Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143324402C>ACA2685378000CLCN1c.853+505C>A (n.853+505C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.143324402C>TCA1108123030CLCN1c.853+505C>T (n.853+505C>T)
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n.877-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324403T>CCA1748884129CLCN1c.853+506T>C (n.853+506T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.143324404C=CA1748884131CLCN1c.853+507C= (n.853+507C=)
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 gnomAD v4
7g.143324404C>TCA1748884132CLCN1c.853+507C>T (n.853+507C>T)
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n.862-7C>T
c.403+2556C>T (n.403+2556C>T)
n.877-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324405C>ACA4537121CLCN1c.853+508C>A (n.853+508C>A)
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n.877-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324405C=CA1748884133CLCN1c.853+508C= (n.853+508C=)
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n.877-6C=
7g.143324405C>TCA2579050641CLCN1c.853+508C>T (n.853+508C>T)
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n.862-6C>T
c.403+2557C>T (n.403+2557C>T)
n.877-6C>T
 gnomAD v4
7g.143324406C=CA1748884134CLCN1c.853+509C= (n.853+509C=)
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n.877-5C=
7g.143324406C>TCA168258767CLCN1c.853+509C>T (n.853+509C>T)
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c.367-8C>T
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n.862-5C>T
c.403+2558C>T (n.403+2558C>T)
n.877-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324407C>TCA2579050642CLCN1c.853+510C>T (n.853+510C>T)
c.775-7C>T (n.775-7C>T)
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n.862-4C>T
c.403+2559C>T (n.403+2559C>T)
n.877-4C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143324408T>ACA4537122CLCN1c.853+511T>A (n.853+511T>A)
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c.289-6T>A
c.367-6T>A
n.154+2560T>A
n.862-3T>A
c.403+2560T>A (n.403+2560T>A)
n.877-3T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324408T>CCA2579050643CLCN1c.853+511T>C (n.853+511T>C)
c.775-6T>C (n.775-6T>C)
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n.154+2560T>C
n.862-3T>C
c.403+2560T>C (n.403+2560T>C)
n.877-3T>C
 ClinVar
7g.143324408T=CA1748884138CLCN1c.853+511T= (n.853+511T=)
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n.154+2560T=
n.862-3T=
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n.877-3T=
7g.143324410G>CCA2685378008CLCN1c.853+513G>C (n.853+513G>C)
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n.877-1G>C
 gnomAD v4
7g.143324410G>TCA2685378010CLCN1c.853+513G>T (n.853+513G>T)
c.775-4G>T (n.775-4G>T)
c.599-4G>T
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c.289-4G>T
c.367-4G>T
n.154+2562G>T
n.862-1G>T
c.403+2562G>T (n.403+2562G>T)
n.877-1G>T
 gnomAD v4
7g.143324411T>ACA2579050644CLCN1c.853+514T>A (n.853+514T>A)
c.775-3T>A (n.775-3T>A)
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c.289-3T>A
c.367-3T>A
n.154+2563T>A
n.862T>A
c.403+2563T>A (n.403+2563T>A)
n.877T>A
 gnomAD v4
7g.143324411T>CCA1748884145CLCN1c.853+514T>C (n.853+514T>C)
c.775-3T>C (n.775-3T>C)
c.599-3T>C
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c.289-3T>C
c.367-3T>C
n.154+2563T>C
n.862T>C
c.403+2563T>C (n.403+2563T>C)
n.877T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143324411T=CA1748884143CLCN1c.853+514T= (n.853+514T=)
c.775-3T= (n.775-3T=)
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n.862T=
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n.877T=
7g.143324412A=CA1748884149CLCN1c.853+515A= (n.853+515A=)
c.775-2A= (n.775-2A=)
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c.363-2A= (n.363-2A=)
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n.863A=
c.403+2564A= (n.403+2564A=)
n.878A=
7g.143324412A>CCA369687454CLCN1c.853+515A>C (n.853+515A>C)
c.775-2A>C (n.775-2A>C)
c.599-2A>C
c.363-2A>C (n.363-2A>C)
c.289-2A>C
c.367-2A>C
n.154+2564A>C
n.863A>C
c.403+2564A>C (n.403+2564A>C)
n.878A>C
7g.143324412A>GCA4537123CLCN1c.853+515A>G (n.853+515A>G)
c.775-2A>G (n.775-2A>G)
c.599-2A>G
c.363-2A>G (n.363-2A>G)
c.289-2A>G
c.367-2A>G
n.154+2564A>G
n.863A>G
c.403+2564A>G (n.403+2564A>G)
n.878A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324412A>TCA369687455CLCN1c.853+515A>T (n.853+515A>T)
c.775-2A>T (n.775-2A>T)
c.599-2A>T
c.363-2A>T (n.363-2A>T)
c.289-2A>T
c.367-2A>T
n.154+2564A>T
n.863A>T
c.403+2564A>T (n.403+2564A>T)
n.878A>T
7g.143324413G>ACA369687456CLCN1c.853+516G>A (n.853+516G>A)
c.775-1G>A (n.775-1G>A)
c.599-1G>A
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c.289-1G>A
c.367-1G>A
n.154+2565G>A
n.864G>A
c.403+2565G>A (n.403+2565G>A)
n.879G>A
7g.143324413G>CCA369687457CLCN1c.853+516G>C (n.853+516G>C)
c.775-1G>C (n.775-1G>C)
c.599-1G>C
c.363-1G>C (n.363-1G>C)
c.289-1G>C
c.367-1G>C
n.154+2565G>C
n.864G>C
c.403+2565G>C (n.403+2565G>C)
n.879G>C
7g.143324413G>TCA369687458CLCN1c.853+516G>T (n.853+516G>T)
c.775-1G>T (n.775-1G>T)
c.599-1G>T
c.363-1G>T (n.363-1G>T)
c.289-1G>T
c.367-1G>T
n.154+2565G>T
n.864G>T
c.403+2565G>T (n.403+2565G>T)
n.879G>T
7g.143324414C>ACA369687459CLCN1c.853+517C>A (n.853+517C>A)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.599C>A
c.363C>A (n.363C>A)
c.289C>A
c.367C>A
n.154+2566C>A
n.865C>A
c.403+2566C>A (n.403+2566C>A)
n.880C>A
7g.143324414C>GCA369687460CLCN1c.853+517C>G (n.853+517C>G)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.599C>G
c.363C>G (n.363C>G)
c.289C>G
c.367C>G
n.154+2566C>G
n.865C>G
c.403+2566C>G (n.403+2566C>G)
n.880C>G
7g.143324414C>TCA369687461CLCN1c.853+517C>T (n.853+517C>T)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.599C>T
c.363C>T (n.363C>T)
c.289C>T
c.367C>T
n.154+2566C>T
n.865C>T
c.403+2566C>T (n.403+2566C>T)
n.880C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324415A>CCA369687462CLCN1c.853+518A>C (n.853+518A>C)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.600A>C
c.364A>C (n.364A>C)
c.290A>C
c.368A>C
n.154+2567A>C
n.866A>C
c.403+2567A>C (n.403+2567A>C)
n.881A>C
7g.143324415A>GCA369687463CLCN1c.853+518A>G (n.853+518A>G)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.600A>G
c.364A>G (n.364A>G)
c.290A>G
c.368A>G
n.154+2567A>G
n.866A>G
c.403+2567A>G (n.403+2567A>G)
n.881A>G
7g.143324415A>TCA369687464CLCN1c.853+518A>T (n.853+518A>T)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.600A>T
c.364A>T (n.364A>T)
c.290A>T
c.368A>T
n.154+2567A>T
n.866A>T
c.403+2567A>T (n.403+2567A>T)
n.881A>T
7g.143324416G>ACA458296140CLCN1c.853+519G>A (n.853+519G>A)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.601G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.291G>A
c.369G>A
n.154+2568G>A
n.867G>A
c.403+2568G>A (n.403+2568G>A)
n.882G>A
7g.143324416G>CCA369687465CLCN1c.853+519G>C (n.853+519G>C)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.601G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.291G>C
c.369G>C
n.154+2568G>C
n.867G>C
c.403+2568G>C (n.403+2568G>C)
n.882G>C
7g.143324416G>TCA369687466CLCN1c.853+519G>T (n.853+519G>T)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.601G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.291G>T
c.369G>T
n.154+2568G>T
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c.403+2568G>T (n.403+2568G>T)
n.882G>T
7g.143324417C>ACA369687468CLCN1c.853+520C>A (n.853+520C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.602C>A
c.366C>A (n.366C>A)
c.292C>A
c.370C>A
n.154+2569C>A
n.868C>A
c.403+2569C>A (n.403+2569C>A)
n.883C>A
7g.143324417C>GCA369687469CLCN1c.853+520C>G (n.853+520C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.602C>G
c.366C>G (n.366C>G)
c.292C>G
c.370C>G
n.154+2569C>G
n.868C>G
c.403+2569C>G (n.403+2569C>G)
n.883C>G
7g.143324417C>TCA369687467CLCN1c.853+520C>T (n.853+520C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.602C>T
c.366C>T (n.366C>T)
c.292C>T
c.370C>T
n.154+2569C>T
n.868C>T
c.403+2569C>T (n.403+2569C>T)
n.883C>T
7g.143324418C>ACA369687472CLCN1c.853+521C>A (n.853+521C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.603C>A
c.367C>A (n.367C>A)
c.293C>A
c.371C>A
n.154+2570C>A
n.869C>A
c.403+2570C>A (n.403+2570C>A)
n.884C>A
7g.143324418C=CA1748884157CLCN1c.853+521C= (n.853+521C=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.603C=
c.367C= (n.367C=)
c.293C=
c.371C=
n.154+2570C=
n.869C=
c.403+2570C= (n.403+2570C=)
n.884C=
7g.143324418C>GCA369687470CLCN1c.853+521C>G (n.853+521C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.603C>G
c.367C>G (n.367C>G)
c.293C>G
c.371C>G
n.154+2570C>G
n.869C>G
c.403+2570C>G (n.403+2570C>G)
n.884C>G
7g.143324418C>TCA369687471CLCN1c.853+521C>T (n.853+521C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.603C>T
c.367C>T (n.367C>T)
c.293C>T
c.371C>T
n.154+2570C>T
n.869C>T
c.403+2570C>T (n.403+2570C>T)
n.884C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324419A=CA1748884163CLCN1c.853+522A= (n.853+522A=)
c.780A= (p.Pro260=)
c.604A=
c.368A= (n.368A=)
c.294A=
c.372A=
n.154+2571A=
n.870A=
c.403+2571A= (n.403+2571A=)
n.885A=
7g.143324419A>CCA458296147CLCN1c.853+522A>C (n.853+522A>C)
c.780A>C (p.Pro260=)
c.604A>C
c.368A>C (n.368A>C)
c.294A>C
c.372A>C
n.154+2571A>C
n.870A>C
c.403+2571A>C (n.403+2571A>C)
n.885A>C
7g.143324419A>GCA458296148CLCN1c.853+522A>G (n.853+522A>G)
c.780A>G (p.Pro260=)
c.604A>G
c.368A>G (n.368A>G)
c.294A>G
c.372A>G
n.154+2571A>G
n.870A>G
c.403+2571A>G (n.403+2571A>G)
n.885A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324419A>TCA458296149CLCN1c.853+522A>T (n.853+522A>T)
c.780A>T (p.Pro260=)
c.604A>T
c.368A>T (n.368A>T)
c.294A>T
c.372A>T
n.154+2571A>T
n.870A>T
c.403+2571A>T (n.403+2571A>T)
n.885A>T
7g.143324420T>ACA369687473CLCN1c.853+523T>A (n.853+523T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.605T>A
c.369T>A (n.369T>A)
c.295T>A
c.373T>A
n.154+2572T>A
n.871T>A
c.403+2572T>A (n.403+2572T>A)
n.886T>A
7g.143324420T>CCA369687474CLCN1c.853+523T>C (n.853+523T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.605T>C
c.369T>C (n.369T>C)
c.295T>C
c.373T>C
n.154+2572T>C
n.871T>C
c.403+2572T>C (n.403+2572T>C)
n.886T>C
7g.143324420T>GCA369687475CLCN1c.853+523T>G (n.853+523T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.605T>G
c.369T>G (n.369T>G)
c.295T>G
c.373T>G
n.154+2572T>G
n.871T>G
c.403+2572T>G (n.403+2572T>G)
n.886T>G
7g.143324427_143324429dupCA2579050645CLCN1c.853+530_853+532dup (n.853+530_853+532dup)
c.788_790dup (p.Tyr263_Ser264insTyr)
c.612_614dup
c.376_378dup (n.376_378dup)
c.302_304dup
c.380_382dup
n.154+2579_154+2581dup
n.878_880dup
c.403+2579_403+2581dup (n.403+2579_403+2581dup)
n.893_895dup
7g.143324421A=CA1748884168CLCN1c.853+524A= (n.853+524A=)
c.782A= (p.Tyr261=)
c.606A=
c.370A= (n.370A=)
c.296A=
c.374A=
n.154+2573A=
n.872A=
c.403+2573A= (n.403+2573A=)
n.887A=
7g.143324421A>CCA369687476CLCN1c.853+524A>C (n.853+524A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.606A>C
c.370A>C (n.370A>C)
c.296A>C
c.374A>C
n.154+2573A>C
n.872A>C
c.403+2573A>C (n.403+2573A>C)
n.887A>C
7g.143324421A>GCA168258795CLCN1c.853+524A>G (n.853+524A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.606A>G
c.370A>G (n.370A>G)
c.296A>G
c.374A>G
n.154+2573A>G
n.872A>G
c.403+2573A>G (n.403+2573A>G)
n.887A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324421A>TCA369687477CLCN1c.853+524A>T (n.853+524A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.606A>T
c.370A>T (n.370A>T)
c.296A>T
c.374A>T
n.154+2573A>T
n.872A>T
c.403+2573A>T (n.403+2573A>T)
n.887A>T
7g.143324422C>ACA369687478CLCN1c.853+525C>A (n.853+525C>A)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.607C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.297C>A
c.375C>A
n.154+2574C>A
n.873C>A
c.403+2574C>A (n.403+2574C>A)
n.888C>A
7g.143324422C=CA1748884171CLCN1c.853+525C= (n.853+525C=)
c.783C= (p.Tyr261=)
c.607C=
c.371C= (n.371C=)
c.297C=
c.375C=
n.154+2574C=
n.873C=
c.403+2574C= (n.403+2574C=)
n.888C=
7g.143324422C>GCA369687479CLCN1c.853+525C>G (n.853+525C>G)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.607C>G
c.371C>G (n.371C>G)
c.297C>G
c.375C>G
n.154+2574C>G
n.873C>G
c.403+2574C>G (n.403+2574C>G)
n.888C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324422C>TCA458296155CLCN1c.853+525C>T (n.853+525C>T)
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.607C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.297C>T
c.375C>T
n.154+2574C>T
n.873C>T
c.403+2574C>T (n.403+2574C>T)
n.888C>T
7g.143324423T>ACA369687480CLCN1c.853+526T>A (n.853+526T>A)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.608T>A
c.372T>A (n.372T>A)
c.298T>A
c.376T>A
n.154+2575T>A
n.874T>A
c.403+2575T>A (n.403+2575T>A)
n.889T>A
7g.143324423T>CCA369687481CLCN1c.853+526T>C (n.853+526T>C)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.608T>C
c.372T>C (n.372T>C)
c.298T>C
c.376T>C
n.154+2575T>C
n.874T>C
c.403+2575T>C (n.403+2575T>C)
n.889T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143324423T>GCA369687482CLCN1c.853+526T>G (n.853+526T>G)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.608T>G
c.372T>G (n.372T>G)
c.298T>G
c.376T>G
n.154+2575T>G
n.874T>G
c.403+2575T>G (n.403+2575T>G)
n.889T>G
7g.143324424A=CA1748884176CLCN1c.853+527A= (n.853+527A=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.609A=
c.373A= (n.373A=)
c.299A=
c.377A=
n.154+2576A=
n.875A=
c.403+2576A= (n.403+2576A=)
n.890A=
7g.143324424A>CCA369687483CLCN1c.853+527A>C (n.853+527A>C)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.609A>C
c.373A>C (n.373A>C)
c.299A>C
c.377A>C
n.154+2576A>C
n.875A>C
c.403+2576A>C (n.403+2576A>C)
n.890A>C
7g.143324424A>GCA369687484CLCN1c.853+527A>G (n.853+527A>G)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.609A>G
c.373A>G (n.373A>G)
c.299A>G
c.377A>G
n.154+2576A>G
n.875A>G
c.403+2576A>G (n.403+2576A>G)
n.890A>G
 gnomAD v4
7g.143324424A>TCA4537124CLCN1c.853+527A>T (n.853+527A>T)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.609A>T
c.373A>T (n.373A>T)
c.299A>T
c.377A>T
n.154+2576A>T
n.875A>T
c.403+2576A>T (n.403+2576A>T)
n.890A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324425C>ACA369687485CLCN1c.853+528C>A (n.853+528C>A)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.610C>A
c.374C>A (n.374C>A)
c.300C>A
c.378C>A
n.154+2577C>A
n.876C>A
c.403+2577C>A (n.403+2577C>A)
n.891C>A
7g.143324425C>GCA369687486CLCN1c.853+528C>G (n.853+528C>G)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.610C>G
c.374C>G (n.374C>G)
c.300C>G
c.378C>G
n.154+2577C>G
n.876C>G
c.403+2577C>G (n.403+2577C>G)
n.891C>G
7g.143324425C>TCA458296171CLCN1c.853+528C>T (n.853+528C>T)
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.610C>T
c.374C>T (n.374C>T)
c.300C>T
c.378C>T
n.154+2577C>T
n.876C>T
c.403+2577C>T (n.403+2577C>T)
n.891C>T
7g.143324426T>ACA369687487CLCN1c.853+529T>A (n.853+529T>A)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.611T>A
c.375T>A (n.375T>A)
c.301T>A
c.379T>A
n.154+2578T>A
n.877T>A
c.403+2578T>A (n.403+2578T>A)
n.892T>A
7g.143324426T>CCA369687488CLCN1c.853+529T>C (n.853+529T>C)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.611T>C
c.375T>C (n.375T>C)
c.301T>C
c.379T>C
n.154+2578T>C
n.877T>C
c.403+2578T>C (n.403+2578T>C)
n.892T>C
7g.143324426T>GCA369687489CLCN1c.853+529T>G (n.853+529T>G)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.611T>G
c.375T>G (n.375T>G)
c.301T>G
c.379T>G
n.154+2578T>G
n.877T>G
c.403+2578T>G (n.403+2578T>G)
n.892T>G
 gnomAD v4
7g.143324427A>CCA369687490CLCN1c.853+530A>C (n.853+530A>C)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.612A>C
c.376A>C (n.376A>C)
c.302A>C
c.380A>C
n.154+2579A>C
n.878A>C
c.403+2579A>C (n.403+2579A>C)
n.893A>C
7g.143324427A>GCA369687491CLCN1c.853+530A>G (n.853+530A>G)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.612A>G
c.376A>G (n.376A>G)
c.302A>G
c.380A>G
n.154+2579A>G
n.878A>G
c.403+2579A>G (n.403+2579A>G)
n.893A>G
7g.143324427A>TCA369687492CLCN1c.853+530A>T (n.853+530A>T)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.612A>T
c.376A>T (n.376A>T)
c.302A>T
c.380A>T
n.154+2579A>T
n.878A>T
c.403+2579A>T (n.403+2579A>T)
n.893A>T
7g.143324427_143324428delinsACCA1748884179CLCN1c.853+530_853+531delinsAC (n.853+530_853+531delinsAC)
c.788_789delinsAC (p.Tyr263=)
c.612_613delinsAC
c.376_377delinsAC (n.376_377delinsAC)
c.302_303delinsAC
c.380_381delinsAC
n.154+2579_154+2580delinsAC
n.878_879delinsAC
c.403+2579_403+2580delinsAC (n.403+2579_403+2580delinsAC)
n.893_894delinsAC
7g.143324428delCA4537125CLCN1c.853+531del (n.853+531del)
c.789del (p.Ser264LeufsTer4)
c.613del
c.377del (n.377del)
c.303del
c.381del
n.154+2580del
n.879del
c.403+2580del (n.403+2580del)
n.894del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324428C>ACA369687493CLCN1c.853+531C>A (n.853+531C>A)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.613C>A
c.377C>A (n.377C>A)
c.303C>A
c.381C>A
n.154+2580C>A
n.879C>A
c.403+2580C>A (n.403+2580C>A)
n.894C>A
 gnomAD v4
7g.143324428C>GCA369687494CLCN1c.853+531C>G (n.853+531C>G)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.613C>G
c.377C>G (n.377C>G)
c.303C>G
c.381C>G
n.154+2580C>G
n.879C>G
c.403+2580C>G (n.403+2580C>G)
n.894C>G
7g.143324428C>TCA458296179CLCN1c.853+531C>T (n.853+531C>T)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.613C>T
c.377C>T (n.377C>T)
c.303C>T
c.381C>T
n.154+2580C>T
n.879C>T
c.403+2580C>T (n.403+2580C>T)
n.894C>T
 gnomAD v4
7g.143324429T>ACA369687496CLCN1c.853+532T>A (n.853+532T>A)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.614T>A
c.378T>A (n.378T>A)
c.304T>A
c.382T>A
n.154+2581T>A
n.880T>A
c.403+2581T>A (n.403+2581T>A)
n.895T>A
 gnomAD v4
7g.143324429T>CCA369687497CLCN1c.853+532T>C (n.853+532T>C)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.614T>C
c.378T>C (n.378T>C)
c.304T>C
c.382T>C
n.154+2581T>C
n.880T>C
c.403+2581T>C (n.403+2581T>C)
n.895T>C
7g.143324429T>GCA369687495CLCN1c.853+532T>G (n.853+532T>G)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.614T>G
c.378T>G (n.378T>G)
c.304T>G
c.382T>G
n.154+2581T>G
n.880T>G
c.403+2581T>G (n.403+2581T>G)
n.895T>G
7g.143324430C>ACA369687498CLCN1c.853+533C>A (n.853+533C>A)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.615C>A
c.379C>A (n.379C>A)
c.305C>A
c.383C>A
n.154+2582C>A
n.881C>A
c.403+2582C>A (n.403+2582C>A)
n.896C>A
7g.143324430C>GCA369687499CLCN1c.853+533C>G (n.853+533C>G)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.615C>G
c.379C>G (n.379C>G)
c.305C>G
c.383C>G
n.154+2582C>G
n.881C>G
c.403+2582C>G (n.403+2582C>G)
n.896C>G
7g.143324430C>TCA369687500CLCN1c.853+533C>T (n.853+533C>T)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.615C>T
c.379C>T (n.379C>T)
c.305C>T
c.383C>T
n.154+2582C>T
n.881C>T
c.403+2582C>T (n.403+2582C>T)
n.896C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324431T>ACA458296191CLCN1c.853+534T>A (n.853+534T>A)
c.792T>A (p.Ser264=)
c.616T>A
c.380T>A (n.380T>A)
c.306T>A
c.384T>A
n.154+2583T>A
n.882T>A
c.403+2583T>A (n.403+2583T>A)
n.897T>A
7g.143324431T>CCA458296192CLCN1c.853+534T>C (n.853+534T>C)
c.792T>C (p.Ser264=)
c.616T>C
c.380T>C (n.380T>C)
c.306T>C
c.384T>C
n.154+2583T>C
n.882T>C
c.403+2583T>C (n.403+2583T>C)
n.897T>C
7g.143324431T>GCA458296193CLCN1c.853+534T>G (n.853+534T>G)
c.792T>G (p.Ser264=)
c.616T>G
c.380T>G (n.380T>G)
c.306T>G
c.384T>G
n.154+2583T>G
n.882T>G
c.403+2583T>G (n.403+2583T>G)
n.897T>G
7g.143324432G>ACA369687501CLCN1c.853+535G>A (n.853+535G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.617G>A
c.381G>A (n.381G>A)
c.307G>A
c.385G>A
n.154+2584G>A
n.883G>A
c.403+2584G>A (n.403+2584G>A)
n.898G>A
7g.143324432G>CCA369687502CLCN1c.853+535G>C (n.853+535G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.617G>C
c.381G>C (n.381G>C)
c.307G>C
c.385G>C
n.154+2584G>C
n.883G>C
c.403+2584G>C (n.403+2584G>C)
n.898G>C
7g.143324432G>TCA369687503CLCN1c.853+535G>T (n.853+535G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.617G>T
c.381G>T (n.381G>T)
c.307G>T
c.385G>T
n.154+2584G>T
n.883G>T
c.403+2584G>T (n.403+2584G>T)
n.898G>T
7g.143324433A>CCA369687504CLCN1c.853+536A>C (n.853+536A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.618A>C
c.382A>C (n.382A>C)
c.308A>C
c.386A>C
n.154+2585A>C
n.884A>C
c.403+2585A>C (n.403+2585A>C)
n.899A>C
7g.143324433A>GCA369687505CLCN1c.853+536A>G (n.853+536A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.618A>G
c.382A>G (n.382A>G)
c.308A>G
c.386A>G
n.154+2585A>G
n.884A>G
c.403+2585A>G (n.403+2585A>G)
n.899A>G
 gnomAD v4
7g.143324433A>TCA369687506CLCN1c.853+536A>T (n.853+536A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.618A>T
c.382A>T (n.382A>T)
c.308A>T
c.386A>T
n.154+2585A>T
n.884A>T
c.403+2585A>T (n.403+2585A>T)
n.899A>T
7g.143324434T>ACA369687507CLCN1c.853+537T>A (n.853+537T>A)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.619T>A
c.383T>A (n.383T>A)
c.309T>A
c.387T>A
n.154+2586T>A
n.885T>A
c.403+2586T>A (n.403+2586T>A)
n.900T>A
7g.143324434T>CCA168258818CLCN1c.853+537T>C (n.853+537T>C)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.619T>C
c.383T>C (n.383T>C)
c.309T>C
c.387T>C
n.154+2586T>C
n.885T>C
c.403+2586T>C (n.403+2586T>C)
n.900T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324434T>GCA369687508CLCN1c.853+537T>G (n.853+537T>G)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.619T>G
c.383T>G (n.383T>G)
c.309T>G
c.387T>G
n.154+2586T>G
n.885T>G
c.403+2586T>G (n.403+2586T>G)
n.900T>G
7g.143324434T=CA1748884189CLCN1c.853+537T= (n.853+537T=)
c.795T= (p.Asp265=)
c.619T=
c.383T= (n.383T=)
c.309T=
c.387T=
n.154+2586T=
n.885T=
c.403+2586T= (n.403+2586T=)
n.900T=
7g.143324435A>CCA369687510CLCN1c.853+538A>C (n.853+538A>C)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.620A>C
c.384A>C (n.384A>C)
c.310A>C
c.388A>C
n.154+2587A>C
n.886A>C
c.403+2587A>C (n.403+2587A>C)
n.901A>C
7g.143324435A>GCA369687511CLCN1c.853+538A>G (n.853+538A>G)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.620A>G
c.384A>G (n.384A>G)
c.310A>G
c.388A>G
n.154+2587A>G
n.886A>G
c.403+2587A>G (n.403+2587A>G)
n.901A>G
7g.143324435A>TCA369687509CLCN1c.853+538A>T (n.853+538A>T)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.620A>T
c.384A>T (n.384A>T)
c.310A>T
c.388A>T
n.154+2587A>T
n.886A>T
c.403+2587A>T (n.403+2587A>T)
n.901A>T
7g.143324436T>ACA369687512CLCN1c.853+539T>A (n.853+539T>A)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.621T>A
c.385T>A (n.385T>A)
c.311T>A
c.389T>A
n.154+2588T>A
n.887T>A
c.403+2588T>A (n.403+2588T>A)
n.902T>A
7g.143324436T>CCA369687513CLCN1c.853+539T>C (n.853+539T>C)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.621T>C
c.385T>C (n.385T>C)
c.311T>C
c.389T>C
n.154+2588T>C
n.887T>C
c.403+2588T>C (n.403+2588T>C)
n.902T>C
7g.143324436T>GCA369687514CLCN1c.853+539T>G (n.853+539T>G)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.621T>G
c.385T>G (n.385T>G)
c.311T>G
c.389T>G
n.154+2588T>G
n.887T>G
c.403+2588T>G (n.403+2588T>G)
n.902T>G
7g.143324437C>ACA458296225CLCN1c.853+540C>A (n.853+540C>A)
c.798C>A (p.Ile266=)
c.622C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.312C>A
c.390C>A
n.154+2589C>A
n.888C>A
c.403+2589C>A (n.403+2589C>A)
n.903C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324437C=CA1748884192CLCN1c.853+540C= (n.853+540C=)
c.798C= (p.Ile266=)
c.622C=
c.386C= (n.386C=)
c.312C=
c.390C=
n.154+2589C=
n.888C=
c.403+2589C= (n.403+2589C=)
n.903C=
7g.143324437C>GCA369687515CLCN1c.853+540C>G (n.853+540C>G)
c.798C>G (p.Ile266Met)
c.622C>G
c.386C>G (n.386C>G)
c.312C>G
c.390C>G
n.154+2589C>G
n.888C>G
c.403+2589C>G (n.403+2589C>G)
n.903C>G
7g.143324437C>TCA458296223CLCN1c.853+540C>T (n.853+540C>T)
c.798C>T (p.Ile266=)
c.622C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.312C>T
c.390C>T
n.154+2589C>T
n.888C>T
c.403+2589C>T (n.403+2589C>T)
n.903C>T
7g.143324438C>ACA369687516CLCN1c.853+541C>A (n.853+541C>A)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.623C>A
c.387C>A (n.387C>A)
c.313C>A
c.391C>A
n.154+2590C>A
n.889C>A
c.403+2590C>A (n.403+2590C>A)
n.904C>A
7g.143324438C=CA1748884193CLCN1c.853+541C= (n.853+541C=)
c.799C= (p.Leu267=)
c.623C=
c.387C= (n.387C=)
c.313C=
c.391C=
n.154+2590C=
n.889C=
c.403+2590C= (n.403+2590C=)
n.904C=
7g.143324438C>GCA369687517CLCN1c.853+541C>G (n.853+541C>G)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.623C>G
c.387C>G (n.387C>G)
c.313C>G
c.391C>G
n.154+2590C>G
n.889C>G
c.403+2590C>G (n.403+2590C>G)
n.904C>G
7g.143324438C>TCA458296228CLCN1c.853+541C>T (n.853+541C>T)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.623C>T
c.387C>T (n.387C>T)
c.313C>T
c.391C>T
n.154+2590C>T
n.889C>T
c.403+2590C>T (n.403+2590C>T)
n.904C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324439T>ACA369687520CLCN1c.853+542T>A (n.853+542T>A)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.624T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.314T>A
c.392T>A
n.154+2591T>A
n.890T>A
c.403+2591T>A (n.403+2591T>A)
n.905T>A
7g.143324439T>CCA369687518CLCN1c.853+542T>C (n.853+542T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.624T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.314T>C
c.392T>C
n.154+2591T>C
n.890T>C
c.403+2591T>C (n.403+2591T>C)
n.905T>C
7g.143324439T>GCA369687519CLCN1c.853+542T>G (n.853+542T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.624T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.314T>G
c.392T>G
n.154+2591T>G
n.890T>G
c.403+2591T>G (n.403+2591T>G)
n.905T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324439T=CA1748884194CLCN1c.853+542T= (n.853+542T=)
c.800T= (p.Leu267=)
c.624T=
c.388T= (n.388T=)
c.314T=
c.392T=
n.154+2591T=
n.890T=
c.403+2591T= (n.403+2591T=)
n.905T=
7g.143324440G>ACA458296234CLCN1c.853+543G>A (n.853+543G>A)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.625G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.315G>A
c.393G>A
n.154+2592G>A
n.891G>A
c.403+2592G>A (n.403+2592G>A)
n.906G>A
7g.143324440G>CCA458296237CLCN1c.853+543G>C (n.853+543G>C)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.625G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.315G>C
c.393G>C
n.154+2592G>C
n.891G>C
c.403+2592G>C (n.403+2592G>C)
n.906G>C
7g.143324440G>TCA458296238CLCN1c.853+543G>T (n.853+543G>T)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.625G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.315G>T
c.393G>T
n.154+2592G>T
n.891G>T
c.403+2592G>T (n.403+2592G>T)
n.906G>T
7g.143324441A>CCA369687521CLCN1c.853+544A>C (n.853+544A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.626A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.316A>C
c.394A>C
n.154+2593A>C
n.892A>C
c.403+2593A>C (n.403+2593A>C)
n.907A>C
7g.143324441A>GCA369687522CLCN1c.853+544A>G (n.853+544A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.626A>G
c.390A>G (n.390A>G)
c.316A>G
c.394A>G
n.154+2593A>G
n.892A>G
c.403+2593A>G (n.403+2593A>G)
n.907A>G
7g.143324441A>TCA369687523CLCN1c.853+544A>T (n.853+544A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.626A>T
c.390A>T (n.390A>T)
c.316A>T
c.394A>T
n.154+2593A>T
n.892A>T
c.403+2593A>T (n.403+2593A>T)
n.907A>T
7g.143324442C>ACA369687524CLCN1c.853+545C>A (n.853+545C>A)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.627C>A
c.391C>A (n.391C>A)
c.317C>A
c.395C>A
n.154+2594C>A
n.893C>A
c.403+2594C>A (n.403+2594C>A)
n.908C>A
7g.143324442C=CA1748884195CLCN1c.853+545C= (n.853+545C=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.627C=
c.391C= (n.391C=)
c.317C=
c.395C=
n.154+2594C=
n.893C=
c.403+2594C= (n.403+2594C=)
n.908C=
7g.143324442C>GCA369687525CLCN1c.853+545C>G (n.853+545C>G)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.627C>G
c.391C>G (n.391C>G)
c.317C>G
c.395C>G
n.154+2594C>G
n.893C>G
c.403+2594C>G (n.403+2594C>G)
n.908C>G
 dbSNP
7g.143324442C>TCA341551CLCN1c.853+545C>T (n.853+545C>T)
c.803C>T (p.Thr268Met)
c.627C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.317C>T
c.395C>T
n.154+2594C>T
n.893C>T
c.403+2594C>T (n.403+2594C>T)
n.908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324443G>ACA4537126CLCN1c.853+546G>A (n.853+546G>A)
c.804G>A (p.Thr268=)
c.628G>A
c.392G>A (n.392G>A)
c.318G>A
c.396G>A
n.154+2595G>A
n.894G>A
c.403+2595G>A (n.403+2595G>A)
n.909G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324443G>CCA458296242CLCN1c.853+546G>C (n.853+546G>C)
c.804G>C (p.Thr268=)
c.628G>C
c.392G>C (n.392G>C)
c.318G>C
c.396G>C
n.154+2595G>C
n.894G>C
c.403+2595G>C (n.403+2595G>C)
n.909G>C
7g.143324443G=CA1748884196CLCN1c.853+546G= (n.853+546G=)
c.804G= (p.Thr268=)
c.628G=
c.392G= (n.392G=)
c.318G=
c.396G=
n.154+2595G=
n.894G=
c.403+2595G= (n.403+2595G=)
n.909G=
7g.143324443G>TCA458296244CLCN1c.853+546G>T (n.853+546G>T)
c.804G>T (p.Thr268=)
c.628G>T
c.392G>T (n.392G>T)
c.318G>T
c.396G>T
n.154+2595G>T
n.894G>T
c.403+2595G>T (n.403+2595G>T)
n.909G>T
7g.143324444G>ACA369687527CLCN1c.853+547G>A (n.853+547G>A)
c.805G>A (p.Val269Met)
c.629G>A
c.393G>A (n.393G>A)
c.319G>A
c.397G>A
n.154+2596G>A
n.895G>A
c.403+2596G>A (n.403+2596G>A)
n.910G>A
7g.143324444G>CCA369687526CLCN1c.853+547G>C (n.853+547G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.629G>C
c.393G>C (n.393G>C)
c.319G>C
c.397G>C
n.154+2596G>C
n.895G>C
c.403+2596G>C (n.403+2596G>C)
n.910G>C
7g.143324444G>TCA369687528CLCN1c.853+547G>T (n.853+547G>T)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.629G>T
c.393G>T (n.393G>T)
c.319G>T
c.397G>T
n.154+2596G>T
n.895G>T
c.403+2596G>T (n.403+2596G>T)
n.910G>T
7g.143324445T>ACA369687529CLCN1c.853+548T>A (n.853+548T>A)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.630T>A
c.394T>A (n.394T>A)
c.320T>A
c.398T>A
n.154+2597T>A
n.896T>A
c.403+2597T>A (n.403+2597T>A)
n.911T>A
7g.143324445T>CCA369687531CLCN1c.853+548T>C (n.853+548T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.630T>C
c.394T>C (n.394T>C)
c.320T>C
c.398T>C
n.154+2597T>C
n.896T>C
c.403+2597T>C (n.403+2597T>C)
n.911T>C
7g.143324445T>GCA369687530CLCN1c.853+548T>G (n.853+548T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.630T>G
c.394T>G (n.394T>G)
c.320T>G
c.398T>G
n.154+2597T>G
n.896T>G
c.403+2597T>G (n.403+2597T>G)
n.911T>G
7g.143324446G>ACA458296246CLCN1c.853+549G>A (n.853+549G>A)
c.807G>A (p.Val269=)
c.631G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.321G>A
c.399G>A
n.154+2598G>A
n.897G>A
c.403+2598G>A (n.403+2598G>A)
n.912G>A
7g.143324446G>CCA458296248CLCN1c.853+549G>C (n.853+549G>C)
c.807G>C (p.Val269=)
c.631G>C
c.395G>C (n.395G>C)
c.321G>C
c.399G>C
n.154+2598G>C
n.897G>C
c.403+2598G>C (n.403+2598G>C)
n.912G>C
7g.143324446G>TCA458296250CLCN1c.853+549G>T (n.853+549G>T)
c.807G>T (p.Val269=)
c.631G>T
c.395G>T (n.395G>T)
c.321G>T
c.399G>T
n.154+2598G>T
n.897G>T
c.403+2598G>T (n.403+2598G>T)
n.912G>T
7g.143324447G>ACA369687532CLCN1c.853+550G>A (n.853+550G>A)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.632G>A
c.396G>A (n.396G>A)
c.322G>A
c.400G>A
n.154+2599G>A
n.898G>A
c.403+2599G>A (n.403+2599G>A)
n.913G>A
7g.143324447G>CCA369687533CLCN1c.853+550G>C (n.853+550G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.632G>C
c.396G>C (n.396G>C)
c.322G>C
c.400G>C
n.154+2599G>C
n.898G>C
c.403+2599G>C (n.403+2599G>C)
n.913G>C
7g.143324447G>TCA369687534CLCN1c.853+550G>T (n.853+550G>T)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.632G>T
c.396G>T (n.396G>T)
c.322G>T
c.400G>T
n.154+2599G>T
n.898G>T
c.403+2599G>T (n.403+2599G>T)
n.913G>T
7g.143324448G>ACA369687535CLCN1c.853+551G>A (n.853+551G>A)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.633G>A
c.397G>A (n.397G>A)
c.323G>A
c.401G>A
n.154+2600G>A
n.899G>A
c.403+2600G>A (n.403+2600G>A)
n.914G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324448G>CCA369687536CLCN1c.853+551G>C (n.853+551G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.633G>C
c.397G>C (n.397G>C)
c.323G>C
c.401G>C
n.154+2600G>C
n.899G>C
c.403+2600G>C (n.403+2600G>C)
n.914G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324448G=CA1748884197CLCN1c.853+551G= (n.853+551G=)
c.809G= (p.Gly270=)
c.633G=
c.397G= (n.397G=)
c.323G=
c.401G=
n.154+2600G=
n.899G=
c.403+2600G= (n.403+2600G=)
n.914G=
7g.143324448G>TCA369687537CLCN1c.853+551G>T (n.853+551G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.633G>T
c.397G>T (n.397G>T)
c.323G>T
c.401G>T
n.154+2600G>T
n.899G>T
c.403+2600G>T (n.403+2600G>T)
n.914G>T
 ClinVar
7g.143324449C>ACA458296253CLCN1c.853+552C>A (n.853+552C>A)
c.810C>A (p.Gly270=)
c.634C>A
c.398C>A (n.398C>A)
c.324C>A
c.402C>A
n.154+2601C>A
n.900C>A
c.403+2601C>A (n.403+2601C>A)
n.915C>A
7g.143324449C>GCA458296254CLCN1c.853+552C>G (n.853+552C>G)
c.810C>G (p.Gly270=)
c.634C>G
c.398C>G (n.398C>G)
c.324C>G
c.402C>G
n.154+2601C>G
n.900C>G
c.403+2601C>G (n.403+2601C>G)
n.915C>G
7g.143324449C>TCA458296255CLCN1c.853+552C>T (n.853+552C>T)
c.810C>T (p.Gly270=)
c.634C>T
c.398C>T (n.398C>T)
c.324C>T
c.402C>T
n.154+2601C>T
n.900C>T
c.403+2601C>T (n.403+2601C>T)
n.915C>T
7g.143324450T>ACA369687540CLCN1c.853+553T>A (n.853+553T>A)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.635T>A
c.399T>A (n.399T>A)
c.325T>A
c.403T>A
n.154+2602T>A
n.901T>A
c.403+2602T>A (n.403+2602T>A)
n.916T>A
 gnomAD v4
7g.143324450T>CCA369687538CLCN1c.853+553T>C (n.853+553T>C)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.635T>C
c.399T>C (n.399T>C)
c.325T>C
c.403T>C
n.154+2602T>C
n.901T>C
c.403+2602T>C (n.403+2602T>C)
n.916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324450T>GCA369687539CLCN1c.853+553T>G (n.853+553T>G)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.635T>G
c.399T>G (n.399T>G)
c.325T>G
c.403T>G
n.154+2602T>G
n.901T>G
c.403+2602T>G (n.403+2602T>G)
n.916T>G
7g.143324450T=CA1748884198CLCN1c.853+553T= (n.853+553T=)
c.811T= (p.Cys271=)
c.635T=
c.399T= (n.399T=)
c.325T=
c.403T=
n.154+2602T=
n.901T=
c.403+2602T= (n.403+2602T=)
n.916T=
7g.143324451G>ACA369687541CLCN1c.853+554G>A (n.853+554G>A)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.636G>A
c.400G>A (n.400G>A)
c.326G>A
c.404G>A
n.154+2603G>A
n.902G>A
c.403+2603G>A (n.403+2603G>A)
n.917G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324451G>CCA369687542CLCN1c.853+554G>C (n.853+554G>C)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.636G>C
c.400G>C (n.400G>C)
c.326G>C
c.404G>C
n.154+2603G>C
n.902G>C
c.403+2603G>C (n.403+2603G>C)
n.917G>C
 gnomAD v4
7g.143324451G=CA1748884201CLCN1c.853+554G= (n.853+554G=)
c.812G= (p.Cys271=)
c.636G=
c.400G= (n.400G=)
c.326G=
c.404G=
n.154+2603G=
n.902G=
c.403+2603G= (n.403+2603G=)
n.917G=
7g.143324451G>TCA369687543CLCN1c.853+554G>T (n.853+554G>T)
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.636G>T
c.400G>T (n.400G>T)
c.326G>T
c.404G>T
n.154+2603G>T
n.902G>T
c.403+2603G>T (n.403+2603G>T)
n.917G>T
7g.143324452T>ACA369687544CLCN1c.853+555T>A (n.853+555T>A)
c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.637T>A
c.401T>A (n.401T>A)
c.327T>A
c.405T>A
n.154+2604T>A
n.903T>A
c.403+2604T>A (n.403+2604T>A)
n.918T>A
7g.143324452T>CCA458296257CLCN1c.853+555T>C (n.853+555T>C)
c.813T>C (p.Cys271=)
c.637T>C
c.401T>C (n.401T>C)
c.327T>C
c.405T>C
n.154+2604T>C
n.903T>C
c.403+2604T>C (n.403+2604T>C)
n.918T>C
7g.143324452T>GCA369687545CLCN1c.853+555T>G (n.853+555T>G)
c.813T>G (p.Cys271Trp)
c.637T>G
c.401T>G (n.401T>G)
c.327T>G
c.405T>G
n.154+2604T>G
n.903T>G
c.403+2604T>G (n.403+2604T>G)
n.918T>G
7g.143324453G>ACA369687548CLCN1c.853+556G>A (n.853+556G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.638G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.328G>A
c.406G>A
n.154+2605G>A
n.904G>A
c.403+2605G>A (n.403+2605G>A)
n.919G>A
7g.143324453G>CCA369687546CLCN1c.853+556G>C (n.853+556G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.638G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.328G>C
c.406G>C
n.154+2605G>C
n.904G>C
c.403+2605G>C (n.403+2605G>C)
n.919G>C
7g.143324453G>TCA369687547CLCN1c.853+556G>T (n.853+556G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.638G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.328G>T
c.406G>T
n.154+2605G>T
n.904G>T
c.403+2605G>T (n.403+2605G>T)
n.919G>T
7g.143324453_143324454delinsAACA2580077626CLCN1c.853+556_853+557delinsAA (n.853+556_853+557delinsAA)
c.814_815delinsAA (p.Ala272Asn)
c.638_639delinsAA
c.402_403delinsAA (n.402_403delinsAA)
c.328_329delinsAA
c.406_407delinsAA
n.154+2605_154+2606delinsAA
n.904_905delinsAA
c.403+2605_403+2606delinsAA (n.403+2605_403+2606delinsAA)
n.919_920delinsAA
 ClinVar
7g.143324454C>ACA369687549CLCN1c.853+557C>A (n.853+557C>A)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.639C>A
c.403C>A (n.403C>A)
c.329C>A
c.407C>A
n.154+2606C>A
n.905C>A
c.403+2606C>A (n.403+2606C>A)
n.920C>A
7g.143324454C=CA1748884208CLCN1c.853+557C= (n.853+557C=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.639C=
c.403C= (n.403C=)
c.329C=
c.407C=
n.154+2606C=
n.905C=
c.403+2606C= (n.403+2606C=)
n.920C=
7g.143324454C>GCA369687550CLCN1c.853+557C>G (n.853+557C>G)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.639C>G
c.403C>G (n.403C>G)
c.329C>G
c.407C>G
n.154+2606C>G
n.905C>G
c.403+2606C>G (n.403+2606C>G)
n.920C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324454C>TCA369687551CLCN1c.853+557C>T (n.853+557C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.639C>T
c.403C>T (n.403C>T)
c.329C>T
c.407C>T
n.154+2606C>T
n.905C>T
c.403+2606C>T (n.403+2606C>T)
n.920C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324455T>ACA458296261CLCN1c.853+558T>A (n.853+558T>A)
c.816T>A (p.Ala272=)
c.640T>A
c.404T>A (n.404T>A)
c.330T>A
c.408T>A
n.154+2607T>A
n.906T>A
c.403+2607T>A (n.403+2607T>A)
n.921T>A
7g.143324455T>CCA458296262CLCN1c.853+558T>C (n.853+558T>C)
c.816T>C (p.Ala272=)
c.640T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.330T>C
c.408T>C
n.154+2607T>C
n.906T>C
c.403+2607T>C (n.403+2607T>C)
n.921T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324455T>GCA458296263CLCN1c.853+558T>G (n.853+558T>G)
c.816T>G (p.Ala272=)
c.640T>G
c.404T>G (n.404T>G)
c.330T>G
c.408T>G
n.154+2607T>G
n.906T>G
c.403+2607T>G (n.403+2607T>G)
n.921T>G
7g.143324455T=CA1748884213CLCN1c.853+558T= (n.853+558T=)
c.816T= (p.Ala272=)
c.640T=
c.404T= (n.404T=)
c.330T=
c.408T=
n.154+2607T=
n.906T=
c.403+2607T= (n.403+2607T=)
n.921T=
7g.143324456G>ACA168258821CLCN1c.853+559G>A (n.853+559G>A)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.641G>A
c.405G>A (n.405G>A)
c.331G>A
c.409G>A
n.154+2608G>A
n.907G>A
c.403+2608G>A (n.403+2608G>A)
n.922G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324456G>CCA369687552CLCN1c.853+559G>C (n.853+559G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.641G>C
c.405G>C (n.405G>C)
c.331G>C
c.409G>C
n.154+2608G>C
n.907G>C
c.403+2608G>C (n.403+2608G>C)
n.922G>C
 dbSNP
7g.143324456G=CA1748884221CLCN1c.853+559G= (n.853+559G=)
c.817G= (p.Val273=)
c.641G=
c.405G= (n.405G=)
c.331G=
c.409G=
n.154+2608G=
n.907G=
c.403+2608G= (n.403+2608G=)
n.922G=
7g.143324456G>TCA369687553CLCN1c.853+559G>T (n.853+559G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.641G>T
c.405G>T (n.405G>T)
c.331G>T
c.409G>T
n.154+2608G>T
n.907G>T
c.403+2608G>T (n.403+2608G>T)
n.922G>T
7g.143324457T>ACA369687554CLCN1c.853+560T>A (n.853+560T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.642T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.332T>A
c.410T>A
n.154+2609T>A
n.908T>A
c.403+2609T>A (n.403+2609T>A)
n.923T>A
7g.143324457T>CCA369687555CLCN1c.853+560T>C (n.853+560T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.642T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.332T>C
c.410T>C
n.154+2609T>C
n.908T>C
c.403+2609T>C (n.403+2609T>C)
n.923T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143324457T>GCA369687556CLCN1c.853+560T>G (n.853+560T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.642T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.332T>G
c.410T>G
n.154+2609T>G
n.908T>G
c.403+2609T>G (n.403+2609T>G)
n.923T>G
7g.143324457T=CA1748884228CLCN1c.853+560T= (n.853+560T=)
c.818T= (p.Val273=)
c.642T=
c.406T= (n.406T=)
c.332T=
c.410T=
n.154+2609T=
n.908T=
c.403+2609T= (n.403+2609T=)
n.923T=
7g.143324458G>ACA458296268CLCN1c.853+561G>A (n.853+561G>A)
c.819G>A (p.Val273=)
c.643G>A
c.407G>A (n.407G>A)
c.333G>A
c.411G>A
n.154+2610G>A
n.909G>A
c.403+2610G>A (n.403+2610G>A)
n.924G>A
7g.143324458G>CCA458296267CLCN1c.853+561G>C (n.853+561G>C)
c.819G>C (p.Val273=)
c.643G>C
c.407G>C (n.407G>C)
c.333G>C
c.411G>C
n.154+2610G>C
n.909G>C
c.403+2610G>C (n.403+2610G>C)
n.924G>C
7g.143324458G>TCA458296266CLCN1c.853+561G>T (n.853+561G>T)
c.819G>T (p.Val273=)
c.643G>T
c.407G>T (n.407G>T)
c.333G>T
c.411G>T
n.154+2610G>T
n.909G>T
c.403+2610G>T (n.403+2610G>T)
n.924G>T
7g.143324459G>ACA369687557CLCN1c.853+562G>A (n.853+562G>A)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.644G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.334G>A
c.412G>A
n.154+2611G>A
n.910G>A
c.403+2611G>A (n.403+2611G>A)
n.925G>A
 gnomAD v4
7g.143324459G>CCA369687558CLCN1c.853+562G>C (n.853+562G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.644G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.334G>C
c.412G>C
n.154+2611G>C
n.910G>C
c.403+2611G>C (n.403+2611G>C)
n.925G>C
7g.143324459G>TCA369687559CLCN1c.853+562G>T (n.853+562G>T)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.644G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.334G>T
c.412G>T
n.154+2611G>T
n.910G>T
c.403+2611G>T (n.403+2611G>T)
n.925G>T
7g.143324460G>ACA369687560CLCN1c.853+563G>A (n.853+563G>A)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.645G>A
c.409G>A (n.409G>A)
c.335G>A
c.413G>A
n.154+2612G>A
n.911G>A
c.403+2612G>A (n.403+2612G>A)
n.926G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143324460G>CCA369687562CLCN1c.853+563G>C (n.853+563G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.645G>C
c.409G>C (n.409G>C)
c.335G>C
c.413G>C
n.154+2612G>C
n.911G>C
c.403+2612G>C (n.403+2612G>C)
n.926G>C
7g.143324460G>TCA369687561CLCN1c.853+563G>T (n.853+563G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.645G>T
c.409G>T (n.409G>T)
c.335G>T
c.413G>T
n.154+2612G>T
n.911G>T
c.403+2612G>T (n.403+2612G>T)
n.926G>T
7g.143324461A>CCA458296272CLCN1c.853+564A>C (n.853+564A>C)
c.822A>C (p.Gly274=)
c.646A>C
c.410A>C (n.410A>C)
c.336A>C
c.414A>C
n.154+2613A>C
n.912A>C
c.403+2613A>C (n.403+2613A>C)
n.927A>C
7g.143324461A>GCA458296273CLCN1c.853+564A>G (n.853+564A>G)
c.822A>G (p.Gly274=)
c.646A>G
c.410A>G (n.410A>G)
c.336A>G
c.414A>G
n.154+2613A>G
n.912A>G
c.403+2613A>G (n.403+2613A>G)
n.927A>G
7g.143324461A>TCA458296274CLCN1c.853+564A>T (n.853+564A>T)
c.822A>T (p.Gly274=)
c.646A>T
c.410A>T (n.410A>T)
c.336A>T
c.414A>T
n.154+2613A>T
n.912A>T
c.403+2613A>T (n.403+2613A>T)
n.927A>T
7g.143324462G>ACA4537127CLCN1c.853+565G>A (n.853+565G>A)
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.647G>A
c.411G>A (n.411G>A)
c.337G>A
c.415G>A
n.154+2614G>A
n.913G>A
c.403+2614G>A (n.403+2614G>A)
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324462G>CCA369687563CLCN1c.853+565G>C (n.853+565G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.647G>C
c.411G>C (n.411G>C)
c.337G>C
c.415G>C
n.154+2614G>C
n.913G>C
c.403+2614G>C (n.403+2614G>C)
n.928G>C
7g.143324462G=CA1748884232CLCN1c.853+565G= (n.853+565G=)
c.823G= (p.Val275=)
c.647G=
c.411G= (n.411G=)
c.337G=
c.415G=
n.154+2614G=
n.913G=
c.403+2614G= (n.403+2614G=)
n.928G=
7g.143324462G>TCA369687564CLCN1c.853+565G>T (n.853+565G>T)
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.647G>T
c.411G>T (n.411G>T)
c.337G>T
c.415G>T
n.154+2614G>T
n.913G>T
c.403+2614G>T (n.403+2614G>T)
n.928G>T
7g.143324463T>ACA369687565CLCN1c.853+566T>A (n.853+566T>A)
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.648T>A
c.412T>A (n.412T>A)
c.338T>A
c.416T>A
n.154+2615T>A
n.914T>A
c.403+2615T>A (n.403+2615T>A)
n.929T>A
7g.143324463T>CCA369687566CLCN1c.853+566T>C (n.853+566T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.648T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.338T>C
c.416T>C
n.154+2615T>C
n.914T>C
c.403+2615T>C (n.403+2615T>C)
n.929T>C
 ClinVar
7g.143324463T>GCA369687567CLCN1c.853+566T>G (n.853+566T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.648T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.338T>G
c.416T>G
n.154+2615T>G
n.914T>G
c.403+2615T>G (n.403+2615T>G)
n.929T>G
7g.143324464C>ACA458296276CLCN1c.853+567C>A (n.853+567C>A)
c.825C>A (p.Val275=)
c.649C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.339C>A
c.417C>A
n.154+2616C>A
n.915C>A
c.403+2616C>A (n.403+2616C>A)
n.930C>A
7g.143324464C=CA1748884242CLCN1c.853+567C= (n.853+567C=)
c.825C= (p.Val275=)
c.649C=
c.413C= (n.413C=)
c.339C=
c.417C=
n.154+2616C=
n.915C=
c.403+2616C= (n.403+2616C=)
n.930C=
7g.143324464C>GCA458296277CLCN1c.853+567C>G (n.853+567C>G)
c.825C>G (p.Val275=)
c.649C>G
c.413C>G (n.413C>G)
c.339C>G
c.417C>G
n.154+2616C>G
n.915C>G
c.403+2616C>G (n.403+2616C>G)
n.930C>G
7g.143324464C>TCA168258833CLCN1c.853+567C>T (n.853+567C>T)
c.825C>T (p.Val275=)
c.649C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.339C>T
c.417C>T
n.154+2616C>T
n.915C>T
c.403+2616C>T (n.403+2616C>T)
n.930C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143324465G>ACA4537128CLCN1c.853+568G>A (n.853+568G>A)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.650G>A
c.414G>A (n.414G>A)
c.340G>A
c.418G>A
n.154+2617G>A
n.916G>A
c.403+2617G>A (n.403+2617G>A)
n.931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324465G>CCA369687568CLCN1c.853+568G>C (n.853+568G>C)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.650G>C
c.414G>C (n.414G>C)
c.340G>C
c.418G>C
n.154+2617G>C
n.916G>C
c.403+2617G>C (n.403+2617G>C)
n.931G>C
7g.143324465G=CA1748884246CLCN1c.853+568G= (n.853+568G=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.650G=
c.414G= (n.414G=)
c.340G=
c.418G=
n.154+2617G=
n.916G=
c.403+2617G= (n.403+2617G=)
n.931G=
7g.143324465G>TCA369687569CLCN1c.853+568G>T (n.853+568G>T)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.650G>T
c.414G>T (n.414G>T)
c.340G>T
c.418G>T
n.154+2617G>T
n.916G>T
c.403+2617G>T (n.403+2617G>T)
n.931G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324466G>ACA369687570CLCN1c.853+569G>A (n.853+569G>A)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.651G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.341G>A
c.419G>A
n.154+2618G>A
n.917G>A
c.403+2618G>A (n.403+2618G>A)
n.932G>A
 gnomAD v4
7g.143324466G>CCA369687571CLCN1c.853+569G>C (n.853+569G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.651G>C
c.415G>C (n.415G>C)
c.341G>C
c.419G>C
n.154+2618G>C
n.917G>C
c.403+2618G>C (n.403+2618G>C)
n.932G>C
7g.143324466G>TCA369687572CLCN1c.853+569G>T (n.853+569G>T)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.651G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.341G>T
c.419G>T
n.154+2618G>T
n.917G>T
c.403+2618G>T (n.403+2618G>T)
n.932G>T
7g.143324467C>ACA458296282CLCN1c.853+570C>A (n.853+570C>A)
c.828C>A (p.Gly276=)
c.652C>A
c.416C>A (n.416C>A)
c.342C>A
c.420C>A
n.154+2619C>A
n.918C>A
c.403+2619C>A (n.403+2619C>A)
n.933C>A
7g.143324467C=CA1748884253CLCN1c.853+570C= (n.853+570C=)
c.828C= (p.Gly276=)
c.652C=
c.416C= (n.416C=)
c.342C=
c.420C=
n.154+2619C=
n.918C=
c.403+2619C= (n.403+2619C=)
n.933C=
7g.143324467C>GCA458296283CLCN1c.853+570C>G (n.853+570C>G)
c.828C>G (p.Gly276=)
c.652C>G
c.416C>G (n.416C>G)
c.342C>G
c.420C>G
n.154+2619C>G
n.918C>G
c.403+2619C>G (n.403+2619C>G)
n.933C>G
7g.143324467C>TCA4537129CLCN1c.853+570C>T (n.853+570C>T)
c.828C>T (p.Gly276=)
c.652C>T
c.416C>T (n.416C>T)
c.342C>T
c.420C>T
n.154+2619C>T
n.918C>T
c.403+2619C>T (n.403+2619C>T)
n.933C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324468T>ACA369687573CLCN1c.853+571T>A (n.853+571T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.653T>A
c.417T>A (n.417T>A)
c.343T>A
c.421T>A
n.154+2620T>A
n.919T>A
c.403+2620T>A (n.403+2620T>A)
n.934T>A
7g.143324468T>CCA4537130CLCN1c.853+571T>C (n.853+571T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.653T>C
c.417T>C (n.417T>C)
c.343T>C
c.421T>C
n.154+2620T>C
n.919T>C
c.403+2620T>C (n.403+2620T>C)
n.934T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324468T>GCA369687574CLCN1c.853+571T>G (n.853+571T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.653T>G
c.417T>G (n.417T>G)
c.343T>G
c.421T>G
n.154+2620T>G
n.919T>G
c.403+2620T>G (n.403+2620T>G)
n.934T>G
 ClinVar dbSNP
7g.143324468T=CA1748884257CLCN1c.853+571T= (n.853+571T=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.653T=
c.417T= (n.417T=)
c.343T=
c.421T=
n.154+2620T=
n.919T=
c.403+2620T= (n.403+2620T=)
n.934T=
7g.143324472_143324474delCA2778230904CLCN1c.853+575_853+577del (n.853+575_853+577del)
c.833_835del (p.Cys278del)
c.657_659del
c.421_423del (n.421_423del)
c.347_349del
c.425_427del
n.154+2624_154+2626del
n.923_925del
c.403+2624_403+2626del (n.403+2624_403+2626del)
n.938_940del
7g.143324469G>ACA369687575CLCN1c.853+572G>A (n.853+572G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.654G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.344G>A
c.422G>A
n.154+2621G>A
n.920G>A
c.403+2621G>A (n.403+2621G>A)
n.935G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143324469G>CCA369687576CLCN1c.853+572G>C (n.853+572G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.654G>C
c.418G>C (n.418G>C)
c.344G>C
c.422G>C
n.154+2621G>C
n.920G>C
c.403+2621G>C (n.403+2621G>C)
n.935G>C
7g.143324469G=CA1748884259CLCN1c.853+572G= (n.853+572G=)
c.830G= (p.Cys277=)
c.654G=
c.418G= (n.418G=)
c.344G=
c.422G=
n.154+2621G=
n.920G=
c.403+2621G= (n.403+2621G=)
n.935G=
7g.143324469G>TCA369687577CLCN1c.853+572G>T (n.853+572G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.654G>T
c.418G>T (n.418G>T)
c.344G>T
c.422G>T
n.154+2621G>T
n.920G>T
c.403+2621G>T (n.403+2621G>T)
n.935G>T
7g.143324469dupCA4537131CLCN1c.853+572dup (n.853+572dup)
c.830dup (p.Cys277TrpfsTer13)
c.654dup
c.418dup (n.418dup)
c.344dup
c.422dup
n.154+2621dup
n.920dup
c.403+2621dup (n.403+2621dup)
n.935dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324470T>ACA369687578CLCN1c.853+573T>A (n.853+573T>A)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.655T>A
c.419T>A (n.419T>A)
c.345T>A
c.423T>A
n.154+2622T>A
n.921T>A
c.403+2622T>A (n.403+2622T>A)
n.936T>A
7g.143324470T>CCA458296284CLCN1c.853+573T>C (n.853+573T>C)
c.831T>C (p.Cys277=)
c.655T>C
c.419T>C (n.419T>C)
c.345T>C
c.423T>C
n.154+2622T>C
n.921T>C
c.403+2622T>C (n.403+2622T>C)
n.936T>C
7g.143324470T>GCA369687579CLCN1c.853+573T>G (n.853+573T>G)
c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.655T>G
c.419T>G (n.419T>G)
c.345T>G
c.423T>G
n.154+2622T>G
n.921T>G
c.403+2622T>G (n.403+2622T>G)
n.936T>G
 dbSNP
7g.143324470T=CA1748884263CLCN1c.853+573T= (n.853+573T=)
c.831T= (p.Cys277=)
c.655T=
c.419T= (n.419T=)
c.345T=
c.423T=
n.154+2622T=
n.921T=
c.403+2622T= (n.403+2622T=)
n.936T=
7g.143324471T>ACA369687580CLCN1c.853+574T>A (n.853+574T>A)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.656T>A
c.420T>A (n.420T>A)
c.346T>A
c.424T>A
n.154+2623T>A
n.922T>A
c.403+2623T>A (n.403+2623T>A)
n.937T>A
7g.143324471T>CCA369687581CLCN1c.853+574T>C (n.853+574T>C)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.656T>C
c.420T>C (n.420T>C)
c.346T>C
c.424T>C
n.154+2623T>C
n.922T>C
c.403+2623T>C (n.403+2623T>C)
n.937T>C
7g.143324471T>GCA168258843CLCN1c.853+574T>G (n.853+574T>G)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.656T>G
c.420T>G (n.420T>G)
c.346T>G
c.424T>G
n.154+2623T>G
n.922T>G
c.403+2623T>G (n.403+2623T>G)
n.937T>G
 dbSNP
7g.143324471T=CA1748884265CLCN1c.853+574T= (n.853+574T=)
c.832T= (p.Cys278=)
c.656T=
c.420T= (n.420T=)
c.346T=
c.424T=
n.154+2623T=
n.922T=
c.403+2623T= (n.403+2623T=)
n.937T=
7g.143324472G>ACA369687584CLCN1c.853+575G>A (n.853+575G>A)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.657G>A
c.421G>A (n.421G>A)
c.347G>A
c.425G>A
n.154+2624G>A
n.923G>A
c.403+2624G>A (n.403+2624G>A)
n.938G>A
 gnomAD v4
7g.143324472G>CCA369687583CLCN1c.853+575G>C (n.853+575G>C)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.657G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.347G>C
c.425G>C
n.154+2624G>C
n.923G>C
c.403+2624G>C (n.403+2624G>C)
n.938G>C
7g.143324472G>TCA369687582CLCN1c.853+575G>T (n.853+575G>T)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.657G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.347G>T
c.425G>T
n.154+2624G>T
n.923G>T
c.403+2624G>T (n.403+2624G>T)
n.938G>T
7g.143324473T>ACA369687585CLCN1c.853+576T>A (n.853+576T>A)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
c.658T>A
c.422T>A (n.422T>A)
c.348T>A
c.426T>A
n.154+2625T>A
n.924T>A
c.403+2625T>A (n.403+2625T>A)
n.939T>A
7g.143324473T>CCA458296288CLCN1c.853+576T>C (n.853+576T>C)
c.834T>C (p.Cys278=)
c.658T>C
c.422T>C (n.422T>C)
c.348T>C
c.426T>C
n.154+2625T>C
n.924T>C
c.403+2625T>C (n.403+2625T>C)
n.939T>C
7g.143324473T>GCA369687586CLCN1c.853+576T>G (n.853+576T>G)
c.834T>G (p.Cys278Trp)
c.658T>G
c.422T>G (n.422T>G)
c.348T>G
c.426T>G
n.154+2625T>G
n.924T>G
c.403+2625T>G (n.403+2625T>G)
n.939T>G
7g.143324474T>ACA369687587CLCN1c.853+577T>A (n.853+577T>A)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.659T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.349T>A
c.427T>A
n.154+2626T>A
n.925T>A
c.403+2626T>A (n.403+2626T>A)
n.940T>A
7g.143324474T>CCA369687588CLCN1c.853+577T>C (n.853+577T>C)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.659T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.349T>C
c.427T>C
n.154+2626T>C
n.925T>C
c.403+2626T>C (n.403+2626T>C)
n.940T>C
7g.143324474T>GCA369687589CLCN1c.853+577T>G (n.853+577T>G)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.659T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.349T>G
c.427T>G
n.154+2626T>G
n.925T>G
c.403+2626T>G (n.403+2626T>G)
n.940T>G
7g.143324475T>ACA369687590CLCN1c.853+578T>A (n.853+578T>A)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.660T>A
c.424T>A (n.424T>A)
c.350T>A
c.428T>A
n.154+2627T>A
n.926T>A
c.403+2627T>A (n.403+2627T>A)
n.941T>A
7g.143324475T>CCA369687591CLCN1c.853+578T>C (n.853+578T>C)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.660T>C
c.424T>C (n.424T>C)
c.350T>C
c.428T>C
n.154+2627T>C
n.926T>C
c.403+2627T>C (n.403+2627T>C)
n.941T>C
7g.143324475T>GCA369687592CLCN1c.853+578T>G (n.853+578T>G)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.660T>G
c.424T>G (n.424T>G)
c.350T>G
c.428T>G
n.154+2627T>G
n.926T>G
c.403+2627T>G (n.403+2627T>G)
n.941T>G
7g.143324476T>ACA369687593CLCN1c.853+579T>A (n.853+579T>A)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.661T>A
c.425T>A (n.425T>A)
c.351T>A
c.429T>A
n.154+2628T>A
n.927T>A
c.403+2628T>A (n.403+2628T>A)
n.942T>A
7g.143324476T>CCA458296291CLCN1c.853+579T>C (n.853+579T>C)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.661T>C
c.425T>C (n.425T>C)
c.351T>C
c.429T>C
n.154+2628T>C
n.927T>C
c.403+2628T>C (n.403+2628T>C)
n.942T>C
7g.143324476T>GCA369687594CLCN1c.853+579T>G (n.853+579T>G)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.661T>G
c.425T>G (n.425T>G)
c.351T>G
c.429T>G
n.154+2628T>G
n.927T>G
c.403+2628T>G (n.403+2628T>G)
n.942T>G
7g.143324477G>ACA369687595CLCN1c.853+580G>A (n.853+580G>A)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.662G>A
c.426G>A (n.426G>A)
c.352G>A
c.430G>A
n.154+2629G>A
n.928G>A
c.403+2629G>A (n.403+2629G>A)
n.943G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143324477G>CCA369687596CLCN1c.853+580G>C (n.853+580G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.662G>C
c.426G>C (n.426G>C)
c.352G>C
c.430G>C
n.154+2629G>C
n.928G>C
c.403+2629G>C (n.403+2629G>C)
n.943G>C
7g.143324477G=CA1748884270CLCN1c.853+580G= (n.853+580G=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.662G=
c.426G= (n.426G=)
c.352G=
c.430G=
n.154+2629G=
n.928G=
c.403+2629G= (n.403+2629G=)
n.943G=
7g.143324477G>TCA168258844CLCN1c.853+580G>T (n.853+580G>T)
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.662G>T
c.426G>T (n.426G>T)
c.352G>T
c.430G>T
n.154+2629G>T
n.928G>T
c.403+2629G>T (n.403+2629G>T)
n.943G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324478G>ACA369687599CLCN1c.853+581G>A (n.853+581G>A)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.663G>A
c.427G>A (n.427G>A)
c.353G>A
c.431G>A
n.154+2630G>A
n.929G>A
c.403+2630G>A (n.403+2630G>A)
n.944G>A
7g.143324478G>CCA369687598CLCN1c.853+581G>C (n.853+581G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.663G>C
c.427G>C (n.427G>C)
c.353G>C
c.431G>C
n.154+2630G>C
n.929G>C
c.403+2630G>C (n.403+2630G>C)
n.944G>C
7g.143324478G>TCA369687597CLCN1c.853+581G>T (n.853+581G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.663G>T
c.427G>T (n.427G>T)
c.353G>T
c.431G>T
n.154+2630G>T
n.929G>T
c.403+2630G>T (n.403+2630G>T)
n.944G>T
7g.143324479G>ACA458296300CLCN1c.853+582G>A (n.853+582G>A)
c.840G>A (p.Gly280=)
c.664G>A
c.428G>A (n.428G>A)
c.354G>A
c.432G>A
n.154+2631G>A
n.930G>A
c.403+2631G>A (n.403+2631G>A)
n.945G>A
7g.143324479G>CCA458296302CLCN1c.853+582G>C (n.853+582G>C)
c.840G>C (p.Gly280=)
c.664G>C
c.428G>C (n.428G>C)
c.354G>C
c.432G>C
n.154+2631G>C
n.930G>C
c.403+2631G>C (n.403+2631G>C)
n.945G>C
7g.143324479G>TCA458296305CLCN1c.853+582G>T (n.853+582G>T)
c.840G>T (p.Gly280=)
c.664G>T
c.428G>T (n.428G>T)
c.354G>T
c.432G>T
n.154+2631G>T
n.930G>T
c.403+2631G>T (n.403+2631G>T)
n.945G>T
 COSMIC
7g.143324480A>CCA369687600CLCN1c.853+583A>C (n.853+583A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.665A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.355A>C
c.433A>C
n.154+2632A>C
n.931A>C
c.403+2632A>C (n.403+2632A>C)
n.946A>C
7g.143324480A>GCA369687601CLCN1c.853+583A>G (n.853+583A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.665A>G
c.429A>G (n.429A>G)
c.355A>G
c.433A>G
n.154+2632A>G
n.931A>G
c.403+2632A>G (n.403+2632A>G)
n.946A>G
 COSMIC
7g.143324480A>TCA369687602CLCN1c.853+583A>T (n.853+583A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.665A>T
c.429A>T (n.429A>T)
c.355A>T
c.433A>T
n.154+2632A>T
n.931A>T
c.403+2632A>T (n.403+2632A>T)
n.946A>T
7g.143324481C>ACA369687603CLCN1c.853+584C>A (n.853+584C>A)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.666C>A
c.430C>A (n.430C>A)
c.356C>A
c.434C>A
n.154+2633C>A
n.932C>A
c.403+2633C>A (n.403+2633C>A)
n.947C>A
7g.143324481C=CA1748884275CLCN1c.853+584C= (n.853+584C=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.666C=
c.430C= (n.430C=)
c.356C=
c.434C=
n.154+2633C=
n.932C=
c.403+2633C= (n.403+2633C=)
n.947C=
7g.143324481C>GCA369687604CLCN1c.853+584C>G (n.853+584C>G)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.666C>G
c.430C>G (n.430C>G)
c.356C>G
c.434C>G
n.154+2633C>G
n.932C>G
c.403+2633C>G (n.403+2633C>G)
n.947C>G
7g.143324481C>TCA369687605CLCN1c.853+584C>T (n.853+584C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.666C>T
c.430C>T (n.430C>T)
c.356C>T
c.434C>T
n.154+2633C>T
n.932C>T
c.403+2633C>T (n.403+2633C>T)
n.947C>T
 dbSNP
7g.143324482A>CCA458296310CLCN1c.853+585A>C (n.853+585A>C)
c.843A>C (p.Thr281=)
c.667A>C
c.431A>C (n.431A>C)
c.357A>C
c.435A>C
n.154+2634A>C
n.933A>C
c.403+2634A>C (n.403+2634A>C)
n.948A>C
7g.143324482A>GCA458296311CLCN1c.853+585A>G (n.853+585A>G)
c.843A>G (p.Thr281=)
c.667A>G
c.431A>G (n.431A>G)
c.357A>G
c.435A>G
n.154+2634A>G
n.933A>G
c.403+2634A>G (n.403+2634A>G)
n.948A>G
7g.143324482A>TCA458296312CLCN1c.853+585A>T (n.853+585A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
c.667A>T
c.431A>T (n.431A>T)
c.357A>T
c.435A>T
n.154+2634A>T
n.933A>T
c.403+2634A>T (n.403+2634A>T)
n.948A>T
7g.143324483C>ACA369687606CLCN1c.853+586C>A (n.853+586C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.668C>A
c.432C>A (n.432C>A)
c.358C>A
c.436C>A
n.154+2635C>A
n.934C>A
c.403+2635C>A (n.403+2635C>A)
n.949C>A
7g.143324483C=CA1748884277CLCN1c.853+586C= (n.853+586C=)
c.844C= (p.Pro282=)
c.668C=
c.432C= (n.432C=)
c.358C=
c.436C=
n.154+2635C=
n.934C=
c.403+2635C= (n.403+2635C=)
n.949C=
7g.143324483C>GCA369687607CLCN1c.853+586C>G (n.853+586C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.668C>G
c.432C>G (n.432C>G)
c.358C>G
c.436C>G
n.154+2635C>G
n.934C>G
c.403+2635C>G (n.403+2635C>G)
n.949C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324483C>TCA369687608CLCN1c.853+586C>T (n.853+586C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.668C>T
c.432C>T (n.432C>T)
c.358C>T
c.436C>T
n.154+2635C>T
n.934C>T
c.403+2635C>T (n.403+2635C>T)
n.949C>T
 dbSNP
7g.143324484C>ACA369687609CLCN1c.853+587C>A (n.853+587C>A)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.669C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.359C>A
c.437C>A
n.154+2636C>A
n.935C>A
c.403+2636C>A (n.403+2636C>A)
n.950C>A
7g.143324484C>GCA369687610CLCN1c.853+587C>G (n.853+587C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.669C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.359C>G
c.437C>G
n.154+2636C>G
n.935C>G
c.403+2636C>G (n.403+2636C>G)
n.950C>G
 ClinVar
7g.143324484C>TCA369687611CLCN1c.853+587C>T (n.853+587C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.669C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.359C>T
c.437C>T
n.154+2636C>T
n.935C>T
c.403+2636C>T (n.403+2636C>T)
n.950C>T
7g.143324485A=CA1748884279CLCN1c.853+588A= (n.853+588A=)
c.846A= (p.Pro282=)
c.670A=
c.434A= (n.434A=)
c.360A=
c.438A=
n.154+2637A=
n.936A=
c.403+2637A= (n.403+2637A=)
n.951A=
7g.143324485A>CCA458296321CLCN1c.853+588A>C (n.853+588A>C)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.670A>C
c.434A>C (n.434A>C)
c.360A>C
c.438A>C
n.154+2637A>C
n.936A>C
c.403+2637A>C (n.403+2637A>C)
n.951A>C
 dbSNP
7g.143324485A>GCA458296323CLCN1c.853+588A>G (n.853+588A>G)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.670A>G
c.434A>G (n.434A>G)
c.360A>G
c.438A>G
n.154+2637A>G
n.936A>G
c.403+2637A>G (n.403+2637A>G)
n.951A>G
7g.143324485A>TCA458296324CLCN1c.853+588A>T (n.853+588A>T)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.670A>T
c.434A>T (n.434A>T)
c.360A>T
c.438A>T
n.154+2637A>T
n.936A>T
c.403+2637A>T (n.403+2637A>T)
n.951A>T
7g.143324486C>ACA369687612CLCN1c.853+589C>A (n.853+589C>A)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.671C>A
c.435C>A (n.435C>A)
c.361C>A
c.439C>A
n.154+2638C>A
n.937C>A
c.403+2638C>A (n.403+2638C>A)
n.952C>A
7g.143324486C=CA1748884280CLCN1c.853+589C= (n.853+589C=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.671C=
c.435C= (n.435C=)
c.361C=
c.439C=
n.154+2638C=
n.937C=
c.403+2638C= (n.403+2638C=)
n.952C=
7g.143324486C>GCA369687613CLCN1c.853+589C>G (n.853+589C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.671C>G
c.435C>G (n.435C>G)
c.361C>G
c.439C>G
n.154+2638C>G
n.937C>G
c.403+2638C>G (n.403+2638C>G)
n.952C>G
 gnomAD v4
7g.143324486C>TCA341553CLCN1c.853+589C>T (n.853+589C>T)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.671C>T
c.435C>T (n.435C>T)
c.361C>T
c.439C>T
n.154+2638C>T
n.937C>T
c.403+2638C>T (n.403+2638C>T)
n.952C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324487T>ACA369687614CLCN1c.853+590T>A (n.853+590T>A)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.672T>A
c.436T>A (n.436T>A)
c.362T>A
c.440T>A
n.154+2639T>A
n.938T>A
c.403+2639T>A (n.403+2639T>A)
n.953T>A
7g.143324487T>CCA369687615CLCN1c.853+590T>C (n.853+590T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.672T>C
c.436T>C (n.436T>C)
c.362T>C
c.440T>C
n.154+2639T>C
n.938T>C
c.403+2639T>C (n.403+2639T>C)
n.953T>C
 gnomAD v4
7g.143324487T>GCA369687616CLCN1c.853+590T>G (n.853+590T>G)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.672T>G
c.436T>G (n.436T>G)
c.362T>G
c.440T>G
n.154+2639T>G
n.938T>G
c.403+2639T>G (n.403+2639T>G)
n.953T>G
7g.143324488T>ACA458296336CLCN1c.853+591T>A (n.853+591T>A)
c.849T>A (p.Leu283=)
c.673T>A
c.437T>A (n.437T>A)
c.363T>A
c.441T>A
n.154+2640T>A
n.939T>A
c.403+2640T>A (n.403+2640T>A)
n.954T>A
7g.143324488T>CCA458296334CLCN1c.853+591T>C (n.853+591T>C)
c.849T>C (p.Leu283=)
c.673T>C
c.437T>C (n.437T>C)
c.363T>C
c.441T>C
n.154+2640T>C
n.939T>C
c.403+2640T>C (n.403+2640T>C)
n.954T>C
7g.143324488T>GCA458296332CLCN1c.853+591T>G (n.853+591T>G)
c.849T>G (p.Leu283=)
c.673T>G
c.437T>G (n.437T>G)
c.363T>G
c.441T>G
n.154+2640T>G
n.939T>G
c.403+2640T>G (n.403+2640T>G)
n.954T>G
7g.143324489G>ACA369687617CLCN1c.853+592G>A (n.853+592G>A)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.674G>A
c.438G>A (n.438G>A)
c.364G>A
c.442G>A
n.154+2641G>A
n.940G>A
c.403+2641G>A (n.403+2641G>A)
n.955G>A
7g.143324489G>CCA369687618CLCN1c.853+592G>C (n.853+592G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.674G>C
c.438G>C (n.438G>C)
c.364G>C
c.442G>C
n.154+2641G>C
n.940G>C
c.403+2641G>C (n.403+2641G>C)
n.955G>C
7g.143324489G>TCA369687619CLCN1c.853+592G>T (n.853+592G>T)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.674G>T
c.438G>T (n.438G>T)
c.364G>T
c.442G>T
n.154+2641G>T
n.940G>T
c.403+2641G>T (n.403+2641G>T)
n.955G>T
7g.143324490G>ACA369687620CLCN1c.853+593G>A (n.853+593G>A)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.675G>A
c.439G>A (n.439G>A)
c.365G>A
c.443G>A
n.154+2642G>A
n.941G>A
c.403+2642G>A (n.403+2642G>A)
n.956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324490G>CCA369687621CLCN1c.853+593G>C (n.853+593G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.675G>C
c.439G>C (n.439G>C)
c.365G>C
c.443G>C
n.154+2642G>C
n.941G>C
c.403+2642G>C (n.403+2642G>C)
n.956G>C
7g.143324490G=CA1748884281CLCN1c.853+593G= (n.853+593G=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.675G=
c.439G= (n.439G=)
c.365G=
c.443G=
n.154+2642G=
n.941G=
c.403+2642G= (n.403+2642G=)
n.956G=
7g.143324490G>TCA369687622CLCN1c.853+593G>T (n.853+593G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.675G>T
c.439G>T (n.439G>T)
c.365G>T
c.443G>T
n.154+2642G>T
n.941G>T
c.403+2642G>T (n.403+2642G>T)
n.956G>T
7g.143324491A=CA1748884284CLCN1c.853+594A= (n.853+594A=)
c.852A= (p.Gly284=)
c.676A=
c.440A= (n.440A=)
c.366A=
c.444A=
n.154+2643A=
n.942A=
c.403+2643A= (n.403+2643A=)
n.957A=
7g.143324491A>CCA458296342CLCN1c.853+594A>C (n.853+594A>C)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.676A>C
c.440A>C (n.440A>C)
c.366A>C
c.444A>C
n.154+2643A>C
n.942A>C
c.403+2643A>C (n.403+2643A>C)
n.957A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324491A>GCA458296343CLCN1c.853+594A>G (n.853+594A>G)
c.852A>G (p.Gly284=)
c.676A>G
c.440A>G (n.440A>G)
c.366A>G
c.444A>G
n.154+2643A>G
n.942A>G
c.403+2643A>G (n.403+2643A>G)
n.957A>G
 ClinVar dbSNP
7g.143324491A>TCA458296344CLCN1c.853+594A>T (n.853+594A>T)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.676A>T
c.440A>T (n.440A>T)
c.366A>T
c.444A>T
n.154+2643A>T
n.942A>T
c.403+2643A>T (n.403+2643A>T)
n.957A>T
7g.143324492G>ACA369687623CLCN1c.853+595G>A (n.853+595G>A)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.677G>A
c.441G>A (n.441G>A)
c.367G>A
c.445G>A
n.154+2644G>A
n.943G>A
c.403+2644G>A (n.403+2644G>A)
n.958G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324492G>CCA369687624CLCN1c.853+595G>C (n.853+595G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.677G>C
c.441G>C (n.441G>C)
c.367G>C
c.445G>C
n.154+2644G>C
n.943G>C
c.403+2644G>C (n.403+2644G>C)
n.958G>C
7g.143324492G=CA1748884286CLCN1c.853+595G= (n.853+595G=)
c.853G= (p.Gly285=)
c.677G=
c.441G= (n.441G=)
c.367G=
c.445G=
n.154+2644G=
n.943G=
c.403+2644G= (n.403+2644G=)
n.958G=
7g.143324492G>TCA369687625CLCN1c.853+595G>T (n.853+595G>T)
c.853G>T (p.Gly285Ter)
c.677G>T
c.441G>T (n.441G>T)
c.367G>T
c.445G>T
n.154+2644G>T
n.943G>T
c.403+2644G>T (n.403+2644G>T)
n.958G>T
 COSMIC
7g.143324493G>ACA369687627CLCN1c.853+596G>A (n.853+596G>A)
c.853+1G>A (n.853+1G>A)
c.677+1G>A
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.367+1G>A
c.445+1G>A
n.154+2645G>A
n.943+1G>A
c.403+2645G>A (n.403+2645G>A)
n.958+1G>A
 gnomAD v4
7g.143324493G>CCA369687628CLCN1c.853+596G>C (n.853+596G>C)
c.853+1G>C (n.853+1G>C)
c.677+1G>C
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.367+1G>C
c.445+1G>C
n.154+2645G>C
n.943+1G>C
c.403+2645G>C (n.403+2645G>C)
n.958+1G>C
7g.143324493G>TCA369687626CLCN1c.853+596G>T (n.853+596G>T)
c.853+1G>T (n.853+1G>T)
c.677+1G>T
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.367+1G>T
c.445+1G>T
n.154+2645G>T
n.943+1G>T
c.403+2645G>T (n.403+2645G>T)
n.958+1G>T
 COSMIC
7g.143324494C>ACA168258849CLCN1c.853+597C>A (n.853+597C>A)
c.853+2C>A (n.853+2C>A)
c.677+2C>A
c.441+2C>A (n.441+2C>A)
c.367+2C>A
c.445+2C>A
n.154+2646C>A
n.943+2C>A
c.403+2646C>A (n.403+2646C>A)
n.958+2C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143324494C=CA1748884288CLCN1c.853+597C= (n.853+597C=)
c.853+2C= (n.853+2C=)
c.677+2C=
c.441+2C= (n.441+2C=)
c.367+2C=
c.445+2C=
n.154+2646C=
n.943+2C=
c.403+2646C= (n.403+2646C=)
n.958+2C=
7g.143324494C>GCA369687629CLCN1c.853+597C>G (n.853+597C>G)
c.853+2C>G (n.853+2C>G)
c.677+2C>G
c.441+2C>G (n.441+2C>G)
c.367+2C>G
c.445+2C>G
n.154+2646C>G
n.943+2C>G
c.403+2646C>G (n.403+2646C>G)
n.958+2C>G
7g.143324494C>TCA369687630CLCN1c.853+597C>T (n.853+597C>T)
c.853+2C>T (n.853+2C>T)
c.677+2C>T
c.441+2C>T (n.441+2C>T)
c.367+2C>T
c.445+2C>T
n.154+2646C>T
n.943+2C>T
c.403+2646C>T (n.403+2646C>T)
n.958+2C>T
7g.143324495A=CA1748884291CLCN1c.853+598A= (n.853+598A=)
c.853+3A= (n.853+3A=)
c.677+3A=
c.441+3A= (n.441+3A=)
c.367+3A=
c.445+3A=
n.154+2647A=
n.943+3A=
c.403+2647A= (n.403+2647A=)
n.958+3A=
7g.143324495A>GCA1108123095CLCN1c.853+598A>G (n.853+598A>G)
c.853+3A>G (n.853+3A>G)
c.677+3A>G
c.441+3A>G (n.441+3A>G)
c.367+3A>G
c.445+3A>G
n.154+2647A>G
n.943+3A>G
c.403+2647A>G (n.403+2647A>G)
n.958+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324496A>GCA2695208607CLCN1c.853+599A>G (n.853+599A>G)
c.853+4A>G (n.853+4A>G)
c.677+4A>G
c.441+4A>G (n.441+4A>G)
c.367+4A>G
c.445+4A>G
n.154+2648A>G
n.943+4A>G
c.403+2648A>G (n.403+2648A>G)
n.958+4A>G
7g.143324497G>ACA1748884293CLCN1c.853+600G>A (n.853+600G>A)
c.853+5G>A (n.853+5G>A)
c.677+5G>A
c.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.367+5G>A
c.445+5G>A
n.154+2649G>A
n.943+5G>A
c.403+2649G>A (n.403+2649G>A)
n.958+5G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143324497G=CA1748884292CLCN1c.853+600G= (n.853+600G=)
c.853+5G= (n.853+5G=)
c.677+5G=
c.441+5G= (n.441+5G=)
c.367+5G=
c.445+5G=
n.154+2649G=
n.943+5G=
c.403+2649G= (n.403+2649G=)
n.958+5G=
7g.143324498T>GCA2685378111CLCN1c.853+601T>G (n.853+601T>G)
c.853+6T>G (n.853+6T>G)
c.677+6T>G
c.441+6T>G (n.441+6T>G)
c.367+6T>G
c.445+6T>G
n.154+2650T>G
n.943+6T>G
c.403+2650T>G (n.403+2650T>G)
n.958+6T>G
 gnomAD v4
7g.143324499G>ACA4537132CLCN1c.853+602G>A (n.853+602G>A)
c.853+7G>A (n.853+7G>A)
c.677+7G>A
c.441+7G>A (n.441+7G>A)
c.367+7G>A
c.445+7G>A
n.154+2651G>A
n.943+7G>A
c.403+2651G>A (n.403+2651G>A)
n.958+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324499G=CA1748884294CLCN1c.853+602G= (n.853+602G=)
c.853+7G= (n.853+7G=)
c.677+7G=
c.441+7G= (n.441+7G=)
c.367+7G=
c.445+7G=
n.154+2651G=
n.943+7G=
c.403+2651G= (n.403+2651G=)
n.958+7G=
7g.143324502T>CCA2685378117CLCN1c.853+605T>C (n.853+605T>C)
c.853+10T>C (n.853+10T>C)
c.677+10T>C
c.441+10T>C (n.441+10T>C)
c.367+10T>C
c.445+10T>C
n.154+2654T>C
n.943+10T>C
c.403+2654T>C (n.403+2654T>C)
n.958+10T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched