| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321998G>A | CA2685383771 | CLCN1 | c.696+150G>A (n.696+150G>A) c.464+150G>A c.150+150G>A (n.150+150G>A) c.154+150G>A n.154+150G>A n.783+150G>A c.403+150G>A (n.403+150G>A) n.798+150G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321998G= | CA1748882057 | CLCN1 | c.696+150G= (n.696+150G=) c.464+150G= c.150+150G= (n.150+150G=) c.154+150G= n.154+150G= n.783+150G= c.403+150G= (n.403+150G=) n.798+150G= | |
| 7 | g.143321998G>T | CA168256555 | CLCN1 | c.696+150G>T (n.696+150G>T) c.464+150G>T c.150+150G>T (n.150+150G>T) c.154+150G>T n.154+150G>T n.783+150G>T c.403+150G>T (n.403+150G>T) n.798+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321999A>G | CA2685383776 | CLCN1 | c.696+151A>G (n.696+151A>G) c.464+151A>G c.150+151A>G (n.150+151A>G) c.154+151A>G n.154+151A>G n.783+151A>G c.403+151A>G (n.403+151A>G) n.798+151A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143322006T>G | CA834507448 | CLCN1 | c.696+158T>G (n.696+158T>G) c.464+158T>G c.150+158T>G (n.150+158T>G) c.154+158T>G n.154+158T>G n.783+158T>G c.403+158T>G (n.403+158T>G) n.798+158T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322006T= | CA1748882059 | CLCN1 | c.696+158T= (n.696+158T=) c.464+158T= c.150+158T= (n.150+158T=) c.154+158T= n.154+158T= n.783+158T= c.403+158T= (n.403+158T=) n.798+158T= | |
| 7 | g.143322010A= | CA1748882062 | CLCN1 | c.696+162A= (n.696+162A=) c.464+162A= c.150+162A= (n.150+162A=) c.154+162A= n.154+162A= n.783+162A= c.403+162A= (n.403+162A=) n.798+162A= | |
| 7 | g.143322010A>C | CA834507450 | CLCN1 | c.696+162A>C (n.696+162A>C) c.464+162A>C c.150+162A>C (n.150+162A>C) c.154+162A>C n.154+162A>C n.783+162A>C c.403+162A>C (n.403+162A>C) n.798+162A>C | dbSNP |
| 7 | g.143322010A>G | CA578444515 | CLCN1 | c.696+162A>G (n.696+162A>G) c.464+162A>G c.150+162A>G (n.150+162A>G) c.154+162A>G n.154+162A>G n.783+162A>G c.403+162A>G (n.403+162A>G) n.798+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322012T>A | CA1748882066 | CLCN1 | c.696+164T>A (n.696+164T>A) c.464+164T>A c.150+164T>A (n.150+164T>A) c.154+164T>A n.154+164T>A n.783+164T>A c.403+164T>A (n.403+164T>A) n.798+164T>A | dbSNP |
| 7 | g.143322012T= | CA1748882064 | CLCN1 | c.696+164T= (n.696+164T=) c.464+164T= c.150+164T= (n.150+164T=) c.154+164T= n.154+164T= n.783+164T= c.403+164T= (n.403+164T=) n.798+164T= | |
| 7 | g.143322021A= | CA1748882067 | CLCN1 | c.696+173A= (n.696+173A=) c.464+173A= c.150+173A= (n.150+173A=) c.154+173A= n.154+173A= n.783+173A= c.403+173A= (n.403+173A=) n.798+173A= | |
| 7 | g.143322021A>G | CA578444516 | CLCN1 | c.696+173A>G (n.696+173A>G) c.464+173A>G c.150+173A>G (n.150+173A>G) c.154+173A>G n.154+173A>G n.783+173A>G c.403+173A>G (n.403+173A>G) n.798+173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322022T>G | CA1108122179 | CLCN1 | c.696+174T>G (n.696+174T>G) c.464+174T>G c.150+174T>G (n.150+174T>G) c.154+174T>G n.154+174T>G n.783+174T>G c.403+174T>G (n.403+174T>G) n.798+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322022T= | CA1748882068 | CLCN1 | c.696+174T= (n.696+174T=) c.464+174T= c.150+174T= (n.150+174T=) c.154+174T= n.154+174T= n.783+174T= c.403+174T= (n.403+174T=) n.798+174T= | |
| 7 | g.143322024A= | CA1748882070 | CLCN1 | c.696+176A= (n.696+176A=) c.464+176A= c.150+176A= (n.150+176A=) c.154+176A= n.154+176A= n.783+176A= c.403+176A= (n.403+176A=) n.798+176A= | |
| 7 | g.143322024A>T | CA834507461 | CLCN1 | c.696+176A>T (n.696+176A>T) c.464+176A>T c.150+176A>T (n.150+176A>T) c.154+176A>T n.154+176A>T n.783+176A>T c.403+176A>T (n.403+176A>T) n.798+176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322025C= | CA1748882071 | CLCN1 | c.696+177C= (n.696+177C=) c.464+177C= c.150+177C= (n.150+177C=) c.154+177C= n.154+177C= n.783+177C= c.403+177C= (n.403+177C=) n.798+177C= | |
| 7 | g.143322025C>T | CA1108122184 | CLCN1 | c.696+177C>T (n.696+177C>T) c.464+177C>T c.150+177C>T (n.150+177C>T) c.154+177C>T n.154+177C>T n.783+177C>T c.403+177C>T (n.403+177C>T) n.798+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322036C= | CA1748882073 | CLCN1 | c.696+188C= (n.696+188C=) c.464+188C= c.150+188C= (n.150+188C=) c.154+188C= n.154+188C= n.783+188C= c.403+188C= (n.403+188C=) n.798+188C= | |
| 7 | g.143322036C>G | CA1748882074 | CLCN1 | c.696+188C>G (n.696+188C>G) c.464+188C>G c.150+188C>G (n.150+188C>G) c.154+188C>G n.154+188C>G n.783+188C>G c.403+188C>G (n.403+188C>G) n.798+188C>G | dbSNP |
| 7 | g.143322037A= | CA1748882076 | CLCN1 | c.696+189A= (n.696+189A=) c.464+189A= c.150+189A= (n.150+189A=) c.154+189A= n.154+189A= n.783+189A= c.403+189A= (n.403+189A=) n.798+189A= | |
| 7 | g.143322037A>C | CA168256556 | CLCN1 | c.696+189A>C (n.696+189A>C) c.464+189A>C c.150+189A>C (n.150+189A>C) c.154+189A>C n.154+189A>C n.783+189A>C c.403+189A>C (n.403+189A>C) n.798+189A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322040T>C | CA1108122196 | CLCN1 | c.696+192T>C (n.696+192T>C) c.464+192T>C c.150+192T>C (n.150+192T>C) c.154+192T>C n.154+192T>C n.783+192T>C c.403+192T>C (n.403+192T>C) n.798+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322040T= | CA1748882078 | CLCN1 | c.696+192T= (n.696+192T=) c.464+192T= c.150+192T= (n.150+192T=) c.154+192T= n.154+192T= n.783+192T= c.403+192T= (n.403+192T=) n.798+192T= | |
| 7 | g.143322041T>G | CA1748882080 | CLCN1 | c.696+193T>G (n.696+193T>G) c.464+193T>G c.150+193T>G (n.150+193T>G) c.154+193T>G n.154+193T>G n.783+193T>G c.403+193T>G (n.403+193T>G) n.798+193T>G | dbSNP |
| 7 | g.143322041T= | CA1748882079 | CLCN1 | c.696+193T= (n.696+193T=) c.464+193T= c.150+193T= (n.150+193T=) c.154+193T= n.154+193T= n.783+193T= c.403+193T= (n.403+193T=) n.798+193T= | |
| 7 | g.143322042G= | CA1748882082 | CLCN1 | c.696+194G= (n.696+194G=) c.464+194G= c.150+194G= (n.150+194G=) c.154+194G= n.154+194G= n.783+194G= c.403+194G= (n.403+194G=) n.798+194G= | |
| 7 | g.143322042G>T | CA168256561 | CLCN1 | c.696+194G>T (n.696+194G>T) c.464+194G>T c.150+194G>T (n.150+194G>T) c.154+194G>T n.154+194G>T n.783+194G>T c.403+194G>T (n.403+194G>T) n.798+194G>T | dbSNP |
| 7 | g.143322045G>A | CA578444517 | CLCN1 | c.696+197G>A (n.696+197G>A) c.464+197G>A c.150+197G>A (n.150+197G>A) c.154+197G>A n.154+197G>A n.783+197G>A c.403+197G>A (n.403+197G>A) n.798+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322045G= | CA1748882085 | CLCN1 | c.696+197G= (n.696+197G=) c.464+197G= c.150+197G= (n.150+197G=) c.154+197G= n.154+197G= n.783+197G= c.403+197G= (n.403+197G=) n.798+197G= | |
| 7 | g.143322046A= | CA1748882087 | CLCN1 | c.696+198A= (n.696+198A=) c.464+198A= c.150+198A= (n.150+198A=) c.154+198A= n.154+198A= n.783+198A= c.403+198A= (n.403+198A=) n.798+198A= | |
| 7 | g.143322046A>G | CA168256589 | CLCN1 | c.696+198A>G (n.696+198A>G) c.464+198A>G c.150+198A>G (n.150+198A>G) c.154+198A>G n.154+198A>G n.783+198A>G c.403+198A>G (n.403+198A>G) n.798+198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322048C>A | CA578444518 | CLCN1 | c.696+200C>A (n.696+200C>A) c.464+200C>A c.150+200C>A (n.150+200C>A) c.154+200C>A n.154+200C>A n.783+200C>A c.403+200C>A (n.403+200C>A) n.798+200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322048C= | CA1748882089 | CLCN1 | c.696+200C= (n.696+200C=) c.464+200C= c.150+200C= (n.150+200C=) c.154+200C= n.154+200C= n.783+200C= c.403+200C= (n.403+200C=) n.798+200C= | |
| 7 | g.143322052G>C | CA1108122208 | CLCN1 | c.696+204G>C (n.696+204G>C) c.464+204G>C c.150+204G>C (n.150+204G>C) c.154+204G>C n.154+204G>C n.783+204G>C c.403+204G>C (n.403+204G>C) n.798+204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322052G= | CA1748882091 | CLCN1 | c.696+204G= (n.696+204G=) c.464+204G= c.150+204G= (n.150+204G=) c.154+204G= n.154+204G= n.783+204G= c.403+204G= (n.403+204G=) n.798+204G= | |
| 7 | g.143322055C= | CA1748882096 | CLCN1 | c.696+207C= (n.696+207C=) c.464+207C= c.150+207C= (n.150+207C=) c.154+207C= n.154+207C= n.783+207C= c.403+207C= (n.403+207C=) n.798+207C= | |
| 7 | g.143322055C>G | CA1748882097 | CLCN1 | c.696+207C>G (n.696+207C>G) c.464+207C>G c.150+207C>G (n.150+207C>G) c.154+207C>G n.154+207C>G n.783+207C>G c.403+207C>G (n.403+207C>G) n.798+207C>G | dbSNP |
| 7 | g.143322058G>T | CA2778230685 | CLCN1 | c.696+210G>T (n.696+210G>T) c.464+210G>T c.150+210G>T (n.150+210G>T) c.154+210G>T n.154+210G>T n.783+210G>T c.403+210G>T (n.403+210G>T) n.798+210G>T | |
| 7 | g.143322059C= | CA1748882099 | CLCN1 | c.696+211C= (n.696+211C=) c.464+211C= c.150+211C= (n.150+211C=) c.154+211C= n.154+211C= n.783+211C= c.403+211C= (n.403+211C=) n.798+211C= | |
| 7 | g.143322059C>T | CA834507471 | CLCN1 | c.696+211C>T (n.696+211C>T) c.464+211C>T c.150+211C>T (n.150+211C>T) c.154+211C>T n.154+211C>T n.783+211C>T c.403+211C>T (n.403+211C>T) n.798+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322060T>C | CA834507474 | CLCN1 | c.696+212T>C (n.696+212T>C) c.464+212T>C c.150+212T>C (n.150+212T>C) c.154+212T>C n.154+212T>C n.783+212T>C c.403+212T>C (n.403+212T>C) n.798+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322060T= | CA1748882102 | CLCN1 | c.696+212T= (n.696+212T=) c.464+212T= c.150+212T= (n.150+212T=) c.154+212T= n.154+212T= n.783+212T= c.403+212T= (n.403+212T=) n.798+212T= | |
| 7 | g.143322061C= | CA1748882104 | CLCN1 | c.696+213C= (n.696+213C=) c.464+213C= c.150+213C= (n.150+213C=) c.154+213C= n.154+213C= n.783+213C= c.403+213C= (n.403+213C=) n.798+213C= | |
| 7 | g.143322061C>T | CA168256601 | CLCN1 | c.696+213C>T (n.696+213C>T) c.464+213C>T c.150+213C>T (n.150+213C>T) c.154+213C>T n.154+213C>T n.783+213C>T c.403+213C>T (n.403+213C>T) n.798+213C>T | dbSNP |
| 7 | g.143322065G= | CA1748882106 | CLCN1 | c.696+217G= (n.696+217G=) c.464+217G= c.150+217G= (n.150+217G=) c.154+217G= n.154+217G= n.783+217G= c.403+217G= (n.403+217G=) n.798+217G= | |
| 7 | g.143322065G>T | CA1748882107 | CLCN1 | c.696+217G>T (n.696+217G>T) c.464+217G>T c.150+217G>T (n.150+217G>T) c.154+217G>T n.154+217G>T n.783+217G>T c.403+217G>T (n.403+217G>T) n.798+217G>T | dbSNP |
| 7 | g.143322071A= | CA1748882108 | CLCN1 | c.696+223A= (n.696+223A=) c.464+223A= c.150+223A= (n.150+223A=) c.154+223A= n.154+223A= n.783+223A= c.403+223A= (n.403+223A=) n.798+223A= | |
| 7 | g.143322071A>G | CA168256608 | CLCN1 | c.696+223A>G (n.696+223A>G) c.464+223A>G c.150+223A>G (n.150+223A>G) c.154+223A>G n.154+223A>G n.783+223A>G c.403+223A>G (n.403+223A>G) n.798+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322074C= | CA1748882113 | CLCN1 | c.696+226C= (n.696+226C=) c.464+226C= c.150+226C= (n.150+226C=) c.154+226C= n.154+226C= n.783+226C= c.403+226C= (n.403+226C=) n.798+226C= | |
| 7 | g.143322074C>T | CA834507478 | CLCN1 | c.696+226C>T (n.696+226C>T) c.464+226C>T c.150+226C>T (n.150+226C>T) c.154+226C>T n.154+226C>T n.783+226C>T c.403+226C>T (n.403+226C>T) n.798+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322075C>A | CA2778230686 | CLCN1 | c.696+227C>A (n.696+227C>A) c.464+227C>A c.150+227C>A (n.150+227C>A) c.154+227C>A n.154+227C>A n.783+227C>A c.403+227C>A (n.403+227C>A) n.798+227C>A | |
| 7 | g.143322080A= | CA1748882115 | CLCN1 | c.696+232A= (n.696+232A=) c.464+232A= c.150+232A= (n.150+232A=) c.154+232A= n.154+232A= n.783+232A= c.403+232A= (n.403+232A=) n.798+232A= | |
| 7 | g.143322080A>G | CA834507483 | CLCN1 | c.696+232A>G (n.696+232A>G) c.464+232A>G c.150+232A>G (n.150+232A>G) c.154+232A>G n.154+232A>G n.783+232A>G c.403+232A>G (n.403+232A>G) n.798+232A>G | dbSNP |
| 7 | g.143322080A>T | CA2541675327 | CLCN1 | c.696+232A>T (n.696+232A>T) c.464+232A>T c.150+232A>T (n.150+232A>T) c.154+232A>T n.154+232A>T n.783+232A>T c.403+232A>T (n.403+232A>T) n.798+232A>T | |
| 7 | g.143322081C>T | CA2778230687 | CLCN1 | c.696+233C>T (n.696+233C>T) c.464+233C>T c.150+233C>T (n.150+233C>T) c.154+233C>T n.154+233C>T n.783+233C>T c.403+233C>T (n.403+233C>T) n.798+233C>T | |
| 7 | g.143322084T>C | CA2505665092 | CLCN1 | c.696+236T>C (n.696+236T>C) c.464+236T>C c.150+236T>C (n.150+236T>C) c.154+236T>C n.154+236T>C n.783+236T>C c.403+236T>C (n.403+236T>C) n.798+236T>C | |
| 7 | g.143322085T>C | CA1748882117 | CLCN1 | c.696+237T>C (n.696+237T>C) c.464+237T>C c.150+237T>C (n.150+237T>C) c.154+237T>C n.154+237T>C n.783+237T>C c.403+237T>C (n.403+237T>C) n.798+237T>C | dbSNP |
| 7 | g.143322085T= | CA1748882116 | CLCN1 | c.696+237T= (n.696+237T=) c.464+237T= c.150+237T= (n.150+237T=) c.154+237T= n.154+237T= n.783+237T= c.403+237T= (n.403+237T=) n.798+237T= | |
| 7 | g.143322097A>G | CA2556938461 | CLCN1 | c.696+249A>G (n.696+249A>G) c.464+249A>G c.150+249A>G (n.150+249A>G) c.154+249A>G n.154+249A>G n.783+249A>G c.403+249A>G (n.403+249A>G) n.798+249A>G | |
| 7 | g.143322098C= | CA1748882118 | CLCN1 | c.696+250C= (n.696+250C=) c.464+250C= c.150+250C= (n.150+250C=) c.154+250C= n.154+250C= n.783+250C= c.403+250C= (n.403+250C=) n.798+250C= | |
| 7 | g.143322098C>T | CA1108122218 | CLCN1 | c.696+250C>T (n.696+250C>T) c.464+250C>T c.150+250C>T (n.150+250C>T) c.154+250C>T n.154+250C>T n.783+250C>T c.403+250C>T (n.403+250C>T) n.798+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |