Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143330688A= | CA1748888847 | CLCN1 | c.854-84A= (n.854-84A=) c.678-84A= c.442-84A= (n.442-84A=) c.368-84A= c.446-84A= n.155-84A= n.944-84A= c.404-84A= (n.404-84A=) n.959-84A= | |
7 | g.143330688A>C | CA168212251 | CLCN1 | c.854-84A>C (n.854-84A>C) c.678-84A>C c.442-84A>C (n.442-84A>C) c.368-84A>C c.446-84A>C n.155-84A>C n.944-84A>C c.404-84A>C (n.404-84A>C) n.959-84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330689G>C | CA168212256 | CLCN1 | c.854-83G>C (n.854-83G>C) c.678-83G>C c.442-83G>C (n.442-83G>C) c.368-83G>C c.446-83G>C n.155-83G>C n.944-83G>C c.404-83G>C (n.404-83G>C) n.959-83G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330689G= | CA1748888848 | CLCN1 | c.854-83G= (n.854-83G=) c.678-83G= c.442-83G= (n.442-83G=) c.368-83G= c.446-83G= n.155-83G= n.944-83G= c.404-83G= (n.404-83G=) n.959-83G= | |
7 | g.143330689G>T | CA168212271 | CLCN1 | c.854-83G>T (n.854-83G>T) c.678-83G>T c.442-83G>T (n.442-83G>T) c.368-83G>T c.446-83G>T n.155-83G>T n.944-83G>T c.404-83G>T (n.404-83G>T) n.959-83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330690C>A | CA2685378504 | CLCN1 | c.854-82C>A (n.854-82C>A) c.678-82C>A c.442-82C>A (n.442-82C>A) c.368-82C>A c.446-82C>A n.155-82C>A n.944-82C>A c.404-82C>A (n.404-82C>A) n.959-82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330690C>T | CA2685378505 | CLCN1 | c.854-82C>T (n.854-82C>T) c.678-82C>T c.442-82C>T (n.442-82C>T) c.368-82C>T c.446-82C>T n.155-82C>T n.944-82C>T c.404-82C>T (n.404-82C>T) n.959-82C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330693C>T | CA2778230207 | CLCN1 | c.854-79C>T (n.854-79C>T) c.678-79C>T c.442-79C>T (n.442-79C>T) c.368-79C>T c.446-79C>T n.155-79C>T n.944-79C>T c.404-79C>T (n.404-79C>T) n.959-79C>T | |
7 | g.143330694T>C | CA1748888850 | CLCN1 | c.854-78T>C (n.854-78T>C) c.678-78T>C c.442-78T>C (n.442-78T>C) c.368-78T>C c.446-78T>C n.155-78T>C n.944-78T>C c.404-78T>C (n.404-78T>C) n.959-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330694T= | CA1748888849 | CLCN1 | c.854-78T= (n.854-78T=) c.678-78T= c.442-78T= (n.442-78T=) c.368-78T= c.446-78T= n.155-78T= n.944-78T= c.404-78T= (n.404-78T=) n.959-78T= | |
7 | g.143330695T>C | CA1748888852 | CLCN1 | c.854-77T>C (n.854-77T>C) c.678-77T>C c.442-77T>C (n.442-77T>C) c.368-77T>C c.446-77T>C n.155-77T>C n.944-77T>C c.404-77T>C (n.404-77T>C) n.959-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330695T= | CA1748888851 | CLCN1 | c.854-77T= (n.854-77T=) c.678-77T= c.442-77T= (n.442-77T=) c.368-77T= c.446-77T= n.155-77T= n.944-77T= c.404-77T= (n.404-77T=) n.959-77T= | |
7 | g.143330698G>A | CA578445402 | CLCN1 | c.854-74G>A (n.854-74G>A) c.678-74G>A c.442-74G>A (n.442-74G>A) c.368-74G>A c.446-74G>A n.155-74G>A n.944-74G>A c.404-74G>A (n.404-74G>A) n.959-74G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143330698G>C | CA2685378512 | CLCN1 | c.854-74G>C (n.854-74G>C) c.678-74G>C c.442-74G>C (n.442-74G>C) c.368-74G>C c.446-74G>C n.155-74G>C n.944-74G>C c.404-74G>C (n.404-74G>C) n.959-74G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330698G= | CA1748888853 | CLCN1 | c.854-74G= (n.854-74G=) c.678-74G= c.442-74G= (n.442-74G=) c.368-74G= c.446-74G= n.155-74G= n.944-74G= c.404-74G= (n.404-74G=) n.959-74G= | |
7 | g.143330699T>C | CA168212276 | CLCN1 | c.854-73T>C (n.854-73T>C) c.678-73T>C c.442-73T>C (n.442-73T>C) c.368-73T>C c.446-73T>C n.155-73T>C n.944-73T>C c.404-73T>C (n.404-73T>C) n.959-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330699T= | CA1748888854 | CLCN1 | c.854-73T= (n.854-73T=) c.678-73T= c.442-73T= (n.442-73T=) c.368-73T= c.446-73T= n.155-73T= n.944-73T= c.404-73T= (n.404-73T=) n.959-73T= | |
7 | g.143330700C>T | CA2579050669 | CLCN1 | c.854-72C>T (n.854-72C>T) c.678-72C>T c.442-72C>T (n.442-72C>T) c.368-72C>T c.446-72C>T n.155-72C>T n.944-72C>T c.404-72C>T (n.404-72C>T) n.959-72C>T | |
7 | g.143330701C>A | CA2685378516 | CLCN1 | c.854-71C>A (n.854-71C>A) c.678-71C>A c.442-71C>A (n.442-71C>A) c.368-71C>A c.446-71C>A n.155-71C>A n.944-71C>A c.404-71C>A (n.404-71C>A) n.959-71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330701C>T | CA2685378517 | CLCN1 | c.854-71C>T (n.854-71C>T) c.678-71C>T c.442-71C>T (n.442-71C>T) c.368-71C>T c.446-71C>T n.155-71C>T n.944-71C>T c.404-71C>T (n.404-71C>T) n.959-71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330702A= | CA1748888855 | CLCN1 | c.854-70A= (n.854-70A=) c.678-70A= c.442-70A= (n.442-70A=) c.368-70A= c.446-70A= n.155-70A= n.944-70A= c.404-70A= (n.404-70A=) n.959-70A= | |
7 | g.143330702A>C | CA578445403 | CLCN1 | c.854-70A>C (n.854-70A>C) c.678-70A>C c.442-70A>C (n.442-70A>C) c.368-70A>C c.446-70A>C n.155-70A>C n.944-70A>C c.404-70A>C (n.404-70A>C) n.959-70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330702A>G | CA2685378519 | CLCN1 | c.854-70A>G (n.854-70A>G) c.678-70A>G c.442-70A>G (n.442-70A>G) c.368-70A>G c.446-70A>G n.155-70A>G n.944-70A>G c.404-70A>G (n.404-70A>G) n.959-70A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330707G>A | CA1108126794 | CLCN1 | c.854-65G>A (n.854-65G>A) c.678-65G>A c.442-65G>A (n.442-65G>A) c.368-65G>A c.446-65G>A n.155-65G>A n.944-65G>A c.404-65G>A (n.404-65G>A) n.959-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330707G= | CA1748888856 | CLCN1 | c.854-65G= (n.854-65G=) c.678-65G= c.442-65G= (n.442-65G=) c.368-65G= c.446-65G= n.155-65G= n.944-65G= c.404-65G= (n.404-65G=) n.959-65G= | |
7 | g.143330708T>C | CA2685378520 | CLCN1 | c.854-64T>C (n.854-64T>C) c.678-64T>C c.442-64T>C (n.442-64T>C) c.368-64T>C c.446-64T>C n.155-64T>C n.944-64T>C c.404-64T>C (n.404-64T>C) n.959-64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330708_143330709delinsTG | CA1748888857 | CLCN1 | c.854-64_854-63delinsTG (n.854-64_854-63delinsTG) c.678-64_678-63delinsTG c.442-64_442-63delinsTG (n.442-64_442-63delinsTG) c.368-64_368-63delinsTG c.446-64_446-63delinsTG n.155-64_155-63delinsTG n.944-64_944-63delinsTG c.404-64_404-63delinsTG (n.404-64_404-63delinsTG) n.959-64_959-63delinsTG | |
7 | g.143330709G>T | CA2839969813 | CLCN1 | c.854-63G>T (n.854-63G>T) c.678-63G>T c.442-63G>T (n.442-63G>T) c.368-63G>T c.446-63G>T n.155-63G>T n.944-63G>T c.404-63G>T (n.404-63G>T) n.959-63G>T | |
7 | g.143330712dup | CA2842567645 | CLCN1 | c.854-60dup (n.854-60dup) c.678-60dup c.442-60dup (n.442-60dup) c.368-60dup c.446-60dup n.155-60dup n.944-60dup c.404-60dup (n.404-60dup) n.959-60dup | |
7 | g.143330712del | CA1748888858 | CLCN1 | c.854-60del (n.854-60del) c.678-60del c.442-60del (n.442-60del) c.368-60del c.446-60del n.155-60del n.944-60del c.404-60del (n.404-60del) n.959-60del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330710G>T | CA2579050670 | CLCN1 | c.854-62G>T (n.854-62G>T) c.678-62G>T c.442-62G>T (n.442-62G>T) c.368-62G>T c.446-62G>T n.155-62G>T n.944-62G>T c.404-62G>T (n.404-62G>T) n.959-62G>T | |
7 | g.143330714G>C | CA834511703 | CLCN1 | c.854-58G>C (n.854-58G>C) c.678-58G>C c.442-58G>C (n.442-58G>C) c.368-58G>C c.446-58G>C n.155-58G>C n.944-58G>C c.404-58G>C (n.404-58G>C) n.959-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330714G= | CA1748888859 | CLCN1 | c.854-58G= (n.854-58G=) c.678-58G= c.442-58G= (n.442-58G=) c.368-58G= c.446-58G= n.155-58G= n.944-58G= c.404-58G= (n.404-58G=) n.959-58G= | |
7 | g.143330716G>A | CA834511706 | CLCN1 | c.854-56G>A (n.854-56G>A) c.678-56G>A c.442-56G>A (n.442-56G>A) c.368-56G>A c.446-56G>A n.155-56G>A n.944-56G>A c.404-56G>A (n.404-56G>A) n.959-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330716G= | CA1748888860 | CLCN1 | c.854-56G= (n.854-56G=) c.678-56G= c.442-56G= (n.442-56G=) c.368-56G= c.446-56G= n.155-56G= n.944-56G= c.404-56G= (n.404-56G=) n.959-56G= | |
7 | g.143330716G>T | CA652113613 | CLCN1 | c.854-56G>T (n.854-56G>T) c.678-56G>T c.442-56G>T (n.442-56G>T) c.368-56G>T c.446-56G>T n.155-56G>T n.944-56G>T c.404-56G>T (n.404-56G>T) n.959-56G>T | COSMIC |
7 | g.143330717T>C | CA2685378522 | CLCN1 | c.854-55T>C (n.854-55T>C) c.678-55T>C c.442-55T>C (n.442-55T>C) c.368-55T>C c.446-55T>C n.155-55T>C n.944-55T>C c.404-55T>C (n.404-55T>C) n.959-55T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330718G>A | CA834511710 | CLCN1 | c.854-54G>A (n.854-54G>A) c.678-54G>A c.442-54G>A (n.442-54G>A) c.368-54G>A c.446-54G>A n.155-54G>A n.944-54G>A c.404-54G>A (n.404-54G>A) n.959-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330718G>C | CA834511709 | CLCN1 | c.854-54G>C (n.854-54G>C) c.678-54G>C c.442-54G>C (n.442-54G>C) c.368-54G>C c.446-54G>C n.155-54G>C n.944-54G>C c.404-54G>C (n.404-54G>C) n.959-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330718G= | CA1748888861 | CLCN1 | c.854-54G= (n.854-54G=) c.678-54G= c.442-54G= (n.442-54G=) c.368-54G= c.446-54G= n.155-54G= n.944-54G= c.404-54G= (n.404-54G=) n.959-54G= | |
7 | g.143330719G>A | CA2715877860 | CLCN1 | c.854-53G>A (n.854-53G>A) c.678-53G>A c.442-53G>A (n.442-53G>A) c.368-53G>A c.446-53G>A n.155-53G>A n.944-53G>A c.404-53G>A (n.404-53G>A) n.959-53G>A | dbSNP |
7 | g.143330720G>A | CA2685378525 | CLCN1 | c.854-52G>A (n.854-52G>A) c.678-52G>A c.442-52G>A (n.442-52G>A) c.368-52G>A c.446-52G>A n.155-52G>A n.944-52G>A c.404-52G>A (n.404-52G>A) n.959-52G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330720G>C | CA578445404 | CLCN1 | c.854-52G>C (n.854-52G>C) c.678-52G>C c.442-52G>C (n.442-52G>C) c.368-52G>C c.446-52G>C n.155-52G>C n.944-52G>C c.404-52G>C (n.404-52G>C) n.959-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330720G= | CA1748888862 | CLCN1 | c.854-52G= (n.854-52G=) c.678-52G= c.442-52G= (n.442-52G=) c.368-52G= c.446-52G= n.155-52G= n.944-52G= c.404-52G= (n.404-52G=) n.959-52G= | |
7 | g.143330721G>A | CA2685378528 | CLCN1 | c.854-51G>A (n.854-51G>A) c.678-51G>A c.442-51G>A (n.442-51G>A) c.368-51G>A c.446-51G>A n.155-51G>A n.944-51G>A c.404-51G>A (n.404-51G>A) n.959-51G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330722G>A | CA2685378530 | CLCN1 | c.854-50G>A (n.854-50G>A) c.678-50G>A c.442-50G>A (n.442-50G>A) c.368-50G>A c.446-50G>A n.155-50G>A n.944-50G>A c.404-50G>A (n.404-50G>A) n.959-50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330722G>C | CA4537151 | CLCN1 | c.854-50G>C (n.854-50G>C) c.678-50G>C c.442-50G>C (n.442-50G>C) c.368-50G>C c.446-50G>C n.155-50G>C n.944-50G>C c.404-50G>C (n.404-50G>C) n.959-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330722G= | CA1748888863 | CLCN1 | c.854-50G= (n.854-50G=) c.678-50G= c.442-50G= (n.442-50G=) c.368-50G= c.446-50G= n.155-50G= n.944-50G= c.404-50G= (n.404-50G=) n.959-50G= | |
7 | g.143330722G>T | CA2685378533 | CLCN1 | c.854-50G>T (n.854-50G>T) c.678-50G>T c.442-50G>T (n.442-50G>T) c.368-50G>T c.446-50G>T n.155-50G>T n.944-50G>T c.404-50G>T (n.404-50G>T) n.959-50G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330723A= | CA1748888864 | CLCN1 | c.854-49A= (n.854-49A=) c.678-49A= c.442-49A= (n.442-49A=) c.368-49A= c.446-49A= n.155-49A= n.944-49A= c.404-49A= (n.404-49A=) n.959-49A= | |
7 | g.143330723A>G | CA168212278 | CLCN1 | c.854-49A>G (n.854-49A>G) c.678-49A>G c.442-49A>G (n.442-49A>G) c.368-49A>G c.446-49A>G n.155-49A>G n.944-49A>G c.404-49A>G (n.404-49A>G) n.959-49A>G | dbSNP |
7 | g.143330724G>A | CA4537152 | CLCN1 | c.854-48G>A (n.854-48G>A) c.678-48G>A c.442-48G>A (n.442-48G>A) c.368-48G>A c.446-48G>A n.155-48G>A n.944-48G>A c.404-48G>A (n.404-48G>A) n.959-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330724G= | CA1748888865 | CLCN1 | c.854-48G= (n.854-48G=) c.678-48G= c.442-48G= (n.442-48G=) c.368-48G= c.446-48G= n.155-48G= n.944-48G= c.404-48G= (n.404-48G=) n.959-48G= | |
7 | g.143330725C>G | CA2685378537 | CLCN1 | c.854-47C>G (n.854-47C>G) c.678-47C>G c.442-47C>G (n.442-47C>G) c.368-47C>G c.446-47C>G n.155-47C>G n.944-47C>G c.404-47C>G (n.404-47C>G) n.959-47C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330725C>T | CA2579050671 | CLCN1 | c.854-47C>T (n.854-47C>T) c.678-47C>T c.442-47C>T (n.442-47C>T) c.368-47C>T c.446-47C>T n.155-47C>T n.944-47C>T c.404-47C>T (n.404-47C>T) n.959-47C>T | |
7 | g.143330727C>A | CA2504397933 | CLCN1 | c.854-45C>A (n.854-45C>A) c.678-45C>A c.442-45C>A (n.442-45C>A) c.368-45C>A c.446-45C>A n.155-45C>A n.944-45C>A c.404-45C>A (n.404-45C>A) n.959-45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330727C= | CA1748888866 | CLCN1 | c.854-45C= (n.854-45C=) c.678-45C= c.442-45C= (n.442-45C=) c.368-45C= c.446-45C= n.155-45C= n.944-45C= c.404-45C= (n.404-45C=) n.959-45C= | |
7 | g.143330727C>G | CA834511717 | CLCN1 | c.854-45C>G (n.854-45C>G) c.678-45C>G c.442-45C>G (n.442-45C>G) c.368-45C>G c.446-45C>G n.155-45C>G n.944-45C>G c.404-45C>G (n.404-45C>G) n.959-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330727C>T | CA834511715 | CLCN1 | c.854-45C>T (n.854-45C>T) c.678-45C>T c.442-45C>T (n.442-45C>T) c.368-45C>T c.446-45C>T n.155-45C>T n.944-45C>T c.404-45C>T (n.404-45C>T) n.959-45C>T | dbSNP |
7 | g.143330732A>G | CA2579050672 | CLCN1 | c.854-40A>G (n.854-40A>G) c.678-40A>G c.442-40A>G (n.442-40A>G) c.368-40A>G c.446-40A>G n.155-40A>G n.944-40A>G c.404-40A>G (n.404-40A>G) n.959-40A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330736C= | CA1748888867 | CLCN1 | c.854-36C= (n.854-36C=) c.678-36C= c.442-36C= (n.442-36C=) c.368-36C= c.446-36C= n.155-36C= n.944-36C= c.404-36C= (n.404-36C=) n.959-36C= | |
7 | g.143330736C>T | CA1748888868 | CLCN1 | c.854-36C>T (n.854-36C>T) c.678-36C>T c.442-36C>T (n.442-36C>T) c.368-36C>T c.446-36C>T n.155-36C>T n.944-36C>T c.404-36C>T (n.404-36C>T) n.959-36C>T | dbSNP |
7 | g.143330737T>C | CA4537153 | CLCN1 | c.854-35T>C (n.854-35T>C) c.678-35T>C c.442-35T>C (n.442-35T>C) c.368-35T>C c.446-35T>C n.155-35T>C n.944-35T>C c.404-35T>C (n.404-35T>C) n.959-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330737T= | CA1748888869 | CLCN1 | c.854-35T= (n.854-35T=) c.678-35T= c.442-35T= (n.442-35T=) c.368-35T= c.446-35T= n.155-35T= n.944-35T= c.404-35T= (n.404-35T=) n.959-35T= | |
7 | g.143330739G>A | CA4537154 | CLCN1 | c.854-33G>A (n.854-33G>A) c.678-33G>A c.442-33G>A (n.442-33G>A) c.368-33G>A c.446-33G>A n.155-33G>A n.944-33G>A c.404-33G>A (n.404-33G>A) n.959-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330739G= | CA1748888870 | CLCN1 | c.854-33G= (n.854-33G=) c.678-33G= c.442-33G= (n.442-33G=) c.368-33G= c.446-33G= n.155-33G= n.944-33G= c.404-33G= (n.404-33G=) n.959-33G= | |
7 | g.143330741T>C | CA2685378544 | CLCN1 | c.854-31T>C (n.854-31T>C) c.678-31T>C c.442-31T>C (n.442-31T>C) c.368-31T>C c.446-31T>C n.155-31T>C n.944-31T>C c.404-31T>C (n.404-31T>C) n.959-31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330742G= | CA1748888871 | CLCN1 | c.854-30G= (n.854-30G=) c.678-30G= c.442-30G= (n.442-30G=) c.368-30G= c.446-30G= n.155-30G= n.944-30G= c.404-30G= (n.404-30G=) n.959-30G= | |
7 | g.143330743C>A | CA4537156 | CLCN1 | c.854-29C>A (n.854-29C>A) c.678-29C>A c.442-29C>A (n.442-29C>A) c.368-29C>A c.446-29C>A n.155-29C>A n.944-29C>A c.404-29C>A (n.404-29C>A) n.959-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330743C= | CA1748888872 | CLCN1 | c.854-29C= (n.854-29C=) c.678-29C= c.442-29C= (n.442-29C=) c.368-29C= c.446-29C= n.155-29C= n.944-29C= c.404-29C= (n.404-29C=) n.959-29C= | |
7 | g.143330743C>T | CA2685378545 | CLCN1 | c.854-29C>T (n.854-29C>T) c.678-29C>T c.442-29C>T (n.442-29C>T) c.368-29C>T c.446-29C>T n.155-29C>T n.944-29C>T c.404-29C>T (n.404-29C>T) n.959-29C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330747dup | CA4537155 | CLCN1 | c.854-25dup (n.854-25dup) c.678-25dup c.442-25dup (n.442-25dup) c.368-25dup c.446-25dup n.155-25dup n.944-25dup c.404-25dup (n.404-25dup) n.959-25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330747del | CA2579050673 | CLCN1 | c.854-25del (n.854-25del) c.678-25del c.442-25del (n.442-25del) c.368-25del c.446-25del n.155-25del n.944-25del c.404-25del (n.404-25del) n.959-25del | gnomAD v4 |
7 | g.143330745C= | CA1748888873 | CLCN1 | c.854-27C= (n.854-27C=) c.678-27C= c.442-27C= (n.442-27C=) c.368-27C= c.446-27C= n.155-27C= n.944-27C= c.404-27C= (n.404-27C=) n.959-27C= | |
7 | g.143330745C>G | CA4537158 | CLCN1 | c.854-27C>G (n.854-27C>G) c.678-27C>G c.442-27C>G (n.442-27C>G) c.368-27C>G c.446-27C>G n.155-27C>G n.944-27C>G c.404-27C>G (n.404-27C>G) n.959-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330745C>T | CA4537157 | CLCN1 | c.854-27C>T (n.854-27C>T) c.678-27C>T c.442-27C>T (n.442-27C>T) c.368-27C>T c.446-27C>T n.155-27C>T n.944-27C>T c.404-27C>T (n.404-27C>T) n.959-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330746C= | CA1748888874 | CLCN1 | c.854-26C= (n.854-26C=) c.678-26C= c.442-26C= (n.442-26C=) c.368-26C= c.446-26C= n.155-26C= n.944-26C= c.404-26C= (n.404-26C=) n.959-26C= | |
7 | g.143330746C>T | CA4537159 | CLCN1 | c.854-26C>T (n.854-26C>T) c.678-26C>T c.442-26C>T (n.442-26C>T) c.368-26C>T c.446-26C>T n.155-26C>T n.944-26C>T c.404-26C>T (n.404-26C>T) n.959-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330749A= | CA1748888875 | CLCN1 | c.854-23A= (n.854-23A=) c.678-23A= c.442-23A= (n.442-23A=) c.368-23A= c.446-23A= n.155-23A= n.944-23A= c.404-23A= (n.404-23A=) n.959-23A= | |
7 | g.143330749A>G | CA4537160 | CLCN1 | c.854-23A>G (n.854-23A>G) c.678-23A>G c.442-23A>G (n.442-23A>G) c.368-23A>G c.446-23A>G n.155-23A>G n.944-23A>G c.404-23A>G (n.404-23A>G) n.959-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330750C>A | CA2685378549 | CLCN1 | c.854-22C>A (n.854-22C>A) c.678-22C>A c.442-22C>A (n.442-22C>A) c.368-22C>A c.446-22C>A n.155-22C>A n.944-22C>A c.404-22C>A (n.404-22C>A) n.959-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330750C>G | CA2685378550 | CLCN1 | c.854-22C>G (n.854-22C>G) c.678-22C>G c.442-22C>G (n.442-22C>G) c.368-22C>G c.446-22C>G n.155-22C>G n.944-22C>G c.404-22C>G (n.404-22C>G) n.959-22C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330751C>T | CA2685378551 | CLCN1 | c.854-21C>T (n.854-21C>T) c.678-21C>T c.442-21C>T (n.442-21C>T) c.368-21C>T c.446-21C>T n.155-21C>T n.944-21C>T c.404-21C>T (n.404-21C>T) n.959-21C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330754A>G | CA2685378552 | CLCN1 | c.854-18A>G (n.854-18A>G) c.678-18A>G c.442-18A>G (n.442-18A>G) c.368-18A>G c.446-18A>G n.155-18A>G n.944-18A>G c.404-18A>G (n.404-18A>G) n.959-18A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143330755C>T | CA2740094902 | CLCN1 | c.854-17C>T (n.854-17C>T) c.678-17C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.368-17C>T c.446-17C>T n.155-17C>T n.944-17C>T c.404-17C>T (n.404-17C>T) n.959-17C>T | ClinVar |
7 | g.143330757T>C | CA578445405 | CLCN1 | c.854-15T>C (n.854-15T>C) c.678-15T>C c.442-15T>C (n.442-15T>C) c.368-15T>C c.446-15T>C n.155-15T>C n.944-15T>C c.404-15T>C (n.404-15T>C) n.959-15T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143330757T= | CA1748888876 | CLCN1 | c.854-15T= (n.854-15T=) c.678-15T= c.442-15T= (n.442-15T=) c.368-15T= c.446-15T= n.155-15T= n.944-15T= c.404-15T= (n.404-15T=) n.959-15T= | |
7 | g.143330758C= | CA1748888877 | CLCN1 | c.854-14C= (n.854-14C=) c.678-14C= c.442-14C= (n.442-14C=) c.368-14C= c.446-14C= n.155-14C= n.944-14C= c.404-14C= (n.404-14C=) n.959-14C= | |
7 | g.143330758C>T | CA1108126812 | CLCN1 | c.854-14C>T (n.854-14C>T) c.678-14C>T c.442-14C>T (n.442-14C>T) c.368-14C>T c.446-14C>T n.155-14C>T n.944-14C>T c.404-14C>T (n.404-14C>T) n.959-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330761T>C | CA2579050674 | CLCN1 | c.854-11T>C (n.854-11T>C) c.678-11T>C c.442-11T>C (n.442-11T>C) c.368-11T>C c.446-11T>C n.155-11T>C n.944-11T>C c.404-11T>C (n.404-11T>C) n.959-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330762G>A | CA2685378555 | CLCN1 | c.854-10G>A (n.854-10G>A) c.678-10G>A c.442-10G>A (n.442-10G>A) c.368-10G>A c.446-10G>A n.155-10G>A n.944-10G>A c.404-10G>A (n.404-10G>A) n.959-10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330762G>C | CA2685378557 | CLCN1 | c.854-10G>C (n.854-10G>C) c.678-10G>C c.442-10G>C (n.442-10G>C) c.368-10G>C c.446-10G>C n.155-10G>C n.944-10G>C c.404-10G>C (n.404-10G>C) n.959-10G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330763C= | CA1748888878 | CLCN1 | c.854-9C= (n.854-9C=) c.678-9C= c.442-9C= (n.442-9C=) c.368-9C= c.446-9C= n.155-9C= n.944-9C= c.404-9C= (n.404-9C=) n.959-9C= | |
7 | g.143330763C>G | CA4537161 | CLCN1 | c.854-9C>G (n.854-9C>G) c.678-9C>G c.442-9C>G (n.442-9C>G) c.368-9C>G c.446-9C>G n.155-9C>G n.944-9C>G c.404-9C>G (n.404-9C>G) n.959-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330764C>A | CA2685378559 | CLCN1 | c.854-8C>A (n.854-8C>A) c.678-8C>A c.442-8C>A (n.442-8C>A) c.368-8C>A c.446-8C>A n.155-8C>A n.944-8C>A c.404-8C>A (n.404-8C>A) n.959-8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330764C= | CA1748888879 | CLCN1 | c.854-8C= (n.854-8C=) c.678-8C= c.442-8C= (n.442-8C=) c.368-8C= c.446-8C= n.155-8C= n.944-8C= c.404-8C= (n.404-8C=) n.959-8C= | |
7 | g.143330764C>T | CA16605056 | CLCN1 | c.854-8C>T (n.854-8C>T) c.678-8C>T c.442-8C>T (n.442-8C>T) c.368-8C>T c.446-8C>T n.155-8C>T n.944-8C>T c.404-8C>T (n.404-8C>T) n.959-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330765C>A | CA168212384 | CLCN1 | c.854-7C>A (n.854-7C>A) c.678-7C>A c.442-7C>A (n.442-7C>A) c.368-7C>A c.446-7C>A n.155-7C>A n.944-7C>A c.404-7C>A (n.404-7C>A) n.959-7C>A | dbSNP |
7 | g.143330765C= | CA1748888880 | CLCN1 | c.854-7C= (n.854-7C=) c.678-7C= c.442-7C= (n.442-7C=) c.368-7C= c.446-7C= n.155-7C= n.944-7C= c.404-7C= (n.404-7C=) n.959-7C= | |
7 | g.143330766C>T | CA2685378564 | CLCN1 | c.854-6C>T (n.854-6C>T) c.678-6C>T c.442-6C>T (n.442-6C>T) c.368-6C>T c.446-6C>T n.155-6C>T n.944-6C>T c.404-6C>T (n.404-6C>T) n.959-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330767T>C | CA578445406 | CLCN1 | c.854-5T>C (n.854-5T>C) c.678-5T>C c.442-5T>C (n.442-5T>C) c.368-5T>C c.446-5T>C n.155-5T>C n.944-5T>C c.404-5T>C (n.404-5T>C) n.959-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330767T= | CA1748888881 | CLCN1 | c.854-5T= (n.854-5T=) c.678-5T= c.442-5T= (n.442-5T=) c.368-5T= c.446-5T= n.155-5T= n.944-5T= c.404-5T= (n.404-5T=) n.959-5T= | |
7 | g.143330768G>A | CA168212390 | CLCN1 | c.854-4G>A (n.854-4G>A) c.678-4G>A c.442-4G>A (n.442-4G>A) c.368-4G>A c.446-4G>A n.155-4G>A n.944-4G>A c.404-4G>A (n.404-4G>A) n.959-4G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330768G>C | CA2685378567 | CLCN1 | c.854-4G>C (n.854-4G>C) c.678-4G>C c.442-4G>C (n.442-4G>C) c.368-4G>C c.446-4G>C n.155-4G>C n.944-4G>C c.404-4G>C (n.404-4G>C) n.959-4G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330768G= | CA1748888882 | CLCN1 | c.854-4G= (n.854-4G=) c.678-4G= c.442-4G= (n.442-4G=) c.368-4G= c.446-4G= n.155-4G= n.944-4G= c.404-4G= (n.404-4G=) n.959-4G= | |
7 | g.143330769C>A | CA2580077627 | CLCN1 | c.854-3C>A (n.854-3C>A) c.678-3C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.368-3C>A c.446-3C>A n.155-3C>A n.944-3C>A c.404-3C>A (n.404-3C>A) n.959-3C>A | ClinVar |
7 | g.143330769C= | CA1748888883 | CLCN1 | c.854-3C= (n.854-3C=) c.678-3C= c.442-3C= (n.442-3C=) c.368-3C= c.446-3C= n.155-3C= n.944-3C= c.404-3C= (n.404-3C=) n.959-3C= | |
7 | g.143330769C>T | CA4537162 | CLCN1 | c.854-3C>T (n.854-3C>T) c.678-3C>T c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.368-3C>T c.446-3C>T n.155-3C>T n.944-3C>T c.404-3C>T (n.404-3C>T) n.959-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330770A= | CA1748888884 | CLCN1 | c.854-2A= (n.854-2A=) c.678-2A= c.442-2A= (n.442-2A=) c.368-2A= c.446-2A= n.155-2A= n.944-2A= c.404-2A= (n.404-2A=) n.959-2A= | |
7 | g.143330770A>C | CA369641483 | CLCN1 | c.854-2A>C (n.854-2A>C) c.678-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.368-2A>C c.446-2A>C n.155-2A>C n.944-2A>C c.404-2A>C (n.404-2A>C) n.959-2A>C | |
7 | g.143330770A>G | CA369641484 | CLCN1 | c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.678-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.368-2A>G c.446-2A>G n.155-2A>G n.944-2A>G c.404-2A>G (n.404-2A>G) n.959-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330770A>T | CA369641485 | CLCN1 | c.854-2A>T (n.854-2A>T) c.678-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.368-2A>T c.446-2A>T n.155-2A>T n.944-2A>T c.404-2A>T (n.404-2A>T) n.959-2A>T | |
7 | g.143330771G>A | CA369641486 | CLCN1 | c.854-1G>A (n.854-1G>A) c.678-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.368-1G>A c.446-1G>A n.155-1G>A n.944-1G>A c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.959-1G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.143330771G>C | CA369641487 | CLCN1 | c.854-1G>C (n.854-1G>C) c.678-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.368-1G>C c.446-1G>C n.155-1G>C n.944-1G>C c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.959-1G>C | |
7 | g.143330771G= | CA1748888885 | CLCN1 | c.854-1G= (n.854-1G=) c.678-1G= c.442-1G= (n.442-1G=) c.368-1G= c.446-1G= n.155-1G= n.944-1G= c.404-1G= (n.404-1G=) n.959-1G= | |
7 | g.143330771G>T | CA369641488 | CLCN1 | c.854-1G>T (n.854-1G>T) c.678-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.368-1G>T c.446-1G>T n.155-1G>T n.944-1G>T c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.959-1G>T | dbSNP |
7 | g.143330772G>A | CA4537163 | CLCN1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.678G>A c.442G>A (n.442G>A) c.368G>A c.446G>A n.155G>A n.944G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143330772G>C | CA369641490 | CLCN1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.678G>C c.442G>C (n.442G>C) c.368G>C c.446G>C n.155G>C n.944G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.959G>C | |
7 | g.143330772G= | CA1748888886 | CLCN1 | c.854G= (p.Gly285=) c.678G= c.442G= (n.442G=) c.368G= c.446G= n.155G= n.944G= c.404G= (p.Gly135=) n.959G= | |
7 | g.143330772G>T | CA369641489 | CLCN1 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.678G>T c.442G>T (n.442G>T) c.368G>T c.446G>T n.155G>T n.944G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.959G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143330773A= | CA1748888887 | CLCN1 | c.855A= (p.Gly285=) c.679A= c.443A= (n.443A=) c.369A= c.447A= n.156A= n.945A= c.405A= (p.Gly135=) n.960A= | |
7 | g.143330773A>C | CA458280517 | CLCN1 | c.855A>C (p.Gly285=) c.679A>C c.443A>C (n.443A>C) c.369A>C c.447A>C n.156A>C n.945A>C c.405A>C (p.Gly135=) n.960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330773A>G | CA458280519 | CLCN1 | c.855A>G (p.Gly285=) c.679A>G c.443A>G (n.443A>G) c.369A>G c.447A>G n.156A>G n.945A>G c.405A>G (p.Gly135=) n.960A>G | |
7 | g.143330773A>T | CA458280518 | CLCN1 | c.855A>T (p.Gly285=) c.679A>T c.443A>T (n.443A>T) c.369A>T c.447A>T n.156A>T n.945A>T c.405A>T (p.Gly135=) n.960A>T | |
7 | g.143330774G>A | CA369641491 | CLCN1 | c.856G>A (p.Val286Met) c.680G>A c.444G>A (n.444G>A) c.370G>A c.448G>A n.157G>A n.946G>A c.406G>A (p.Val136Met) n.961G>A | |
7 | g.143330774G>C | CA369641492 | CLCN1 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.680G>C c.444G>C (n.444G>C) c.370G>C c.448G>C n.157G>C n.946G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.961G>C | |
7 | g.143330774G>T | CA369641493 | CLCN1 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.680G>T c.444G>T (n.444G>T) c.370G>T c.448G>T n.157G>T n.946G>T c.406G>T (p.Val136Leu) n.961G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330775del | CA2695208608 | CLCN1 | c.857del (p.Val286GlyfsTer?) c.681del c.445del (n.445del) c.371del c.449del n.158del n.947del c.407del (p.Val136GlyfsTer?) n.962del | |
7 | g.143330775T>A | CA369641494 | CLCN1 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.681T>A c.445T>A (n.445T>A) c.371T>A c.449T>A n.158T>A n.947T>A c.407T>A (p.Val136Glu) n.962T>A | |
7 | g.143330775T>C | CA341555 | CLCN1 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.681T>C c.445T>C (n.445T>C) c.371T>C c.449T>C n.158T>C n.947T>C c.407T>C (p.Val136Ala) n.962T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330775T>G | CA369641495 | CLCN1 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.681T>G c.445T>G (n.445T>G) c.371T>G c.449T>G n.158T>G n.947T>G c.407T>G (p.Val136Gly) n.962T>G | |
7 | g.143330775T= | CA1748888888 | CLCN1 | c.857T= (p.Val286=) c.681T= c.445T= (n.445T=) c.371T= c.449T= n.158T= n.947T= c.407T= (p.Val136=) n.962T= | |
7 | g.143330776G>A | CA458280520 | CLCN1 | c.858G>A (p.Val286=) c.682G>A c.446G>A (n.446G>A) c.372G>A c.450G>A n.159G>A n.948G>A c.408G>A (p.Val136=) n.963G>A | |
7 | g.143330776G>C | CA458280521 | CLCN1 | c.858G>C (p.Val286=) c.682G>C c.446G>C (n.446G>C) c.372G>C c.450G>C n.159G>C n.948G>C c.408G>C (p.Val136=) n.963G>C | |
7 | g.143330776G>T | CA458280522 | CLCN1 | c.858G>T (p.Val286=) c.682G>T c.446G>T (n.446G>T) c.372G>T c.450G>T n.159G>T n.948G>T c.408G>T (p.Val136=) n.963G>T | |
7 | g.143330777C>A | CA369641496 | CLCN1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.683C>A c.447C>A (n.447C>A) c.373C>A c.451C>A n.160C>A n.949C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.964C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330777C= | CA1748888889 | CLCN1 | c.859C= (p.Leu287=) c.683C= c.447C= (n.447C=) c.373C= c.451C= n.160C= n.949C= c.409C= (p.Leu137=) n.964C= | |
7 | g.143330777C>G | CA369641497 | CLCN1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.683C>G c.447C>G (n.447C>G) c.373C>G c.451C>G n.160C>G n.949C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.964C>G | |
7 | g.143330777C>T | CA458280523 | CLCN1 | c.859C>T (p.Leu287=) c.683C>T c.447C>T (n.447C>T) c.373C>T c.451C>T n.160C>T n.949C>T c.409C>T (p.Leu137=) n.964C>T | dbSNP |
7 | g.143330778T>A | CA369641498 | CLCN1 | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.684T>A c.448T>A (n.448T>A) c.374T>A c.452T>A n.161T>A n.950T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) n.965T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143330778T>C | CA369641499 | CLCN1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.684T>C c.448T>C (n.448T>C) c.374T>C c.452T>C n.161T>C n.950T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.965T>C | ClinVar |
7 | g.143330778T>G | CA369641500 | CLCN1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.684T>G c.448T>G (n.448T>G) c.374T>G c.452T>G n.161T>G n.950T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.965T>G | ClinVar |
7 | g.143330778T= | CA1748888890 | CLCN1 | c.860T= (p.Leu287=) c.684T= c.448T= (n.448T=) c.374T= c.452T= n.161T= n.950T= c.410T= (p.Leu137=) n.965T= | |
7 | g.143330779A= | CA1748888891 | CLCN1 | c.861A= (p.Leu287=) c.685A= c.449A= (n.449A=) c.375A= c.453A= n.162A= n.951A= c.411A= (p.Leu137=) n.966A= | |
7 | g.143330779A>C | CA458280524 | CLCN1 | c.861A>C (p.Leu287=) c.685A>C c.449A>C (n.449A>C) c.375A>C c.453A>C n.162A>C n.951A>C c.411A>C (p.Leu137=) n.966A>C | |
7 | g.143330779A>G | CA4537164 | CLCN1 | c.861A>G (p.Leu287=) c.685A>G c.449A>G (n.449A>G) c.375A>G c.453A>G n.162A>G n.951A>G c.411A>G (p.Leu137=) n.966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330779A>T | CA458280525 | CLCN1 | c.861A>T (p.Leu287=) c.685A>T c.449A>T (n.449A>T) c.375A>T c.453A>T n.162A>T n.951A>T c.411A>T (p.Leu137=) n.966A>T | |
7 | g.143330780T>A | CA369641503 | CLCN1 | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.686T>A c.450T>A (n.450T>A) c.376T>A c.454T>A n.163T>A n.952T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.967T>A | |
7 | g.143330780T>C | CA369641502 | CLCN1 | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.686T>C c.450T>C (n.450T>C) c.376T>C c.454T>C n.163T>C n.952T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.967T>C | |
7 | g.143330780T>G | CA369641501 | CLCN1 | c.862T>G (p.Phe288Val) c.686T>G c.450T>G (n.450T>G) c.376T>G c.454T>G n.163T>G n.952T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.967T>G | |
7 | g.143330781T>A | CA369641504 | CLCN1 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.687T>A c.451T>A (n.451T>A) c.377T>A c.455T>A n.164T>A n.953T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.968T>A | |
7 | g.143330781T>C | CA369641505 | CLCN1 | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.687T>C c.451T>C (n.451T>C) c.377T>C c.455T>C n.164T>C n.953T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.968T>C | |
7 | g.143330781T>G | CA369641506 | CLCN1 | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.687T>G c.451T>G (n.451T>G) c.377T>G c.455T>G n.164T>G n.953T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.968T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330781T= | CA1748888892 | CLCN1 | c.863T= (p.Phe288=) c.687T= c.451T= (n.451T=) c.377T= c.455T= n.164T= n.953T= c.413T= (p.Phe138=) n.968T= | |
7 | g.143330782T>A | CA4537165 | CLCN1 | c.864T>A (p.Phe288Leu) c.688T>A c.452T>A (n.452T>A) c.378T>A c.456T>A n.165T>A n.954T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.969T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330782T>C | CA458280526 | CLCN1 | c.864T>C (p.Phe288=) c.688T>C c.452T>C (n.452T>C) c.378T>C c.456T>C n.165T>C n.954T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.969T>C | |
7 | g.143330782T>G | CA369641507 | CLCN1 | c.864T>G (p.Phe288Leu) c.688T>G c.452T>G (n.452T>G) c.378T>G c.456T>G n.165T>G n.954T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.969T>G | |
7 | g.143330782T= | CA1748888893 | CLCN1 | c.864T= (p.Phe288=) c.688T= c.452T= (n.452T=) c.378T= c.456T= n.165T= n.954T= c.414T= (p.Phe138=) n.969T= | |
7 | g.143330783A>C | CA369641508 | CLCN1 | c.865A>C (p.Ser289Arg) c.689A>C c.453A>C (n.453A>C) c.379A>C c.457A>C n.166A>C n.955A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) n.970A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330783A>G | CA369641509 | CLCN1 | c.865A>G (p.Ser289Gly) c.689A>G c.453A>G (n.453A>G) c.379A>G c.457A>G n.166A>G n.955A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) n.970A>G | |
7 | g.143330783A>T | CA369641510 | CLCN1 | c.865A>T (p.Ser289Cys) c.689A>T c.453A>T (n.453A>T) c.379A>T c.457A>T n.166A>T n.955A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) n.970A>T | |
7 | g.143330784G>A | CA369641511 | CLCN1 | c.866G>A (p.Ser289Asn) c.690G>A c.454G>A (n.454G>A) c.380G>A c.458G>A n.167G>A n.956G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) n.971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330784G>C | CA369641512 | CLCN1 | c.866G>C (p.Ser289Thr) c.690G>C c.454G>C (n.454G>C) c.380G>C c.458G>C n.167G>C n.956G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) n.971G>C | |
7 | g.143330784G= | CA1748888894 | CLCN1 | c.866G= (p.Ser289=) c.690G= c.454G= (n.454G=) c.380G= c.458G= n.167G= n.956G= c.416G= (p.Ser139=) n.971G= | |
7 | g.143330784G>T | CA369641513 | CLCN1 | c.866G>T (p.Ser289Ile) c.690G>T c.454G>T (n.454G>T) c.380G>T c.458G>T n.167G>T n.956G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) n.971G>T | |
7 | g.143330785C>A | CA369641514 | CLCN1 | c.867C>A (p.Ser289Arg) c.691C>A c.455C>A (n.455C>A) c.381C>A c.459C>A n.168C>A n.957C>A c.417C>A (p.Ser139Arg) n.972C>A | |
7 | g.143330785C>G | CA369641515 | CLCN1 | c.867C>G (p.Ser289Arg) c.691C>G c.455C>G (n.455C>G) c.381C>G c.459C>G n.168C>G n.957C>G c.417C>G (p.Ser139Arg) n.972C>G | |
7 | g.143330785C>T | CA458280527 | CLCN1 | c.867C>T (p.Ser289=) c.691C>T c.455C>T (n.455C>T) c.381C>T c.459C>T n.168C>T n.957C>T c.417C>T (p.Ser139=) n.972C>T | |
7 | g.143330786A>C | CA369641518 | CLCN1 | c.868A>C (p.Ile290Leu) c.692A>C c.456A>C (n.456A>C) c.382A>C c.460A>C n.169A>C n.958A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.973A>C | |
7 | g.143330786A>G | CA369641516 | CLCN1 | c.868A>G (p.Ile290Val) c.692A>G c.456A>G (n.456A>G) c.382A>G c.460A>G n.169A>G n.958A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.973A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330786A>T | CA369641517 | CLCN1 | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.692A>T c.456A>T (n.456A>T) c.382A>T c.460A>T n.169A>T n.958A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.973A>T | |
7 | g.143330787T>A | CA369641519 | CLCN1 | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.693T>A c.457T>A (n.457T>A) c.383T>A c.461T>A n.170T>A n.959T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.974T>A | |
7 | g.143330787T>C | CA369641520 | CLCN1 | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.693T>C c.457T>C (n.457T>C) c.383T>C c.461T>C n.170T>C n.959T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.974T>C | ClinVar |
7 | g.143330787T>G | CA369641521 | CLCN1 | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.693T>G c.457T>G (n.457T>G) c.383T>G c.461T>G n.170T>G n.959T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.974T>G |