Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143321760T>A | CA369684500 | CLCN1 | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.376T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.66T>A n.66T>A n.695T>A c.315T>A (p.Pro105=) n.710T>A | |
7 | g.143321760T>C | CA369684507 | CLCN1 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.376T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.66T>C n.66T>C n.695T>C c.315T>C (p.Pro105=) n.710T>C | |
7 | g.143321760T>G | CA369684512 | CLCN1 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.376T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.66T>G n.66T>G n.695T>G c.315T>G (p.Pro105=) n.710T>G | |
7 | g.143321761G>A | CA458542116 | CLCN1 | c.609G>A (p.Leu203=) c.377G>A c.63G>A (p.Leu21=) c.67G>A n.67G>A n.696G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.711G>A | |
7 | g.143321761G>C | CA458542114 | CLCN1 | c.609G>C (p.Leu203=) c.377G>C c.63G>C (p.Leu21=) c.67G>C n.67G>C n.696G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.711G>C | |
7 | g.143321761G>T | CA458542115 | CLCN1 | c.609G>T (p.Leu203=) c.377G>T c.63G>T (p.Leu21=) c.67G>T n.67G>T n.696G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.711G>T | |
7 | g.143321762A>C | CA369684515 | CLCN1 | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.378A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.68A>C n.68A>C n.697A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.712A>C | |
7 | g.143321762A>G | CA369684518 | CLCN1 | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.378A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.68A>G n.68A>G n.697A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.712A>G | |
7 | g.143321762A>T | CA369684529 | CLCN1 | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.378A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.68A>T n.68A>T n.697A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.712A>T | |
7 | g.143321763A= | CA1748881732 | CLCN1 | c.611A= (p.Lys204=) c.379A= c.65A= (p.Lys22=) c.69A= n.69A= n.698A= c.318A= (p.Glu106=) n.713A= | |
7 | g.143321763A>C | CA369684534 | CLCN1 | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.379A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.69A>C n.69A>C n.698A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) n.713A>C | |
7 | g.143321763A>G | CA369684540 | CLCN1 | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.379A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.69A>G n.69A>G n.698A>G c.318A>G (p.Glu106=) n.713A>G | |
7 | g.143321763A>T | CA369684539 | CLCN1 | c.611A>T (p.Lys204Met) c.379A>T c.65A>T (p.Lys22Met) c.69A>T n.69A>T n.698A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) n.713A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321764G>A | CA4537014 | CLCN1 | c.612G>A (p.Lys204=) c.380G>A c.66G>A (p.Lys22=) c.70G>A n.70G>A n.699G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321764G>C | CA369684543 | CLCN1 | c.612G>C (p.Lys204Asn) c.380G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) c.70G>C n.70G>C n.699G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.714G>C | |
7 | g.143321764G= | CA1748881735 | CLCN1 | c.612G= (p.Lys204=) c.380G= c.66G= (p.Lys22=) c.70G= n.70G= n.699G= c.319G= (p.Gly107=) n.714G= | |
7 | g.143321764G>T | CA369684544 | CLCN1 | c.612G>T (p.Lys204Asn) c.380G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) c.70G>T n.70G>T n.699G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) n.714G>T | |
7 | g.143321765G>A | CA168256302 | CLCN1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.381G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.71G>A n.71G>A n.700G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) n.715G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321765G>C | CA369684549 | CLCN1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.381G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.71G>C n.71G>C n.700G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.715G>C | |
7 | g.143321765G= | CA1748881742 | CLCN1 | c.613G= (p.Glu205=) c.381G= c.67G= (p.Glu23=) c.71G= n.71G= n.700G= c.320G= (p.Gly107=) n.715G= | |
7 | g.143321765G>T | CA369684551 | CLCN1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.381G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.71G>T n.71G>T n.700G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.715G>T | |
7 | g.143321766A>C | CA369684555 | CLCN1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.382A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.72A>C n.72A>C n.701A>C c.321A>C (p.Gly107=) n.716A>C | |
7 | g.143321766A>G | CA369684557 | CLCN1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.382A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.72A>G n.72A>G n.701A>G c.321A>G (p.Gly107=) n.716A>G | |
7 | g.143321766A>T | CA369684560 | CLCN1 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.382A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.72A>T n.72A>T n.701A>T c.321A>T (p.Gly107=) n.716A>T | |
7 | g.143321767A>C | CA369684564 | CLCN1 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.383A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.73A>C n.73A>C n.702A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.717A>C | |
7 | g.143321767A>G | CA458542121 | CLCN1 | c.615A>G (p.Glu205=) c.383A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.73A>G n.73A>G n.702A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.717A>G | |
7 | g.143321767A>T | CA369684566 | CLCN1 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.383A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.73A>T n.73A>T n.702A>T c.322A>T (p.Ile108Leu) n.717A>T | |
7 | g.143321768T>A | CA369684568 | CLCN1 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.384T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.74T>A n.74T>A n.703T>A c.323T>A (p.Ile108Lys) n.718T>A | |
7 | g.143321768T>C | CA168256303 | CLCN1 | c.616T>C (p.Tyr206His) c.384T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.74T>C n.74T>C n.703T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.718T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321768T>G | CA369684567 | CLCN1 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.384T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.74T>G n.74T>G n.703T>G c.323T>G (p.Ile108Arg) n.718T>G | |
7 | g.143321768T= | CA1748881743 | CLCN1 | c.616T= (p.Tyr206=) c.384T= c.70T= (p.Tyr24=) c.74T= n.74T= n.703T= c.323T= (p.Ile108=) n.718T= | |
7 | g.143321769A>C | CA369684571 | CLCN1 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.385A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.75A>C n.75A>C n.704A>C c.324A>C (p.Ile108=) n.719A>C | |
7 | g.143321769A>G | CA369684572 | CLCN1 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.385A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.75A>G n.75A>G n.704A>G c.324A>G (p.Ile108Met) n.719A>G | COSMIC |
7 | g.143321769A>T | CA369684575 | CLCN1 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.385A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.75A>T n.75A>T n.704A>T c.324A>T (p.Ile108=) n.719A>T | |
7 | g.143321770C>A | CA369684582 | CLCN1 | c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.386C>A c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.76C>A n.76C>A n.705C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.720C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321770C= | CA1748881747 | CLCN1 | c.618C= (p.Tyr206=) c.386C= c.72C= (p.Tyr24=) c.76C= n.76C= n.705C= c.325C= (p.Pro109=) n.720C= | |
7 | g.143321770C>G | CA369684592 | CLCN1 | c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.386C>G c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.76C>G n.76C>G n.705C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.720C>G | |
7 | g.143321770C>T | CA458542123 | CLCN1 | c.618C>T (p.Tyr206=) c.386C>T c.72C>T (p.Tyr24=) c.76C>T n.76C>T n.705C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.720C>T | |
7 | g.143321771C>A | CA369684599 | CLCN1 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.387C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) c.77C>A n.77C>A n.706C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.721C>A | |
7 | g.143321771C>G | CA369684600 | CLCN1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.387C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.77C>G n.77C>G n.706C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.721C>G | |
7 | g.143321771C>T | CA369684606 | CLCN1 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.387C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) c.77C>T n.77C>T n.706C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.721C>T | ClinVar |
