Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330823A=CA1748888913CLCN1c.905A= (p.Tyr302=)
c.729A=
c.493A= (n.493A=)
c.419A=
c.497A=
n.206A=
n.995A=
c.455A= (p.Tyr152=)
n.1010A=
7g.143330823A>CCA369641593CLCN1c.905A>C (p.Tyr302Ser)
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c.419A>C
c.497A>C
n.206A>C
n.995A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.1010A>C
7g.143330823A>GCA369641591CLCN1c.905A>G (p.Tyr302Cys)
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n.206A>G
n.995A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.1010A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143330823A>TCA369641592CLCN1c.905A>T (p.Tyr302Phe)
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c.493A>T (n.493A>T)
c.419A>T
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n.206A>T
n.995A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.1010A>T
7g.143330824C>ACA369641594CLCN1c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.730C>A
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n.1011C>A
gnomAD v4
7g.143330824C>GCA369641595CLCN1c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.730C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.420C>G
c.498C>G
n.207C>G
n.996C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
n.1011C>G
7g.143330824C>TCA458280551CLCN1c.906C>T (p.Tyr302=)
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c.494C>T (n.494C>T)
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n.996C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
n.1011C>T
7g.143330825T>ACA369641596CLCN1c.907T>A (p.Trp303Arg)
c.731T>A
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n.1012T>A
7g.143330825T>CCA369641597CLCN1c.907T>C (p.Trp303Arg)
c.731T>C
c.495T>C (n.495T>C)
c.421T>C
c.499T>C
n.208T>C
n.997T>C
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.1012T>C
gnomAD v4
7g.143330825T>GCA369641598CLCN1c.907T>G (p.Trp303Gly)
c.731T>G
c.495T>G (n.495T>G)
c.421T>G
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n.997T>G
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.1012T>G
ClinVar dbSNP
7g.143330825T=CA1748888914CLCN1c.907T= (p.Trp303=)
c.731T=
c.495T= (n.495T=)
c.421T=
c.499T=
n.208T=
n.997T=
c.457T= (p.Trp153=)
n.1012T=
7g.143330826G>ACA10575434CLCN1c.908G>A (p.Trp303Ter)
c.732G>A
c.496G>A (n.496G>A)
c.422G>A
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n.209G>A
n.998G>A
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.1013G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330826G>CCA369641599CLCN1c.908G>C (p.Trp303Ser)
c.732G>C
c.496G>C (n.496G>C)
c.422G>C
c.500G>C
n.209G>C
n.998G>C
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.1013G>C
7g.143330826G=CA1748888915CLCN1c.908G= (p.Trp303=)
c.732G=
c.496G= (n.496G=)
c.422G=
c.500G=
n.209G=
n.998G=
c.458G= (p.Trp153=)
n.1013G=
7g.143330826G>TCA369641600CLCN1c.908G>T (p.Trp303Leu)
c.732G>T
c.496G>T (n.496G>T)
c.422G>T
c.500G>T
n.209G>T
n.998G>T
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.1013G>T
7g.143330827G>ACA369641601CLCN1c.909G>A (p.Trp303Ter)
c.733G>A
c.497G>A (n.497G>A)
c.423G>A
c.501G>A
n.210G>A
n.999G>A
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.1014G>A
7g.143330827G>CCA369641602CLCN1c.909G>C (p.Trp303Cys)
c.733G>C
c.497G>C (n.497G>C)
c.423G>C
c.501G>C
n.210G>C
n.999G>C
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.1014G>C
7g.143330827G>TCA369641603CLCN1c.909G>T (p.Trp303Cys)
c.733G>T
c.497G>T (n.497G>T)
c.423G>T
c.501G>T
n.210G>T
n.999G>T
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.1014G>T
7g.143330828A>CCA458280552CLCN1c.910A>C (p.Arg304=)
c.734A>C
c.498A>C (n.498A>C)
c.424A>C
c.502A>C
n.211A>C
n.1000A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
n.1015A>C
7g.143330828A>GCA369641604CLCN1c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.734A>G
c.498A>G (n.498A>G)
c.424A>G
c.502A>G
n.211A>G
n.1000A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.1015A>G
7g.143330828A>TCA369641605CLCN1c.910A>T (p.Arg304Ter)
c.734A>T
c.498A>T (n.498A>T)
c.424A>T
c.502A>T
n.211A>T
n.1000A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.1015A>T
7g.143330829G>ACA369641606CLCN1c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.735G>A
c.499G>A (n.499G>A)
c.425G>A
c.503G>A
n.212G>A
n.1001G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.1016G>A
ClinVar
7g.143330829G>CCA369641607CLCN1c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.735G>C
c.499G>C (n.499G>C)
c.425G>C
c.503G>C
n.212G>C
n.1001G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.1016G>C
7g.143330829G>TCA369641608CLCN1c.911G>T (p.Arg304Ile)
c.735G>T
c.499G>T (n.499G>T)
c.425G>T
c.503G>T
n.212G>T
n.1001G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.1016G>T
7g.143330830A=CA1748888916CLCN1c.912A= (p.Arg304=)
c.736A=
c.500A= (n.500A=)
c.426A=
c.504A=
n.213A=
n.1002A=
c.462A= (p.Arg154=)
n.1017A=
7g.143330830A>CCA369641609CLCN1c.912A>C (p.Arg304Ser)
c.736A>C
c.500A>C (n.500A>C)
c.426A>C
c.504A>C
n.213A>C
n.1002A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.1017A>C
gnomAD v4
7g.143330830A>GCA458280553CLCN1c.912A>G (p.Arg304=)
c.736A>G
c.500A>G (n.500A>G)
c.426A>G
c.504A>G
n.213A>G
n.1002A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.1017A>G
7g.143330830A>TCA4537176CLCN1c.912A>T (p.Arg304Ser)
c.736A>T
c.500A>T (n.500A>T)
c.426A>T
c.504A>T
n.213A>T
n.1002A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.1017A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330831G>ACA369641610CLCN1c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.737G>A
c.501G>A (n.501G>A)
c.427G>A
c.505G>A
n.214G>A
n.1003G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.1018G>A
ClinVar dbSNP
7g.143330831G>CCA369641611CLCN1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.737G>C
c.501G>C (n.501G>C)
c.427G>C
c.505G>C
n.214G>C
n.1003G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1018G>C
7g.143330831G=CA1748888917CLCN1c.913G= (p.Gly305=)
c.737G=
c.501G= (n.501G=)
c.427G=
c.505G=
n.214G=
n.1003G=
c.463G= (p.Gly155=)
n.1018G=
7g.143330831G>TCA369641612CLCN1c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.737G>T
c.501G>T (n.501G>T)
c.427G>T
c.505G>T
n.214G>T
n.1003G>T
c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.1018G>T
COSMIC
7g.143330832delCA2685378740CLCN1c.914del (p.Gly305AspfsTer?)
c.738del
c.502del (n.502del)
c.428del
c.506del
n.215del
n.1004del
c.464del (p.Gly155AspfsTer?)
n.1019del
gnomAD v4
7g.143330832G>ACA369641613CLCN1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.738G>A
c.502G>A (n.502G>A)
c.428G>A
c.506G>A
n.215G>A
n.1004G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1019G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.143330832G>CCA369641615CLCN1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.738G>C
c.502G>C (n.502G>C)
c.428G>C
c.506G>C
n.215G>C
n.1004G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1019G>C
7g.143330832G=CA1748888918CLCN1c.914G= (p.Gly305=)
c.738G=
c.502G= (n.502G=)
c.428G=
c.506G=
n.215G=
n.1004G=
c.464G= (p.Gly155=)
n.1019G=
7g.143330832G>TCA369641614CLCN1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.738G>T
c.502G>T (n.502G>T)
c.428G>T
c.506G>T
n.215G>T
n.1004G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1019G>T
7g.143330833A>CCA458280554CLCN1c.915A>C (p.Gly305=)
c.739A>C
c.503A>C (n.503A>C)
c.429A>C
c.507A>C
n.216A>C
n.1005A>C
c.465A>C (p.Gly155=)
n.1020A>C
7g.143330833A>GCA458280555CLCN1c.915A>G (p.Gly305=)
c.739A>G
c.503A>G (n.503A>G)
c.429A>G
c.507A>G
n.216A>G
n.1005A>G
c.465A>G (p.Gly155=)
n.1020A>G
gnomAD v4
7g.143330833A>TCA458280556CLCN1c.915A>T (p.Gly305=)
c.739A>T
c.503A>T (n.503A>T)
c.429A>T
c.507A>T
n.216A>T
n.1005A>T
c.465A>T (p.Gly155=)
n.1020A>T
gnomAD v4
7g.143330834T>ACA369641616CLCN1c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.740T>A
c.504T>A (n.504T>A)
c.430T>A
c.508T>A
n.217T>A
n.1006T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1021T>A
7g.143330834T>CCA369641617CLCN1c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.740T>C
c.504T>C (n.504T>C)
c.430T>C
c.508T>C
n.217T>C
n.1006T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1021T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330834T>GCA369641618CLCN1c.916T>G (p.Phe306Val)
c.740T>G
c.504T>G (n.504T>G)
c.430T>G
c.508T>G
n.217T>G
n.1006T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1021T>G
7g.143330834T=CA1748888919CLCN1c.916T= (p.Phe306=)
c.740T=
c.504T= (n.504T=)
c.430T=
c.508T=
n.217T=
n.1006T=
c.466T= (p.Phe156=)
n.1021T=
7g.143330835T>ACA369641619CLCN1c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.741T>A
c.505T>A (n.505T>A)
c.431T>A
c.509T>A
n.218T>A
n.1007T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1022T>A
7g.143330835T>CCA369641620CLCN1c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.741T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.431T>C
c.509T>C
n.218T>C
n.1007T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1022T>C
7g.143330835T>GCA369641621CLCN1c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.741T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.431T>G
c.509T>G
n.218T>G
n.1007T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1022T>G
7g.143330836C>ACA369641622CLCN1c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.742C>A
c.506C>A (n.506C>A)
c.432C>A
c.510C>A
n.219C>A
n.1008C>A
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.1023C>A
ClinVar COSMIC
7g.143330836C>GCA369641623CLCN1c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.742C>G
c.506C>G (n.506C>G)
c.432C>G
c.510C>G
n.219C>G
n.1008C>G
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.1023C>G
7g.143330836C>TCA458280557CLCN1c.918C>T (p.Phe306=)
c.742C>T
c.506C>T (n.506C>T)
c.432C>T
c.510C>T
n.219C>T
n.1008C>T
c.468C>T (p.Phe156=)
n.1023C>T
COSMIC
7g.143330836_143330848delinsCTTTGCAGCCACGCA1748888920CLCN1c.918_930delinsCTTTGCAGCCACG (p.Phe306=)
c.742_754delinsCTTTGCAGCCACG
c.506_518delinsCTTTGCAGCCACG (n.506_518delinsCTTTGCAGCCACG)
c.432_444delinsCTTTGCAGCCACG
c.510_522delinsCTTTGCAGCCACG
n.219_231delinsCTTTGCAGCCACG
n.1008_1020delinsCTTTGCAGCCACG
c.468_480delinsCTTTGCAGCCACG (p.Phe156=)
n.1023_1035delinsCTTTGCAGCCACG
7g.143330837T>ACA369641624CLCN1c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.743T>A
c.507T>A (n.507T>A)
c.433T>A
c.511T>A
n.220T>A
n.1009T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.1024T>A
7g.143330837T>CCA369641625CLCN1c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.743T>C
c.507T>C (n.507T>C)
c.433T>C
c.511T>C
n.220T>C
n.1009T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.1024T>C
7g.143330837T>GCA369641626CLCN1c.919T>G (p.Phe307Val)
c.743T>G
c.507T>G (n.507T>G)
c.433T>G
c.511T>G
n.220T>G
n.1009T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.1024T>G
7g.143330839_143330850delCA4537177CLCN1c.921_932del (p.Ala308_Phe311del)
c.745_756del
c.509_520del (n.509_520del)
c.435_446del
c.513_524del
n.222_233del
n.1011_1022del
c.471_482del (p.Ala158_Phe161del)
n.1026_1037del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330838T>ACA369641628CLCN1c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.744T>A
c.508T>A (n.508T>A)
c.434T>A
c.512T>A
n.221T>A
n.1010T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.1025T>A
7g.143330838T>CCA341557CLCN1c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.744T>C
c.508T>C (n.508T>C)
c.434T>C
c.512T>C
n.221T>C
n.1010T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.1025T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330838T>GCA369641627CLCN1c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.744T>G
c.508T>G (n.508T>G)
c.434T>G
c.512T>G
n.221T>G
n.1010T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.1025T>G
7g.143330838T=CA1748888921CLCN1c.920T= (p.Phe307=)
c.744T=
c.508T= (n.508T=)
c.434T=
c.512T=
n.221T=
n.1010T=
c.470T= (p.Phe157=)
n.1025T=
7g.143330839T>ACA369641629CLCN1c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.745T>A
c.509T>A (n.509T>A)
c.435T>A
c.513T>A
n.222T>A
n.1011T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.1026T>A
7g.143330839T>CCA458280558CLCN1c.921T>C (p.Phe307=)
c.745T>C
c.509T>C (n.509T>C)
c.435T>C
c.513T>C
n.222T>C
n.1011T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
n.1026T>C
gnomAD v4
7g.143330839T>GCA369641630CLCN1c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.745T>G
c.509T>G (n.509T>G)
c.435T>G
c.513T>G
n.222T>G
n.1011T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.1026T>G
7g.143330840G>ACA369641631CLCN1c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.746G>A
c.510G>A (n.510G>A)
c.436G>A
c.514G>A
n.223G>A
n.1012G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1027G>A
7g.143330840G>CCA369641632CLCN1c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.746G>C
c.510G>C (n.510G>C)
c.436G>C
c.514G>C
n.223G>C
n.1012G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1027G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330840G=CA1748888922CLCN1c.922G= (p.Ala308=)
c.746G=
c.510G= (n.510G=)
c.436G=
c.514G=
n.223G=
n.1012G=
c.472G= (p.Ala158=)
n.1027G=
7g.143330840G>TCA369641633CLCN1c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.746G>T
c.510G>T (n.510G>T)
c.436G>T
c.514G>T
n.223G>T
n.1012G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1027G>T
7g.143330841C>ACA369641634CLCN1c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.747C>A
c.511C>A (n.511C>A)
c.437C>A
c.515C>A
n.224C>A
n.1013C>A
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.1028C>A
7g.143330841C=CA1748888923CLCN1c.923C= (p.Ala308=)
c.747C=
c.511C= (n.511C=)
c.437C=
