Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143330736C= | CA1748888867 | CLCN1 | c.854-36C= (n.854-36C=) c.678-36C= c.442-36C= (n.442-36C=) c.368-36C= c.446-36C= n.155-36C= n.944-36C= c.404-36C= (n.404-36C=) n.959-36C= | |
7 | g.143330736C>T | CA1748888868 | CLCN1 | c.854-36C>T (n.854-36C>T) c.678-36C>T c.442-36C>T (n.442-36C>T) c.368-36C>T c.446-36C>T n.155-36C>T n.944-36C>T c.404-36C>T (n.404-36C>T) n.959-36C>T | dbSNP |
7 | g.143330737T>C | CA4537153 | CLCN1 | c.854-35T>C (n.854-35T>C) c.678-35T>C c.442-35T>C (n.442-35T>C) c.368-35T>C c.446-35T>C n.155-35T>C n.944-35T>C c.404-35T>C (n.404-35T>C) n.959-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330737T= | CA1748888869 | CLCN1 | c.854-35T= (n.854-35T=) c.678-35T= c.442-35T= (n.442-35T=) c.368-35T= c.446-35T= n.155-35T= n.944-35T= c.404-35T= (n.404-35T=) n.959-35T= | |
7 | g.143330739G>A | CA4537154 | CLCN1 | c.854-33G>A (n.854-33G>A) c.678-33G>A c.442-33G>A (n.442-33G>A) c.368-33G>A c.446-33G>A n.155-33G>A n.944-33G>A c.404-33G>A (n.404-33G>A) n.959-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330739G= | CA1748888870 | CLCN1 | c.854-33G= (n.854-33G=) c.678-33G= c.442-33G= (n.442-33G=) c.368-33G= c.446-33G= n.155-33G= n.944-33G= c.404-33G= (n.404-33G=) n.959-33G= | |
7 | g.143330741T>C | CA2685378544 | CLCN1 | c.854-31T>C (n.854-31T>C) c.678-31T>C c.442-31T>C (n.442-31T>C) c.368-31T>C c.446-31T>C n.155-31T>C n.944-31T>C c.404-31T>C (n.404-31T>C) n.959-31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330742G= | CA1748888871 | CLCN1 | c.854-30G= (n.854-30G=) c.678-30G= c.442-30G= (n.442-30G=) c.368-30G= c.446-30G= n.155-30G= n.944-30G= c.404-30G= (n.404-30G=) n.959-30G= | |
7 | g.143330743C>A | CA4537156 | CLCN1 | c.854-29C>A (n.854-29C>A) c.678-29C>A c.442-29C>A (n.442-29C>A) c.368-29C>A c.446-29C>A n.155-29C>A n.944-29C>A c.404-29C>A (n.404-29C>A) n.959-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330743C= | CA1748888872 | CLCN1 | c.854-29C= (n.854-29C=) c.678-29C= c.442-29C= (n.442-29C=) c.368-29C= c.446-29C= n.155-29C= n.944-29C= c.404-29C= (n.404-29C=) n.959-29C= | |
7 | g.143330743C>T | CA2685378545 | CLCN1 | c.854-29C>T (n.854-29C>T) c.678-29C>T c.442-29C>T (n.442-29C>T) c.368-29C>T c.446-29C>T n.155-29C>T n.944-29C>T c.404-29C>T (n.404-29C>T) n.959-29C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330747dup | CA4537155 | CLCN1 | c.854-25dup (n.854-25dup) c.678-25dup c.442-25dup (n.442-25dup) c.368-25dup c.446-25dup n.155-25dup n.944-25dup c.404-25dup (n.404-25dup) n.959-25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330747del | CA2579050673 | CLCN1 | c.854-25del (n.854-25del) c.678-25del c.442-25del (n.442-25del) c.368-25del c.446-25del n.155-25del n.944-25del c.404-25del (n.404-25del) n.959-25del | gnomAD v4 |
7 | g.143330745C= | CA1748888873 | CLCN1 | c.854-27C= (n.854-27C=) c.678-27C= c.442-27C= (n.442-27C=) c.368-27C= c.446-27C= n.155-27C= n.944-27C= c.404-27C= (n.404-27C=) n.959-27C= | |
7 | g.143330745C>G | CA4537158 | CLCN1 | c.854-27C>G (n.854-27C>G) c.678-27C>G c.442-27C>G (n.442-27C>G) c.368-27C>G c.446-27C>G n.155-27C>G n.944-27C>G c.404-27C>G (n.404-27C>G) n.959-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330745C>T | CA4537157 | CLCN1 | c.854-27C>T (n.854-27C>T) c.678-27C>T c.442-27C>T (n.442-27C>T) c.368-27C>T c.446-27C>T n.155-27C>T n.944-27C>T c.404-27C>T (n.404-27C>T) n.959-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330746C= | CA1748888874 | CLCN1 | c.854-26C= (n.854-26C=) c.678-26C= c.442-26C= (n.442-26C=) c.368-26C= c.446-26C= n.155-26C= n.944-26C= c.404-26C= (n.404-26C=) n.959-26C= | |
7 | g.143330746C>T | CA4537159 | CLCN1 | c.854-26C>T (n.854-26C>T) c.678-26C>T c.442-26C>T (n.442-26C>T) c.368-26C>T c.446-26C>T n.155-26C>T n.944-26C>T c.404-26C>T (n.404-26C>T) n.959-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330749A= | CA1748888875 | CLCN1 | c.854-23A= (n.854-23A=) c.678-23A= c.442-23A= (n.442-23A=) c.368-23A= c.446-23A= n.155-23A= n.944-23A= c.404-23A= (n.404-23A=) n.959-23A= | |
7 | g.143330749A>G | CA4537160 | CLCN1 | c.854-23A>G (n.854-23A>G) c.678-23A>G c.442-23A>G (n.442-23A>G) c.368-23A>G c.446-23A>G n.155-23A>G n.944-23A>G c.404-23A>G (n.404-23A>G) n.959-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330750C>A | CA2685378549 | CLCN1 | c.854-22C>A (n.854-22C>A) c.678-22C>A c.442-22C>A (n.442-22C>A) c.368-22C>A c.446-22C>A n.155-22C>A n.944-22C>A c.404-22C>A (n.404-22C>A) n.959-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330750C>G | CA2685378550 | CLCN1 | c.854-22C>G (n.854-22C>G) c.678-22C>G c.442-22C>G (n.442-22C>G) c.368-22C>G c.446-22C>G n.155-22C>G n.944-22C>G c.404-22C>G (n.404-22C>G) n.959-22C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330751C>T | CA2685378551 | CLCN1 | c.854-21C>T (n.854-21C>T) c.678-21C>T c.442-21C>T (n.442-21C>T) c.368-21C>T c.446-21C>T n.155-21C>T n.944-21C>T c.404-21C>T (n.404-21C>T) n.959-21C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330754A>G | CA2685378552 | CLCN1 | c.854-18A>G (n.854-18A>G) c.678-18A>G c.442-18A>G (n.442-18A>G) c.368-18A>G c.446-18A>G n.155-18A>G n.944-18A>G c.404-18A>G (n.404-18A>G) n.959-18A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143330755C>T | CA2740094902 | CLCN1 | c.854-17C>T (n.854-17C>T) c.678-17C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.368-17C>T c.446-17C>T n.155-17C>T n.944-17C>T c.404-17C>T (n.404-17C>T) n.959-17C>T | ClinVar |
7 | g.143330757T>C | CA578445405 | CLCN1 | c.854-15T>C (n.854-15T>C) c.678-15T>C c.442-15T>C (n.442-15T>C) c.368-15T>C c.446-15T>C n.155-15T>C n.944-15T>C c.404-15T>C (n.404-15T>C) n.959-15T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143330757T= | CA1748888876 | CLCN1 | c.854-15T= (n.854-15T=) c.678-15T= c.442-15T= (n.442-15T=) c.368-15T= c.446-15T= n.155-15T= n.944-15T= c.404-15T= (n.404-15T=) n.959-15T= | |
7 | g.143330758C= | CA1748888877 | CLCN1 | c.854-14C= (n.854-14C=) c.678-14C= c.442-14C= (n.442-14C=) c.368-14C= c.446-14C= n.155-14C= n.944-14C= c.404-14C= (n.404-14C=) n.959-14C= | |
7 | g.143330758C>T | CA1108126812 | CLCN1 | c.854-14C>T (n.854-14C>T) c.678-14C>T c.442-14C>T (n.442-14C>T) c.368-14C>T c.446-14C>T n.155-14C>T n.944-14C>T c.404-14C>T (n.404-14C>T) n.959-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330761T>C | CA2579050674 | CLCN1 | c.854-11T>C (n.854-11T>C) c.678-11T>C c.442-11T>C (n.442-11T>C) c.368-11T>C c.446-11T>C n.155-11T>C n.944-11T>C c.404-11T>C (n.404-11T>C) n.959-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330762G>A | CA2685378555 | CLCN1 | c.854-10G>A (n.854-10G>A) c.678-10G>A c.442-10G>A (n.442-10G>A) c.368-10G>A c.446-10G>A n.155-10G>A n.944-10G>A c.404-10G>A (n.404-10G>A) n.959-10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330762G>C | CA2685378557 | CLCN1 | c.854-10G>C (n.854-10G>C) c.678-10G>C c.442-10G>C (n.442-10G>C) c.368-10G>C c.446-10G>C n.155-10G>C n.944-10G>C c.404-10G>C (n.404-10G>C) n.959-10G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330763C= | CA1748888878 | CLCN1 | c.854-9C= (n.854-9C=) c.678-9C= c.442-9C= (n.442-9C=) c.368-9C= c.446-9C= n.155-9C= n.944-9C= c.404-9C= (n.404-9C=) n.959-9C= | |
7 | g.143330763C>G | CA4537161 | CLCN1 | c.854-9C>G (n.854-9C>G) c.678-9C>G c.442-9C>G (n.442-9C>G) c.368-9C>G c.446-9C>G n.155-9C>G n.944-9C>G c.404-9C>G (n.404-9C>G) n.959-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330764C>A | CA2685378559 | CLCN1 | c.854-8C>A (n.854-8C>A) c.678-8C>A c.442-8C>A (n.442-8C>A) c.368-8C>A c.446-8C>A n.155-8C>A n.944-8C>A c.404-8C>A (n.404-8C>A) n.959-8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330764C= | CA1748888879 | CLCN1 | c.854-8C= (n.854-8C=) c.678-8C= c.442-8C= (n.442-8C=) c.368-8C= c.446-8C= n.155-8C= n.944-8C= c.404-8C= (n.404-8C=) n.959-8C= | |
7 | g.143330764C>T | CA16605056 | CLCN1 | c.854-8C>T (n.854-8C>T) c.678-8C>T c.442-8C>T (n.442-8C>T) c.368-8C>T c.446-8C>T n.155-8C>T n.944-8C>T c.404-8C>T (n.404-8C>T) n.959-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330765C>A | CA168212384 | CLCN1 | c.854-7C>A (n.854-7C>A) c.678-7C>A c.442-7C>A (n.442-7C>A) c.368-7C>A c.446-7C>A n.155-7C>A n.944-7C>A c.404-7C>A (n.404-7C>A) n.959-7C>A | dbSNP |
7 | g.143330765C= | CA1748888880 | CLCN1 | c.854-7C= (n.854-7C=) c.678-7C= c.442-7C= (n.442-7C=) c.368-7C= c.446-7C= n.155-7C= n.944-7C= c.404-7C= (n.404-7C=) n.959-7C= | |
7 | g.143330766C>T | CA2685378564 | CLCN1 | c.854-6C>T (n.854-6C>T) c.678-6C>T c.442-6C>T (n.442-6C>T) c.368-6C>T c.446-6C>T n.155-6C>T n.944-6C>T c.404-6C>T (n.404-6C>T) n.959-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330767T>C | CA578445406 | CLCN1 | c.854-5T>C (n.854-5T>C) c.678-5T>C c.442-5T>C (n.442-5T>C) c.368-5T>C c.446-5T>C n.155-5T>C n.944-5T>C c.404-5T>C (n.404-5T>C) n.959-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330767T= | CA1748888881 | CLCN1 | c.854-5T= (n.854-5T=) c.678-5T= c.442-5T= (n.442-5T=) c.368-5T= c.446-5T= n.155-5T= n.944-5T= c.404-5T= (n.404-5T=) n.959-5T= | |
7 | g.143330768G>A | CA168212390 | CLCN1 | c.854-4G>A (n.854-4G>A) c.678-4G>A c.442-4G>A (n.442-4G>A) c.368-4G>A c.446-4G>A n.155-4G>A n.944-4G>A c.404-4G>A (n.404-4G>A) n.959-4G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330768G>C | CA2685378567 | CLCN1 | c.854-4G>C (n.854-4G>C) c.678-4G>C c.442-4G>C (n.442-4G>C) c.368-4G>C c.446-4G>C n.155-4G>C n.944-4G>C c.404-4G>C (n.404-4G>C) n.959-4G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330768G= | CA1748888882 | CLCN1 | c.854-4G= (n.854-4G=) c.678-4G= c.442-4G= (n.442-4G=) c.368-4G= c.446-4G= n.155-4G= n.944-4G= c.404-4G= (n.404-4G=) n.959-4G= | |
7 | g.143330769C>A | CA2580077627 | CLCN1 | c.854-3C>A (n.854-3C>A) c.678-3C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.368-3C>A c.446-3C>A n.155-3C>A n.944-3C>A c.404-3C>A (n.404-3C>A) n.959-3C>A | ClinVar |
7 | g.143330769C= | CA1748888883 | CLCN1 | c.854-3C= (n.854-3C=) c.678-3C= c.442-3C= (n.442-3C=) c.368-3C= c.446-3C= n.155-3C= n.944-3C= c.404-3C= (n.404-3C=) n.959-3C= | |
7 | g.143330769C>T | CA4537162 | CLCN1 | c.854-3C>T (n.854-3C>T) c.678-3C>T c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.368-3C>T c.446-3C>T n.155-3C>T n.944-3C>T c.404-3C>T (n.404-3C>T) n.959-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330770A= | CA1748888884 | CLCN1 | c.854-2A= (n.854-2A=) c.678-2A= c.442-2A= (n.442-2A=) c.368-2A= c.446-2A= n.155-2A= n.944-2A= c.404-2A= (n.404-2A=) n.959-2A= | |
7 | g.143330770A>C | CA369641483 | CLCN1 | c.854-2A>C (n.854-2A>C) c.678-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.368-2A>C c.446-2A>C n.155-2A>C n.944-2A>C c.404-2A>C (n.404-2A>C) n.959-2A>C | |
7 | g.143330770A>G | CA369641484 | CLCN1 | c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.678-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.368-2A>G c.446-2A>G n.155-2A>G n.944-2A>G c.404-2A>G (n.404-2A>G) n.959-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330770A>T | CA369641485 | CLCN1 | c.854-2A>T (n.854-2A>T) c.678-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.368-2A>T c.446-2A>T n.155-2A>T n.944-2A>T c.404-2A>T (n.404-2A>T) n.959-2A>T | |
7 | g.143330771G>A | CA369641486 | CLCN1 | c.854-1G>A (n.854-1G>A) c.678-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.368-1G>A c.446-1G>A n.155-1G>A n.944-1G>A c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.959-1G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.143330771G>C | CA369641487 | CLCN1 | c.854-1G>C (n.854-1G>C) c.678-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.368-1G>C c.446-1G>C n.155-1G>C n.944-1G>C c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.959-1G>C | |
7 | g.143330771G= | CA1748888885 | CLCN1 | c.854-1G= (n.854-1G=) c.678-1G= c.442-1G= (n.442-1G=) c.368-1G= c.446-1G= n.155-1G= n.944-1G= c.404-1G= (n.404-1G=) n.959-1G= | |
7 | g.143330771G>T | CA369641488 | CLCN1 | c.854-1G>T (n.854-1G>T) c.678-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.368-1G>T c.446-1G>T n.155-1G>T n.944-1G>T c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.959-1G>T | dbSNP |
7 | g.143330772G>A | CA4537163 | CLCN1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.678G>A c.442G>A (n.442G>A) c.368G>A c.446G>A n.155G>A n.944G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330772G>C | CA369641490 | CLCN1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.678G>C c.442G>C (n.442G>C) c.368G>C c.446G>C n.155G>C n.944G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.959G>C | |
7 | g.143330772G= | CA1748888886 | CLCN1 | c.854G= (p.Gly285=) c.678G= c.442G= (n.442G=) c.368G= c.446G= n.155G= n.944G= c.404G= (p.Gly135=) n.959G= | |
7 | g.143330772G>T | CA369641489 | CLCN1 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.678G>T c.442G>T (n.442G>T) c.368G>T c.446G>T n.155G>T n.944G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.959G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143330773A= | CA1748888887 | CLCN1 | c.855A= (p.Gly285=) c.679A= c.443A= (n.443A=) c.369A= c.447A= n.156A= n.945A= c.405A= (p.Gly135=) n.960A= | |
7 | g.143330773A>C | CA458280517 | CLCN1 | c.855A>C (p.Gly285=) c.679A>C c.443A>C (n.443A>C) c.369A>C c.447A>C n.156A>C n.945A>C c.405A>C (p.Gly135=) n.960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330773A>G | CA458280519 | CLCN1 | c.855A>G (p.Gly285=) c.679A>G c.443A>G (n.443A>G) c.369A>G c.447A>G n.156A>G n.945A>G c.405A>G (p.Gly135=) n.960A>G | |
7 | g.143330773A>T | CA458280518 | CLCN1 | c.855A>T (p.Gly285=) c.679A>T c.443A>T (n.443A>T) c.369A>T c.447A>T n.156A>T n.945A>T c.405A>T (p.Gly135=) n.960A>T | |
7 | g.143330774G>A | CA369641491 | CLCN1 | c.856G>A (p.Val286Met) c.680G>A c.444G>A (n.444G>A) c.370G>A c.448G>A n.157G>A n.946G>A c.406G>A (p.Val136Met) n.961G>A | |
7 | g.143330774G>C | CA369641492 | CLCN1 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.680G>C c.444G>C (n.444G>C) c.370G>C c.448G>C n.157G>C n.946G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.961G>C | |
7 | g.143330774G>T | CA369641493 | CLCN1 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.680G>T c.444G>T (n.444G>T) c.370G>T c.448G>T n.157G>T n.946G>T c.406G>T (p.Val136Leu) n.961G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330775del | CA2695208608 | CLCN1 | c.857del (p.Val286GlyfsTer?) c.681del c.445del (n.445del) c.371del c.449del n.158del n.947del c.407del (p.Val136GlyfsTer?) n.962del | |
7 | g.143330775T>A | CA369641494 | CLCN1 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.681T>A c.445T>A (n.445T>A) c.371T>A c.449T>A n.158T>A n.947T>A c.407T>A (p.Val136Glu) n.962T>A | |
7 | g.143330775T>C | CA341555 | CLCN1 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.681T>C c.445T>C (n.445T>C) c.371T>C c.449T>C n.158T>C n.947T>C c.407T>C (p.Val136Ala) n.962T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330775T>G | CA369641495 | CLCN1 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.681T>G c.445T>G (n.445T>G) c.371T>G c.449T>G n.158T>G n.947T>G c.407T>G (p.Val136Gly) n.962T>G | |
7 | g.143330775T= | CA1748888888 | CLCN1 | c.857T= (p.Val286=) c.681T= c.445T= (n.445T=) c.371T= c.449T= n.158T= n.947T= c.407T= (p.Val136=) n.962T= | |
7 | g.143330776G>A | CA458280520 | CLCN1 | c.858G>A (p.Val286=) c.682G>A c.446G>A (n.446G>A) c.372G>A c.450G>A n.159G>A n.948G>A c.408G>A (p.Val136=) n.963G>A | |
7 | g.143330776G>C | CA458280521 | CLCN1 | c.858G>C (p.Val286=) c.682G>C c.446G>C (n.446G>C) c.372G>C c.450G>C n.159G>C n.948G>C c.408G>C (p.Val136=) n.963G>C | |
7 | g.143330776G>T | CA458280522 | CLCN1 | c.858G>T (p.Val286=) c.682G>T c.446G>T (n.446G>T) c.372G>T c.450G>T n.159G>T n.948G>T c.408G>T (p.Val136=) n.963G>T | |
7 | g.143330777C>A | CA369641496 | CLCN1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.683C>A c.447C>A (n.447C>A) c.373C>A c.451C>A n.160C>A n.949C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.964C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330777C= | CA1748888889 | CLCN1 | c.859C= (p.Leu287=) c.683C= c.447C= (n.447C=) c.373C= c.451C= n.160C= n.949C= c.409C= (p.Leu137=) n.964C= | |
7 | g.143330777C>G | CA369641497 | CLCN1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.683C>G c.447C>G (n.447C>G) c.373C>G c.451C>G n.160C>G n.949C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.964C>G | |
7 | g.143330777C>T | CA458280523 | CLCN1 | c.859C>T (p.Leu287=) c.683C>T c.447C>T (n.447C>T) c.373C>T c.451C>T n.160C>T n.949C>T c.409C>T (p.Leu137=) n.964C>T | dbSNP |
7 | g.143330778T>A | CA369641498 | CLCN1 | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.684T>A c.448T>A (n.448T>A) c.374T>A c.452T>A n.161T>A n.950T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) n.965T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330778T>C | CA369641499 | CLCN1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.684T>C c.448T>C (n.448T>C) c.374T>C c.452T>C n.161T>C n.950T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.965T>C | ClinVar |
7 | g.143330778T>G | CA369641500 | CLCN1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.684T>G c.448T>G (n.448T>G) c.374T>G c.452T>G n.161T>G n.950T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.965T>G | ClinVar |
7 | g.143330778T= | CA1748888890 | CLCN1 | c.860T= (p.Leu287=) c.684T= c.448T= (n.448T=) c.374T= c.452T= n.161T= n.950T= c.410T= (p.Leu137=) n.965T= | |
7 | g.143330779A= | CA1748888891 | CLCN1 | c.861A= (p.Leu287=) c.685A= c.449A= (n.449A=) c.375A= c.453A= n.162A= n.951A= c.411A= (p.Leu137=) n.966A= | |
7 | g.143330779A>C | CA458280524 | CLCN1 | c.861A>C (p.Leu287=) c.685A>C c.449A>C (n.449A>C) c.375A>C c.453A>C n.162A>C n.951A>C c.411A>C (p.Leu137=) n.966A>C | |
7 | g.143330779A>G | CA4537164 | CLCN1 | c.861A>G (p.Leu287=) c.685A>G c.449A>G (n.449A>G) c.375A>G c.453A>G n.162A>G n.951A>G c.411A>G (p.Leu137=) n.966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330779A>T | CA458280525 | CLCN1 | c.861A>T (p.Leu287=) c.685A>T c.449A>T (n.449A>T) c.375A>T c.453A>T n.162A>T n.951A>T c.411A>T (p.Leu137=) n.966A>T | |
7 | g.143330780T>A | CA369641503 | CLCN1 | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.686T>A c.450T>A (n.450T>A) c.376T>A c.454T>A n.163T>A n.952T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.967T>A | |
7 | g.143330780T>C | CA369641502 | CLCN1 | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.686T>C c.450T>C (n.450T>C) c.376T>C c.454T>C n.163T>C n.952T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.967T>C | |
7 | g.143330780T>G | CA369641501 | CLCN1 | c.862T>G (p.Phe288Val) c.686T>G c.450T>G (n.450T>G) c.376T>G c.454T>G n.163T>G n.952T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.967T>G | |
7 | g.143330781T>A | CA369641504 | CLCN1 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.687T>A c.451T>A (n.451T>A) c.377T>A c.455T>A n.164T>A n.953T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.968T>A | |
7 | g.143330781T>C | CA369641505 | CLCN1 | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.687T>C c.451T>C (n.451T>C) c.377T>C c.455T>C n.164T>C n.953T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.968T>C | |
7 | g.143330781T>G | CA369641506 | CLCN1 | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.687T>G c.451T>G (n.451T>G) c.377T>G c.455T>G n.164T>G n.953T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.968T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330781T= | CA1748888892 | CLCN1 | c.863T= (p.Phe288=) c.687T= c.451T= (n.451T=) c.377T= c.455T= n.164T= n.953T= c.413T= (p.Phe138=) n.968T= | |
7 | g.143330782T>A | CA4537165 | CLCN1 | c.864T>A (p.Phe288Leu) c.688T>A c.452T>A (n.452T>A) c.378T>A c.456T>A n.165T>A n.954T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.969T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330782T>C | CA458280526 | CLCN1 | c.864T>C (p.Phe288=) c.688T>C c.452T>C (n.452T>C) c.378T>C c.456T>C n.165T>C n.954T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.969T>C | |
7 | g.143330782T>G | CA369641507 | CLCN1 | c.864T>G (p.Phe288Leu) c.688T>G c.452T>G (n.452T>G) c.378T>G c.456T>G n.165T>G n.954T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.969T>G | |
7 | g.143330782T= | CA1748888893 | CLCN1 | c.864T= (p.Phe288=) c.688T= c.452T= (n.452T=) c.378T= c.456T= n.165T= n.954T= c.414T= (p.Phe138=) n.969T= | |
7 | g.143330783A>C | CA369641508 | CLCN1 | c.865A>C (p.Ser289Arg) c.689A>C c.453A>C (n.453A>C) c.379A>C c.457A>C n.166A>C n.955A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) n.970A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330783A>G | CA369641509 | CLCN1 | c.865A>G (p.Ser289Gly) c.689A>G c.453A>G (n.453A>G) c.379A>G c.457A>G n.166A>G n.955A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) n.970A>G | |
7 | g.143330783A>T | CA369641510 | CLCN1 | c.865A>T (p.Ser289Cys) c.689A>T c.453A>T (n.453A>T) c.379A>T c.457A>T n.166A>T n.955A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) n.970A>T | |
7 | g.143330784G>A | CA369641511 | CLCN1 | c.866G>A (p.Ser289Asn) c.690G>A c.454G>A (n.454G>A) c.380G>A c.458G>A n.167G>A n.956G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) n.971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330784G>C | CA369641512 | CLCN1 | c.866G>C (p.Ser289Thr) c.690G>C c.454G>C (n.454G>C) c.380G>C c.458G>C n.167G>C n.956G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) n.971G>C | |
7 | g.143330784G= | CA1748888894 | CLCN1 | c.866G= (p.Ser289=) c.690G= c.454G= (n.454G=) c.380G= c.458G= n.167G= n.956G= c.416G= (p.Ser139=) n.971G= | |
7 | g.143330784G>T | CA369641513 | CLCN1 | c.866G>T (p.Ser289Ile) c.690G>T c.454G>T (n.454G>T) c.380G>T c.458G>T n.167G>T n.956G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) n.971G>T | |
7 | g.143330785C>A | CA369641514 | CLCN1 | c.867C>A (p.Ser289Arg) c.691C>A c.455C>A (n.455C>A) c.381C>A c.459C>A n.168C>A n.957C>A c.417C>A (p.Ser139Arg) n.972C>A | |
7 | g.143330785C>G | CA369641515 | CLCN1 | c.867C>G (p.Ser289Arg) c.691C>G c.455C>G (n.455C>G) c.381C>G c.459C>G n.168C>G n.957C>G c.417C>G (p.Ser139Arg) n.972C>G | |
7 | g.143330785C>T | CA458280527 | CLCN1 | c.867C>T (p.Ser289=) c.691C>T c.455C>T (n.455C>T) c.381C>T c.459C>T n.168C>T n.957C>T c.417C>T (p.Ser139=) n.972C>T | |
7 | g.143330786A>C | CA369641518 | CLCN1 | c.868A>C (p.Ile290Leu) c.692A>C c.456A>C (n.456A>C) c.382A>C c.460A>C n.169A>C n.958A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.973A>C | |
7 | g.143330786A>G | CA369641516 | CLCN1 | c.868A>G (p.Ile290Val) c.692A>G c.456A>G (n.456A>G) c.382A>G c.460A>G n.169A>G n.958A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.973A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330786A>T | CA369641517 | CLCN1 | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.692A>T c.456A>T (n.456A>T) c.382A>T c.460A>T n.169A>T n.958A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.973A>T | |
7 | g.143330787T>A | CA369641519 | CLCN1 | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.693T>A c.457T>A (n.457T>A) c.383T>A c.461T>A n.170T>A n.959T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.974T>A | |
7 | g.143330787T>C | CA369641520 | CLCN1 | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.693T>C c.457T>C (n.457T>C) c.383T>C c.461T>C n.170T>C n.959T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.974T>C | ClinVar |
7 | g.143330787T>G | CA369641521 | CLCN1 | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.693T>G c.457T>G (n.457T>G) c.383T>G c.461T>G n.170T>G n.959T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.974T>G | |
7 | g.143330788C>A | CA458280528 | CLCN1 | c.870C>A (p.Ile290=) c.694C>A c.458C>A (n.458C>A) c.384C>A c.462C>A n.171C>A n.960C>A c.420C>A (p.Ile140=) n.975C>A | |
7 | g.143330788C= | CA1748888895 | CLCN1 | c.870C= (p.Ile290=) c.694C= c.458C= (n.458C=) c.384C= c.462C= n.171C= n.960C= c.420C= (p.Ile140=) n.975C= | |
7 | g.143330788C>G | CA258020 | CLCN1 | c.870C>G (p.Ile290Met) c.694C>G c.458C>G (n.458C>G) c.384C>G c.462C>G n.171C>G n.960C>G c.420C>G (p.Ile140Met) n.975C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330788C>T | CA4537166 | CLCN1 | c.870C>T (p.Ile290=) c.694C>T c.458C>T (n.458C>T) c.384C>T c.462C>T n.171C>T n.960C>T c.420C>T (p.Ile140=) n.975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330789G>A | CA258022 | CLCN1 | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.695G>A c.459G>A (n.459G>A) c.385G>A c.463G>A n.172G>A n.961G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330789G>C | CA369641522 | CLCN1 | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.695G>C c.459G>C (n.459G>C) c.385G>C c.463G>C n.172G>C n.961G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.976G>C | |
7 | g.143330789G= | CA1748888896 | CLCN1 | c.871G= (p.Glu291=) c.695G= c.459G= (n.459G=) c.385G= c.463G= n.172G= n.961G= c.421G= (p.Glu141=) n.976G= | |
7 | g.143330789G>T | CA369641523 | CLCN1 | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.695G>T c.459G>T (n.459G>T) c.385G>T c.463G>T n.172G>T n.961G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.976G>T | ClinVar |
7 | g.143330790A= | CA1748888897 | CLCN1 | c.872A= (p.Glu291=) c.696A= c.460A= (n.460A=) c.386A= c.464A= n.173A= n.962A= c.422A= (p.Glu141=) n.977A= | |
7 | g.143330790A>C | CA369641524 | CLCN1 | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.696A>C c.460A>C (n.460A>C) c.386A>C c.464A>C n.173A>C n.962A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.977A>C | dbSNP |
7 | g.143330790A>G | CA369641525 | CLCN1 | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.696A>G c.460A>G (n.460A>G) c.386A>G c.464A>G n.173A>G n.962A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.977A>G | |
7 | g.143330790A>T | CA369641526 | CLCN1 | c.872A>T (p.Glu291Val) c.696A>T c.460A>T (n.460A>T) c.386A>T c.464A>T n.173A>T n.962A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.977A>T | |
7 | g.143330791G>A | CA4537167 | CLCN1 | c.873G>A (p.Glu291=) c.697G>A c.461G>A (n.461G>A) c.387G>A c.465G>A n.174G>A n.963G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330791G>C | CA369641528 | CLCN1 | c.873G>C (p.Glu291Asp) c.697G>C c.461G>C (n.461G>C) c.387G>C c.465G>C n.174G>C n.963G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.978G>C | |
7 | g.143330791G= | CA1748888898 | CLCN1 | c.873G= (p.Glu291=) c.697G= c.461G= (n.461G=) c.387G= c.465G= n.174G= n.963G= c.423G= (p.Glu141=) n.978G= | |
7 | g.143330791G>T | CA369641527 | CLCN1 | c.873G>T (p.Glu291Asp) c.697G>T c.461G>T (n.461G>T) c.387G>T c.465G>T n.174G>T n.963G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.978G>T | COSMIC |
7 | g.143330792G>A | CA369641529 | CLCN1 | c.874G>A (p.Val292Ile) c.698G>A c.462G>A (n.462G>A) c.388G>A c.466G>A n.175G>A n.964G>A c.424G>A (p.Val142Ile) n.979G>A | |
7 | g.143330792G>C | CA369641530 | CLCN1 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.698G>C c.462G>C (n.462G>C) c.388G>C c.466G>C n.175G>C n.964G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.979G>C | |
7 | g.143330792G= | CA1748888899 | CLCN1 | c.874G= (p.Val292=) c.698G= c.462G= (n.462G=) c.388G= c.466G= n.175G= n.964G= c.424G= (p.Val142=) n.979G= | |
7 | g.143330792G>T | CA4537168 | CLCN1 | c.874G>T (p.Val292Phe) c.698G>T c.462G>T (n.462G>T) c.388G>T c.466G>T n.175G>T n.964G>T c.424G>T (p.Val142Phe) n.979G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330793T>A | CA369641531 | CLCN1 | c.875T>A (p.Val292Asp) c.699T>A c.463T>A (n.463T>A) c.389T>A c.467T>A n.176T>A n.965T>A c.425T>A (p.Val142Asp) n.980T>A | |
7 | g.143330793T>C | CA369641533 | CLCN1 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.699T>C c.463T>C (n.463T>C) c.389T>C c.467T>C n.176T>C n.965T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.980T>C | |
7 | g.143330793T>G | CA369641532 | CLCN1 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.699T>G c.463T>G (n.463T>G) c.389T>G c.467T>G n.176T>G n.965T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.980T>G | |
7 | g.143330794C>A | CA458280530 | CLCN1 | c.876C>A (p.Val292=) c.700C>A c.464C>A (n.464C>A) c.390C>A c.468C>A n.177C>A n.966C>A c.426C>A (p.Val142=) n.981C>A | |
7 | g.143330794C= | CA1748888900 | CLCN1 | c.876C= (p.Val292=) c.700C= c.464C= (n.464C=) c.390C= c.468C= n.177C= n.966C= c.426C= (p.Val142=) n.981C= | |
7 | g.143330794C>G | CA458280531 | CLCN1 | c.876C>G (p.Val292=) c.700C>G c.464C>G (n.464C>G) c.390C>G c.468C>G n.177C>G n.966C>G c.426C>G (p.Val142=) n.981C>G | dbSNP |
7 | g.143330794C>T | CA168212420 | CLCN1 | c.876C>T (p.Val292=) c.700C>T c.464C>T (n.464C>T) c.390C>T c.468C>T n.177C>T n.966C>T c.426C>T (p.Val142=) n.981C>T | dbSNP |
7 | g.143330799_143330804dup | CA2685378629 | CLCN1 | c.881_886dup (p.Thr295_Tyr296insSerThr) c.705_710dup c.469_474dup (n.469_474dup) c.395_400dup c.473_478dup n.182_187dup n.971_976dup c.431_436dup (p.Thr145_Tyr146insSerThr) n.986_991dup | gnomAD v4 |
7 | g.143330795A>C | CA369641536 | CLCN1 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.701A>C c.465A>C (n.465A>C) c.391A>C c.469A>C n.178A>C n.967A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) n.982A>C | |
7 | g.143330795A>G | CA369641534 | CLCN1 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.701A>G c.465A>G (n.465A>G) c.391A>G c.469A>G n.178A>G n.967A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) n.982A>G | |
7 | g.143330795A>T | CA369641535 | CLCN1 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.701A>T c.465A>T (n.465A>T) c.391A>T c.469A>T n.178A>T n.967A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) n.982A>T | |
7 | g.143330796C>A | CA369641537 | CLCN1 | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.702C>A c.466C>A (n.466C>A) c.392C>A c.470C>A n.179C>A n.968C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) n.983C>A | |
7 | g.143330796C= | CA1748888901 | CLCN1 | c.878C= (p.Thr293=) c.702C= c.466C= (n.466C=) c.392C= c.470C= n.179C= n.968C= c.428C= (p.Thr143=) n.983C= | |
7 | g.143330796C>G | CA4537169 | CLCN1 | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.702C>G c.466C>G (n.466C>G) c.392C>G c.470C>G n.179C>G n.968C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) n.983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330796C>T | CA369641538 | CLCN1 | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.702C>T c.466C>T (n.466C>T) c.392C>T c.470C>T n.179C>T n.968C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) n.983C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330797C>A | CA458280532 | CLCN1 | c.879C>A (p.Thr293=) c.703C>A c.467C>A (n.467C>A) c.393C>A c.471C>A n.180C>A n.969C>A c.429C>A (p.Thr143=) n.984C>A | |
7 | g.143330797C= | CA1748888902 | CLCN1 | c.879C= (p.Thr293=) c.703C= c.467C= (n.467C=) c.393C= c.471C= n.180C= n.969C= c.429C= (p.Thr143=) n.984C= | |
7 | g.143330797C>G | CA458280533 | CLCN1 | c.879C>G (p.Thr293=) c.703C>G c.467C>G (n.467C>G) c.393C>G c.471C>G n.180C>G n.969C>G c.429C>G (p.Thr143=) n.984C>G | |
7 | g.143330797C>T | CA458280534 | CLCN1 | c.879C>T (p.Thr293=) c.703C>T c.467C>T (n.467C>T) c.393C>T c.471C>T n.180C>T n.969C>T c.429C>T (p.Thr143=) n.984C>T | dbSNP |
7 | g.143330798T>A | CA369641539 | CLCN1 | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.704T>A c.468T>A (n.468T>A) c.394T>A c.472T>A n.181T>A n.970T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.985T>A | |
7 | g.143330798T>C | CA369641540 | CLCN1 | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.704T>C c.468T>C (n.468T>C) c.394T>C c.472T>C n.181T>C n.970T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.985T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330798T>G | CA369641541 | CLCN1 | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.704T>G c.468T>G (n.468T>G) c.394T>G c.472T>G n.181T>G n.970T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.985T>G | |
7 | g.143330799C>A | CA369641542 | CLCN1 | c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.705C>A c.469C>A (n.469C>A) c.395C>A c.473C>A n.182C>A n.971C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.986C>A | |
7 | g.143330799C>G | CA369641543 | CLCN1 | c.881C>G (p.Ser294Cys) c.705C>G c.469C>G (n.469C>G) c.395C>G c.473C>G n.182C>G n.971C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) n.986C>G | |
7 | g.143330799C>T | CA369641544 | CLCN1 | c.881C>T (p.Ser294Phe) c.705C>T c.469C>T (n.469C>T) c.395C>T c.473C>T n.182C>T n.971C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) n.986C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143330800C>A | CA458280535 | CLCN1 | c.882C>A (p.Ser294=) c.706C>A c.470C>A (n.470C>A) c.396C>A c.474C>A n.183C>A n.972C>A c.432C>A (p.Ser144=) n.987C>A | |
7 | g.143330800C>G | CA458280536 | CLCN1 | c.882C>G (p.Ser294=) c.706C>G c.470C>G (n.470C>G) c.396C>G c.474C>G n.183C>G n.972C>G c.432C>G (p.Ser144=) n.987C>G | |
7 | g.143330800C>T | CA458280537 | CLCN1 | c.882C>T (p.Ser294=) c.706C>T c.470C>T (n.470C>T) c.396C>T c.474C>T n.183C>T n.972C>T c.432C>T (p.Ser144=) n.987C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330801A>C | CA369641547 | CLCN1 | c.883A>C (p.Thr295Pro) c.707A>C c.471A>C (n.471A>C) c.397A>C c.475A>C n.184A>C n.973A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.988A>C | |
7 | g.143330801A>G | CA369641545 | CLCN1 | c.883A>G (p.Thr295Ala) c.707A>G c.471A>G (n.471A>G) c.397A>G c.475A>G n.184A>G n.973A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.988A>G | |
7 | g.143330801A>T | CA369641546 | CLCN1 | c.883A>T (p.Thr295Ser) c.707A>T c.471A>T (n.471A>T) c.397A>T c.475A>T n.184A>T n.973A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.988A>T | |
7 | g.143330802C>A | CA369641548 | CLCN1 | c.884C>A (p.Thr295Asn) c.708C>A c.472C>A (n.472C>A) c.398C>A c.476C>A n.185C>A n.974C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) n.989C>A | |
7 | g.143330802C>G | CA369641549 | CLCN1 | c.884C>G (p.Thr295Ser) c.708C>G c.472C>G (n.472C>G) c.398C>G c.476C>G n.185C>G n.974C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) n.989C>G | |
7 | g.143330802C>T | CA369641550 | CLCN1 | c.884C>T (p.Thr295Ile) c.708C>T c.472C>T (n.472C>T) c.398C>T c.476C>T n.185C>T n.974C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.989C>T | |
7 | g.143330803C>A | CA458280540 | CLCN1 | c.885C>A (p.Thr295=) c.709C>A c.473C>A (n.473C>A) c.399C>A c.477C>A n.186C>A n.975C>A c.435C>A (p.Thr145=) n.990C>A | |
7 | g.143330803C>G | CA458280539 | CLCN1 | c.885C>G (p.Thr295=) c.709C>G c.473C>G (n.473C>G) c.399C>G c.477C>G n.186C>G n.975C>G c.435C>G (p.Thr145=) n.990C>G | |
7 | g.143330803C>T | CA458280538 | CLCN1 | c.885C>T (p.Thr295=) c.709C>T c.473C>T (n.473C>T) c.399C>T c.477C>T n.186C>T n.975C>T c.435C>T (p.Thr145=) n.990C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330804T>A | CA369641551 | CLCN1 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.710T>A c.474T>A (n.474T>A) c.400T>A c.478T>A n.187T>A n.976T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.991T>A | |
7 | g.143330804T>C | CA369641552 | CLCN1 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.710T>C c.474T>C (n.474T>C) c.400T>C c.478T>C n.187T>C n.976T>C c.436T>C (p.Tyr146His) n.991T>C | |
7 | g.143330804T>G | CA369641553 | CLCN1 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.710T>G c.474T>G (n.474T>G) c.400T>G c.478T>G n.187T>G n.976T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.991T>G | |
7 | g.143330805A>C | CA369641554 | CLCN1 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.711A>C c.475A>C (n.475A>C) c.401A>C c.479A>C n.188A>C n.977A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.992A>C | |
7 | g.143330805A>G | CA369641555 | CLCN1 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.711A>G c.475A>G (n.475A>G) c.401A>G c.479A>G n.188A>G n.977A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.992A>G | |
7 | g.143330805A>T | CA369641556 | CLCN1 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.711A>T c.475A>T (n.475A>T) c.401A>T c.479A>T n.188A>T n.977A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.992A>T | |
7 | g.143330806C>A | CA369641557 | CLCN1 | c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.712C>A c.476C>A (n.476C>A) c.402C>A c.480C>A n.189C>A n.978C>A c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.993C>A | |
7 | g.143330806C>G | CA369641558 | CLCN1 | c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.712C>G c.476C>G (n.476C>G) c.402C>G c.480C>G n.189C>G n.978C>G c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.993C>G | |
7 | g.143330806C>T | CA458280541 | CLCN1 | c.888C>T (p.Tyr296=) c.712C>T c.476C>T (n.476C>T) c.402C>T c.480C>T n.189C>T n.978C>T c.438C>T (p.Tyr146=) n.993C>T | |
7 | g.143330807T>A | CA369641560 | CLCN1 | c.889T>A (p.Phe297Ile) c.713T>A c.477T>A (n.477T>A) c.403T>A c.481T>A n.190T>A n.979T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) n.994T>A | |
7 | g.143330807T>C | CA369641561 | CLCN1 | c.889T>C (p.Phe297Leu) c.713T>C c.477T>C (n.477T>C) c.403T>C c.481T>C n.190T>C n.979T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) n.994T>C | |
7 | g.143330807T>G | CA369641559 | CLCN1 | c.889T>G (p.Phe297Val) c.713T>G c.477T>G (n.477T>G) c.403T>G c.481T>G n.190T>G n.979T>G c.439T>G (p.Phe147Val) n.994T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330809del | CA2685378645 | CLCN1 | c.891del (p.Phe297LeufsTer?) c.715del c.479del (n.479del) c.405del c.483del n.192del n.981del c.441del (p.Phe147LeufsTer?) n.996del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143330808T>A | CA369641562 | CLCN1 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.714T>A c.478T>A (n.478T>A) c.404T>A c.482T>A n.191T>A n.980T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.995T>A | |
7 | g.143330808T>C | CA369641563 | CLCN1 | c.890T>C (p.Phe297Ser) c.714T>C c.478T>C (n.478T>C) c.404T>C c.482T>C n.191T>C n.980T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) n.995T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330808T>G | CA369641564 | CLCN1 | c.890T>G (p.Phe297Cys) c.714T>G c.478T>G (n.478T>G) c.404T>G c.482T>G n.191T>G n.980T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) n.995T>G | |
7 | g.143330809T>A | CA369641565 | CLCN1 | c.891T>A (p.Phe297Leu) c.715T>A c.479T>A (n.479T>A) c.405T>A c.483T>A n.192T>A n.981T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) n.996T>A | |
7 | g.143330809T>C | CA458280542 | CLCN1 | c.891T>C (p.Phe297=) c.715T>C c.479T>C (n.479T>C) c.405T>C c.483T>C n.192T>C n.981T>C c.441T>C (p.Phe147=) n.996T>C | |
7 | g.143330809T>G | CA369641566 | CLCN1 | c.891T>G (p.Phe297Leu) c.715T>G c.479T>G (n.479T>G) c.405T>G c.483T>G n.192T>G n.981T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) n.996T>G | |
7 | g.143330810G>A | CA4537170 | CLCN1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.716G>A c.480G>A (n.480G>A) c.406G>A c.484G>A n.193G>A n.982G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.997G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330810G>C | CA369641567 | CLCN1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.716G>C c.480G>C (n.480G>C) c.406G>C c.484G>C n.193G>C n.982G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.997G>C | |
7 | g.143330810G= | CA1748888903 | CLCN1 | c.892G= (p.Ala298=) c.716G= c.480G= (n.480G=) c.406G= c.484G= n.193G= n.982G= c.442G= (p.Ala148=) n.997G= | |
7 | g.143330810G>T | CA369641568 | CLCN1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.716G>T c.480G>T (n.480G>T) c.406G>T c.484G>T n.193G>T n.982G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.997G>T | |
7 | g.143330811C>A | CA369641569 | CLCN1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.717C>A c.481C>A (n.481C>A) c.407C>A c.485C>A n.194C>A n.983C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.998C>A | |
7 | g.143330811C= | CA1748888904 | CLCN1 | c.893C= (p.Ala298=) c.717C= c.481C= (n.481C=) c.407C= c.485C= n.194C= n.983C= c.443C= (p.Ala148=) n.998C= | |
7 | g.143330811C>G | CA369641570 | CLCN1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.717C>G c.481C>G (n.481C>G) c.407C>G c.485C>G n.194C>G n.983C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.998C>G | |
7 | g.143330811C>T | CA369641571 | CLCN1 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.717C>T c.481C>T (n.481C>T) c.407C>T c.485C>T n.194C>T n.983C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.998C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.143330812T>A | CA458280543 | CLCN1 | c.894T>A (p.Ala298=) c.718T>A c.482T>A (n.482T>A) c.408T>A c.486T>A n.195T>A n.984T>A c.444T>A (p.Ala148=) n.999T>A | |
7 | g.143330812T>C | CA458280544 | CLCN1 | c.894T>C (p.Ala298=) c.718T>C c.482T>C (n.482T>C) c.408T>C c.486T>C n.195T>C n.984T>C c.444T>C (p.Ala148=) n.999T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143330812T>G | CA458280545 | CLCN1 | c.894T>G (p.Ala298=) c.718T>G c.482T>G (n.482T>G) c.408T>G c.486T>G n.195T>G n.984T>G c.444T>G (p.Ala148=) n.999T>G | |
7 | g.143330813G>A | CA369641573 | CLCN1 | c.895G>A (p.Val299Ile) c.719G>A c.483G>A (n.483G>A) c.409G>A c.487G>A n.196G>A n.985G>A c.445G>A (p.Val149Ile) n.1000G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330813G>C | CA168212450 | CLCN1 | c.895G>C (p.Val299Leu) c.719G>C c.483G>C (n.483G>C) c.409G>C c.487G>C n.196G>C n.985G>C c.445G>C (p.Val149Leu) n.1000G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330813G= | CA1748888905 | CLCN1 | c.895G= (p.Val299=) c.719G= c.483G= (n.483G=) c.409G= c.487G= n.196G= n.985G= c.445G= (p.Val149=) n.1000G= | |
7 | g.143330813G>T | CA369641572 | CLCN1 | c.895G>T (p.Val299Phe) c.719G>T c.483G>T (n.483G>T) c.409G>T c.487G>T n.196G>T n.985G>T c.445G>T (p.Val149Phe) n.1000G>T | |
7 | g.143330814T>A | CA369641574 | CLCN1 | c.896T>A (p.Val299Asp) c.720T>A c.484T>A (n.484T>A) c.410T>A c.488T>A n.197T>A n.986T>A c.446T>A (p.Val149Asp) n.1001T>A | |
7 | g.143330814T>C | CA369641575 | CLCN1 | c.896T>C (p.Val299Ala) c.720T>C c.484T>C (n.484T>C) c.410T>C c.488T>C n.197T>C n.986T>C c.446T>C (p.Val149Ala) n.1001T>C | |
7 | g.143330814T>G | CA369641576 | CLCN1 | c.896T>G (p.Val299Gly) c.720T>G c.484T>G (n.484T>G) c.410T>G c.488T>G n.197T>G n.986T>G c.446T>G (p.Val149Gly) n.1001T>G | COSMIC |
7 | g.143330815T>A | CA458280546 | CLCN1 | c.897T>A (p.Val299=) c.721T>A c.485T>A (n.485T>A) c.411T>A c.489T>A n.198T>A n.987T>A c.447T>A (p.Val149=) n.1002T>A | |
7 | g.143330815T>C | CA4537171 | CLCN1 | c.897T>C (p.Val299=) c.721T>C c.485T>C (n.485T>C) c.411T>C c.489T>C n.198T>C n.987T>C c.447T>C (p.Val149=) n.1002T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330815T>G | CA458280547 | CLCN1 | c.897T>G (p.Val299=) c.721T>G c.485T>G (n.485T>G) c.411T>G c.489T>G n.198T>G n.987T>G c.447T>G (p.Val149=) n.1002T>G | |
7 | g.143330815T= | CA1748888906 | CLCN1 | c.897T= (p.Val299=) c.721T= c.485T= (n.485T=) c.411T= c.489T= n.198T= n.987T= c.447T= (p.Val149=) n.1002T= | |
7 | g.143330816C>A | CA458280548 | CLCN1 | c.898C>A (p.Arg300=) c.722C>A c.486C>A (n.486C>A) c.412C>A c.490C>A n.199C>A n.988C>A c.448C>A (p.Arg150=) n.1003C>A | |
7 | g.143330816C= | CA1748888909 | CLCN1 | c.898C= (p.Arg300=) c.722C= c.486C= (n.486C=) c.412C= c.490C= n.199C= n.988C= c.448C= (p.Arg150=) n.1003C= | |
7 | g.143330816C>G | CA369641577 | CLCN1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.722C>G c.486C>G (n.486C>G) c.412C>G c.490C>G n.199C>G n.988C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1003C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330816C>T | CA4537172 | CLCN1 | c.898C>T (p.Arg300Trp) c.722C>T c.486C>T (n.486C>T) c.412C>T c.490C>T n.199C>T n.988C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) n.1003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330816_143330817delinsCG | CA1748888908 | CLCN1 | c.898_899delinsCG (p.Arg300=) c.722_723delinsCG c.486_487delinsCG (n.486_487delinsCG) c.412_413delinsCG c.490_491delinsCG n.199_200delinsCG n.988_989delinsCG c.448_449delinsCG (p.Arg150=) n.1003_1004delinsCG | |
7 | g.143330816_143330817delinsTA | CA658657736 | CLCN1 | c.898_899delinsTA (p.Arg300Ter) c.722_723delinsTA c.486_487delinsTA (n.486_487delinsTA) c.412_413delinsTA c.490_491delinsTA n.199_200delinsTA n.988_989delinsTA c.448_449delinsTA (p.Arg150Ter) n.1003_1004delinsTA | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330816_143330818delinsCGG | CA1748888907 | CLCN1 | c.898_900delinsCGG (p.Arg300=) c.722_724delinsCGG c.486_488delinsCGG (n.486_488delinsCGG) c.412_414delinsCGG c.490_492delinsCGG n.199_201delinsCGG n.988_990delinsCGG c.448_450delinsCGG (p.Arg150=) n.1003_1005delinsCGG | |
7 | g.143330816_143330818delinsTGA | CA913184850 | CLCN1 | c.898_900delinsTGA (p.Arg300Ter) c.722_724delinsTGA c.486_488delinsTGA (n.486_488delinsTGA) c.412_414delinsTGA c.490_492delinsTGA n.199_201delinsTGA n.988_990delinsTGA c.448_450delinsTGA (p.Arg150Ter) n.1003_1005delinsTGA | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330817_143330821del | CA2579050675 | CLCN1 | c.899_903del (p.Arg300LeufsTer?) c.723_727del c.487_491del (n.487_491del) c.413_417del c.491_495del n.200_204del n.989_993del c.449_453del (p.Arg150LeufsTer?) n.1004_1008del | |
7 | g.143330817G>A | CA4537173 | CLCN1 | c.899G>A (p.Arg300Gln) c.723G>A c.487G>A (n.487G>A) c.413G>A c.491G>A n.200G>A n.989G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.1004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330817G>C | CA369641579 | CLCN1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.723G>C c.487G>C (n.487G>C) c.413G>C c.491G>C n.200G>C n.989G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1004G>C | |
7 | g.143330817G= | CA1748888910 | CLCN1 | c.899G= (p.Arg300=) c.723G= c.487G= (n.487G=) c.413G= c.491G= n.200G= n.989G= c.449G= (p.Arg150=) n.1004G= | |
7 | g.143330817G>T | CA369641578 | CLCN1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.723G>T c.487G>T (n.487G>T) c.413G>T c.491G>T n.200G>T n.989G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.1004G>T | |
7 | g.143330818G>A | CA4537174 | CLCN1 | c.900G>A (p.Arg300=) c.724G>A c.488G>A (n.488G>A) c.414G>A c.492G>A n.201G>A n.990G>A c.450G>A (p.Arg150=) n.1005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330818G>C | CA458280549 | CLCN1 | c.900G>C (p.Arg300=) c.724G>C c.488G>C (n.488G>C) c.414G>C c.492G>C n.201G>C n.990G>C c.450G>C (p.Arg150=) n.1005G>C | |
7 | g.143330818G= | CA1748888911 | CLCN1 | c.900G= (p.Arg300=) c.724G= c.488G= (n.488G=) c.414G= c.492G= n.201G= n.990G= c.450G= (p.Arg150=) n.1005G= | |
7 | g.143330818G>T | CA458280550 | CLCN1 | c.900G>T (p.Arg300=) c.724G>T c.488G>T (n.488G>T) c.414G>T c.492G>T n.201G>T n.990G>T c.450G>T (p.Arg150=) n.1005G>T | |
7 | g.143330819A>C | CA369641580 | CLCN1 | c.901A>C (p.Asn301His) c.725A>C c.489A>C (n.489A>C) c.415A>C c.493A>C n.202A>C n.991A>C c.451A>C (p.Asn151His) n.1006A>C | |
7 | g.143330819A>G | CA369641581 | CLCN1 | c.901A>G (p.Asn301Asp) c.725A>G c.489A>G (n.489A>G) c.415A>G c.493A>G n.202A>G n.991A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) n.1006A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330819A>T | CA369641582 | CLCN1 | c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.725A>T c.489A>T (n.489A>T) c.415A>T c.493A>T n.202A>T n.991A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.1006A>T | |
7 | g.143330820A>C | CA369641585 | CLCN1 | c.902A>C (p.Asn301Thr) c.726A>C c.490A>C (n.490A>C) c.416A>C c.494A>C n.203A>C n.992A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) n.1007A>C | |
7 | g.143330820A>G | CA369641584 | CLCN1 | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.726A>G c.490A>G (n.490A>G) c.416A>G c.494A>G n.203A>G n.992A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) n.1007A>G | |
7 | g.143330820A>T | CA369641583 | CLCN1 | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.726A>T c.490A>T (n.490A>T) c.416A>T c.494A>T n.203A>T n.992A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) n.1007A>T | |
7 | g.143330821C>A | CA369641586 | CLCN1 | c.903C>A (p.Asn301Lys) c.727C>A c.491C>A (n.491C>A) c.417C>A c.495C>A n.204C>A n.993C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) n.1008C>A | |
7 | g.143330821C= | CA1748888912 | CLCN1 | c.903C= (p.Asn301=) c.727C= c.491C= (n.491C=) c.417C= c.495C= n.204C= n.993C= c.453C= (p.Asn151=) n.1008C= | |
7 | g.143330821C>G | CA369641587 | CLCN1 | c.903C>G (p.Asn301Lys) c.727C>G c.491C>G (n.491C>G) c.417C>G c.495C>G n.204C>G n.993C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) n.1008C>G | |
7 | g.143330821C>T | CA4537175 | CLCN1 | c.903C>T (p.Asn301=) c.727C>T c.491C>T (n.491C>T) c.417C>T c.495C>T n.204C>T n.993C>T c.453C>T (p.Asn151=) n.1008C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330822T>A | CA369641588 | CLCN1 | c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.728T>A c.492T>A (n.492T>A) c.418T>A c.496T>A n.205T>A n.994T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.1009T>A | |
7 | g.143330822T>C | CA369641589 | CLCN1 | c.904T>C (p.Tyr302His) c.728T>C c.492T>C (n.492T>C) c.418T>C c.496T>C n.205T>C n.994T>C c.454T>C (p.Tyr152His) n.1009T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330822T>G | CA369641590 | CLCN1 | c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.728T>G c.492T>G (n.492T>G) c.418T>G c.496T>G n.205T>G n.994T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.1009T>G | |
7 | g.143330823A= | CA1748888913 | CLCN1 | c.905A= (p.Tyr302=) c.729A= c.493A= (n.493A=) c.419A= c.497A= n.206A= n.995A= c.455A= (p.Tyr152=) n.1010A= | |
7 | g.143330823A>C | CA369641593 | CLCN1 | c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.729A>C c.493A>C (n.493A>C) c.419A>C c.497A>C n.206A>C n.995A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.1010A>C | |
7 | g.143330823A>G | CA369641591 | CLCN1 | c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.729A>G c.493A>G (n.493A>G) c.419A>G c.497A>G n.206A>G n.995A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.1010A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330823A>T | CA369641592 | CLCN1 | c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.729A>T c.493A>T (n.493A>T) c.419A>T c.497A>T n.206A>T n.995A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.1010A>T | |
7 | g.143330824C>A | CA369641594 | CLCN1 | c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.730C>A c.494C>A (n.494C>A) c.420C>A c.498C>A n.207C>A n.996C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.1011C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330824C>G | CA369641595 | CLCN1 | c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.730C>G c.494C>G (n.494C>G) c.420C>G c.498C>G n.207C>G n.996C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) n.1011C>G | |
7 | g.143330824C>T | CA458280551 | CLCN1 | c.906C>T (p.Tyr302=) c.730C>T c.494C>T (n.494C>T) c.420C>T c.498C>T n.207C>T n.996C>T c.456C>T (p.Tyr152=) n.1011C>T | |
7 | g.143330825T>A | CA369641596 | CLCN1 | c.907T>A (p.Trp303Arg) c.731T>A c.495T>A (n.495T>A) c.421T>A c.499T>A n.208T>A n.997T>A c.457T>A (p.Trp153Arg) n.1012T>A | |
7 | g.143330825T>C | CA369641597 | CLCN1 | c.907T>C (p.Trp303Arg) c.731T>C c.495T>C (n.495T>C) c.421T>C c.499T>C n.208T>C n.997T>C c.457T>C (p.Trp153Arg) n.1012T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330825T>G | CA369641598 | CLCN1 | c.907T>G (p.Trp303Gly) c.731T>G c.495T>G (n.495T>G) c.421T>G c.499T>G n.208T>G n.997T>G c.457T>G (p.Trp153Gly) n.1012T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330825T= | CA1748888914 | CLCN1 | c.907T= (p.Trp303=) c.731T= c.495T= (n.495T=) c.421T= c.499T= n.208T= n.997T= c.457T= (p.Trp153=) n.1012T= | |
7 | g.143330826G>A | CA10575434 | CLCN1 | c.908G>A (p.Trp303Ter) c.732G>A c.496G>A (n.496G>A) c.422G>A c.500G>A n.209G>A n.998G>A c.458G>A (p.Trp153Ter) n.1013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330826G>C | CA369641599 | CLCN1 | c.908G>C (p.Trp303Ser) c.732G>C c.496G>C (n.496G>C) c.422G>C c.500G>C n.209G>C n.998G>C c.458G>C (p.Trp153Ser) n.1013G>C | |
7 | g.143330826G= | CA1748888915 | CLCN1 | c.908G= (p.Trp303=) c.732G= c.496G= (n.496G=) c.422G= c.500G= n.209G= n.998G= c.458G= (p.Trp153=) n.1013G= | |
7 | g.143330826G>T | CA369641600 | CLCN1 | c.908G>T (p.Trp303Leu) c.732G>T c.496G>T (n.496G>T) c.422G>T c.500G>T n.209G>T n.998G>T c.458G>T (p.Trp153Leu) n.1013G>T | |
7 | g.143330827G>A | CA369641601 | CLCN1 | c.909G>A (p.Trp303Ter) c.733G>A c.497G>A (n.497G>A) c.423G>A c.501G>A n.210G>A n.999G>A c.459G>A (p.Trp153Ter) n.1014G>A | |
7 | g.143330827G>C | CA369641602 | CLCN1 | c.909G>C (p.Trp303Cys) c.733G>C c.497G>C (n.497G>C) c.423G>C c.501G>C n.210G>C n.999G>C c.459G>C (p.Trp153Cys) n.1014G>C | |
7 | g.143330827G>T | CA369641603 | CLCN1 | c.909G>T (p.Trp303Cys) c.733G>T c.497G>T (n.497G>T) c.423G>T c.501G>T n.210G>T n.999G>T c.459G>T (p.Trp153Cys) n.1014G>T | |
7 | g.143330828A>C | CA458280552 | CLCN1 | c.910A>C (p.Arg304=) c.734A>C c.498A>C (n.498A>C) c.424A>C c.502A>C n.211A>C n.1000A>C c.460A>C (p.Arg154=) n.1015A>C | |
7 | g.143330828A>G | CA369641604 | CLCN1 | c.910A>G (p.Arg304Gly) c.734A>G c.498A>G (n.498A>G) c.424A>G c.502A>G n.211A>G n.1000A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) n.1015A>G | |
7 | g.143330828A>T | CA369641605 | CLCN1 | c.910A>T (p.Arg304Ter) c.734A>T c.498A>T (n.498A>T) c.424A>T c.502A>T n.211A>T n.1000A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) n.1015A>T | |
7 | g.143330829G>A | CA369641606 | CLCN1 | c.911G>A (p.Arg304Lys) c.735G>A c.499G>A (n.499G>A) c.425G>A c.503G>A n.212G>A n.1001G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) n.1016G>A | ClinVar |
7 | g.143330829G>C | CA369641607 | CLCN1 | c.911G>C (p.Arg304Thr) c.735G>C c.499G>C (n.499G>C) c.425G>C c.503G>C n.212G>C n.1001G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) n.1016G>C | |
7 | g.143330829G>T | CA369641608 | CLCN1 | c.911G>T (p.Arg304Ile) c.735G>T c.499G>T (n.499G>T) c.425G>T c.503G>T n.212G>T n.1001G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) n.1016G>T | |
7 | g.143330830A= | CA1748888916 | CLCN1 | c.912A= (p.Arg304=) c.736A= c.500A= (n.500A=) c.426A= c.504A= n.213A= n.1002A= c.462A= (p.Arg154=) n.1017A= | |
7 | g.143330830A>C | CA369641609 | CLCN1 | c.912A>C (p.Arg304Ser) c.736A>C c.500A>C (n.500A>C) c.426A>C c.504A>C n.213A>C n.1002A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) n.1017A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330830A>G | CA458280553 | CLCN1 | c.912A>G (p.Arg304=) c.736A>G c.500A>G (n.500A>G) c.426A>G c.504A>G n.213A>G n.1002A>G c.462A>G (p.Arg154=) n.1017A>G | |
7 | g.143330830A>T | CA4537176 | CLCN1 | c.912A>T (p.Arg304Ser) c.736A>T c.500A>T (n.500A>T) c.426A>T c.504A>T n.213A>T n.1002A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) n.1017A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330831G>A | CA369641610 | CLCN1 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.737G>A c.501G>A (n.501G>A) c.427G>A c.505G>A n.214G>A n.1003G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) n.1018G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330831G>C | CA369641611 | CLCN1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.737G>C c.501G>C (n.501G>C) c.427G>C c.505G>C n.214G>C n.1003G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.1018G>C | |
7 | g.143330831G= | CA1748888917 | CLCN1 | c.913G= (p.Gly305=) c.737G= c.501G= (n.501G=) c.427G= c.505G= n.214G= n.1003G= c.463G= (p.Gly155=) n.1018G= | |
7 | g.143330831G>T | CA369641612 | CLCN1 | c.913G>T (p.Gly305Ter) c.737G>T c.501G>T (n.501G>T) c.427G>T c.505G>T n.214G>T n.1003G>T c.463G>T (p.Gly155Ter) n.1018G>T | COSMIC |
7 | g.143330832del | CA2685378740 | CLCN1 | c.914del (p.Gly305AspfsTer?) c.738del c.502del (n.502del) c.428del c.506del n.215del n.1004del c.464del (p.Gly155AspfsTer?) n.1019del | gnomAD v4 |
7 | g.143330832G>A | CA369641613 | CLCN1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.738G>A c.502G>A (n.502G>A) c.428G>A c.506G>A n.215G>A n.1004G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) n.1019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330832G>C | CA369641615 | CLCN1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.738G>C c.502G>C (n.502G>C) c.428G>C c.506G>C n.215G>C n.1004G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1019G>C | |
7 | g.143330832G= | CA1748888918 | CLCN1 | c.914G= (p.Gly305=) c.738G= c.502G= (n.502G=) c.428G= c.506G= n.215G= n.1004G= c.464G= (p.Gly155=) n.1019G= | |
7 | g.143330832G>T | CA369641614 | CLCN1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.738G>T c.502G>T (n.502G>T) c.428G>T c.506G>T n.215G>T n.1004G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.1019G>T | |
7 | g.143330833A>C | CA458280554 | CLCN1 | c.915A>C (p.Gly305=) c.739A>C c.503A>C (n.503A>C) c.429A>C c.507A>C n.216A>C n.1005A>C c.465A>C (p.Gly155=) n.1020A>C | |
7 | g.143330833A>G | CA458280555 | CLCN1 | c.915A>G (p.Gly305=) c.739A>G c.503A>G (n.503A>G) c.429A>G c.507A>G n.216A>G n.1005A>G c.465A>G (p.Gly155=) n.1020A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330833A>T | CA458280556 | CLCN1 | c.915A>T (p.Gly305=) c.739A>T c.503A>T (n.503A>T) c.429A>T c.507A>T n.216A>T n.1005A>T c.465A>T (p.Gly155=) n.1020A>T | gnomAD v4 |