| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143324330A= | CA1748884059 | CLCN1 | c.853+433A= (n.853+433A=) c.775-84A= (n.775-84A=) c.599-84A= c.363-84A= (n.363-84A=) c.289-84A= c.367-84A= n.154+2482A= n.862-81A= c.403+2482A= (n.403+2482A=) n.877-81A= | |
| 7 | g.143324330A>G | CA1748884060 | CLCN1 | c.853+433A>G (n.853+433A>G) c.775-84A>G (n.775-84A>G) c.599-84A>G c.363-84A>G (n.363-84A>G) c.289-84A>G c.367-84A>G n.154+2482A>G n.862-81A>G c.403+2482A>G (n.403+2482A>G) n.877-81A>G | dbSNP |
| 7 | g.143324330A>T | CA2685377919 | CLCN1 | c.853+433A>T (n.853+433A>T) c.775-84A>T (n.775-84A>T) c.599-84A>T c.363-84A>T (n.363-84A>T) c.289-84A>T c.367-84A>T n.154+2482A>T n.862-81A>T c.403+2482A>T (n.403+2482A>T) n.877-81A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324331T>C | CA578444786 | CLCN1 | c.853+434T>C (n.853+434T>C) c.775-83T>C (n.775-83T>C) c.599-83T>C c.363-83T>C (n.363-83T>C) c.289-83T>C c.367-83T>C n.154+2483T>C n.862-80T>C c.403+2483T>C (n.403+2483T>C) n.877-80T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143324331T= | CA1748884062 | CLCN1 | c.853+434T= (n.853+434T=) c.775-83T= (n.775-83T=) c.599-83T= c.363-83T= (n.363-83T=) c.289-83T= c.367-83T= n.154+2483T= n.862-80T= c.403+2483T= (n.403+2483T=) n.877-80T= | |
| 7 | g.143324333C>A | CA168258735 | CLCN1 | c.853+436C>A (n.853+436C>A) c.775-81C>A (n.775-81C>A) c.599-81C>A c.363-81C>A (n.363-81C>A) c.289-81C>A c.367-81C>A n.154+2485C>A n.862-78C>A c.403+2485C>A (n.403+2485C>A) n.877-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324333C= | CA1748884065 | CLCN1 | c.853+436C= (n.853+436C=) c.775-81C= (n.775-81C=) c.599-81C= c.363-81C= (n.363-81C=) c.289-81C= c.367-81C= n.154+2485C= n.862-78C= c.403+2485C= (n.403+2485C=) n.877-78C= | |
| 7 | g.143324334C>A | CA2685377922 | CLCN1 | c.853+437C>A (n.853+437C>A) c.775-80C>A (n.775-80C>A) c.599-80C>A c.363-80C>A (n.363-80C>A) c.289-80C>A c.367-80C>A n.154+2486C>A n.862-77C>A c.403+2486C>A (n.403+2486C>A) n.877-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324334C= | CA1748884071 | CLCN1 | c.853+437C= (n.853+437C=) c.775-80C= (n.775-80C=) c.599-80C= c.363-80C= (n.363-80C=) c.289-80C= c.367-80C= n.154+2486C= n.862-77C= c.403+2486C= (n.403+2486C=) n.877-77C= | |
| 7 | g.143324334C>G | CA2685377921 | CLCN1 | c.853+437C>G (n.853+437C>G) c.775-80C>G (n.775-80C>G) c.599-80C>G c.363-80C>G (n.363-80C>G) c.289-80C>G c.367-80C>G n.154+2486C>G n.862-77C>G c.403+2486C>G (n.403+2486C>G) n.877-77C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324334C>T | CA168258742 | CLCN1 | c.853+437C>T (n.853+437C>T) c.775-80C>T (n.775-80C>T) c.599-80C>T c.363-80C>T (n.363-80C>T) c.289-80C>T c.367-80C>T n.154+2486C>T n.862-77C>T c.403+2486C>T (n.403+2486C>T) n.877-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324335C>A | CA2685377924 | CLCN1 | c.853+438C>A (n.853+438C>A) c.775-79C>A (n.775-79C>A) c.599-79C>A c.363-79C>A (n.363-79C>A) c.289-79C>A c.367-79C>A n.154+2487C>A n.862-76C>A c.403+2487C>A (n.403+2487C>A) n.877-76C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324335C= | CA1748884074 | CLCN1 | c.853+438C= (n.853+438C=) c.775-79C= (n.775-79C=) c.599-79C= c.363-79C= (n.363-79C=) c.289-79C= c.367-79C= n.154+2487C= n.862-76C= c.403+2487C= (n.403+2487C=) n.877-76C= | |
| 7 | g.143324335C>G | CA2579050621 | CLCN1 | c.853+438C>G (n.853+438C>G) c.775-79C>G (n.775-79C>G) c.599-79C>G c.363-79C>G (n.363-79C>G) c.289-79C>G c.367-79C>G n.154+2487C>G n.862-76C>G c.403+2487C>G (n.403+2487C>G) n.877-76C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324335C>T | CA1748884075 | CLCN1 | c.853+438C>T (n.853+438C>T) c.775-79C>T (n.775-79C>T) c.599-79C>T c.363-79C>T (n.363-79C>T) c.289-79C>T c.367-79C>T n.154+2487C>T n.862-76C>T c.403+2487C>T (n.403+2487C>T) n.877-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324336C>A | CA2685377927 | CLCN1 | c.853+439C>A (n.853+439C>A) c.775-78C>A (n.775-78C>A) c.599-78C>A c.363-78C>A (n.363-78C>A) c.289-78C>A c.367-78C>A n.154+2488C>A n.862-75C>A c.403+2488C>A (n.403+2488C>A) n.877-75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324336C>T | CA2579050622 | CLCN1 | c.853+439C>T (n.853+439C>T) c.775-78C>T (n.775-78C>T) c.599-78C>T c.363-78C>T (n.363-78C>T) c.289-78C>T c.367-78C>T n.154+2488C>T n.862-75C>T c.403+2488C>T (n.403+2488C>T) n.877-75C>T | |
| 7 | g.143324338T>C | CA2685377929 | CLCN1 | c.853+441T>C (n.853+441T>C) c.775-76T>C (n.775-76T>C) c.599-76T>C c.363-76T>C (n.363-76T>C) c.289-76T>C c.367-76T>C n.154+2490T>C n.862-73T>C c.403+2490T>C (n.403+2490T>C) n.877-73T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324341C>A | CA2685377931 | CLCN1 | c.853+444C>A (n.853+444C>A) c.775-73C>A (n.775-73C>A) c.599-73C>A c.363-73C>A (n.363-73C>A) c.289-73C>A c.367-73C>A n.154+2493C>A n.862-70C>A c.403+2493C>A (n.403+2493C>A) n.877-70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324341C= | CA1748884077 | CLCN1 | c.853+444C= (n.853+444C=) c.775-73C= (n.775-73C=) c.599-73C= c.363-73C= (n.363-73C=) c.289-73C= c.367-73C= n.154+2493C= n.862-70C= c.403+2493C= (n.403+2493C=) n.877-70C= | |
| 7 | g.143324341C>T | CA1748884076 | CLCN1 | c.853+444C>T (n.853+444C>T) c.775-73C>T (n.775-73C>T) c.599-73C>T c.363-73C>T (n.363-73C>T) c.289-73C>T c.367-73C>T n.154+2493C>T n.862-70C>T c.403+2493C>T (n.403+2493C>T) n.877-70C>T | dbSNP |
| 7 | g.143324343G>A | CA2579050623 | CLCN1 | c.853+446G>A (n.853+446G>A) c.775-71G>A (n.775-71G>A) c.599-71G>A c.363-71G>A (n.363-71G>A) c.289-71G>A c.367-71G>A n.154+2495G>A n.862-68G>A c.403+2495G>A (n.403+2495G>A) n.877-68G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324343G>T | CA2685377933 | CLCN1 | c.853+446G>T (n.853+446G>T) c.775-71G>T (n.775-71G>T) c.599-71G>T c.363-71G>T (n.363-71G>T) c.289-71G>T c.367-71G>T n.154+2495G>T n.862-68G>T c.403+2495G>T (n.403+2495G>T) n.877-68G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324344C>A | CA2685377934 | CLCN1 | c.853+447C>A (n.853+447C>A) c.775-70C>A (n.775-70C>A) c.599-70C>A c.363-70C>A (n.363-70C>A) c.289-70C>A c.367-70C>A n.154+2496C>A n.862-67C>A c.403+2496C>A (n.403+2496C>A) n.877-67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324344C>T | CA2579050624 | CLCN1 | c.853+447C>T (n.853+447C>T) c.775-70C>T (n.775-70C>T) c.599-70C>T c.363-70C>T (n.363-70C>T) c.289-70C>T c.367-70C>T n.154+2496C>T n.862-67C>T c.403+2496C>T (n.403+2496C>T) n.877-67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324347G>A | CA2579050625 | CLCN1 | c.853+450G>A (n.853+450G>A) c.775-67G>A (n.775-67G>A) c.599-67G>A c.363-67G>A (n.363-67G>A) c.289-67G>A c.367-67G>A n.154+2499G>A n.862-64G>A c.403+2499G>A (n.403+2499G>A) n.877-64G>A | |
| 7 | g.143324347G>C | CA168258747 | CLCN1 | c.853+450G>C (n.853+450G>C) c.775-67G>C (n.775-67G>C) c.599-67G>C c.363-67G>C (n.363-67G>C) c.289-67G>C c.367-67G>C n.154+2499G>C n.862-64G>C c.403+2499G>C (n.403+2499G>C) n.877-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324347G= | CA1748884079 | CLCN1 | c.853+450G= (n.853+450G=) c.775-67G= (n.775-67G=) c.599-67G= c.363-67G= (n.363-67G=) c.289-67G= c.367-67G= n.154+2499G= n.862-64G= c.403+2499G= (n.403+2499G=) n.877-64G= | |
| 7 | g.143324348T>A | CA2685377935 | CLCN1 | c.853+451T>A (n.853+451T>A) c.775-66T>A (n.775-66T>A) c.599-66T>A c.363-66T>A (n.363-66T>A) c.289-66T>A c.367-66T>A n.154+2500T>A n.862-63T>A c.403+2500T>A (n.403+2500T>A) n.877-63T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324348T>C | CA2778230889 | CLCN1 | c.853+451T>C (n.853+451T>C) c.775-66T>C (n.775-66T>C) c.599-66T>C c.363-66T>C (n.363-66T>C) c.289-66T>C c.367-66T>C n.154+2500T>C n.862-63T>C c.403+2500T>C (n.403+2500T>C) n.877-63T>C | |
| 7 | g.143324349T>C | CA2579050626 | CLCN1 | c.853+452T>C (n.853+452T>C) c.775-65T>C (n.775-65T>C) c.599-65T>C c.363-65T>C (n.363-65T>C) c.289-65T>C c.367-65T>C n.154+2501T>C n.862-62T>C c.403+2501T>C (n.403+2501T>C) n.877-62T>C | |
| 7 | g.143324350C>A | CA2685377937 | CLCN1 | c.853+453C>A (n.853+453C>A) c.775-64C>A (n.775-64C>A) c.599-64C>A c.363-64C>A (n.363-64C>A) c.289-64C>A c.367-64C>A n.154+2502C>A n.862-61C>A c.403+2502C>A (n.403+2502C>A) n.877-61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324350C>T | CA2579050627 | CLCN1 | c.853+453C>T (n.853+453C>T) c.775-64C>T (n.775-64C>T) c.599-64C>T c.363-64C>T (n.363-64C>T) c.289-64C>T c.367-64C>T n.154+2502C>T n.862-61C>T c.403+2502C>T (n.403+2502C>T) n.877-61C>T | |
| 7 | g.143324351T>C | CA2579050628 | CLCN1 | c.853+454T>C (n.853+454T>C) c.775-63T>C (n.775-63T>C) c.599-63T>C c.363-63T>C (n.363-63T>C) c.289-63T>C c.367-63T>C n.154+2503T>C n.862-60T>C c.403+2503T>C (n.403+2503T>C) n.877-60T>C | |
| 7 | g.143324352G>T | CA2685377939 | CLCN1 | c.853+455G>T (n.853+455G>T) c.775-62G>T (n.775-62G>T) c.599-62G>T c.363-62G>T (n.363-62G>T) c.289-62G>T c.367-62G>T n.154+2504G>T n.862-59G>T c.403+2504G>T (n.403+2504G>T) n.877-59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324353T>G | CA2502906221 | CLCN1 | c.853+456T>G (n.853+456T>G) c.775-61T>G (n.775-61T>G) c.599-61T>G c.363-61T>G (n.363-61T>G) c.289-61T>G c.367-61T>G n.154+2505T>G n.862-58T>G c.403+2505T>G (n.403+2505T>G) n.877-58T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324354C>A | CA2685377941 | CLCN1 | c.853+457C>A (n.853+457C>A) c.775-60C>A (n.775-60C>A) c.599-60C>A c.363-60C>A (n.363-60C>A) c.289-60C>A c.367-60C>A n.154+2506C>A n.862-57C>A c.403+2506C>A (n.403+2506C>A) n.877-57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324354C>T | CA2685377942 | CLCN1 | c.853+457C>T (n.853+457C>T) c.775-60C>T (n.775-60C>T) c.599-60C>T c.363-60C>T (n.363-60C>T) c.289-60C>T c.367-60C>T n.154+2506C>T n.862-57C>T c.403+2506C>T (n.403+2506C>T) n.877-57C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324355C>A | CA2579050629 | CLCN1 | c.853+458C>A (n.853+458C>A) c.775-59C>A (n.775-59C>A) c.599-59C>A c.363-59C>A (n.363-59C>A) c.289-59C>A c.367-59C>A n.154+2507C>A n.862-56C>A c.403+2507C>A (n.403+2507C>A) n.877-56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324355C= | CA1748884081 | CLCN1 | c.853+458C= (n.853+458C=) c.775-59C= (n.775-59C=) c.599-59C= c.363-59C= (n.363-59C=) c.289-59C= c.367-59C= n.154+2507C= n.862-56C= c.403+2507C= (n.403+2507C=) n.877-56C= | |
| 7 | g.143324355C>T | CA578444787 | CLCN1 | c.853+458C>T (n.853+458C>T) c.775-59C>T (n.775-59C>T) c.599-59C>T c.363-59C>T (n.363-59C>T) c.289-59C>T c.367-59C>T n.154+2507C>T n.862-56C>T c.403+2507C>T (n.403+2507C>T) n.877-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324357C>A | CA578444788 | CLCN1 | c.853+460C>A (n.853+460C>A) c.775-57C>A (n.775-57C>A) c.599-57C>A c.363-57C>A (n.363-57C>A) c.289-57C>A c.367-57C>A n.154+2509C>A n.862-54C>A c.403+2509C>A (n.403+2509C>A) n.877-54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324357C= | CA1748884084 | CLCN1 | c.853+460C= (n.853+460C=) c.775-57C= (n.775-57C=) c.599-57C= c.363-57C= (n.363-57C=) c.289-57C= c.367-57C= n.154+2509C= n.862-54C= c.403+2509C= (n.403+2509C=) n.877-54C= | |
| 7 | g.143324359G>A | CA2685377945 | CLCN1 | c.853+462G>A (n.853+462G>A) c.775-55G>A (n.775-55G>A) c.599-55G>A c.363-55G>A (n.363-55G>A) c.289-55G>A c.367-55G>A n.154+2511G>A n.862-52G>A c.403+2511G>A (n.403+2511G>A) n.877-52G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324359G>C | CA1108123007 | CLCN1 | c.853+462G>C (n.853+462G>C) c.775-55G>C (n.775-55G>C) c.599-55G>C c.363-55G>C (n.363-55G>C) c.289-55G>C c.367-55G>C n.154+2511G>C n.862-52G>C c.403+2511G>C (n.403+2511G>C) n.877-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324359G= | CA1748884087 | CLCN1 | c.853+462G= (n.853+462G=) c.775-55G= (n.775-55G=) c.599-55G= c.363-55G= (n.363-55G=) c.289-55G= c.367-55G= n.154+2511G= n.862-52G= c.403+2511G= (n.403+2511G=) n.877-52G= | |
| 7 | g.143324360C>A | CA2685377948 | CLCN1 | c.853+463C>A (n.853+463C>A) c.775-54C>A (n.775-54C>A) c.599-54C>A c.363-54C>A (n.363-54C>A) c.289-54C>A c.367-54C>A n.154+2512C>A n.862-51C>A c.403+2512C>A (n.403+2512C>A) n.877-51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324360C>T | CA2505664026 | CLCN1 | c.853+463C>T (n.853+463C>T) c.775-54C>T (n.775-54C>T) c.599-54C>T c.363-54C>T (n.363-54C>T) c.289-54C>T c.367-54C>T n.154+2512C>T n.862-51C>T c.403+2512C>T (n.403+2512C>T) n.877-51C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324361C>A | CA2685377950 | CLCN1 | c.853+464C>A (n.853+464C>A) c.775-53C>A (n.775-53C>A) c.599-53C>A c.363-53C>A (n.363-53C>A) c.289-53C>A c.367-53C>A n.154+2513C>A n.862-50C>A c.403+2513C>A (n.403+2513C>A) n.877-50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324361C= | CA1748884089 | CLCN1 | c.853+464C= (n.853+464C=) c.775-53C= (n.775-53C=) c.599-53C= c.363-53C= (n.363-53C=) c.289-53C= c.367-53C= n.154+2513C= n.862-50C= c.403+2513C= (n.403+2513C=) n.877-50C= | |
| 7 | g.143324361C>T | CA1108123013 | CLCN1 | c.853+464C>T (n.853+464C>T) c.775-53C>T (n.775-53C>T) c.599-53C>T c.363-53C>T (n.363-53C>T) c.289-53C>T c.367-53C>T n.154+2513C>T n.862-50C>T c.403+2513C>T (n.403+2513C>T) n.877-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324362T>C | CA1748884091 | CLCN1 | c.853+465T>C (n.853+465T>C) c.775-52T>C (n.775-52T>C) c.599-52T>C c.363-52T>C (n.363-52T>C) c.289-52T>C c.367-52T>C n.154+2514T>C n.862-49T>C c.403+2514T>C (n.403+2514T>C) n.877-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324362T= | CA1748884090 | CLCN1 | c.853+465T= (n.853+465T=) c.775-52T= (n.775-52T=) c.599-52T= c.363-52T= (n.363-52T=) c.289-52T= c.367-52T= n.154+2514T= n.862-49T= c.403+2514T= (n.403+2514T=) n.877-49T= | |
| 7 | g.143324363G>A | CA2579050630 | CLCN1 | c.853+466G>A (n.853+466G>A) c.775-51G>A (n.775-51G>A) c.599-51G>A c.363-51G>A (n.363-51G>A) c.289-51G>A c.367-51G>A n.154+2515G>A n.862-48G>A c.403+2515G>A (n.403+2515G>A) n.877-48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324363G= | CA1748884093 | CLCN1 | c.853+466G= (n.853+466G=) c.775-51G= (n.775-51G=) c.599-51G= c.363-51G= (n.363-51G=) c.289-51G= c.367-51G= n.154+2515G= n.862-48G= c.403+2515G= (n.403+2515G=) n.877-48G= | |
| 7 | g.143324363G>T | CA1748884094 | CLCN1 | c.853+466G>T (n.853+466G>T) c.775-51G>T (n.775-51G>T) c.599-51G>T c.363-51G>T (n.363-51G>T) c.289-51G>T c.367-51G>T n.154+2515G>T n.862-48G>T c.403+2515G>T (n.403+2515G>T) n.877-48G>T | dbSNP |
| 7 | g.143324364C>A | CA2579050631 | CLCN1 | c.853+467C>A (n.853+467C>A) c.775-50C>A (n.775-50C>A) c.599-50C>A c.363-50C>A (n.363-50C>A) c.289-50C>A c.367-50C>A n.154+2516C>A n.862-47C>A c.403+2516C>A (n.403+2516C>A) n.877-47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324364C= | CA1748884095 | CLCN1 | c.853+467C= (n.853+467C=) c.775-50C= (n.775-50C=) c.599-50C= c.363-50C= (n.363-50C=) c.289-50C= c.367-50C= n.154+2516C= n.862-47C= c.403+2516C= (n.403+2516C=) n.877-47C= | |
| 7 | g.143324364C>T | CA2579050632 | CLCN1 | c.853+467C>T (n.853+467C>T) c.775-50C>T (n.775-50C>T) c.599-50C>T c.363-50C>T (n.363-50C>T) c.289-50C>T c.367-50C>T n.154+2516C>T n.862-47C>T c.403+2516C>T (n.403+2516C>T) n.877-47C>T | |
| 7 | g.143324365C>A | CA2579050633 | CLCN1 | c.853+468C>A (n.853+468C>A) c.775-49C>A (n.775-49C>A) c.599-49C>A c.363-49C>A (n.363-49C>A) c.289-49C>A c.367-49C>A n.154+2517C>A n.862-46C>A c.403+2517C>A (n.403+2517C>A) n.877-46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324365C= | CA1748884099 | CLCN1 | c.853+468C= (n.853+468C=) c.775-49C= (n.775-49C=) c.599-49C= c.363-49C= (n.363-49C=) c.289-49C= c.367-49C= n.154+2517C= n.862-46C= c.403+2517C= (n.403+2517C=) n.877-46C= | |
| 7 | g.143324365C>G | CA4537116 | CLCN1 | c.853+468C>G (n.853+468C>G) c.775-49C>G (n.775-49C>G) c.599-49C>G c.363-49C>G (n.363-49C>G) c.289-49C>G c.367-49C>G n.154+2517C>G n.862-46C>G c.403+2517C>G (n.403+2517C>G) n.877-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.143324371_143324385dup | CA4537115 | CLCN1 | c.853+474_853+488dup (n.853+474_853+488dup) c.775-43_775-29dup (n.775-43_775-29dup) c.599-43_599-29dup c.363-43_363-29dup (n.363-43_363-29dup) c.289-43_289-29dup c.367-43_367-29dup n.154+2523_154+2537dup n.862-40_862-26dup c.403+2523_403+2537dup (n.403+2523_403+2537dup) n.877-40_877-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324366C>A | CA2685377962 | CLCN1 | c.853+469C>A (n.853+469C>A) c.775-48C>A (n.775-48C>A) c.599-48C>A c.363-48C>A (n.363-48C>A) c.289-48C>A c.367-48C>A n.154+2518C>A n.862-45C>A c.403+2518C>A (n.403+2518C>A) n.877-45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324367A= | CA1748884106 | CLCN1 | c.853+470A= (n.853+470A=) c.775-47A= (n.775-47A=) c.599-47A= c.363-47A= (n.363-47A=) c.289-47A= c.367-47A= n.154+2519A= n.862-44A= c.403+2519A= (n.403+2519A=) n.877-44A= | |
| 7 | g.143324367A>C | CA1108123018 | CLCN1 | c.853+470A>C (n.853+470A>C) c.775-47A>C (n.775-47A>C) c.599-47A>C c.363-47A>C (n.363-47A>C) c.289-47A>C c.367-47A>C n.154+2519A>C n.862-44A>C c.403+2519A>C (n.403+2519A>C) n.877-44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324368C>A | CA4537117 | CLCN1 | c.853+471C>A (n.853+471C>A) c.775-46C>A (n.775-46C>A) c.599-46C>A c.363-46C>A (n.363-46C>A) c.289-46C>A c.367-46C>A n.154+2520C>A n.862-43C>A c.403+2520C>A (n.403+2520C>A) n.877-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324368C= | CA1748884108 | CLCN1 | c.853+471C= (n.853+471C=) c.775-46C= (n.775-46C=) c.599-46C= c.363-46C= (n.363-46C=) c.289-46C= c.367-46C= n.154+2520C= n.862-43C= c.403+2520C= (n.403+2520C=) n.877-43C= | |
| 7 | g.143324368C>T | CA578444789 | CLCN1 | c.853+471C>T (n.853+471C>T) c.775-46C>T (n.775-46C>T) c.599-46C>T c.363-46C>T (n.363-46C>T) c.289-46C>T c.367-46C>T n.154+2520C>T n.862-43C>T c.403+2520C>T (n.403+2520C>T) n.877-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324369C>A | CA2579050634 | CLCN1 | c.853+472C>A (n.853+472C>A) c.775-45C>A (n.775-45C>A) c.599-45C>A c.363-45C>A (n.363-45C>A) c.289-45C>A c.367-45C>A n.154+2521C>A n.862-42C>A c.403+2521C>A (n.403+2521C>A) n.877-42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324370T>C | CA2685377968 | CLCN1 | c.853+473T>C (n.853+473T>C) c.775-44T>C (n.775-44T>C) c.599-44T>C c.363-44T>C (n.363-44T>C) c.289-44T>C c.367-44T>C n.154+2522T>C n.862-41T>C c.403+2522T>C (n.403+2522T>C) n.877-41T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324371C= | CA1748884110 | CLCN1 | c.853+474C= (n.853+474C=) c.775-43C= (n.775-43C=) c.599-43C= c.363-43C= (n.363-43C=) c.289-43C= c.367-43C= n.154+2523C= n.862-40C= c.403+2523C= (n.403+2523C=) n.877-40C= | |
| 7 | g.143324371C>G | CA2685377970 | CLCN1 | c.853+474C>G (n.853+474C>G) c.775-43C>G (n.775-43C>G) c.599-43C>G c.363-43C>G (n.363-43C>G) c.289-43C>G c.367-43C>G n.154+2523C>G n.862-40C>G c.403+2523C>G (n.403+2523C>G) n.877-40C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324371C>T | CA1748884112 | CLCN1 | c.853+474C>T (n.853+474C>T) c.775-43C>T (n.775-43C>T) c.599-43C>T c.363-43C>T (n.363-43C>T) c.289-43C>T c.367-43C>T n.154+2523C>T n.862-40C>T c.403+2523C>T (n.403+2523C>T) n.877-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324372C>T | CA2778230890 | CLCN1 | c.853+475C>T (n.853+475C>T) c.775-42C>T (n.775-42C>T) c.599-42C>T c.363-42C>T (n.363-42C>T) c.289-42C>T c.367-42C>T n.154+2524C>T n.862-39C>T c.403+2524C>T (n.403+2524C>T) n.877-39C>T | |
| 7 | g.143324373C>A | CA2685377971 | CLCN1 | c.853+476C>A (n.853+476C>A) c.775-41C>A (n.775-41C>A) c.599-41C>A c.363-41C>A (n.363-41C>A) c.289-41C>A c.367-41C>A n.154+2525C>A n.862-38C>A c.403+2525C>A (n.403+2525C>A) n.877-38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324373C>T | CA2579050635 | CLCN1 | c.853+476C>T (n.853+476C>T) c.775-41C>T (n.775-41C>T) c.599-41C>T c.363-41C>T (n.363-41C>T) c.289-41C>T c.367-41C>T n.154+2525C>T n.862-38C>T c.403+2525C>T (n.403+2525C>T) n.877-38C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324379T>C | CA2685377972 | CLCN1 | c.853+482T>C (n.853+482T>C) c.775-35T>C (n.775-35T>C) c.599-35T>C c.363-35T>C (n.363-35T>C) c.289-35T>C c.367-35T>C n.154+2531T>C n.862-32T>C c.403+2531T>C (n.403+2531T>C) n.877-32T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324379T>G | CA2579050636 | CLCN1 | c.853+482T>G (n.853+482T>G) c.775-35T>G (n.775-35T>G) c.599-35T>G c.363-35T>G (n.363-35T>G) c.289-35T>G c.367-35T>G n.154+2531T>G n.862-32T>G c.403+2531T>G (n.403+2531T>G) n.877-32T>G | |
| 7 | g.143324380C>A | CA578444790 | CLCN1 | c.853+483C>A (n.853+483C>A) c.775-34C>A (n.775-34C>A) c.599-34C>A c.363-34C>A (n.363-34C>A) c.289-34C>A c.367-34C>A n.154+2532C>A n.862-31C>A c.403+2532C>A (n.403+2532C>A) n.877-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324380C= | CA1748884114 | CLCN1 | c.853+483C= (n.853+483C=) c.775-34C= (n.775-34C=) c.599-34C= c.363-34C= (n.363-34C=) c.289-34C= c.367-34C= n.154+2532C= n.862-31C= c.403+2532C= (n.403+2532C=) n.877-31C= | |
| 7 | g.143324381C>A | CA2685377975 | CLCN1 | c.853+484C>A (n.853+484C>A) c.775-33C>A (n.775-33C>A) c.599-33C>A c.363-33C>A (n.363-33C>A) c.289-33C>A c.367-33C>A n.154+2533C>A n.862-30C>A c.403+2533C>A (n.403+2533C>A) n.877-30C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324381C>T | CA2740897150 | CLCN1 | c.853+484C>T (n.853+484C>T) c.775-33C>T (n.775-33C>T) c.599-33C>T c.363-33C>T (n.363-33C>T) c.289-33C>T c.367-33C>T n.154+2533C>T n.862-30C>T c.403+2533C>T (n.403+2533C>T) n.877-30C>T | |
| 7 | g.143324383C>A | CA2685377978 | CLCN1 | c.853+486C>A (n.853+486C>A) c.775-31C>A (n.775-31C>A) c.599-31C>A c.363-31C>A (n.363-31C>A) c.289-31C>A c.367-31C>A n.154+2535C>A n.862-28C>A c.403+2535C>A (n.403+2535C>A) n.877-28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324384C>A | CA2685377980 | CLCN1 | c.853+487C>A (n.853+487C>A) c.775-30C>A (n.775-30C>A) c.599-30C>A c.363-30C>A (n.363-30C>A) c.289-30C>A c.367-30C>A n.154+2536C>A n.862-27C>A c.403+2536C>A (n.403+2536C>A) n.877-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324384_143324385del | CA2579050637 | CLCN1 | c.853+487_853+488del (n.853+487_853+488del) c.775-30_775-29del (n.775-30_775-29del) c.599-30_599-29del c.363-30_363-29del (n.363-30_363-29del) c.289-30_289-29del c.367-30_367-29del n.154+2536_154+2537del n.862-27_862-26del c.403+2536_403+2537del (n.403+2536_403+2537del) n.877-27_877-26del | |
| 7 | g.143324385T>A | CA2579050638 | CLCN1 | c.853+488T>A (n.853+488T>A) c.775-29T>A (n.775-29T>A) c.599-29T>A c.363-29T>A (n.363-29T>A) c.289-29T>A c.367-29T>A n.154+2537T>A n.862-26T>A c.403+2537T>A (n.403+2537T>A) n.877-26T>A | |
| 7 | g.143324385T>C | CA2685377981 | CLCN1 | c.853+488T>C (n.853+488T>C) c.775-29T>C (n.775-29T>C) c.599-29T>C c.363-29T>C (n.363-29T>C) c.289-29T>C c.367-29T>C n.154+2537T>C n.862-26T>C c.403+2537T>C (n.403+2537T>C) n.877-26T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324386G>A | CA4537119 | CLCN1 | c.853+489G>A (n.853+489G>A) c.775-28G>A (n.775-28G>A) c.599-28G>A c.363-28G>A (n.363-28G>A) c.289-28G>A c.367-28G>A n.154+2538G>A n.862-25G>A c.403+2538G>A (n.403+2538G>A) n.877-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324386G>C | CA4537118 | CLCN1 | c.853+489G>C (n.853+489G>C) c.775-28G>C (n.775-28G>C) c.599-28G>C c.363-28G>C (n.363-28G>C) c.289-28G>C c.367-28G>C n.154+2538G>C n.862-25G>C c.403+2538G>C (n.403+2538G>C) n.877-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324386G= | CA1748884120 | CLCN1 | c.853+489G= (n.853+489G=) c.775-28G= (n.775-28G=) c.599-28G= c.363-28G= (n.363-28G=) c.289-28G= c.367-28G= n.154+2538G= n.862-25G= c.403+2538G= (n.403+2538G=) n.877-25G= | |
| 7 | g.143324388T>G | CA2778230891 | CLCN1 | c.853+491T>G (n.853+491T>G) c.775-26T>G (n.775-26T>G) c.599-26T>G c.363-26T>G (n.363-26T>G) c.289-26T>G c.367-26T>G n.154+2540T>G n.862-23T>G c.403+2540T>G (n.403+2540T>G) n.877-23T>G | |
| 7 | g.143324388_143324392delinsTTCTC | CA1748884121 | CLCN1 | c.853+491_853+495delinsTTCTC (n.853+491_853+495delinsTTCTC) c.775-26_775-22delinsTTCTC (n.775-26_775-22delinsTTCTC) c.599-26_599-22delinsTTCTC c.363-26_363-22delinsTTCTC (n.363-26_363-22delinsTTCTC) c.289-26_289-22delinsTTCTC c.367-26_367-22delinsTTCTC n.154+2540_154+2544delinsTTCTC n.862-23_862-19delinsTTCTC c.403+2540_403+2544delinsTTCTC (n.403+2540_403+2544delinsTTCTC) n.877-23_877-19delinsTTCTC | |
| 7 | g.143324389T>C | CA1108123025 | CLCN1 | c.853+492T>C (n.853+492T>C) c.775-25T>C (n.775-25T>C) c.599-25T>C c.363-25T>C (n.363-25T>C) c.289-25T>C c.367-25T>C n.154+2541T>C n.862-22T>C c.403+2541T>C (n.403+2541T>C) n.877-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324389T= | CA1748884124 | CLCN1 | c.853+492T= (n.853+492T=) c.775-25T= (n.775-25T=) c.599-25T= c.363-25T= (n.363-25T=) c.289-25T= c.367-25T= n.154+2541T= n.862-22T= c.403+2541T= (n.403+2541T=) n.877-22T= | |
| 7 | g.143324390_143324393del | CA4537120 | CLCN1 | c.853+493_853+496del (n.853+493_853+496del) c.775-24_775-21del (n.775-24_775-21del) c.599-24_599-21del c.363-24_363-21del (n.363-24_363-21del) c.289-24_289-21del c.367-24_367-21del n.154+2542_154+2545del n.862-21_862-18del c.403+2542_403+2545del (n.403+2542_403+2545del) n.877-21_877-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324390C>A | CA2685377985 | CLCN1 | c.853+493C>A (n.853+493C>A) c.775-24C>A (n.775-24C>A) c.599-24C>A c.363-24C>A (n.363-24C>A) c.289-24C>A c.367-24C>A n.154+2542C>A n.862-21C>A c.403+2542C>A (n.403+2542C>A) n.877-21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324390C>T | CA2579050639 | CLCN1 | c.853+493C>T (n.853+493C>T) c.775-24C>T (n.775-24C>T) c.599-24C>T c.363-24C>T (n.363-24C>T) c.289-24C>T c.367-24C>T n.154+2542C>T n.862-21C>T c.403+2542C>T (n.403+2542C>T) n.877-21C>T | |
| 7 | g.143324391T>C | CA2685377987 | CLCN1 | c.853+494T>C (n.853+494T>C) c.775-23T>C (n.775-23T>C) c.599-23T>C c.363-23T>C (n.363-23T>C) c.289-23T>C c.367-23T>C n.154+2543T>C n.862-20T>C c.403+2543T>C (n.403+2543T>C) n.877-20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324398_143324401del | CA2685377986 | CLCN1 | c.853+501_853+504del (n.853+501_853+504del) c.775-16_775-13del (n.775-16_775-13del) c.599-16_599-13del c.363-16_363-13del (n.363-16_363-13del) c.289-16_289-13del c.367-16_367-13del n.154+2550_154+2553del n.862-13_862-10del c.403+2550_403+2553del (n.403+2550_403+2553del) n.877-13_877-10del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324392C>A | CA2685377988 | CLCN1 | c.853+495C>A (n.853+495C>A) c.775-22C>A (n.775-22C>A) c.599-22C>A c.363-22C>A (n.363-22C>A) c.289-22C>A c.367-22C>A n.154+2544C>A n.862-19C>A c.403+2544C>A (n.403+2544C>A) n.877-19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324392C>G | CA2685377989 | CLCN1 | c.853+495C>G (n.853+495C>G) c.775-22C>G (n.775-22C>G) c.599-22C>G c.363-22C>G (n.363-22C>G) c.289-22C>G c.367-22C>G n.154+2544C>G n.862-19C>G c.403+2544C>G (n.403+2544C>G) n.877-19C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324396C= | CA1748884126 | CLCN1 | c.853+499C= (n.853+499C=) c.775-18C= (n.775-18C=) c.599-18C= c.363-18C= (n.363-18C=) c.289-18C= c.367-18C= n.154+2548C= n.862-15C= c.403+2548C= (n.403+2548C=) n.877-15C= | |
| 7 | g.143324396C>G | CA578444791 | CLCN1 | c.853+499C>G (n.853+499C>G) c.775-18C>G (n.775-18C>G) c.599-18C>G c.363-18C>G (n.363-18C>G) c.289-18C>G c.367-18C>G n.154+2548C>G n.862-15C>G c.403+2548C>G (n.403+2548C>G) n.877-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324398G>C | CA2685377992 | CLCN1 | c.853+501G>C (n.853+501G>C) c.775-16G>C (n.775-16G>C) c.599-16G>C c.363-16G>C (n.363-16G>C) c.289-16G>C c.367-16G>C n.154+2550G>C n.862-13G>C c.403+2550G>C (n.403+2550G>C) n.877-13G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.143324399T>C | CA2685377994 | CLCN1 | c.853+502T>C (n.853+502T>C) c.775-15T>C (n.775-15T>C) c.599-15T>C c.363-15T>C (n.363-15T>C) c.289-15T>C c.367-15T>C n.154+2551T>C n.862-12T>C c.403+2551T>C (n.403+2551T>C) n.877-12T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324399T>G | CA2685377995 | CLCN1 | c.853+502T>G (n.853+502T>G) c.775-15T>G (n.775-15T>G) c.599-15T>G c.363-15T>G (n.363-15T>G) c.289-15T>G c.367-15T>G n.154+2551T>G n.862-12T>G c.403+2551T>G (n.403+2551T>G) n.877-12T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324400C>A | CA2579050640 | CLCN1 | c.853+503C>A (n.853+503C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) c.599-14C>A c.363-14C>A (n.363-14C>A) c.289-14C>A c.367-14C>A n.154+2552C>A n.862-11C>A c.403+2552C>A (n.403+2552C>A) n.877-11C>A | |
| 7 | g.143324400C>T | CA2740094900 | CLCN1 | c.853+503C>T (n.853+503C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) c.599-14C>T c.363-14C>T (n.363-14C>T) c.289-14C>T c.367-14C>T n.154+2552C>T n.862-11C>T c.403+2552C>T (n.403+2552C>T) n.877-11C>T | ClinVar |
| 7 | g.143324401T>C | CA2685377997 | CLCN1 | c.853+504T>C (n.853+504T>C) c.775-13T>C (n.775-13T>C) c.599-13T>C c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.289-13T>C c.367-13T>C n.154+2553T>C n.862-10T>C c.403+2553T>C (n.403+2553T>C) n.877-10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324402C>A | CA2685378000 | CLCN1 | c.853+505C>A (n.853+505C>A) c.775-12C>A (n.775-12C>A) c.599-12C>A c.363-12C>A (n.363-12C>A) c.289-12C>A c.367-12C>A n.154+2554C>A n.862-9C>A c.403+2554C>A (n.403+2554C>A) n.877-9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324402C= | CA1748884127 | CLCN1 | c.853+505C= (n.853+505C=) c.775-12C= (n.775-12C=) c.599-12C= c.363-12C= (n.363-12C=) c.289-12C= c.367-12C= n.154+2554C= n.862-9C= c.403+2554C= (n.403+2554C=) n.877-9C= | |
| 7 | g.143324402C>G | CA2685378001 | CLCN1 | c.853+505C>G (n.853+505C>G) c.775-12C>G (n.775-12C>G) c.599-12C>G c.363-12C>G (n.363-12C>G) c.289-12C>G c.367-12C>G n.154+2554C>G n.862-9C>G c.403+2554C>G (n.403+2554C>G) n.877-9C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324402C>T | CA1108123030 | CLCN1 | c.853+505C>T (n.853+505C>T) c.775-12C>T (n.775-12C>T) c.599-12C>T c.363-12C>T (n.363-12C>T) c.289-12C>T c.367-12C>T n.154+2554C>T n.862-9C>T c.403+2554C>T (n.403+2554C>T) n.877-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324403T>C | CA1748884129 | CLCN1 | c.853+506T>C (n.853+506T>C) c.775-11T>C (n.775-11T>C) c.599-11T>C c.363-11T>C (n.363-11T>C) c.289-11T>C c.367-11T>C n.154+2555T>C n.862-8T>C c.403+2555T>C (n.403+2555T>C) n.877-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324403T= | CA1748884128 | CLCN1 | c.853+506T= (n.853+506T=) c.775-11T= (n.775-11T=) c.599-11T= c.363-11T= (n.363-11T=) c.289-11T= c.367-11T= n.154+2555T= n.862-8T= c.403+2555T= (n.403+2555T=) n.877-8T= | |
| 7 | g.143324404C= | CA1748884131 | CLCN1 | c.853+507C= (n.853+507C=) c.775-10C= (n.775-10C=) c.599-10C= c.363-10C= (n.363-10C=) c.289-10C= c.367-10C= n.154+2556C= n.862-7C= c.403+2556C= (n.403+2556C=) n.877-7C= | |
| 7 | g.143324404C>G | CA2685378002 | CLCN1 | c.853+507C>G (n.853+507C>G) c.775-10C>G (n.775-10C>G) c.599-10C>G c.363-10C>G (n.363-10C>G) c.289-10C>G c.367-10C>G n.154+2556C>G n.862-7C>G c.403+2556C>G (n.403+2556C>G) n.877-7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324404C>T | CA1748884132 | CLCN1 | c.853+507C>T (n.853+507C>T) c.775-10C>T (n.775-10C>T) c.599-10C>T c.363-10C>T (n.363-10C>T) c.289-10C>T c.367-10C>T n.154+2556C>T n.862-7C>T c.403+2556C>T (n.403+2556C>T) n.877-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324405C>A | CA4537121 | CLCN1 | c.853+508C>A (n.853+508C>A) c.775-9C>A (n.775-9C>A) c.599-9C>A c.363-9C>A (n.363-9C>A) c.289-9C>A c.367-9C>A n.154+2557C>A n.862-6C>A c.403+2557C>A (n.403+2557C>A) n.877-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324405C= | CA1748884133 | CLCN1 | c.853+508C= (n.853+508C=) c.775-9C= (n.775-9C=) c.599-9C= c.363-9C= (n.363-9C=) c.289-9C= c.367-9C= n.154+2557C= n.862-6C= c.403+2557C= (n.403+2557C=) n.877-6C= | |
| 7 | g.143324405C>T | CA2579050641 | CLCN1 | c.853+508C>T (n.853+508C>T) c.775-9C>T (n.775-9C>T) c.599-9C>T c.363-9C>T (n.363-9C>T) c.289-9C>T c.367-9C>T n.154+2557C>T n.862-6C>T c.403+2557C>T (n.403+2557C>T) n.877-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324406C= | CA1748884134 | CLCN1 | c.853+509C= (n.853+509C=) c.775-8C= (n.775-8C=) c.599-8C= c.363-8C= (n.363-8C=) c.289-8C= c.367-8C= n.154+2558C= n.862-5C= c.403+2558C= (n.403+2558C=) n.877-5C= | |
| 7 | g.143324406C>T | CA168258767 | CLCN1 | c.853+509C>T (n.853+509C>T) c.775-8C>T (n.775-8C>T) c.599-8C>T c.363-8C>T (n.363-8C>T) c.289-8C>T c.367-8C>T n.154+2558C>T n.862-5C>T c.403+2558C>T (n.403+2558C>T) n.877-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324407C>T | CA2579050642 | CLCN1 | c.853+510C>T (n.853+510C>T) c.775-7C>T (n.775-7C>T) c.599-7C>T c.363-7C>T (n.363-7C>T) c.289-7C>T c.367-7C>T n.154+2559C>T n.862-4C>T c.403+2559C>T (n.403+2559C>T) n.877-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.143324408T>A | CA4537122 | CLCN1 | c.853+511T>A (n.853+511T>A) c.775-6T>A (n.775-6T>A) c.599-6T>A c.363-6T>A (n.363-6T>A) c.289-6T>A c.367-6T>A n.154+2560T>A n.862-3T>A c.403+2560T>A (n.403+2560T>A) n.877-3T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324408T>C | CA2579050643 | CLCN1 | c.853+511T>C (n.853+511T>C) c.775-6T>C (n.775-6T>C) c.599-6T>C c.363-6T>C (n.363-6T>C) c.289-6T>C c.367-6T>C n.154+2560T>C n.862-3T>C c.403+2560T>C (n.403+2560T>C) n.877-3T>C | ClinVar |
| 7 | g.143324408T= | CA1748884138 | CLCN1 | c.853+511T= (n.853+511T=) c.775-6T= (n.775-6T=) c.599-6T= c.363-6T= (n.363-6T=) c.289-6T= c.367-6T= n.154+2560T= n.862-3T= c.403+2560T= (n.403+2560T=) n.877-3T= | |
| 7 | g.143324410G>C | CA2685378008 | CLCN1 | c.853+513G>C (n.853+513G>C) c.775-4G>C (n.775-4G>C) c.599-4G>C c.363-4G>C (n.363-4G>C) c.289-4G>C c.367-4G>C n.154+2562G>C n.862-1G>C c.403+2562G>C (n.403+2562G>C) n.877-1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324410G>T | CA2685378010 | CLCN1 | c.853+513G>T (n.853+513G>T) c.775-4G>T (n.775-4G>T) c.599-4G>T c.363-4G>T (n.363-4G>T) c.289-4G>T c.367-4G>T n.154+2562G>T n.862-1G>T c.403+2562G>T (n.403+2562G>T) n.877-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324411T>A | CA2579050644 | CLCN1 | c.853+514T>A (n.853+514T>A) c.775-3T>A (n.775-3T>A) c.599-3T>A c.363-3T>A (n.363-3T>A) c.289-3T>A c.367-3T>A n.154+2563T>A n.862T>A c.403+2563T>A (n.403+2563T>A) n.877T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324411T>C | CA1748884145 | CLCN1 | c.853+514T>C (n.853+514T>C) c.775-3T>C (n.775-3T>C) c.599-3T>C c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.289-3T>C c.367-3T>C n.154+2563T>C n.862T>C c.403+2563T>C (n.403+2563T>C) n.877T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324411T= | CA1748884143 | CLCN1 | c.853+514T= (n.853+514T=) c.775-3T= (n.775-3T=) c.599-3T= c.363-3T= (n.363-3T=) c.289-3T= c.367-3T= n.154+2563T= n.862T= c.403+2563T= (n.403+2563T=) n.877T= | |
| 7 | g.143324412A= | CA1748884149 | CLCN1 | c.853+515A= (n.853+515A=) c.775-2A= (n.775-2A=) c.599-2A= c.363-2A= (n.363-2A=) c.289-2A= c.367-2A= n.154+2564A= n.863A= c.403+2564A= (n.403+2564A=) n.878A= | |
| 7 | g.143324412A>C | CA369687454 | CLCN1 | c.853+515A>C (n.853+515A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.599-2A>C c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.289-2A>C c.367-2A>C n.154+2564A>C n.863A>C c.403+2564A>C (n.403+2564A>C) n.878A>C | |
| 7 | g.143324412A>G | CA4537123 | CLCN1 | c.853+515A>G (n.853+515A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.599-2A>G c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.289-2A>G c.367-2A>G n.154+2564A>G n.863A>G c.403+2564A>G (n.403+2564A>G) n.878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324412A>T | CA369687455 | CLCN1 | c.853+515A>T (n.853+515A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.599-2A>T c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.289-2A>T c.367-2A>T n.154+2564A>T n.863A>T c.403+2564A>T (n.403+2564A>T) n.878A>T | |
| 7 | g.143324413G>A | CA369687456 | CLCN1 | c.853+516G>A (n.853+516G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.599-1G>A c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.289-1G>A c.367-1G>A n.154+2565G>A n.864G>A c.403+2565G>A (n.403+2565G>A) n.879G>A | |
| 7 | g.143324413G>C | CA369687457 | CLCN1 | c.853+516G>C (n.853+516G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.599-1G>C c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.289-1G>C c.367-1G>C n.154+2565G>C n.864G>C c.403+2565G>C (n.403+2565G>C) n.879G>C | |
| 7 | g.143324413G>T | CA369687458 | CLCN1 | c.853+516G>T (n.853+516G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.599-1G>T c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.289-1G>T c.367-1G>T n.154+2565G>T n.864G>T c.403+2565G>T (n.403+2565G>T) n.879G>T | |
| 7 | g.143324414C>A | CA369687459 | CLCN1 | c.853+517C>A (n.853+517C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.599C>A c.363C>A (n.363C>A) c.289C>A c.367C>A n.154+2566C>A n.865C>A c.403+2566C>A (n.403+2566C>A) n.880C>A | |
| 7 | g.143324414C>G | CA369687460 | CLCN1 | c.853+517C>G (n.853+517C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.599C>G c.363C>G (n.363C>G) c.289C>G c.367C>G n.154+2566C>G n.865C>G c.403+2566C>G (n.403+2566C>G) n.880C>G | |
| 7 | g.143324414C>T | CA369687461 | CLCN1 | c.853+517C>T (n.853+517C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.599C>T c.363C>T (n.363C>T) c.289C>T c.367C>T n.154+2566C>T n.865C>T c.403+2566C>T (n.403+2566C>T) n.880C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143324415A>C | CA369687462 | CLCN1 | c.853+518A>C (n.853+518A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.600A>C c.364A>C (n.364A>C) c.290A>C c.368A>C n.154+2567A>C n.866A>C c.403+2567A>C (n.403+2567A>C) n.881A>C | |
| 7 | g.143324415A>G | CA369687463 | CLCN1 | c.853+518A>G (n.853+518A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.600A>G c.364A>G (n.364A>G) c.290A>G c.368A>G n.154+2567A>G n.866A>G c.403+2567A>G (n.403+2567A>G) n.881A>G | |
| 7 | g.143324415A>T | CA369687464 | CLCN1 | c.853+518A>T (n.853+518A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.600A>T c.364A>T (n.364A>T) c.290A>T c.368A>T n.154+2567A>T n.866A>T c.403+2567A>T (n.403+2567A>T) n.881A>T | |
| 7 | g.143324416G>A | CA458296140 | CLCN1 | c.853+519G>A (n.853+519G>A) c.777G>A (p.Gln259=) c.601G>A c.365G>A (n.365G>A) c.291G>A c.369G>A n.154+2568G>A n.867G>A c.403+2568G>A (n.403+2568G>A) n.882G>A | |
| 7 | g.143324416G>C | CA369687465 | CLCN1 | c.853+519G>C (n.853+519G>C) c.777G>C (p.Gln259His) c.601G>C c.365G>C (n.365G>C) c.291G>C c.369G>C n.154+2568G>C n.867G>C c.403+2568G>C (n.403+2568G>C) n.882G>C | |
| 7 | g.143324416G>T | CA369687466 | CLCN1 | c.853+519G>T (n.853+519G>T) c.777G>T (p.Gln259His) c.601G>T c.365G>T (n.365G>T) c.291G>T c.369G>T n.154+2568G>T n.867G>T c.403+2568G>T (n.403+2568G>T) n.882G>T | |
| 7 | g.143324417C>A | CA369687468 | CLCN1 | c.853+520C>A (n.853+520C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.602C>A c.366C>A (n.366C>A) c.292C>A c.370C>A n.154+2569C>A n.868C>A c.403+2569C>A (n.403+2569C>A) n.883C>A | |
| 7 | g.143324417C>G | CA369687469 | CLCN1 | c.853+520C>G (n.853+520C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.602C>G c.366C>G (n.366C>G) c.292C>G c.370C>G n.154+2569C>G n.868C>G c.403+2569C>G (n.403+2569C>G) n.883C>G | |
| 7 | g.143324417C>T | CA369687467 | CLCN1 | c.853+520C>T (n.853+520C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.602C>T c.366C>T (n.366C>T) c.292C>T c.370C>T n.154+2569C>T n.868C>T c.403+2569C>T (n.403+2569C>T) n.883C>T | |
| 7 | g.143324418C>A | CA369687472 | CLCN1 | c.853+521C>A (n.853+521C>A) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.603C>A c.367C>A (n.367C>A) c.293C>A c.371C>A n.154+2570C>A n.869C>A c.403+2570C>A (n.403+2570C>A) n.884C>A | |
| 7 | g.143324418C= | CA1748884157 | CLCN1 | c.853+521C= (n.853+521C=) c.779C= (p.Pro260=) c.603C= c.367C= (n.367C=) c.293C= c.371C= n.154+2570C= n.869C= c.403+2570C= (n.403+2570C=) n.884C= | |
| 7 | g.143324418C>G | CA369687470 | CLCN1 | c.853+521C>G (n.853+521C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.603C>G c.367C>G (n.367C>G) c.293C>G c.371C>G n.154+2570C>G n.869C>G c.403+2570C>G (n.403+2570C>G) n.884C>G | |
| 7 | g.143324418C>T | CA369687471 | CLCN1 | c.853+521C>T (n.853+521C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.603C>T c.367C>T (n.367C>T) c.293C>T c.371C>T n.154+2570C>T n.869C>T c.403+2570C>T (n.403+2570C>T) n.884C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143324419A= | CA1748884163 | CLCN1 | c.853+522A= (n.853+522A=) c.780A= (p.Pro260=) c.604A= c.368A= (n.368A=) c.294A= c.372A= n.154+2571A= n.870A= c.403+2571A= (n.403+2571A=) n.885A= | |
| 7 | g.143324419A>C | CA458296147 | CLCN1 | c.853+522A>C (n.853+522A>C) c.780A>C (p.Pro260=) c.604A>C c.368A>C (n.368A>C) c.294A>C c.372A>C n.154+2571A>C n.870A>C c.403+2571A>C (n.403+2571A>C) n.885A>C | |
| 7 | g.143324419A>G | CA458296148 | CLCN1 | c.853+522A>G (n.853+522A>G) c.780A>G (p.Pro260=) c.604A>G c.368A>G (n.368A>G) c.294A>G c.372A>G n.154+2571A>G n.870A>G c.403+2571A>G (n.403+2571A>G) n.885A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324419A>T | CA458296149 | CLCN1 | c.853+522A>T (n.853+522A>T) c.780A>T (p.Pro260=) c.604A>T c.368A>T (n.368A>T) c.294A>T c.372A>T n.154+2571A>T n.870A>T c.403+2571A>T (n.403+2571A>T) n.885A>T | |
| 7 | g.143324420T>A | CA369687473 | CLCN1 | c.853+523T>A (n.853+523T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.605T>A c.369T>A (n.369T>A) c.295T>A c.373T>A n.154+2572T>A n.871T>A c.403+2572T>A (n.403+2572T>A) n.886T>A | |
| 7 | g.143324420T>C | CA369687474 | CLCN1 | c.853+523T>C (n.853+523T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) c.605T>C c.369T>C (n.369T>C) c.295T>C c.373T>C n.154+2572T>C n.871T>C c.403+2572T>C (n.403+2572T>C) n.886T>C | |
| 7 | g.143324420T>G | CA369687475 | CLCN1 | c.853+523T>G (n.853+523T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.605T>G c.369T>G (n.369T>G) c.295T>G c.373T>G n.154+2572T>G n.871T>G c.403+2572T>G (n.403+2572T>G) n.886T>G | |
| 7 | g.143324427_143324429dup | CA2579050645 | CLCN1 | c.853+530_853+532dup (n.853+530_853+532dup) c.788_790dup (p.Tyr263_Ser264insTyr) c.612_614dup c.376_378dup (n.376_378dup) c.302_304dup c.380_382dup n.154+2579_154+2581dup n.878_880dup c.403+2579_403+2581dup (n.403+2579_403+2581dup) n.893_895dup | |
| 7 | g.143324421A= | CA1748884168 | CLCN1 | c.853+524A= (n.853+524A=) c.782A= (p.Tyr261=) c.606A= c.370A= (n.370A=) c.296A= c.374A= n.154+2573A= n.872A= c.403+2573A= (n.403+2573A=) n.887A= | |
| 7 | g.143324421A>C | CA369687476 | CLCN1 | c.853+524A>C (n.853+524A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.606A>C c.370A>C (n.370A>C) c.296A>C c.374A>C n.154+2573A>C n.872A>C c.403+2573A>C (n.403+2573A>C) n.887A>C | |
| 7 | g.143324421A>G | CA168258795 | CLCN1 | c.853+524A>G (n.853+524A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.606A>G c.370A>G (n.370A>G) c.296A>G c.374A>G n.154+2573A>G n.872A>G c.403+2573A>G (n.403+2573A>G) n.887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324421A>T | CA369687477 | CLCN1 | c.853+524A>T (n.853+524A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.606A>T c.370A>T (n.370A>T) c.296A>T c.374A>T n.154+2573A>T n.872A>T c.403+2573A>T (n.403+2573A>T) n.887A>T | |
| 7 | g.143324422C>A | CA369687478 | CLCN1 | c.853+525C>A (n.853+525C>A) c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.607C>A c.371C>A (n.371C>A) c.297C>A c.375C>A n.154+2574C>A n.873C>A c.403+2574C>A (n.403+2574C>A) n.888C>A | |
| 7 | g.143324422C= | CA1748884171 | CLCN1 | c.853+525C= (n.853+525C=) c.783C= (p.Tyr261=) c.607C= c.371C= (n.371C=) c.297C= c.375C= n.154+2574C= n.873C= c.403+2574C= (n.403+2574C=) n.888C= | |
| 7 | g.143324422C>G | CA369687479 | CLCN1 | c.853+525C>G (n.853+525C>G) c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.607C>G c.371C>G (n.371C>G) c.297C>G c.375C>G n.154+2574C>G n.873C>G c.403+2574C>G (n.403+2574C>G) n.888C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324422C>T | CA458296155 | CLCN1 | c.853+525C>T (n.853+525C>T) c.783C>T (p.Tyr261=) c.607C>T c.371C>T (n.371C>T) c.297C>T c.375C>T n.154+2574C>T n.873C>T c.403+2574C>T (n.403+2574C>T) n.888C>T | |
| 7 | g.143324423T>A | CA369687480 | CLCN1 | c.853+526T>A (n.853+526T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.608T>A c.372T>A (n.372T>A) c.298T>A c.376T>A n.154+2575T>A n.874T>A c.403+2575T>A (n.403+2575T>A) n.889T>A | |
| 7 | g.143324423T>C | CA369687481 | CLCN1 | c.853+526T>C (n.853+526T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.608T>C c.372T>C (n.372T>C) c.298T>C c.376T>C n.154+2575T>C n.874T>C c.403+2575T>C (n.403+2575T>C) n.889T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143324423T>G | CA369687482 | CLCN1 | c.853+526T>G (n.853+526T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.608T>G c.372T>G (n.372T>G) c.298T>G c.376T>G n.154+2575T>G n.874T>G c.403+2575T>G (n.403+2575T>G) n.889T>G | |
| 7 | g.143324424A= | CA1748884176 | CLCN1 | c.853+527A= (n.853+527A=) c.785A= (p.Tyr262=) c.609A= c.373A= (n.373A=) c.299A= c.377A= n.154+2576A= n.875A= c.403+2576A= (n.403+2576A=) n.890A= | |
| 7 | g.143324424A>C | CA369687483 | CLCN1 | c.853+527A>C (n.853+527A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.609A>C c.373A>C (n.373A>C) c.299A>C c.377A>C n.154+2576A>C n.875A>C c.403+2576A>C (n.403+2576A>C) n.890A>C | |
| 7 | g.143324424A>G | CA369687484 | CLCN1 | c.853+527A>G (n.853+527A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.609A>G c.373A>G (n.373A>G) c.299A>G c.377A>G n.154+2576A>G n.875A>G c.403+2576A>G (n.403+2576A>G) n.890A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324424A>T | CA4537124 | CLCN1 | c.853+527A>T (n.853+527A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.609A>T c.373A>T (n.373A>T) c.299A>T c.377A>T n.154+2576A>T n.875A>T c.403+2576A>T (n.403+2576A>T) n.890A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324425C>A | CA369687485 | CLCN1 | c.853+528C>A (n.853+528C>A) c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.610C>A c.374C>A (n.374C>A) c.300C>A c.378C>A n.154+2577C>A n.876C>A c.403+2577C>A (n.403+2577C>A) n.891C>A | |
| 7 | g.143324425C>G | CA369687486 | CLCN1 | c.853+528C>G (n.853+528C>G) c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.610C>G c.374C>G (n.374C>G) c.300C>G c.378C>G n.154+2577C>G n.876C>G c.403+2577C>G (n.403+2577C>G) n.891C>G | |
| 7 | g.143324425C>T | CA458296171 | CLCN1 | c.853+528C>T (n.853+528C>T) c.786C>T (p.Tyr262=) c.610C>T c.374C>T (n.374C>T) c.300C>T c.378C>T n.154+2577C>T n.876C>T c.403+2577C>T (n.403+2577C>T) n.891C>T | |
| 7 | g.143324426T>A | CA369687487 | CLCN1 | c.853+529T>A (n.853+529T>A) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.611T>A c.375T>A (n.375T>A) c.301T>A c.379T>A n.154+2578T>A n.877T>A c.403+2578T>A (n.403+2578T>A) n.892T>A | |
| 7 | g.143324426T>C | CA369687488 | CLCN1 | c.853+529T>C (n.853+529T>C) c.787T>C (p.Tyr263His) c.611T>C c.375T>C (n.375T>C) c.301T>C c.379T>C n.154+2578T>C n.877T>C c.403+2578T>C (n.403+2578T>C) n.892T>C | |
| 7 | g.143324426T>G | CA369687489 | CLCN1 | c.853+529T>G (n.853+529T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.611T>G c.375T>G (n.375T>G) c.301T>G c.379T>G n.154+2578T>G n.877T>G c.403+2578T>G (n.403+2578T>G) n.892T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324427A>C | CA369687490 | CLCN1 | c.853+530A>C (n.853+530A>C) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.612A>C c.376A>C (n.376A>C) c.302A>C c.380A>C n.154+2579A>C n.878A>C c.403+2579A>C (n.403+2579A>C) n.893A>C | |
| 7 | g.143324427A>G | CA369687491 | CLCN1 | c.853+530A>G (n.853+530A>G) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.612A>G c.376A>G (n.376A>G) c.302A>G c.380A>G n.154+2579A>G n.878A>G c.403+2579A>G (n.403+2579A>G) n.893A>G | |
| 7 | g.143324427A>T | CA369687492 | CLCN1 | c.853+530A>T (n.853+530A>T) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.612A>T c.376A>T (n.376A>T) c.302A>T c.380A>T n.154+2579A>T n.878A>T c.403+2579A>T (n.403+2579A>T) n.893A>T | |
| 7 | g.143324427_143324428delinsAC | CA1748884179 | CLCN1 | c.853+530_853+531delinsAC (n.853+530_853+531delinsAC) c.788_789delinsAC (p.Tyr263=) c.612_613delinsAC c.376_377delinsAC (n.376_377delinsAC) c.302_303delinsAC c.380_381delinsAC n.154+2579_154+2580delinsAC n.878_879delinsAC c.403+2579_403+2580delinsAC (n.403+2579_403+2580delinsAC) n.893_894delinsAC | |
| 7 | g.143324428del | CA4537125 | CLCN1 | c.853+531del (n.853+531del) c.789del (p.Ser264LeufsTer4) c.613del c.377del (n.377del) c.303del c.381del n.154+2580del n.879del c.403+2580del (n.403+2580del) n.894del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324428C>A | CA369687493 | CLCN1 | c.853+531C>A (n.853+531C>A) c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.613C>A c.377C>A (n.377C>A) c.303C>A c.381C>A n.154+2580C>A n.879C>A c.403+2580C>A (n.403+2580C>A) n.894C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324428C>G | CA369687494 | CLCN1 | c.853+531C>G (n.853+531C>G) c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.613C>G c.377C>G (n.377C>G) c.303C>G c.381C>G n.154+2580C>G n.879C>G c.403+2580C>G (n.403+2580C>G) n.894C>G | |
| 7 | g.143324428C>T | CA458296179 | CLCN1 | c.853+531C>T (n.853+531C>T) c.789C>T (p.Tyr263=) c.613C>T c.377C>T (n.377C>T) c.303C>T c.381C>T n.154+2580C>T n.879C>T c.403+2580C>T (n.403+2580C>T) n.894C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324429T>A | CA369687496 | CLCN1 | c.853+532T>A (n.853+532T>A) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.614T>A c.378T>A (n.378T>A) c.304T>A c.382T>A n.154+2581T>A n.880T>A c.403+2581T>A (n.403+2581T>A) n.895T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324429T>C | CA369687497 | CLCN1 | c.853+532T>C (n.853+532T>C) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.614T>C c.378T>C (n.378T>C) c.304T>C c.382T>C n.154+2581T>C n.880T>C c.403+2581T>C (n.403+2581T>C) n.895T>C | |
| 7 | g.143324429T>G | CA369687495 | CLCN1 | c.853+532T>G (n.853+532T>G) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.614T>G c.378T>G (n.378T>G) c.304T>G c.382T>G n.154+2581T>G n.880T>G c.403+2581T>G (n.403+2581T>G) n.895T>G | |
| 7 | g.143324430C>A | CA369687498 | CLCN1 | c.853+533C>A (n.853+533C>A) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.615C>A c.379C>A (n.379C>A) c.305C>A c.383C>A n.154+2582C>A n.881C>A c.403+2582C>A (n.403+2582C>A) n.896C>A | |
| 7 | g.143324430C>G | CA369687499 | CLCN1 | c.853+533C>G (n.853+533C>G) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.615C>G c.379C>G (n.379C>G) c.305C>G c.383C>G n.154+2582C>G n.881C>G c.403+2582C>G (n.403+2582C>G) n.896C>G | |
| 7 | g.143324430C>T | CA369687500 | CLCN1 | c.853+533C>T (n.853+533C>T) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.615C>T c.379C>T (n.379C>T) c.305C>T c.383C>T n.154+2582C>T n.881C>T c.403+2582C>T (n.403+2582C>T) n.896C>T | ClinVar dbSNP |