c.515C=
n.224C=
n.1013C=
c.473C= (p.Ala158=)
n.1028C=
7g.143330841C>GCA369641635CLCN1c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.747C>G
c.511C>G (n.511C>G)
c.437C>G
c.515C>G
n.224C>G
n.1013C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1028C>G
7g.143330841C>TCA369641636CLCN1c.923C>T (p.Ala308Val)
c.747C>T
c.511C>T (n.511C>T)
c.437C>T
c.515C>T
n.224C>T
n.1013C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1028C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330842A=CA1748888924CLCN1c.924A= (p.Ala308=)
c.748A=
c.512A= (n.512A=)
c.438A=
c.516A=
n.225A=
n.1014A=
c.474A= (p.Ala158=)
n.1029A=
7g.143330842A>CCA458280559CLCN1c.924A>C (p.Ala308=)
c.748A>C
c.512A>C (n.512A>C)
c.438A>C
c.516A>C
n.225A>C
n.1014A>C
c.474A>C (p.Ala158=)
n.1029A>C
7g.143330842A>GCA458280560CLCN1c.924A>G (p.Ala308=)
c.748A>G
c.512A>G (n.512A>G)
c.438A>G
c.516A>G
n.225A>G
n.1014A>G
c.474A>G (p.Ala158=)
n.1029A>G
dbSNP
7g.143330842A>TCA458280561CLCN1c.924A>T (p.Ala308=)
c.748A>T
c.512A>T (n.512A>T)
c.438A>T
c.516A>T
n.225A>T
n.1014A>T
c.474A>T (p.Ala158=)
n.1029A>T
7g.143330843G>ACA369641637CLCN1c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.749G>A
c.513G>A (n.513G>A)
c.439G>A
c.517G>A
n.226G>A
n.1015G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1030G>A
7g.143330843G>CCA369641638CLCN1c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.749G>C
c.513G>C (n.513G>C)
c.439G>C
c.517G>C
n.226G>C
n.1015G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1030G>C
7g.143330843G>TCA369641639CLCN1c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.749G>T
c.513G>T (n.513G>T)
c.439G>T
c.517G>T
n.226G>T
n.1015G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1030G>T
7g.143330844C>ACA369641642CLCN1c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.750C>A
c.514C>A (n.514C>A)
c.440C>A
c.518C>A
n.227C>A
n.1016C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1031C>A
gnomAD v4
7g.143330844C>GCA369641641CLCN1c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.750C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.440C>G
c.518C>G
n.227C>G
n.1016C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1031C>G
7g.143330844C>TCA369641640CLCN1c.926C>T (p.Ala309Val)
c.750C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.440C>T
c.518C>T
n.227C>T
n.1016C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1031C>T
7g.143330845C>ACA458280564CLCN1c.927C>A (p.Ala309=)
c.751C>A
c.515C>A (n.515C>A)
c.441C>A
c.519C>A
n.228C>A
n.1017C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1032C>A
7g.143330845C>GCA458280563CLCN1c.927C>G (p.Ala309=)
c.751C>G
c.515C>G (n.515C>G)
c.441C>G
c.519C>G
n.228C>G
n.1017C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
n.1032C>G
7g.143330845C>TCA458280562CLCN1c.927C>T (p.Ala309=)
c.751C>T
c.515C>T (n.515C>T)
c.441C>T
c.519C>T
n.228C>T
n.1017C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
n.1032C>T
gnomAD v4
7g.143330846A>CCA369641643CLCN1c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.752A>C
c.516A>C (n.516A>C)
c.442A>C
c.520A>C
n.229A>C
n.1018A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1033A>C
7g.143330846A>GCA369641645CLCN1c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.752A>G
c.516A>G (n.516A>G)
c.442A>G
c.520A>G
n.229A>G
n.1018A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1033A>G
7g.143330846A>TCA369641644CLCN1c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.752A>T
c.516A>T (n.516A>T)
c.442A>T
c.520A>T
n.229A>T
n.1018A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1033A>T
7g.143330847C>ACA369641646CLCN1c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.753C>A
c.517C>A (n.517C>A)
c.443C>A
c.521C>A
n.230C>A
n.1019C>A
c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.1034C>A
7g.143330847C=CA1748888925CLCN1c.929C= (p.Thr310=)
c.753C=
c.517C= (n.517C=)
c.443C=
c.521C=
n.230C=
n.1019C=
c.479C= (p.Thr160=)
n.1034C=
7g.143330847C>GCA369641647CLCN1c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.753C>G
c.517C>G (n.517C>G)
c.443C>G
c.521C>G
n.230C>G
n.1019C>G
c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.1034C>G
7g.143330847C>TCA341559CLCN1c.929C>T (p.Thr310Met)
c.753C>T
c.517C>T (n.517C>T)
c.443C>T
c.521C>T
n.230C>T
n.1019C>T
c.479C>T (p.Thr160Met)
n.1034C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330848G>ACA4537178CLCN1c.930G>A (p.Thr310=)
c.754G>A
c.518G>A (n.518G>A)
c.444G>A
c.522G>A
n.231G>A
n.1020G>A
c.480G>A (p.Thr160=)
n.1035G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330848G>CCA458280565CLCN1c.930G>C (p.Thr310=)
c.754G>C
c.518G>C (n.518G>C)
c.444G>C
c.522G>C
n.231G>C
n.1020G>C
c.480G>C (p.Thr160=)
n.1035G>C
7g.143330848G=CA1748888926CLCN1c.930G= (p.Thr310=)
c.754G=
c.518G= (n.518G=)
c.444G=
c.522G=
n.231G=
n.1020G=
c.480G= (p.Thr160=)
n.1035G=
7g.143330848G>TCA458280566CLCN1c.930G>T (p.Thr310=)
c.754G>T
c.518G>T (n.518G>T)
c.444G>T
c.522G>T
n.231G>T
n.1020G>T
c.480G>T (p.Thr160=)
n.1035G>T
7g.143330849T>ACA369641648CLCN1c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.755T>A
c.519T>A (n.519T>A)
c.445T>A
c.523T>A
n.232T>A
n.1021T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.1036T>A
gnomAD v4
7g.143330849T>CCA369641649CLCN1c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.755T>C
c.519T>C (n.519T>C)
c.445T>C
c.523T>C
n.232T>C
n.1021T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.1036T>C
ClinVar
7g.143330849T>GCA369641650CLCN1c.931T>G (p.Phe311Val)
c.755T>G
c.519T>G (n.519T>G)
c.445T>G
c.523T>G
n.232T>G
n.1021T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.1036T>G
7g.143330850T>ACA369641651CLCN1c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.756T>A
c.520T>A (n.520T>A)
c.446T>A
c.524T>A
n.233T>A
n.1022T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.1037T>A
7g.143330850T>CCA369641652CLCN1c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.756T>C
c.520T>C (n.520T>C)
c.446T>C
c.524T>C
n.233T>C
n.1022T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.1037T>C
7g.143330850T>GCA369641653CLCN1c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.756T>G
c.520T>G (n.520T>G)
c.446T>G
c.524T>G
n.233T>G
n.1022T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.1037T>G
ClinVar dbSNP
7g.143330850T=CA1748888927CLCN1c.932T= (p.Phe311=)
c.756T=
c.520T= (n.520T=)
c.446T=
c.524T=
n.233T=
n.1022T=
c.482T= (p.Phe161=)
n.1037T=
7g.143330851C>ACA369641654CLCN1c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.757C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.447C>A
c.525C>A
n.234C>A
n.1023C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.1038C>A
7g.143330851C=CA1748888928CLCN1c.933C= (p.Phe311=)
c.757C=
c.521C= (n.521C=)
c.447C=
c.525C=
n.234C=
n.1023C=
c.483C= (p.Phe161=)
n.1038C=
7g.143330851C>GCA369641655CLCN1c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.757C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.447C>G
c.525C>G
n.234C>G
n.1023C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.1038C>G
7g.143330851C>TCA4537179CLCN1c.933C>T (p.Phe311=)
c.757C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.447C>T
c.525C>T
n.234C>T
n.1023C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
n.1038C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330852A>CCA369641656CLCN1c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.758A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.448A>C
c.526A>C
n.235A>C
n.1024A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.1039A>C
7g.143330852A>GCA369641657CLCN1c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.758A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.448A>G
c.526A>G
n.235A>G
n.1024A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.1039A>G
7g.143330852A>TCA369641658CLCN1c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.758A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.448A>T
c.526A>T
n.235A>T
n.1024A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.1039A>T
7g.143330853G>ACA168212578CLCN1c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.759G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.449G>A
c.527G>A
n.236G>A
n.1025G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.1040G>A
dbSNP
7g.143330853G>CCA369641660CLCN1c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.759G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.449G>C
c.527G>C
n.236G>C
n.1025G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.1040G>C
7g.143330853G=CA1748888929CLCN1c.935G= (p.Ser312=)
c.759G=
c.523G= (n.523G=)
c.449G=
c.527G=
n.236G=
n.1025G=
c.485G= (p.Ser162=)
n.1040G=
7g.143330853G>TCA369641659CLCN1c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.759G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.449G>T
c.527G>T
n.236G>T
n.1025G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.1040G>T
7g.143330854C>ACA369641661CLCN1c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.760C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.450C>A
c.528C>A
n.237C>A
n.1026C>A
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.1041C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330854C=CA1748888930CLCN1c.936C= (p.Ser312=)
c.760C=
c.524C= (n.524C=)
c.450C=
c.528C=
n.237C=
n.1026C=
c.486C= (p.Ser162=)
n.1041C=
7g.143330854C>GCA369641662CLCN1c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.760C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.450C>G
c.528C>G
n.237C>G
n.1026C>G
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.1041C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330854C>TCA4537180CLCN1c.936C>T (p.Ser312=)
c.760C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.450C>T
c.528C>T
n.237C>T
n.1026C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
n.1041C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330855G>ACA341561CLCN1c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.761G>A
c.525G>A (n.525G>A)
c.451G>A
c.529G>A
n.238G>A
n.1027G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1042G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330855G>CCA369641663CLCN1c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.761G>C
c.525G>C (n.525G>C)
c.451G>C
c.529G>C
n.238G>C
n.1027G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1042G>C
gnomAD v4
7g.143330855G=CA1748888931CLCN1c.937G= (p.Ala313=)
c.761G=
c.525G= (n.525G=)
c.451G=
c.529G=
n.238G=
n.1027G=
c.487G= (p.Ala163=)
n.1042G=
7g.143330855G>TCA369641664CLCN1c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.761G>T
c.525G>T (n.525G>T)
c.451G>T
c.529G>T
n.238G>T
n.1027G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1042G>T
7g.143330856C>ACA369641665CLCN1c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.762C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.452C>A
c.530C>A
n.239C>A
n.1028C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.1043C>A
7g.143330856C>GCA369641666CLCN1c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.762C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.452C>G
c.530C>G
n.239C>G
n.1028C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1043C>G
7g.143330856C>TCA369641667CLCN1c.938C>T (p.Ala313Val)
c.762C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.452C>T
c.530C>T
n.239C>T
n.1028C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1043C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330857C>ACA458280567CLCN1c.939C>A (p.Ala313=)
c.763C>A
c.527C>A (n.527C>A)
c.453C>A
c.531C>A
n.240C>A
n.1029C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
n.1044C>A
7g.143330857C>GCA458280568CLCN1c.939C>G (p.Ala313=)
c.763C>G
c.527C>G (n.527C>G)
c.453C>G
c.531C>G
n.240C>G
n.1029C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
n.1044C>G
7g.143330857C>TCA458280569CLCN1c.939C>T (p.Ala313=)
c.763C>T
c.527C>T (n.527C>T)
c.453C>T
c.531C>T
n.240C>T
n.1029C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
n.1044C>T
7g.143330858T>ACA369641670CLCN1c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.764T>A
c.528T>A (n.528T>A)
c.454T>A
c.532T>A
n.241T>A
n.1030T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.1045T>A
7g.143330858T>CCA369641669CLCN1c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.764T>C
c.528T>C (n.528T>C)
c.454T>C
c.532T>C
n.241T>C
n.1030T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.1045T>C
7g.143330858T>GCA369641668CLCN1c.940T>G (p.Phe314Val)
c.764T>G
c.528T>G (n.528T>G)
c.454T>G
c.532T>G
n.241T>G
n.1030T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.1045T>G
7g.143330859T>ACA369641671CLCN1c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.765T>A
c.529T>A (n.529T>A)
c.455T>A
c.533T>A
n.242T>A
n.1031T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.1046T>A
7g.143330859T>CCA369641672CLCN1c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.765T>C
c.529T>C (n.529T>C)
c.455T>C
c.533T>C
n.242T>C
n.1031T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.1046T>C
7g.143330859T>GCA369641673CLCN1c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.765T>G
c.529T>G (n.529T>G)
c.455T>G
c.533T>G
n.242T>G
n.1031T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.1046T>G
7g.143330860T>ACA369641674CLCN1c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.766T>A
c.530T>A (n.530T>A)
c.456T>A
c.534T>A
n.243T>A
n.1032T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
n.1047T>A
7g.143330860T>CCA458280570CLCN1c.942T>C (p.Phe314=)
c.766T>C
c.530T>C (n.530T>C)
c.456T>C
c.534T>C
n.243T>C
n.1032T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
n.1047T>C
gnomAD v4
7g.143330860T>GCA369641675CLCN1c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.766T>G
c.530T>G (n.530T>G)
c.456T>G
c.534T>G
n.243T>G
n.1032T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
n.1047T>G
7g.143330861G>ACA369641678CLCN1c.943G>A (p.Val315Met)
c.767G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.457G>A
c.535G>A
n.244G>A
n.1033G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
n.1048G>A
7g.143330861G>CCA369641677CLCN1c.943G>C (p.Val315Leu)
c.767G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.457G>C
c.535G>C
n.244G>C
n.1033G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1048G>C
gnomAD v4
7g.143330861G>TCA369641676CLCN1c.943G>T (p.Val315Leu)
c.767G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.457G>T
c.535G>T
n.244G>T
n.1033G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.1048G>T
7g.143330862T>ACA369641679CLCN1c.944T>A (p.Val315Glu)
c.768T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.458T>A
c.536T>A
n.245T>A
n.1034T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.1049T>A
7g.143330862T>CCA369641680CLCN1c.944T>C (p.Val315Ala)
c.768T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.458T>C
c.536T>C
n.245T>C
n.1034T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1049T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330862T>GCA369641681CLCN1c.944T>G (p.Val315Gly)
c.768T>G
c.532T>G (n.532T>G)
c.458T>G
c.536T>G
n.245T>G
n.1034T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1049T>G
7g.143330862T=CA1748888932CLCN1c.944T= (p.Val315=)
c.768T=
c.532T= (n.532T=)
c.458T=
c.536T=
n.245T=
n.1034T=
c.494T= (p.Val165=)
n.1049T=
7g.143330863G>ACA458280571CLCN1c.945G>A (p.Val315=)
c.769G>A
c.533G>A (n.533G>A)
c.459G>A
c.537G>A
n.246G>A
n.1035G>A
c.495G>A (p.Val165=)
n.1050G>A
dbSNP
7g.143330863G>CCA458280572CLCN1c.945G>C (p.Val315=)
c.769G>C
c.533G>C (n.533G>C)
c.459G>C
c.537G>C
n.246G>C
n.1035G>C
c.495G>C (p.Val165=)
n.1050G>C
7g.143330863G=CA1748888933CLCN1c.945G= (p.Val315=)
c.769G=
c.533G= (n.533G=)
c.459G=
c.537G=
n.246G=
n.1035G=
c.495G= (p.Val165=)
n.1050G=
7g.143330863G>TCA458280573CLCN1c.945G>T (p.Val315=)
c.769G>T
c.533G>T (n.533G>T)
c.459G>T
c.537G>T
n.246G>T
n.1035G>T
c.495G>T (p.Val165=)
n.1050G>T
ClinVar
7g.143330864T>ACA369641682CLCN1c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.770T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.460T>A
c.538T>A
n.247T>A
n.1036T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.1051T>A
7g.143330864T>CCA369641683CLCN1c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.770T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.460T>C
c.538T>C
n.247T>C
n.1036T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.1051T>C
7g.143330864T>GCA369641684CLCN1c.946T>G (p.Phe316Val)
c.770T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.460T>G
c.538T>G
n.247T>G
n.1036T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.1051T>G
7g.143330865T>ACA369641685CLCN1c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.771T>A
c.535T>A (n.535T>A)
c.461T>A
c.539T>A
n.248T>A
n.1037T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.1052T>A
7g.143330865T>CCA369641687CLCN1c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.771T>C
c.535T>C (n.535T>C)
c.461T>C
c.539T>C
n.248T>C
n.1037T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.1052T>C
dbSNP
7g.143330865T>GCA369641686CLCN1c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.771T>G
c.535T>G (n.535T>G)
c.461T>G
c.539T>G
n.248T>G
n.1037T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.1052T>G
7g.143330865T=CA1748888934CLCN1c.947T= (p.Phe316=)
c.771T=
c.535T= (n.535T=)
c.461T=
c.539T=
n.248T=
n.1037T=
c.497T= (p.Phe166=)
n.1052T=
7g.143330866T>ACA369641688CLCN1c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.772T>A
c.536T>A (n.536T>A)
c.462T>A
c.540T>A
n.249T>A
n.1038T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.1053T>A
7g.143330866T>CCA458280574CLCN1c.948T>C (p.Phe316=)
c.772T>C
c.536T>C (n.536T>C)
c.462T>C
c.540T>C
n.249T>C
n.1038T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
n.1053T>C
7g.143330866T>GCA369641689CLCN1c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.772T>G
c.536T>G (n.536T>G)
c.462T>G
c.540T>G
n.249T>G
n.1038T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.1053T>G
7g.143330867C>ACA458280575CLCN1c.949C>A (p.Arg317=)
c.773C>A
c.537C>A (n.537C>A)
c.463C>A
c.541C>A
n.250C>A
n.1039C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.1054C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330867C=CA1748888935CLCN1c.949C= (p.Arg317=)
c.773C=
c.537C= (n.537C=)
c.463C=
c.541C=
n.250C=
n.1039C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.1054C=
7g.143330867C>GCA369641690CLCN1c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.773C>G
c.537C>G (n.537C>G)
c.463C>G
c.541C>G
n.250C>G
n.1039C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1054C>G
7g.143330867C>TCA369641691CLCN1c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.773C>T
c.537C>T (n.537C>T)
c.463C>T
c.541C>T
n.250C>T
n.1039C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.1054C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330868G>ACA258024CLCN1c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.774G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.464G>A
c.542G>A
n.251G>A
n.1040G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.1055G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330868G>CCA369641692CLCN1c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.774G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.464G>C
c.542G>C
n.251G>C
n.1040G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1055G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330868G=CA1748888936CLCN1c.950G= (p.Arg317=)
c.774G=
c.538G= (n.538G=)
c.464G=
c.542G=
n.251G=
n.1040G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.1055G=
7g.143330868G>TCA369641693CLCN1c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.774G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.464G>T
c.542G>T
n.251G>T
n.1040G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1055G>T
7g.143330869A>CCA458280576CLCN1c.951A>C (p.Arg317=)
c.775A>C
c.539A>C (n.539A>C)
c.465A>C
c.543A>C
n.252A>C
n.1041A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
n.1056A>C
7g.143330869A>GCA458280577CLCN1c.951A>G (p.Arg317=)
c.775A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.465A>G
c.543A>G
n.252A>G
n.1041A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
n.1056A>G
7g.143330869A>TCA458280578CLCN1c.951A>T (p.Arg317=)
c.775A>T
c.539A>T (n.539A>T)
c.465A>T
c.543A>T
n.252A>T
n.1041A>T
c.501A>T (p.Arg167=)
n.1056A>T
7g.143330870G>ACA369641694CLCN1c.952G>A (p.Val318Met)
c.776G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.466G>A
c.544G>A
n.253G>A
n.1042G>A
c.502G>A (p.Val168Met)
n.1057G>A
gnomAD v4
7g.143330870G>CCA369641695CLCN1c.952G>C (p.Val318Leu)
c.776G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.466G>C
c.544G>C
n.253G>C
n.1042G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.1057G>C
7g.143330870G>TCA369641696CLCN1c.952G>T (p.Val318Leu)
c.776G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.466G>T
c.544G>T
n.253G>T
n.1042G>T
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.1057G>T
7g.143330871T>ACA369641698CLCN1c.953T>A (p.Val318Glu)
c.777T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.467T>A
c.545T>A
n.254T>A
n.1043T>A
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.1058T>A
gnomAD v4
7g.143330871T>CCA369641697CLCN1c.953T>C (p.Val318Ala)
c.777T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.467T>C
c.545T>C
n.254T>C
n.1043T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.1058T>C
7g.143330871T>GCA4537181CLCN1c.953T>G (p.Val318Gly)
c.777T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.467T>G
c.545T>G
n.254T>G
n.1043T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.1058T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330871T=CA1748888937CLCN1c.953T= (p.Val318=)
c.777T=
c.541T= (n.541T=)
c.467T=
c.545T=
n.254T=
n.1043T=
c.503T= (p.Val168=)
n.1058T=
7g.143330872G>ACA458280579CLCN1c.954G>A (p.Val318=)
c.778G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.468G>A
c.546G>A
n.255G>A
n.1044G>A
c.504G>A (p.Val168=)
n.1059G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330872G>CCA458280580CLCN1c.954G>C (p.Val318=)
c.778G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.468G>C
c.546G>C
n.255G>C
n.1044G>C
c.504G>C (p.Val168=)
n.1059G>C
7g.143330872G=CA1748888938CLCN1c.954G= (p.Val318=)
c.778G=
c.542G= (n.542G=)
c.468G=
c.546G=
n.255G=
n.1044G=
c.504G= (p.Val168=)
n.1059G=
7g.143330872G>TCA458280581CLCN1c.954G>T (p.Val318=)
c.778G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.468G>T
c.546G>T
n.255G>T
n.1044G>T
c.504G>T (p.Val168=)
n.1059G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143330873C>ACA369641699CLCN1c.955C>A (p.Leu319Met)
c.779C>A
c.543C>A (n.543C>A)
c.469C>A
c.547C>A
n.256C>A
n.1045C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.1060C>A
7g.143330873C>GCA369641700CLCN1c.955C>G (p.Leu319Val)
c.779C>G
c.543C>G (n.543C>G)
c.469C>G
c.547C>G
n.256C>G
n.1045C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.1060C>G
7g.143330873C>TCA458280582CLCN1c.955C>T (p.Leu319=)
c.779C>T
c.543C>T (n.543C>T)
c.469C>T
c.547C>T
n.256C>T
n.1045C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.1060C>T
7g.143330874T>ACA369641701CLCN1c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.780T>A
c.544T>A (n.544T>A)
c.470T>A
c.548T>A
n.257T>A
n.1046T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.1061T>A
7g.143330874T>CCA369641702CLCN1c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.780T>C
c.544T>C (n.544T>C)
c.470T>C
c.548T>C
n.257T>C
n.1046T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.1061T>C
7g.143330874T>GCA369641703CLCN1c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.780T>G
c.544T>G (n.544T>G)
c.470T>G
c.548T>G
n.257T>G
n.1046T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.1061T>G
7g.143330875G>ACA4537182CLCN1c.957G>A (p.Leu319=)
c.781G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.471G>A
c.549G>A
n.258G>A
n.1047G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
n.1062G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330875G>CCA458280583CLCN1c.957G>C (p.Leu319=)
c.781G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.471G>C
c.549G>C
n.258G>C
n.1047G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
n.1062G>C
7g.143330875G=CA1748888939CLCN1c.957G= (p.Leu319=)
c.781G=
c.545G= (n.545G=)
c.471G=
c.549G=
n.258G=
n.1047G=
c.507G= (p.Leu169=)
n.1062G=
7g.143330875G>TCA4537183CLCN1c.957G>T (p.Leu319=)
c.781G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.471G>T
c.549G>T
n.258G>T
n.1047G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
n.1062G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330876G>ACA369641706CLCN1c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.782G>A
c.546G>A (n.546G>A)
c.472G>A
c.550G>A
n.259G>A
n.1048G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1063G>A
7g.143330876G>CCA369641705CLCN1c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.782G>C
c.546G>C (n.546G>C)
c.472G>C
c.550G>C
n.259G>C
n.1048G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1063G>C
7g.143330876G>TCA369641704CLCN1c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.782G>T
c.546G>T (n.546G>T)
c.472G>T
c.550G>T
n.259G>T
n.1048G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1063G>T
7g.143330877C>ACA369641707CLCN1c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.783C>A
c.547C>A (n.547C>A)
c.473C>A
c.551C>A
n.260C>A
n.1049C>A
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.1064C>A
7g.143330877C=CA1748888940CLCN1c.959C= (p.Ala320=)
c.783C=
c.547C= (n.547C=)
c.473C=
c.551C=
n.260C=
n.1049C=
c.509C= (p.Ala170=)
n.1064C=
7g.143330877C>GCA369641708CLCN1c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.783C>G
c.547C>G (n.547C>G)
c.473C>G
c.551C>G
n.260C>G
n.1049C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1064C>G
7g.143330877C>TCA369641709CLCN1c.959C>T (p.Ala320Val)
c.783C>T
c.547C>T (n.547C>T)
c.473C>T
c.551C>T
n.260C>T
n.1049C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1064C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330878A>CCA458280584CLCN1c.960A>C (p.Ala320=)
c.784A>C
c.548A>C (n.548A>C)
c.474A>C
c.552A>C
n.261A>C
n.1050A>C
c.510A>C (p.Ala170=)
n.1065A>C
7g.143330878A>GCA458280585CLCN1c.960A>G (p.Ala320=)
c.784A>G
c.548A>G (n.548A>G)
c.474A>G
c.552A>G
n.261A>G
n.1050A>G
c.510A>G (p.Ala170=)
n.1065A>G
7g.143330878A>TCA458280586CLCN1c.960A>T (p.Ala320=)
c.784A>T
c.548A>T (n.548A>T)
c.474A>T
c.552A>T
n.261A>T
n.1050A>T
c.510A>T (p.Ala170=)
n.1065A>T
7g.143330879G>ACA369641710CLCN1c.961G>A (p.Val321Met)
c.785G>A
c.549G>A (n.549G>A)
c.475G>A
c.553G>A
n.262G>A
n.1051G>A
c.511G>A (p.Val171Met)
n.1066G>A
ClinVar dbSNP
7g.143330879G>CCA369641711CLCN1c.961G>C (p.Val321Leu)
c.785G>C
c.549G>C (n.549G>C)
c.475G>C
c.553G>C
n.262G>C
n.1051G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.1066G>C
gnomAD v4
7g.143330879G>TCA369641712CLCN1c.961G>T (p.Val321Leu)
c.785G>T
c.549G>T (n.549G>T)
c.475G>T
c.553G>T
n.262G>T
n.1051G>T
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.1066G>T
7g.143330880T>ACA4537184CLCN1c.962T>A (p.Val321Glu)
c.786T>A
c.550T>A (n.550T>A)
c.476T>A
c.554T>A
n.263T>A
n.1052T>A
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.1067T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330880T>CCA369641714CLCN1c.962T>C (p.Val321Ala)
c.786T>C
c.550T>C (n.550T>C)
c.476T>C
c.554T>C
n.263T>C
n.1052T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.1067T>C
7g.143330880T>GCA369641713CLCN1c.962T>G (p.Val321Gly)
c.786T>G
c.550T>G (n.550T>G)
c.476T>G
c.554T>G
n.263T>G
n.1052T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.1067T>G
7g.143330880T=CA1748888941CLCN1c.962T= (p.Val321=)
c.786T=
c.550T= (n.550T=)
c.476T=
c.554T=
n.263T=
n.1052T=
c.512T= (p.Val171=)
n.1067T=
7g.143330881G>ACA4537185CLCN1c.963G>A (p.Val321=)
c.787G>A
c.551G>A (n.551G>A)
c.477G>A
c.555G>A
n.264G>A
n.1053G>A
c.513G>A (p.Val171=)
n.1068G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330881G>CCA458280588CLCN1c.963G>C (p.Val321=)
c.787G>C
c.551G>C (n.551G>C)
c.477G>C
c.555G>C
n.264G>C
n.1053G>C
c.513G>C (p.Val171=)
n.1068G>C
7g.143330881G=CA1748888942CLCN1c.963G= (p.Val321=)
c.787G=
c.551G= (n.551G=)
c.477G=
c.555G=
n.264G=
n.1053G=
c.513G= (p.Val171=)
n.1068G=
7g.143330881G>TCA458280587CLCN1c.963G>T (p.Val321=)
c.787G>T
c.551G>T (n.551G>T)
c.477G>T
c.555G>T
n.264G>T
n.1053G>T
c.513G>T (p.Val171=)
n.1068G>T
7g.143330882T>ACA369641715CLCN1c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.788T>A
c.552T>A (n.552T>A)
c.478T>A
c.556T>A
n.265T>A
n.1054T>A
c.514T>A (p.Trp172Arg)
n.1069T>A
7g.143330882T>CCA369641716CLCN1c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.788T>C
c.552T>C (n.552T>C)
c.478T>C
c.556T>C
n.265T>C
n.1054T>C
c.514T>C (p.Trp172Arg)
n.1069T>C
7g.143330882T>GCA369641717CLCN1c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.788T>G
c.552T>G (n.552T>G)
c.478T>G
c.556T>G
n.265T>G
n.1054T>G
c.514T>G (p.Trp172Gly)
n.1069T>G
7g.143330883G>ACA369641718CLCN1c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.789G>A
c.553G>A (n.553G>A)
c.479G>A
c.557G>A
n.266G>A
n.1055G>A
c.515G>A (p.Trp172Ter)
n.1070G>A
7g.143330883G>CCA369641719CLCN1c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.789G>C
c.553G>C (n.553G>C)
c.479G>C
c.557G>C
n.266G>C
n.1055G>C
c.515G>C (p.Trp172Ser)
n.1070G>C
7g.143330883G>TCA369641720CLCN1c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.789G>T
c.553G>T (n.553G>T)
c.479G>T
c.557G>T
n.266G>T
n.1055G>T
c.515G>T (p.Trp172Leu)
n.1070G>T
7g.143330884G>ACA369641721CLCN1c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.790G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.480G>A
c.558G>A
n.267G>A
n.1056G>A
c.516G>A (p.Trp172Ter)
n.1071G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330884G>CCA369641722CLCN1c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.790G>C
c.554G>C (n.554G>C)
c.480G>C
c.558G>C
n.267G>C
n.1056G>C
c.516G>C (p.Trp172Cys)
n.1071G>C
ClinVar gnomAD v4
7g.143330884G=CA1748888943CLCN1c.966G= (p.Trp322=)
c.790G=
c.554G= (n.554G=)
c.480G=
c.558G=
n.267G=
n.1056G=
c.516G= (p.Trp172=)
n.1071G=
7g.143330884G>TCA369641723CLCN1c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.790G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.480G>T
c.558G>T
n.267G>T
n.1056G>T
c.516G>T (p.Trp172Cys)
n.1071G>T
7g.143330885A=CA1748888944CLCN1c.967A= (p.Asn323=)
c.791A=
c.555A= (n.555A=)
c.481A=
c.559A=
n.268A=
n.1057A=
c.517A= (p.Asn173=)
n.1072A=
7g.143330885A>CCA369641725CLCN1c.967A>C (p.Asn323His)
c.791A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.481A>C
c.559A>C
n.268A>C
n.1057A>C
c.517A>C (p.Asn173His)
n.1072A>C
7g.143330885A>GCA4537186CLCN1c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.791A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.481A>G
c.559A>G
n.268A>G
n.1057A>G
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.1072A>G
dbSNP ExAC
7g.143330885A>TCA369641724CLCN1c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.791A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.481A>T
c.559A>T
n.268A>T
n.1057A>T
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.1072A>T
7g.143330886A>CCA369641726CLCN1c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.792A>C
c.556A>C (n.556A>C)
c.482A>C
c.560A>C
n.269A>C
n.1058A>C
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.1073A>C
7g.143330886A>GCA369641727CLCN1c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.792A>G
c.556A>G (n.556A>G)
c.482A>G
c.560A>G
n.269A>G
n.1058A>G
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.1073A>G
7g.143330886A>TCA369641728CLCN1c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.792A>T
c.556A>T (n.556A>T)
c.482A>T
c.560A>T
n.269A>T
n.1058A>T
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.1073A>T
gnomAD v4
7g.143330887C>ACA369641729CLCN1c.969C>A (p.Asn323Lys)
c.793C>A
c.557C>A (n.557C>A)
c.483C>A
c.561C>A
n.270C>A
n.1059C>A
c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.1074C>A
7g.143330887C=CA1748888945CLCN1c.969C= (p.Asn323=)
c.793C=
c.557C= (n.557C=)
c.483C=
c.561C=
n.270C=
n.1059C=
c.519C= (p.Asn173=)
n.1074C=
7g.143330887C>GCA369641730CLCN1c.969C>G (p.Asn323Lys)
c.793C>G
c.557C>G (n.557C>G)
c.483C>G
c.561C>G
n.270C>G
n.1059C>G
c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.1074C>G
7g.143330887C>TCA458280589CLCN1c.969C>T (p.Asn323=)
c.793C>T
c.557C>T (n.557C>T)
c.483C>T
c.561C>T
n.270C>T
n.1059C>T
c.519C>T (p.Asn173=)
n.1074C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330888A=CA1748888946CLCN1c.970A= (p.Lys324=)
c.794A=
c.558A= (n.558A=)
c.484A=
c.562A=
n.271A=
n.1060A=
c.520A= (p.Lys174=)
n.1075A=
7g.143330888A>CCA369641731CLCN1c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.794A>C
c.558A>C (n.558A>C)
c.484A>C
c.562A>C
n.271A>C
n.1060A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.1075A>C
7g.143330888A>GCA168212624CLCN1c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.794A>G
c.558A>G (n.558A>G)
c.484A>G
c.562A>G
n.271A>G
n.1060A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.1075A>G
dbSNP
7g.143330888A>TCA369641732CLCN1c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.794A>T
c.558A>T (n.558A>T)
c.484A>T
c.562A>T
n.271A>T
n.1060A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.1075A>T
7g.143330889A=CA1748888947CLCN1c.971A= (p.Lys324=)
c.795A=
c.559A= (n.559A=)
c.485A=
c.563A=
n.272A=
n.1061A=
c.521A= (p.Lys174=)
n.1076A=
7g.143330889A>CCA369641733CLCN1c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.795A>C
c.559A>C (n.559A>C)
c.485A>C
c.563A>C
n.272A>C
n.1061A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.1076A>C
7g.143330889A>GCA168212625CLCN1c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.795A>G
c.559A>G (n.559A>G)
c.485A>G
c.563A>G
n.272A>G
n.1061A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.1076A>G
dbSNP
7g.143330889A>TCA369641734CLCN1c.971A>T (p.Lys324Met)
c.795A>T
c.559A>T (n.559A>T)
c.485A>T
c.563A>T
n.272A>T
n.1061A>T
c.521A>T (p.Lys174Met)
n.1076A>T
7g.143330890G>ACA458280590CLCN1c.972G>A (p.Lys324=)
c.796G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.486G>A
c.564G>A
n.273G>A
n.1062G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
n.1077G>A
COSMIC
7g.143330890G>CCA369641735CLCN1c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.796G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.486G>C
c.564G>C
n.273G>C
n.1062G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.1077G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330890G=CA1748888948CLCN1c.972G= (p.Lys324=)
c.796G=
c.560G= (n.560G=)
c.486G=
c.564G=
n.273G=
n.1062G=
c.522G= (p.Lys174=)
n.1077G=
7g.143330890G>TCA369641736CLCN1c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.796G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.486G>T
c.564G>T
n.273G>T
n.1062G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.1077G>T
gnomAD v4
7g.143330891G>ACA369641739CLCN1c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.797G>A
c.561G>A (n.561G>A)
c.487G>A
c.565G>A
n.274G>A
n.1063G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.1078G>A
COSMIC
7g.143330891G>CCA369641737CLCN1c.973G>C (p.Asp325His)
c.797G>C
c.561G>C (n.561G>C)
c.487G>C
c.565G>C
n.274G>C
n.1063G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.1078G>C
7g.143330891G>TCA369641738CLCN1c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.797G>T
c.561G>T (n.561G>T)
c.487G>T
c.565G>T
n.274G>T
n.1063G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.1078G>T
7g.143330892A>CCA369641740CLCN1c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.798A>C
c.562A>C (n.562A>C)
c.488A>C
c.566A>C
n.275A>C
n.1064A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.1079A>C
7g.143330892A>GCA369641741CLCN1c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.798A>G
c.562A>G (n.562A>G)
c.488A>G
c.566A>G
n.275A>G
n.1064A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.1079A>G
7g.143330892A>TCA369641742CLCN1c.974A>T (p.Asp325Val)
c.798A>T
c.562A>T (n.562A>T)
c.488A>T
c.566A>T
n.275A>T
n.1064A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.1079A>T
7g.143330893T>ACA369641743CLCN1c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.799T>A
c.563T>A (n.563T>A)
c.489T>A
c.567T>A
n.276T>A
n.1065T>A
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.1080T>A
7g.143330893T>CCA458280591CLCN1c.975T>C (p.Asp325=)
c.799T>C
c.563T>C (n.563T>C)
c.489T>C
c.567T>C
n.276T>C
n.1065T>C
c.525T>C (p.Asp175=)
n.1080T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330893T>GCA369641744CLCN1c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.799T>G
c.563T>G (n.563T>G)
c.489T>G
c.567T>G
n.276T>G
n.1065T>G
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.1080T>G
7g.143330893T=CA1748888949CLCN1c.975T= (p.Asp325=)
c.799T=
c.563T= (n.563T=)
c.489T=
c.567T=
n.276T=
n.1065T=
c.525T= (p.Asp175=)
n.1080T=
7g.143330894G>ACA369641745CLCN1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.800G>A
c.564G>A (n.564G>A)
c.490G>A
c.568G>A
n.277G>A
n.1066G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.1081G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330894G>CCA369641746CLCN1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.800G>C
c.564G>C (n.564G>C)
c.490G>C
c.568G>C
n.277G>C
n.1066G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.1081G>C
7g.143330894G=CA1748888951CLCN1c.976G= (p.Ala326=)
c.800G=
c.564G= (n.564G=)
c.490G=
c.568G=
n.277G=
n.1066G=
c.526G= (p.Ala176=)
n.1081G=
7g.143330894G>TCA369641747CLCN1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.800G>T
c.564G>T (n.564G>T)
c.490G>T
c.568G>T
n.277G>T
n.1066G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.1081G>T
7g.143330894_143330902delinsGCTGGTAACCA1748888950CLCN1c.976_979+5delinsGCTGGTAAC
c.800_803+5delinsGCTGGTAAC
n.1066_1069+5delinsGCTGGTAAC
c.526_529+5delinsGCTGGTAAC
n.1081_1084+5delinsGCTGGTAAC
7g.143330895C>ACA369641748CLCN1c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.801C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.491C>A
c.569C>A
n.278C>A
n.1067C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.1082C>A
7g.143330895C>GCA369641749CLCN1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.801C>G
c.565C>G (n.565C>G)
c.491C>G
c.569C>G
n.278C>G
n.1067C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.1082C>G
7g.143330895C>TCA369641750CLCN1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.801C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.491C>T
c.569C>T
n.278C>T
n.1067C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.1082C>T
7g.143330896_143330903delCA168212646CLCN1c.978_979+6del
c.802_803+6del
n.1068_1069+6del
c.528_529+6del
n.1083_1084+6del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330896T>ACA458280592CLCN1c.978T>A (p.Ala326=)
c.802T>A
n.1068T>A
c.528T>A (p.Ala176=)
n.1083T>A
7g.143330896T>CCA458280593CLCN1c.978T>C (p.Ala326=)
c.802T>C
n.1068T>C
c.528T>C (p.Ala176=)
n.1083T>C
gnomAD v4
7g.143330896T>GCA458280594CLCN1c.978T>G (p.Ala326=)
c.802T>G
n.1068T>G
c.528T>G (p.Ala176=)
n.1083T>G
7g.143330897G>ACA4537187CLCN1c.979G>A (p.Val327Ile)
c.803G>A
c.979G>A
n.1069G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1084G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330897G>CCA369641752CLCN1c.979G>C (p.Val327Leu)
c.803G>C
c.979G>C
n.1069G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1084G>C
7g.143330897G=CA1748888952CLCN1c.979G= (p.Val327=)
c.803G=
c.979G=
n.1069G=
c.529G= (p.Val177=)
n.1084G=
7g.143330897G>TCA369641751CLCN1c.979G>T (p.Val327Phe)
c.803G>T
c.979G>T
n.1069G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1084G>T
7g.143330898G>ACA369641753CLCN1c.979+1G>A (n.979+1G>A)
c.803+1G>A
n.1069+1G>A
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
n.1084+1G>A
ClinVar dbSNP
7g.143330898G>CCA369641755CLCN1c.979+1G>C (n.979+1G>C)
c.803+1G>C
n.1069+1G>C
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
n.1084+1G>C
7g.143330898G=CA1748888953CLCN1c.979+1G= (n.979+1G=)
c.803+1G=
n.1069+1G=
c.529+1G= (n.529+1G=)
n.1084+1G=
7g.143330898G>TCA369641754CLCN1c.979+1G>T (n.979+1G>T)
c.803+1G>T
n.1069+1G>T
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
n.1084+1G>T
ClinVar dbSNP
7g.143330899T>ACA369641756CLCN1c.979+2T>A (n.979+2T>A)
c.803+2T>A
n.1069+2T>A
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
n.1084+2T>A
7g.143330899T>CCA369641758CLCN1c.979+2T>C (n.979+2T>C)
c.803+2T>C
n.1069+2T>C
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
n.1084+2T>C
7g.143330899T>GCA369641757CLCN1c.979+2T>G (n.979+2T>G)
c.803+2T>G
n.1069+2T>G
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
n.1084+2T>G
7g.143330902C>ACA578445407CLCN1c.979+5C>A (n.979+5C>A)
c.803+5C>A
n.1069+5C>A
c.529+5C>A (n.529+5C>A)
n.1084+5C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330902C=CA1748888954CLCN1c.979+5C= (n.979+5C=)
c.803+5C=
n.1069+5C=
c.529+5C= (n.529+5C=)
n.1084+5C=
7g.143330902C>TCA168212650CLCN1c.979+5C>T (n.979+5C>T)
c.803+5C>T
n.1069+5C>T
c.529+5C>T (n.529+5C>T)
n.1084+5C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330903C=CA1748888955CLCN1c.979+6C= (n.979+6C=)
c.803+6C=
n.1069+6C=
c.529+6C= (n.529+6C=)
n.1084+6C=
7g.143330903C>TCA1748888956CLCN1c.979+6C>T (n.979+6C>T)
c.803+6C>T
n.1069+6C>T
c.529+6C>T (n.529+6C>T)
n.1084+6C>T
dbSNP
7g.143330906G>ACA578445408CLCN1c.979+9G>A (n.979+9G>A)
c.803+9G>A
n.1069+9G>A
c.529+9G>A (n.529+9G>A)
n.1084+9G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330906G=CA1748888957CLCN1c.979+9G= (n.979+9G=)
c.803+9G=
n.1069+9G=
c.529+9G= (n.529+9G=)
n.1084+9G=
7g.143330908A>GCA2685379006CLCN1c.979+11A>G (n.979+11A>G)
c.803+11A>G
n.1069+11A>G
c.529+11A>G (n.529+11A>G)
n.1084+11A>G
gnomAD v4
7g.143330909G>ACA2685379012CLCN1c.979+12G>A (n.979+12G>A)
c.803+12G>A
n.1069+12G>A
c.529+12G>A (n.529+12G>A)
n.1084+12G>A
gnomAD v4
7g.143330909G=CA1748888958CLCN1c.979+12G= (n.979+12G=)
c.803+12G=
n.1069+12G=
c.529+12G= (n.529+12G=)
n.1084+12G=
7g.143330909G>TCA4537188CLCN1c.979+12G>T (n.979+12G>T)
c.803+12G>T
n.1069+12G>T
c.529+12G>T (n.529+12G>T)
n.1084+12G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330910G>ACA1748888960CLCN1c.979+13G>A (n.979+13G>A)
c.803+13G>A
n.1069+13G>A
c.529+13G>A (n.529+13G>A)
n.1084+13G>A
dbSNP
7g.143330910G=CA1748888959CLCN1c.979+13G= (n.979+13G=)
c.803+13G=
n.1069+13G=
c.529+13G= (n.529+13G=)
n.1084+13G=
7g.143330911C>TCA2579050676CLCN1c.979+14C>T (n.979+14C>T)
c.803+14C>T
n.1069+14C>T
c.529+14C>T (n.529+14C>T)
n.1084+14C>T
gnomAD v4
7g.143330914T>CCA1748888961CLCN1c.979+17T>C (n.979+17T>C)
c.803+17T>C
n.1069+17T>C
c.529+17T>C (n.529+17T>C)
n.1084+17T>C
dbSNP
7g.143330914T=CA1748888962CLCN1c.979+17T= (n.979+17T=)
c.803+17T=
n.1069+17T=
c.529+17T= (n.529+17T=)
n.1084+17T=
7g.143330917G>ACA2740094903CLCN1c.979+20G>A (n.979+20G>A)
c.803+20G>A
n.1069+20G>A
c.529+20G>A (n.529+20G>A)
n.1084+20G>A
ClinVar
7g.143330919G>ACA2685379021CLCN1c.979+22G>A (n.979+22G>A)
c.803+22G>A
n.1069+22G>A
c.529+22G>A (n.529+22G>A)
n.1084+22G>A
gnomAD v4
7g.143330922G>CCA2685379024CLCN1c.979+25G>C (n.979+25G>C)
c.803+25G>C
n.1069+25G>C
c.529+25G>C (n.529+25G>C)
n.1084+25G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched