Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143321800T>ACA458542151CLCN1c.648T>A (p.Val216=)
c.416T>A
c.102T>A (p.Val34=)
c.106T>A
n.106T>A
n.735T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.750T>A
7g.143321800T>CCA458542152CLCN1c.648T>C (p.Val216=)
c.416T>C
c.102T>C (p.Val34=)
c.106T>C
n.106T>C
n.735T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.750T>C
7g.143321800T>GCA458542153CLCN1c.648T>G (p.Val216=)
c.416T>G
c.102T>G (p.Val34=)
c.106T>G
n.106T>G
n.735T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.750T>G
7g.143321801G>ACA369684828CLCN1c.649G>A (p.Val217Ile)
c.417G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.107G>A
n.107G>A
n.736G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.751G>A
 gnomAD v4
7g.143321801G>CCA369684831CLCN1c.649G>C (p.Val217Leu)
c.417G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.107G>C
n.107G>C
n.736G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.751G>C
7g.143321801G>TCA369684830CLCN1c.649G>T (p.Val217Phe)
c.417G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.107G>T
n.107G>T
n.736G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.751G>T
7g.143321802T>ACA369684835CLCN1c.650T>A (p.Val217Asp)
c.418T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.108T>A
n.108T>A
n.737T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.752T>A
 dbSNP
7g.143321802T>CCA369684839CLCN1c.650T>C (p.Val217Ala)
c.418T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.108T>C
n.108T>C
n.737T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
n.752T>C
7g.143321802T>GCA369684844CLCN1c.650T>G (p.Val217Gly)
c.418T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.108T>G
n.108T>G
n.737T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.752T>G
7g.143321802T=CA1748881809CLCN1c.650T= (p.Val217=)
c.418T=
c.104T= (p.Val35=)
c.108T=
n.108T=
n.737T=
c.357T= (p.Cys119=)
n.752T=
7g.143321803C>ACA458542156CLCN1c.651C>A (p.Val217=)
c.419C>A
c.105C>A (p.Val35=)
c.109C>A
n.109C>A
n.738C>A
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.753C>A
7g.143321803C=CA1748881813CLCN1c.651C= (p.Val217=)
c.419C=
c.105C= (p.Val35=)
c.109C=
n.109C=
n.738C=
c.358C= (p.Arg120=)
n.753C=
7g.143321803C>GCA458542157CLCN1c.651C>G (p.Val217=)
c.419C>G
c.105C>G (p.Val35=)
c.109C>G
n.109C>G
n.738C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.753C>G
7g.143321803C>TCA4537024CLCN1c.651C>T (p.Val217=)
c.419C>T
c.105C>T (p.Val35=)
c.109C>T
n.109C>T
n.738C>T
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321804G>ACA4537025CLCN1c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.420G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.110G>A
n.110G>A
n.739G>A
c.359G>A (p.Arg120His)
n.754G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143321804G>CCA369684849CLCN1c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.420G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.110G>C
n.110G>C
n.739G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.754G>C
7g.143321804G=CA1748881819CLCN1c.652G= (p.Ala218=)
c.420G=
c.106G= (p.Ala36=)
c.110G=
n.110G=
n.739G=
c.359G= (p.Arg120=)
n.754G=
7g.143321804G>TCA369684851CLCN1c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.420G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.110G>T
n.110G>T
n.739G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.754G>T
7g.143321805C>ACA369684856CLCN1c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.421C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.111C>A
n.111C>A
n.740C>A
c.360C>A (p.Arg120=)
n.755C>A
7g.143321805C>GCA369684858CLCN1c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.421C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.111C>G
n.111C>G
n.740C>G
c.360C>G (p.Arg120=)
n.755C>G
 gnomAD v4
7g.143321805C>TCA369684860CLCN1c.653C>T (p.Ala218Val)
c.421C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.111C>T
n.111C>T
n.740C>T
c.360C>T (p.Arg120=)
n.755C>T
 gnomAD v4
7g.143321806C>ACA458542161CLCN1c.654C>A (p.Ala218=)
c.422C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
c.112C>A
n.112C>A
n.741C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.756C>A
7g.143321806C>GCA458542162CLCN1c.654C>G (p.Ala218=)
c.422C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
c.112C>G
n.112C>G
n.741C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.756C>G
7g.143321806C>TCA458542163CLCN1c.654C>T (p.Ala218=)
c.422C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
c.112C>T
n.112C>T
n.741C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.756C>T
 COSMIC
7g.143321807C>ACA369684863CLCN1c.655C>A (p.Leu219Met)
c.423C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.113C>A
n.113C>A
n.742C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
n.757C>A
7g.143321807C=CA1748881828CLCN1c.655C= (p.Leu219=)
c.423C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.113C=
n.113C=
n.742C=
c.362C= (p.Pro121=)
n.757C=
7g.143321807C>GCA369684872CLCN1c.655C>G (p.Leu219Val)
c.423C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.113C>G
n.113C>G
n.742C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.757C>G
7g.143321807C>TCA458542164CLCN1c.655C>T (p.Leu219=)
c.423C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.113C>T
n.113C>T
n.742C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321808T>ACA369684875CLCN1c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.424T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.114T>A
n.114T>A
n.743T>A
c.363T>A (p.Pro121=)
n.758T>A
7g.143321808T>CCA369684882CLCN1c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.424T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.114T>C
n.114T>C
n.743T>C
c.363T>C (p.Pro121=)
n.758T>C
7g.143321808T>GCA369684879CLCN1c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.424T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.114T>G
n.114T>G
n.743T>G
c.363T>G (p.Pro121=)
n.758T>G
7g.143321809G>ACA458542167CLCN1c.657G>A (p.Leu219=)
c.425G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.115G>A
n.115G>A
n.744G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.759G>A
7g.143321809G>CCA458542168CLCN1c.657G>C (p.Leu219=)
c.425G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.115G>C
n.115G>C
n.744G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
n.759G>C
7g.143321809G>TCA458542169CLCN1c.657G>T (p.Leu219=)
c.425G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.115G>T
n.115G>T
n.744G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.759G>T
 gnomAD v4
7g.143321810A>CCA369684885CLCN1c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.426A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.116A>C
n.116A>C
n.745A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.760A>C
7g.143321810A>GCA369684886CLCN1c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.426A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.116A>G
n.116A>G
n.745A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.760A>G
7g.143321810A>TCA369684887CLCN1c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.426A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.116A>T
n.116A>T
n.745A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.760A>T
7g.143321811C>ACA369684888CLCN1c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.427C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.117C>A
n.117C>A
n.746C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.761C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321811C=CA1748881831CLCN1c.659C= (p.Thr220=)
c.427C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.117C=
n.117C=
n.746C=
c.366C= (p.Asp122=)
n.761C=
7g.143321811C>GCA369684890CLCN1c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.427C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.117C>G
n.117C>G
n.746C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.761C>G
7g.143321811C>TCA369684892CLCN1c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.427C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.117C>T
n.117C>T
n.746C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
n.761C>T
7g.143321812T>ACA458542173CLCN1c.660T>A (p.Thr220=)
c.428T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
c.118T>A
n.118T>A
n.747T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.762T>A
7g.143321812T>CCA458542172CLCN1c.660T>C (p.Thr220=)
c.428T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
c.118T>C
n.118T>C
n.747T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.762T>C
7g.143321812T>GCA458542171CLCN1c.660T>G (p.Thr220=)
c.428T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
c.118T>G
n.118T>G
n.747T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.762T>G
7g.143321813G>ACA369684897CLCN1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.429G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.119G>A
n.119G>A
n.748G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.763G>A
 ClinVar
7g.143321813G>CCA369684899CLCN1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.429G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.119G>C
n.119G>C
n.748G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.763G>C
7g.143321813G=CA1748881834CLCN1c.661G= (p.Ala221=)
c.429G=
c.115G= (p.Ala39=)
c.119G=
n.119G=
n.748G=
c.368G= (p.Cys123=)
n.763G=
7g.143321813G>TCA369684900CLCN1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.429G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.119G>T
n.119G>T
n.748G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.763G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321814C>ACA369684904CLCN1c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.430C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.120C>A
n.120C>A
n.749C>A
c.369C>A (p.Cys123Ter)
n.764C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321814C=CA1748881837CLCN1c.662C= (p.Ala221=)
c.430C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.120C=
n.120C=
n.749C=
c.369C= (p.Cys123=)
n.764C=
7g.143321814C>GCA369684906CLCN1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.430C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.120C>G
n.120C>G
n.749C>G
c.369C>G (p.Cys123Trp)
n.764C>G
7g.143321814C>TCA4537026CLCN1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.430C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.120C>T
n.120C>T
n.749C>T
c.369C>T (p.Cys123=)
n.764C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321815G>ACA4537027CLCN1c.663G>A (p.Ala221=)
c.431G>A
c.117G>A (p.Ala39=)
c.121G>A
n.121G>A
n.750G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.765G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321815G>CCA4537028CLCN1c.663G>C (p.Ala221=)
c.431G>C
c.117G>C (p.Ala39=)
c.121G>C
n.121G>C
n.750G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.765G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321815G=CA1748881841CLCN1c.663G= (p.Ala221=)
c.431G=
c.117G= (p.Ala39=)
c.121G=
n.121G=
n.750G=
c.370G= (p.Gly124=)
n.765G=
7g.143321815G>TCA458542174CLCN1c.663G>T (p.Ala221=)
c.431G>T
c.117G>T (p.Ala39=)
c.121G>T
n.121G>T
n.750G>T
c.370G>T (p.Gly124Trp)
n.765G>T
7g.143321816G>ACA4537029CLCN1c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.432G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.122G>A
n.122G>A
n.751G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.766G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321816G>CCA369684913CLCN1c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.432G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.122G>C
n.122G>C
n.751G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.766G>C
7g.143321816G=CA1748881849CLCN1c.664G= (p.Gly222=)
c.432G=
c.118G= (p.Gly40=)
c.122G=
n.122G=
n.751G=
c.371G= (p.Gly124=)
n.766G=
7g.143321816G>TCA369684914CLCN1c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.432G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.122G>T
n.122G>T
n.751G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.766G>T
 COSMIC
7g.143321817G>ACA369684916CLCN1c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.433G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.123G>A
n.123G>A
n.752G>A
c.372G>A (p.Gly124=)
n.767G>A
7g.143321817G>CCA369684918CLCN1c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.433G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.123G>C
n.123G>C
n.752G>C
c.372G>C (p.Gly124=)
n.767G>C
7g.143321817G>TCA369684923CLCN1c.665G>T (p.Gly222Val)
c.433G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.123G>T
n.123G>T
n.752G>T
c.372G>T (p.Gly124=)
n.767G>T
7g.143321818C>ACA458542176CLCN1c.666C>A (p.Gly222=)
c.434C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
c.124C>A
n.124C>A
n.753C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.768C>A
7g.143321818C=CA1748881859CLCN1c.666C= (p.Gly222=)
c.434C=
c.120C= (p.Gly40=)
c.124C=
n.124C=
n.753C=
c.373C= (p.Pro125=)
n.768C=
7g.143321818C>GCA458542175CLCN1c.666C>G (p.Gly222=)
c.434C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
c.124C>G
n.124C>G
n.753C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.768C>G
7g.143321818C>TCA4537030CLCN1c.666C>T (p.Gly222=)
c.434C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
c.124C>T
n.124C>T
n.753C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321819C>ACA369684926CLCN1c.667C>A (p.Leu223Met)
c.435C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.125C>A
n.125C>A
n.754C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.769C>A
7g.143321819C>GCA369684927CLCN1c.667C>G (p.Leu223Val)
c.435C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.125C>G
n.125C>G
n.754C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.769C>G
7g.143321819C>TCA458542177CLCN1c.667C>T (p.Leu223=)
c.435C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.125C>T
n.125C>T
n.754C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.769C>T
7g.143321820T>ACA369684930CLCN1c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.436T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.126T>A
n.126T>A
n.755T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
n.770T>A
7g.143321820T>CCA369684931CLCN1c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.436T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.126T>C
n.126T>C
n.755T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
n.770T>C
7g.143321820T>GCA369684932CLCN1c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.436T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.126T>G
n.126T>G
n.755T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
n.770T>G
7g.143321821G>ACA4537031CLCN1c.669G>A (p.Leu223=)
c.437G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.127G>A
n.127G>A
n.756G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.771G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321821G>CCA458542178CLCN1c.669G>C (p.Leu223=)
c.437G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.127G>C
n.127G>C
n.756G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.771G>C
7g.143321821G=CA1748881864CLCN1c.669G= (p.Leu223=)
c.437G=
c.123G= (p.Leu41=)
c.127G=
n.127G=
n.756G=
c.376G= (p.Gly126=)
n.771G=
7g.143321821G>TCA458542179CLCN1c.669G>T (p.Leu223=)
c.437G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.127G>T
n.127G>T
n.756G>T
c.376G>T (p.Gly126Trp)
n.771G>T
7g.143321822G>ACA4537032CLCN1c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.438G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.128G>A
n.128G>A
n.757G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.772G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321822G>CCA369684935CLCN1c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.438G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.128G>C
n.128G>C
n.757G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.772G>C
7g.143321822G=CA1748881866CLCN1c.670G= (p.Gly224=)
c.438G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.128G=
n.128G=
n.757G=
c.377G= (p.Gly126=)
n.772G=
7g.143321822G>TCA369684936CLCN1c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.438G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.128G>T
n.128G>T
n.757G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.772G>T
7g.143321823G>ACA369684938CLCN1c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.439G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.129G>A
n.129G>A
n.758G>A
c.378G>A (p.Gly126=)
n.773G>A
 gnomAD v4
7g.143321823G>CCA369684943CLCN1c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.439G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.129G>C
n.129G>C
n.758G>C
c.378G>C (p.Gly126=)
n.773G>C
7g.143321823G>TCA369684945CLCN1c.671G>T (p.Gly224Val)
c.439G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.129G>T
n.129G>T
n.758G>T
c.378G>T (p.Gly126=)
n.773G>T
7g.143321824C>ACA458542180CLCN1c.672C>A (p.Gly224=)
c.440C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.130C>A
n.130C>A
n.759C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.774C>A
7g.143321824C>GCA458542181CLCN1c.672C>G (p.Gly224=)
c.440C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.130C>G
n.130C>G
n.759C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.774C>G
7g.143321824C>TCA458542182CLCN1c.672C>T (p.Gly224=)
c.440C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.130C>T
n.130C>T
n.759C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.774C>T
7g.143321825A>CCA369684951CLCN1c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.441A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.131A>C
n.131A>C
n.760A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.775A>C
7g.143321825A>GCA369684953CLCN1c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.441A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.131A>G
n.131A>G
n.760A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.775A>G
7g.143321825A>TCA369684956CLCN1c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.441A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.131A>T
n.131A>T
n.760A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.775A>T
7g.143321826G>ACA369684958CLCN1c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.442G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.132G>A
n.132G>A
n.761G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
n.776G>A
7g.143321826G>CCA369684960CLCN1c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.442G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.132G>C
n.132G>C
n.761G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
n.776G>C
7g.143321826G>TCA369684963CLCN1c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.442G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.132G>T
n.132G>T
n.761G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
n.776G>T
7g.143321827T>ACA369684965CLCN1c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.443T>A
c.129T>A (p.Ser43Arg)
c.133T>A
n.133T>A
n.762T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.777T>A
7g.143321827T>CCA458542183CLCN1c.675T>C (p.Ser225=)
c.443T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.133T>C
n.133T>C
n.762T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.777T>C
7g.143321827T>GCA369684967CLCN1c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.443T>G
c.129T>G (p.Ser43Arg)
c.133T>G
n.133T>G
n.762T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.777T>G
7g.143321828G>ACA369684974CLCN1c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.444G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.134G>A
n.134G>A
n.763G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.778G>A
7g.143321828G>CCA369684977CLCN1c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.444G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.134G>C
n.134G>C
n.763G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.778G>C
7g.143321828G>TCA369684971CLCN1c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.444G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.134G>T
n.134G>T
n.763G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.778G>T
7g.143321829G>ACA369684985CLCN1c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.445G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.135G>A
n.135G>A
n.764G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321829G>CCA369684980CLCN1c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.445G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.135G>C
n.135G>C
n.764G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.779G>C
7g.143321829G=CA1748881870CLCN1c.677G= (p.Gly226=)
c.445G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.135G=
n.135G=
n.764G=
c.384G= (p.Trp128=)
n.779G=
7g.143321829G>TCA369684990CLCN1c.677G>T (p.Gly226Val)
c.445G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.135G>T
n.135G>T
n.764G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.779G>T
 COSMIC
7g.143321830C>ACA458542184CLCN1c.678C>A (p.Gly226=)
c.446C>A
c.132C>A (p.Gly44=)
c.136C>A
n.136C>A
n.765C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
n.780C>A
7g.143321830C>GCA458542185CLCN1c.678C>G (p.Gly226=)
c.446C>G
c.132C>G (p.Gly44=)
c.136C>G
n.136C>G
n.765C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
n.780C>G
7g.143321830C>TCA458542186CLCN1c.678C>T (p.Gly226=)
c.446C>T
c.132C>T (p.Gly44=)
c.136C>T
n.136C>T
n.765C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.780C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321831A>CCA369684994CLCN1c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.447A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.137A>C
n.137A>C
n.766A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
n.781A>C
7g.143321831A>GCA369684997CLCN1c.679A>G (p.Ile227Val)
c.447A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.137A>G
n.137A>G
n.766A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
n.781A>G
7g.143321831A>TCA369684995CLCN1c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.447A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.137A>T
n.137A>T
n.766A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
n.781A>T
7g.143321832T>ACA369685003CLCN1c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.448T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.138T>A
n.138T>A
n.767T>A
c.387T>A (p.His129Gln)
n.782T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143321832T>CCA369685005CLCN1c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.448T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.138T>C
n.138T>C
n.767T>C
c.387T>C (p.His129=)
n.782T>C
 gnomAD v4
7g.143321832T>GCA369685008CLCN1c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.448T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.138T>G
n.138T>G
n.767T>G
c.387T>G (p.His129Gln)
n.782T>G
7g.143321832T=CA1748881875CLCN1c.680T= (p.Ile227=)
c.448T=
c.134T= (p.Ile45=)
c.138T=
n.138T=
n.767T=
c.387T= (p.His129=)
n.782T=
7g.143321832_143321833delinsTCCA1748881874CLCN1c.680_681delinsTC (p.Ile227=)
c.448_449delinsTC
c.134_135delinsTC (p.Ile45=)
c.138_139delinsTC
n.138_139delinsTC
n.767_768delinsTC
c.387_388delinsTC (p.His129=)
n.782_783delinsTC
7g.143321833C>ACA458542189CLCN1c.681C>A (p.Ile227=)
c.449C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
c.139C>A
n.139C>A
n.768C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.783C>A
7g.143321833C>GCA369685010CLCN1c.681C>G (p.Ile227Met)
c.449C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.139C>G
n.139C>G
n.768C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.783C>G
7g.143321833C>TCA458542188CLCN1c.681C>T (p.Ile227=)
c.449C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
c.139C>T
n.139C>T
n.768C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.783C>T
7g.143321836delCA578626864CLCN1c.684del (p.Val229TrpfsTer?)
c.452del
c.138del (p.Val47TrpfsTer?)
c.142del
n.142del
n.771del
c.391del (p.Arg131ValfsTer?)
n.786del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321834C>ACA4537033CLCN1c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.450C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.140C>A
n.140C>A
n.769C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
n.784C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321834C=CA1748881880CLCN1c.682C= (p.Pro228=)
c.450C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.140C=
n.140C=
n.769C=
c.389C= (p.Pro130=)
n.784C=
7g.143321834C>GCA369685016CLCN1c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.450C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.140C>G
n.140C>G
n.769C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.784C>G
7g.143321834C>TCA369685018CLCN1c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.450C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.140C>T
n.140C>T
n.769C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.784C>T
 COSMIC
7g.143321835C>ACA369685022CLCN1c.683C>A (p.Pro228His)
c.451C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.141C>A
n.141C>A
n.770C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
n.785C>A
7g.143321835C>GCA369685026CLCN1c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.451C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.141C>G
n.141C>G
n.770C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
n.785C>G
7g.143321835C>TCA369685027CLCN1c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.451C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.141C>T
n.141C>T
n.770C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
n.785C>T
7g.143321836C>ACA458542193CLCN1c.684C>A (p.Pro228=)
c.452C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
c.142C>A
n.142C>A
n.771C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.786C>A
7g.143321836C=CA1748881883CLCN1c.684C= (p.Pro228=)
c.452C=
c.138C= (p.Pro46=)
c.142C=
n.142C=
n.771C=
c.391C= (p.Arg131=)
n.786C=
7g.143321836C>GCA4537034CLCN1c.684C>G (p.Pro228=)
c.452C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
c.142C>G
n.142C>G
n.771C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.786C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321836C>TCA168256434CLCN1c.684C>T (p.Pro228=)
c.452C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
c.142C>T
n.142C>T
n.771C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
n.786C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321837G>ACA4537035CLCN1c.685G>A (p.Val229Met)
c.453G>A
c.139G>A (p.Val47Met)
c.143G>A
n.143G>A
n.772G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
n.787G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321837G>CCA4537036CLCN1c.685G>C (p.Val229Leu)
c.453G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.143G>C
n.143G>C
n.772G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.787G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321837G=CA1748881888CLCN1c.685G= (p.Val229=)
c.453G=
c.139G= (p.Val47=)
c.143G=
n.143G=
n.772G=
c.392G= (p.Arg131=)
n.787G=
7g.143321837G>TCA369685033CLCN1c.685G>T (p.Val229Leu)
c.453G>T
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.143G>T
n.143G>T
n.772G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.787G>T
 gnomAD v4
7g.143321838T>ACA369685040CLCN1c.686T>A (p.Val229Glu)
c.454T>A
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.144T>A
n.144T>A
n.773T>A
c.393T>A (p.Arg131=)
n.788T>A
7g.143321838T>CCA369685042CLCN1c.686T>C (p.Val229Ala)
c.454T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.144T>C
n.144T>C
n.773T>C
c.393T>C (p.Arg131=)
n.788T>C
 COSMIC
7g.143321838T>GCA369685043CLCN1c.686T>G (p.Val229Gly)
c.454T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.144T>G
n.144T>G
n.773T>G
c.393T>G (p.Arg131=)
n.788T>G
7g.143321839G>ACA458542196CLCN1c.687G>A (p.Val229=)
c.455G>A
c.141G>A (p.Val47=)
c.145G>A
n.145G>A
n.774G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.789G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.143321839G>CCA458542194CLCN1c.687G>C (p.Val229=)
c.455G>C
c.141G>C (p.Val47=)
c.145G>C
n.145G>C
n.774G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.789G>C
7g.143321839G=CA1748881892CLCN1c.687G= (p.Val229=)
c.455G=
c.141G= (p.Val47=)
c.145G=
n.145G=
n.774G=
c.394G= (p.Gly132=)
n.789G=
7g.143321839G>TCA458542195CLCN1c.687G>T (p.Val229=)
c.455G>T
c.141G>T (p.Val47=)
c.145G>T
n.145G>T
n.774G>T
c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.789G>T
7g.143321840G>ACA369685044CLCN1c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.456G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.146G>A
n.146G>A
n.775G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.790G>A
7g.143321840G>CCA369685045CLCN1c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.456G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.146G>C
n.146G>C
n.775G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.790G>C
7g.143321840G>TCA369685046CLCN1c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.456G>T
c.142G>T (p.Gly48Trp)
c.146G>T
n.146G>T
n.775G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.790G>T
 gnomAD v4
7g.143321841G>ACA258012CLCN1c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.457G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.147G>A
n.147G>A
n.776G>A
c.396G>A (p.Gly132=)
n.791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321841G>CCA369686018CLCN1c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.457G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.147G>C
n.147G>C
n.776G>C
c.396G>C (p.Gly132=)
n.791G>C
7g.143321841G=CA1748881899CLCN1c.689G= (p.Gly230=)
c.457G=
c.143G= (p.Gly48=)
c.147G=
n.147G=
n.776G=
c.396G= (p.Gly132=)
n.791G=
7g.143321841G>TCA369686021CLCN1c.689G>T (p.Gly230Val)
c.457G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.147G>T
n.147G>T
n.776G>T
c.396G>T (p.Gly132=)
n.791G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321842G>ACA458295001CLCN1c.690G>A (p.Gly230=)
c.458G>A
c.144G>A (p.Gly48=)
c.148G>A
n.148G>A
n.777G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.792G>A
7g.143321842G>CCA458295003CLCN1c.690G>C (p.Gly230=)
c.458G>C
c.144G>C (p.Gly48=)
c.148G>C
n.148G>C
n.777G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.792G>C
7g.143321842G>TCA458295005CLCN1c.690G>T (p.Gly230=)
c.458G>T
c.144G>T (p.Gly48=)
c.148G>T
n.148G>T
n.777G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.792G>T
7g.143321843A=CA1748881902CLCN1c.691A= (p.Lys231=)
c.459A=
c.145A= (p.Lys49=)
c.149A=
n.149A=
n.778A=
c.398A= (p.Glu133=)
n.793A=
7g.143321843A>CCA369686023CLCN1c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.459A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.149A>C
n.149A>C
n.778A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.793A>C
7g.143321843A>GCA369686025CLCN1c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.459A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.149A>G
n.149A>G
n.778A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.793A>G
 ClinVar dbSNP
7g.143321843A>TCA369686028CLCN1c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.459A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.149A>T
n.149A>T
n.778A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.793A>T
7g.143321844A>CCA369686031CLCN1c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.460A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.150A>C
n.150A>C
n.779A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.794A>C
7g.143321844A>GCA369686030CLCN1c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.460A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.150A>G
n.150A>G
n.779A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
n.794A>G
7g.143321844A>TCA369686029CLCN1c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.460A>T
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.150A>T
n.150A>T
n.779A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.794A>T
7g.143321845A>CCA369686033CLCN1c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.461A>C
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.151A>C
n.151A>C
n.780A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
n.795A>C
 ClinVar
7g.143321845A>GCA458295017CLCN1c.693A>G (p.Lys231=)
c.461A>G
c.147A>G (p.Lys49=)
c.151A>G
n.151A>G
n.780A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.795A>G
 gnomAD v4
7g.143321845A>TCA369686034CLCN1c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.461A>T
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.151A>T
n.151A>T
n.780A>T
c.400A>T (p.Arg134Ter)
n.795A>T
7g.143321846G>ACA168256462CLCN1c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.462G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.152G>A
n.152G>A
n.781G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.796G>A
 dbSNP COSMIC
7g.143321846G>CCA369686036CLCN1c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.462G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.152G>C
n.152G>C
n.781G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.796G>C
7g.143321846G=CA1748881908CLCN1c.694G= (p.Glu232=)
c.462G=
c.148G= (p.Glu50=)
c.152G=
n.152G=
n.781G=
c.401G= (p.Arg134=)
n.796G=
7g.143321846G>TCA369686038CLCN1c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.462G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.152G>T
n.152G>T
n.781G>T
c.401G>T (p.Arg134Ile)
n.796G>T
7g.143321847A>CCA369686040CLCN1c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.463A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.153A>C
n.153A>C
n.782A>C
c.402A>C (p.Arg134Ser)
n.797A>C
7g.143321847A>GCA369686042CLCN1c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.463A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.153A>G
n.153A>G
n.782A>G
c.402A>G (p.Arg134=)
n.797A>G
7g.143321847A>TCA369686043CLCN1c.695A>T (p.Glu232Val)
c.463A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.153A>T
n.153A>T
n.782A>T
c.402A>T (p.Arg134Ser)
n.797A>T
7g.143321847_143321856delinsAGGTAGGCCTCA1748881911CLCN1c.695_696+8delinsAGGTAGGCCT
c.463_464+8delinsAGGTAGGCCT
c.149_150+8delinsAGGTAGGCCT
c.153_154+8delinsAGGTAGGCCT
n.153_154+8delinsAGGTAGGCCT
n.782_783+8delinsAGGTAGGCCT
c.402_403+8delinsAGGTAGGCCT
n.797_798+8delinsAGGTAGGCCT
7g.143321848G>ACA16618363CLCN1c.696G>A (p.Glu232=)
c.464G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.154G>A
n.154G>A
n.783G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.798G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321848G>CCA369686047CLCN1c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.464G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.154G>C
n.154G>C
n.783G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.798G>C
7g.143321848G=CA1748881917CLCN1c.696G= (p.Glu232=)
c.464G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.154G=
n.154G=
n.783G=
c.403G= (p.Gly135=)
n.798G=
7g.143321848G>TCA369686049CLCN1c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.464G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.154G>T
n.154G>T
n.783G>T
c.403G>T (p.Gly135Ter)
n.798G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321850_143321858delCA1748881915CLCN1c.696+2_696+10del
c.464+2_464+10del
c.150+2_150+10del
c.154+2_154+10del
n.154+2_154+10del
n.783+2_783+10del
c.403+2_403+10del
n.798+2_798+10del
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321849G>ACA369686050CLCN1c.696+1G>A (n.696+1G>A)
c.464+1G>A
c.150+1G>A (n.150+1G>A)
c.154+1G>A
n.154+1G>A
n.783+1G>A
c.403+1G>A (n.403+1G>A)
n.798+1G>A
 dbSNP
7g.143321849G>CCA369686051CLCN1c.696+1G>C (n.696+1G>C)
c.464+1G>C
c.150+1G>C (n.150+1G>C)
c.154+1G>C
n.154+1G>C
n.783+1G>C
c.403+1G>C (n.403+1G>C)
n.798+1G>C
7g.143321849G=CA1748881925CLCN1c.696+1G= (n.696+1G=)
c.464+1G=
c.150+1G= (n.150+1G=)
c.154+1G=
n.154+1G=
n.783+1G=
c.403+1G= (n.403+1G=)
n.798+1G=
7g.143321849G>TCA369686053CLCN1c.696+1G>T (n.696+1G>T)
c.464+1G>T
c.150+1G>T (n.150+1G>T)
c.154+1G>T
n.154+1G>T
n.783+1G>T
c.403+1G>T (n.403+1G>T)
n.798+1G>T
7g.143321850T>ACA369686061CLCN1c.696+2T>A (n.696+2T>A)
c.464+2T>A
c.150+2T>A (n.150+2T>A)
c.154+2T>A
n.154+2T>A
n.783+2T>A
c.403+2T>A (n.403+2T>A)
n.798+2T>A
7g.143321850T>CCA369686056CLCN1c.696+2T>C (n.696+2T>C)
c.464+2T>C
c.150+2T>C (n.150+2T>C)
c.154+2T>C
n.154+2T>C
n.783+2T>C
c.403+2T>C (n.403+2T>C)
n.798+2T>C
7g.143321850T>GCA369686058CLCN1c.696+2T>G (n.696+2T>G)
c.464+2T>G
c.150+2T>G (n.150+2T>G)
c.154+2T>G
n.154+2T>G
n.783+2T>G
c.403+2T>G (n.403+2T>G)
n.798+2T>G
 gnomAD v4
7g.143321852G>TCA2685383367CLCN1c.696+4G>T (n.696+4G>T)
c.464+4G>T
c.150+4G>T (n.150+4G>T)
c.154+4G>T
n.154+4G>T
n.783+4G>T
c.403+4G>T (n.403+4G>T)
n.798+4G>T
 gnomAD v4
7g.143321853G>ACA168256470CLCN1c.696+5G>A (n.696+5G>A)
c.464+5G>A
c.150+5G>A (n.150+5G>A)
c.154+5G>A
n.154+5G>A
n.783+5G>A
c.403+5G>A (n.403+5G>A)
n.798+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321853G=CA1748881929CLCN1c.696+5G= (n.696+5G=)
c.464+5G=
c.150+5G= (n.150+5G=)
c.154+5G=
n.154+5G=
n.783+5G=
c.403+5G= (n.403+5G=)
n.798+5G=
7g.143321854C>ACA4537037CLCN1c.696+6C>A (n.696+6C>A)
c.464+6C>A
c.150+6C>A (n.150+6C>A)
c.154+6C>A
n.154+6C>A
n.783+6C>A
c.403+6C>A (n.403+6C>A)
n.798+6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321854C=CA1748881932CLCN1c.696+6C= (n.696+6C=)
c.464+6C=
c.150+6C= (n.150+6C=)
c.154+6C=
n.154+6C=
n.783+6C=
c.403+6C= (n.403+6C=)
n.798+6C=
7g.143321854C>GCA1748881934CLCN1c.696+6C>G (n.696+6C>G)
c.464+6C>G
c.150+6C>G (n.150+6C>G)
c.154+6C>G
n.154+6C>G
n.783+6C>G
c.403+6C>G (n.403+6C>G)
n.798+6C>G
 dbSNP
7g.143321854C>TCA2579050562CLCN1c.696+6C>T (n.696+6C>T)
c.464+6C>T
c.150+6C>T (n.150+6C>T)
c.154+6C>T
n.154+6C>T
n.783+6C>T
c.403+6C>T (n.403+6C>T)
n.798+6C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321856T>CCA1108122145CLCN1c.696+8T>C (n.696+8T>C)
c.464+8T>C
c.150+8T>C (n.150+8T>C)
c.154+8T>C
n.154+8T>C
n.783+8T>C
c.403+8T>C (n.403+8T>C)
n.798+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321856T=CA1748881936CLCN1c.696+8T= (n.696+8T=)
c.464+8T=
c.150+8T= (n.150+8T=)
c.154+8T=
n.154+8T=
n.783+8T=
c.403+8T= (n.403+8T=)
n.798+8T=
7g.143321857G>ACA2685383382CLCN1c.696+9G>A (n.696+9G>A)
c.464+9G>A
c.150+9G>A (n.150+9G>A)
c.154+9G>A
n.154+9G>A
n.783+9G>A
c.403+9G>A (n.403+9G>A)
n.798+9G>A
 gnomAD v4
7g.143321858G>ACA4537038CLCN1c.696+10G>A (n.696+10G>A)
c.464+10G>A
c.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.154+10G>A
n.154+10G>A
n.783+10G>A
c.403+10G>A (n.403+10G>A)
n.798+10G>A
 dbSNP ExAC
7g.143321858G=CA1748881938CLCN1c.696+10G= (n.696+10G=)
c.464+10G=
c.150+10G= (n.150+10G=)
c.154+10G=
n.154+10G=
n.783+10G=
c.403+10G= (n.403+10G=)
n.798+10G=
7g.143321860A=CA1748881942CLCN1c.696+12A= (n.696+12A=)
c.464+12A=
c.150+12A= (n.150+12A=)
c.154+12A=
n.154+12A=
n.783+12A=
c.403+12A= (n.403+12A=)
n.798+12A=
7g.143321860A>CCA1748881943CLCN1c.696+12A>C (n.696+12A>C)
c.464+12A>C
c.150+12A>C (n.150+12A>C)
c.154+12A>C
n.154+12A>C
n.783+12A>C
c.403+12A>C (n.403+12A>C)
n.798+12A>C
 dbSNP
7g.143321861T>CCA2778230677CLCN1c.696+13T>C (n.696+13T>C)
c.464+13T>C
c.150+13T>C (n.150+13T>C)
c.154+13T>C
n.154+13T>C
n.783+13T>C
c.403+13T>C (n.403+13T>C)
n.798+13T>C
7g.143321862G>ACA1748881945CLCN1c.696+14G>A (n.696+14G>A)
c.464+14G>A
c.150+14G>A (n.150+14G>A)
c.154+14G>A
n.154+14G>A
n.783+14G>A
c.403+14G>A (n.403+14G>A)
n.798+14G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143321862G=CA1748881944CLCN1c.696+14G= (n.696+14G=)
c.464+14G=
c.150+14G= (n.150+14G=)
c.154+14G=
n.154+14G=
n.783+14G=
c.403+14G= (n.403+14G=)
n.798+14G=
7g.143321862G>TCA2685383385CLCN1c.696+14G>T (n.696+14G>T)
c.464+14G>T
c.150+14G>T (n.150+14G>T)
c.154+14G>T
n.154+14G>T
n.783+14G>T
c.403+14G>T (n.403+14G>T)
n.798+14G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321865_143321950delCA2685383384CLCN1c.696+17_696+102del (n.696+17_696+102del)
c.464+17_464+102del
c.150+17_150+102del (n.150+17_150+102del)
c.154+17_154+102del
n.154+17_154+102del
n.783+17_783+102del
c.403+17_403+102del (n.403+17_403+102del)
n.798+17_798+102del
 gnomAD v4
7g.143321864C=CA1748881946CLCN1c.696+16C= (n.696+16C=)
c.464+16C=
c.150+16C= (n.150+16C=)
c.154+16C=
n.154+16C=
n.783+16C=
c.403+16C= (n.403+16C=)
n.798+16C=
7g.143321864C>GCA578444506CLCN1c.696+16C>G (n.696+16C>G)
c.464+16C>G
c.150+16C>G (n.150+16C>G)
c.154+16C>G
n.154+16C>G
n.783+16C>G
c.403+16C>G (n.403+16C>G)
n.798+16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321888_143321889insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCCA2685383390CLCN1c.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC)
c.464+40_464+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
c.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC)
c.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
n.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
n.783+40_783+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
c.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC)
n.798+40_798+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
 gnomAD v4
7g.143321868A>CCA2740094897CLCN1c.696+20A>C (n.696+20A>C)
c.464+20A>C
c.150+20A>C (n.150+20A>C)
c.154+20A>C
n.154+20A>C
n.783+20A>C
c.403+20A>C (n.403+20A>C)
n.798+20A>C
 ClinVar
7g.143321869G>ACA4537039CLCN1c.696+21G>A (n.696+21G>A)
c.464+21G>A
c.150+21G>A (n.150+21G>A)
c.154+21G>A
n.154+21G>A
n.783+21G>A
c.403+21G>A (n.403+21G>A)
n.798+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321869G=CA1748881948CLCN1c.696+21G= (n.696+21G=)
c.464+21G=
c.150+21G= (n.150+21G=)
c.154+21G=
n.154+21G=
n.783+21G=
c.403+21G= (n.403+21G=)
n.798+21G=
7g.143321870C>TCA2685383393CLCN1c.696+22C>T (n.696+22C>T)
c.464+22C>T
c.150+22C>T (n.150+22C>T)
c.154+22C>T
n.154+22C>T
n.783+22C>T
c.403+22C>T (n.403+22C>T)
n.798+22C>T
 gnomAD v4
7g.143321874_143321875delCA2778230681CLCN1c.696+26_696+27del (n.696+26_696+27del)
c.464+26_464+27del
c.150+26_150+27del (n.150+26_150+27del)
c.154+26_154+27del
n.154+26_154+27del
n.783+26_783+27del
c.403+26_403+27del (n.403+26_403+27del)
n.798+26_798+27del
7g.143321874A=CA1748881951CLCN1c.696+26A= (n.696+26A=)
c.464+26A=
c.150+26A= (n.150+26A=)
c.154+26A=
n.154+26A=
n.783+26A=
c.403+26A= (n.403+26A=)
n.798+26A=
7g.143321874A>GCA4537041CLCN1c.696+26A>G (n.696+26A>G)
c.464+26A>G
c.150+26A>G (n.150+26A>G)
c.154+26A>G
n.154+26A>G
n.783+26A>G
c.403+26A>G (n.403+26A>G)
n.798+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321875G>ACA2685383403CLCN1c.696+27G>A (n.696+27G>A)
c.464+27G>A
c.150+27G>A (n.150+27G>A)
c.154+27G>A
n.154+27G>A
n.783+27G>A
c.403+27G>A (n.403+27G>A)
n.798+27G>A
 gnomAD v4
7g.143321877_143321878insTCAGTCTGAGGGCTCA4537040CLCN1c.696+29_696+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.696+29_696+30insTCAGTCTGAGGGCT)
c.464+29_464+30insTCAGTCTGAGGGCT
c.150+29_150+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.150+29_150+30insTCAGTCTGAGGGCT)
c.154+29_154+30insTCAGTCTGAGGGCT
n.154+29_154+30insTCAGTCTGAGGGCT
n.783+29_783+30insTCAGTCTGAGGGCT
c.403+29_403+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.403+29_403+30insTCAGTCTGAGGGCT)
n.798+29_798+30insTCAGTCTGAGGGCT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321880delCA2579050563CLCN1c.696+32del (n.696+32del)
c.464+32del
c.150+32del (n.150+32del)
c.154+32del
n.154+32del
n.783+32del
c.403+32del (n.403+32del)
n.798+32del
 gnomAD v4
7g.143321879G>CCA578444507CLCN1c.696+31G>C (n.696+31G>C)
c.464+31G>C
c.150+31G>C (n.150+31G>C)
c.154+31G>C
n.154+31G>C
n.783+31G>C
c.403+31G>C (n.403+31G>C)
n.798+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321879G=CA1748881954CLCN1c.696+31G= (n.696+31G=)
c.464+31G=
c.150+31G= (n.150+31G=)
c.154+31G=
n.154+31G=
n.783+31G=
c.403+31G= (n.403+31G=)
n.798+31G=
7g.143321880G>ACA1748881960CLCN1c.696+32G>A (n.696+32G>A)
c.464+32G>A
c.150+32G>A (n.150+32G>A)
c.154+32G>A
n.154+32G>A
n.783+32G>A
c.403+32G>A (n.403+32G>A)
n.798+32G>A
 dbSNP
7g.143321880G=CA1748881959CLCN1c.696+32G= (n.696+32G=)
c.464+32G=
c.150+32G= (n.150+32G=)
c.154+32G=
n.154+32G=
n.783+32G=
c.403+32G= (n.403+32G=)
n.798+32G=
7g.143321881A=CA1748881962CLCN1c.696+33A= (n.696+33A=)
c.464+33A=
c.150+33A= (n.150+33A=)
c.154+33A=
n.154+33A=
n.783+33A=
c.403+33A= (n.403+33A=)
n.798+33A=
7g.143321881A>GCA168256506CLCN1c.696+33A>G (n.696+33A>G)
c.464+33A>G
c.150+33A>G (n.150+33A>G)
c.154+33A>G
n.154+33A>G
n.783+33A>G
c.403+33A>G (n.403+33A>G)
n.798+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321882G>ACA834507414CLCN1c.696+34G>A (n.696+34G>A)
c.464+34G>A
c.150+34G>A (n.150+34G>A)
c.154+34G>A
n.154+34G>A
n.783+34G>A
c.403+34G>A (n.403+34G>A)
n.798+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321882G=CA1748881964CLCN1c.696+34G= (n.696+34G=)
c.464+34G=
c.150+34G= (n.150+34G=)
c.154+34G=
n.154+34G=
n.783+34G=
c.403+34G= (n.403+34G=)
n.798+34G=
7g.143321883G>ACA578444508CLCN1c.696+35G>A (n.696+35G>A)
c.464+35G>A
c.150+35G>A (n.150+35G>A)
c.154+35G>A
n.154+35G>A
n.783+35G>A
c.403+35G>A (n.403+35G>A)
n.798+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321883G=CA1748881967CLCN1c.696+35G= (n.696+35G=)
c.464+35G=
c.150+35G= (n.150+35G=)
c.154+35G=
n.154+35G=
n.783+35G=
c.403+35G= (n.403+35G=)
n.798+35G=
7g.143321884G>TCA2685383411CLCN1c.696+36G>T (n.696+36G>T)
c.464+36G>T
c.150+36G>T (n.150+36G>T)
c.154+36G>T
n.154+36G>T
n.783+36G>T
c.403+36G>T (n.403+36G>T)
n.798+36G>T
 gnomAD v4
7g.143321885G>TCA2685383415CLCN1c.696+37G>T (n.696+37G>T)
c.464+37G>T
c.150+37G>T (n.150+37G>T)
c.154+37G>T
n.154+37G>T
n.783+37G>T
c.403+37G>T (n.403+37G>T)
n.798+37G>T
 gnomAD v4
7g.143321886C>ACA1748881970CLCN1c.696+38C>A (n.696+38C>A)
c.464+38C>A
c.150+38C>A (n.150+38C>A)
c.154+38C>A
n.154+38C>A
n.783+38C>A
c.403+38C>A (n.403+38C>A)
n.798+38C>A
 dbSNP
7g.143321886C=CA1748881969CLCN1c.696+38C= (n.696+38C=)
c.464+38C=
c.150+38C= (n.150+38C=)
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n.154+38C=
n.783+38C=
c.403+38C= (n.403+38C=)
n.798+38C=
7g.143321887C>ACA2579050564CLCN1c.696+39C>A (n.696+39C>A)
c.464+39C>A
c.150+39C>A (n.150+39C>A)
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n.154+39C>A
n.783+39C>A
c.403+39C>A (n.403+39C>A)
n.798+39C>A
7g.143321887C>TCA2685383416CLCN1c.696+39C>T (n.696+39C>T)
c.464+39C>T
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c.403+39C>T (n.403+39C>T)
n.798+39C>T
 gnomAD v4
7g.143321888C>ACA2685383418CLCN1c.696+40C>A (n.696+40C>A)
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n.783+40C>A
c.403+40C>A (n.403+40C>A)
n.798+40C>A
 gnomAD v4
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7g.143321888C>TCA4537042CLCN1c.696+40C>T (n.696+40C>T)
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n.798+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321890C>TCA2685383421CLCN1c.696+42C>T (n.696+42C>T)
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n.798+42C>T
 gnomAD v4
7g.143321891A>CCA2579050565CLCN1c.696+43A>C (n.696+43A>C)
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n.783+43A>C
c.403+43A>C (n.403+43A>C)
n.798+43A>C
7g.143321891A>GCA2685383423CLCN1c.696+43A>G (n.696+43A>G)
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n.783+43A>G
c.403+43A>G (n.403+43A>G)
n.798+43A>G
 gnomAD v4
7g.143321892G>ACA168256525CLCN1c.696+44G>A (n.696+44G>A)
c.464+44G>A
c.150+44G>A (n.150+44G>A)
c.154+44G>A
n.154+44G>A
n.783+44G>A
c.403+44G>A (n.403+44G>A)
n.798+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321892G=CA1748881976CLCN1c.696+44G= (n.696+44G=)
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n.783+44G=
c.403+44G= (n.403+44G=)
n.798+44G=
7g.143321892G>TCA2685383427CLCN1c.696+44G>T (n.696+44G>T)
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n.783+44G>T
c.403+44G>T (n.403+44G>T)
n.798+44G>T
 gnomAD v4
7g.143321893G>ACA578444509CLCN1c.696+45G>A (n.696+45G>A)
c.464+45G>A
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n.783+45G>A
c.403+45G>A (n.403+45G>A)
n.798+45G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143321893G=CA1748881979CLCN1c.696+45G= (n.696+45G=)
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n.783+45G=
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7g.143321895G>ACA2579050566CLCN1c.696+47G>A (n.696+47G>A)
c.464+47G>A
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n.154+47G>A
n.783+47G>A
c.403+47G>A (n.403+47G>A)
n.798+47G>A
7g.143321895G>CCA1748881981CLCN1c.696+47G>C (n.696+47G>C)
c.464+47G>C
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n.783+47G>C
c.403+47G>C (n.403+47G>C)
n.798+47G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321895G=CA1748881982CLCN1c.696+47G= (n.696+47G=)
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n.783+47G=
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n.798+47G=
7g.143321895G>TCA2579050567CLCN1c.696+47G>T (n.696+47G>T)
c.464+47G>T
c.150+47G>T (n.150+47G>T)
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n.154+47G>T
n.783+47G>T
c.403+47G>T (n.403+47G>T)
n.798+47G>T
 gnomAD v4
7g.143321896C>TCA2685383434CLCN1c.696+48C>T (n.696+48C>T)
c.464+48C>T
c.150+48C>T (n.150+48C>T)
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n.154+48C>T
n.783+48C>T
c.403+48C>T (n.403+48C>T)
n.798+48C>T
 gnomAD v4
7g.143321897C>TCA2685383437CLCN1c.696+49C>T (n.696+49C>T)
c.464+49C>T
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n.154+49C>T
n.783+49C>T
c.403+49C>T (n.403+49C>T)
n.798+49C>T
 gnomAD v4
7g.143321899G>ACA578444510CLCN1c.696+51G>A (n.696+51G>A)
c.464+51G>A
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c.154+51G>A
n.154+51G>A
n.783+51G>A
c.403+51G>A (n.403+51G>A)
n.798+51G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143321899G>CCA2685383440CLCN1c.696+51G>C (n.696+51G>C)
c.464+51G>C
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n.783+51G>C
c.403+51G>C (n.403+51G>C)
n.798+51G>C
 gnomAD v4
7g.143321899G=CA1748881985CLCN1c.696+51G= (n.696+51G=)
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7g.143321900G>ACA168256532CLCN1c.696+52G>A (n.696+52G>A)
c.464+52G>A
c.150+52G>A (n.150+52G>A)
c.154+52G>A
n.154+52G>A
n.783+52G>A
c.403+52G>A (n.403+52G>A)
n.798+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321900G>CCA578444511CLCN1c.696+52G>C (n.696+52G>C)
c.464+52G>C
c.150+52G>C (n.150+52G>C)
c.154+52G>C
n.154+52G>C
n.783+52G>C
c.403+52G>C (n.403+52G>C)
n.798+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321900G=CA1748881987CLCN1c.696+52G= (n.696+52G=)
c.464+52G=
c.150+52G= (n.150+52G=)
c.154+52G=
n.154+52G=
n.783+52G=
c.403+52G= (n.403+52G=)
n.798+52G=
7g.143321900G>TCA2685383444CLCN1c.696+52G>T (n.696+52G>T)
c.464+52G>T
c.150+52G>T (n.150+52G>T)
c.154+52G>T
n.154+52G>T
n.783+52G>T
c.403+52G>T (n.403+52G>T)
n.798+52G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched