Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143321829G>A | CA369684985 | CLCN1 | c.677G>A (p.Gly226Asp) c.445G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.135G>A n.135G>A n.764G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321829G>C | CA369684980 | CLCN1 | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.445G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.135G>C n.135G>C n.764G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) n.779G>C | |
7 | g.143321829G= | CA1748881870 | CLCN1 | c.677G= (p.Gly226=) c.445G= c.131G= (p.Gly44=) c.135G= n.135G= n.764G= c.384G= (p.Trp128=) n.779G= | |
7 | g.143321829G>T | CA369684990 | CLCN1 | c.677G>T (p.Gly226Val) c.445G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.135G>T n.135G>T n.764G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.779G>T | COSMIC |
7 | g.143321830C>A | CA458542184 | CLCN1 | c.678C>A (p.Gly226=) c.446C>A c.132C>A (p.Gly44=) c.136C>A n.136C>A n.765C>A c.385C>A (p.His129Asn) n.780C>A | |
7 | g.143321830C>G | CA458542185 | CLCN1 | c.678C>G (p.Gly226=) c.446C>G c.132C>G (p.Gly44=) c.136C>G n.136C>G n.765C>G c.385C>G (p.His129Asp) n.780C>G | |
7 | g.143321830C>T | CA458542186 | CLCN1 | c.678C>T (p.Gly226=) c.446C>T c.132C>T (p.Gly44=) c.136C>T n.136C>T n.765C>T c.385C>T (p.His129Tyr) n.780C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321831A>C | CA369684994 | CLCN1 | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.447A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.137A>C n.137A>C n.766A>C c.386A>C (p.His129Pro) n.781A>C | |
7 | g.143321831A>G | CA369684997 | CLCN1 | c.679A>G (p.Ile227Val) c.447A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.137A>G n.137A>G n.766A>G c.386A>G (p.His129Arg) n.781A>G | |
7 | g.143321831A>T | CA369684995 | CLCN1 | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.447A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.137A>T n.137A>T n.766A>T c.386A>T (p.His129Leu) n.781A>T | |
7 | g.143321832T>A | CA369685003 | CLCN1 | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.448T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.138T>A n.138T>A n.767T>A c.387T>A (p.His129Gln) n.782T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321832T>C | CA369685005 | CLCN1 | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.448T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.138T>C n.138T>C n.767T>C c.387T>C (p.His129=) n.782T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321832T>G | CA369685008 | CLCN1 | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.448T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.138T>G n.138T>G n.767T>G c.387T>G (p.His129Gln) n.782T>G | |
7 | g.143321832T= | CA1748881875 | CLCN1 | c.680T= (p.Ile227=) c.448T= c.134T= (p.Ile45=) c.138T= n.138T= n.767T= c.387T= (p.His129=) n.782T= | |
7 | g.143321832_143321833delinsTC | CA1748881874 | CLCN1 | c.680_681delinsTC (p.Ile227=) c.448_449delinsTC c.134_135delinsTC (p.Ile45=) c.138_139delinsTC n.138_139delinsTC n.767_768delinsTC c.387_388delinsTC (p.His129=) n.782_783delinsTC | |
7 | g.143321833C>A | CA458542189 | CLCN1 | c.681C>A (p.Ile227=) c.449C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.139C>A n.139C>A n.768C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) n.783C>A | |
7 | g.143321833C>G | CA369685010 | CLCN1 | c.681C>G (p.Ile227Met) c.449C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.139C>G n.139C>G n.768C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) n.783C>G | |
7 | g.143321833C>T | CA458542188 | CLCN1 | c.681C>T (p.Ile227=) c.449C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.139C>T n.139C>T n.768C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) n.783C>T | |
7 | g.143321836del | CA578626864 | CLCN1 | c.684del (p.Val229TrpfsTer?) c.452del c.138del (p.Val47TrpfsTer?) c.142del n.142del n.771del c.391del (p.Arg131ValfsTer?) n.786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321834C>A | CA4537033 | CLCN1 | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.450C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.140C>A n.140C>A n.769C>A c.389C>A (p.Pro130His) n.784C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321834C= | CA1748881880 | CLCN1 | c.682C= (p.Pro228=) c.450C= c.136C= (p.Pro46=) c.140C= n.140C= n.769C= c.389C= (p.Pro130=) n.784C= | |
7 | g.143321834C>G | CA369685016 | CLCN1 | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.450C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.140C>G n.140C>G n.769C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) n.784C>G | |
7 | g.143321834C>T | CA369685018 | CLCN1 | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.450C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.140C>T n.140C>T n.769C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) n.784C>T | COSMIC |
7 | g.143321835C>A | CA369685022 | CLCN1 | c.683C>A (p.Pro228His) c.451C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.141C>A n.141C>A n.770C>A c.390C>A (p.Pro130=) n.785C>A | |
7 | g.143321835C>G | CA369685026 | CLCN1 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.451C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.141C>G n.141C>G n.770C>G c.390C>G (p.Pro130=) n.785C>G | |
7 | g.143321835C>T | CA369685027 | CLCN1 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.451C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.141C>T n.141C>T n.770C>T c.390C>T (p.Pro130=) n.785C>T | |
7 | g.143321836C>A | CA458542193 | CLCN1 | c.684C>A (p.Pro228=) c.452C>A c.138C>A (p.Pro46=) c.142C>A n.142C>A n.771C>A c.391C>A (p.Arg131Ser) n.786C>A | |
7 | g.143321836C= | CA1748881883 | CLCN1 | c.684C= (p.Pro228=) c.452C= c.138C= (p.Pro46=) c.142C= n.142C= n.771C= c.391C= (p.Arg131=) n.786C= | |
7 | g.143321836C>G | CA4537034 | CLCN1 | c.684C>G (p.Pro228=) c.452C>G c.138C>G (p.Pro46=) c.142C>G n.142C>G n.771C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.786C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321836C>T | CA168256434 | CLCN1 | c.684C>T (p.Pro228=) c.452C>T c.138C>T (p.Pro46=) c.142C>T n.142C>T n.771C>T c.391C>T (p.Arg131Cys) n.786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321837G>A | CA4537035 | CLCN1 | c.685G>A (p.Val229Met) c.453G>A c.139G>A (p.Val47Met) c.143G>A n.143G>A n.772G>A c.392G>A (p.Arg131His) n.787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321837G>C | CA4537036 | CLCN1 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.453G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.143G>C n.143G>C n.772G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.787G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321837G= | CA1748881888 | CLCN1 | c.685G= (p.Val229=) c.453G= c.139G= (p.Val47=) c.143G= n.143G= n.772G= c.392G= (p.Arg131=) n.787G= | |
7 | g.143321837G>T | CA369685033 | CLCN1 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.453G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.143G>T n.143G>T n.772G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.787G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321838T>A | CA369685040 | CLCN1 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.454T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.144T>A n.144T>A n.773T>A c.393T>A (p.Arg131=) n.788T>A | |
7 | g.143321838T>C | CA369685042 | CLCN1 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.454T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.144T>C n.144T>C n.773T>C c.393T>C (p.Arg131=) n.788T>C | COSMIC |
7 | g.143321838T>G | CA369685043 | CLCN1 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.454T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.144T>G n.144T>G n.773T>G c.393T>G (p.Arg131=) n.788T>G | |
7 | g.143321839G>A | CA458542196 | CLCN1 | c.687G>A (p.Val229=) c.455G>A c.141G>A (p.Val47=) c.145G>A n.145G>A n.774G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.789G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.143321839G>C | CA458542194 | CLCN1 | c.687G>C (p.Val229=) c.455G>C c.141G>C (p.Val47=) c.145G>C n.145G>C n.774G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.789G>C | |
7 | g.143321839G= | CA1748881892 | CLCN1 | c.687G= (p.Val229=) c.455G= c.141G= (p.Val47=) c.145G= n.145G= n.774G= c.394G= (p.Gly132=) n.789G= | |
7 | g.143321839G>T | CA458542195 | CLCN1 | c.687G>T (p.Val229=) c.455G>T c.141G>T (p.Val47=) c.145G>T n.145G>T n.774G>T c.394G>T (p.Gly132Trp) n.789G>T | |
7 | g.143321840G>A | CA369685044 | CLCN1 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.456G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) c.146G>A n.146G>A n.775G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.790G>A | |
7 | g.143321840G>C | CA369685045 | CLCN1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.456G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.146G>C n.146G>C n.775G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.790G>C | |
7 | g.143321840G>T | CA369685046 | CLCN1 | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.456G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) c.146G>T n.146G>T n.775G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.790G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321841G>A | CA258012 | CLCN1 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.457G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) c.147G>A n.147G>A n.776G>A c.396G>A (p.Gly132=) n.791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321841G>C | CA369686018 | CLCN1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.457G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.147G>C n.147G>C n.776G>C c.396G>C (p.Gly132=) n.791G>C | |
7 | g.143321841G= | CA1748881899 | CLCN1 | c.689G= (p.Gly230=) c.457G= c.143G= (p.Gly48=) c.147G= n.147G= n.776G= c.396G= (p.Gly132=) n.791G= | |
7 | g.143321841G>T | CA369686021 | CLCN1 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.457G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.147G>T n.147G>T n.776G>T c.396G>T (p.Gly132=) n.791G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321842G>A | CA458295001 | CLCN1 | c.690G>A (p.Gly230=) c.458G>A c.144G>A (p.Gly48=) c.148G>A n.148G>A n.777G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.792G>A | |
7 | g.143321842G>C | CA458295003 | CLCN1 | c.690G>C (p.Gly230=) c.458G>C c.144G>C (p.Gly48=) c.148G>C n.148G>C n.777G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.792G>C | |
7 | g.143321842G>T | CA458295005 | CLCN1 | c.690G>T (p.Gly230=) c.458G>T c.144G>T (p.Gly48=) c.148G>T n.148G>T n.777G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.792G>T | |
7 | g.143321843A= | CA1748881902 | CLCN1 | c.691A= (p.Lys231=) c.459A= c.145A= (p.Lys49=) c.149A= n.149A= n.778A= c.398A= (p.Glu133=) n.793A= | |
7 | g.143321843A>C | CA369686023 | CLCN1 | c.691A>C (p.Lys231Gln) c.459A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) c.149A>C n.149A>C n.778A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.793A>C | |
7 | g.143321843A>G | CA369686025 | CLCN1 | c.691A>G (p.Lys231Glu) c.459A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) c.149A>G n.149A>G n.778A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.793A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321843A>T | CA369686028 | CLCN1 | c.691A>T (p.Lys231Ter) c.459A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) c.149A>T n.149A>T n.778A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.793A>T | |
7 | g.143321844A>C | CA369686031 | CLCN1 | c.692A>C (p.Lys231Thr) c.460A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) c.150A>C n.150A>C n.779A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) n.794A>C | |
7 | g.143321844A>G | CA369686030 | CLCN1 | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.460A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) c.150A>G n.150A>G n.779A>G c.399A>G (p.Glu133=) n.794A>G | |
7 | g.143321844A>T | CA369686029 | CLCN1 | c.692A>T (p.Lys231Ile) c.460A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) c.150A>T n.150A>T n.779A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) n.794A>T | |
7 | g.143321845A>C | CA369686033 | CLCN1 | c.693A>C (p.Lys231Asn) c.461A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) c.151A>C n.151A>C n.780A>C c.400A>C (p.Arg134=) n.795A>C | ClinVar |
7 | g.143321845A>G | CA458295017 | CLCN1 | c.693A>G (p.Lys231=) c.461A>G c.147A>G (p.Lys49=) c.151A>G n.151A>G n.780A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) n.795A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321845A>T | CA369686034 | CLCN1 | c.693A>T (p.Lys231Asn) c.461A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) c.151A>T n.151A>T n.780A>T c.400A>T (p.Arg134Ter) n.795A>T | |
7 | g.143321846G>A | CA168256462 | CLCN1 | c.694G>A (p.Glu232Lys) c.462G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.152G>A n.152G>A n.781G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) n.796G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.143321846G>C | CA369686036 | CLCN1 | c.694G>C (p.Glu232Gln) c.462G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.152G>C n.152G>C n.781G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) n.796G>C | |
7 | g.143321846G= | CA1748881908 | CLCN1 | c.694G= (p.Glu232=) c.462G= c.148G= (p.Glu50=) c.152G= n.152G= n.781G= c.401G= (p.Arg134=) n.796G= | |
7 | g.143321846G>T | CA369686038 | CLCN1 | c.694G>T (p.Glu232Ter) c.462G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.152G>T n.152G>T n.781G>T c.401G>T (p.Arg134Ile) n.796G>T | |
7 | g.143321847A>C | CA369686040 | CLCN1 | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.463A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.153A>C n.153A>C n.782A>C c.402A>C (p.Arg134Ser) n.797A>C | |
7 | g.143321847A>G | CA369686042 | CLCN1 | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.463A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.153A>G n.153A>G n.782A>G c.402A>G (p.Arg134=) n.797A>G | |
7 | g.143321847A>T | CA369686043 | CLCN1 | c.695A>T (p.Glu232Val) c.463A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.153A>T n.153A>T n.782A>T c.402A>T (p.Arg134Ser) n.797A>T | |
7 | g.143321847_143321856delinsAGGTAGGCCT | CA1748881911 | CLCN1 | c.695_696+8delinsAGGTAGGCCT c.463_464+8delinsAGGTAGGCCT c.149_150+8delinsAGGTAGGCCT c.153_154+8delinsAGGTAGGCCT n.153_154+8delinsAGGTAGGCCT n.782_783+8delinsAGGTAGGCCT c.402_403+8delinsAGGTAGGCCT n.797_798+8delinsAGGTAGGCCT | |
7 | g.143321848G>A | CA16618363 | CLCN1 | c.696G>A (p.Glu232=) c.464G>A c.150G>A (p.Glu50=) c.154G>A n.154G>A n.783G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) n.798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321848G>C | CA369686047 | CLCN1 | c.696G>C (p.Glu232Asp) c.464G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) c.154G>C n.154G>C n.783G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.798G>C | |
7 | g.143321848G= | CA1748881917 | CLCN1 | c.696G= (p.Glu232=) c.464G= c.150G= (p.Glu50=) c.154G= n.154G= n.783G= c.403G= (p.Gly135=) n.798G= | |
7 | g.143321848G>T | CA369686049 | CLCN1 | c.696G>T (p.Glu232Asp) c.464G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) c.154G>T n.154G>T n.783G>T c.403G>T (p.Gly135Ter) n.798G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321850_143321858del | CA1748881915 | CLCN1 | c.696+2_696+10del c.464+2_464+10del c.150+2_150+10del c.154+2_154+10del n.154+2_154+10del n.783+2_783+10del c.403+2_403+10del n.798+2_798+10del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321849G>A | CA369686050 | CLCN1 | c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.464+1G>A c.150+1G>A (n.150+1G>A) c.154+1G>A n.154+1G>A n.783+1G>A c.403+1G>A (n.403+1G>A) n.798+1G>A | dbSNP |
7 | g.143321849G>C | CA369686051 | CLCN1 | c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.464+1G>C c.150+1G>C (n.150+1G>C) c.154+1G>C n.154+1G>C n.783+1G>C c.403+1G>C (n.403+1G>C) n.798+1G>C | |
7 | g.143321849G= | CA1748881925 | CLCN1 | c.696+1G= (n.696+1G=) c.464+1G= c.150+1G= (n.150+1G=) c.154+1G= n.154+1G= n.783+1G= c.403+1G= (n.403+1G=) n.798+1G= | |
7 | g.143321849G>T | CA369686053 | CLCN1 | c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.464+1G>T c.150+1G>T (n.150+1G>T) c.154+1G>T n.154+1G>T n.783+1G>T c.403+1G>T (n.403+1G>T) n.798+1G>T | |
7 | g.143321850T>A | CA369686061 | CLCN1 | c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.464+2T>A c.150+2T>A (n.150+2T>A) c.154+2T>A n.154+2T>A n.783+2T>A c.403+2T>A (n.403+2T>A) n.798+2T>A | |
7 | g.143321850T>C | CA369686056 | CLCN1 | c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.464+2T>C c.150+2T>C (n.150+2T>C) c.154+2T>C n.154+2T>C n.783+2T>C c.403+2T>C (n.403+2T>C) n.798+2T>C | |
7 | g.143321850T>G | CA369686058 | CLCN1 | c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.464+2T>G c.150+2T>G (n.150+2T>G) c.154+2T>G n.154+2T>G n.783+2T>G c.403+2T>G (n.403+2T>G) n.798+2T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321852G>T | CA2685383367 | CLCN1 | c.696+4G>T (n.696+4G>T) c.464+4G>T c.150+4G>T (n.150+4G>T) c.154+4G>T n.154+4G>T n.783+4G>T c.403+4G>T (n.403+4G>T) n.798+4G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321853G>A | CA168256470 | CLCN1 | c.696+5G>A (n.696+5G>A) c.464+5G>A c.150+5G>A (n.150+5G>A) c.154+5G>A n.154+5G>A n.783+5G>A c.403+5G>A (n.403+5G>A) n.798+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321853G= | CA1748881929 | CLCN1 | c.696+5G= (n.696+5G=) c.464+5G= c.150+5G= (n.150+5G=) c.154+5G= n.154+5G= n.783+5G= c.403+5G= (n.403+5G=) n.798+5G= | |
7 | g.143321854C>A | CA4537037 | CLCN1 | c.696+6C>A (n.696+6C>A) c.464+6C>A c.150+6C>A (n.150+6C>A) c.154+6C>A n.154+6C>A n.783+6C>A c.403+6C>A (n.403+6C>A) n.798+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321854C= | CA1748881932 | CLCN1 | c.696+6C= (n.696+6C=) c.464+6C= c.150+6C= (n.150+6C=) c.154+6C= n.154+6C= n.783+6C= c.403+6C= (n.403+6C=) n.798+6C= | |
7 | g.143321854C>G | CA1748881934 | CLCN1 | c.696+6C>G (n.696+6C>G) c.464+6C>G c.150+6C>G (n.150+6C>G) c.154+6C>G n.154+6C>G n.783+6C>G c.403+6C>G (n.403+6C>G) n.798+6C>G | dbSNP |
7 | g.143321854C>T | CA2579050562 | CLCN1 | c.696+6C>T (n.696+6C>T) c.464+6C>T c.150+6C>T (n.150+6C>T) c.154+6C>T n.154+6C>T n.783+6C>T c.403+6C>T (n.403+6C>T) n.798+6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321856T>C | CA1108122145 | CLCN1 | c.696+8T>C (n.696+8T>C) c.464+8T>C c.150+8T>C (n.150+8T>C) c.154+8T>C n.154+8T>C n.783+8T>C c.403+8T>C (n.403+8T>C) n.798+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321856T= | CA1748881936 | CLCN1 | c.696+8T= (n.696+8T=) c.464+8T= c.150+8T= (n.150+8T=) c.154+8T= n.154+8T= n.783+8T= c.403+8T= (n.403+8T=) n.798+8T= | |
7 | g.143321857G>A | CA2685383382 | CLCN1 | c.696+9G>A (n.696+9G>A) c.464+9G>A c.150+9G>A (n.150+9G>A) c.154+9G>A n.154+9G>A n.783+9G>A c.403+9G>A (n.403+9G>A) n.798+9G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321858G>A | CA4537038 | CLCN1 | c.696+10G>A (n.696+10G>A) c.464+10G>A c.150+10G>A (n.150+10G>A) c.154+10G>A n.154+10G>A n.783+10G>A c.403+10G>A (n.403+10G>A) n.798+10G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.143321858G= | CA1748881938 | CLCN1 | c.696+10G= (n.696+10G=) c.464+10G= c.150+10G= (n.150+10G=) c.154+10G= n.154+10G= n.783+10G= c.403+10G= (n.403+10G=) n.798+10G= | |
7 | g.143321860A= | CA1748881942 | CLCN1 | c.696+12A= (n.696+12A=) c.464+12A= c.150+12A= (n.150+12A=) c.154+12A= n.154+12A= n.783+12A= c.403+12A= (n.403+12A=) n.798+12A= | |
7 | g.143321860A>C | CA1748881943 | CLCN1 | c.696+12A>C (n.696+12A>C) c.464+12A>C c.150+12A>C (n.150+12A>C) c.154+12A>C n.154+12A>C n.783+12A>C c.403+12A>C (n.403+12A>C) n.798+12A>C | dbSNP |
7 | g.143321861T>C | CA2778230677 | CLCN1 | c.696+13T>C (n.696+13T>C) c.464+13T>C c.150+13T>C (n.150+13T>C) c.154+13T>C n.154+13T>C n.783+13T>C c.403+13T>C (n.403+13T>C) n.798+13T>C | |
7 | g.143321862G>A | CA1748881945 | CLCN1 | c.696+14G>A (n.696+14G>A) c.464+14G>A c.150+14G>A (n.150+14G>A) c.154+14G>A n.154+14G>A n.783+14G>A c.403+14G>A (n.403+14G>A) n.798+14G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321862G= | CA1748881944 | CLCN1 | c.696+14G= (n.696+14G=) c.464+14G= c.150+14G= (n.150+14G=) c.154+14G= n.154+14G= n.783+14G= c.403+14G= (n.403+14G=) n.798+14G= | |
7 | g.143321862G>T | CA2685383385 | CLCN1 | c.696+14G>T (n.696+14G>T) c.464+14G>T c.150+14G>T (n.150+14G>T) c.154+14G>T n.154+14G>T n.783+14G>T c.403+14G>T (n.403+14G>T) n.798+14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321865_143321950del | CA2685383384 | CLCN1 | c.696+17_696+102del (n.696+17_696+102del) c.464+17_464+102del c.150+17_150+102del (n.150+17_150+102del) c.154+17_154+102del n.154+17_154+102del n.783+17_783+102del c.403+17_403+102del (n.403+17_403+102del) n.798+17_798+102del | gnomAD v4 |
7 | g.143321864C= | CA1748881946 | CLCN1 | c.696+16C= (n.696+16C=) c.464+16C= c.150+16C= (n.150+16C=) c.154+16C= n.154+16C= n.783+16C= c.403+16C= (n.403+16C=) n.798+16C= | |
7 | g.143321864C>G | CA578444506 | CLCN1 | c.696+16C>G (n.696+16C>G) c.464+16C>G c.150+16C>G (n.150+16C>G) c.154+16C>G n.154+16C>G n.783+16C>G c.403+16C>G (n.403+16C>G) n.798+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321888_143321889insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC | CA2685383390 | CLCN1 | c.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) c.464+40_464+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC c.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) c.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC n.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC n.783+40_783+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC c.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) n.798+40_798+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC | gnomAD v4 |
7 | g.143321868A>C | CA2740094897 | CLCN1 | c.696+20A>C (n.696+20A>C) c.464+20A>C c.150+20A>C (n.150+20A>C) c.154+20A>C n.154+20A>C n.783+20A>C c.403+20A>C (n.403+20A>C) n.798+20A>C | ClinVar |
7 | g.143321869G>A | CA4537039 | CLCN1 | c.696+21G>A (n.696+21G>A) c.464+21G>A c.150+21G>A (n.150+21G>A) c.154+21G>A n.154+21G>A n.783+21G>A c.403+21G>A (n.403+21G>A) n.798+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321869G= | CA1748881948 | CLCN1 | c.696+21G= (n.696+21G=) c.464+21G= c.150+21G= (n.150+21G=) c.154+21G= n.154+21G= n.783+21G= c.403+21G= (n.403+21G=) n.798+21G= | |
7 | g.143321870C>T | CA2685383393 | CLCN1 | c.696+22C>T (n.696+22C>T) c.464+22C>T c.150+22C>T (n.150+22C>T) c.154+22C>T n.154+22C>T n.783+22C>T c.403+22C>T (n.403+22C>T) n.798+22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321874_143321875del | CA2778230681 | CLCN1 | c.696+26_696+27del (n.696+26_696+27del) c.464+26_464+27del c.150+26_150+27del (n.150+26_150+27del) c.154+26_154+27del n.154+26_154+27del n.783+26_783+27del c.403+26_403+27del (n.403+26_403+27del) n.798+26_798+27del | |
7 | g.143321874A= | CA1748881951 | CLCN1 | c.696+26A= (n.696+26A=) c.464+26A= c.150+26A= (n.150+26A=) c.154+26A= n.154+26A= n.783+26A= c.403+26A= (n.403+26A=) n.798+26A= | |
7 | g.143321874A>G | CA4537041 | CLCN1 | c.696+26A>G (n.696+26A>G) c.464+26A>G c.150+26A>G (n.150+26A>G) c.154+26A>G n.154+26A>G n.783+26A>G c.403+26A>G (n.403+26A>G) n.798+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321875G>A | CA2685383403 | CLCN1 | c.696+27G>A (n.696+27G>A) c.464+27G>A c.150+27G>A (n.150+27G>A) c.154+27G>A n.154+27G>A n.783+27G>A c.403+27G>A (n.403+27G>A) n.798+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321877_143321878insTCAGTCTGAGGGCT | CA4537040 | CLCN1 | c.696+29_696+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.696+29_696+30insTCAGTCTGAGGGCT) c.464+29_464+30insTCAGTCTGAGGGCT c.150+29_150+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.150+29_150+30insTCAGTCTGAGGGCT) c.154+29_154+30insTCAGTCTGAGGGCT n.154+29_154+30insTCAGTCTGAGGGCT n.783+29_783+30insTCAGTCTGAGGGCT c.403+29_403+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.403+29_403+30insTCAGTCTGAGGGCT) n.798+29_798+30insTCAGTCTGAGGGCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321880del | CA2579050563 | CLCN1 | c.696+32del (n.696+32del) c.464+32del c.150+32del (n.150+32del) c.154+32del n.154+32del n.783+32del c.403+32del (n.403+32del) n.798+32del | gnomAD v4 |
7 | g.143321879G>C | CA578444507 | CLCN1 | c.696+31G>C (n.696+31G>C) c.464+31G>C c.150+31G>C (n.150+31G>C) c.154+31G>C n.154+31G>C n.783+31G>C c.403+31G>C (n.403+31G>C) n.798+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321879G= | CA1748881954 | CLCN1 | c.696+31G= (n.696+31G=) c.464+31G= c.150+31G= (n.150+31G=) c.154+31G= n.154+31G= n.783+31G= c.403+31G= (n.403+31G=) n.798+31G= | |
7 | g.143321880G>A | CA1748881960 | CLCN1 | c.696+32G>A (n.696+32G>A) c.464+32G>A c.150+32G>A (n.150+32G>A) c.154+32G>A n.154+32G>A n.783+32G>A c.403+32G>A (n.403+32G>A) n.798+32G>A | dbSNP |
7 | g.143321880G= | CA1748881959 | CLCN1 | c.696+32G= (n.696+32G=) c.464+32G= c.150+32G= (n.150+32G=) c.154+32G= n.154+32G= n.783+32G= c.403+32G= (n.403+32G=) n.798+32G= | |
7 | g.143321881A= | CA1748881962 | CLCN1 | c.696+33A= (n.696+33A=) c.464+33A= c.150+33A= (n.150+33A=) c.154+33A= n.154+33A= n.783+33A= c.403+33A= (n.403+33A=) n.798+33A= | |
7 | g.143321881A>G | CA168256506 | CLCN1 | c.696+33A>G (n.696+33A>G) c.464+33A>G c.150+33A>G (n.150+33A>G) c.154+33A>G n.154+33A>G n.783+33A>G c.403+33A>G (n.403+33A>G) n.798+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321882G>A | CA834507414 | CLCN1 | c.696+34G>A (n.696+34G>A) c.464+34G>A c.150+34G>A (n.150+34G>A) c.154+34G>A n.154+34G>A n.783+34G>A c.403+34G>A (n.403+34G>A) n.798+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321882G= | CA1748881964 | CLCN1 | c.696+34G= (n.696+34G=) c.464+34G= c.150+34G= (n.150+34G=) c.154+34G= n.154+34G= n.783+34G= c.403+34G= (n.403+34G=) n.798+34G= | |
7 | g.143321883G>A | CA578444508 | CLCN1 | c.696+35G>A (n.696+35G>A) c.464+35G>A c.150+35G>A (n.150+35G>A) c.154+35G>A n.154+35G>A n.783+35G>A c.403+35G>A (n.403+35G>A) n.798+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321883G= | CA1748881967 | CLCN1 | c.696+35G= (n.696+35G=) c.464+35G= c.150+35G= (n.150+35G=) c.154+35G= n.154+35G= n.783+35G= c.403+35G= (n.403+35G=) n.798+35G= | |
7 | g.143321884G>T | CA2685383411 | CLCN1 | c.696+36G>T (n.696+36G>T) c.464+36G>T c.150+36G>T (n.150+36G>T) c.154+36G>T n.154+36G>T n.783+36G>T c.403+36G>T (n.403+36G>T) n.798+36G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321885G>T | CA2685383415 | CLCN1 | c.696+37G>T (n.696+37G>T) c.464+37G>T c.150+37G>T (n.150+37G>T) c.154+37G>T n.154+37G>T n.783+37G>T c.403+37G>T (n.403+37G>T) n.798+37G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321886C>A | CA1748881970 | CLCN1 | c.696+38C>A (n.696+38C>A) c.464+38C>A c.150+38C>A (n.150+38C>A) c.154+38C>A n.154+38C>A n.783+38C>A c.403+38C>A (n.403+38C>A) n.798+38C>A | dbSNP |
7 | g.143321886C= | CA1748881969 | CLCN1 | c.696+38C= (n.696+38C=) c.464+38C= c.150+38C= (n.150+38C=) c.154+38C= n.154+38C= n.783+38C= c.403+38C= (n.403+38C=) n.798+38C= | |
7 | g.143321887C>A | CA2579050564 | CLCN1 | c.696+39C>A (n.696+39C>A) c.464+39C>A c.150+39C>A (n.150+39C>A) c.154+39C>A n.154+39C>A n.783+39C>A c.403+39C>A (n.403+39C>A) n.798+39C>A | |
7 | g.143321887C>T | CA2685383416 | CLCN1 | c.696+39C>T (n.696+39C>T) c.464+39C>T c.150+39C>T (n.150+39C>T) c.154+39C>T n.154+39C>T n.783+39C>T c.403+39C>T (n.403+39C>T) n.798+39C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321888C>A | CA2685383418 | CLCN1 | c.696+40C>A (n.696+40C>A) c.464+40C>A c.150+40C>A (n.150+40C>A) c.154+40C>A n.154+40C>A n.783+40C>A c.403+40C>A (n.403+40C>A) n.798+40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321888C= | CA1748881973 | CLCN1 | c.696+40C= (n.696+40C=) c.464+40C= c.150+40C= (n.150+40C=) c.154+40C= n.154+40C= n.783+40C= c.403+40C= (n.403+40C=) n.798+40C= | |
7 | g.143321888C>T | CA4537042 | CLCN1 | c.696+40C>T (n.696+40C>T) c.464+40C>T c.150+40C>T (n.150+40C>T) c.154+40C>T n.154+40C>T n.783+40C>T c.403+40C>T (n.403+40C>T) n.798+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321890C>T | CA2685383421 | CLCN1 | c.696+42C>T (n.696+42C>T) c.464+42C>T c.150+42C>T (n.150+42C>T) c.154+42C>T n.154+42C>T n.783+42C>T c.403+42C>T (n.403+42C>T) n.798+42C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321891A>C | CA2579050565 | CLCN1 | c.696+43A>C (n.696+43A>C) c.464+43A>C c.150+43A>C (n.150+43A>C) c.154+43A>C n.154+43A>C n.783+43A>C c.403+43A>C (n.403+43A>C) n.798+43A>C | |
7 | g.143321891A>G | CA2685383423 | CLCN1 | c.696+43A>G (n.696+43A>G) c.464+43A>G c.150+43A>G (n.150+43A>G) c.154+43A>G n.154+43A>G n.783+43A>G c.403+43A>G (n.403+43A>G) n.798+43A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321892G>A | CA168256525 | CLCN1 | c.696+44G>A (n.696+44G>A) c.464+44G>A c.150+44G>A (n.150+44G>A) c.154+44G>A n.154+44G>A n.783+44G>A c.403+44G>A (n.403+44G>A) n.798+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321892G= | CA1748881976 | CLCN1 | c.696+44G= (n.696+44G=) c.464+44G= c.150+44G= (n.150+44G=) c.154+44G= n.154+44G= n.783+44G= c.403+44G= (n.403+44G=) n.798+44G= | |
7 | g.143321892G>T | CA2685383427 | CLCN1 | c.696+44G>T (n.696+44G>T) c.464+44G>T c.150+44G>T (n.150+44G>T) c.154+44G>T n.154+44G>T n.783+44G>T c.403+44G>T (n.403+44G>T) n.798+44G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321893G>A | CA578444509 | CLCN1 | c.696+45G>A (n.696+45G>A) c.464+45G>A c.150+45G>A (n.150+45G>A) c.154+45G>A n.154+45G>A n.783+45G>A c.403+45G>A (n.403+45G>A) n.798+45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143321893G= | CA1748881979 | CLCN1 | c.696+45G= (n.696+45G=) c.464+45G= c.150+45G= (n.150+45G=) c.154+45G= n.154+45G= n.783+45G= c.403+45G= (n.403+45G=) n.798+45G= | |
7 | g.143321895G>A | CA2579050566 | CLCN1 | c.696+47G>A (n.696+47G>A) c.464+47G>A c.150+47G>A (n.150+47G>A) c.154+47G>A n.154+47G>A n.783+47G>A c.403+47G>A (n.403+47G>A) n.798+47G>A | |
7 | g.143321895G>C | CA1748881981 | CLCN1 | c.696+47G>C (n.696+47G>C) c.464+47G>C c.150+47G>C (n.150+47G>C) c.154+47G>C n.154+47G>C n.783+47G>C c.403+47G>C (n.403+47G>C) n.798+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321895G= | CA1748881982 | CLCN1 | c.696+47G= (n.696+47G=) c.464+47G= c.150+47G= (n.150+47G=) c.154+47G= n.154+47G= n.783+47G= c.403+47G= (n.403+47G=) n.798+47G= | |
7 | g.143321895G>T | CA2579050567 | CLCN1 | c.696+47G>T (n.696+47G>T) c.464+47G>T c.150+47G>T (n.150+47G>T) c.154+47G>T n.154+47G>T n.783+47G>T c.403+47G>T (n.403+47G>T) n.798+47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321896C>T | CA2685383434 | CLCN1 | c.696+48C>T (n.696+48C>T) c.464+48C>T c.150+48C>T (n.150+48C>T) c.154+48C>T n.154+48C>T n.783+48C>T c.403+48C>T (n.403+48C>T) n.798+48C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321897C>T | CA2685383437 | CLCN1 | c.696+49C>T (n.696+49C>T) c.464+49C>T c.150+49C>T (n.150+49C>T) c.154+49C>T n.154+49C>T n.783+49C>T c.403+49C>T (n.403+49C>T) n.798+49C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321899G>A | CA578444510 | CLCN1 | c.696+51G>A (n.696+51G>A) c.464+51G>A c.150+51G>A (n.150+51G>A) c.154+51G>A n.154+51G>A n.783+51G>A c.403+51G>A (n.403+51G>A) n.798+51G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143321899G>C | CA2685383440 | CLCN1 | c.696+51G>C (n.696+51G>C) c.464+51G>C c.150+51G>C (n.150+51G>C) c.154+51G>C n.154+51G>C n.783+51G>C c.403+51G>C (n.403+51G>C) n.798+51G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321899G= | CA1748881985 | CLCN1 | c.696+51G= (n.696+51G=) c.464+51G= c.150+51G= (n.150+51G=) c.154+51G= n.154+51G= n.783+51G= c.403+51G= (n.403+51G=) n.798+51G= | |
7 | g.143321900G>A | CA168256532 | CLCN1 | c.696+52G>A (n.696+52G>A) c.464+52G>A c.150+52G>A (n.150+52G>A) c.154+52G>A n.154+52G>A n.783+52G>A c.403+52G>A (n.403+52G>A) n.798+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321900G>C | CA578444511 | CLCN1 | c.696+52G>C (n.696+52G>C) c.464+52G>C c.150+52G>C (n.150+52G>C) c.154+52G>C n.154+52G>C n.783+52G>C c.403+52G>C (n.403+52G>C) n.798+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321900G= | CA1748881987 | CLCN1 | c.696+52G= (n.696+52G=) c.464+52G= c.150+52G= (n.150+52G=) c.154+52G= n.154+52G= n.783+52G= c.403+52G= (n.403+52G=) n.798+52G= | |
7 | g.143321900G>T | CA2685383444 | CLCN1 | c.696+52G>T (n.696+52G>T) c.464+52G>T c.150+52G>T (n.150+52G>T) c.154+52G>T n.154+52G>T n.783+52G>T c.403+52G>T (n.403+52G>T) n.798+52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321901G>A | CA2685383451 | CLCN1 | c.696+53G>A (n.696+53G>A) c.464+53G>A c.150+53G>A (n.150+53G>A) c.154+53G>A n.154+53G>A n.783+53G>A c.403+53G>A (n.403+53G>A) n.798+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321902T>G | CA1748881991 | CLCN1 | c.696+54T>G (n.696+54T>G) c.464+54T>G c.150+54T>G (n.150+54T>G) c.154+54T>G n.154+54T>G n.783+54T>G c.403+54T>G (n.403+54T>G) n.798+54T>G | dbSNP |
7 | g.143321902T= | CA1748881990 | CLCN1 | c.696+54T= (n.696+54T=) c.464+54T= c.150+54T= (n.150+54T=) c.154+54T= n.154+54T= n.783+54T= c.403+54T= (n.403+54T=) n.798+54T= | |
7 | g.143321903G>A | CA2685383459 | CLCN1 | c.696+55G>A (n.696+55G>A) c.464+55G>A c.150+55G>A (n.150+55G>A) c.154+55G>A n.154+55G>A n.783+55G>A c.403+55G>A (n.403+55G>A) n.798+55G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321904G>A | CA2685383497 | CLCN1 | c.696+56G>A (n.696+56G>A) c.464+56G>A c.150+56G>A (n.150+56G>A) c.154+56G>A n.154+56G>A n.783+56G>A c.403+56G>A (n.403+56G>A) n.798+56G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321904G>C | CA1108122152 | CLCN1 | c.696+56G>C (n.696+56G>C) c.464+56G>C c.150+56G>C (n.150+56G>C) c.154+56G>C n.154+56G>C n.783+56G>C c.403+56G>C (n.403+56G>C) n.798+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321904G= | CA1748881992 | CLCN1 | c.696+56G= (n.696+56G=) c.464+56G= c.150+56G= (n.150+56G=) c.154+56G= n.154+56G= n.783+56G= c.403+56G= (n.403+56G=) n.798+56G= | |
7 | g.143321904G>T | CA2685383500 | CLCN1 | c.696+56G>T (n.696+56G>T) c.464+56G>T c.150+56G>T (n.150+56G>T) c.154+56G>T n.154+56G>T n.783+56G>T c.403+56G>T (n.403+56G>T) n.798+56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321905C>A | CA2685383503 | CLCN1 | c.696+57C>A (n.696+57C>A) c.464+57C>A c.150+57C>A (n.150+57C>A) c.154+57C>A n.154+57C>A n.783+57C>A c.403+57C>A (n.403+57C>A) n.798+57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321907C>A | CA1748881996 | CLCN1 | c.696+59C>A (n.696+59C>A) c.464+59C>A c.150+59C>A (n.150+59C>A) c.154+59C>A n.154+59C>A n.783+59C>A c.403+59C>A (n.403+59C>A) n.798+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321907C= | CA1748881994 | CLCN1 | c.696+59C= (n.696+59C=) c.464+59C= c.150+59C= (n.150+59C=) c.154+59C= n.154+59C= n.783+59C= c.403+59C= (n.403+59C=) n.798+59C= | |
7 | g.143321908C>A | CA2579050568 | CLCN1 | c.696+60C>A (n.696+60C>A) c.464+60C>A c.150+60C>A (n.150+60C>A) c.154+60C>A n.154+60C>A n.783+60C>A c.403+60C>A (n.403+60C>A) n.798+60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321911C>A | CA2685383514 | CLCN1 | c.696+63C>A (n.696+63C>A) c.464+63C>A c.150+63C>A (n.150+63C>A) c.154+63C>A n.154+63C>A n.783+63C>A c.403+63C>A (n.403+63C>A) n.798+63C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321911C= | CA1748881997 | CLCN1 | c.696+63C= (n.696+63C=) c.464+63C= c.150+63C= (n.150+63C=) c.154+63C= n.154+63C= n.783+63C= c.403+63C= (n.403+63C=) n.798+63C= | |
7 | g.143321911C>G | CA834507429 | CLCN1 | c.696+63C>G (n.696+63C>G) c.464+63C>G c.150+63C>G (n.150+63C>G) c.154+63C>G n.154+63C>G n.783+63C>G c.403+63C>G (n.403+63C>G) n.798+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321913C>A | CA2685383518 | CLCN1 | c.696+65C>A (n.696+65C>A) c.464+65C>A c.150+65C>A (n.150+65C>A) c.154+65C>A n.154+65C>A n.783+65C>A c.403+65C>A (n.403+65C>A) n.798+65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321914T>C | CA1748881999 | CLCN1 | c.696+66T>C (n.696+66T>C) c.464+66T>C c.150+66T>C (n.150+66T>C) c.154+66T>C n.154+66T>C n.783+66T>C c.403+66T>C (n.403+66T>C) n.798+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321914T>G | CA2685383523 | CLCN1 | c.696+66T>G (n.696+66T>G) c.464+66T>G c.150+66T>G (n.150+66T>G) c.154+66T>G n.154+66T>G n.783+66T>G c.403+66T>G (n.403+66T>G) n.798+66T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321914T= | CA1748881998 | CLCN1 | c.696+66T= (n.696+66T=) c.464+66T= c.150+66T= (n.150+66T=) c.154+66T= n.154+66T= n.783+66T= c.403+66T= (n.403+66T=) n.798+66T= | |
7 | g.143321916G>A | CA2685383526 | CLCN1 | c.696+68G>A (n.696+68G>A) c.464+68G>A c.150+68G>A (n.150+68G>A) c.154+68G>A n.154+68G>A n.783+68G>A c.403+68G>A (n.403+68G>A) n.798+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321916G>T | CA2685383529 | CLCN1 | c.696+68G>T (n.696+68G>T) c.464+68G>T c.150+68G>T (n.150+68G>T) c.154+68G>T n.154+68G>T n.783+68G>T c.403+68G>T (n.403+68G>T) n.798+68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321916dup | CA2778230682 | CLCN1 | c.696+68dup (n.696+68dup) c.464+68dup c.150+68dup (n.150+68dup) c.154+68dup n.154+68dup n.783+68dup c.403+68dup (n.403+68dup) n.798+68dup | |
7 | g.143321917A>C | CA2685383530 | CLCN1 | c.696+69A>C (n.696+69A>C) c.464+69A>C c.150+69A>C (n.150+69A>C) c.154+69A>C n.154+69A>C n.783+69A>C c.403+69A>C (n.403+69A>C) n.798+69A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321919G>A | CA1108122157 | CLCN1 | c.696+71G>A (n.696+71G>A) c.464+71G>A c.150+71G>A (n.150+71G>A) c.154+71G>A n.154+71G>A n.783+71G>A c.403+71G>A (n.403+71G>A) n.798+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321919G>C | CA2685383531 | CLCN1 | c.696+71G>C (n.696+71G>C) c.464+71G>C c.150+71G>C (n.150+71G>C) c.154+71G>C n.154+71G>C n.783+71G>C c.403+71G>C (n.403+71G>C) n.798+71G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321919G= | CA1748882001 | CLCN1 | c.696+71G= (n.696+71G=) c.464+71G= c.150+71G= (n.150+71G=) c.154+71G= n.154+71G= n.783+71G= c.403+71G= (n.403+71G=) n.798+71G= | |
7 | g.143321920G>T | CA2685383532 | CLCN1 | c.696+72G>T (n.696+72G>T) c.464+72G>T c.150+72G>T (n.150+72G>T) c.154+72G>T n.154+72G>T n.783+72G>T c.403+72G>T (n.403+72G>T) n.798+72G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321921A= | CA1748882002 | CLCN1 | c.696+73A= (n.696+73A=) c.464+73A= c.150+73A= (n.150+73A=) c.154+73A= n.154+73A= n.783+73A= c.403+73A= (n.403+73A=) n.798+73A= | |
7 | g.143321921A>G | CA168256533 | CLCN1 | c.696+73A>G (n.696+73A>G) c.464+73A>G c.150+73A>G (n.150+73A>G) c.154+73A>G n.154+73A>G n.783+73A>G c.403+73A>G (n.403+73A>G) n.798+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321922G>A | CA1748882007 | CLCN1 | c.696+74G>A (n.696+74G>A) c.464+74G>A c.150+74G>A (n.150+74G>A) c.154+74G>A n.154+74G>A n.783+74G>A c.403+74G>A (n.403+74G>A) n.798+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321922G= | CA1748882005 | CLCN1 | c.696+74G= (n.696+74G=) c.464+74G= c.150+74G= (n.150+74G=) c.154+74G= n.154+74G= n.783+74G= c.403+74G= (n.403+74G=) n.798+74G= | |
7 | g.143321922G>T | CA2685383535 | CLCN1 | c.696+74G>T (n.696+74G>T) c.464+74G>T c.150+74G>T (n.150+74G>T) c.154+74G>T n.154+74G>T n.783+74G>T c.403+74G>T (n.403+74G>T) n.798+74G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321923C>A | CA2685383536 | CLCN1 | c.696+75C>A (n.696+75C>A) c.464+75C>A c.150+75C>A (n.150+75C>A) c.154+75C>A n.154+75C>A n.783+75C>A c.403+75C>A (n.403+75C>A) n.798+75C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321923C>T | CA2685383537 | CLCN1 | c.696+75C>T (n.696+75C>T) c.464+75C>T c.150+75C>T (n.150+75C>T) c.154+75C>T n.154+75C>T n.783+75C>T c.403+75C>T (n.403+75C>T) n.798+75C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321924T>A | CA2579050569 | CLCN1 | c.696+76T>A (n.696+76T>A) c.464+76T>A c.150+76T>A (n.150+76T>A) c.154+76T>A n.154+76T>A n.783+76T>A c.403+76T>A (n.403+76T>A) n.798+76T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321924T>C | CA2685383538 | CLCN1 | c.696+76T>C (n.696+76T>C) c.464+76T>C c.150+76T>C (n.150+76T>C) c.154+76T>C n.154+76T>C n.783+76T>C c.403+76T>C (n.403+76T>C) n.798+76T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321925C= | CA1748882009 | CLCN1 | c.696+77C= (n.696+77C=) c.464+77C= c.150+77C= (n.150+77C=) c.154+77C= n.154+77C= n.783+77C= c.403+77C= (n.403+77C=) n.798+77C= | |
7 | g.143321925C>T | CA168256536 | CLCN1 | c.696+77C>T (n.696+77C>T) c.464+77C>T c.150+77C>T (n.150+77C>T) c.154+77C>T n.154+77C>T n.783+77C>T c.403+77C>T (n.403+77C>T) n.798+77C>T | dbSNP |
7 | g.143321926T>G | CA2685383541 | CLCN1 | c.696+78T>G (n.696+78T>G) c.464+78T>G c.150+78T>G (n.150+78T>G) c.154+78T>G n.154+78T>G n.783+78T>G c.403+78T>G (n.403+78T>G) n.798+78T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321927G>A | CA2685383544 | CLCN1 | c.696+79G>A (n.696+79G>A) c.464+79G>A c.150+79G>A (n.150+79G>A) c.154+79G>A n.154+79G>A n.783+79G>A c.403+79G>A (n.403+79G>A) n.798+79G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321927G>T | CA2685383546 | CLCN1 | c.696+79G>T (n.696+79G>T) c.464+79G>T c.150+79G>T (n.150+79G>T) c.154+79G>T n.154+79G>T n.783+79G>T c.403+79G>T (n.403+79G>T) n.798+79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321928G>A | CA2685383549 | CLCN1 | c.696+80G>A (n.696+80G>A) c.464+80G>A c.150+80G>A (n.150+80G>A) c.154+80G>A n.154+80G>A n.783+80G>A c.403+80G>A (n.403+80G>A) n.798+80G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321929G>A | CA2685383551 | CLCN1 | c.696+81G>A (n.696+81G>A) c.464+81G>A c.150+81G>A (n.150+81G>A) c.154+81G>A n.154+81G>A n.783+81G>A c.403+81G>A (n.403+81G>A) n.798+81G>A | gnomAD v4 |