| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143322041T>G | CA1748882080 | CLCN1 | c.696+193T>G (n.696+193T>G) c.464+193T>G c.150+193T>G (n.150+193T>G) c.154+193T>G n.154+193T>G n.783+193T>G c.403+193T>G (n.403+193T>G) n.798+193T>G | dbSNP |
| 7 | g.143322041T= | CA1748882079 | CLCN1 | c.696+193T= (n.696+193T=) c.464+193T= c.150+193T= (n.150+193T=) c.154+193T= n.154+193T= n.783+193T= c.403+193T= (n.403+193T=) n.798+193T= | |
| 7 | g.143322042G= | CA1748882082 | CLCN1 | c.696+194G= (n.696+194G=) c.464+194G= c.150+194G= (n.150+194G=) c.154+194G= n.154+194G= n.783+194G= c.403+194G= (n.403+194G=) n.798+194G= | |
| 7 | g.143322042G>T | CA168256561 | CLCN1 | c.696+194G>T (n.696+194G>T) c.464+194G>T c.150+194G>T (n.150+194G>T) c.154+194G>T n.154+194G>T n.783+194G>T c.403+194G>T (n.403+194G>T) n.798+194G>T | dbSNP |
| 7 | g.143322045G>A | CA578444517 | CLCN1 | c.696+197G>A (n.696+197G>A) c.464+197G>A c.150+197G>A (n.150+197G>A) c.154+197G>A n.154+197G>A n.783+197G>A c.403+197G>A (n.403+197G>A) n.798+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322045G= | CA1748882085 | CLCN1 | c.696+197G= (n.696+197G=) c.464+197G= c.150+197G= (n.150+197G=) c.154+197G= n.154+197G= n.783+197G= c.403+197G= (n.403+197G=) n.798+197G= | |
| 7 | g.143322046A= | CA1748882087 | CLCN1 | c.696+198A= (n.696+198A=) c.464+198A= c.150+198A= (n.150+198A=) c.154+198A= n.154+198A= n.783+198A= c.403+198A= (n.403+198A=) n.798+198A= | |
| 7 | g.143322046A>G | CA168256589 | CLCN1 | c.696+198A>G (n.696+198A>G) c.464+198A>G c.150+198A>G (n.150+198A>G) c.154+198A>G n.154+198A>G n.783+198A>G c.403+198A>G (n.403+198A>G) n.798+198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322048C>A | CA578444518 | CLCN1 | c.696+200C>A (n.696+200C>A) c.464+200C>A c.150+200C>A (n.150+200C>A) c.154+200C>A n.154+200C>A n.783+200C>A c.403+200C>A (n.403+200C>A) n.798+200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322048C= | CA1748882089 | CLCN1 | c.696+200C= (n.696+200C=) c.464+200C= c.150+200C= (n.150+200C=) c.154+200C= n.154+200C= n.783+200C= c.403+200C= (n.403+200C=) n.798+200C= | |
| 7 | g.143322052G>C | CA1108122208 | CLCN1 | c.696+204G>C (n.696+204G>C) c.464+204G>C c.150+204G>C (n.150+204G>C) c.154+204G>C n.154+204G>C n.783+204G>C c.403+204G>C (n.403+204G>C) n.798+204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322052G= | CA1748882091 | CLCN1 | c.696+204G= (n.696+204G=) c.464+204G= c.150+204G= (n.150+204G=) c.154+204G= n.154+204G= n.783+204G= c.403+204G= (n.403+204G=) n.798+204G= | |
| 7 | g.143322055C= | CA1748882096 | CLCN1 | c.696+207C= (n.696+207C=) c.464+207C= c.150+207C= (n.150+207C=) c.154+207C= n.154+207C= n.783+207C= c.403+207C= (n.403+207C=) n.798+207C= | |
| 7 | g.143322055C>G | CA1748882097 | CLCN1 | c.696+207C>G (n.696+207C>G) c.464+207C>G c.150+207C>G (n.150+207C>G) c.154+207C>G n.154+207C>G n.783+207C>G c.403+207C>G (n.403+207C>G) n.798+207C>G | dbSNP |
