| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321865_143321950del | CA2685383384 | CLCN1 | c.696+17_696+102del (n.696+17_696+102del) c.464+17_464+102del c.150+17_150+102del (n.150+17_150+102del) c.154+17_154+102del n.154+17_154+102del n.783+17_783+102del c.403+17_403+102del (n.403+17_403+102del) n.798+17_798+102del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321888_143321889insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC | CA2685383390 | CLCN1 | c.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) c.464+40_464+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC c.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) c.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC n.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC n.783+40_783+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC c.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) n.798+40_798+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321884G>T | CA2685383411 | CLCN1 | c.696+36G>T (n.696+36G>T) c.464+36G>T c.150+36G>T (n.150+36G>T) c.154+36G>T n.154+36G>T n.783+36G>T c.403+36G>T (n.403+36G>T) n.798+36G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321885G>T | CA2685383415 | CLCN1 | c.696+37G>T (n.696+37G>T) c.464+37G>T c.150+37G>T (n.150+37G>T) c.154+37G>T n.154+37G>T n.783+37G>T c.403+37G>T (n.403+37G>T) n.798+37G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321886C>A | CA1748881970 | CLCN1 | c.696+38C>A (n.696+38C>A) c.464+38C>A c.150+38C>A (n.150+38C>A) c.154+38C>A n.154+38C>A n.783+38C>A c.403+38C>A (n.403+38C>A) n.798+38C>A | dbSNP |
| 7 | g.143321886C= | CA1748881969 | CLCN1 | c.696+38C= (n.696+38C=) c.464+38C= c.150+38C= (n.150+38C=) c.154+38C= n.154+38C= n.783+38C= c.403+38C= (n.403+38C=) n.798+38C= | |
| 7 | g.143321887C>A | CA2579050564 | CLCN1 | c.696+39C>A (n.696+39C>A) c.464+39C>A c.150+39C>A (n.150+39C>A) c.154+39C>A n.154+39C>A n.783+39C>A c.403+39C>A (n.403+39C>A) n.798+39C>A | |
| 7 | g.143321887C>T | CA2685383416 | CLCN1 | c.696+39C>T (n.696+39C>T) c.464+39C>T c.150+39C>T (n.150+39C>T) c.154+39C>T n.154+39C>T n.783+39C>T c.403+39C>T (n.403+39C>T) n.798+39C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321888C>A | CA2685383418 | CLCN1 | c.696+40C>A (n.696+40C>A) c.464+40C>A c.150+40C>A (n.150+40C>A) c.154+40C>A n.154+40C>A n.783+40C>A c.403+40C>A (n.403+40C>A) n.798+40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321888C= | CA1748881973 | CLCN1 | c.696+40C= (n.696+40C=) c.464+40C= c.150+40C= (n.150+40C=) c.154+40C= n.154+40C= n.783+40C= c.403+40C= (n.403+40C=) n.798+40C= | |
| 7 | g.143321888C>T | CA4537042 | CLCN1 | c.696+40C>T (n.696+40C>T) c.464+40C>T c.150+40C>T (n.150+40C>T) c.154+40C>T n.154+40C>T n.783+40C>T c.403+40C>T (n.403+40C>T) n.798+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321890C>T | CA2685383421 | CLCN1 | c.696+42C>T (n.696+42C>T) c.464+42C>T c.150+42C>T (n.150+42C>T) c.154+42C>T n.154+42C>T n.783+42C>T c.403+42C>T (n.403+42C>T) n.798+42C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321891A>C | CA2579050565 | CLCN1 | c.696+43A>C (n.696+43A>C) c.464+43A>C c.150+43A>C (n.150+43A>C) c.154+43A>C n.154+43A>C n.783+43A>C c.403+43A>C (n.403+43A>C) n.798+43A>C | |
| 7 | g.143321891A>G | CA2685383423 | CLCN1 | c.696+43A>G (n.696+43A>G) c.464+43A>G c.150+43A>G (n.150+43A>G) c.154+43A>G n.154+43A>G n.783+43A>G c.403+43A>G (n.403+43A>G) n.798+43A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321892G>A | CA168256525 | CLCN1 | c.696+44G>A (n.696+44G>A) c.464+44G>A c.150+44G>A (n.150+44G>A) c.154+44G>A n.154+44G>A n.783+44G>A c.403+44G>A (n.403+44G>A) n.798+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321892G= | CA1748881976 | CLCN1 | c.696+44G= (n.696+44G=) c.464+44G= c.150+44G= (n.150+44G=) c.154+44G= n.154+44G= n.783+44G= c.403+44G= (n.403+44G=) n.798+44G= | |
| 7 | g.143321892G>T | CA2685383427 | CLCN1 | c.696+44G>T (n.696+44G>T) c.464+44G>T c.150+44G>T (n.150+44G>T) c.154+44G>T n.154+44G>T n.783+44G>T c.403+44G>T (n.403+44G>T) n.798+44G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321893G>A | CA578444509 | CLCN1 | c.696+45G>A (n.696+45G>A) c.464+45G>A c.150+45G>A (n.150+45G>A) c.154+45G>A n.154+45G>A n.783+45G>A c.403+45G>A (n.403+45G>A) n.798+45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143321893G= | CA1748881979 | CLCN1 | c.696+45G= (n.696+45G=) c.464+45G= c.150+45G= (n.150+45G=) c.154+45G= n.154+45G= n.783+45G= c.403+45G= (n.403+45G=) n.798+45G= | |
| 7 | g.143321895G>A | CA2579050566 | CLCN1 | c.696+47G>A (n.696+47G>A) c.464+47G>A c.150+47G>A (n.150+47G>A) c.154+47G>A n.154+47G>A n.783+47G>A c.403+47G>A (n.403+47G>A) n.798+47G>A | |
| 7 | g.143321895G>C | CA1748881981 | CLCN1 | c.696+47G>C (n.696+47G>C) c.464+47G>C c.150+47G>C (n.150+47G>C) c.154+47G>C n.154+47G>C n.783+47G>C c.403+47G>C (n.403+47G>C) n.798+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321895G= | CA1748881982 | CLCN1 | c.696+47G= (n.696+47G=) c.464+47G= c.150+47G= (n.150+47G=) c.154+47G= n.154+47G= n.783+47G= c.403+47G= (n.403+47G=) n.798+47G= | |
