) n.1037T>C | |
7 | g.143330850T>G | CA369641653 | CLCN1 | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.756T>G c.520T>G (n.520T>G) c.446T>G c.524T>G n.233T>G n.1022T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) n.1037T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330850T= | CA1748888927 | CLCN1 | c.932T= (p.Phe311=) c.756T= c.520T= (n.520T=) c.446T= c.524T= n.233T= n.1022T= c.482T= (p.Phe161=) n.1037T= | |
7 | g.143330851C>A | CA369641654 | CLCN1 | c.933C>A (p.Phe311Leu) c.757C>A c.521C>A (n.521C>A) c.447C>A c.525C>A n.234C>A n.1023C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) n.1038C>A | |
7 | g.143330851C= | CA1748888928 | CLCN1 | c.933C= (p.Phe311=) c.757C= c.521C= (n.521C=) c.447C= c.525C= n.234C= n.1023C= c.483C= (p.Phe161=) n.1038C= | |
7 | g.143330851C>G | CA369641655 | CLCN1 | c.933C>G (p.Phe311Leu) c.757C>G c.521C>G (n.521C>G) c.447C>G c.525C>G n.234C>G n.1023C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) n.1038C>G | |
7 | g.143330851C>T | CA4537179 | CLCN1 | c.933C>T (p.Phe311=) c.757C>T c.521C>T (n.521C>T) c.447C>T c.525C>T n.234C>T n.1023C>T c.483C>T (p.Phe161=) n.1038C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330852A>C | CA369641656 | CLCN1 | c.934A>C (p.Ser312Arg) c.758A>C c.522A>C (n.522A>C) c.448A>C c.526A>C n.235A>C n.1024A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) n.1039A>C | |
7 | g.143330852A>G | CA369641657 | CLCN1 | c.934A>G (p.Ser312Gly) c.758A>G c.522A>G (n.522A>G) c.448A>G c.526A>G n.235A>G n.1024A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) n.1039A>G | |
7 | g.143330852A>T | CA369641658 | CLCN1 | c.934A>T (p.Ser312Cys) c.758A>T c.522A>T (n.522A>T) c.448A>T c.526A>T n.235A>T n.1024A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) n.1039A>T | |
7 | g.143330853G>A | CA168212578 | CLCN1 | c.935G>A (p.Ser312Asn) c.759G>A c.523G>A (n.523G>A) c.449G>A c.527G>A n.236G>A n.1025G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) n.1040G>A | dbSNP |
7 | g.143330853G>C | CA369641660 | CLCN1 | c.935G>C (p.Ser312Thr) c.759G>C c.523G>C (n.523G>C) c.449G>C c.527G>C n.236G>C n.1025G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) n.1040G>C | |
7 | g.143330853G= | CA1748888929 | CLCN1 | c.935G= (p.Ser312=) c.759G= c.523G= (n.523G=) c.449G= c.527G= n.236G= n.1025G= c.485G= (p.Ser162=) n.1040G= | |
7 | g.143330853G>T | CA369641659 | CLCN1 | c.935G>T (p.Ser312Ile) c.759G>T c.523G>T (n.523G>T) c.449G>T c.527G>T n.236G>T n.1025G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) n.1040G>T | |
7 | g.143330854C>A | CA369641661 | CLCN1 | c.936C>A (p.Ser312Arg) c.760C>A c.524C>A (n.524C>A) c.450C>A c.528C>A n.237C>A n.1026C>A c.486C>A (p.Ser162Arg) n.1041C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330854C= | CA1748888930 | CLCN1 | c.936C= (p.Ser312=) c.760C= c.524C= (n.524C=) c.450C= c.528C= n.237C= n.1026C= c.486C= (p.Ser162=) n.1041C= | |
7 | g.143330854C>G | CA369641662 | CLCN1 | c.936C>G (p.Ser312Arg) c.760C>G c.524C>G (n.524C>G) c.450C>G c.528C>G n.237C>G n.1026C>G c.486C>G (p.Ser162Arg) n.1041C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330854C>T | CA4537180 | CLCN1 | c.936C>T (p.Ser312=) c.760C>T c.524C>T (n.524C>T) c.450C>T c.528C>T n.237C>T n.1026C>T c.486C>T (p.Ser162=) n.1041C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330855G>A | CA341561 | CLCN1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.761G>A c.525G>A (n.525G>A) c.451G>A c.529G>A n.238G>A n.1027G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) n.1042G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330855G>C | CA369641663 | CLCN1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.761G>C c.525G>C (n.525G>C) c.451G>C c.529G>C n.238G>C n.1027G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) n.1042G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330855G= | CA1748888931 | CLCN1 | c.937G= (p.Ala313=) c.761G= c.525G= (n.525G=) c.451G= c.529G= n.238G= n.1027G= c.487G= (p.Ala163=) n.1042G= | |
7 | g.143330855G>T | CA369641664 | CLCN1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.761G>T c.525G>T (n.525G>T) c.451G>T c.529G>T n.238G>T n.1027G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) n.1042G>T | |
7 | g.143330856C>A | CA369641665 | CLCN1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.762C>A c.526C>A (n.526C>A) c.452C>A c.530C>A n.239C>A n.1028C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) n.1043C>A | |
7 | g.143330856C>G | CA369641666 | CLCN1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.762C>G c.526C>G (n.526C>G) c.452C>G c.530C>G n.239C>G n.1028C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) n.1043C>G | |
7 | g.143330856C>T | CA369641667 | CLCN1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.762C>T c.526C>T (n.526C>T) c.452C>T c.530C>T n.239C>T n.1028C>T c.488C>T (p.Ala163Val) n.1043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330857C>A | CA458280567 | CLCN1 | c.939C>A (p.Ala313=) c.763C>A c.527C>A (n.527C>A) c.453C>A c.531C>A n.240C>A n.1029C>A c.489C>A (p.Ala163=) n.1044C>A | |
7 | g.143330857C>G | CA458280568 | CLCN1 | c.939C>G (p.Ala313=) c.763C>G c.527C>G (n.527C>G) c.453C>G c.531C>G n.240C>G n.1029C>G c.489C>G (p.Ala163=) n.1044C>G | |
7 | g.143330857C>T | CA458280569 | CLCN1 | c.939C>T (p.Ala313=) c.763C>T c.527C>T (n.527C>T) c.453C>T c.531C>T n.240C>T n.1029C>T c.489C>T (p.Ala163=) n.1044C>T | |
7 | g.143330858T>A | CA369641670 | CLCN1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.764T>A c.528T>A (n.528T>A) c.454T>A c.532T>A n.241T>A n.1030T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) n.1045T>A | |
7 | g.143330858T>C | CA369641669 | CLCN1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.764T>C c.528T>C (n.528T>C) c.454T>C c.532T>C n.241T>C n.1030T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) n.1045T>C | |
7 | g.143330858T>G | CA369641668 | CLCN1 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.764T>G c.528T>G (n.528T>G) c.454T>G c.532T>G n.241T>G n.1030T>G c.490T>G (p.Phe164Val) n.1045T>G | |
7 | g.143330859T>A | CA369641671 | CLCN1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.765T>A c.529T>A (n.529T>A) c.455T>A c.533T>A n.242T>A n.1031T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.1046T>A | |
7 | g.143330859T>C | CA369641672 | CLCN1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.765T>C c.529T>C (n.529T>C) c.455T>C c.533T>C n.242T>C n.1031T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) n.1046T>C | |
7 | g.143330859T>G | CA369641673 | CLCN1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.765T>G c.529T>G (n.529T>G) c.455T>G c.533T>G n.242T>G n.1031T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) n.1046T>G | |
7 | g.143330860T>A | CA369641674 | CLCN1 | c.942T>A (p.Phe314Leu) c.766T>A c.530T>A (n.530T>A) c.456T>A c.534T>A n.243T>A n.1032T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) n.1047T>A | |
7 | g.143330860T>C | CA458280570 | CLCN1 | c.942T>C (p.Phe314=) c.766T>C c.530T>C (n.530T>C) c.456T>C c.534T>C n.243T>C n.1032T>C c.492T>C (p.Phe164=) n.1047T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330860T>G | CA369641675 | CLCN1 | c.942T>G (p.Phe314Leu) c.766T>G c.530T>G (n.530T>G) c.456T>G c.534T>G n.243T>G n.1032T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) n.1047T>G | |
7 | g.143330861G>A | CA369641678 | CLCN1 | c.943G>A (p.Val315Met) c.767G>A c.531G>A (n.531G>A) c.457G>A c.535G>A n.244G>A n.1033G>A c.493G>A (p.Val165Met) n.1048G>A | |
7 | g.143330861G>C | CA369641677 | CLCN1 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.767G>C c.531G>C (n.531G>C) c.457G>C c.535G>C n.244G>C n.1033G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.1048G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330861G>T | CA369641676 | CLCN1 | c.943G>T (p.Val315Leu) c.767G>T c.531G>T (n.531G>T) c.457G>T c.535G>T n.244G>T n.1033G>T c.493G>T (p.Val165Leu) n.1048G>T | |
7 | g.143330862T>A | CA369641679 | CLCN1 | c.944T>A (p.Val315Glu) c.768T>A c.532T>A (n.532T>A) c.458T>A c.536T>A n.245T>A n.1034T>A c.494T>A (p.Val165Glu) n.1049T>A | |
7 | g.143330862T>C | CA369641680 | CLCN1 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.768T>C c.532T>C (n.532T>C) c.458T>C c.536T>C n.245T>C n.1034T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.1049T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330862T>G | CA369641681 | CLCN1 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.768T>G c.532T>G (n.532T>G) c.458T>G c.536T>G n.245T>G n.1034T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.1049T>G | |
7 | g.143330862T= | CA1748888932 | CLCN1 | c.944T= (p.Val315=) c.768T= c.532T= (n.532T=) c.458T= c.536T= n.245T= n.1034T= c.494T= (p.Val165=) n.1049T= | |
7 | g.143330863G>A | CA458280571 | CLCN1 | c.945G>A (p.Val315=) c.769G>A c.533G>A (n.533G>A) c.459G>A c.537G>A n.246G>A n.1035G>A c.495G>A (p.Val165=) n.1050G>A | dbSNP |
7 | g.143330863G>C | CA458280572 | CLCN1 | c.945G>C (p.Val315=) c.769G>C c.533G>C (n.533G>C) c.459G>C c.537G>C n.246G>C n.1035G>C c.495G>C (p.Val165=) n.1050G>C | |
7 | g.143330863G= | CA1748888933 | CLCN1 | c.945G= (p.Val315=) c.769G= c.533G= (n.533G=) c.459G= c.537G= n.246G= n.1035G= c.495G= (p.Val165=) n.1050G= | |
7 | g.143330863G>T | CA458280573 | CLCN1 | c.945G>T (p.Val315=) c.769G>T c.533G>T (n.533G>T) c.459G>T c.537G>T n.246G>T n.1035G>T c.495G>T (p.Val165=) n.1050G>T | ClinVar |
7 | g.143330864T>A | CA369641682 | CLCN1 | c.946T>A (p.Phe316Ile) c.770T>A c.534T>A (n.534T>A) c.460T>A c.538T>A n.247T>A n.1036T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) n.1051T>A | |
7 | g.143330864T>C | CA369641683 | CLCN1 | c.946T>C (p.Phe316Leu) c.770T>C c.534T>C (n.534T>C) c.460T>C c.538T>C n.247T>C n.1036T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.1051T>C | |
7 | g.143330864T>G | CA369641684 | CLCN1 | c.946T>G (p.Phe316Val) c.770T>G c.534T>G (n.534T>G) c.460T>G c.538T>G n.247T>G n.1036T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.1051T>G | |
7 | g.143330865T>A | CA369641685 | CLCN1 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.771T>A c.535T>A (n.535T>A) c.461T>A c.539T>A n.248T>A n.1037T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.1052T>A | |
7 | g.143330865T>C | CA369641687 | CLCN1 | c.947T>C (p.Phe316Ser) c.771T>C c.535T>C (n.535T>C) c.461T>C c.539T>C n.248T>C n.1037T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.1052T>C | dbSNP |
7 | g.143330865T>G | CA369641686 | CLCN1 | c.947T>G (p.Phe316Cys) c.771T>G c.535T>G (n.535T>G) c.461T>G c.539T>G n.248T>G n.1037T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.1052T>G | |
7 | g.143330865T= | CA1748888934 | CLCN1 | c.947T= (p.Phe316=) c.771T= c.535T= (n.535T=) c.461T= c.539T= n.248T= n.1037T= c.497T= (p.Phe166=) n.1052T= | |
7 | g.143330866T>A | CA369641688 | CLCN1 | c.948T>A (p.Phe316Leu) c.772T>A c.536T>A (n.536T>A) c.462T>A c.540T>A n.249T>A n.1038T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) n.1053T>A | |
7 | g.143330866T>C | CA458280574 | CLCN1 | c.948T>C (p.Phe316=) c.772T>C c.536T>C (n.536T>C) c.462T>C c.540T>C n.249T>C n.1038T>C c.498T>C (p.Phe166=) n.1053T>C | |
7 | g.143330866T>G | CA369641689 | CLCN1 | c.948T>G (p.Phe316Leu) c.772T>G c.536T>G (n.536T>G) c.462T>G c.540T>G n.249T>G n.1038T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) n.1053T>G | |
7 | g.143330867C>A | CA458280575 | CLCN1 | c.949C>A (p.Arg317=) c.773C>A c.537C>A (n.537C>A) c.463C>A c.541C>A n.250C>A n.1039C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.1054C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330867C= | CA1748888935 | CLCN1 | c.949C= (p.Arg317=) c.773C= c.537C= (n.537C=) c.463C= c.541C= n.250C= n.1039C= c.499C= (p.Arg167=) n.1054C= | |
7 | g.143330867C>G | CA369641690 | CLCN1 | c.949C>G (p.Arg317Gly) c.773C>G c.537C>G (n.537C>G) c.463C>G c.541C>G n.250C>G n.1039C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1054C>G | |
7 | g.143330867C>T | CA369641691 | CLCN1 | c.949C>T (p.Arg317Ter) c.773C>T c.537C>T (n.537C>T) c.463C>T c.541C>T n.250C>T n.1039C>T c.499C>T (p.Arg167Ter) n.1054C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330868G>A | CA258024 | CLCN1 | c.950G>A (p.Arg317Gln) c.774G>A c.538G>A (n.538G>A) c.464G>A c.542G>A n.251G>A n.1040G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.1055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330868G>C | CA369641692 | CLCN1 | c.950G>C (p.Arg317Pro) c.774G>C c.538G>C (n.538G>C) c.464G>C c.542G>C n.251G>C n.1040G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1055G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330868G= | CA1748888936 | CLCN1 | c.950G= (p.Arg317=) c.774G= c.538G= (n.538G=) c.464G= c.542G= n.251G= n.1040G= c.500G= (p.Arg167=) n.1055G= | |
7 | g.143330868G>T | CA369641693 | CLCN1 | c.950G>T (p.Arg317Leu) c.774G>T c.538G>T (n.538G>T) c.464G>T c.542G>T n.251G>T n.1040G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1055G>T | |
7 | g.143330869A>C | CA458280576 | CLCN1 | c.951A>C (p.Arg317=) c.775A>C c.539A>C (n.539A>C) c.465A>C c.543A>C n.252A>C n.1041A>C c.501A>C (p.Arg167=) n.1056A>C | |
7 | g.143330869A>G | CA458280577 | CLCN1 | c.951A>G (p.Arg317=) c.775A>G c.539A>G (n.539A>G) c.465A>G c.543A>G n.252A>G n.1041A>G c.501A>G (p.Arg167=) n.1056A>G | |
7 | g.143330869A>T | CA458280578 | CLCN1 | c.951A>T (p.Arg317=) c.775A>T c.539A>T (n.539A>T) c.465A>T c.543A>T n.252A>T n.1041A>T c.501A>T (p.Arg167=) n.1056A>T | |
7 | g.143330870G>A | CA369641694 | CLCN1 | c.952G>A (p.Val318Met) c.776G>A c.540G>A (n.540G>A) c.466G>A c.544G>A n.253G>A n.1042G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.1057G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330870G>C | CA369641695 | CLCN1 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.776G>C c.540G>C (n.540G>C) c.466G>C c.544G>C n.253G>C n.1042G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1057G>C | |
7 | g.143330870G>T | CA369641696 | CLCN1 | c.952G>T (p.Val318Leu) c.776G>T c.540G>T (n.540G>T) c.466G>T c.544G>T n.253G>T n.1042G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1057G>T | |
7 | g.143330871T>A | CA369641698 | CLCN1 | c.953T>A (p.Val318Glu) c.777T>A c.541T>A (n.541T>A) c.467T>A c.545T>A n.254T>A n.1043T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.1058T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330871T>C | CA369641697 | CLCN1 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.777T>C c.541T>C (n.541T>C) c.467T>C c.545T>C n.254T>C n.1043T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1058T>C | |
7 | g.143330871T>G | CA4537181 | CLCN1 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.777T>G c.541T>G (n.541T>G) c.467T>G c.545T>G n.254T>G n.1043T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1058T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330871T= | CA1748888937 | CLCN1 | c.953T= (p.Val318=) c.777T= c.541T= (n.541T=) c.467T= c.545T= n.254T= n.1043T= c.503T= (p.Val168=) n.1058T= | |
7 | g.143330872G>A | CA458280579 | CLCN1 | c.954G>A (p.Val318=) c.778G>A c.542G>A (n.542G>A) c.468G>A c.546G>A n.255G>A n.1044G>A c.504G>A (p.Val168=) n.1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330872G>C | CA458280580 | CLCN1 | c.954G>C (p.Val318=) c.778G>C c.542G>C (n.542G>C) c.468G>C c.546G>C n.255G>C n.1044G>C c.504G>C (p.Val168=) n.1059G>C | |
7 | g.143330872G= | CA1748888938 | CLCN1 | c.954G= (p.Val318=) c.778G= c.542G= (n.542G=) c.468G= c.546G= n.255G= n.1044G= c.504G= (p.Val168=) n.1059G= | |
7 | g.143330872G>T | CA458280581 | CLCN1 | c.954G>T (p.Val318=) c.778G>T c.542G>T (n.542G>T) c.468G>T c.546G>T n.255G>T n.1044G>T c.504G>T (p.Val168=) n.1059G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330873C>A | CA369641699 | CLCN1 | c.955C>A (p.Leu319Met) c.779C>A c.543C>A (n.543C>A) c.469C>A c.547C>A n.256C>A n.1045C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.1060C>A | |
7 | g.143330873C>G | CA369641700 | CLCN1 | c.955C>G (p.Leu319Val) c.779C>G c.543C>G (n.543C>G) c.469C>G c.547C>G n.256C>G n.1045C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.1060C>G | |
7 | g.143330873C>T | CA458280582 | CLCN1 | c.955C>T (p.Leu319=) c.779C>T c.543C>T (n.543C>T) c.469C>T c.547C>T n.256C>T n.1045C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.1060C>T | |
7 | g.143330874T>A | CA369641701 | CLCN1 | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.780T>A c.544T>A (n.544T>A) c.470T>A c.548T>A n.257T>A n.1046T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.1061T>A | |
7 | g.143330874T>C | CA369641702 | CLCN1 | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.780T>C c.544T>C (n.544T>C) c.470T>C c.548T>C n.257T>C n.1046T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.1061T>C | |
7 | g.143330874T>G | CA369641703 | CLCN1 | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.780T>G c.544T>G (n.544T>G) c.470T>G c.548T>G n.257T>G n.1046T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.1061T>G | |
7 | g.143330875G>A | CA4537182 | CLCN1 | c.957G>A (p.Leu319=) c.781G>A c.545G>A (n.545G>A) c.471G>A c.549G>A n.258G>A n.1047G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.1062G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330875G>C | CA458280583 | CLCN1 | c.957G>C (p.Leu319=) c.781G>C c.545G>C (n.545G>C) c.471G>C c.549G>C n.258G>C n.1047G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.1062G>C | |
7 | g.143330875G= | CA1748888939 | CLCN1 | c.957G= (p.Leu319=) c.781G= c.545G= (n.545G=) c.471G= c.549G= n.258G= n.1047G= c.507G= (p.Leu169=) n.1062G= | |
7 | g.143330875G>T | CA4537183 | CLCN1 | c.957G>T (p.Leu319=) c.781G>T c.545G>T (n.545G>T) c.471G>T c.549G>T n.258G>T n.1047G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.1062G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330876G>A | CA369641706 | CLCN1 | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.782G>A c.546G>A (n.546G>A) c.472G>A c.550G>A n.259G>A n.1048G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1063G>A | |
7 | g.143330876G>C | CA369641705 | CLCN1 | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.782G>C c.546G>C (n.546G>C) c.472G>C c.550G>C n.259G>C n.1048G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1063G>C | |
7 | g.143330876G>T | CA369641704 | CLCN1 | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.782G>T c.546G>T (n.546G>T) c.472G>T c.550G>T n.259G>T n.1048G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1063G>T | |
7 | g.143330877C>A | CA369641707 | CLCN1 | c.959C>A (p.Ala320Glu) c.783C>A c.547C>A (n.547C>A) c.473C>A c.551C>A n.260C>A n.1049C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) n.1064C>A | |
7 | g.143330877C= | CA1748888940 | CLCN1 | c.959C= (p.Ala320=) c.783C= c.547C= (n.547C=) c.473C= c.551C= n.260C= n.1049C= c.509C= (p.Ala170=) n.1064C= | |
7 | g.143330877C>G | CA369641708 | CLCN1 | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.783C>G c.547C>G (n.547C>G) c.473C>G c.551C>G n.260C>G n.1049C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1064C>G | |
7 | g.143330877C>T | CA369641709 | CLCN1 | c.959C>T (p.Ala320Val) c.783C>T c.547C>T (n.547C>T) c.473C>T c.551C>T n.260C>T n.1049C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.1064C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330878A>C | CA458280584 | CLCN1 | c.960A>C (p.Ala320=) c.784A>C c.548A>C (n.548A>C) c.474A>C c.552A>C n.261A>C n.1050A>C c.510A>C (p.Ala170=) n.1065A>C | |
7 | g.143330878A>G | CA458280585 | CLCN1 | c.960A>G (p.Ala320=) c.784A>G c.548A>G (n.548A>G) c.474A>G c.552A>G n.261A>G n.1050A>G c.510A>G (p.Ala170=) n.1065A>G | |
7 | g.143330878A>T | CA458280586 | CLCN1 | c.960A>T (p.Ala320=) c.784A>T c.548A>T (n.548A>T) c.474A>T c.552A>T n.261A>T n.1050A>T c.510A>T (p.Ala170=) n.1065A>T | |
7 | g.143330879G>A | CA369641710 | CLCN1 | c.961G>A (p.Val321Met) c.785G>A c.549G>A (n.549G>A) c.475G>A c.553G>A n.262G>A n.1051G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.1066G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330879G>C | CA369641711 | CLCN1 | c.961G>C (p.Val321Leu) c.785G>C c.549G>C (n.549G>C) c.475G>C c.553G>C n.262G>C n.1051G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.1066G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330879G>T | CA369641712 | CLCN1 | c.961G>T (p.Val321Leu) c.785G>T c.549G>T (n.549G>T) c.475G>T c.553G>T n.262G>T n.1051G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.1066G>T | |
7 | g.143330880T>A | CA4537184 | CLCN1 | c.962T>A (p.Val321Glu) c.786T>A c.550T>A (n.550T>A) c.476T>A c.554T>A n.263T>A n.1052T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.1067T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330880T>C | CA369641714 | CLCN1 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.786T>C c.550T>C (n.550T>C) c.476T>C c.554T>C n.263T>C n.1052T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.1067T>C | |
7 | g.143330880T>G | CA369641713 | CLCN1 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.786T>G c.550T>G (n.550T>G) c.476T>G c.554T>G n.263T>G n.1052T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.1067T>G | |
7 | g.143330880T= | CA1748888941 | CLCN1 | c.962T= (p.Val321=) c.786T= c.550T= (n.550T=) c.476T= c.554T= n.263T= n.1052T= c.512T= (p.Val171=) n.1067T= | |
7 | g.143330881G>A | CA4537185 | CLCN1 | c.963G>A (p.Val321=) c.787G>A c.551G>A (n.551G>A) c.477G>A c.555G>A n.264G>A n.1053G>A c.513G>A (p.Val171=) n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330881G>C | CA458280588 | CLCN1 | c.963G>C (p.Val321=) c.787G>C c.551G>C (n.551G>C) c.477G>C c.555G>C n.264G>C n.1053G>C c.513G>C (p.Val171=) n.1068G>C | |
7 | g.143330881G= | CA1748888942 | CLCN1 | c.963G= (p.Val321=) c.787G= c.551G= (n.551G=) c.477G= c.555G= n.264G= n.1053G= c.513G= (p.Val171=) n.1068G= | |
7 | g.143330881G>T | CA458280587 | CLCN1 | c.963G>T (p.Val321=) c.787G>T c.551G>T (n.551G>T) c.477G>T c.555G>T n.264G>T n.1053G>T c.513G>T (p.Val171=) n.1068G>T | |
7 | g.143330882T>A | CA369641715 | CLCN1 | c.964T>A (p.Trp322Arg) c.788T>A c.552T>A (n.552T>A) c.478T>A c.556T>A n.265T>A n.1054T>A c.514T>A (p.Trp172Arg) n.1069T>A | |
7 | g.143330882T>C | CA369641716 | CLCN1 | c.964T>C (p.Trp322Arg) c.788T>C c.552T>C (n.552T>C) c.478T>C c.556T>C n.265T>C n.1054T>C c.514T>C (p.Trp172Arg) n.1069T>C | |
7 | g.143330882T>G | CA369641717 | CLCN1 | c.964T>G (p.Trp322Gly) c.788T>G c.552T>G (n.552T>G) c.478T>G c.556T>G n.265T>G n.1054T>G c.514T>G (p.Trp172Gly) n.1069T>G | |
7 | g.143330883G>A | CA369641718 | CLCN1 | c.965G>A (p.Trp322Ter) c.789G>A c.553G>A (n.553G>A) c.479G>A c.557G>A n.266G>A n.1055G>A c.515G>A (p.Trp172Ter) n.1070G>A | |
7 | g.143330883G>C | CA369641719 | CLCN1 | c.965G>C (p.Trp322Ser) c.789G>C c.553G>C (n.553G>C) c.479G>C c.557G>C n.266G>C n.1055G>C c.515G>C (p.Trp172Ser) n.1070G>C | |
7 | g.143330883G>T | CA369641720 | CLCN1 | c.965G>T (p.Trp322Leu) c.789G>T c.553G>T (n.553G>T) c.479G>T c.557G>T n.266G>T n.1055G>T c.515G>T (p.Trp172Leu) n.1070G>T | |
7 | g.143330884G>A | CA369641721 | CLCN1 | c.966G>A (p.Trp322Ter) c.790G>A c.554G>A (n.554G>A) c.480G>A c.558G>A n.267G>A n.1056G>A c.516G>A (p.Trp172Ter) n.1071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330884G>C | CA369641722 | CLCN1 | c.966G>C (p.Trp322Cys) c.790G>C c.554G>C (n.554G>C) c.480G>C c.558G>C n.267G>C n.1056G>C c.516G>C (p.Trp172Cys) n.1071G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143330884G= | CA1748888943 | CLCN1 | c.966G= (p.Trp322=) c.790G= c.554G= (n.554G=) c.480G= c.558G= n.267G= n.1056G= c.516G= (p.Trp172=) n.1071G= | |
7 | g.143330884G>T | CA369641723 | CLCN1 | c.966G>T (p.Trp322Cys) c.790G>T c.554G>T (n.554G>T) c.480G>T c.558G>T n.267G>T n.1056G>T c.516G>T (p.Trp172Cys) n.1071G>T | |
7 | g.143330885A= | CA1748888944 | CLCN1 | c.967A= (p.Asn323=) c.791A= c.555A= (n.555A=) c.481A= c.559A= n.268A= n.1057A= c.517A= (p.Asn173=) n.1072A= | |
7 | g.143330885A>C | CA369641725 | CLCN1 | c.967A>C (p.Asn323His) c.791A>C c.555A>C (n.555A>C) c.481A>C c.559A>C n.268A>C n.1057A>C c.517A>C (p.Asn173His) n.1072A>C | |
7 | g.143330885A>G | CA4537186 | CLCN1 | c.967A>G (p.Asn323Asp) c.791A>G c.555A>G (n.555A>G) c.481A>G c.559A>G n.268A>G n.1057A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) n.1072A>G | dbSNP ExAC |
7 | g.143330885A>T | CA369641724 | CLCN1 | c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.791A>T c.555A>T (n.555A>T) c.481A>T c.559A>T n.268A>T n.1057A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.1072A>T | |
7 | g.143330886A>C | CA369641726 | CLCN1 | c.968A>C (p.Asn323Thr) c.792A>C c.556A>C (n.556A>C) c.482A>C c.560A>C n.269A>C n.1058A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) n.1073A>C | |
7 | g.143330886A>G | CA369641727 | CLCN1 | c.968A>G (p.Asn323Ser) c.792A>G c.556A>G (n.556A>G) c.482A>G c.560A>G n.269A>G n.1058A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) n.1073A>G | |
7 | g.143330886A>T | CA369641728 | CLCN1 | c.968A>T (p.Asn323Ile) c.792A>T c.556A>T (n.556A>T) c.482A>T c.560A>T n.269A>T n.1058A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) n.1073A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330887C>A | CA369641729 | CLCN1 | c.969C>A (p.Asn323Lys) c.793C>A c.557C>A (n.557C>A) c.483C>A c.561C>A n.270C>A n.1059C>A c.519C>A (p.Asn173Lys) n.1074C>A | |
7 | g.143330887C= | CA1748888945 | CLCN1 | c.969C= (p.Asn323=) c.793C= c.557C= (n.557C=) c.483C= c.561C= n.270C= n.1059C= c.519C= (p.Asn173=) n.1074C= | |
7 | g.143330887C>G | CA369641730 | CLCN1 | c.969C>G (p.Asn323Lys) c.793C>G c.557C>G (n.557C>G) c.483C>G c.561C>G n.270C>G n.1059C>G c.519C>G (p.Asn173Lys) n.1074C>G | |
7 | g.143330887C>T | CA458280589 | CLCN1 | c.969C>T (p.Asn323=) c.793C>T c.557C>T (n.557C>T) c.483C>T c.561C>T n.270C>T n.1059C>T c.519C>T (p.Asn173=) n.1074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330888A= | CA1748888946 | CLCN1 | c.970A= (p.Lys324=) c.794A= c.558A= (n.558A=) c.484A= c.562A= n.271A= n.1060A= c.520A= (p.Lys174=) n.1075A= | |
7 | g.143330888A>C | CA369641731 | CLCN1 | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.794A>C c.558A>C (n.558A>C) c.484A>C c.562A>C n.271A>C n.1060A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) n.1075A>C | |
7 | g.143330888A>G | CA168212624 | CLCN1 | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.794A>G c.558A>G (n.558A>G) c.484A>G c.562A>G n.271A>G n.1060A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) n.1075A>G | dbSNP |
7 | g.143330888A>T | CA369641732 | CLCN1 | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.794A>T c.558A>T (n.558A>T) c.484A>T c.562A>T n.271A>T n.1060A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) n.1075A>T | |
7 | g.143330889A= | CA1748888947 | CLCN1 | c.971A= (p.Lys324=) c.795A= c.559A= (n.559A=) c.485A= c.563A= n.272A= n.1061A= c.521A= (p.Lys174=) n.1076A= | |
7 | g.143330889A>C | CA369641733 | CLCN1 | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.795A>C c.559A>C (n.559A>C) c.485A>C c.563A>C n.272A>C n.1061A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) n.1076A>C | |
7 | g.143330889A>G | CA168212625 | CLCN1 | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.795A>G c.559A>G (n.559A>G) c.485A>G c.563A>G n.272A>G n.1061A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) n.1076A>G | dbSNP |
7 | g.143330889A>T | CA369641734 | CLCN1 | c.971A>T (p.Lys324Met) c.795A>T c.559A>T (n.559A>T) c.485A>T c.563A>T n.272A>T n.1061A>T c.521A>T (p.Lys174Met) n.1076A>T | |
7 | g.143330890G>A | CA458280590 | CLCN1 | c.972G>A (p.Lys324=) c.796G>A c.560G>A (n.560G>A) c.486G>A c.564G>A n.273G>A n.1062G>A c.522G>A (p.Lys174=) n.1077G>A | COSMIC |
7 | g.143330890G>C | CA369641735 | CLCN1 | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.796G>C c.560G>C (n.560G>C) c.486G>C c.564G>C n.273G>C n.1062G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) n.1077G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330890G= | CA1748888948 | CLCN1 | c.972G= (p.Lys324=) c.796G= c.560G= (n.560G=) c.486G= c.564G= n.273G= n.1062G= c.522G= (p.Lys174=) n.1077G= | |
7 | g.143330890G>T | CA369641736 | CLCN1 | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.796G>T c.560G>T (n.560G>T) c.486G>T c.564G>T n.273G>T n.1062G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) n.1077G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330891G>A | CA369641739 | CLCN1 | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.797G>A c.561G>A (n.561G>A) c.487G>A c.565G>A n.274G>A n.1063G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.1078G>A | COSMIC |
7 | g.143330891G>C | CA369641737 | CLCN1 | c.973G>C (p.Asp325His) c.797G>C c.561G>C (n.561G>C) c.487G>C c.565G>C n.274G>C n.1063G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.1078G>C | |
7 | g.143330891G>T | CA369641738 | CLCN1 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.797G>T c.561G>T (n.561G>T) c.487G>T c.565G>T n.274G>T n.1063G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.1078G>T | |
7 | g.143330892A>C | CA369641740 | CLCN1 | c.974A>C (p.Asp325Ala) c.798A>C c.562A>C (n.562A>C) c.488A>C c.566A>C n.275A>C n.1064A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.1079A>C | |
7 | g.143330892A>G | CA369641741 | CLCN1 | c.974A>G (p.Asp325Gly) c.798A>G c.562A>G (n.562A>G) c.488A>G c.566A>G n.275A>G n.1064A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.1079A>G | |
7 | g.143330892A>T | CA369641742 | CLCN1 | c.974A>T (p.Asp325Val) c.798A>T c.562A>T (n.562A>T) c.488A>T c.566A>T n.275A>T n.1064A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.1079A>T | |
7 | g.143330893T>A | CA369641743 | CLCN1 | c.975T>A (p.Asp325Glu) c.799T>A c.563T>A (n.563T>A) c.489T>A c.567T>A n.276T>A n.1065T>A c.525T>A (p.Asp175Glu) n.1080T>A | |
7 | g.143330893T>C | CA458280591 | CLCN1 | c.975T>C (p.Asp325=) c.799T>C c.563T>C (n.563T>C) c.489T>C c.567T>C n.276T>C n.1065T>C c.525T>C (p.Asp175=) n.1080T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330893T>G | CA369641744 | CLCN1 | c.975T>G (p.Asp325Glu) c.799T>G c.563T>G (n.563T>G) c.489T>G c.567T>G n.276T>G n.1065T>G c.525T>G (p.Asp175Glu) n.1080T>G | |
7 | g.143330893T= | CA1748888949 | CLCN1 | c.975T= (p.Asp325=) c.799T= c.563T= (n.563T=) c.489T= c.567T= n.276T= n.1065T= c.525T= (p.Asp175=) n.1080T= | |
7 | g.143330894G>A | CA369641745 | CLCN1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.800G>A c.564G>A (n.564G>A) c.490G>A c.568G>A n.277G>A n.1066G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330894G>C | CA369641746 | CLCN1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.800G>C c.564G>C (n.564G>C) c.490G>C c.568G>C n.277G>C n.1066G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1081G>C | |
7 | g.143330894G= | CA1748888951 | CLCN1 | c.976G= (p.Ala326=) c.800G= c.564G= (n.564G=) c.490G= c.568G= n.277G= n.1066G= c.526G= (p.Ala176=) n.1081G= | |
7 | g.143330894G>T | CA369641747 | CLCN1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.800G>T c.564G>T (n.564G>T) c.490G>T c.568G>T n.277G>T n.1066G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1081G>T | |
7 | g.143330894_143330902delinsGCTGGTAAC | CA1748888950 | CLCN1 | c.976_979+5delinsGCTGGTAAC c.800_803+5delinsGCTGGTAAC n.1066_1069+5delinsGCTGGTAAC c.526_529+5delinsGCTGGTAAC n.1081_1084+5delinsGCTGGTAAC | |
7 | g.143330895C>A | CA369641748 | CLCN1 | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.801C>A c.565C>A (n.565C>A) c.491C>A c.569C>A n.278C>A n.1067C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1082C>A | |
7 | g.143330895C>G | CA369641749 | CLCN1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.801C>G c.565C>G (n.565C>G) c.491C>G c.569C>G n.278C>G n.1067C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1082C>G | |
7 | g.143330895C>T | CA369641750 | CLCN1 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.801C>T c.565C>T (n.565C>T) c.491C>T c.569C>T n.278C>T n.1067C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.1082C>T | |
7 | g.143330896_143330903del | CA168212646 | CLCN1 | c.978_979+6del c.802_803+6del n.1068_1069+6del c.528_529+6del n.1083_1084+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330896T>A | CA458280592 | CLCN1 | c.978T>A (p.Ala326=) c.802T>A n.1068T>A c.528T>A (p.Ala176=) n.1083T>A | |
7 | g.143330896T>C | CA458280593 | CLCN1 | c.978T>C (p.Ala326=) c.802T>C n.1068T>C c.528T>C (p.Ala176=) n.1083T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330896T>G | CA458280594 | CLCN1 | c.978T>G (p.Ala326=) c.802T>G n.1068T>G c.528T>G (p.Ala176=) n.1083T>G | |
7 | g.143330897G>A | CA4537187 | CLCN1 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.803G>A c.979G>A n.1069G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330897G>C | CA369641752 | CLCN1 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.803G>C c.979G>C n.1069G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.1084G>C | |
7 | g.143330897G= | CA1748888952 | CLCN1 | c.979G= (p.Val327=) c.803G= c.979G= n.1069G= c.529G= (p.Val177=) n.1084G= | |
7 | g.143330897G>T | CA369641751 | CLCN1 | c.979G>T (p.Val327Phe) c.803G>T c.979G>T n.1069G>T c.529G>T (p.Val177Phe) n.1084G>T | |
7 | g.143330898G>A | CA369641753 | CLCN1 | c.979+1G>A (n.979+1G>A) c.803+1G>A n.1069+1G>A c.529+1G>A (n.529+1G>A) n.1084+1G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330898G>C | CA369641755 | CLCN1 | c.979+1G>C (n.979+1G>C) c.803+1G>C n.1069+1G>C c.529+1G>C (n.529+1G>C) n.1084+1G>C | |
7 | g.143330898G= | CA1748888953 | CLCN1 | c.979+1G= (n.979+1G=) c.803+1G= n.1069+1G= c.529+1G= (n.529+1G=) n.1084+1G= | |
7 | g.143330898G>T | CA369641754 | CLCN1 | c.979+1G>T (n.979+1G>T) c.803+1G>T n.1069+1G>T c.529+1G>T (n.529+1G>T) n.1084+1G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330899T>A | CA369641756 | CLCN1 | c.979+2T>A (n.979+2T>A) c.803+2T>A n.1069+2T>A c.529+2T>A (n.529+2T>A) n.1084+2T>A | |
7 | g.143330899T>C | CA369641758 | CLCN1 | c.979+2T>C (n.979+2T>C) c.803+2T>C n.1069+2T>C c.529+2T>C (n.529+2T>C) n.1084+2T>C | |
7 | g.143330899T>G | CA369641757 | CLCN1 | c.979+2T>G (n.979+2T>G) c.803+2T>G n.1069+2T>G c.529+2T>G (n.529+2T>G) n.1084+2T>G | |
7 | g.143330902C>A | CA578445407 | CLCN1 | c.979+5C>A (n.979+5C>A) c.803+5C>A n.1069+5C>A c.529+5C>A (n.529+5C>A) n.1084+5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330902C= | CA1748888954 | CLCN1 | c.979+5C= (n.979+5C=) c.803+5C= n.1069+5C= c.529+5C= (n.529+5C=) n.1084+5C= | |
7 | g.143330902C>T | CA168212650 | CLCN1 | c.979+5C>T (n.979+5C>T) c.803+5C>T n.1069+5C>T c.529+5C>T (n.529+5C>T) n.1084+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330903C= | CA1748888955 | CLCN1 | c.979+6C= (n.979+6C=) c.803+6C= n.1069+6C= c.529+6C= (n.529+6C=) n.1084+6C= | |
7 | g.143330903C>T | CA1748888956 | CLCN1 | c.979+6C>T (n.979+6C>T) c.803+6C>T n.1069+6C>T c.529+6C>T (n.529+6C>T) n.1084+6C>T | dbSNP |
7 | g.143330906G>A | CA578445408 | CLCN1 | c.979+9G>A (n.979+9G>A) c.803+9G>A n.1069+9G>A c.529+9G>A (n.529+9G>A) n.1084+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330906G= | CA1748888957 | CLCN1 | c.979+9G= (n.979+9G=) c.803+9G= n.1069+9G= c.529+9G= (n.529+9G=) n.1084+9G= | |
7 | g.143330908A>G | CA2685379006 | CLCN1 | c.979+11A>G (n.979+11A>G) c.803+11A>G n.1069+11A>G c.529+11A>G (n.529+11A>G) n.1084+11A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330909G>A | CA2685379012 | CLCN1 | c.979+12G>A (n.979+12G>A) c.803+12G>A n.1069+12G>A c.529+12G>A (n.529+12G>A) n.1084+12G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330909G= | CA1748888958 | CLCN1 | c.979+12G= (n.979+12G=) c.803+12G= n.1069+12G= c.529+12G= (n.529+12G=) n.1084+12G= | |
7 | g.143330909G>T | CA4537188 | CLCN1 | c.979+12G>T (n.979+12G>T) c.803+12G>T n.1069+12G>T c.529+12G>T (n.529+12G>T) n.1084+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330910G>A | CA1748888960 | CLCN1 | c.979+13G>A (n.979+13G>A) c.803+13G>A n.1069+13G>A c.529+13G>A (n.529+13G>A) n.1084+13G>A | dbSNP |
7 | g.143330910G= | CA1748888959 | CLCN1 | c.979+13G= (n.979+13G=) c.803+13G= n.1069+13G= c.529+13G= (n.529+13G=) n.1084+13G= | |
7 | g.143330911C>T | CA2579050676 | CLCN1 | c.979+14C>T (n.979+14C>T) c.803+14C>T n.1069+14C>T c.529+14C>T (n.529+14C>T) n.1084+14C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330914T>C | CA1748888961 | CLCN1 | c.979+17T>C (n.979+17T>C) c.803+17T>C n.1069+17T>C c.529+17T>C (n.529+17T>C) n.1084+17T>C | dbSNP |
7 | g.143330914T= | CA1748888962 | CLCN1 | c.979+17T= (n.979+17T=) c.803+17T= n.1069+17T= c.529+17T= (n.529+17T=) n.1084+17T= | |
7 | g.143330917G>A | CA2740094903 | CLCN1 | c.979+20G>A (n.979+20G>A) c.803+20G>A n.1069+20G>A c.529+20G>A (n.529+20G>A) n.1084+20G>A | ClinVar |
7 | g.143330919G>A | CA2685379021 | CLCN1 | c.979+22G>A (n.979+22G>A) c.803+22G>A n.1069+22G>A c.529+22G>A (n.529+22G>A) n.1084+22G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330922G>C | CA2685379024 | CLCN1 | c.979+25G>C (n.979+25G>C) c.803+25G>C n.1069+25G>C c.529+25G>C (n.529+25G>C) n.1084+25G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330924C= | CA1748888963 | CLCN1 | c.979+27C= (n.979+27C=) c.803+27C= n.1069+27C= c.529+27C= (n.529+27C=) n.1084+27C= | |
7 | g.143330924C>T | CA834512168 | CLCN1 | c.979+27C>T (n.979+27C>T) c.803+27C>T n.1069+27C>T c.529+27C>T (n.529+27C>T) n.1084+27C>T | dbSNP |
7 | g.143330926A>G | CA2715877925 | CLCN1 | c.979+29A>G (n.979+29A>G) c.803+29A>G n.1069+29A>G c.529+29A>G (n.529+29A>G) n.1084+29A>G | dbSNP |
7 | g.143330927T>C | CA1748888965 | CLCN1 | c.979+30T>C (n.979+30T>C) c.803+30T>C n.1069+30T>C c.529+30T>C (n.529+30T>C) n.1084+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330927T= | CA1748888964 | CLCN1 | c.979+30T= (n.979+30T=) c.803+30T= n.1069+30T= c.529+30T= (n.529+30T=) n.1084+30T= | |
7 | g.143330929T>C | CA168212653 | CLCN1 | c.979+32T>C (n.979+32T>C) c.803+32T>C n.1069+32T>C c.529+32T>C (n.529+32T>C) n.1084+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330929T= | CA1748888966 | CLCN1 | c.979+32T= (n.979+32T=) c.803+32T= n.1069+32T= c.529+32T= (n.529+32T=) n.1084+32T= | |
7 | g.143330931A= | CA1748888967 | CLCN1 | c.979+34A= (n.979+34A=) c.803+34A= n.1069+34A= c.529+34A= (n.529+34A=) n.1084+34A= | |
7 | g.143330931A>G | CA4537189 | CLCN1 | c.979+34A>G (n.979+34A>G) c.803+34A>G n.1069+34A>G c.529+34A>G (n.529+34A>G) n.1084+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330934T>C | CA168212658 | CLCN1 | c.979+37T>C (n.979+37T>C) c.803+37T>C n.1069+37T>C c.529+37T>C (n.529+37T>C) n.1084+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330934T>G | CA2835043832 | CLCN1 | c.979+37T>G (n.979+37T>G) c.803+37T>G n.1069+37T>G c.529+37T>G (n.529+37T>G) n.1084+37T>G | |
7 | g.143330934T= | CA1748888968 | CLCN1 | c.979+37T= (n.979+37T=) c.803+37T= n.1069+37T= c.529+37T= (n.529+37T=) n.1084+37T= | |
7 | g.143330935A>G | CA2685379042 | CLCN1 | c.979+38A>G (n.979+38A>G) c.803+38A>G n.1069+38A>G c.529+38A>G (n.529+38A>G) n.1084+38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330937A= | CA1748888969 | CLCN1 | c.979+40A= (n.979+40A=) c.803+40A= n.1069+40A= c.529+40A= (n.529+40A=) n.1084+40A= | |
7 | g.143330937A>G | CA1748888970 | CLCN1 | c.979+40A>G (n.979+40A>G) c.803+40A>G n.1069+40A>G c.529+40A>G (n.529+40A>G) n.1084+40A>G | dbSNP |