7 | g.143321772T>A | CA369684612 | CLCN1 | c.620T>A (p.Leu207His) c.388T>A c.74T>A (p.Leu25His) c.78T>A n.78T>A n.707T>A c.327T>A (p.Pro109=) n.722T>A | |
7 | g.143321772T>C | CA369684620 | CLCN1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.388T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.78T>C n.78T>C n.707T>C c.327T>C (p.Pro109=) n.722T>C | |
7 | g.143321772T>G | CA369684621 | CLCN1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.388T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.78T>G n.78T>G n.707T>G c.327T>G (p.Pro109=) n.722T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321772T= | CA1748881751 | CLCN1 | c.620T= (p.Leu207=) c.388T= c.74T= (p.Leu25=) c.78T= n.78T= n.707T= c.327T= (p.Pro109=) n.722T= | |
7 | g.143321773C>A | CA458542124 | CLCN1 | c.621C>A (p.Leu207=) c.389C>A c.75C>A (p.Leu25=) c.79C>A n.79C>A n.708C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.723C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321773C>G | CA458542125 | CLCN1 | c.621C>G (p.Leu207=) c.389C>G c.75C>G (p.Leu25=) c.79C>G n.79C>G n.708C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.723C>G | |
7 | g.143321773C>T | CA458542126 | CLCN1 | c.621C>T (p.Leu207=) c.389C>T c.75C>T (p.Leu25=) c.79C>T n.79C>T n.708C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.723C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321774A>C | CA369684625 | CLCN1 | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.390A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) c.80A>C n.80A>C n.709A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.724A>C | |
7 | g.143321774A>G | CA369684623 | CLCN1 | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.390A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) c.80A>G n.80A>G n.709A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.724A>G | |
7 | g.143321774A>T | CA369684622 | CLCN1 | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.390A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) c.80A>T n.80A>T n.709A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.724A>T | COSMIC |
7 | g.143321775C>A | CA369684628 | CLCN1 | c.623C>A (p.Thr208Lys) c.391C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) c.81C>A n.81C>A n.710C>A c.330C>A (p.His110Gln) n.725C>A | |
7 | g.143321775C>G | CA369684634 | CLCN1 | c.623C>G (p.Thr208Arg) c.391C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) c.81C>G n.81C>G n.710C>G c.330C>G (p.His110Gln) n.725C>G | |
7 | g.143321775C>T | CA369684632 | CLCN1 | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.391C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) c.81C>T n.81C>T n.710C>T c.330C>T (p.His110=) n.725C>T | |
7 | g.143321776A>C | CA458542130 | CLCN1 | c.624A>C (p.Thr208=) c.392A>C c.78A>C (p.Thr26=) c.82A>C n.82A>C n.711A>C c.331A>C (p.Asn111His) n.726A>C | |
7 | g.143321776A>G | CA458542127 | CLCN1 | c.624A>G (p.Thr208=) c.392A>G c.78A>G (p.Thr26=) c.82A>G n.82A>G n.711A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) n.726A>G | |
7 | g.143321776A>T | CA458542128 | CLCN1 | c.624A>T (p.Thr208=) c.392A>T c.78A>T (p.Thr26=) c.82A>T n.82A>T n.711A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.726A>T | |
7 | g.143321777A= | CA1748881752 | CLCN1 | c.625A= (p.Met209=) c.393A= c.79A= (p.Met27=) c.83A= n.83A= n.712A= c.332A= (p.Asn111=) n.727A= | |
7 | g.143321777A>C | CA369684638 | CLCN1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.393A>C c.79A>C (p.Met27Leu) c.83A>C n.83A>C n.712A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) n.727A>C | |
7 | g.143321777A>G | CA369684645 | CLCN1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.393A>G c.79A>G (p.Met27Val) c.83A>G n.83A>G n.712A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) n.727A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321777A>T | CA369684643 | CLCN1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.393A>T c.79A>T (p.Met27Leu) c.83A>T n.83A>T n.712A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) n.727A>T | |
7 | g.143321778T>A | CA369684652 | CLCN1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.394T>A c.80T>A (p.Met27Lys) c.84T>A n.84T>A n.713T>A c.333T>A (p.Asn111Lys) n.728T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321778T>C | CA369684655 | CLCN1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.394T>C c.80T>C (p.Met27Thr) c.84T>C n.84T>C n.713T>C c.333T>C (p.Asn111=) n.728T>C | |
7 | g.143321778T>G | CA369684658 | CLCN1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.394T>G c.80T>G (p.Met27Arg) c.84T>G n.84T>G n.713T>G c.333T>G (p.Asn111Lys) n.728T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321778T= | CA1748881755 | CLCN1 | c.626T= (p.Met209=) c.394T= c.80T= (p.Met27=) c.84T= n.84T= n.713T= c.333T= (p.Asn111=) n.728T= | |
7 | g.143321779G>A | CA369684661 | CLCN1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.395G>A c.81G>A (p.Met27Ile) c.85G>A n.85G>A n.714G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.729G>A | |
7 | g.143321779G>C | CA369684663 | CLCN1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.395G>C c.81G>C (p.Met27Ile) c.85G>C n.85G>C n.714G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.729G>C | |
7 | g.143321779G>T | CA369684668 | CLCN1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.395G>T c.81G>T (p.Met27Ile) c.85G>T n.85G>T n.714G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.729G>T | |
7 | g.143321780A>C | CA369684677 | CLCN1 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.396A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.86A>C n.86A>C n.715A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.730A>C | |
7 | g.143321780A>G | CA369684680 | CLCN1 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.396A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.86A>G n.86A>G n.715A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.730A>G | |
7 | g.143321780A>T | CA369684681 | CLCN1 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.396A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.86A>T n.86A>T n.715A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.730A>T | |
7 | g.143321781A>C | CA369684686 | CLCN1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.397A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.87A>C n.87A>C n.716A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.731A>C | |
7 | g.143321781A>G | CA369684688 | CLCN1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.397A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.87A>G n.87A>G n.716A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.731A>G | ClinVar |
7 | g.143321781A>T | CA369684691 | CLCN1 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.397A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) c.87A>T n.87A>T n.716A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.731A>T | |
7 | g.143321782A= | CA1748881757 | CLCN1 | c.630A= (p.Lys210=) c.398A= c.84A= (p.Lys28=) c.88A= n.88A= n.717A= c.337A= (p.Ser113=) n.732A= | |
7 | g.143321782A>C | CA369684699 | CLCN1 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.398A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) c.88A>C n.88A>C n.717A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) n.732A>C | |
7 | g.143321782A>G | CA4537015 | CLCN1 | c.630A>G (p.Lys210=) c.398A>G c.84A>G (p.Lys28=) c.88A>G n.88A>G n.717A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) n.732A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321782A>T | CA369684696 | CLCN1 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.398A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) c.88A>T n.88A>T n.717A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) n.732A>T | |
7 | g.143321783G>A | CA4537017 | CLCN1 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.399G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.89G>A n.89G>A n.718G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143321783G>C | CA369684703 | CLCN1 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.399G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.89G>C n.89G>C n.718G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) n.733G>C | |
7 | g.143321783G= | CA1748881761 | CLCN1 | c.631G= (p.Ala211=) c.399G= c.85G= (p.Ala29=) c.89G= n.89G= n.718G= c.338G= (p.Ser113=) n.733G= | |
7 | g.143321783G>T | CA4537016 | CLCN1 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.399G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.89G>T n.89G>T n.718G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) n.733G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321784C>A | CA369684705 | CLCN1 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.400C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.90C>A n.90C>A n.719C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) n.734C>A | dbSNP |
