| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321865_143321950del | CA2685383384 | CLCN1 | c.696+17_696+102del (n.696+17_696+102del) c.464+17_464+102del c.150+17_150+102del (n.150+17_150+102del) c.154+17_154+102del n.154+17_154+102del n.783+17_783+102del c.403+17_403+102del (n.403+17_403+102del) n.798+17_798+102del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321936_143321941del | CA2685383553 | CLCN1 | c.696+88_696+93del (n.696+88_696+93del) c.464+88_464+93del c.150+88_150+93del (n.150+88_150+93del) c.154+88_154+93del n.154+88_154+93del n.783+88_783+93del c.403+88_403+93del (n.403+88_403+93del) n.798+88_798+93del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321941A= | CA1748882023 | CLCN1 | c.696+93A= (n.696+93A=) c.464+93A= c.150+93A= (n.150+93A=) c.154+93A= n.154+93A= n.783+93A= c.403+93A= (n.403+93A=) n.798+93A= | |
| 7 | g.143321941A>T | CA578444513 | CLCN1 | c.696+93A>T (n.696+93A>T) c.464+93A>T c.150+93A>T (n.150+93A>T) c.154+93A>T n.154+93A>T n.783+93A>T c.403+93A>T (n.403+93A>T) n.798+93A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321943C>A | CA2685383582 | CLCN1 | c.696+95C>A (n.696+95C>A) c.464+95C>A c.150+95C>A (n.150+95C>A) c.154+95C>A n.154+95C>A n.783+95C>A c.403+95C>A (n.403+95C>A) n.798+95C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321943C>T | CA2579050570 | CLCN1 | c.696+95C>T (n.696+95C>T) c.464+95C>T c.150+95C>T (n.150+95C>T) c.154+95C>T n.154+95C>T n.783+95C>T c.403+95C>T (n.403+95C>T) n.798+95C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321943_143321944delinsCA | CA1748882025 | CLCN1 | c.696+95_696+96delinsCA (n.696+95_696+96delinsCA) c.464+95_464+96delinsCA c.150+95_150+96delinsCA (n.150+95_150+96delinsCA) c.154+95_154+96delinsCA n.154+95_154+96delinsCA n.783+95_783+96delinsCA c.403+95_403+96delinsCA (n.403+95_403+96delinsCA) n.798+95_798+96delinsCA | |
| 7 | g.143321952_143321976dup | CA2605200112 | CLCN1 | c.696+104_696+128dup (n.696+104_696+128dup) c.464+104_464+128dup c.150+104_150+128dup (n.150+104_150+128dup) c.154+104_154+128dup n.154+104_154+128dup n.783+104_783+128dup c.403+104_403+128dup (n.403+104_403+128dup) n.798+104_798+128dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321944del | CA1748882026 | CLCN1 | c.696+96del (n.696+96del) c.464+96del c.150+96del (n.150+96del) c.154+96del n.154+96del n.783+96del c.403+96del (n.403+96del) n.798+96del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321944A>G | CA2685383585 | CLCN1 | c.696+96A>G (n.696+96A>G) c.464+96A>G c.150+96A>G (n.150+96A>G) c.154+96A>G n.154+96A>G n.783+96A>G c.403+96A>G (n.403+96A>G) n.798+96A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321945G>A | CA1108122169 | CLCN1 | c.696+97G>A (n.696+97G>A) c.464+97G>A c.150+97G>A (n.150+97G>A) c.154+97G>A n.154+97G>A n.783+97G>A c.403+97G>A (n.403+97G>A) n.798+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321945G= | CA1748882028 | CLCN1 | c.696+97G= (n.696+97G=) c.464+97G= c.150+97G= (n.150+97G=) c.154+97G= n.154+97G= n.783+97G= c.403+97G= (n.403+97G=) n.798+97G= | |
| 7 | g.143321945G>T | CA2685383587 | CLCN1 | c.696+97G>T (n.696+97G>T) c.464+97G>T c.150+97G>T (n.150+97G>T) c.154+97G>T n.154+97G>T n.783+97G>T c.403+97G>T (n.403+97G>T) n.798+97G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321946G>A | CA2685383589 | CLCN1 | c.696+98G>A (n.696+98G>A) c.464+98G>A c.150+98G>A (n.150+98G>A) c.154+98G>A n.154+98G>A n.783+98G>A c.403+98G>A (n.403+98G>A) n.798+98G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321946G>C | CA2579050571 | CLCN1 | c.696+98G>C (n.696+98G>C) c.464+98G>C c.150+98G>C (n.150+98G>C) c.154+98G>C n.154+98G>C n.783+98G>C c.403+98G>C (n.403+98G>C) n.798+98G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321947G>A | CA1748882029 | CLCN1 | c.696+99G>A (n.696+99G>A) c.464+99G>A c.150+99G>A (n.150+99G>A) c.154+99G>A n.154+99G>A n.783+99G>A c.403+99G>A (n.403+99G>A) n.798+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321947G= | CA1748882030 | CLCN1 | c.696+99G= (n.696+99G=) c.464+99G= c.150+99G= (n.150+99G=) c.154+99G= n.154+99G= n.783+99G= c.403+99G= (n.403+99G=) n.798+99G= | |