| 7 | g.143322058G>T | CA2778230685 | CLCN1 | c.696+210G>T (n.696+210G>T) c.464+210G>T c.150+210G>T (n.150+210G>T) c.154+210G>T n.154+210G>T n.783+210G>T c.403+210G>T (n.403+210G>T) n.798+210G>T | |
| 7 | g.143322059C= | CA1748882099 | CLCN1 | c.696+211C= (n.696+211C=) c.464+211C= c.150+211C= (n.150+211C=) c.154+211C= n.154+211C= n.783+211C= c.403+211C= (n.403+211C=) n.798+211C= | |
| 7 | g.143322059C>T | CA834507471 | CLCN1 | c.696+211C>T (n.696+211C>T) c.464+211C>T c.150+211C>T (n.150+211C>T) c.154+211C>T n.154+211C>T n.783+211C>T c.403+211C>T (n.403+211C>T) n.798+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322060T>C | CA834507474 | CLCN1 | c.696+212T>C (n.696+212T>C) c.464+212T>C c.150+212T>C (n.150+212T>C) c.154+212T>C n.154+212T>C n.783+212T>C c.403+212T>C (n.403+212T>C) n.798+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322060T= | CA1748882102 | CLCN1 | c.696+212T= (n.696+212T=) c.464+212T= c.150+212T= (n.150+212T=) c.154+212T= n.154+212T= n.783+212T= c.403+212T= (n.403+212T=) n.798+212T= | |
| 7 | g.143322061C= | CA1748882104 | CLCN1 | c.696+213C= (n.696+213C=) c.464+213C= c.150+213C= (n.150+213C=) c.154+213C= n.154+213C= n.783+213C= c.403+213C= (n.403+213C=) n.798+213C= | |
| 7 | g.143322061C>T | CA168256601 | CLCN1 | c.696+213C>T (n.696+213C>T) c.464+213C>T c.150+213C>T (n.150+213C>T) c.154+213C>T n.154+213C>T n.783+213C>T c.403+213C>T (n.403+213C>T) n.798+213C>T | dbSNP |
| 7 | g.143322065G= | CA1748882106 | CLCN1 | c.696+217G= (n.696+217G=) c.464+217G= c.150+217G= (n.150+217G=) c.154+217G= n.154+217G= n.783+217G= c.403+217G= (n.403+217G=) n.798+217G= | |
| 7 | g.143322065G>T | CA1748882107 | CLCN1 | c.696+217G>T (n.696+217G>T) c.464+217G>T c.150+217G>T (n.150+217G>T) c.154+217G>T n.154+217G>T n.783+217G>T c.403+217G>T (n.403+217G>T) n.798+217G>T | dbSNP |
| 7 | g.143322071A= | CA1748882108 | CLCN1 | c.696+223A= (n.696+223A=) c.464+223A= c.150+223A= (n.150+223A=) c.154+223A= n.154+223A= n.783+223A= c.403+223A= (n.403+223A=) n.798+223A= | |
| 7 | g.143322071A>G | CA168256608 | CLCN1 | c.696+223A>G (n.696+223A>G) c.464+223A>G c.150+223A>G (n.150+223A>G) c.154+223A>G n.154+223A>G n.783+223A>G c.403+223A>G (n.403+223A>G) n.798+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322074C= | CA1748882113 | CLCN1 | c.696+226C= (n.696+226C=) c.464+226C= c.150+226C= (n.150+226C=) c.154+226C= n.154+226C= n.783+226C= c.403+226C= (n.403+226C=) n.798+226C= | |
| 7 | g.143322074C>T | CA834507478 | CLCN1 | c.696+226C>T (n.696+226C>T) c.464+226C>T c.150+226C>T (n.150+226C>T) c.154+226C>T n.154+226C>T n.783+226C>T c.403+226C>T (n.403+226C>T) n.798+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322075C>A | CA2778230686 | CLCN1 | c.696+227C>A (n.696+227C>A) c.464+227C>A c.150+227C>A (n.150+227C>A) c.154+227C>A n.154+227C>A n.783+227C>A c.403+227C>A (n.403+227C>A) n.798+227C>A | |
| 7 | g.143322080A= | CA1748882115 | CLCN1 | c.696+232A= (n.696+232A=) c.464+232A= c.150+232A= (n.150+232A=) c.154+232A= n.154+232A= n.783+232A= c.403+232A= (n.403+232A=) n.798+232A= | |
| 7 | g.143322080A>G | CA834507483 | CLCN1 | c.696+232A>G (n.696+232A>G) c.464+232A>G c.150+232A>G (n.150+232A>G) c.154+232A>G n.154+232A>G n.783+232A>G c.403+232A>G (n.403+232A>G) n.798+232A>G | dbSNP |
| 7 | g.143322080A>T | CA2541675327 | CLCN1 | c.696+232A>T (n.696+232A>T) c.464+232A>T c.150+232A>T (n.150+232A>T) c.154+232A>T n.154+232A>T n.783+232A>T c.403+232A>T (n.403+232A>T) n.798+232A>T | |
| 7 | g.143322081C>T | CA2778230687 | CLCN1 | c.696+233C>T (n.696+233C>T) c.464+233C>T c.150+233C>T (n.150+233C>T) c.154+233C>T n.154+233C>T n.783+233C>T c.403+233C>T (n.403+233C>T) n.798+233C>T | |
| 7 | g.143322084T>C | CA2505665092 | CLCN1 | c.696+236T>C (n.696+236T>C) c.464+236T>C c.150+236T>C (n.150+236T>C) c.154+236T>C n.154+236T>C n.783+236T>C c.403+236T>C (n.403+236T>C) n.798+236T>C | |
| 7 | g.143322085T>C | CA1748882117 | CLCN1 | c.696+237T>C (n.696+237T>C) c.464+237T>C c.150+237T>C (n.150+237T>C) c.154+237T>C n.154+237T>C n.783+237T>C c.403+237T>C (n.403+237T>C) n.798+237T>C | dbSNP |
| 7 | g.143322085T= | CA1748882116 | CLCN1 | c.696+237T= (n.696+237T=) c.464+237T= c.150+237T= (n.150+237T=) c.154+237T= n.154+237T= n.783+237T= c.403+237T= (n.403+237T=) n.798+237T= | |
| 7 | g.143322097A>G | CA2556938461 | CLCN1 | c.696+249A>G (n.696+249A>G) c.464+249A>G c.150+249A>G (n.150+249A>G) c.154+249A>G n.154+249A>G n.783+249A>G c.403+249A>G (n.403+249A>G) n.798+249A>G | |
| 7 | g.143322098C= | CA1748882118 | CLCN1 | c.696+250C= (n.696+250C=) c.464+250C= c.150+250C= (n.150+250C=) c.154+250C= n.154+250C= n.783+250C= c.403+250C= (n.403+250C=) n.798+250C= | |
| 7 | g.143322098C>T | CA1108122218 | CLCN1 | c.696+250C>T (n.696+250C>T) c.464+250C>T c.150+250C>T (n.150+250C>T) c.154+250C>T n.154+250C>T n.783+250C>T c.403+250C>T (n.403+250C>T) n.798+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322099T>G | CA1748882121 | CLCN1 | c.696+251T>G (n.696+251T>G) c.464+251T>G c.150+251T>G (n.150+251T>G) c.154+251T>G n.154+251T>G n.783+251T>G c.403+251T>G (n.403+251T>G) n.798+251T>G | dbSNP |
| 7 | g.143322099T= | CA1748882120 | CLCN1 | c.696+251T= (n.696+251T=) c.464+251T= c.150+251T= (n.150+251T=) c.154+251T= n.154+251T= n.783+251T= c.403+251T= (n.403+251T=) n.798+251T= | |
| 7 | g.143322100_143322102delinsCTG | CA1748882123 | CLCN1 | c.696+252_696+254delinsCTG (n.696+252_696+254delinsCTG) c.464+252_464+254delinsCTG c.150+252_150+254delinsCTG (n.150+252_150+254delinsCTG) c.154+252_154+254delinsCTG n.154+252_154+254delinsCTG n.783+252_783+254delinsCTG c.403+252_403+254delinsCTG (n.403+252_403+254delinsCTG) n.798+252_798+254delinsCTG | |
| 7 | g.143322103_143322104del | CA1748882125 | CLCN1 | c.696+255_696+256del (n.696+255_696+256del) c.464+255_464+256del c.150+255_150+256del (n.150+255_150+256del) c.154+255_154+256del n.154+255_154+256del n.783+255_783+256del c.403+255_403+256del (n.403+255_403+256del) n.798+255_798+256del | dbSNP |
| 7 | g.143322103T>A | CA168256623 | CLCN1 | c.696+255T>A (n.696+255T>A) c.464+255T>A c.150+255T>A (n.150+255T>A) c.154+255T>A n.154+255T>A n.783+255T>A c.403+255T>A (n.403+255T>A) n.798+255T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322103T>C | CA168256627 | CLCN1 | c.696+255T>C (n.696+255T>C) c.464+255T>C c.150+255T>C (n.150+255T>C) c.154+255T>C n.154+255T>C n.783+255T>C c.403+255T>C (n.403+255T>C) n.798+255T>C | dbSNP |
| 7 | g.143322103T= | CA1748882127 | CLCN1 | c.696+255T= (n.696+255T=) c.464+255T= c.150+255T= (n.150+255T=) c.154+255T= n.154+255T= n.783+255T= c.403+255T= (n.403+255T=) n.798+255T= | |
| 7 | g.143322104G= | CA1748882132 | CLCN1 | c.696+256G= (n.696+256G=) c.464+256G= c.150+256G= (n.150+256G=) c.154+256G= n.154+256G= n.783+256G= c.403+256G= (n.403+256G=) n.798+256G= | |
| 7 | g.143322104G>T | CA578444519 | CLCN1 | c.696+256G>T (n.696+256G>T) c.464+256G>T c.150+256G>T (n.150+256G>T) c.154+256G>T n.154+256G>T n.783+256G>T c.403+256G>T (n.403+256G>T) n.798+256G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322105C= | CA1748882134 | CLCN1 | c.696+257C= (n.696+257C=) c.464+257C= c.150+257C= (n.150+257C=) c.154+257C= n.154+257C= n.783+257C= c.403+257C= (n.403+257C=) n.798+257C= | |
| 7 | g.143322105C>T | CA1748882135 | CLCN1 | c.696+257C>T (n.696+257C>T) c.464+257C>T c.150+257C>T (n.150+257C>T) c.154+257C>T n.154+257C>T n.783+257C>T c.403+257C>T (n.403+257C>T) n.798+257C>T | dbSNP |
| 7 | g.143322106T>C | CA1748882137 | CLCN1 | c.696+258T>C (n.696+258T>C) c.464+258T>C c.150+258T>C (n.150+258T>C) c.154+258T>C n.154+258T>C n.783+258T>C c.403+258T>C (n.403+258T>C) n.798+258T>C | dbSNP |
| 7 | g.143322106T= | CA1748882136 | CLCN1 | c.696+258T= (n.696+258T=) c.464+258T= c.150+258T= (n.150+258T=) c.154+258T= n.154+258T= n.783+258T= c.403+258T= (n.403+258T=) n.798+258T= | |
| 7 | g.143322107G>A | CA1108122223 | CLCN1 | c.696+259G>A (n.696+259G>A) c.464+259G>A c.150+259G>A (n.150+259G>A) c.154+259G>A n.154+259G>A n.783+259G>A c.403+259G>A (n.403+259G>A) n.798+259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322107G= | CA1748882138 | CLCN1 | c.696+259G= (n.696+259G=) c.464+259G= c.150+259G= (n.150+259G=) c.154+259G= n.154+259G= n.783+259G= c.403+259G= (n.403+259G=) n.798+259G= | |
| 7 | g.143322110G>A | CA1748882141 | CLCN1 | c.696+262G>A (n.696+262G>A) c.464+262G>A c.150+262G>A (n.150+262G>A) c.154+262G>A n.154+262G>A n.783+262G>A c.403+262G>A (n.403+262G>A) n.798+262G>A | dbSNP |
| 7 | g.143322110G= | CA1748882140 | CLCN1 | c.696+262G= (n.696+262G=) c.464+262G= c.150+262G= (n.150+262G=) c.154+262G= n.154+262G= n.783+262G= c.403+262G= (n.403+262G=) n.798+262G= | |
| 7 | g.143322118G>A | CA834507485 | CLCN1 | c.696+270G>A (n.696+270G>A) c.464+270G>A c.150+270G>A (n.150+270G>A) c.154+270G>A n.154+270G>A n.783+270G>A c.403+270G>A (n.403+270G>A) n.798+270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322118G= | CA1748882142 | CLCN1 | c.696+270G= (n.696+270G=) c.464+270G= c.150+270G= (n.150+270G=) c.154+270G= n.154+270G= n.783+270G= c.403+270G= (n.403+270G=) n.798+270G= | |
| 7 | g.143322119T>C | CA578444520 | CLCN1 | c.696+271T>C (n.696+271T>C) c.464+271T>C c.150+271T>C (n.150+271T>C) c.154+271T>C n.154+271T>C n.783+271T>C c.403+271T>C (n.403+271T>C) n.798+271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322119T= | CA1748882144 | CLCN1 | c.696+271T= (n.696+271T=) c.464+271T= c.150+271T= (n.150+271T=) c.154+271T= n.154+271T= n.783+271T= c.403+271T= (n.403+271T=) n.798+271T= | |
| 7 | g.143322122T>A | CA1748882146 | CLCN1 | c.696+274T>A (n.696+274T>A) c.464+274T>A c.150+274T>A (n.150+274T>A) c.154+274T>A n.154+274T>A n.783+274T>A c.403+274T>A (n.403+274T>A) n.798+274T>A | dbSNP |
| 7 | g.143322122T= | CA1748882145 | CLCN1 | c.696+274T= (n.696+274T=) c.464+274T= c.150+274T= (n.150+274T=) c.154+274T= n.154+274T= n.783+274T= c.403+274T= (n.403+274T=) n.798+274T= | |
| 7 | g.143322123G>A | CA1748882149 | CLCN1 | c.696+275G>A (n.696+275G>A) c.464+275G>A c.150+275G>A (n.150+275G>A) c.154+275G>A n.154+275G>A n.783+275G>A c.403+275G>A (n.403+275G>A) n.798+275G>A | dbSNP |
| 7 | g.143322123G= | CA1748882148 | CLCN1 | c.696+275G= (n.696+275G=) c.464+275G= c.150+275G= (n.150+275G=) c.154+275G= n.154+275G= n.783+275G= c.403+275G= (n.403+275G=) n.798+275G= | |
| 7 | g.143322124T>C | CA834507488 | CLCN1 | c.696+276T>C (n.696+276T>C) c.464+276T>C c.150+276T>C (n.150+276T>C) c.154+276T>C n.154+276T>C n.783+276T>C c.403+276T>C (n.403+276T>C) n.798+276T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322124T= | CA1748882150 | CLCN1 | c.696+276T= (n.696+276T=) c.464+276T= c.150+276T= (n.150+276T=) c.154+276T= n.154+276T= n.783+276T= c.403+276T= (n.403+276T=) n.798+276T= | |
| 7 | g.143322125G>A | CA1748882156 | CLCN1 | c.696+277G>A (n.696+277G>A) c.464+277G>A c.150+277G>A (n.150+277G>A) c.154+277G>A n.154+277G>A n.783+277G>A c.403+277G>A (n.403+277G>A) n.798+277G>A | dbSNP |
| 7 | g.143322125G= | CA1748882154 | CLCN1 | c.696+277G= (n.696+277G=) c.464+277G= c.150+277G= (n.150+277G=) c.154+277G= n.154+277G= n.783+277G= c.403+277G= (n.403+277G=) n.798+277G= | |
| 7 | g.143322130_143322132delinsGGA | CA1748882157 | CLCN1 | c.696+282_696+284delinsGGA (n.696+282_696+284delinsGGA) c.464+282_464+284delinsGGA c.150+282_150+284delinsGGA (n.150+282_150+284delinsGGA) c.154+282_154+284delinsGGA n.154+282_154+284delinsGGA n.783+282_783+284delinsGGA c.403+282_403+284delinsGGA (n.403+282_403+284delinsGGA) n.798+282_798+284delinsGGA | |
| 7 | g.143322132_143322133del | CA834507489 | CLCN1 | c.696+284_696+285del (n.696+284_696+285del) c.464+284_464+285del c.150+284_150+285del (n.150+284_150+285del) c.154+284_154+285del n.154+284_154+285del n.783+284_783+285del c.403+284_403+285del (n.403+284_403+285del) n.798+284_798+285del | dbSNP |
| 7 | g.143322139T>G | CA1748882160 | CLCN1 | c.696+291T>G (n.696+291T>G) c.464+291T>G c.150+291T>G (n.150+291T>G) c.154+291T>G n.154+291T>G n.783+291T>G c.403+291T>G (n.403+291T>G) n.798+291T>G | dbSNP |
| 7 | g.143322139T= | CA1748882159 | CLCN1 | c.696+291T= (n.696+291T=) c.464+291T= c.150+291T= (n.150+291T=) c.154+291T= n.154+291T= n.783+291T= c.403+291T= (n.403+291T=) n.798+291T= |