7 | g.143321784C= | CA1748881768 | CLCN1 | c.632C= (p.Ala211=) c.400C= c.86C= (p.Ala29=) c.90C= n.90C= n.719C= c.339C= (p.Ser113=) n.734C= | |
7 | g.143321784C>G | CA369684708 | CLCN1 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.400C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.90C>G n.90C>G n.719C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) n.734C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321784C>T | CA4537018 | CLCN1 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.400C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.90C>T n.90C>T n.719C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321785C>A | CA458542136 | CLCN1 | c.633C>A (p.Ala211=) c.401C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.91C>A n.91C>A n.720C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.735C>A | |
7 | g.143321785C= | CA1748881775 | CLCN1 | c.633C= (p.Ala211=) c.401C= c.87C= (p.Ala29=) c.91C= n.91C= n.720C= c.340C= (p.Leu114=) n.735C= | |
7 | g.143321785C>G | CA458542137 | CLCN1 | c.633C>G (p.Ala211=) c.401C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.91C>G n.91C>G n.720C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.735C>G | |
7 | g.143321785C>T | CA4537019 | CLCN1 | c.633C>T (p.Ala211=) c.401C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.91C>T n.91C>T n.720C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321786T>A | CA369684718 | CLCN1 | c.634T>A (p.Phe212Ile) c.402T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.92T>A n.92T>A n.721T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.736T>A | |
7 | g.143321786T>C | CA369684721 | CLCN1 | c.634T>C (p.Phe212Leu) c.402T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.92T>C n.92T>C n.721T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.736T>C | |
7 | g.143321786T>G | CA369684722 | CLCN1 | c.634T>G (p.Phe212Val) c.402T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.92T>G n.92T>G n.721T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.736T>G | |
7 | g.143321787T>A | CA369684725 | CLCN1 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.403T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.93T>A n.93T>A n.722T>A c.342T>A (p.Leu114=) n.737T>A | |
7 | g.143321787T>C | CA4537020 | CLCN1 | c.635T>C (p.Phe212Ser) c.403T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.93T>C n.93T>C n.722T>C c.342T>C (p.Leu114=) n.737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321787T>G | CA168256321 | CLCN1 | c.635T>G (p.Phe212Cys) c.403T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.93T>G n.93T>G n.722T>G c.342T>G (p.Leu114=) n.737T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321787T= | CA1748881782 | CLCN1 | c.635T= (p.Phe212=) c.403T= c.89T= (p.Phe30=) c.93T= n.93T= n.722T= c.342T= (p.Leu114=) n.737T= | |
7 | g.143321788T>A | CA369684728 | CLCN1 | c.636T>A (p.Phe212Leu) c.404T>A c.90T>A (p.Phe30Leu) c.94T>A n.94T>A n.723T>A c.343T>A (p.Cys115Ser) n.738T>A | |
7 | g.143321788T>C | CA458542140 | CLCN1 | c.636T>C (p.Phe212=) c.404T>C c.90T>C (p.Phe30=) c.94T>C n.94T>C n.723T>C c.343T>C (p.Cys115Arg) n.738T>C | |
7 | g.143321788T>G | CA369684730 | CLCN1 | c.636T>G (p.Phe212Leu) c.404T>G c.90T>G (p.Phe30Leu) c.94T>G n.94T>G n.723T>G c.343T>G (p.Cys115Gly) n.738T>G | |
7 | g.143321789G>A | CA4537021 | CLCN1 | c.637G>A (p.Val213Met) c.405G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.95G>A n.95G>A n.724G>A c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321789G>C | CA369684734 | CLCN1 | c.637G>C (p.Val213Leu) c.405G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.95G>C n.95G>C n.724G>C c.344G>C (p.Cys115Ser) n.739G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321789G= | CA1748881793 | CLCN1 | c.637G= (p.Val213=) c.405G= c.91G= (p.Val31=) c.95G= n.95G= n.724G= c.344G= (p.Cys115=) n.739G= | |
7 | g.143321789G>T | CA369684739 | CLCN1 | c.637G>T (p.Val213Leu) c.405G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.95G>T n.95G>T n.724G>T c.344G>T (p.Cys115Phe) n.739G>T | |
7 | g.143321790T>A | CA369684743 | CLCN1 | c.638T>A (p.Val213Glu) c.406T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.96T>A n.96T>A n.725T>A c.345T>A (p.Cys115Ter) n.740T>A | |
7 | g.143321790T>C | CA369684745 | CLCN1 | c.638T>C (p.Val213Ala) c.406T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.96T>C n.96T>C n.725T>C c.345T>C (p.Cys115=) n.740T>C | |
7 | g.143321790T>G | CA369684746 | CLCN1 | c.638T>G (p.Val213Gly) c.406T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.96T>G n.96T>G n.725T>G c.345T>G (p.Cys115Trp) n.740T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321790T= | CA1748881796 | CLCN1 | c.638T= (p.Val213=) c.406T= c.92T= (p.Val31=) c.96T= n.96T= n.725T= c.345T= (p.Cys115=) n.740T= | |
7 | g.143321791G>A | CA458542144 | CLCN1 | c.639G>A (p.Val213=) c.407G>A c.93G>A (p.Val31=) c.97G>A n.97G>A n.726G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.741G>A | |
7 | g.143321791G>C | CA458542143 | CLCN1 | c.639G>C (p.Val213=) c.407G>C c.93G>C (p.Val31=) c.97G>C n.97G>C n.726G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.741G>C | |
7 | g.143321791G>T | CA458542141 | CLCN1 | c.639G>T (p.Val213=) c.407G>T c.93G>T (p.Val31=) c.97G>T n.97G>T n.726G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.741G>T | |
7 | g.143321792G>A | CA369684754 | CLCN1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.408G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.98G>A n.98G>A n.727G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.742G>A | dbSNP |
7 | g.143321792G>C | CA369684755 | CLCN1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.408G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.98G>C n.98G>C n.727G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.742G>C | |
7 | g.143321792G= | CA1748881798 | CLCN1 | c.640G= (p.Ala214=) c.408G= c.94G= (p.Ala32=) c.98G= n.98G= n.727G= c.347G= (p.Gly116=) n.742G= | |
7 | g.143321792G>T | CA369684768 | CLCN1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.408G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.98G>T n.98G>T n.727G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.742G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321793C>A | CA369684783 | CLCN1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.409C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.99C>A n.99C>A n.728C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.743C>A | |
7 | g.143321793C>G | CA369684782 | CLCN1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.409C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.99C>G n.99C>G n.728C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.743C>G | |
7 | g.143321793C>T | CA369684776 | CLCN1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.409C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.99C>T n.99C>T n.728C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.743C>T | |
7 | g.143321794del | CA2740094896 | CLCN1 | c.642del (p.Lys215ArgfsTer5) c.410del c.96del (p.Lys33ArgfsTer5) c.100del n.100del n.729del c.349del (p.Gln117LysfsTer?) n.744del | ClinVar |
7 | g.143321794C>A | CA458542145 | CLCN1 | c.642C>A (p.Ala214=) c.410C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.100C>A n.100C>A n.729C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) n.744C>A | |
7 | g.143321794C= | CA1748881800 | CLCN1 | c.642C= (p.Ala214=) c.410C= c.96C= (p.Ala32=) c.100C= n.100C= n.729C= c.349C= (p.Gln117=) n.744C= | |
7 | g.143321794C>G | CA458542146 | CLCN1 | c.642C>G (p.Ala214=) c.410C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.100C>G n.100C>G n.729C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) n.744C>G | ClinVar |
7 | g.143321794C>T | CA4537022 | CLCN1 | c.642C>T (p.Ala214=) c.410C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.100C>T n.100C>T n.729C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) n.744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321795A>C | CA369684789 | CLCN1 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.411A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.101A>C n.101A>C n.730A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) n.745A>C | |
7 | g.143321795A>G | CA369684792 | CLCN1 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.411A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.101A>G n.101A>G n.730A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) n.745A>G | |
7 | g.143321795A>T | CA369684794 | CLCN1 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.411A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.101A>T n.101A>T n.730A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) n.745A>T | |
7 | g.143321796A>C | CA369684798 | CLCN1 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.412A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.102A>C n.102A>C n.731A>C c.351A>C (p.Gln117His) n.746A>C | |
7 | g.143321796A>G | CA369684802 | CLCN1 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.412A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.102A>G n.102A>G n.731A>G c.351A>G (p.Gln117=) n.746A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321796A>T | CA369684803 | CLCN1 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.412A>T c.98A>T (p.Lys33Met) c.102A>T n.102A>T n.731A>T c.351A>T (p.Gln117His) n.746A>T | |
7 | g.143321797G>A | CA458542149 | CLCN1 | c.645G>A (p.Lys215=) c.413G>A c.99G>A (p.Lys33=) c.103G>A n.103G>A n.732G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) n.747G>A | |
7 | g.143321797G>C | CA369684806 | CLCN1 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.413G>C c.99G>C (p.Lys33Asn) c.103G>C n.103G>C n.732G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.747G>C | |
7 | g.143321797G>T | CA369684809 | CLCN1 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.413G>T c.99G>T (p.Lys33Asn) c.103G>T n.103G>T n.732G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) n.747G>T | |
7 | g.143321798G>A | CA4537023 | CLCN1 | c.646G>A (p.Val216Ile) c.414G>A c.100G>A (p.Val34Ile) c.104G>A n.104G>A n.733G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) n.748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321798G>C | CA369684812 | CLCN1 | c.646G>C (p.Val216Leu) c.414G>C c.100G>C (p.Val34Leu) c.104G>C n.104G>C n.733G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) n.748G>C | |
7 | g.143321798G= | CA1748881808 | CLCN1 | c.646G= (p.Val216=) c.414G= c.100G= (p.Val34=) c.104G= n.104G= n.733G= c.353G= (p.Gly118=) n.748G= | |
7 | g.143321798G>T | CA369684814 | CLCN1 | c.646G>T (p.Val216Phe) c.414G>T c.100G>T (p.Val34Phe) c.104G>T n.104G>T n.733G>T c.353G>T (p.Gly118Val) n.748G>T | |
7 | g.143321799T>A | CA369684825 | CLCN1 | c.647T>A (p.Val216Asp) c.415T>A c.101T>A (p.Val34Asp) c.105T>A n.105T>A n.734T>A c.354T>A (p.Gly118=) n.749T>A | |
7 | g.143321799T>C | CA369684823 | CLCN1 | c.647T>C (p.Val216Ala) c.415T>C c.101T>C (p.Val34Ala) c.105T>C n.105T>C n.734T>C c.354T>C (p.Gly118=) n.749T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321799T>G | CA369684820 | CLCN1 | c.647T>G (p.Val216Gly) c.415T>G c.101T>G (p.Val34Gly) c.105T>G n.105T>G n.734T>G c.354T>G (p.Gly118=) n.749T>G | dbSNP |
7 | g.143321800T>A | CA458542151 | CLCN1 | c.648T>A (p.Val216=) c.416T>A c.102T>A (p.Val34=) c.106T>A n.106T>A n.735T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.750T>A | |
7 | g.143321800T>C | CA458542152 | CLCN1 | c.648T>C (p.Val216=) c.416T>C c.102T>C (p.Val34=) c.106T>C n.106T>C n.735T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.750T>C | |
7 | g.143321800T>G | CA458542153 | CLCN1 | c.648T>G (p.Val216=) c.416T>G c.102T>G (p.Val34=) c.106T>G n.106T>G n.735T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.750T>G | |
7 | g.143321801G>A | CA369684828 | CLCN1 | c.649G>A (p.Val217Ile) c.417G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.107G>A n.107G>A n.736G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.751G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321801G>C | CA369684831 | CLCN1 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.417G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.107G>C n.107G>C n.736G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.751G>C | |
7 | g.143321801G>T | CA369684830 | CLCN1 | c.649G>T (p.Val217Phe) c.417G>T c.103G>T (p.Val35Phe) c.107G>T n.107G>T n.736G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.751G>T | |
7 | g.143321802T>A | CA369684835 | CLCN1 | c.650T>A (p.Val217Asp) c.418T>A c.104T>A (p.Val35Asp) c.108T>A n.108T>A n.737T>A c.357T>A (p.Cys119Ter) n.752T>A | dbSNP |
7 | g.143321802T>C | CA369684839 | CLCN1 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.418T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.108T>C n.108T>C n.737T>C c.357T>C (p.Cys119=) n.752T>C | |
7 | g.143321802T>G | CA369684844 | CLCN1 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.418T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.108T>G n.108T>G n.737T>G c.357T>G (p.Cys119Trp) n.752T>G | |
7 | g.143321802T= | CA1748881809 | CLCN1 | c.650T= (p.Val217=) c.418T= c.104T= (p.Val35=) c.108T= n.108T= n.737T= c.357T= (p.Cys119=) n.752T= | |
7 | g.143321803C>A | CA458542156 | CLCN1 | c.651C>A (p.Val217=) c.419C>A c.105C>A (p.Val35=) c.109C>A n.109C>A n.738C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) n.753C>A | |
7 | g.143321803C= | CA1748881813 | CLCN1 | c.651C= (p.Val217=) c.419C= c.105C= (p.Val35=) c.109C= n.109C= n.738C= c.358C= (p.Arg120=) n.753C= | |
7 | g.143321803C>G | CA458542157 | CLCN1 | c.651C>G (p.Val217=) c.419C>G c.105C>G (p.Val35=) c.109C>G n.109C>G n.738C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.753C>G | |
7 | g.143321803C>T | CA4537024 | CLCN1 | c.651C>T (p.Val217=) c.419C>T c.105C>T (p.Val35=) c.109C>T n.109C>T n.738C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321804G>A | CA4537025 | CLCN1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.420G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.110G>A n.110G>A n.739G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321804G>C | CA369684849 | CLCN1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.420G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.110G>C n.110G>C n.739G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.754G>C | |
7 | g.143321804G= | CA1748881819 | CLCN1 | c.652G= (p.Ala218=) c.420G= c.106G= (p.Ala36=) c.110G= n.110G= n.739G= c.359G= (p.Arg120=) n.754G= | |
7 | g.143321804G>T | CA369684851 | CLCN1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.420G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.110G>T n.110G>T n.739G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.754G>T | |
7 | g.143321805C>A | CA369684856 | CLCN1 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.421C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.111C>A n.111C>A n.740C>A c.360C>A (p.Arg120=) n.755C>A | |
7 | g.143321805C>G | CA369684858 | CLCN1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.421C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.111C>G n.111C>G n.740C>G c.360C>G (p.Arg120=) n.755C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321805C>T | CA369684860 | CLCN1 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.421C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.111C>T n.111C>T n.740C>T c.360C>T (p.Arg120=) n.755C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321806C>A | CA458542161 | CLCN1 | c.654C>A (p.Ala218=) c.422C>A c.108C>A (p.Ala36=) c.112C>A n.112C>A n.741C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.756C>A | |
7 | g.143321806C>G | CA458542162 | CLCN1 | c.654C>G (p.Ala218=) c.422C>G c.108C>G (p.Ala36=) c.112C>G n.112C>G n.741C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.756C>G | |
7 | g.143321806C>T | CA458542163 | CLCN1 | c.654C>T (p.Ala218=) c.422C>T c.108C>T (p.Ala36=) c.112C>T n.112C>T n.741C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.756C>T | COSMIC |
7 | g.143321807C>A | CA369684863 | CLCN1 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.423C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.113C>A n.113C>A n.742C>A c.362C>A (p.Pro121His) n.757C>A | |
7 | g.143321807C= | CA1748881828 | CLCN1 | c.655C= (p.Leu219=) c.423C= c.109C= (p.Leu37=) c.113C= n.113C= n.742C= c.362C= (p.Pro121=) n.757C= | |
7 | g.143321807C>G | CA369684872 | CLCN1 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.423C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.113C>G n.113C>G n.742C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.757C>G | |
7 | g.143321807C>T | CA458542164 | CLCN1 | c.655C>T (p.Leu219=) c.423C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.113C>T n.113C>T n.742C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321808T>A | CA369684875 | CLCN1 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.424T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.114T>A n.114T>A n.743T>A c.363T>A (p.Pro121=) n.758T>A | |
7 | g.143321808T>C | CA369684882 | CLCN1 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.424T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.114T>C n.114T>C n.743T>C c.363T>C (p.Pro121=) n.758T>C | |