| 7 | g.143321947G>T | CA2685383590 | CLCN1 | c.696+99G>T (n.696+99G>T) c.464+99G>T c.150+99G>T (n.150+99G>T) c.154+99G>T n.154+99G>T n.783+99G>T c.403+99G>T (n.403+99G>T) n.798+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321948G>A | CA168256541 | CLCN1 | c.696+100G>A (n.696+100G>A) c.464+100G>A c.150+100G>A (n.150+100G>A) c.154+100G>A n.154+100G>A n.783+100G>A c.403+100G>A (n.403+100G>A) n.798+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321948G= | CA1748882032 | CLCN1 | c.696+100G= (n.696+100G=) c.464+100G= c.150+100G= (n.150+100G=) c.154+100G= n.154+100G= n.783+100G= c.403+100G= (n.403+100G=) n.798+100G= | |
| 7 | g.143321948G>T | CA2685383594 | CLCN1 | c.696+100G>T (n.696+100G>T) c.464+100G>T c.150+100G>T (n.150+100G>T) c.154+100G>T n.154+100G>T n.783+100G>T c.403+100G>T (n.403+100G>T) n.798+100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321950C>A | CA2685383595 | CLCN1 | c.696+102C>A (n.696+102C>A) c.464+102C>A c.150+102C>A (n.150+102C>A) c.154+102C>A n.154+102C>A n.783+102C>A c.403+102C>A (n.403+102C>A) n.798+102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321951A>G | CA2685383597 | CLCN1 | c.696+103A>G (n.696+103A>G) c.464+103A>G c.150+103A>G (n.150+103A>G) c.154+103A>G n.154+103A>G n.783+103A>G c.403+103A>G (n.403+103A>G) n.798+103A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321952G>A | CA168256548 | CLCN1 | c.696+104G>A (n.696+104G>A) c.464+104G>A c.150+104G>A (n.150+104G>A) c.154+104G>A n.154+104G>A n.783+104G>A c.403+104G>A (n.403+104G>A) n.798+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321952G= | CA1748882034 | CLCN1 | c.696+104G= (n.696+104G=) c.464+104G= c.150+104G= (n.150+104G=) c.154+104G= n.154+104G= n.783+104G= c.403+104G= (n.403+104G=) n.798+104G= | |
| 7 | g.143321952G>T | CA2685383599 | CLCN1 | c.696+104G>T (n.696+104G>T) c.464+104G>T c.150+104G>T (n.150+104G>T) c.154+104G>T n.154+104G>T n.783+104G>T c.403+104G>T (n.403+104G>T) n.798+104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321953G>A | CA2685383601 | CLCN1 | c.696+105G>A (n.696+105G>A) c.464+105G>A c.150+105G>A (n.150+105G>A) c.154+105G>A n.154+105G>A n.783+105G>A c.403+105G>A (n.403+105G>A) n.798+105G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321953G>T | CA2685383602 | CLCN1 | c.696+105G>T (n.696+105G>T) c.464+105G>T c.150+105G>T (n.150+105G>T) c.154+105G>T n.154+105G>T n.783+105G>T c.403+105G>T (n.403+105G>T) n.798+105G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321954del | CA2778230683 | CLCN1 | c.696+106del (n.696+106del) c.464+106del c.150+106del (n.150+106del) c.154+106del n.154+106del n.783+106del c.403+106del (n.403+106del) n.798+106del | |
| 7 | g.143321955C>A | CA2685383603 | CLCN1 | c.696+107C>A (n.696+107C>A) c.464+107C>A c.150+107C>A (n.150+107C>A) c.154+107C>A n.154+107C>A n.783+107C>A c.403+107C>A (n.403+107C>A) n.798+107C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321955C= | CA1748882036 | CLCN1 | c.696+107C= (n.696+107C=) c.464+107C= c.150+107C= (n.150+107C=) c.154+107C= n.154+107C= n.783+107C= c.403+107C= (n.403+107C=) n.798+107C= | |
| 7 | g.143321955C>G | CA2685383604 | CLCN1 | c.696+107C>G (n.696+107C>G) c.464+107C>G c.150+107C>G (n.150+107C>G) c.154+107C>G n.154+107C>G n.783+107C>G c.403+107C>G (n.403+107C>G) n.798+107C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321955C>T | CA1748882037 | CLCN1 | c.696+107C>T (n.696+107C>T) c.464+107C>T c.150+107C>T (n.150+107C>T) c.154+107C>T n.154+107C>T n.783+107C>T c.403+107C>T (n.403+107C>T) n.798+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321956C>A | CA2685383609 | CLCN1 | c.696+108C>A (n.696+108C>A) c.464+108C>A c.150+108C>A (n.150+108C>A) c.154+108C>A n.154+108C>A n.783+108C>A c.403+108C>A (n.403+108C>A) n.798+108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321956C= | CA1748882039 | CLCN1 | c.696+108C= (n.696+108C=) c.464+108C= c.150+108C= (n.150+108C=) c.154+108C= n.154+108C= n.783+108C= c.403+108C= (n.403+108C=) n.798+108C= | |
| 7 | g.143321956C>T | CA1748882040 | CLCN1 | c.696+108C>T (n.696+108C>T) c.464+108C>T c.150+108C>T (n.150+108C>T) c.154+108C>T n.154+108C>T n.783+108C>T c.403+108C>T (n.403+108C>T) n.798+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321958A>G | CA2685383612 | CLCN1 | c.696+110A>G (n.696+110A>G) c.464+110A>G c.150+110A>G (n.150+110A>G) c.154+110A>G n.154+110A>G n.783+110A>G c.403+110A>G (n.403+110A>G) n.798+110A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321967_143321972del | CA2685383613 | CLCN1 | c.696+119_696+124del (n.696+119_696+124del) c.464+119_464+124del c.150+119_150+124del (n.150+119_150+124del) c.154+119_154+124del n.154+119_154+124del n.783+119_783+124del c.403+119_403+124del (n.403+119_403+124del) n.798+119_798+124del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321960G>A | CA834507438 | CLCN1 | c.696+112G>A (n.696+112G>A) c.464+112G>A c.150+112G>A (n.150+112G>A) c.154+112G>A n.154+112G>A n.783+112G>A c.403+112G>A (n.403+112G>A) n.798+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321960G= | CA1748882041 | CLCN1 | c.696+112G= (n.696+112G=) c.464+112G= c.150+112G= (n.150+112G=) c.154+112G= n.154+112G= n.783+112G= c.403+112G= (n.403+112G=) n.798+112G= | |
| 7 | g.143321960G>T | CA2685383617 | CLCN1 | c.696+112G>T (n.696+112G>T) c.464+112G>T c.150+112G>T (n.150+112G>T) c.154+112G>T n.154+112G>T n.783+112G>T c.403+112G>T (n.403+112G>T) n.798+112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321961C>A | CA2685383620 | CLCN1 | c.696+113C>A (n.696+113C>A) c.464+113C>A c.150+113C>A (n.150+113C>A) c.154+113C>A n.154+113C>A n.783+113C>A c.403+113C>A (n.403+113C>A) n.798+113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321961C>T | CA2685383624 | CLCN1 | c.696+113C>T (n.696+113C>T) c.464+113C>T c.150+113C>T (n.150+113C>T) c.154+113C>T n.154+113C>T n.783+113C>T c.403+113C>T (n.403+113C>T) n.798+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321962del | CA2685383618 | CLCN1 | c.696+114del (n.696+114del) c.464+114del c.150+114del (n.150+114del) c.154+114del n.154+114del n.783+114del c.403+114del (n.403+114del) n.798+114del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321962C>A | CA2685383666 | CLCN1 | c.696+114C>A (n.696+114C>A) c.464+114C>A c.150+114C>A (n.150+114C>A) c.154+114C>A n.154+114C>A n.783+114C>A c.403+114C>A (n.403+114C>A) n.798+114C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321962C>T | CA2685383667 | CLCN1 | c.696+114C>T (n.696+114C>T) c.464+114C>T c.150+114C>T (n.150+114C>T) c.154+114C>T n.154+114C>T n.783+114C>T c.403+114C>T (n.403+114C>T) n.798+114C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321963A>G | CA2685383668 | CLCN1 | c.696+115A>G (n.696+115A>G) c.464+115A>G c.150+115A>G (n.150+115A>G) c.154+115A>G n.154+115A>G n.783+115A>G c.403+115A>G (n.403+115A>G) n.798+115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321963A>T | CA2685383669 | CLCN1 | c.696+115A>T (n.696+115A>T) c.464+115A>T c.150+115A>T (n.150+115A>T) c.154+115A>T n.154+115A>T n.783+115A>T c.403+115A>T (n.403+115A>T) n.798+115A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321964G>C | CA2685383670 | CLCN1 | c.696+116G>C (n.696+116G>C) c.464+116G>C c.150+116G>C (n.150+116G>C) c.154+116G>C n.154+116G>C n.783+116G>C c.403+116G>C (n.403+116G>C) n.798+116G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321964G>T | CA2685383672 | CLCN1 | c.696+116G>T (n.696+116G>T) c.464+116G>T c.150+116G>T (n.150+116G>T) c.154+116G>T n.154+116G>T n.783+116G>T c.403+116G>T (n.403+116G>T) n.798+116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321965G>A | CA2685383673 | CLCN1 | c.696+117G>A (n.696+117G>A) c.464+117G>A c.150+117G>A (n.150+117G>A) c.154+117G>A n.154+117G>A n.783+117G>A c.403+117G>A (n.403+117G>A) n.798+117G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321965G>T | CA2685383674 | CLCN1 | c.696+117G>T (n.696+117G>T) c.464+117G>T c.150+117G>T (n.150+117G>T) c.154+117G>T n.154+117G>T n.783+117G>T c.403+117G>T (n.403+117G>T) n.798+117G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321966G>A | CA2685383675 | CLCN1 | c.696+118G>A (n.696+118G>A) c.464+118G>A c.150+118G>A (n.150+118G>A) c.154+118G>A n.154+118G>A n.783+118G>A c.403+118G>A (n.403+118G>A) n.798+118G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321966G>T | CA2685383676 | CLCN1 | c.696+118G>T (n.696+118G>T) c.464+118G>T c.150+118G>T (n.150+118G>T) c.154+118G>T n.154+118G>T n.783+118G>T c.403+118G>T (n.403+118G>T) n.798+118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321967C>A | CA2685383677 | CLCN1 | c.696+119C>A (n.696+119C>A) c.464+119C>A c.150+119C>A (n.150+119C>A) c.154+119C>A n.154+119C>A n.783+119C>A c.403+119C>A (n.403+119C>A) n.798+119C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321968C>A | CA2685383680 | CLCN1 | c.696+120C>A (n.696+120C>A) c.464+120C>A c.150+120C>A (n.150+120C>A) c.154+120C>A n.154+120C>A n.783+120C>A c.403+120C>A (n.403+120C>A) n.798+120C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321968C>T | CA2685383681 | CLCN1 | c.696+120C>T (n.696+120C>T) c.464+120C>T c.150+120C>T (n.150+120C>T) c.154+120C>T n.154+120C>T n.783+120C>T c.403+120C>T (n.403+120C>T) n.798+120C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321968_143321972del | CA2685383679 | CLCN1 | c.696+120_696+124del (n.696+120_696+124del) c.464+120_464+124del c.150+120_150+124del (n.150+120_150+124del) c.154+120_154+124del n.154+120_154+124del n.783+120_783+124del c.403+120_403+124del (n.403+120_403+124del) n.798+120_798+124del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321969A>G | CA2685383683 | CLCN1 | c.696+121A>G (n.696+121A>G) c.464+121A>G c.150+121A>G (n.150+121A>G) c.154+121A>G n.154+121A>G n.783+121A>G c.403+121A>G (n.403+121A>G) n.798+121A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321969A>T | CA2715876070 | CLCN1 | c.696+121A>T (n.696+121A>T) c.464+121A>T c.150+121A>T (n.150+121A>T) c.154+121A>T n.154+121A>T n.783+121A>T c.403+121A>T (n.403+121A>T) n.798+121A>T | dbSNP |
| 7 | g.143321970G>T | CA2685383688 | CLCN1 | c.696+122G>T (n.696+122G>T) c.464+122G>T c.150+122G>T (n.150+122G>T) c.154+122G>T n.154+122G>T n.783+122G>T c.403+122G>T (n.403+122G>T) n.798+122G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321973del | CA2685383686 | CLCN1 | c.696+125del (n.696+125del) c.464+125del c.150+125del (n.150+125del) c.154+125del n.154+125del n.783+125del c.403+125del (n.403+125del) n.798+125del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321971G>A | CA2685383691 | CLCN1 | c.696+123G>A (n.696+123G>A) c.464+123G>A c.150+123G>A (n.150+123G>A) c.154+123G>A n.154+123G>A n.783+123G>A c.403+123G>A (n.403+123G>A) n.798+123G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321971G>T | CA2685383693 | CLCN1 | c.696+123G>T (n.696+123G>T) c.464+123G>T c.150+123G>T (n.150+123G>T) c.154+123G>T n.154+123G>T n.783+123G>T c.403+123G>T (n.403+123G>T) n.798+123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321972G>A | CA2685383694 | CLCN1 | c.696+124G>A (n.696+124G>A) c.464+124G>A c.150+124G>A (n.150+124G>A) c.154+124G>A n.154+124G>A n.783+124G>A c.403+124G>A (n.403+124G>A) n.798+124G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321972G>C | CA2685383699 | CLCN1 | c.696+124G>C (n.696+124G>C) c.464+124G>C c.150+124G>C (n.150+124G>C) c.154+124G>C n.154+124G>C n.783+124G>C c.403+124G>C (n.403+124G>C) n.798+124G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321973G>A | CA1748882044 | CLCN1 | c.696+125G>A (n.696+125G>A) c.464+125G>A c.150+125G>A (n.150+125G>A) c.154+125G>A n.154+125G>A n.783+125G>A c.403+125G>A (n.403+125G>A) n.798+125G>A | dbSNP |
| 7 | g.143321973G= | CA1748882043 | CLCN1 | c.696+125G= (n.696+125G=) c.464+125G= c.150+125G= (n.150+125G=) c.154+125G= n.154+125G= n.783+125G= c.403+125G= (n.403+125G=) n.798+125G= | |
| 7 | g.143321973G>T | CA168256552 | CLCN1 | c.696+125G>T (n.696+125G>T) c.464+125G>T c.150+125G>T (n.150+125G>T) c.154+125G>T n.154+125G>T n.783+125G>T c.403+125G>T (n.403+125G>T) n.798+125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321974A>G | CA2685383706 | CLCN1 | c.696+126A>G (n.696+126A>G) c.464+126A>G c.150+126A>G (n.150+126A>G) c.154+126A>G n.154+126A>G n.783+126A>G c.403+126A>G (n.403+126A>G) n.798+126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321975C>T | CA2685383709 | CLCN1 | c.696+127C>T (n.696+127C>T) c.464+127C>T c.150+127C>T (n.150+127C>T) c.154+127C>T n.154+127C>T n.783+127C>T c.403+127C>T (n.403+127C>T) n.798+127C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321976A= | CA1748882047 | CLCN1 | c.696+128A= (n.696+128A=) c.464+128A= c.150+128A= (n.150+128A=) c.154+128A= n.154+128A= n.783+128A= c.403+128A= (n.403+128A=) n.798+128A= | |
| 7 | g.143321976A>C | CA2778230684 | CLCN1 | c.696+128A>C (n.696+128A>C) c.464+128A>C c.150+128A>C (n.150+128A>C) c.154+128A>C n.154+128A>C n.783+128A>C c.403+128A>C (n.403+128A>C) n.798+128A>C | |
| 7 | g.143321976A>T | CA578444514 | CLCN1 | c.696+128A>T (n.696+128A>T) c.464+128A>T c.150+128A>T (n.150+128A>T) c.154+128A>T n.154+128A>T n.783+128A>T c.403+128A>T (n.403+128A>T) n.798+128A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321977C>A | CA2685383713 | CLCN1 | c.696+129C>A (n.696+129C>A) c.464+129C>A c.150+129C>A (n.150+129C>A) c.154+129C>A n.154+129C>A n.783+129C>A c.403+129C>A (n.403+129C>A) n.798+129C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321977C>T | CA2685383710 | CLCN1 | c.696+129C>T (n.696+129C>T) c.464+129C>T c.150+129C>T (n.150+129C>T) c.154+129C>T n.154+129C>T n.783+129C>T c.403+129C>T (n.403+129C>T) n.798+129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321978T>A | CA2685383716 | CLCN1 | c.696+130T>A (n.696+130T>A) c.464+130T>A c.150+130T>A (n.150+130T>A) c.154+130T>A n.154+130T>A n.783+130T>A c.403+130T>A (n.403+130T>A) n.798+130T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321978T>C | CA2685383718 | CLCN1 | c.696+130T>C (n.696+130T>C) c.464+130T>C c.150+130T>C (n.150+130T>C) c.154+130T>C n.154+130T>C n.783+130T>C c.403+130T>C (n.403+130T>C) n.798+130T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321978T>G | CA2685383717 | CLCN1 | c.696+130T>G (n.696+130T>G) c.464+130T>G c.150+130T>G (n.150+130T>G) c.154+130T>G n.154+130T>G n.783+130T>G c.403+130T>G (n.403+130T>G) n.798+130T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321979A>G | CA2685383719 | CLCN1 | c.696+131A>G (n.696+131A>G) c.464+131A>G c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.154+131A>G n.154+131A>G n.783+131A>G c.403+131A>G (n.403+131A>G) n.798+131A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321981G>A | CA2685383721 | CLCN1 | c.696+133G>A (n.696+133G>A) c.464+133G>A c.150+133G>A (n.150+133G>A) c.154+133G>A n.154+133G>A n.783+133G>A c.403+133G>A (n.403+133G>A) n.798+133G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321983A>G | CA2685383724 | CLCN1 | c.696+135A>G (n.696+135A>G) c.464+135A>G c.150+135A>G (n.150+135A>G) c.154+135A>G n.154+135A>G n.783+135A>G c.403+135A>G (n.403+135A>G) n.798+135A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321984G>A | CA2685383725 | CLCN1 | c.696+136G>A (n.696+136G>A) c.464+136G>A c.150+136G>A (n.150+136G>A) c.154+136G>A n.154+136G>A n.783+136G>A c.403+136G>A (n.403+136G>A) n.798+136G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321984G>T | CA2685383727 | CLCN1 | c.696+136G>T (n.696+136G>T) c.464+136G>T c.150+136G>T (n.150+136G>T) c.154+136G>T n.154+136G>T n.783+136G>T c.403+136G>T (n.403+136G>T) n.798+136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321987del | CA2685383728 | CLCN1 | c.696+139del (n.696+139del) c.464+139del c.150+139del (n.150+139del) c.154+139del n.154+139del n.783+139del c.403+139del (n.403+139del) n.798+139del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321985G>A | CA2685383731 | CLCN1 | c.696+137G>A (n.696+137G>A) c.464+137G>A c.150+137G>A (n.150+137G>A) c.154+137G>A n.154+137G>A n.783+137G>A c.403+137G>A (n.403+137G>A) n.798+137G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321985G>T | CA2685383734 | CLCN1 | c.696+137G>T (n.696+137G>T) c.464+137G>T c.150+137G>T (n.150+137G>T) c.154+137G>T n.154+137G>T n.783+137G>T c.403+137G>T (n.403+137G>T) n.798+137G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321986G>C | CA2685383740 | CLCN1 | c.696+138G>C (n.696+138G>C) c.464+138G>C c.150+138G>C (n.150+138G>C) c.154+138G>C n.154+138G>C n.783+138G>C c.403+138G>C (n.403+138G>C) n.798+138G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321986G>T | CA2685383741 | CLCN1 | c.696+138G>T (n.696+138G>T) c.464+138G>T c.150+138G>T (n.150+138G>T) c.154+138G>T n.154+138G>T n.783+138G>T c.403+138G>T (n.403+138G>T) n.798+138G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321987G>T | CA2685383742 | CLCN1 | c.696+139G>T (n.696+139G>T) c.464+139G>T c.150+139G>T (n.150+139G>T) c.154+139G>T n.154+139G>T n.783+139G>T c.403+139G>T (n.403+139G>T) n.798+139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321988A>G | CA2519576771 | CLCN1 | c.696+140A>G (n.696+140A>G) c.464+140A>G c.150+140A>G (n.150+140A>G) c.154+140A>G n.154+140A>G n.783+140A>G c.403+140A>G (n.403+140A>G) n.798+140A>G | |
| 7 | g.143321989A>G | CA2685383744 | CLCN1 | c.696+141A>G (n.696+141A>G) c.464+141A>G c.150+141A>G (n.150+141A>G) c.154+141A>G n.154+141A>G n.783+141A>G c.403+141A>G (n.403+141A>G) n.798+141A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321990A>T | CA2685383747 | CLCN1 | c.696+142A>T (n.696+142A>T) c.464+142A>T c.150+142A>T (n.150+142A>T) c.154+142A>T n.154+142A>T n.783+142A>T c.403+142A>T (n.403+142A>T) n.798+142A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321991T>A | CA834507440 | CLCN1 | c.696+143T>A (n.696+143T>A) c.464+143T>A c.150+143T>A (n.150+143T>A) c.154+143T>A n.154+143T>A n.783+143T>A c.403+143T>A (n.403+143T>A) n.798+143T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321991T>C | CA1748882051 | CLCN1 | c.696+143T>C (n.696+143T>C) c.464+143T>C c.150+143T>C (n.150+143T>C) c.154+143T>C n.154+143T>C n.783+143T>C c.403+143T>C (n.403+143T>C) n.798+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321991T= | CA1748882048 | CLCN1 | c.696+143T= (n.696+143T=) c.464+143T= c.150+143T= (n.150+143T=) c.154+143T= n.154+143T= n.783+143T= c.403+143T= (n.403+143T=) n.798+143T= | |
| 7 | g.143321992G= | CA1748882054 | CLCN1 | c.696+144G= (n.696+144G=) c.464+144G= c.150+144G= (n.150+144G=) c.154+144G= n.154+144G= n.783+144G= c.403+144G= (n.403+144G=) n.798+144G= | |
| 7 | g.143321992G>T | CA168256553 | CLCN1 | c.696+144G>T (n.696+144G>T) c.464+144G>T c.150+144G>T (n.150+144G>T) c.154+144G>T n.154+144G>T n.783+144G>T c.403+144G>T (n.403+144G>T) n.798+144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321993C>A | CA2685383758 | CLCN1 | c.696+145C>A (n.696+145C>A) c.464+145C>A c.150+145C>A (n.150+145C>A) c.154+145C>A n.154+145C>A n.783+145C>A c.403+145C>A (n.403+145C>A) n.798+145C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321993C= | CA1748882055 | CLCN1 | c.696+145C= (n.696+145C=) c.464+145C= c.150+145C= (n.150+145C=) c.154+145C= n.154+145C= n.783+145C= c.403+145C= (n.403+145C=) n.798+145C= | |
| 7 | g.143321994T>C | CA2685383759 | CLCN1 | c.696+146T>C (n.696+146T>C) c.464+146T>C c.150+146T>C (n.150+146T>C) c.154+146T>C n.154+146T>C n.783+146T>C c.403+146T>C (n.403+146T>C) n.798+146T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321996dup | CA168256554 | CLCN1 | c.696+148dup (n.696+148dup) c.464+148dup c.150+148dup (n.150+148dup) c.154+148dup n.154+148dup n.783+148dup c.403+148dup (n.403+148dup) n.798+148dup | dbSNP |
| 7 | g.143321995T>A | CA2685383760 | CLCN1 | c.696+147T>A (n.696+147T>A) c.464+147T>A c.150+147T>A (n.150+147T>A) c.154+147T>A n.154+147T>A n.783+147T>A c.403+147T>A (n.403+147T>A) n.798+147T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321997G>A | CA2685383762 | CLCN1 | c.696+149G>A (n.696+149G>A) c.464+149G>A c.150+149G>A (n.150+149G>A) c.154+149G>A n.154+149G>A n.783+149G>A c.403+149G>A (n.403+149G>A) n.798+149G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321997G>C | CA2605200113 | CLCN1 | c.696+149G>C (n.696+149G>C) c.464+149G>C c.150+149G>C (n.150+149G>C) c.154+149G>C n.154+149G>C n.783+149G>C c.403+149G>C (n.403+149G>C) n.798+149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321997G>T | CA2685383766 | CLCN1 | c.696+149G>T (n.696+149G>T) c.464+149G>T c.150+149G>T (n.150+149G>T) c.154+149G>T n.154+149G>T n.783+149G>T c.403+149G>T (n.403+149G>T) n.798+149G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321998G>A | CA2685383771 | CLCN1 | c.696+150G>A (n.696+150G>A) c.464+150G>A c.150+150G>A (n.150+150G>A) c.154+150G>A n.154+150G>A n.783+150G>A c.403+150G>A (n.403+150G>A) n.798+150G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321998G= | CA1748882057 | CLCN1 | c.696+150G= (n.696+150G=) c.464+150G= c.150+150G= (n.150+150G=) c.154+150G= n.154+150G= n.783+150G= c.403+150G= (n.403+150G=) n.798+150G= | |
| 7 | g.143321998G>T | CA168256555 | CLCN1 | c.696+150G>T (n.696+150G>T) c.464+150G>T c.150+150G>T (n.150+150G>T) c.154+150G>T n.154+150G>T n.783+150G>T c.403+150G>T (n.403+150G>T) n.798+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321999A>G | CA2685383776 | CLCN1 | c.696+151A>G (n.696+151A>G) c.464+151A>G c.150+151A>G (n.150+151A>G) c.154+151A>G n.154+151A>G n.783+151A>G c.403+151A>G (n.403+151A>G) n.798+151A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143322006T>G | CA834507448 | CLCN1 | c.696+158T>G (n.696+158T>G) c.464+158T>G c.150+158T>G (n.150+158T>G) c.154+158T>G n.154+158T>G n.783+158T>G c.403+158T>G (n.403+158T>G) n.798+158T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322006T= | CA1748882059 | CLCN1 | c.696+158T= (n.696+158T=) c.464+158T= c.150+158T= (n.150+158T=) c.154+158T= n.154+158T= n.783+158T= c.403+158T= (n.403+158T=) n.798+158T= | |
| 7 | g.143322010A= | CA1748882062 | CLCN1 | c.696+162A= (n.696+162A=) c.464+162A= c.150+162A= (n.150+162A=) c.154+162A= n.154+162A= n.783+162A= c.403+162A= (n.403+162A=) n.798+162A= | |
| 7 | g.143322010A>C | CA834507450 | CLCN1 | c.696+162A>C (n.696+162A>C) c.464+162A>C c.150+162A>C (n.150+162A>C) c.154+162A>C n.154+162A>C n.783+162A>C c.403+162A>C (n.403+162A>C) n.798+162A>C | dbSNP |
| 7 | g.143322010A>G | CA578444515 | CLCN1 | c.696+162A>G (n.696+162A>G) c.464+162A>G c.150+162A>G (n.150+162A>G) c.154+162A>G n.154+162A>G n.783+162A>G c.403+162A>G (n.403+162A>G) n.798+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322012T>A | CA1748882066 | CLCN1 | c.696+164T>A (n.696+164T>A) c.464+164T>A c.150+164T>A (n.150+164T>A) c.154+164T>A n.154+164T>A n.783+164T>A c.403+164T>A (n.403+164T>A) n.798+164T>A | dbSNP |
| 7 | g.143322012T= | CA1748882064 | CLCN1 | c.696+164T= (n.696+164T=) c.464+164T= c.150+164T= (n.150+164T=) c.154+164T= n.154+164T= n.783+164T= c.403+164T= (n.403+164T=) n.798+164T= | |
| 7 | g.143322021A= | CA1748882067 | CLCN1 | c.696+173A= (n.696+173A=) c.464+173A= c.150+173A= (n.150+173A=) c.154+173A= n.154+173A= n.783+173A= c.403+173A= (n.403+173A=) n.798+173A= | |
| 7 | g.143322021A>G | CA578444516 | CLCN1 | c.696+173A>G (n.696+173A>G) c.464+173A>G c.150+173A>G (n.150+173A>G) c.154+173A>G n.154+173A>G n.783+173A>G c.403+173A>G (n.403+173A>G) n.798+173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322022T>G | CA1108122179 | CLCN1 | c.696+174T>G (n.696+174T>G) c.464+174T>G c.150+174T>G (n.150+174T>G) c.154+174T>G n.154+174T>G n.783+174T>G c.403+174T>G (n.403+174T>G) n.798+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322022T= | CA1748882068 | CLCN1 | c.696+174T= (n.696+174T=) c.464+174T= c.150+174T= (n.150+174T=) c.154+174T= n.154+174T= n.783+174T= c.403+174T= (n.403+174T=) n.798+174T= | |
| 7 | g.143322024A= | CA1748882070 | CLCN1 | c.696+176A= (n.696+176A=) c.464+176A= c.150+176A= (n.150+176A=) c.154+176A= n.154+176A= n.783+176A= c.403+176A= (n.403+176A=) n.798+176A= | |
| 7 | g.143322024A>T | CA834507461 | CLCN1 | c.696+176A>T (n.696+176A>T) c.464+176A>T c.150+176A>T (n.150+176A>T) c.154+176A>T n.154+176A>T n.783+176A>T c.403+176A>T (n.403+176A>T) n.798+176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322025C= | CA1748882071 | CLCN1 | c.696+177C= (n.696+177C=) c.464+177C= c.150+177C= (n.150+177C=) c.154+177C= n.154+177C= n.783+177C= c.403+177C= (n.403+177C=) n.798+177C= | |
| 7 | g.143322025C>T | CA1108122184 | CLCN1 | c.696+177C>T (n.696+177C>T) c.464+177C>T c.150+177C>T (n.150+177C>T) c.154+177C>T n.154+177C>T n.783+177C>T c.403+177C>T (n.403+177C>T) n.798+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322036C= | CA1748882073 | CLCN1 | c.696+188C= (n.696+188C=) c.464+188C= c.150+188C= (n.150+188C=) c.154+188C= n.154+188C= n.783+188C= c.403+188C= (n.403+188C=) n.798+188C= | |
| 7 | g.143322036C>G | CA1748882074 | CLCN1 | c.696+188C>G (n.696+188C>G) c.464+188C>G c.150+188C>G (n.150+188C>G) c.154+188C>G n.154+188C>G n.783+188C>G c.403+188C>G (n.403+188C>G) n.798+188C>G | dbSNP |
| 7 | g.143322037A= | CA1748882076 | CLCN1 | c.696+189A= (n.696+189A=) c.464+189A= c.150+189A= (n.150+189A=) c.154+189A= n.154+189A= n.783+189A= c.403+189A= (n.403+189A=) n.798+189A= | |
| 7 | g.143322037A>C | CA168256556 | CLCN1 | c.696+189A>C (n.696+189A>C) c.464+189A>C c.150+189A>C (n.150+189A>C) c.154+189A>C n.154+189A>C n.783+189A>C c.403+189A>C (n.403+189A>C) n.798+189A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322040T>C | CA1108122196 | CLCN1 | c.696+192T>C (n.696+192T>C) c.464+192T>C c.150+192T>C (n.150+192T>C) c.154+192T>C n.154+192T>C n.783+192T>C c.403+192T>C (n.403+192T>C) n.798+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143322040T= | CA1748882078 | CLCN1 | c.696+192T= (n.696+192T=) c.464+192T= c.150+192T= (n.150+192T=) c.154+192T= n.154+192T= n.783+192T= c.403+192T= (n.403+192T=) n.798+192T= | |
| 7 | g.143322041T>G | CA1748882080 | CLCN1 | c.696+193T>G (n.696+193T>G) c.464+193T>G c.150+193T>G (n.150+193T>G) c.154+193T>G n.154+193T>G n.783+193T>G c.403+193T>G (n.403+193T>G) n.798+193T>G | dbSNP |
| 7 | g.143322041T= | CA1748882079 | CLCN1 | c.696+193T= (n.696+193T=) c.464+193T= c.150+193T= (n.150+193T=) c.154+193T= n.154+193T= n.783+193T= c.403+193T= (n.403+193T=) n.798+193T= |