Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.959-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.959-47C>T
7g.143330727C>ACA2504397933CLCN1c.854-45C>A (n.854-45C>A)
c.678-45C>A
c.442-45C>A (n.442-45C>A)
c.368-45C>A
c.446-45C>A
n.155-45C>A
n.944-45C>A
c.404-45C>A (n.404-45C>A)
n.959-45C>A
 gnomAD v4
7g.143330727C=CA1748888866CLCN1c.854-45C= (n.854-45C=)
c.678-45C=
c.442-45C= (n.442-45C=)
c.368-45C=
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n.155-45C=
n.944-45C=
c.404-45C= (n.404-45C=)
n.959-45C=
7g.143330727C>GCA834511717CLCN1c.854-45C>G (n.854-45C>G)
c.678-45C>G
c.442-45C>G (n.442-45C>G)
c.368-45C>G
c.446-45C>G
n.155-45C>G
n.944-45C>G
c.404-45C>G (n.404-45C>G)
n.959-45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330727C>TCA834511715CLCN1c.854-45C>T (n.854-45C>T)
c.678-45C>T
c.442-45C>T (n.442-45C>T)
c.368-45C>T
c.446-45C>T
n.155-45C>T
n.944-45C>T
c.404-45C>T (n.404-45C>T)
n.959-45C>T
 dbSNP
7g.143330732A>GCA2579050672CLCN1c.854-40A>G (n.854-40A>G)
c.678-40A>G
c.442-40A>G (n.442-40A>G)
c.368-40A>G
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n.155-40A>G
n.944-40A>G
c.404-40A>G (n.404-40A>G)
n.959-40A>G
 gnomAD v4
7g.143330736C=CA1748888867CLCN1c.854-36C= (n.854-36C=)
c.678-36C=
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n.944-36C=
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n.959-36C=
7g.143330736C>TCA1748888868CLCN1c.854-36C>T (n.854-36C>T)
c.678-36C>T
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c.368-36C>T
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n.155-36C>T
n.944-36C>T
c.404-36C>T (n.404-36C>T)
n.959-36C>T
 dbSNP
7g.143330737T>CCA4537153CLCN1c.854-35T>C (n.854-35T>C)
c.678-35T>C
c.442-35T>C (n.442-35T>C)
c.368-35T>C
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n.155-35T>C
n.944-35T>C
c.404-35T>C (n.404-35T>C)
n.959-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330737T=CA1748888869CLCN1c.854-35T= (n.854-35T=)
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c.442-35T= (n.442-35T=)
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n.944-35T=
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n.959-35T=
7g.143330739G>ACA4537154CLCN1c.854-33G>A (n.854-33G>A)
c.678-33G>A
c.442-33G>A (n.442-33G>A)
c.368-33G>A
c.446-33G>A
n.155-33G>A
n.944-33G>A
c.404-33G>A (n.404-33G>A)
n.959-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330739G=CA1748888870CLCN1c.854-33G= (n.854-33G=)
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n.944-33G=
c.404-33G= (n.404-33G=)
n.959-33G=
7g.143330741T>CCA2685378544CLCN1c.854-31T>C (n.854-31T>C)
c.678-31T>C
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n.944-31T>C
c.404-31T>C (n.404-31T>C)
n.959-31T>C
 gnomAD v4
7g.143330742G=CA1748888871CLCN1c.854-30G= (n.854-30G=)
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n.155-30G=
n.944-30G=
c.404-30G= (n.404-30G=)
n.959-30G=
7g.143330743C>ACA4537156CLCN1c.854-29C>A (n.854-29C>A)
c.678-29C>A
c.442-29C>A (n.442-29C>A)
c.368-29C>A
c.446-29C>A
n.155-29C>A
n.944-29C>A
c.404-29C>A (n.404-29C>A)
n.959-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330743C=CA1748888872CLCN1c.854-29C= (n.854-29C=)
c.678-29C=
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n.944-29C=
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n.959-29C=
7g.143330743C>TCA2685378545CLCN1c.854-29C>T (n.854-29C>T)
c.678-29C>T
c.442-29C>T (n.442-29C>T)
c.368-29C>T
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n.155-29C>T
n.944-29C>T
c.404-29C>T (n.404-29C>T)
n.959-29C>T
 gnomAD v4
7g.143330747dupCA4537155CLCN1c.854-25dup (n.854-25dup)
c.678-25dup
c.442-25dup (n.442-25dup)
c.368-25dup
c.446-25dup
n.155-25dup
n.944-25dup
c.404-25dup (n.404-25dup)
n.959-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330747delCA2579050673CLCN1c.854-25del (n.854-25del)
c.678-25del
c.442-25del (n.442-25del)
c.368-25del
c.446-25del
n.155-25del
n.944-25del
c.404-25del (n.404-25del)
n.959-25del
 gnomAD v4
7g.143330745C=CA1748888873CLCN1c.854-27C= (n.854-27C=)
c.678-27C=
c.442-27C= (n.442-27C=)
c.368-27C=
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n.155-27C=
n.944-27C=
c.404-27C= (n.404-27C=)
n.959-27C=
7g.143330745C>GCA4537158CLCN1c.854-27C>G (n.854-27C>G)
c.678-27C>G
c.442-27C>G (n.442-27C>G)
c.368-27C>G
c.446-27C>G
n.155-27C>G
n.944-27C>G
c.404-27C>G (n.404-27C>G)
n.959-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330745C>TCA4537157CLCN1c.854-27C>T (n.854-27C>T)
c.678-27C>T
c.442-27C>T (n.442-27C>T)
c.368-27C>T
c.446-27C>T
n.155-27C>T
n.944-27C>T
c.404-27C>T (n.404-27C>T)
n.959-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330746C=CA1748888874CLCN1c.854-26C= (n.854-26C=)
c.678-26C=
c.442-26C= (n.442-26C=)
c.368-26C=
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n.155-26C=
n.944-26C=
c.404-26C= (n.404-26C=)
n.959-26C=
7g.143330746C>TCA4537159CLCN1c.854-26C>T (n.854-26C>T)
c.678-26C>T
c.442-26C>T (n.442-26C>T)
c.368-26C>T
c.446-26C>T
n.155-26C>T
n.944-26C>T
c.404-26C>T (n.404-26C>T)
n.959-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330749A=CA1748888875CLCN1c.854-23A= (n.854-23A=)
c.678-23A=
c.442-23A= (n.442-23A=)
c.368-23A=
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n.155-23A=
n.944-23A=
c.404-23A= (n.404-23A=)
n.959-23A=
7g.143330749A>GCA4537160CLCN1c.854-23A>G (n.854-23A>G)
c.678-23A>G
c.442-23A>G (n.442-23A>G)
c.368-23A>G
c.446-23A>G
n.155-23A>G
n.944-23A>G
c.404-23A>G (n.404-23A>G)
n.959-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330750C>ACA2685378549CLCN1c.854-22C>A (n.854-22C>A)
c.678-22C>A
c.442-22C>A (n.442-22C>A)
c.368-22C>A
c.446-22C>A
n.155-22C>A
n.944-22C>A
c.404-22C>A (n.404-22C>A)
n.959-22C>A
 gnomAD v4
7g.143330750C>GCA2685378550CLCN1c.854-22C>G (n.854-22C>G)
c.678-22C>G
c.442-22C>G (n.442-22C>G)
c.368-22C>G
c.446-22C>G
n.155-22C>G
n.944-22C>G
c.404-22C>G (n.404-22C>G)
n.959-22C>G
 gnomAD v4
7g.143330751C>TCA2685378551CLCN1c.854-21C>T (n.854-21C>T)
c.678-21C>T
c.442-21C>T (n.442-21C>T)
c.368-21C>T
c.446-21C>T
n.155-21C>T
n.944-21C>T
c.404-21C>T (n.404-21C>T)
n.959-21C>T
 gnomAD v4
7g.143330754A>GCA2685378552CLCN1c.854-18A>G (n.854-18A>G)
c.678-18A>G
c.442-18A>G (n.442-18A>G)
c.368-18A>G
c.446-18A>G
n.155-18A>G
n.944-18A>G
c.404-18A>G (n.404-18A>G)
n.959-18A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330755C>TCA2740094902CLCN1c.854-17C>T (n.854-17C>T)
c.678-17C>T
c.442-17C>T (n.442-17C>T)
c.368-17C>T
c.446-17C>T
n.155-17C>T
n.944-17C>T
c.404-17C>T (n.404-17C>T)
n.959-17C>T
 ClinVar
7g.143330757T>CCA578445405CLCN1c.854-15T>C (n.854-15T>C)
c.678-15T>C
c.442-15T>C (n.442-15T>C)
c.368-15T>C
c.446-15T>C
n.155-15T>C
n.944-15T>C
c.404-15T>C (n.404-15T>C)
n.959-15T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143330757T=CA1748888876CLCN1c.854-15T= (n.854-15T=)
c.678-15T=
c.442-15T= (n.442-15T=)
c.368-15T=
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n.155-15T=
n.944-15T=
c.404-15T= (n.404-15T=)
n.959-15T=
7g.143330758C=CA1748888877CLCN1c.854-14C= (n.854-14C=)
c.678-14C=
c.442-14C= (n.442-14C=)
c.368-14C=
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n.155-14C=
n.944-14C=
c.404-14C= (n.404-14C=)
n.959-14C=
7g.143330758C>TCA1108126812CLCN1c.854-14C>T (n.854-14C>T)
c.678-14C>T
c.442-14C>T (n.442-14C>T)
c.368-14C>T
c.446-14C>T
n.155-14C>T
n.944-14C>T
c.404-14C>T (n.404-14C>T)
n.959-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330761T>CCA2579050674CLCN1c.854-11T>C (n.854-11T>C)
c.678-11T>C
c.442-11T>C (n.442-11T>C)
c.368-11T>C
c.446-11T>C
n.155-11T>C
n.944-11T>C
c.404-11T>C (n.404-11T>C)
n.959-11T>C
 gnomAD v4
7g.143330762G>ACA2685378555CLCN1c.854-10G>A (n.854-10G>A)
c.678-10G>A
c.442-10G>A (n.442-10G>A)
c.368-10G>A
c.446-10G>A
n.155-10G>A
n.944-10G>A
c.404-10G>A (n.404-10G>A)
n.959-10G>A
 gnomAD v4
7g.143330762G>CCA2685378557CLCN1c.854-10G>C (n.854-10G>C)
c.678-10G>C
c.442-10G>C (n.442-10G>C)
c.368-10G>C
c.446-10G>C
n.155-10G>C
n.944-10G>C
c.404-10G>C (n.404-10G>C)
n.959-10G>C
 gnomAD v4
7g.143330763C=CA1748888878CLCN1c.854-9C= (n.854-9C=)
c.678-9C=
c.442-9C= (n.442-9C=)
c.368-9C=
c.446-9C=
n.155-9C=
n.944-9C=
c.404-9C= (n.404-9C=)
n.959-9C=
7g.143330763C>GCA4537161CLCN1c.854-9C>G (n.854-9C>G)
c.678-9C>G
c.442-9C>G (n.442-9C>G)
c.368-9C>G
c.446-9C>G
n.155-9C>G
n.944-9C>G
c.404-9C>G (n.404-9C>G)
n.959-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330764C>ACA2685378559CLCN1c.854-8C>A (n.854-8C>A)
c.678-8C>A
c.442-8C>A (n.442-8C>A)
c.368-8C>A
c.446-8C>A
n.155-8C>A
n.944-8C>A
c.404-8C>A (n.404-8C>A)
n.959-8C>A
 gnomAD v4
7g.143330764C=CA1748888879CLCN1c.854-8C= (n.854-8C=)
c.678-8C=
c.442-8C= (n.442-8C=)
c.368-8C=
c.446-8C=
n.155-8C=
n.944-8C=
c.404-8C= (n.404-8C=)
n.959-8C=
7g.143330764C>TCA16605056CLCN1c.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.678-8C>T
c.442-8C>T (n.442-8C>T)
c.368-8C>T
c.446-8C>T
n.155-8C>T
n.944-8C>T
c.404-8C>T (n.404-8C>T)
n.959-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330765C>ACA168212384CLCN1c.854-7C>A (n.854-7C>A)
c.678-7C>A
c.442-7C>A (n.442-7C>A)
c.368-7C>A
c.446-7C>A
n.155-7C>A
n.944-7C>A
c.404-7C>A (n.404-7C>A)
n.959-7C>A
 dbSNP
7g.143330765C=CA1748888880CLCN1c.854-7C= (n.854-7C=)
c.678-7C=
c.442-7C= (n.442-7C=)
c.368-7C=
c.446-7C=
n.155-7C=
n.944-7C=
c.404-7C= (n.404-7C=)
n.959-7C=
7g.143330766C>TCA2685378564CLCN1c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.678-6C>T
c.442-6C>T (n.442-6C>T)
c.368-6C>T
c.446-6C>T
n.155-6C>T
n.944-6C>T
c.404-6C>T (n.404-6C>T)
n.959-6C>T
 gnomAD v4
7g.143330767T>CCA578445406CLCN1c.854-5T>C (n.854-5T>C)
c.678-5T>C
c.442-5T>C (n.442-5T>C)
c.368-5T>C
c.446-5T>C
n.155-5T>C
n.944-5T>C
c.404-5T>C (n.404-5T>C)
n.959-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330767T=CA1748888881CLCN1c.854-5T= (n.854-5T=)
c.678-5T=
c.442-5T= (n.442-5T=)
c.368-5T=
c.446-5T=
n.155-5T=
n.944-5T=
c.404-5T= (n.404-5T=)
n.959-5T=
7g.143330768G>ACA168212390CLCN1c.854-4G>A (n.854-4G>A)
c.678-4G>A
c.442-4G>A (n.442-4G>A)
c.368-4G>A
c.446-4G>A
n.155-4G>A
n.944-4G>A
c.404-4G>A (n.404-4G>A)
n.959-4G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330768G>CCA2685378567CLCN1c.854-4G>C (n.854-4G>C)
c.678-4G>C
c.442-4G>C (n.442-4G>C)
c.368-4G>C
c.446-4G>C
n.155-4G>C
n.944-4G>C
c.404-4G>C (n.404-4G>C)
n.959-4G>C
 gnomAD v4
7g.143330768G=CA1748888882CLCN1c.854-4G= (n.854-4G=)
c.678-4G=
c.442-4G= (n.442-4G=)
c.368-4G=
c.446-4G=
n.155-4G=
n.944-4G=
c.404-4G= (n.404-4G=)
n.959-4G=
7g.143330769C>ACA2580077627CLCN1c.854-3C>A (n.854-3C>A)
c.678-3C>A
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
c.368-3C>A
c.446-3C>A
n.155-3C>A
n.944-3C>A
c.404-3C>A (n.404-3C>A)
n.959-3C>A
 ClinVar
7g.143330769C=CA1748888883CLCN1c.854-3C= (n.854-3C=)
c.678-3C=
c.442-3C= (n.442-3C=)
c.368-3C=
c.446-3C=
n.155-3C=
n.944-3C=
c.404-3C= (n.404-3C=)
n.959-3C=
7g.143330769C>TCA4537162CLCN1c.854-3C>T (n.854-3C>T)
c.678-3C>T
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.368-3C>T
c.446-3C>T
n.155-3C>T
n.944-3C>T
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
n.959-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330770A=CA1748888884CLCN1c.854-2A= (n.854-2A=)
c.678-2A=
c.442-2A= (n.442-2A=)
c.368-2A=
c.446-2A=
n.155-2A=
n.944-2A=
c.404-2A= (n.404-2A=)
n.959-2A=
7g.143330770A>CCA369641483CLCN1c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.678-2A>C
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.368-2A>C
c.446-2A>C
n.155-2A>C
n.944-2A>C
c.404-2A>C (n.404-2A>C)
n.959-2A>C
7g.143330770A>GCA369641484CLCN1c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.678-2A>G
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.368-2A>G
c.446-2A>G
n.155-2A>G
n.944-2A>G
c.404-2A>G (n.404-2A>G)
n.959-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330770A>TCA369641485CLCN1c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.678-2A>T
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.368-2A>T
c.446-2A>T
n.155-2A>T
n.944-2A>T
c.404-2A>T (n.404-2A>T)
n.959-2A>T
7g.143330771G>ACA369641486CLCN1c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.678-1G>A
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.368-1G>A
c.446-1G>A
n.155-1G>A
n.944-1G>A
c.404-1G>A (n.404-1G>A)
n.959-1G>A
 dbSNP COSMIC
7g.143330771G>CCA369641487CLCN1c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.678-1G>C
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.368-1G>C
c.446-1G>C
n.155-1G>C
n.944-1G>C
c.404-1G>C (n.404-1G>C)
n.959-1G>C
7g.143330771G=CA1748888885CLCN1c.854-1G= (n.854-1G=)
c.678-1G=
c.442-1G= (n.442-1G=)
c.368-1G=
c.446-1G=
n.155-1G=
n.944-1G=
c.404-1G= (n.404-1G=)
n.959-1G=
7g.143330771G>TCA369641488CLCN1c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.678-1G>T
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.368-1G>T
c.446-1G>T
n.155-1G>T
n.944-1G>T
c.404-1G>T (n.404-1G>T)
n.959-1G>T
 dbSNP
7g.143330772G>ACA4537163CLCN1c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.678G>A
c.442G>A (n.442G>A)
c.368G>A
c.446G>A
n.155G>A
n.944G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330772G>CCA369641490CLCN1c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.678G>C
c.442G>C (n.442G>C)
c.368G>C
c.446G>C
n.155G>C
n.944G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.959G>C
7g.143330772G=CA1748888886CLCN1c.854G= (p.Gly285=)
c.678G=
c.442G= (n.442G=)
c.368G=
c.446G=
n.155G=
n.944G=
c.404G= (p.Gly135=)
n.959G=
7g.143330772G>TCA369641489CLCN1c.854G>T (p.Gly285Val)
c.678G>T
c.442G>T (n.442G>T)
c.368G>T
c.446G>T
n.155G>T
n.944G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.959G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330773A=CA1748888887CLCN1c.855A= (p.Gly285=)
c.679A=
c.443A= (n.443A=)
c.369A=
c.447A=
n.156A=
n.945A=
c.405A= (p.Gly135=)
n.960A=
7g.143330773A>CCA458280517CLCN1c.855A>C (p.Gly285=)
c.679A>C
c.443A>C (n.443A>C)
c.369A>C
c.447A>C
n.156A>C
n.945A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
n.960A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330773A>GCA458280519CLCN1c.855A>G (p.Gly285=)
c.679A>G
c.443A>G (n.443A>G)
c.369A>G
c.447A>G
n.156A>G
n.945A>G
c.405A>G (p.Gly135=)
n.960A>G
7g.143330773A>TCA458280518CLCN1c.855A>T (p.Gly285=)
c.679A>T
c.443A>T (n.443A>T)
c.369A>T
c.447A>T
n.156A>T
n.945A>T
c.405A>T (p.Gly135=)
n.960A>T
7g.143330774G>ACA369641491CLCN1c.856G>A (p.Val286Met)
c.680G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.370G>A
c.448G>A
n.157G>A
n.946G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.961G>A
7g.143330774G>CCA369641492CLCN1c.856G>C (p.Val286Leu)
c.680G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.370G>C
c.448G>C
n.157G>C
n.946G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.961G>C
7g.143330774G>TCA369641493CLCN1c.856G>T (p.Val286Leu)
c.680G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.370G>T
c.448G>T
n.157G>T
n.946G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.961G>T
 gnomAD v4
7g.143330775delCA2695208608CLCN1c.857del (p.Val286GlyfsTer?)
c.681del
c.445del (n.445del)
c.371del
c.449del
n.158del
n.947del
c.407del (p.Val136GlyfsTer?)
n.962del
7g.143330775T>ACA369641494CLCN1c.857T>A (p.Val286Glu)
c.681T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.371T>A
c.449T>A
n.158T>A
n.947T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.962T>A
7g.143330775T>CCA341555CLCN1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.681T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.371T>C
c.449T>C
n.158T>C
n.947T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.962T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143330775T>GCA369641495CLCN1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.681T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.371T>G
c.449T>G
n.158T>G
n.947T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.962T>G
7g.143330775T=CA1748888888CLCN1c.857T= (p.Val286=)
c.681T=
c.445T= (n.445T=)
c.371T=
c.449T=
n.158T=
n.947T=
c.407T= (p.Val136=)
n.962T=
7g.143330776G>ACA458280520CLCN1c.858G>A (p.Val286=)
c.682G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.372G>A
c.450G>A
n.159G>A
n.948G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.963G>A
7g.143330776G>CCA458280521CLCN1c.858G>C (p.Val286=)
c.682G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.372G>C
c.450G>C
n.159G>C
n.948G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.963G>C
7g.143330776G>TCA458280522CLCN1c.858G>T (p.Val286=)
c.682G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.372G>T
c.450G>T
n.159G>T
n.948G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.963G>T
7g.143330777C>ACA369641496CLCN1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.683C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.373C>A
c.451C>A
n.160C>A
n.949C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.964C>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330777C=CA1748888889CLCN1c.859C= (p.Leu287=)
c.683C=
c.447C= (n.447C=)
c.373C=
c.451C=
n.160C=
n.949C=
c.409C= (p.Leu137=)
n.964C=
7g.143330777C>GCA369641497CLCN1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.683C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.373C>G
c.451C>G
n.160C>G
n.949C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.964C>G
7g.143330777C>TCA458280523CLCN1c.859C>T (p.Leu287=)
c.683C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.373C>T
c.451C>T
n.160C>T
n.949C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
n.964C>T
 dbSNP
7g.143330778T>ACA369641498CLCN1c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.684T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.374T>A
c.452T>A
n.161T>A
n.950T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.965T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330778T>CCA369641499CLCN1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.684T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.374T>C
c.452T>C
n.161T>C
n.950T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.965T>C
 ClinVar
7g.143330778T>GCA369641500CLCN1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.684T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.374T>G
c.452T>G
n.161T>G
n.950T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.965T>G
 ClinVar
7g.143330778T=CA1748888890CLCN1c.860T= (p.Leu287=)
c.684T=
c.448T= (n.448T=)
c.374T=
c.452T=
n.161T=
n.950T=
c.410T= (p.Leu137=)
n.965T=
7g.143330779A=CA1748888891CLCN1c.861A= (p.Leu287=)
c.685A=
c.449A= (n.449A=)
c.375A=
c.453A=
n.162A=
n.951A=
c.411A= (p.Leu137=)
n.966A=
7g.143330779A>CCA458280524CLCN1c.861A>C (p.Leu287=)
c.685A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.375A>C
c.453A>C
n.162A>C
n.951A>C
c.411A>C (p.Leu137=)
n.966A>C
7g.143330779A>GCA4537164CLCN1c.861A>G (p.Leu287=)
c.685A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.375A>G
c.453A>G
n.162A>G
n.951A>G
c.411A>G (p.Leu137=)
n.966A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330779A>TCA458280525CLCN1c.861A>T (p.Leu287=)
c.685A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.375A>T
c.453A>T
n.162A>T
n.951A>T
c.411A>T (p.Leu137=)
n.966A>T
7g.143330780T>ACA369641503CLCN1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.686T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.376T>A
c.454T>A
n.163T>A
n.952T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.967T>A
7g.143330780T>CCA369641502CLCN1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.686T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.376T>C
c.454T>C
n.163T>C
n.952T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.967T>C
7g.143330780T>GCA369641501CLCN1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.686T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.376T>G
c.454T>G
n.163T>G
n.952T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.967T>G
7g.143330781T>ACA369641504CLCN1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.687T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.377T>A
c.455T>A
n.164T>A
n.953T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.968T>A
7g.143330781T>CCA369641505CLCN1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.687T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.377T>C
c.455T>C
n.164T>C
n.953T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.968T>C
7g.143330781T>GCA369641506CLCN1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.687T>G
c.451T>G (n.451T>G)
c.377T>G
c.455T>G
n.164T>G
n.953T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.968T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330781T=CA1748888892CLCN1c.863T= (p.Phe288=)
c.687T=
c.451T= (n.451T=)
c.377T=
c.455T=
n.164T=
n.953T=
c.413T= (p.Phe138=)
n.968T=
7g.143330782T>ACA4537165CLCN1c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.688T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.378T>A
c.456T>A
n.165T>A
n.954T>A
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.969T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330782T>CCA458280526CLCN1c.864T>C (p.Phe288=)
c.688T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.378T>C
c.456T>C
n.165T>C
n.954T>C
c.414T>C (p.Phe138=)
n.969T>C
7g.143330782T>GCA369641507CLCN1c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.688T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.378T>G
c.456T>G
n.165T>G
n.954T>G
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.969T>G
7g.143330782T=CA1748888893CLCN1c.864T= (p.Phe288=)
c.688T=
c.452T= (n.452T=)
c.378T=
c.456T=
n.165T=
n.954T=
c.414T= (p.Phe138=)
n.969T=
7g.143330783A>CCA369641508CLCN1c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.689A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.379A>C
c.457A>C
n.166A>C
n.955A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.970A>C
 gnomAD v4
7g.143330783A>GCA369641509CLCN1c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.689A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.379A>G
c.457A>G
n.166A>G
n.955A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.970A>G
7g.143330783A>TCA369641510CLCN1c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.689A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.379A>T
c.457A>T
n.166A>T
n.955A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.970A>T
7g.143330784G>ACA369641511CLCN1c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.690G>A
c.454G>A (n.454G>A)
c.380G>A
c.458G>A
n.167G>A
n.956G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.971G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330784G>CCA369641512CLCN1c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.690G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.380G>C
c.458G>C
n.167G>C
n.956G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.971G>C
7g.143330784G=CA1748888894CLCN1c.866G= (p.Ser289=)
c.690G=
c.454G= (n.454G=)
c.380G=
c.458G=
n.167G=
n.956G=
c.416G= (p.Ser139=)
n.971G=
7g.143330784G>TCA369641513CLCN1c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.690G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.380G>T
c.458G>T
n.167G>T
n.956G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.971G>T
7g.143330785C>ACA369641514CLCN1c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.691C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.381C>A
c.459C>A
n.168C>A
n.957C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.972C>A
7g.143330785C>GCA369641515CLCN1c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.691C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.381C>G
c.459C>G
n.168C>G
n.957C>G
c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.972C>G
7g.143330785C>TCA458280527CLCN1c.867C>T (p.Ser289=)
c.691C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.381C>T
c.459C>T
n.168C>T
n.957C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
n.972C>T
7g.143330786A>CCA369641518CLCN1c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.692A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.382A>C
c.460A>C
n.169A>C
n.958A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.973A>C
7g.143330786A>GCA369641516CLCN1c.868A>G (p.Ile290Val)
c.692A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.382A>G
c.460A>G
n.169A>G
n.958A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.973A>G
 gnomAD v4
7g.143330786A>TCA369641517CLCN1c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.692A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.382A>T
c.460A>T
n.169A>T
n.958A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.973A>T
7g.143330787T>ACA369641519CLCN1c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.693T>A
c.457T>A (n.457T>A)
c.383T>A
c.461T>A
n.170T>A
n.959T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.974T>A
7g.143330787T>CCA369641520CLCN1c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.693T>C
c.457T>C (n.457T>C)
c.383T>C
c.461T>C
n.170T>C
n.959T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.974T>C
 ClinVar
7g.143330787T>GCA369641521CLCN1c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.693T>G
c.457T>G (n.457T>G)
c.383T>G
c.461T>G
n.170T>G
n.959T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.974T>G
7g.143330788C>ACA458280528CLCN1c.870C>A (p.Ile290=)
c.694C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.384C>A
c.462C>A
n.171C>A
n.960C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.975C>A
7g.143330788C=CA1748888895CLCN1c.870C= (p.Ile290=)
c.694C=
c.458C= (n.458C=)
c.384C=
c.462C=
n.171C=
n.960C=
c.420C= (p.Ile140=)
n.975C=
7g.143330788C>GCA258020CLCN1c.870C>G (p.Ile290Met)
c.694C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.384C>G
c.462C>G
n.171C>G
n.960C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.975C>G
 ClinVar dbSNP
7g.143330788C>TCA4537166CLCN1c.870C>T (p.Ile290=)
c.694C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.384C>T
c.462C>T
n.171C>T
n.960C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330789G>ACA258022CLCN1c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.695G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.385G>A
c.463G>A
n.172G>A
n.961G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.976G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330789G>CCA369641522CLCN1c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.695G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.385G>C
c.463G>C
n.172G>C
n.961G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.976G>C
7g.143330789G=CA1748888896CLCN1c.871G= (p.Glu291=)
c.695G=
c.459G= (n.459G=)
c.385G=
c.463G=
n.172G=
n.961G=
c.421G= (p.Glu141=)
n.976G=
7g.143330789G>TCA369641523CLCN1c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.695G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.385G>T
c.463G>T
n.172G>T
n.961G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.976G>T
 ClinVar
7g.143330790A=CA1748888897CLCN1c.872A= (p.Glu291=)
c.696A=
c.460A= (n.460A=)
c.386A=
c.464A=
n.173A=
n.962A=
c.422A= (p.Glu141=)
n.977A=
7g.143330790A>CCA369641524CLCN1c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.696A>C
c.460A>C (n.460A>C)
c.386A>C
c.464A>C
n.173A>C
n.962A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.977A>C
 dbSNP
7g.143330790A>GCA369641525CLCN1c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.696A>G
c.460A>G (n.460A>G)
c.386A>G
c.464A>G
n.173A>G
n.962A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.977A>G
7g.143330790A>TCA369641526CLCN1c.872A>T (p.Glu291Val)
c.696A>T
c.460A>T (n.460A>T)
c.386A>T
c.464A>T
n.173A>T
n.962A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.977A>T
7g.143330791G>ACA4537167CLCN1c.873G>A (p.Glu291=)
c.697G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.387G>A
c.465G>A
n.174G>A
n.963G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.978G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330791G>CCA369641528CLCN1c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.697G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.387G>C
c.465G>C
n.174G>C
n.963G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.978G>C
7g.143330791G=CA1748888898CLCN1c.873G= (p.Glu291=)
c.697G=
c.461G= (n.461G=)
c.387G=
c.465G=
n.174G=
n.963G=
c.423G= (p.Glu141=)
n.978G=
7g.143330791G>TCA369641527CLCN1c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.697G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.387G>T
c.465G>T
n.174G>T
n.963G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.978G>T
 COSMIC
7g.143330792G>ACA369641529CLCN1c.874G>A (p.Val292Ile)
c.698G>A
c.462G>A (n.462G>A)
c.388G>A
c.466G>A
n.175G>A
n.964G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.979G>A
7g.143330792G>CCA369641530CLCN1c.874G>C (p.Val292Leu)
c.698G>C
c.462G>C (n.462G>C)
c.388G>C
c.466G>C
n.175G>C
n.964G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.979G>C
7g.143330792G=CA1748888899CLCN1c.874G= (p.Val292=)
c.698G=
c.462G= (n.462G=)
c.388G=
c.466G=
n.175G=
n.964G=
c.424G= (p.Val142=)
n.979G=
7g.143330792G>TCA4537168CLCN1c.874G>T (p.Val292Phe)
c.698G>T
c.462G>T (n.462G>T)
c.388G>T
c.466G>T
n.175G>T
n.964G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.979G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330793T>ACA369641531CLCN1c.875T>A (p.Val292Asp)
c.699T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.389T>A
c.467T>A
n.176T>A
n.965T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.980T>A
7g.143330793T>CCA369641533CLCN1c.875T>C (p.Val292Ala)
c.699T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.389T>C
c.467T>C
n.176T>C
n.965T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.980T>C
7g.143330793T>GCA369641532CLCN1c.875T>G (p.Val292Gly)
c.699T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.389T>G
c.467T>G
n.176T>G
n.965T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.980T>G
7g.143330794C>ACA458280530CLCN1c.876C>A (p.Val292=)
c.700C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.390C>A
c.468C>A
n.177C>A
n.966C>A
c.426C>A (p.Val142=)
n.981C>A
7g.143330794C=CA1748888900CLCN1c.876C= (p.Val292=)
c.700C=
c.464C= (n.464C=)
c.390C=
c.468C=
n.177C=
n.966C=
c.426C= (p.Val142=)
n.981C=
7g.143330794C>GCA458280531CLCN1c.876C>G (p.Val292=)
c.700C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.390C>G
c.468C>G
n.177C>G
n.966C>G
c.426C>G (p.Val142=)
n.981C>G
 dbSNP
7g.143330794C>TCA168212420CLCN1c.876C>T (p.Val292=)
c.700C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.390C>T
c.468C>T
n.177C>T
n.966C>T
c.426C>T (p.Val142=)
n.981C>T
 dbSNP
7g.143330799_143330804dupCA2685378629CLCN1c.881_886dup (p.Thr295_Tyr296insSerThr)
c.705_710dup
c.469_474dup (n.469_474dup)
c.395_400dup
c.473_478dup
n.182_187dup
n.971_976dup
c.431_436dup (p.Thr145_Tyr146insSerThr)
n.986_991dup
 gnomAD v4
7g.143330795A>CCA369641536CLCN1c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.701A>C
c.465A>C (n.465A>C)
c.391A>C
c.469A>C
n.178A>C
n.967A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.982A>C
7g.143330795A>GCA369641534CLCN1c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.701A>G
c.465A>G (n.465A>G)
c.391A>G
c.469A>G
n.178A>G
n.967A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.982A>G
7g.143330795A>TCA369641535CLCN1c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.701A>T
c.465A>T (n.465A>T)
c.391A>T
c.469A>T
n.178A>T
n.967A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.982A>T

Number of alleles fetched