| 7 | g.143321895G>T | CA2579050567 | CLCN1 | c.696+47G>T (n.696+47G>T) c.464+47G>T c.150+47G>T (n.150+47G>T) c.154+47G>T n.154+47G>T n.783+47G>T c.403+47G>T (n.403+47G>T) n.798+47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321896C>T | CA2685383434 | CLCN1 | c.696+48C>T (n.696+48C>T) c.464+48C>T c.150+48C>T (n.150+48C>T) c.154+48C>T n.154+48C>T n.783+48C>T c.403+48C>T (n.403+48C>T) n.798+48C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321897C>T | CA2685383437 | CLCN1 | c.696+49C>T (n.696+49C>T) c.464+49C>T c.150+49C>T (n.150+49C>T) c.154+49C>T n.154+49C>T n.783+49C>T c.403+49C>T (n.403+49C>T) n.798+49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321899G>A | CA578444510 | CLCN1 | c.696+51G>A (n.696+51G>A) c.464+51G>A c.150+51G>A (n.150+51G>A) c.154+51G>A n.154+51G>A n.783+51G>A c.403+51G>A (n.403+51G>A) n.798+51G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143321899G>C | CA2685383440 | CLCN1 | c.696+51G>C (n.696+51G>C) c.464+51G>C c.150+51G>C (n.150+51G>C) c.154+51G>C n.154+51G>C n.783+51G>C c.403+51G>C (n.403+51G>C) n.798+51G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321899G= | CA1748881985 | CLCN1 | c.696+51G= (n.696+51G=) c.464+51G= c.150+51G= (n.150+51G=) c.154+51G= n.154+51G= n.783+51G= c.403+51G= (n.403+51G=) n.798+51G= | |
| 7 | g.143321900G>A | CA168256532 | CLCN1 | c.696+52G>A (n.696+52G>A) c.464+52G>A c.150+52G>A (n.150+52G>A) c.154+52G>A n.154+52G>A n.783+52G>A c.403+52G>A (n.403+52G>A) n.798+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321900G>C | CA578444511 | CLCN1 | c.696+52G>C (n.696+52G>C) c.464+52G>C c.150+52G>C (n.150+52G>C) c.154+52G>C n.154+52G>C n.783+52G>C c.403+52G>C (n.403+52G>C) n.798+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321900G= | CA1748881987 | CLCN1 | c.696+52G= (n.696+52G=) c.464+52G= c.150+52G= (n.150+52G=) c.154+52G= n.154+52G= n.783+52G= c.403+52G= (n.403+52G=) n.798+52G= | |
| 7 | g.143321900G>T | CA2685383444 | CLCN1 | c.696+52G>T (n.696+52G>T) c.464+52G>T c.150+52G>T (n.150+52G>T) c.154+52G>T n.154+52G>T n.783+52G>T c.403+52G>T (n.403+52G>T) n.798+52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321901G>A | CA2685383451 | CLCN1 | c.696+53G>A (n.696+53G>A) c.464+53G>A c.150+53G>A (n.150+53G>A) c.154+53G>A n.154+53G>A n.783+53G>A c.403+53G>A (n.403+53G>A) n.798+53G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321902T>G | CA1748881991 | CLCN1 | c.696+54T>G (n.696+54T>G) c.464+54T>G c.150+54T>G (n.150+54T>G) c.154+54T>G n.154+54T>G n.783+54T>G c.403+54T>G (n.403+54T>G) n.798+54T>G | dbSNP |
| 7 | g.143321902T= | CA1748881990 | CLCN1 | c.696+54T= (n.696+54T=) c.464+54T= c.150+54T= (n.150+54T=) c.154+54T= n.154+54T= n.783+54T= c.403+54T= (n.403+54T=) n.798+54T= | |
| 7 | g.143321903G>A | CA2685383459 | CLCN1 | c.696+55G>A (n.696+55G>A) c.464+55G>A c.150+55G>A (n.150+55G>A) c.154+55G>A n.154+55G>A n.783+55G>A c.403+55G>A (n.403+55G>A) n.798+55G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321904G>A | CA2685383497 | CLCN1 | c.696+56G>A (n.696+56G>A) c.464+56G>A c.150+56G>A (n.150+56G>A) c.154+56G>A n.154+56G>A n.783+56G>A c.403+56G>A (n.403+56G>A) n.798+56G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321904G>C | CA1108122152 | CLCN1 | c.696+56G>C (n.696+56G>C) c.464+56G>C c.150+56G>C (n.150+56G>C) c.154+56G>C n.154+56G>C n.783+56G>C c.403+56G>C (n.403+56G>C) n.798+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321904G= | CA1748881992 | CLCN1 | c.696+56G= (n.696+56G=) c.464+56G= c.150+56G= (n.150+56G=) c.154+56G= n.154+56G= n.783+56G= c.403+56G= (n.403+56G=) n.798+56G= | |
| 7 | g.143321904G>T | CA2685383500 | CLCN1 | c.696+56G>T (n.696+56G>T) c.464+56G>T c.150+56G>T (n.150+56G>T) c.154+56G>T n.154+56G>T n.783+56G>T c.403+56G>T (n.403+56G>T) n.798+56G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321905C>A | CA2685383503 | CLCN1 | c.696+57C>A (n.696+57C>A) c.464+57C>A c.150+57C>A (n.150+57C>A) c.154+57C>A n.154+57C>A n.783+57C>A c.403+57C>A (n.403+57C>A) n.798+57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321907C>A | CA1748881996 | CLCN1 | c.696+59C>A (n.696+59C>A) c.464+59C>A c.150+59C>A (n.150+59C>A) c.154+59C>A n.154+59C>A n.783+59C>A c.403+59C>A (n.403+59C>A) n.798+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321907C= | CA1748881994 | CLCN1 | c.696+59C= (n.696+59C=) c.464+59C= c.150+59C= (n.150+59C=) c.154+59C= n.154+59C= n.783+59C= c.403+59C= (n.403+59C=) n.798+59C= | |
| 7 | g.143321908C>A | CA2579050568 | CLCN1 | c.696+60C>A (n.696+60C>A) c.464+60C>A c.150+60C>A (n.150+60C>A) c.154+60C>A n.154+60C>A n.783+60C>A c.403+60C>A (n.403+60C>A) n.798+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321911C>A | CA2685383514 | CLCN1 | c.696+63C>A (n.696+63C>A) c.464+63C>A c.150+63C>A (n.150+63C>A) c.154+63C>A n.154+63C>A n.783+63C>A c.403+63C>A (n.403+63C>A) n.798+63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321911C= | CA1748881997 | CLCN1 | c.696+63C= (n.696+63C=) c.464+63C= c.150+63C= (n.150+63C=) c.154+63C= n.154+63C= n.783+63C= c.403+63C= (n.403+63C=) n.798+63C= | |
| 7 | g.143321911C>G | CA834507429 | CLCN1 | c.696+63C>G (n.696+63C>G) c.464+63C>G c.150+63C>G (n.150+63C>G) c.154+63C>G n.154+63C>G n.783+63C>G c.403+63C>G (n.403+63C>G) n.798+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321913C>A | CA2685383518 | CLCN1 | c.696+65C>A (n.696+65C>A) c.464+65C>A c.150+65C>A (n.150+65C>A) c.154+65C>A n.154+65C>A n.783+65C>A c.403+65C>A (n.403+65C>A) n.798+65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321914T>C | CA1748881999 | CLCN1 | c.696+66T>C (n.696+66T>C) c.464+66T>C c.150+66T>C (n.150+66T>C) c.154+66T>C n.154+66T>C n.783+66T>C c.403+66T>C (n.403+66T>C) n.798+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321914T>G | CA2685383523 | CLCN1 | c.696+66T>G (n.696+66T>G) c.464+66T>G c.150+66T>G (n.150+66T>G) c.154+66T>G n.154+66T>G n.783+66T>G c.403+66T>G (n.403+66T>G) n.798+66T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321914T= | CA1748881998 | CLCN1 | c.696+66T= (n.696+66T=) c.464+66T= c.150+66T= (n.150+66T=) c.154+66T= n.154+66T= n.783+66T= c.403+66T= (n.403+66T=) n.798+66T= | |
| 7 | g.143321916G>A | CA2685383526 | CLCN1 | c.696+68G>A (n.696+68G>A) c.464+68G>A c.150+68G>A (n.150+68G>A) c.154+68G>A n.154+68G>A n.783+68G>A c.403+68G>A (n.403+68G>A) n.798+68G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321916G>T | CA2685383529 | CLCN1 | c.696+68G>T (n.696+68G>T) c.464+68G>T c.150+68G>T (n.150+68G>T) c.154+68G>T n.154+68G>T n.783+68G>T c.403+68G>T (n.403+68G>T) n.798+68G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321916dup | CA2778230682 | CLCN1 | c.696+68dup (n.696+68dup) c.464+68dup c.150+68dup (n.150+68dup) c.154+68dup n.154+68dup n.783+68dup c.403+68dup (n.403+68dup) n.798+68dup | |
| 7 | g.143321917A>C | CA2685383530 | CLCN1 | c.696+69A>C (n.696+69A>C) c.464+69A>C c.150+69A>C (n.150+69A>C) c.154+69A>C n.154+69A>C n.783+69A>C c.403+69A>C (n.403+69A>C) n.798+69A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321919G>A | CA1108122157 | CLCN1 | c.696+71G>A (n.696+71G>A) c.464+71G>A c.150+71G>A (n.150+71G>A) c.154+71G>A n.154+71G>A n.783+71G>A c.403+71G>A (n.403+71G>A) n.798+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321919G>C | CA2685383531 | CLCN1 | c.696+71G>C (n.696+71G>C) c.464+71G>C c.150+71G>C (n.150+71G>C) c.154+71G>C n.154+71G>C n.783+71G>C c.403+71G>C (n.403+71G>C) n.798+71G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321919G= | CA1748882001 | CLCN1 | c.696+71G= (n.696+71G=) c.464+71G= c.150+71G= (n.150+71G=) c.154+71G= n.154+71G= n.783+71G= c.403+71G= (n.403+71G=) n.798+71G= | |
| 7 | g.143321920G>T | CA2685383532 | CLCN1 | c.696+72G>T (n.696+72G>T) c.464+72G>T c.150+72G>T (n.150+72G>T) c.154+72G>T n.154+72G>T n.783+72G>T c.403+72G>T (n.403+72G>T) n.798+72G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321921A= | CA1748882002 | CLCN1 | c.696+73A= (n.696+73A=) c.464+73A= c.150+73A= (n.150+73A=) c.154+73A= n.154+73A= n.783+73A= c.403+73A= (n.403+73A=) n.798+73A= | |
| 7 | g.143321921A>G | CA168256533 | CLCN1 | c.696+73A>G (n.696+73A>G) c.464+73A>G c.150+73A>G (n.150+73A>G) c.154+73A>G n.154+73A>G n.783+73A>G c.403+73A>G (n.403+73A>G) n.798+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321922G>A | CA1748882007 | CLCN1 | c.696+74G>A (n.696+74G>A) c.464+74G>A c.150+74G>A (n.150+74G>A) c.154+74G>A n.154+74G>A n.783+74G>A c.403+74G>A (n.403+74G>A) n.798+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321922G= | CA1748882005 | CLCN1 | c.696+74G= (n.696+74G=) c.464+74G= c.150+74G= (n.150+74G=) c.154+74G= n.154+74G= n.783+74G= c.403+74G= (n.403+74G=) n.798+74G= | |
| 7 | g.143321922G>T | CA2685383535 | CLCN1 | c.696+74G>T (n.696+74G>T) c.464+74G>T c.150+74G>T (n.150+74G>T) c.154+74G>T n.154+74G>T n.783+74G>T c.403+74G>T (n.403+74G>T) n.798+74G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321923C>A | CA2685383536 | CLCN1 | c.696+75C>A (n.696+75C>A) c.464+75C>A c.150+75C>A (n.150+75C>A) c.154+75C>A n.154+75C>A n.783+75C>A c.403+75C>A (n.403+75C>A) n.798+75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321923C>T | CA2685383537 | CLCN1 | c.696+75C>T (n.696+75C>T) c.464+75C>T c.150+75C>T (n.150+75C>T) c.154+75C>T n.154+75C>T n.783+75C>T c.403+75C>T (n.403+75C>T) n.798+75C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321924T>A | CA2579050569 | CLCN1 | c.696+76T>A (n.696+76T>A) c.464+76T>A c.150+76T>A (n.150+76T>A) c.154+76T>A n.154+76T>A n.783+76T>A c.403+76T>A (n.403+76T>A) n.798+76T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321924T>C | CA2685383538 | CLCN1 | c.696+76T>C (n.696+76T>C) c.464+76T>C c.150+76T>C (n.150+76T>C) c.154+76T>C n.154+76T>C n.783+76T>C c.403+76T>C (n.403+76T>C) n.798+76T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321925C= | CA1748882009 | CLCN1 | c.696+77C= (n.696+77C=) c.464+77C= c.150+77C= (n.150+77C=) c.154+77C= n.154+77C= n.783+77C= c.403+77C= (n.403+77C=) n.798+77C= | |
| 7 | g.143321925C>T | CA168256536 | CLCN1 | c.696+77C>T (n.696+77C>T) c.464+77C>T c.150+77C>T (n.150+77C>T) c.154+77C>T n.154+77C>T n.783+77C>T c.403+77C>T (n.403+77C>T) n.798+77C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321926T>G | CA2685383541 | CLCN1 | c.696+78T>G (n.696+78T>G) c.464+78T>G c.150+78T>G (n.150+78T>G) c.154+78T>G n.154+78T>G n.783+78T>G c.403+78T>G (n.403+78T>G) n.798+78T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321927G>A | CA2685383544 | CLCN1 | c.696+79G>A (n.696+79G>A) c.464+79G>A c.150+79G>A (n.150+79G>A) c.154+79G>A n.154+79G>A n.783+79G>A c.403+79G>A (n.403+79G>A) n.798+79G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321927G>T | CA2685383546 | CLCN1 | c.696+79G>T (n.696+79G>T) c.464+79G>T c.150+79G>T (n.150+79G>T) c.154+79G>T n.154+79G>T n.783+79G>T c.403+79G>T (n.403+79G>T) n.798+79G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321928G>A | CA2685383549 | CLCN1 | c.696+80G>A (n.696+80G>A) c.464+80G>A c.150+80G>A (n.150+80G>A) c.154+80G>A n.154+80G>A n.783+80G>A c.403+80G>A (n.403+80G>A) n.798+80G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321929G>A | CA2685383551 | CLCN1 | c.696+81G>A (n.696+81G>A) c.464+81G>A c.150+81G>A (n.150+81G>A) c.154+81G>A n.154+81G>A n.783+81G>A c.403+81G>A (n.403+81G>A) n.798+81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321930A= | CA1748882011 | CLCN1 | c.696+82A= (n.696+82A=) c.464+82A= c.150+82A= (n.150+82A=) c.154+82A= n.154+82A= n.783+82A= c.403+82A= (n.403+82A=) n.798+82A= | |
| 7 | g.143321930A>G | CA168256537 | CLCN1 | c.696+82A>G (n.696+82A>G) c.464+82A>G c.150+82A>G (n.150+82A>G) c.154+82A>G n.154+82A>G n.783+82A>G c.403+82A>G (n.403+82A>G) n.798+82A>G | dbSNP |
| 7 | g.143321936_143321941del | CA2685383553 | CLCN1 | c.696+88_696+93del (n.696+88_696+93del) c.464+88_464+93del c.150+88_150+93del (n.150+88_150+93del) c.154+88_154+93del n.154+88_154+93del n.783+88_783+93del c.403+88_403+93del (n.403+88_403+93del) n.798+88_798+93del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321931G>A | CA578444512 | CLCN1 | c.696+83G>A (n.696+83G>A) c.464+83G>A c.150+83G>A (n.150+83G>A) c.154+83G>A n.154+83G>A n.783+83G>A c.403+83G>A (n.403+83G>A) n.798+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321931G>C | CA2685383556 | CLCN1 | c.696+83G>C (n.696+83G>C) c.464+83G>C c.150+83G>C (n.150+83G>C) c.154+83G>C n.154+83G>C n.783+83G>C c.403+83G>C (n.403+83G>C) n.798+83G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321931G= | CA1748882013 | CLCN1 | c.696+83G= (n.696+83G=) c.464+83G= c.150+83G= (n.150+83G=) c.154+83G= n.154+83G= n.783+83G= c.403+83G= (n.403+83G=) n.798+83G= | |
| 7 | g.143321933G>C | CA2685383561 | CLCN1 | c.696+85G>C (n.696+85G>C) c.464+85G>C c.150+85G>C (n.150+85G>C) c.154+85G>C n.154+85G>C n.783+85G>C c.403+85G>C (n.403+85G>C) n.798+85G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321933G>T | CA2685383562 | CLCN1 | c.696+85G>T (n.696+85G>T) c.464+85G>T c.150+85G>T (n.150+85G>T) c.154+85G>T n.154+85G>T n.783+85G>T c.403+85G>T (n.403+85G>T) n.798+85G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321934G>A | CA2685383568 | CLCN1 | c.696+86G>A (n.696+86G>A) c.464+86G>A c.150+86G>A (n.150+86G>A) c.154+86G>A n.154+86G>A n.783+86G>A c.403+86G>A (n.403+86G>A) n.798+86G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321934G>C | CA1748882017 | CLCN1 | c.696+86G>C (n.696+86G>C) c.464+86G>C c.150+86G>C (n.150+86G>C) c.154+86G>C n.154+86G>C n.783+86G>C c.403+86G>C (n.403+86G>C) n.798+86G>C | dbSNP |
| 7 | g.143321934G= | CA1748882015 | CLCN1 | c.696+86G= (n.696+86G=) c.464+86G= c.150+86G= (n.150+86G=) c.154+86G= n.154+86G= n.783+86G= c.403+86G= (n.403+86G=) n.798+86G= | |
| 7 | g.143321936A= | CA1748882019 | CLCN1 | c.696+88A= (n.696+88A=) c.464+88A= c.150+88A= (n.150+88A=) c.154+88A= n.154+88A= n.783+88A= c.403+88A= (n.403+88A=) n.798+88A= | |
| 7 | g.143321936A>C | CA1748882020 | CLCN1 | c.696+88A>C (n.696+88A>C) c.464+88A>C c.150+88A>C (n.150+88A>C) c.154+88A>C n.154+88A>C n.783+88A>C c.403+88A>C (n.403+88A>C) n.798+88A>C | dbSNP |
| 7 | g.143321936A>T | CA2685383571 | CLCN1 | c.696+88A>T (n.696+88A>T) c.464+88A>T c.150+88A>T (n.150+88A>T) c.154+88A>T n.154+88A>T n.783+88A>T c.403+88A>T (n.403+88A>T) n.798+88A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321937G>A | CA2685383572 | CLCN1 | c.696+89G>A (n.696+89G>A) c.464+89G>A c.150+89G>A (n.150+89G>A) c.154+89G>A n.154+89G>A n.783+89G>A c.403+89G>A (n.403+89G>A) n.798+89G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321939G>A | CA1748882022 | CLCN1 | c.696+91G>A (n.696+91G>A) c.464+91G>A c.150+91G>A (n.150+91G>A) c.154+91G>A n.154+91G>A n.783+91G>A c.403+91G>A (n.403+91G>A) n.798+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321939G= | CA1748882021 | CLCN1 | c.696+91G= (n.696+91G=) c.464+91G= c.150+91G= (n.150+91G=) c.154+91G= n.154+91G= n.783+91G= c.403+91G= (n.403+91G=) n.798+91G= | |
| 7 | g.143321939G>T | CA2685383573 | CLCN1 | c.696+91G>T (n.696+91G>T) c.464+91G>T c.150+91G>T (n.150+91G>T) c.154+91G>T n.154+91G>T n.783+91G>T c.403+91G>T (n.403+91G>T) n.798+91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321940G>A | CA2685383577 | CLCN1 | c.696+92G>A (n.696+92G>A) c.464+92G>A c.150+92G>A (n.150+92G>A) c.154+92G>A n.154+92G>A n.783+92G>A c.403+92G>A (n.403+92G>A) n.798+92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321940G>T | CA2685383578 | CLCN1 | c.696+92G>T (n.696+92G>T) c.464+92G>T c.150+92G>T (n.150+92G>T) c.154+92G>T n.154+92G>T n.783+92G>T c.403+92G>T (n.403+92G>T) n.798+92G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321941A= | CA1748882023 | CLCN1 | c.696+93A= (n.696+93A=) c.464+93A= c.150+93A= (n.150+93A=) c.154+93A= n.154+93A= n.783+93A= c.403+93A= (n.403+93A=) n.798+93A= | |
| 7 | g.143321941A>T | CA578444513 | CLCN1 | c.696+93A>T (n.696+93A>T) c.464+93A>T c.150+93A>T (n.150+93A>T) c.154+93A>T n.154+93A>T n.783+93A>T c.403+93A>T (n.403+93A>T) n.798+93A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321943C>A | CA2685383582 | CLCN1 | c.696+95C>A (n.696+95C>A) c.464+95C>A c.150+95C>A (n.150+95C>A) c.154+95C>A n.154+95C>A n.783+95C>A c.403+95C>A (n.403+95C>A) n.798+95C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321943C>T | CA2579050570 | CLCN1 | c.696+95C>T (n.696+95C>T) c.464+95C>T c.150+95C>T (n.150+95C>T) c.154+95C>T n.154+95C>T n.783+95C>T c.403+95C>T (n.403+95C>T) n.798+95C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321943_143321944delinsCA | CA1748882025 | CLCN1 | c.696+95_696+96delinsCA (n.696+95_696+96delinsCA) c.464+95_464+96delinsCA c.150+95_150+96delinsCA (n.150+95_150+96delinsCA) c.154+95_154+96delinsCA n.154+95_154+96delinsCA n.783+95_783+96delinsCA c.403+95_403+96delinsCA (n.403+95_403+96delinsCA) n.798+95_798+96delinsCA | |
| 7 | g.143321952_143321976dup | CA2605200112 | CLCN1 | c.696+104_696+128dup (n.696+104_696+128dup) c.464+104_464+128dup c.150+104_150+128dup (n.150+104_150+128dup) c.154+104_154+128dup n.154+104_154+128dup n.783+104_783+128dup c.403+104_403+128dup (n.403+104_403+128dup) n.798+104_798+128dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321944del | CA1748882026 | CLCN1 | c.696+96del (n.696+96del) c.464+96del c.150+96del (n.150+96del) c.154+96del n.154+96del n.783+96del c.403+96del (n.403+96del) n.798+96del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321944A>G | CA2685383585 | CLCN1 | c.696+96A>G (n.696+96A>G) c.464+96A>G c.150+96A>G (n.150+96A>G) c.154+96A>G n.154+96A>G n.783+96A>G c.403+96A>G (n.403+96A>G) n.798+96A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321945G>A | CA1108122169 | CLCN1 | c.696+97G>A (n.696+97G>A) c.464+97G>A c.150+97G>A (n.150+97G>A) c.154+97G>A n.154+97G>A n.783+97G>A c.403+97G>A (n.403+97G>A) n.798+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321945G= | CA1748882028 | CLCN1 | c.696+97G= (n.696+97G=) c.464+97G= c.150+97G= (n.150+97G=) c.154+97G= n.154+97G= n.783+97G= c.403+97G= (n.403+97G=) n.798+97G= | |
| 7 | g.143321945G>T | CA2685383587 | CLCN1 | c.696+97G>T (n.696+97G>T) c.464+97G>T c.150+97G>T (n.150+97G>T) c.154+97G>T n.154+97G>T n.783+97G>T c.403+97G>T (n.403+97G>T) n.798+97G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321946G>A | CA2685383589 | CLCN1 | c.696+98G>A (n.696+98G>A) c.464+98G>A c.150+98G>A (n.150+98G>A) c.154+98G>A n.154+98G>A n.783+98G>A c.403+98G>A (n.403+98G>A) n.798+98G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321946G>C | CA2579050571 | CLCN1 | c.696+98G>C (n.696+98G>C) c.464+98G>C c.150+98G>C (n.150+98G>C) c.154+98G>C n.154+98G>C n.783+98G>C c.403+98G>C (n.403+98G>C) n.798+98G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321947G>A | CA1748882029 | CLCN1 | c.696+99G>A (n.696+99G>A) c.464+99G>A c.150+99G>A (n.150+99G>A) c.154+99G>A n.154+99G>A n.783+99G>A c.403+99G>A (n.403+99G>A) n.798+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321947G= | CA1748882030 | CLCN1 | c.696+99G= (n.696+99G=) c.464+99G= c.150+99G= (n.150+99G=) c.154+99G= n.154+99G= n.783+99G= c.403+99G= (n.403+99G=) n.798+99G= | |
| 7 | g.143321947G>T | CA2685383590 | CLCN1 | c.696+99G>T (n.696+99G>T) c.464+99G>T c.150+99G>T (n.150+99G>T) c.154+99G>T n.154+99G>T n.783+99G>T c.403+99G>T (n.403+99G>T) n.798+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321948G>A | CA168256541 | CLCN1 | c.696+100G>A (n.696+100G>A) c.464+100G>A c.150+100G>A (n.150+100G>A) c.154+100G>A n.154+100G>A n.783+100G>A c.403+100G>A (n.403+100G>A) n.798+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321948G= | CA1748882032 | CLCN1 | c.696+100G= (n.696+100G=) c.464+100G= c.150+100G= (n.150+100G=) c.154+100G= n.154+100G= n.783+100G= c.403+100G= (n.403+100G=) n.798+100G= | |
| 7 | g.143321948G>T | CA2685383594 | CLCN1 | c.696+100G>T (n.696+100G>T) c.464+100G>T c.150+100G>T (n.150+100G>T) c.154+100G>T n.154+100G>T n.783+100G>T c.403+100G>T (n.403+100G>T) n.798+100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321950C>A | CA2685383595 | CLCN1 | c.696+102C>A (n.696+102C>A) c.464+102C>A c.150+102C>A (n.150+102C>A) c.154+102C>A n.154+102C>A n.783+102C>A c.403+102C>A (n.403+102C>A) n.798+102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321951A>G | CA2685383597 | CLCN1 | c.696+103A>G (n.696+103A>G) c.464+103A>G c.150+103A>G (n.150+103A>G) c.154+103A>G n.154+103A>G n.783+103A>G c.403+103A>G (n.403+103A>G) n.798+103A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321952G>A | CA168256548 | CLCN1 | c.696+104G>A (n.696+104G>A) c.464+104G>A c.150+104G>A (n.150+104G>A) c.154+104G>A n.154+104G>A n.783+104G>A c.403+104G>A (n.403+104G>A) n.798+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321952G= | CA1748882034 | CLCN1 | c.696+104G= (n.696+104G=) c.464+104G= c.150+104G= (n.150+104G=) c.154+104G= n.154+104G= n.783+104G= c.403+104G= (n.403+104G=) n.798+104G= | |
| 7 | g.143321952G>T | CA2685383599 | CLCN1 | c.696+104G>T (n.696+104G>T) c.464+104G>T c.150+104G>T (n.150+104G>T) c.154+104G>T n.154+104G>T n.783+104G>T c.403+104G>T (n.403+104G>T) n.798+104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321953G>A | CA2685383601 | CLCN1 | c.696+105G>A (n.696+105G>A) c.464+105G>A c.150+105G>A (n.150+105G>A) c.154+105G>A n.154+105G>A n.783+105G>A c.403+105G>A (n.403+105G>A) n.798+105G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321953G>T | CA2685383602 | CLCN1 | c.696+105G>T (n.696+105G>T) c.464+105G>T c.150+105G>T (n.150+105G>T) c.154+105G>T n.154+105G>T n.783+105G>T c.403+105G>T (n.403+105G>T) n.798+105G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321954del | CA2778230683 | CLCN1 | c.696+106del (n.696+106del) c.464+106del c.150+106del (n.150+106del) c.154+106del n.154+106del n.783+106del c.403+106del (n.403+106del) n.798+106del | |
| 7 | g.143321955C>A | CA2685383603 | CLCN1 | c.696+107C>A (n.696+107C>A) c.464+107C>A c.150+107C>A (n.150+107C>A) c.154+107C>A n.154+107C>A n.783+107C>A c.403+107C>A (n.403+107C>A) n.798+107C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321955C= | CA1748882036 | CLCN1 | c.696+107C= (n.696+107C=) c.464+107C= c.150+107C= (n.150+107C=) c.154+107C= n.154+107C= n.783+107C= c.403+107C= (n.403+107C=) n.798+107C= | |
| 7 | g.143321955C>G | CA2685383604 | CLCN1 | c.696+107C>G (n.696+107C>G) c.464+107C>G c.150+107C>G (n.150+107C>G) c.154+107C>G n.154+107C>G n.783+107C>G c.403+107C>G (n.403+107C>G) n.798+107C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321955C>T | CA1748882037 | CLCN1 | c.696+107C>T (n.696+107C>T) c.464+107C>T c.150+107C>T (n.150+107C>T) c.154+107C>T n.154+107C>T n.783+107C>T c.403+107C>T (n.403+107C>T) n.798+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321956C>A | CA2685383609 | CLCN1 | c.696+108C>A (n.696+108C>A) c.464+108C>A c.150+108C>A (n.150+108C>A) c.154+108C>A n.154+108C>A n.783+108C>A c.403+108C>A (n.403+108C>A) n.798+108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321956C= | CA1748882039 | CLCN1 | c.696+108C= (n.696+108C=) c.464+108C= c.150+108C= (n.150+108C=) c.154+108C= n.154+108C= n.783+108C= c.403+108C= (n.403+108C=) n.798+108C= | |
| 7 | g.143321956C>T | CA1748882040 | CLCN1 | c.696+108C>T (n.696+108C>T) c.464+108C>T c.150+108C>T (n.150+108C>T) c.154+108C>T n.154+108C>T n.783+108C>T c.403+108C>T (n.403+108C>T) n.798+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321958A>G | CA2685383612 | CLCN1 | c.696+110A>G (n.696+110A>G) c.464+110A>G c.150+110A>G (n.150+110A>G) c.154+110A>G n.154+110A>G n.783+110A>G c.403+110A>G (n.403+110A>G) n.798+110A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321967_143321972del | CA2685383613 | CLCN1 | c.696+119_696+124del (n.696+119_696+124del) c.464+119_464+124del c.150+119_150+124del (n.150+119_150+124del) c.154+119_154+124del n.154+119_154+124del n.783+119_783+124del c.403+119_403+124del (n.403+119_403+124del) n.798+119_798+124del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321960G>A | CA834507438 | CLCN1 | c.696+112G>A (n.696+112G>A) c.464+112G>A c.150+112G>A (n.150+112G>A) c.154+112G>A n.154+112G>A n.783+112G>A c.403+112G>A (n.403+112G>A) n.798+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321960G= | CA1748882041 | CLCN1 | c.696+112G= (n.696+112G=) c.464+112G= c.150+112G= (n.150+112G=) c.154+112G= n.154+112G= n.783+112G= c.403+112G= (n.403+112G=) n.798+112G= | |
| 7 | g.143321960G>T | CA2685383617 | CLCN1 | c.696+112G>T (n.696+112G>T) c.464+112G>T c.150+112G>T (n.150+112G>T) c.154+112G>T n.154+112G>T n.783+112G>T c.403+112G>T (n.403+112G>T) n.798+112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321961C>A | CA2685383620 | CLCN1 | c.696+113C>A (n.696+113C>A) c.464+113C>A c.150+113C>A (n.150+113C>A) c.154+113C>A n.154+113C>A n.783+113C>A c.403+113C>A (n.403+113C>A) n.798+113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321961C>T | CA2685383624 | CLCN1 | c.696+113C>T (n.696+113C>T) c.464+113C>T c.150+113C>T (n.150+113C>T) c.154+113C>T n.154+113C>T n.783+113C>T c.403+113C>T (n.403+113C>T) n.798+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321962del | CA2685383618 | CLCN1 | c.696+114del (n.696+114del) c.464+114del c.150+114del (n.150+114del) c.154+114del n.154+114del n.783+114del c.403+114del (n.403+114del) n.798+114del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321962C>A | CA2685383666 | CLCN1 | c.696+114C>A (n.696+114C>A) c.464+114C>A c.150+114C>A (n.150+114C>A) c.154+114C>A n.154+114C>A n.783+114C>A c.403+114C>A (n.403+114C>A) n.798+114C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321962C>T | CA2685383667 | CLCN1 | c.696+114C>T (n.696+114C>T) c.464+114C>T c.150+114C>T (n.150+114C>T) c.154+114C>T n.154+114C>T n.783+114C>T c.403+114C>T (n.403+114C>T) n.798+114C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321963A>G | CA2685383668 | CLCN1 | c.696+115A>G (n.696+115A>G) c.464+115A>G c.150+115A>G (n.150+115A>G) c.154+115A>G n.154+115A>G n.783+115A>G c.403+115A>G (n.403+115A>G) n.798+115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321963A>T | CA2685383669 | CLCN1 | c.696+115A>T (n.696+115A>T) c.464+115A>T c.150+115A>T (n.150+115A>T) c.154+115A>T n.154+115A>T n.783+115A>T c.403+115A>T (n.403+115A>T) n.798+115A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321964G>C | CA2685383670 | CLCN1 | c.696+116G>C (n.696+116G>C) c.464+116G>C c.150+116G>C (n.150+116G>C) c.154+116G>C n.154+116G>C n.783+116G>C c.403+116G>C (n.403+116G>C) n.798+116G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321964G>T | CA2685383672 | CLCN1 | c.696+116G>T (n.696+116G>T) c.464+116G>T c.150+116G>T (n.150+116G>T) c.154+116G>T n.154+116G>T n.783+116G>T c.403+116G>T (n.403+116G>T) n.798+116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321965G>A | CA2685383673 | CLCN1 | c.696+117G>A (n.696+117G>A) c.464+117G>A c.150+117G>A (n.150+117G>A) c.154+117G>A n.154+117G>A n.783+117G>A c.403+117G>A (n.403+117G>A) n.798+117G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321965G>T | CA2685383674 | CLCN1 | c.696+117G>T (n.696+117G>T) c.464+117G>T c.150+117G>T (n.150+117G>T) c.154+117G>T n.154+117G>T n.783+117G>T c.403+117G>T (n.403+117G>T) n.798+117G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321966G>A | CA2685383675 | CLCN1 | c.696+118G>A (n.696+118G>A) c.464+118G>A c.150+118G>A (n.150+118G>A) c.154+118G>A n.154+118G>A n.783+118G>A c.403+118G>A (n.403+118G>A) n.798+118G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321966G>T | CA2685383676 | CLCN1 | c.696+118G>T (n.696+118G>T) c.464+118G>T c.150+118G>T (n.150+118G>T) c.154+118G>T n.154+118G>T n.783+118G>T c.403+118G>T (n.403+118G>T) n.798+118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321967C>A | CA2685383677 | CLCN1 | c.696+119C>A (n.696+119C>A) c.464+119C>A c.150+119C>A (n.150+119C>A) c.154+119C>A n.154+119C>A n.783+119C>A c.403+119C>A (n.403+119C>A) n.798+119C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321968C>A | CA2685383680 | CLCN1 | c.696+120C>A (n.696+120C>A) c.464+120C>A c.150+120C>A (n.150+120C>A) c.154+120C>A n.154+120C>A n.783+120C>A c.403+120C>A (n.403+120C>A) n.798+120C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321968C>T | CA2685383681 | CLCN1 | c.696+120C>T (n.696+120C>T) c.464+120C>T c.150+120C>T (n.150+120C>T) c.154+120C>T n.154+120C>T n.783+120C>T c.403+120C>T (n.403+120C>T) n.798+120C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321968_143321972del | CA2685383679 | CLCN1 | c.696+120_696+124del (n.696+120_696+124del) c.464+120_464+124del c.150+120_150+124del (n.150+120_150+124del) c.154+120_154+124del n.154+120_154+124del n.783+120_783+124del c.403+120_403+124del (n.403+120_403+124del) n.798+120_798+124del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321969A>G | CA2685383683 | CLCN1 | c.696+121A>G (n.696+121A>G) c.464+121A>G c.150+121A>G (n.150+121A>G) c.154+121A>G n.154+121A>G n.783+121A>G c.403+121A>G (n.403+121A>G) n.798+121A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321969A>T | CA2715876070 | CLCN1 | c.696+121A>T (n.696+121A>T) c.464+121A>T c.150+121A>T (n.150+121A>T) c.154+121A>T n.154+121A>T n.783+121A>T c.403+121A>T (n.403+121A>T) n.798+121A>T | dbSNP |
| 7 | g.143321970G>T | CA2685383688 | CLCN1 | c.696+122G>T (n.696+122G>T) c.464+122G>T c.150+122G>T (n.150+122G>T) c.154+122G>T n.154+122G>T n.783+122G>T c.403+122G>T (n.403+122G>T) n.798+122G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321973del | CA2685383686 | CLCN1 | c.696+125del (n.696+125del) c.464+125del c.150+125del (n.150+125del) c.154+125del n.154+125del n.783+125del c.403+125del (n.403+125del) n.798+125del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321971G>A | CA2685383691 | CLCN1 | c.696+123G>A (n.696+123G>A) c.464+123G>A c.150+123G>A (n.150+123G>A) c.154+123G>A n.154+123G>A n.783+123G>A c.403+123G>A (n.403+123G>A) n.798+123G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321971G>T | CA2685383693 | CLCN1 | c.696+123G>T (n.696+123G>T) c.464+123G>T c.150+123G>T (n.150+123G>T) c.154+123G>T n.154+123G>T n.783+123G>T c.403+123G>T (n.403+123G>T) n.798+123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321972G>A | CA2685383694 | CLCN1 | c.696+124G>A (n.696+124G>A) c.464+124G>A c.150+124G>A (n.150+124G>A) c.154+124G>A n.154+124G>A n.783+124G>A c.403+124G>A (n.403+124G>A) n.798+124G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321972G>C | CA2685383699 | CLCN1 | c.696+124G>C (n.696+124G>C) c.464+124G>C c.150+124G>C (n.150+124G>C) c.154+124G>C n.154+124G>C n.783+124G>C c.403+124G>C (n.403+124G>C) n.798+124G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321973G>A | CA1748882044 | CLCN1 | c.696+125G>A (n.696+125G>A) c.464+125G>A c.150+125G>A (n.150+125G>A) c.154+125G>A n.154+125G>A n.783+125G>A c.403+125G>A (n.403+125G>A) n.798+125G>A | dbSNP |
| 7 | g.143321973G= | CA1748882043 | CLCN1 | c.696+125G= (n.696+125G=) c.464+125G= c.150+125G= (n.150+125G=) c.154+125G= n.154+125G= n.783+125G= c.403+125G= (n.403+125G=) n.798+125G= | |
| 7 | g.143321973G>T | CA168256552 | CLCN1 | c.696+125G>T (n.696+125G>T) c.464+125G>T c.150+125G>T (n.150+125G>T) c.154+125G>T n.154+125G>T n.783+125G>T c.403+125G>T (n.403+125G>T) n.798+125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321974A>G | CA2685383706 | CLCN1 | c.696+126A>G (n.696+126A>G) c.464+126A>G c.150+126A>G (n.150+126A>G) c.154+126A>G n.154+126A>G n.783+126A>G c.403+126A>G (n.403+126A>G) n.798+126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321975C>T | CA2685383709 | CLCN1 | c.696+127C>T (n.696+127C>T) c.464+127C>T c.150+127C>T (n.150+127C>T) c.154+127C>T n.154+127C>T n.783+127C>T c.403+127C>T (n.403+127C>T) n.798+127C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321976A= | CA1748882047 | CLCN1 | c.696+128A= (n.696+128A=) c.464+128A= c.150+128A= (n.150+128A=) c.154+128A= n.154+128A= n.783+128A= c.403+128A= (n.403+128A=) n.798+128A= | |
| 7 | g.143321976A>C | CA2778230684 | CLCN1 | c.696+128A>C (n.696+128A>C) c.464+128A>C c.150+128A>C (n.150+128A>C) c.154+128A>C n.154+128A>C n.783+128A>C c.403+128A>C (n.403+128A>C) n.798+128A>C | |
| 7 | g.143321976A>T | CA578444514 | CLCN1 | c.696+128A>T (n.696+128A>T) c.464+128A>T c.150+128A>T (n.150+128A>T) c.154+128A>T n.154+128A>T n.783+128A>T c.403+128A>T (n.403+128A>T) n.798+128A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321977C>A | CA2685383713 | CLCN1 | c.696+129C>A (n.696+129C>A) c.464+129C>A c.150+129C>A (n.150+129C>A) c.154+129C>A n.154+129C>A n.783+129C>A c.403+129C>A (n.403+129C>A) n.798+129C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321977C>T | CA2685383710 | CLCN1 | c.696+129C>T (n.696+129C>T) c.464+129C>T c.150+129C>T (n.150+129C>T) c.154+129C>T n.154+129C>T n.783+129C>T c.403+129C>T (n.403+129C>T) n.798+129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321978T>A | CA2685383716 | CLCN1 | c.696+130T>A (n.696+130T>A) c.464+130T>A c.150+130T>A (n.150+130T>A) c.154+130T>A n.154+130T>A n.783+130T>A c.403+130T>A (n.403+130T>A) n.798+130T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321978T>C | CA2685383718 | CLCN1 | c.696+130T>C (n.696+130T>C) c.464+130T>C c.150+130T>C (n.150+130T>C) c.154+130T>C n.154+130T>C n.783+130T>C c.403+130T>C (n.403+130T>C) n.798+130T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321978T>G | CA2685383717 | CLCN1 | c.696+130T>G (n.696+130T>G) c.464+130T>G c.150+130T>G (n.150+130T>G) c.154+130T>G n.154+130T>G n.783+130T>G c.403+130T>G (n.403+130T>G) n.798+130T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321979A>G | CA2685383719 | CLCN1 | c.696+131A>G (n.696+131A>G) c.464+131A>G c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.154+131A>G n.154+131A>G n.783+131A>G c.403+131A>G (n.403+131A>G) n.798+131A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321981G>A | CA2685383721 | CLCN1 | c.696+133G>A (n.696+133G>A) c.464+133G>A c.150+133G>A (n.150+133G>A) c.154+133G>A n.154+133G>A n.783+133G>A c.403+133G>A (n.403+133G>A) n.798+133G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321983A>G | CA2685383724 | CLCN1 | c.696+135A>G (n.696+135A>G) c.464+135A>G c.150+135A>G (n.150+135A>G) c.154+135A>G n.154+135A>G n.783+135A>G c.403+135A>G (n.403+135A>G) n.798+135A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321984G>A | CA2685383725 | CLCN1 | c.696+136G>A (n.696+136G>A) c.464+136G>A c.150+136G>A (n.150+136G>A) c.154+136G>A n.154+136G>A n.783+136G>A c.403+136G>A (n.403+136G>A) n.798+136G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321984G>T | CA2685383727 | CLCN1 | c.696+136G>T (n.696+136G>T) c.464+136G>T c.150+136G>T (n.150+136G>T) c.154+136G>T n.154+136G>T n.783+136G>T c.403+136G>T (n.403+136G>T) n.798+136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321987del | CA2685383728 | CLCN1 | c.696+139del (n.696+139del) c.464+139del c.150+139del (n.150+139del) c.154+139del n.154+139del n.783+139del c.403+139del (n.403+139del) n.798+139del | gnomAD v4 |