7 | g.143321808T>G | CA369684879 | CLCN1 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.424T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.114T>G n.114T>G n.743T>G c.363T>G (p.Pro121=) n.758T>G | |
7 | g.143321809G>A | CA458542167 | CLCN1 | c.657G>A (p.Leu219=) c.425G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.115G>A n.115G>A n.744G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.759G>A | |
7 | g.143321809G>C | CA458542168 | CLCN1 | c.657G>C (p.Leu219=) c.425G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.115G>C n.115G>C n.744G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.759G>C | |
7 | g.143321809G>T | CA458542169 | CLCN1 | c.657G>T (p.Leu219=) c.425G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.115G>T n.115G>T n.744G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.759G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321810A>C | CA369684885 | CLCN1 | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.426A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.116A>C n.116A>C n.745A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.760A>C | |
7 | g.143321810A>G | CA369684886 | CLCN1 | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.426A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.116A>G n.116A>G n.745A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.760A>G | |
7 | g.143321810A>T | CA369684887 | CLCN1 | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.426A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.116A>T n.116A>T n.745A>T c.365A>T (p.Asp122Val) n.760A>T | |
7 | g.143321811C>A | CA369684888 | CLCN1 | c.659C>A (p.Thr220Asn) c.427C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) c.117C>A n.117C>A n.746C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) n.761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321811C= | CA1748881831 | CLCN1 | c.659C= (p.Thr220=) c.427C= c.113C= (p.Thr38=) c.117C= n.117C= n.746C= c.366C= (p.Asp122=) n.761C= | |
7 | g.143321811C>G | CA369684890 | CLCN1 | c.659C>G (p.Thr220Ser) c.427C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) c.117C>G n.117C>G n.746C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) n.761C>G | |
7 | g.143321811C>T | CA369684892 | CLCN1 | c.659C>T (p.Thr220Ile) c.427C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.117C>T n.117C>T n.746C>T c.366C>T (p.Asp122=) n.761C>T | |
7 | g.143321812T>A | CA458542173 | CLCN1 | c.660T>A (p.Thr220=) c.428T>A c.114T>A (p.Thr38=) c.118T>A n.118T>A n.747T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.762T>A | |
7 | g.143321812T>C | CA458542172 | CLCN1 | c.660T>C (p.Thr220=) c.428T>C c.114T>C (p.Thr38=) c.118T>C n.118T>C n.747T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.762T>C | |
7 | g.143321812T>G | CA458542171 | CLCN1 | c.660T>G (p.Thr220=) c.428T>G c.114T>G (p.Thr38=) c.118T>G n.118T>G n.747T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.762T>G | |
7 | g.143321813G>A | CA369684897 | CLCN1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.429G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.119G>A n.119G>A n.748G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.763G>A | ClinVar |
7 | g.143321813G>C | CA369684899 | CLCN1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.429G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.119G>C n.119G>C n.748G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.763G>C | |
7 | g.143321813G= | CA1748881834 | CLCN1 | c.661G= (p.Ala221=) c.429G= c.115G= (p.Ala39=) c.119G= n.119G= n.748G= c.368G= (p.Cys123=) n.763G= | |
7 | g.143321813G>T | CA369684900 | CLCN1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.429G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.119G>T n.119G>T n.748G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.763G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321814C>A | CA369684904 | CLCN1 | c.662C>A (p.Ala221Glu) c.430C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) c.120C>A n.120C>A n.749C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.764C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321814C= | CA1748881837 | CLCN1 | c.662C= (p.Ala221=) c.430C= c.116C= (p.Ala39=) c.120C= n.120C= n.749C= c.369C= (p.Cys123=) n.764C= | |
7 | g.143321814C>G | CA369684906 | CLCN1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.430C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.120C>G n.120C>G n.749C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.764C>G | |
7 | g.143321814C>T | CA4537026 | CLCN1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.430C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.120C>T n.120C>T n.749C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321815G>A | CA4537027 | CLCN1 | c.663G>A (p.Ala221=) c.431G>A c.117G>A (p.Ala39=) c.121G>A n.121G>A n.750G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) n.765G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321815G>C | CA4537028 | CLCN1 | c.663G>C (p.Ala221=) c.431G>C c.117G>C (p.Ala39=) c.121G>C n.121G>C n.750G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.765G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321815G= | CA1748881841 | CLCN1 | c.663G= (p.Ala221=) c.431G= c.117G= (p.Ala39=) c.121G= n.121G= n.750G= c.370G= (p.Gly124=) n.765G= | |
7 | g.143321815G>T | CA458542174 | CLCN1 | c.663G>T (p.Ala221=) c.431G>T c.117G>T (p.Ala39=) c.121G>T n.121G>T n.750G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) n.765G>T | |
7 | g.143321817dup | CA2838365955 | CLCN1 | c.665dup (p.Leu223ProfsTer?) c.433dup c.119dup (p.Leu41ProfsTer?) c.123dup n.123dup n.752dup c.372dup (p.Pro125AlafsTer15) n.767dup | |
7 | g.143321816G>A | CA4537029 | CLCN1 | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.432G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.122G>A n.122G>A n.751G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321816G>C | CA369684913 | CLCN1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.432G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.122G>C n.122G>C n.751G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.766G>C | |
7 | g.143321816G= | CA1748881849 | CLCN1 | c.664G= (p.Gly222=) c.432G= c.118G= (p.Gly40=) c.122G= n.122G= n.751G= c.371G= (p.Gly124=) n.766G= | |
7 | g.143321816G>T | CA369684914 | CLCN1 | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.432G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.122G>T n.122G>T n.751G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.766G>T | COSMIC |
7 | g.143321817G>A | CA369684916 | CLCN1 | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.433G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.123G>A n.123G>A n.752G>A c.372G>A (p.Gly124=) n.767G>A | |
7 | g.143321817G>C | CA369684918 | CLCN1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.433G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.123G>C n.123G>C n.752G>C c.372G>C (p.Gly124=) n.767G>C | |
7 | g.143321817G>T | CA369684923 | CLCN1 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.433G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.123G>T n.123G>T n.752G>T c.372G>T (p.Gly124=) n.767G>T | |
7 | g.143321818C>A | CA458542176 | CLCN1 | c.666C>A (p.Gly222=) c.434C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.124C>A n.124C>A n.753C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.768C>A | |
7 | g.143321818C= | CA1748881859 | CLCN1 | c.666C= (p.Gly222=) c.434C= c.120C= (p.Gly40=) c.124C= n.124C= n.753C= c.373C= (p.Pro125=) n.768C= | |
7 | g.143321818C>G | CA458542175 | CLCN1 | c.666C>G (p.Gly222=) c.434C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.124C>G n.124C>G n.753C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.768C>G | |
7 | g.143321818C>T | CA4537030 | CLCN1 | c.666C>T (p.Gly222=) c.434C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.124C>T n.124C>T n.753C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321819C>A | CA369684926 | CLCN1 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.435C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.125C>A n.125C>A n.754C>A c.374C>A (p.Pro125His) n.769C>A | |
7 | g.143321819C>G | CA369684927 | CLCN1 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.435C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.125C>G n.125C>G n.754C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.769C>G | |
7 | g.143321819C>T | CA458542177 | CLCN1 | c.667C>T (p.Leu223=) c.435C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.125C>T n.125C>T n.754C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) n.769C>T | |
7 | g.143321820T>A | CA369684930 | CLCN1 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.436T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.126T>A n.126T>A n.755T>A c.375T>A (p.Pro125=) n.770T>A | |
7 | g.143321820T>C | CA369684931 | CLCN1 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.436T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.126T>C n.126T>C n.755T>C c.375T>C (p.Pro125=) n.770T>C | |
7 | g.143321820T>G | CA369684932 | CLCN1 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.436T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.126T>G n.126T>G n.755T>G c.375T>G (p.Pro125=) n.770T>G | |
7 | g.143321821G>A | CA4537031 | CLCN1 | c.669G>A (p.Leu223=) c.437G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.127G>A n.127G>A n.756G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) n.771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321821G>C | CA458542178 | CLCN1 | c.669G>C (p.Leu223=) c.437G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.127G>C n.127G>C n.756G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.771G>C | |
7 | g.143321821G= | CA1748881864 | CLCN1 | c.669G= (p.Leu223=) c.437G= c.123G= (p.Leu41=) c.127G= n.127G= n.756G= c.376G= (p.Gly126=) n.771G= | |
7 | g.143321821G>T | CA458542179 | CLCN1 | c.669G>T (p.Leu223=) c.437G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.127G>T n.127G>T n.756G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) n.771G>T | |
7 | g.143321822G>A | CA4537032 | CLCN1 | c.670G>A (p.Gly224Ser) c.438G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.128G>A n.128G>A n.757G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.772G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321822G>C | CA369684935 | CLCN1 | c.670G>C (p.Gly224Arg) c.438G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.128G>C n.128G>C n.757G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.772G>C | |
7 | g.143321822G= | CA1748881866 | CLCN1 | c.670G= (p.Gly224=) c.438G= c.124G= (p.Gly42=) c.128G= n.128G= n.757G= c.377G= (p.Gly126=) n.772G= | |
7 | g.143321822G>T | CA369684936 | CLCN1 | c.670G>T (p.Gly224Cys) c.438G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.128G>T n.128G>T n.757G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.772G>T | |
7 | g.143321823G>A | CA369684938 | CLCN1 | c.671G>A (p.Gly224Asp) c.439G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.129G>A n.129G>A n.758G>A c.378G>A (p.Gly126=) n.773G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321823G>C | CA369684943 | CLCN1 | c.671G>C (p.Gly224Ala) c.439G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.129G>C n.129G>C n.758G>C c.378G>C (p.Gly126=) n.773G>C | |
7 | g.143321823G>T | CA369684945 | CLCN1 | c.671G>T (p.Gly224Val) c.439G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.129G>T n.129G>T n.758G>T c.378G>T (p.Gly126=) n.773G>T | |
7 | g.143321824C>A | CA458542180 | CLCN1 | c.672C>A (p.Gly224=) c.440C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.130C>A n.130C>A n.759C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.774C>A | |
7 | g.143321824C>G | CA458542181 | CLCN1 | c.672C>G (p.Gly224=) c.440C>G c.126C>G (p.Gly42=) c.130C>G n.130C>G n.759C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.774C>G | |
7 | g.143321824C>T | CA458542182 | CLCN1 | c.672C>T (p.Gly224=) c.440C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.130C>T n.130C>T n.759C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.774C>T | |
7 | g.143321825A>C | CA369684951 | CLCN1 | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.441A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.131A>C n.131A>C n.760A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.775A>C | |
7 | g.143321825A>G | CA369684953 | CLCN1 | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.441A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.131A>G n.131A>G n.760A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.775A>G | |
7 | g.143321825A>T | CA369684956 | CLCN1 | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.441A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.131A>T n.131A>T n.760A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.775A>T | |
7 | g.143321826G>A | CA369684958 | CLCN1 | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.442G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.132G>A n.132G>A n.761G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.776G>A | |
7 | g.143321826G>C | CA369684960 | CLCN1 | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.442G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.132G>C n.132G>C n.761G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.776G>C | |
7 | g.143321826G>T | CA369684963 | CLCN1 | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.442G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.132G>T n.132G>T n.761G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.776G>T | |
7 | g.143321827T>A | CA369684965 | CLCN1 | c.675T>A (p.Ser225Arg) c.443T>A c.129T>A (p.Ser43Arg) c.133T>A n.133T>A n.762T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.777T>A | |
7 | g.143321827T>C | CA458542183 | CLCN1 | c.675T>C (p.Ser225=) c.443T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.133T>C n.133T>C n.762T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) n.777T>C | |
7 | g.143321827T>G | CA369684967 | CLCN1 | c.675T>G (p.Ser225Arg) c.443T>G c.129T>G (p.Ser43Arg) c.133T>G n.133T>G n.762T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.777T>G | |
7 | g.143321827dup | CA2842567237 | CLCN1 | c.675dup (p.Gly226TrpfsTer?) c.443dup c.129dup (p.Gly44TrpfsTer?) c.133dup n.133dup n.762dup c.382dup (p.Trp128LeufsTer12) n.777dup | |
7 | g.143321828G>A | CA369684974 | CLCN1 | c.676G>A (p.Gly226Ser) c.444G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.134G>A n.134G>A n.763G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.778G>A | |
7 | g.143321828G>C | CA369684977 | CLCN1 | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.444G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.134G>C n.134G>C n.763G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.778G>C | |
7 | g.143321828G>T | CA369684971 | CLCN1 | c.676G>T (p.Gly226Cys) c.444G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.134G>T n.134G>T n.763G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.778G>T | |
7 | g.143321829G>A | CA369684985 | CLCN1 | c.677G>A (p.Gly226Asp) c.445G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.135G>A n.135G>A n.764G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321829G>C | CA369684980 | CLCN1 | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.445G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.135G>C n.135G>C n.764G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) n.779G>C | |
7 | g.143321829G= | CA1748881870 | CLCN1 | c.677G= (p.Gly226=) c.445G= c.131G= (p.Gly44=) c.135G= n.135G= n.764G= c.384G= (p.Trp128=) n.779G= | |
7 | g.143321829G>T | CA369684990 | CLCN1 | c.677G>T (p.Gly226Val) c.445G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.135G>T n.135G>T n.764G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.779G>T | COSMIC |
7 | g.143321830C>A | CA458542184 | CLCN1 | c.678C>A (p.Gly226=) c.446C>A c.132C>A (p.Gly44=) c.136C>A n.136C>A n.765C>A c.385C>A (p.His129Asn) n.780C>A | |
7 | g.143321830C>G | CA458542185 | CLCN1 | c.678C>G (p.Gly226=) c.446C>G c.132C>G (p.Gly44=) c.136C>G n.136C>G n.765C>G c.385C>G (p.His129Asp) n.780C>G | |
7 | g.143321830C>T | CA458542186 | CLCN1 | c.678C>T (p.Gly226=) c.446C>T c.132C>T (p.Gly44=) c.136C>T n.136C>T n.765C>T c.385C>T (p.His129Tyr) n.780C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321831A>C | CA369684994 | CLCN1 | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.447A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.137A>C n.137A>C n.766A>C c.386A>C (p.His129Pro) n.781A>C | |
7 | g.143321831A>G | CA369684997 | CLCN1 | c.679A>G (p.Ile227Val) c.447A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.137A>G n.137A>G n.766A>G c.386A>G (p.His129Arg) n.781A>G | |
7 | g.143321831A>T | CA369684995 | CLCN1 | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.447A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.137A>T n.137A>T n.766A>T c.386A>T (p.His129Leu) n.781A>T | |
7 | g.143321832T>A | CA369685003 | CLCN1 | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.448T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.138T>A n.138T>A n.767T>A c.387T>A (p.His129Gln) n.782T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321832T>C | CA369685005 | CLCN1 | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.448T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.138T>C n.138T>C n.767T>C c.387T>C (p.His129=) n.782T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321832T>G | CA369685008 | CLCN1 | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.448T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.138T>G n.138T>G n.767T>G c.387T>G (p.His129Gln) n.782T>G | |
7 | g.143321832T= | CA1748881875 | CLCN1 | c.680T= (p.Ile227=) c.448T= c.134T= (p.Ile45=) c.138T= n.138T= n.767T= c.387T= (p.His129=) n.782T= | |
7 | g.143321832_143321833delinsTC | CA1748881874 | CLCN1 | c.680_681delinsTC (p.Ile227=) c.448_449delinsTC c.134_135delinsTC (p.Ile45=) c.138_139delinsTC n.138_139delinsTC n.767_768delinsTC c.387_388delinsTC (p.His129=) n.782_783delinsTC | |
7 | g.143321833C>A | CA458542189 | CLCN1 | c.681C>A (p.Ile227=) c.449C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.139C>A n.139C>A n.768C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) n.783C>A | |
7 | g.143321833C>G | CA369685010 | CLCN1 | c.681C>G (p.Ile227Met) c.449C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.139C>G n.139C>G n.768C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) n.783C>G | |
7 | g.143321833C>T | CA458542188 | CLCN1 | c.681C>T (p.Ile227=) c.449C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.139C>T n.139C>T n.768C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) n.783C>T | |
7 | g.143321836del | CA578626864 | CLCN1 | c.684del (p.Val229TrpfsTer?) c.452del c.138del (p.Val47TrpfsTer?) c.142del n.142del n.771del c.391del (p.Arg131ValfsTer?) n.786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321834C>A | CA4537033 | CLCN1 | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.450C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.140C>A n.140C>A n.769C>A c.389C>A (p.Pro130His) n.784C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321834C= | CA1748881880 | CLCN1 | c.682C= (p.Pro228=) c.450C= c.136C= (p.Pro46=) c.140C= n.140C= n.769C= c.389C= (p.Pro130=) n.784C= | |
7 | g.143321834C>G | CA369685016 | CLCN1 | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.450C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.140C>G n.140C>G n.769C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) n.784C>G | |
7 | g.143321834C>T | CA369685018 | CLCN1 | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.450C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.140C>T n.140C>T n.769C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) n.784C>T | COSMIC |
7 | g.143321835C>A | CA369685022 | CLCN1 | c.683C>A (p.Pro228His) c.451C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.141C>A n.141C>A n.770C>A c.390C>A (p.Pro130=) n.785C>A | |
7 | g.143321835C>G | CA369685026 | CLCN1 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.451C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.141C>G n.141C>G n.770C>G c.390C>G (p.Pro130=) n.785C>G | |
7 | g.143321835C>T | CA369685027 | CLCN1 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.451C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.141C>T n.141C>T n.770C>T c.390C>T (p.Pro130=) n.785C>T | |
7 | g.143321836C>A | CA458542193 | CLCN1 | c.684C>A (p.Pro228=) c.452C>A c.138C>A (p.Pro46=) c.142C>A n.142C>A n.771C>A c.391C>A (p.Arg131Ser) n.786C>A | |
7 | g.143321836C= | CA1748881883 | CLCN1 | c.684C= (p.Pro228=) c.452C= c.138C= (p.Pro46=) c.142C= n.142C= n.771C= c.391C= (p.Arg131=) n.786C= | |
7 | g.143321836C>G | CA4537034 | CLCN1 | c.684C>G (p.Pro228=) c.452C>G c.138C>G (p.Pro46=) c.142C>G n.142C>G n.771C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.786C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321836C>T | CA168256434 | CLCN1 | c.684C>T (p.Pro228=) c.452C>T c.138C>T (p.Pro46=) c.142C>T n.142C>T n.771C>T c.391C>T (p.Arg131Cys) n.786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321837G>A | CA4537035 | CLCN1 | c.685G>A (p.Val229Met) c.453G>A c.139G>A (p.Val47Met) c.143G>A n.143G>A n.772G>A c.392G>A (p.Arg131His) n.787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321837G>C | CA4537036 | CLCN1 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.453G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.143G>C n.143G>C n.772G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.787G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321837G= | CA1748881888 | CLCN1 | c.685G= (p.Val229=) c.453G= c.139G= (p.Val47=) c.143G= n.143G= n.772G= c.392G= (p.Arg131=) n.787G= | |
7 | g.143321837G>T | CA369685033 | CLCN1 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.453G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.143G>T n.143G>T n.772G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.787G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321838T>A | CA369685040 | CLCN1 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.454T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.144T>A n.144T>A n.773T>A c.393T>A (p.Arg131=) n.788T>A | |
7 | g.143321838T>C | CA369685042 | CLCN1 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.454T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.144T>C n.144T>C n.773T>C c.393T>C (p.Arg131=) n.788T>C | COSMIC |
7 | g.143321838T>G | CA369685043 | CLCN1 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.454T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.144T>G n.144T>G n.773T>G c.393T>G (p.Arg131=) n.788T>G | |
7 | g.143321839G>A | CA458542196 | CLCN1 | c.687G>A (p.Val229=) c.455G>A c.141G>A (p.Val47=) c.145G>A n.145G>A n.774G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.789G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.143321839G>C | CA458542194 | CLCN1 | c.687G>C (p.Val229=) c.455G>C c.141G>C (p.Val47=) c.145G>C n.145G>C n.774G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.789G>C | |
7 | g.143321839G= | CA1748881892 | CLCN1 | c.687G= (p.Val229=) c.455G= c.141G= (p.Val47=) c.145G= n.145G= n.774G= c.394G= (p.Gly132=) n.789G= | |
7 | g.143321839G>T | CA458542195 | CLCN1 | c.687G>T (p.Val229=) c.455G>T c.141G>T (p.Val47=) c.145G>T n.145G>T n.774G>T c.394G>T (p.Gly132Trp) n.789G>T | |
7 | g.143321842dup | CA2838365958 | CLCN1 | c.690dup (p.Lys231GlufsTer28) c.458dup c.144dup (p.Lys49GlufsTer28) c.148dup n.148dup n.777dup c.397dup (p.Glu133GlyfsTer7) n.792dup | |
7 | g.143321840G>A | CA369685044 | CLCN1 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.456G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) c.146G>A n.146G>A n.775G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.790G>A | |
7 | g.143321840G>C | CA369685045 | CLCN1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.456G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.146G>C n.146G>C n.775G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.790G>C | |
7 | g.143321840G>T | CA369685046 | CLCN1 | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.456G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) c.146G>T n.146G>T n.775G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.790G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321841G>A | CA258012 | CLCN1 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.457G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) c.147G>A n.147G>A n.776G>A c.396G>A (p.Gly132=) n.791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321841G>C | CA369686018 | CLCN1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.457G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.147G>C n.147G>C n.776G>C c.396G>C (p.Gly132=) n.791G>C | |
7 | g.143321841G= | CA1748881899 | CLCN1 | c.689G= (p.Gly230=) c.457G= c.143G= (p.Gly48=) c.147G= n.147G= n.776G= c.396G= (p.Gly132=) n.791G= | |
7 | g.143321841G>T | CA369686021 | CLCN1 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.457G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.147G>T n.147G>T n.776G>T c.396G>T (p.Gly132=) n.791G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321842G>A | CA458295001 | CLCN1 | c.690G>A (p.Gly230=) c.458G>A c.144G>A (p.Gly48=) c.148G>A n.148G>A n.777G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.792G>A | |
7 | g.143321842G>C | CA458295003 | CLCN1 | c.690G>C (p.Gly230=) c.458G>C c.144G>C (p.Gly48=) c.148G>C n.148G>C n.777G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.792G>C | |
7 | g.143321842G>T | CA458295005 | CLCN1 | c.690G>T (p.Gly230=) c.458G>T c.144G>T (p.Gly48=) c.148G>T n.148G>T n.777G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.792G>T | |
7 | g.143321843A= | CA1748881902 | CLCN1 | c.691A= (p.Lys231=) c.459A= c.145A= (p.Lys49=) c.149A= n.149A= n.778A= c.398A= (p.Glu133=) n.793A= | |
7 | g.143321843A>C | CA369686023 | CLCN1 | c.691A>C (p.Lys231Gln) c.459A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) c.149A>C n.149A>C n.778A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.793A>C | |
7 | g.143321843A>G | CA369686025 | CLCN1 | c.691A>G (p.Lys231Glu) c.459A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) c.149A>G n.149A>G n.778A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.793A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321843A>T | CA369686028 | CLCN1 | c.691A>T (p.Lys231Ter) c.459A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) c.149A>T n.149A>T n.778A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.793A>T | |
7 | g.143321844A>C | CA369686031 | CLCN1 | c.692A>C (p.Lys231Thr) c.460A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) c.150A>C n.150A>C n.779A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) n.794A>C | |
7 | g.143321844A>G | CA369686030 | CLCN1 | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.460A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) c.150A>G n.150A>G n.779A>G c.399A>G (p.Glu133=) n.794A>G | |
7 | g.143321844A>T | CA369686029 | CLCN1 | c.692A>T (p.Lys231Ile) c.460A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) c.150A>T n.150A>T n.779A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) n.794A>T | |
7 | g.143321845A>C | CA369686033 | CLCN1 | c.693A>C (p.Lys231Asn) c.461A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) c.151A>C n.151A>C n.780A>C c.400A>C (p.Arg134=) n.795A>C | ClinVar |
7 | g.143321845A>G | CA458295017 | CLCN1 | c.693A>G (p.Lys231=) c.461A>G c.147A>G (p.Lys49=) c.151A>G n.151A>G n.780A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) n.795A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321845A>T | CA369686034 | CLCN1 | c.693A>T (p.Lys231Asn) c.461A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) c.151A>T n.151A>T n.780A>T c.400A>T (p.Arg134Ter) n.795A>T | |
7 | g.143321846G>A | CA168256462 | CLCN1 | c.694G>A (p.Glu232Lys) c.462G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.152G>A n.152G>A n.781G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) n.796G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.143321846G>C | CA369686036 | CLCN1 | c.694G>C (p.Glu232Gln) c.462G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.152G>C n.152G>C n.781G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) n.796G>C | |
7 | g.143321846G= | CA1748881908 | CLCN1 | c.694G= (p.Glu232=) c.462G= c.148G= (p.Glu50=) c.152G= n.152G= n.781G= c.401G= (p.Arg134=) n.796G= | |
7 | g.143321846G>T | CA369686038 | CLCN1 | c.694G>T (p.Glu232Ter) c.462G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.152G>T n.152G>T n.781G>T c.401G>T (p.Arg134Ile) n.796G>T | |
7 | g.143321847A>C | CA369686040 | CLCN1 | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.463A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.153A>C n.153A>C n.782A>C c.402A>C (p.Arg134Ser) n.797A>C | |
7 | g.143321847A>G | CA369686042 | CLCN1 | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.463A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.153A>G n.153A>G n.782A>G c.402A>G (p.Arg134=) n.797A>G | |
7 | g.143321847A>T | CA369686043 | CLCN1 | c.695A>T (p.Glu232Val) c.463A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.153A>T n.153A>T n.782A>T c.402A>T (p.Arg134Ser) n.797A>T | |
7 | g.143321847_143321856delinsAGGTAGGCCT | CA1748881911 | CLCN1 | c.695_696+8delinsAGGTAGGCCT c.463_464+8delinsAGGTAGGCCT c.149_150+8delinsAGGTAGGCCT c.153_154+8delinsAGGTAGGCCT n.153_154+8delinsAGGTAGGCCT n.782_783+8delinsAGGTAGGCCT c.402_403+8delinsAGGTAGGCCT n.797_798+8delinsAGGTAGGCCT | |
7 | g.143321848G>A | CA16618363 | CLCN1 | c.696G>A (p.Glu232=) c.464G>A c.150G>A (p.Glu50=) c.154G>A n.154G>A n.783G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) n.798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321848G>C | CA369686047 | CLCN1 | c.696G>C (p.Glu232Asp) c.464G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) c.154G>C n.154G>C n.783G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.798G>C | |
7 | g.143321848G= | CA1748881917 | CLCN1 | c.696G= (p.Glu232=) c.464G= c.150G= (p.Glu50=) c.154G= n.154G= n.783G= c.403G= (p.Gly135=) n.798G= | |
7 | g.143321848G>T | CA369686049 | CLCN1 | c.696G>T (p.Glu232Asp) c.464G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) c.154G>T n.154G>T n.783G>T c.403G>T (p.Gly135Ter) n.798G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321850_143321858del | CA1748881915 | CLCN1 | c.696+2_696+10del c.464+2_464+10del c.150+2_150+10del c.154+2_154+10del n.154+2_154+10del n.783+2_783+10del c.403+2_403+10del n.798+2_798+10del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321849G>A | CA369686050 | CLCN1 | c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.464+1G>A c.150+1G>A (n.150+1G>A) c.154+1G>A n.154+1G>A n.783+1G>A c.403+1G>A (n.403+1G>A) n.798+1G>A | dbSNP |
7 | g.143321849G>C | CA369686051 | CLCN1 | c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.464+1G>C c.150+1G>C (n.150+1G>C) c.154+1G>C n.154+1G>C n.783+1G>C c.403+1G>C (n.403+1G>C) n.798+1G>C | |
7 | g.143321849G= | CA1748881925 | CLCN1 | c.696+1G= (n.696+1G=) c.464+1G= c.150+1G= (n.150+1G=) c.154+1G= n.154+1G= n.783+1G= c.403+1G= (n.403+1G=) n.798+1G= | |
7 | g.143321849G>T | CA369686053 | CLCN1 | c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.464+1G>T c.150+1G>T (n.150+1G>T) c.154+1G>T n.154+1G>T n.783+1G>T c.403+1G>T (n.403+1G>T) n.798+1G>T | |
7 | g.143321850T>A | CA369686061 | CLCN1 | c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.464+2T>A c.150+2T>A (n.150+2T>A) c.154+2T>A n.154+2T>A n.783+2T>A c.403+2T>A (n.403+2T>A) n.798+2T>A | |
7 | g.143321850T>C | CA369686056 | CLCN1 | c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.464+2T>C c.150+2T>C (n.150+2T>C) c.154+2T>C n.154+2T>C n.783+2T>C c.403+2T>C (n.403+2T>C) n.798+2T>C | |
7 | g.143321850T>G | CA369686058 | CLCN1 | c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.464+2T>G c.150+2T>G (n.150+2T>G) c.154+2T>G n.154+2T>G n.783+2T>G c.403+2T>G (n.403+2T>G) n.798+2T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321852G>T | CA2685383367 | CLCN1 | c.696+4G>T (n.696+4G>T) c.464+4G>T c.150+4G>T (n.150+4G>T) c.154+4G>T n.154+4G>T n.783+4G>T c.403+4G>T (n.403+4G>T) n.798+4G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321853G>A | CA168256470 | CLCN1 | c.696+5G>A (n.696+5G>A) c.464+5G>A c.150+5G>A (n.150+5G>A) c.154+5G>A n.154+5G>A n.783+5G>A c.403+5G>A (n.403+5G>A) n.798+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321853G= | CA1748881929 | CLCN1 | c.696+5G= (n.696+5G=) c.464+5G= c.150+5G= (n.150+5G=) c.154+5G= n.154+5G= n.783+5G= c.403+5G= (n.403+5G=) n.798+5G= | |
7 | g.143321854C>A | CA4537037 | CLCN1 | c.696+6C>A (n.696+6C>A) c.464+6C>A c.150+6C>A (n.150+6C>A) c.154+6C>A n.154+6C>A n.783+6C>A c.403+6C>A (n.403+6C>A) n.798+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321854C= | CA1748881932 | CLCN1 | c.696+6C= (n.696+6C=) c.464+6C= c.150+6C= (n.150+6C=) c.154+6C= n.154+6C= n.783+6C= c.403+6C= (n.403+6C=) n.798+6C= | |
7 | g.143321854C>G | CA1748881934 | CLCN1 | c.696+6C>G (n.696+6C>G) c.464+6C>G c.150+6C>G (n.150+6C>G) c.154+6C>G n.154+6C>G n.783+6C>G c.403+6C>G (n.403+6C>G) n.798+6C>G | dbSNP |
7 | g.143321854C>T | CA2579050562 | CLCN1 | c.696+6C>T (n.696+6C>T) c.464+6C>T c.150+6C>T (n.150+6C>T) c.154+6C>T n.154+6C>T n.783+6C>T c.403+6C>T (n.403+6C>T) n.798+6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321856T>C | CA1108122145 | CLCN1 | c.696+8T>C (n.696+8T>C) c.464+8T>C c.150+8T>C (n.150+8T>C) c.154+8T>C n.154+8T>C n.783+8T>C c.403+8T>C (n.403+8T>C) n.798+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321856T= | CA1748881936 | CLCN1 | c.696+8T= (n.696+8T=) c.464+8T= c.150+8T= (n.150+8T=) c.154+8T= n.154+8T= n.783+8T= c.403+8T= (n.403+8T=) n.798+8T= | |
7 | g.143321857G>A | CA2685383382 | CLCN1 | c.696+9G>A (n.696+9G>A) c.464+9G>A c.150+9G>A (n.150+9G>A) c.154+9G>A n.154+9G>A n.783+9G>A c.403+9G>A (n.403+9G>A) n.798+9G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321858G>A | CA4537038 | CLCN1 | c.696+10G>A (n.696+10G>A) c.464+10G>A c.150+10G>A (n.150+10G>A) c.154+10G>A n.154+10G>A n.783+10G>A c.403+10G>A (n.403+10G>A) n.798+10G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.143321858G= | CA1748881938 | CLCN1 | c.696+10G= (n.696+10G=) c.464+10G= c.150+10G= (n.150+10G=) c.154+10G= n.154+10G= n.783+10G= c.403+10G= (n.403+10G=) n.798+10G= | |
7 | g.143321860A= | CA1748881942 | CLCN1 | c.696+12A= (n.696+12A=) c.464+12A= c.150+12A= (n.150+12A=) c.154+12A= n.154+12A= n.783+12A= c.403+12A= (n.403+12A=) n.798+12A= | |
7 | g.143321860A>C | CA1748881943 | CLCN1 | c.696+12A>C (n.696+12A>C) c.464+12A>C c.150+12A>C (n.150+12A>C) c.154+12A>C n.154+12A>C n.783+12A>C c.403+12A>C (n.403+12A>C) n.798+12A>C | dbSNP |